Шөнө хараа муу байна уу? Хоёр талаасаа харж чадахгүй байна уу? Ретинит Пигментоз (RP)-ийн талаар мэдэж авцгаая!

Та эсвэл таны хүүхэд шөнөдөө хараа чинь бага зэрэг бүрэлзээд байгаа юм шиг санагдаж байна уу? Орой гэрэл бүдэг байхад та гэртээ байгаа зүйлстэй мөргөлддөг үү? Эсвэл зам дээр алхаж байхдаа хоёр талаас гэнэт ирж буй тээврийн хэрэгсэл таныг дөхөж байгааг хардаг уу? Та эдгээр зүйлд нэг их анхаарал хандуулаагүй байж магадгүй юм. Гэхдээ эдгээр нь таны бага зэрэг санаа зовох ёстой шинж тэмдэг байж магадгүй юм. Өнөөдөр бид ийм шинж тэмдэг үүсгэдэг нүдний өвчний талаар ярих болно, гэхдээ манай улсын олон хүн үүнийг яг таг мэддэггүй. Энэ бол Retinitis Pigmentosa буюу товчхондоо (RP) юм.

Энгийнээр хэлбэл, ретинит пигментоз (RP) гэж юу вэ?

Пигментоз ретинит (RP) нь дан ганц өвчин биш юм. Энэ нь үнэндээ удамшлын буюу генетикийн аргаар удамшдаг нүдний өвчний бүлгийн ерөнхий нэр юм. Энэ өвчний үед нүдний хамгийн мэдрэмтгий хэсэг болох ар талыг торлог бүрхэвч гэж нэрлэдэг.

Таны нүд сайн камер шиг гэж төсөөлөөд үз дээ. Энэ камерын хальсан бүрхүүлийг "(Торлог бүрхэвч)" гэж нэрлэдэг. Гаднаас ирж буй гэрэл нүд рүү орж, энэ "(Торлог бүрхэвч)" буюу хальсан бүрхүүлд хүрэхэд цахилгаан дохио үүсгэж, тархи руу явдаг. Тархи эдгээр дохиог зураг гэж тайлбарлаж, бидэнд "харж" байгаа мэт мэдрэмж төрүүлдэг. Одоо төсөөлөөд үз дээ, таны камер хичнээн сайн байсан ч, хэрэв доторх хальс нь гэмтсэн бол таны авсан зураг тунгалаг гарах уу? Энэ нь гарч ирэхгүй, тийм үү? RP-д ийм зүйл тохиолддог. "(Торлог бүрхэвч)"-ийн эсүүд аажмаар суларч, ажиллахаа больдог. Дараа нь бидний хараа аажмаар алга болдог.

Энэ бол бидний төрөлхийн өвчин юм. Гэхдээ шинж тэмдгүүд нь ихэвчлэн хүүхэд нас эсвэл өсвөр насанд илэрч эхэлдэг. Эхлээд шөнийн хараа буурч эхэлдэг. Дараа нь захын хараа аажмаар алга болдог. Цаг хугацаа өнгөрөхөд энэ хараа бүр ч нарийсч, 40 нас хүрэхэд олон хүний ​​хараа мэдэгдэхүйц буурдаг. Зарим нь бүр хууль ёсны дагуу хараагүй болж магадгүй юм. Гэхдээ энэ өөрчлөлт маш ноцтой тул зарим хүмүүс үүнийг өвчин гэдгийг ойлгоход хэсэг хугацаа шаардагддаг.

Энэ нэр ямар утгатай вэ?

"Ретинит Пигментоза" гэдэг нэр нь үнэндээ жаахан төөрөгдүүлсэн үг юм. Анагаах ухаанд үг "-itis"-ээр төгсвөл энэ нь "үрэвсэл" эсвэл "үрэвсэл" гэсэн утгатай. Жишээлбэл, '(Мухар олгойн үрэвсэл)' гэх мэт. Гэхдээ RP нь '(Торлог бүрхэвч)'-ийн үрэвсэл биш юм. Энд юу болдог вэ гэвэл '(Торлог бүрхэвч)'-ийн эсүүд аажмаар суларч, хатингаршдаг. Тиймээс үүнийг илүү тохиромжтой нэрлэх нь '(Торлог бүрхэвчийн дистрофи)' юм.

