Таны бяцхан үр энэ ховор тохиолддог өвчинтэй юу? Кабуки хам шинжийн талаар ярилцъя

Та Кабуки хам шинжийн талаар сонсож байсан уу? Магадгүй үгүй ​​байх. Учир нь энэ нь ховор тохиолддог генетикийн өвчин юм. Гэхдээ үүнийг мэдэж байх нь чухал, ялангуяа та эцэг эх бол. Энгийнээр хэлбэл, энэ өвчин нь хүүхдийн биеийн олон хэсэгт нөлөөлж болно. Ихэнхдээ эдгээр хүүхдүүд нүүрний өвөрмөц онцлогтой, араг ясны тогтолцоонд бага зэрэг өөрчлөлттэй, оюуны хөгжилд зарим саатал гардаг, төрсний дараа хөгжлийн асуудалтай байдаг. Гэхдээ хүүхэд бүр эдгээр шинж тэмдэгтэй байдаггүй бөгөөд өвчний хүндийн зэрэг нь хүн бүрт харилцан адилгүй байдаг. Үүний талаар арай дэлгэрэнгүй ярилцъя, тийм үү?

"Кабуки" гэдэг нэр хэрхэн үүссэн бэ?

Энэ бол бас маш сонирхолтой түүх юм. 1981 онд Японы хоёр эрдэмтэн анх Кабуки хам шинж гэж нэрлэгддэг энэ өвчнийг нээсэн. Тэдний нэг нь үүнийг "Кабуки нүүр будалтын хам шинж" гэж нэрлэжээ. Үүний шалтгаан нь энэ өвчтэй олон хүүхдийн нүүрний хэлбэр нь Японы уламжлалт театрын урлаг болох "Кабуки" жүжгийн жүжигчдийн нүүр будалттай төстэй байдаг. Төсөөлөөд үз дээ, жүжигчид сормуусаа хэрхэн зүүдэг, нүдний хэлбэр нь эдгээр хүүхдүүдийн нүүрний хэлбэртэй төстэй байдаг. Гэвч хожим нь эрдэмтэд "нүүр будалт" гэдэг үгийг хасаж, "Кабуки хам шинж" гэсэн нэрийг ашиглаж эхэлсэн. Заримдаа та энэ өвчнийг 'Кабуки өвчин', 'KMS' эсвэл 'Ниякава-Куроки хам шинж' гэж нэрлэдэг.

Кабуки хам шинжийн шинж тэмдгүүд юу вэ?

Кабуки хам шинж нь төрөлхийн өвчин боловч таны хүүхэд төрөх үед шинж тэмдэг илрэхгүй байж магадгүй. Заримдаа шинж тэмдэг илрэх хүртэл хэдэн жил шаардагдаж болно. Мөн таны хүүхдэд тохиолдож буй шинж тэмдгүүд болон тэдгээрийн хүндрэл нь хүн бүрт харилцан адилгүй байж болохыг санах нь чухал юм.

Кабуки хам шинж нь хүүхдийн биеийн янз бүрийн эрхтэн, системд нөлөөлж болно. Хамгийн түгээмэл шинж тэмдгүүдийг авч үзье.

Нүүрний тодорхой онцлог шинж чанарууд

Энэ бол олон хүний ​​хамгийн түрүүнд хардаг зүйл юм.

• Сормуус дээшээ мурийж, өргөн зайтай байрладаг. Сормуусны үзүүрт үс унах магадлалтай.
• Зовхины хоорондох нүхнүүд (пальпебралын ан цав) хэвийн бус урт болдог.
• Хамрын үзүүр хавтгай болдог.
• Чихний дэлбээ нь том, аяга хэлбэртэй байж болно.

Араг ясны тогтолцооны өөрчлөлтүүд

Зарим өөрчлөлтийг биеийн ясанд ч харж болно.

• Нуруу нугасны гажиг (жишээлбэл, сколиоз).
• Ягаан хуруу нугарч болно. Үүнийг анагаах ухаанд клинодактили гэж нэрлэдэг.
• Гар болон хөлийн хуруунууд богиносож (брахидактил) болно.

Мэдрэлийн системтэй холбоотой шинж чанарууд

Та мөн тархи болон мэдрэлийн системтэй холбоотой зарим зүйлийг харж болно.

• Бага зэргийн буюу дунд зэргийн оюуны хомсдол.
• Эпилепсийн таталт.
• Хэл ярианы саатал.
• Булчингийн сулрал (үүнийг "гипотони" гэж нэрлэдэг). Энэ нь бие бага зэрэг суларсан мэдрэмж төрдөг гэсэн үг юм.

Өсөлт ба ходоод гэдэсний асуудал

Энэ нь хүүхдийн өсөлт хөгжилт, хооллолтын зуршилд нөлөөлж болзошгүй.

• Төрөх үед өндөр, жин хэвийн байж болох ч 12 сартайд өсөлтийн зарим асуудал гарч болзошгүй.
• Толгойн хэмжээ дунджаас бага байж болно.
• Хоол идэх, залгихад хүндрэлтэй байж болно.
• Залуу насандаа болон насанд хүрсэн хойноо таргалах эрсдэлтэй байдаг.

Чухал: Эдгээр шинж тэмдгүүдийн зөвхөн нэг эсвэл хоёр нь хүүхэд Кабуки хам шинжтэй гэсэн үг биш юм. Нарийвчлалтай онош тавихын тулд эмчийн зөвлөгөө авах нь чухал юм.

Нөлөөлөлд өртөж болзошгүй бусад эрхтэн ба системүүд

Эдгээр үндсэн шинж тэмдгүүдээс гадна Кабуки хам шинж нь бусад янз бүрийн асуудал үүсгэж болно.

• Төрөлхийн зүрхний өвчин (төрөх үед илэрдэг зүрхний өвчин).
• Хоол боловсруулах замын асуудал (жишээлбэл, өтгөн хатах, ходоод гэдэсний рефлюкс эсвэл хоол хүнс хоолойд орж ирэх).
• Бөөр болон нөхөн үржихүйн тогтолцооны асуудлууд.
• Уруул ба/эсвэл тагнайн сэтэрхий.
• Зовхи унжих эсвэл унжих.
• Шүдний хооронд том зай завсартай байх.
• Байнга халдвар авах эсвэл аутоиммун эмгэгийн эрсдэл нэмэгддэг.
• Сонсголын бэрхшээл.
• Дутуу бэлгийн бойжилт.

Кабуки хам шинжийн шалтгаан юу вэ?

За, одоо энэ өвчний үндсэн шалтгааныг авч үзье. Кабуки хам шинж нь хоёр генийн аль нэгний хувилбараас (хувилбар) үүсдэг.

Ихэнх тохиолдолд, ойролцоогоор 75% нь `KMT2D` (өмнө нь `MLL2` гэгддэг байсан) генийн мутациас үүдэлтэй байдаг. Үүнийг Кабуки хам шинжийн 1-р хэлбэр гэж нэрлэдэг.

Үлдсэн 3-5% нь KDM6A генийн мутациас үүдэлтэй байдаг. Үүнийг Кабуки хам шинжийн 2-р хэлбэр гэж нэрлэдэг.

Энгийнээр хэлбэл, эдгээр хоёр ген нь бидний эсүүдэд тусгай фермент үүсгэхийг хэлдэг. Эдгээр ферментүүд нь гистон гэж нэрлэгддэг уургуудыг өөрчилдөг. Эдгээр гистонууд нь бидний ДНХ-тэй холбогдож, хромосомуудад хэлбэрийг нь өгдөг. Тиймээс эдгээр гистонуудыг өөрчилснөөр эдгээр ферментүүд бидний генийн үйл ажиллагааг хянаж чаддаг. Эдгээр ферментүүд нь хүүхдийн хөгжилд маш чухал юм.

Тиймээс `KMT2D` ген эсвэл `KDM6A` генд өөрчлөлт гарахад эдгээр ферментүүд үүсдэггүй. Дараа нь бие махбодид эдгээр ферментүүд байхгүй тул генүүд зөв ажиллахгүй болдог. Энэ нь Кабуки хам шинжийн шинж тэмдэг болон хөгжлийн гажигийн шалтгаан юм.

Гэсэн хэдий ч заримдаа Кабуки хам шинж оношлогддог боловч аль ч генд өөрчлөлт гардаггүй. Ийм тохиолдолд мэргэжилтнүүд өвчний яг тодорхой шалтгааныг тогтоож чадахгүй хэвээр байна.