Тэгэхээр "Пигментоза" гэдэг үг юу гэсэн үг вэ? Энэ нь энэ өвчинтэй холбоотой. Бидний торлог бүрхэвчийн фоторецептор эсүүд үхэх үед тэд пигмент ялгаруулдаг. Энэ пигмент нь торлог бүрхэвч дээр хуримтлагддаг. Эмч нүдийг шалгахдаа эдгээр пигмент толбыг харж чаддаг. Тийм ч учраас нэрэнд "Пигментоза" гэдэг үгийг нэмсэн байдаг.

РП-ийн шинж тэмдгүүд юу вэ?

Өмнө нь хэлэлцсэнчлэн эдгээр шинж тэмдгүүд маш удаан илэрдэг. Эдгээр шинж тэмдгүүд олон жилийн турш аажмаар хөгжиж болно. Тиймээс эрт үе шатанд нь танихад хэцүү байж болно.

Эдгээр шинж тэмдгүүд юу болохыг харцгаая. Тодорхой ойлгохын тулд үүнийг хоёр хэсэгт хуваая.

Энэ нөхцөл байдал яагаад үүсдэг вэ?

Үүний гол шалтгаан нь генетикийн хувьсал юм. Энгийнээр хэлбэл, бидний генүүд бидний бие махбодь хэрхэн бүтээгдсэн, хэрхэн ажилладаг талаарх бүрэн зааврыг агуулдаг. Энэ нь байшин барихад ашигласан зураг төсөлтэй адил юм. Хэрэв энэ зураг төсөлд, өөрөөр хэлбэл генд ямар нэгэн өөрчлөлт эсвэл согог гарвал түүнээс бүтсэн зүйл, өөрөөр хэлбэл бидний биеийн хэсгүүд зөв ургаж, ажиллахгүй байж магадгүй юм.

Эрдэмтэд RP үүсгэж болзошгүй бараг 100 төрлийн генетикийн өөрчлөлтийг тодорхойлсон. Та энэ генетикийн согогийг ээж эсвэл ааваасаа өвлөж авах боломжтой. Эсвэл танай гэр бүлийн хэнд ч тохиолдохгүйгээр санамсаргүй байдлаар таны биед шинэ генийн мутаци үүсч болно.

Олон төрлийн ген байдаг тул ген бүр торлог бүрхэвчийг өөр өөрөөр гэмтээдэг. Тийм ч учраас RP нь хүн бүрт харилцан адилгүй байдаг. Зарим хүмүүс хараагаа маш хурдан алддаг. Зарим нь хараагаа маш удаан алддаг. Заримдаа RP нь бусад олон шинж тэмдэгтэй хавсарч, Ашерын хам шинж гэх мэт өөр нэг өвчин хэлбэрээр илэрч болно.

Нүдний дотор үнэхээр юу болдог вэ?

Нүдний дотор юу болж байгааг арай гүнзгийрүүлэн харцгаая. Өмнө нь ярьсан "Торлог бүрхэвч"-д гэрлийг мэдэрдэг тусгай төрлийн эс байдаг. Бид эдгээрийг "Фоторецептор" гэж нэрлэдэг. Эдгээр нь нүдэнд орж буй гэрлийг хүлээн авч, цахилгаан дохио болгон хувиргаж, тархи руу илгээдэг эсүүд юм.

Фоторецепторын хоёр үндсэн төрөл байдаг:

• Саваа: Эдгээр нь бидэнд харанхуйд, өөрөөр хэлбэл бүдэг гэрэлд хараа өгдөг зүйл юм. Тэд өнгийг ялгаж чаддаггүй, зөвхөн хар цагаан хараа өгдөг. Бидний "(Торлог бүрхэвчинд)" сая сая ийм "(Саваа)" байдаг, ялангуяа "(Торлог бүрхэвчийн)" захад, өөрөөр хэлбэл хоёр талд.
• Конус: Эдгээр нь бидэнд өдрийн цагаар сайн гэрэлд өнгө болон нарийн ширийн зүйлийг тод харахад тусалдаг зүйлс юм.

RP-ийн үед саваанууд ихэвчлэн эхлээд гэмтдэг . Тийм ч учраас эхний шинж тэмдгүүд нь шөнийн хараа буурах, захын хараа алдагдах явдал юм. Цаг хугацаа өнгөрөхөд боргоцойнууд бас гэмтэж эхэлдэг. Энэ үед өнгө харах, ойрын зайнаас ажиллах зэрэг зүйлс нөлөөлдөг.

Эмч энэ өвчнийг хэрхэн оношлох вэ?

Хэрэв танд эдгээр шинж тэмдэг илэрвэл нүдний мэс засалч (нүдний эмч)-д хандах хэрэгтэй. Тэр таны нүдийг шалгана. Нүдний тогтмол үзлэгээр энэ өвчний шинж тэмдгийг илрүүлж болно.

Өвчинг баталгаажуулахын тулд ихэвчлэн хийдэг хэд хэдэн шинжилгээ байдаг:

• Харааны талбайн тест: Энэ нь таны захын харааг хэмждэг бөгөөд энэ нь та хажуу тийш хэр хол харж чадахыг харуулдаг. Энэ нь танд хонгилын хараа байгаа эсэхийг тодорхойлоход тусална.
• Загварлаг чийдэн ба нүдний доорх дурангийн шинжилгээ: Нүдний дотор талыг (торлог бүрхэвч) шалгахад тусгай багаж ашигладаг. Энэ нь RP-тэй холбоотой пигментийн хуримтлалыг шалгаж болно.
• Торлог бүрхэвчийн дүрслэл: Торлог бүрхэвчийн өөрчлөлтийг судлахын тулд түүний өндөр нягтралтай зургийг авдаг.
• ERG шинжилгээ (Электроретинограмм): Энэ бол арай онцгой шинжилгээ юм. Энд таны "(Торлог бүрхэвч)"-ээс ялгарч буй цахилгаан дохиог хэмжиж, гэрэлд хэрхэн хариу үйлдэл үзүүлдэгийг харах явдал юм. RP-д эдгээр дохио маш сул байдаг.
• Генетикийн шинжилгээ: Энэ шинжилгээг цусны дээж авч, өвчнийг яг ямар генетикийн гажиг үүсгэж байгааг тогтоох замаар хийж болно.

Үүнийг эмчлэх ямар аргууд байдаг вэ?

Энэ бол миний сонсохыг хүсдэггүй хэсэг. Харамсалтай нь, ретинит пигментозыг эмчлэх арга одоогоор байхгүй байна. Гэхдээ итгэл найдвараа бүү алдаарай. Энэ өвчтэй хүмүүст туслах, амьдралыг хялбар болгох олон арга зам, хэрэгсэл байдаг.

Таны эмч танд хараа сэргээх үйлчилгээ үзүүлж магадгүй. Үүнд дараахь зүйлс орно.

• Харааны аппарат - томруулдаг шил, тусгай програм хангамж.
• Хөдөлмөр засал - Харааны бэрхшээлтэй хүмүүсийн өдөр тутмын ажлыг хэрхэн гүйцэтгэх талаар сургалт явуулдаг.
• Тусгай боловсрол эсвэл мэргэжлийн үйлчилгээ.
• Зөвлөгөө өгөх эсвэл дэмжлэг үзүүлэх бүлгүүд.

Энэ хооронд эрдэмтэд энэ өвчнийг эмчлэх аргуудыг үргэлжлүүлэн судалж байна. Одоогоор хэд хэдэн туршилтын эмчилгээ байгаа бөгөөд эдгээр нь ирээдүйтэй үр дүнг харуулсан:

• Генийн эмчилгээ: Энэ бол хамгийн том найдвар юм. Энд хийж байгаа зүйл бол согогтой генийг засахыг оролдох явдал юм. Одоогийн байдлаар нэг төрлийн генийн хувьд зөвхөн нэг батлагдсан эмчилгээ байдаг бөгөөд энэ нь `(RPE65)` юм. Гэхдээ бусад генийн судалгаа хурдацтай явагдаж байна.
• А аминдэмийн нэмэлт тэжээл: Зарим төрлийн RP-д А аминдэмийн зөв тунгаар хэрэглэх нь өвчний явцыг удаашруулдаг болохыг тогтоожээ. Гэхдээ энэ нь маш чухал: Эмчтэйгээ зөвлөлдөхгүйгээр А аминдэмийг хэзээ ч бүү уу. Зарим хүмүүс А аминдэмийг хэт их хэрэглэснээр хор хөнөөл учруулж болзошгүй. Тиймээс энэ бол зөвхөн эмчийн гаргах ёстой шийдвэр юм.
• Торлог бүрхэвчийн хиймэл эрхтэн: Энэ бол нүдний дотор суулгасан электрон төхөөрөмж юм. Энэ нь харааг тодорхой хэмжээгээр хангаж чадна. Гэсэн хэдий ч үр дүн нь хүн бүрт харилцан адилгүй байдаг. Энэ нь танд тохирох эсэхийг эмчээсээ асууж болно.