Эмч нар үүнийг хэрхэн таних вэ?

Хэрэв та хүүхдэдээ эдгээр шинж тэмдэг илэрч байгаа гэж бодож байвал хамгийн түрүүнд эмчид үзүүлэх хэрэгтэй. Эмч танаас хүүхдийн тань өвчний түүхийн талаар асууж, хүүхдийг тань үзлэг хийнэ. Тэрээр Кабуки хам шинжтэй холбоотой нүүрний онцлог, араг ясны гажиг, мэдрэлийн эмгэгийг хайж олох болно. Тэрээр мөн хүүхдийн гэр бүлийн (биологийн гэр бүл) өвчний түүхийн талаар асууна.

Оношлогооны шинжилгээ

Оношийг баталгаажуулахын тулд эмч генетикийн шинжилгээ хийлгэхийг томилно. Үүнд хүүхдийн цусны дээж авч, Кабуки хам шинжийг үүсгэдэг генийн өөрчлөлтийг хайх орно.

Өмнө дурдсанчлан, Кабуки хам шинжтэй зарим хүүхдэд эдгээр генийн аль нэгэнд нь мутаци байхгүй байж болно. Ийм тохиолдолд эмч бусад өвчнийг үгүйсгэхийн тулд цусны шинжилгээ эсвэл хромосомын судалгаа хийж болно.

Кабуки хам шинжийг эмчлэх ямар аргууд байдаг вэ?

Энэ нь жаахан гунигтай сонсогдож магадгүй ч Кабуки хам шинжийг эмчлэх арга байхгүй. Гэсэн хэдий ч эмчилгээ байдаг. Эдгээр эмчилгээний гол зорилго нь хүүхдийн тань өвөрмөц шинж тэмдгийг хянах, хүндрэлийн эрсдэлийг бууруулах явдал юм. Эдгээр эмчилгээний сонголтууд юу болохыг харцгаая:

• Эрт үеийн оролцоо: Хүүхдийг бага наснаас нь дэмжлэг үзүүлэх үйлчилгээ болон тусгай боловсролын хөтөлбөрт хамруулах нь тэдний оюуны хөгжилд тусалдаг.
• Мэдрэхүйн интеграцийн эмчилгээ: Энэ нь хүүхдийг янз бүрийн мэдрэхүйн үйл ажиллагаанд хамруулж, өдөөлтөд хэрхэн хариу үйлдэл үзүүлэхээ зохицуулахад нь туслахыг хамардаг.
• Төрөл бүрийн эмчилгээний аргууд:
• Физик эмчилгээ нь хүүхдийн булчинг бэхжүүлж чадна.
• Хөдөлмөрийн эмчилгээ нь хуруугаараа хийдэг жижиг хөдөлгөөн гэх мэт нарийн моторт чадварыг хөгжүүлэхэд тусалдаг.
• Ярианы эмчилгээ нь ярианы болон хэлний чадварыг хөгжүүлэхэд тусалдаг.
• Өтгөрүүлсэн хоол хүнс болон/эсвэл ходоодны гуурс суулгах: Хэрэв таны хүүхэд хоол идэхэд бэрхшээлтэй байгаа бол эмч танд эдгээр сонголтыг санал болгож магадгүй.
• Нэмэлт өсөлтийн дааврын эмчилгээ: Өсөлтийн дааврын дутагдалтай, намхан нуруутай хүүхдүүд энэ эмчилгээнээс ашиг тус хүртэж болно.
• Сонсголын аппарат эсвэл даралтыг тэнцвэржүүлэх хоолой: Хэрэв та сонсгол муудсан бол эдгээр төхөөрөмжүүд тусалж чадна.
• Эмийн эмчилгээ: Таталт, ходоод гэдэсний сөргөө, ADHD (анхаарал дутмагшил, хэт идэвхжилийн эмгэг) зэрэг шинж тэмдгүүдийг хянахын тулд эмийг хэрэглэж болно.
• Мэс засал:Сколиоз, зүрхний өвчин, уруул тагнайн сэтэрхий зэрэг өвчний үед мэс засал хийх шаардлагатай үе байдаг.

Таны хүүхдэд яг ямар эмчилгээ хийлгэх нь түүний биеийн нөлөөлөлд өртсөн хэсэг болон шинж тэмдгүүдээс хамаарна. Тэд мөн янз бүрийн мэргэжилтнүүдэд (жишээлбэл, зүрх судасны эмч, мэдрэлийн эмч, шүдний эмч, дотоод шүүрлийн эмч, хоол боловсруулах эрхтний эмч, дархлаа судлаач, нүдний эмч эсвэл шээсний эмч) үзүүлэх шаардлагатай байж магадгүй.

Кабуки хам шинжийн үндсэн шалтгааныг эмчлэх аргыг олохын тулд клиник туршилт болон бусад судалгаа одоогоор явагдаж байна.

Хэрэв миний хүүхэд Кабуки хам шинжтэй бол би түүнд хэрхэн туслах вэ?

Иймэрхүү зүйлийг мэдээд цочирдож, айх нь хэвийн үзэгдэл юм. Гэхдээ та ганцаараа биш. Таны хийж чадах хамгийн чухал зүйл бол энэ өвчний талаар аль болох ихийг мэдэж авах явдал юм. Хүүхдийнхээ эмчтэй хамтран хүүхдэдээ хамгийн сайн тусламж үзүүлэхийн тулд юу хийж чадахаа олж мэдээрэй. Ховор тохиолддог өвчтэй хүүхдүүдийн гэр бүлд зориулсан дэмжлэг үзүүлэх бүлгүүдэд нэгдэх нь маш тустай байж болно. Тэнд та бусад эцэг эхчүүдтэй туршлагаа хуваалцаж, асуулт асууж, тайтгарлыг олж чадна.

Кабуки синдромтой хүний ​​дундаж наслалт хэд вэ?

Кабуки хам шинжтэй хүний ​​тавилан болон дундаж наслалт нь өвчний хүнд байдлаас хамаарна. Хэдийгээр өвчин нь биеийн олон хэсэгт нөлөөлж болох ч үргэлж тийм байдаггүй. Хүүхдийн өвөрмөц шинж тэмдгийг эмчлэх, хүндрэлээс урьдчилан сэргийлэх нь тэдний ирээдүйг сайжруулах гол түлхүүр юм.

Энэ өвчтэй насанд хүрэгчид хэвийн амьдрах боломжтой. Тэд өдөр тутмын үйл ажиллагаа эрхэлж, цагийн ажил хийж болно. Гэсэн хэдий ч тэдэнд ихэвчлэн дэмжлэг үзүүлэх тусламж шаардлагатай байдаг. Энэ өвчин маш ховор тохиолддог тул Кабуки хам шинжтэй хүмүүсийн дундаж наслалтын талаар тийм ч их судалгаа хийгдээгүй байна. Тиймээс хүүхдийнхээ өвөрмөц нөхцөл байдалд үндэслэн дундаж наслалтын талаар эмчээс нь асуух нь хамгийн сайн арга юм.

Эцэст нь, санаж байх зүйлс

Хүүхэд тань удамшлын өвчтэй болохыг мэдэх нь аймшигтай байж болно. Гэсэн хэдий ч Кабуки хам шинжийн шинж тэмдэг, эмчилгээ, тавилан нь хүн бүрт харилцан адилгүй байдаг. Хүүхдийнхээ өвөрмөц өвчний талаар илүү ихийг мэдэхийн тулд хүүхдийнхээ эмчтэй ярилцаарай. Тэр танд энэ аялалд тусалж чадна. Ховор тохиолддог удамшлын өвчнөөр нэрвэгдсэн гэр бүлүүдэд зориулсан дэмжлэг үзүүлэх бүлгүүд нь бас хүч чадлын маш сайн эх үүсвэр болж чадна. Тэд таны асуултанд хариулж, хүүхдийн тань өвчний талаар танд итгэл найдвар төрүүлж чадна. Хэзээ ч ганцаардаж болохгүй. Танд хэрэгтэй тусламжийг авахаас бүү эргэлз.

`Кабуки хам шинж, Удамшлын өвчин, Хүүхдийн өвчин, Нүүрний онцлог, Хөгжлийн асуудал, Оюуны хөгжил, Кабуки хам шинж, Ховор тохиолддог өвчин