Клайнфелтерийн хам шинж гэж юу вэ? Энгийнээр ярьцгаая.

Эцэг эхийн хувьд та хүүгийнхээ хөгжлийн талаар заримдаа асуулт эсвэл санаа зовоосон асуудалтай тулгарч магадгүй юм. Тэр бусад хүүхдүүдээс хамаагүй өндөр юм шиг санагдаж байна уу? Эсвэл тэр бэлгийн бойжилтын хожуу үе шатандаа явж байгаа юм шиг санагдаж байна уу? Эсвэл тэр сурахад бэрхшээлтэй байна уу? Эдгээр зүйлсийн шалтгаан нь таны өмнө нь сонсож байгаагүй генетикийн өвчин байж болно. Ийм боловч тийм ч түгээмэл биш өвчний нэгийг Клайнфелтерийн хам шинж гэж нэрлэдэг.

Энгийнээр хэлбэл, Клайнфелтерийн хам шинж гэж юу вэ?

За, үүнийг ойлгохын тулд жижиг жишээ авч үзье. Бидний бие махбодь олон зааварчилгаатай том ном шиг гэж төсөөлөөд үз дээ. Энэ номын бүлгүүдийг бид хромосом гэж нэрлэдэг. Эдгээр хромосомын дотор бидний генүүд, өндөр, өнгө, үсний бүтэц гээд бүх зүйлийг тодорхойлдог зааварчилгаанууд байдаг.

Ер нь эрэгтэй хүний ​​биеийн эс бүр эдгээр 46 хромосомтой байдаг. Эдгээрээс хоёр нь хүйсийг тодорхойлдог. Эдгээр нь нэг X хромосом, нэг Y хромосом юм. Бид үүнийг 46 гэж товчилсоноор XY гэж нэрлэдэг.

За, энэ хэв маяг нь Клайнфелтерийн хам шинжтэй хүний ​​хувьд арай өөр юм. Тэдний эсүүд нэмэлт X хромосомтой болдог. Энэ нь тэдний генетикийн бүтэц 47, XXY гэсэн үг юм. Энэ бол төрөлхийн өвчин юм. Энэ нь хүн энэ өвчтэй төрдөг гэсэн үг юм.

Энэ өвчний шинж тэмдэг юу вэ?

Клайнфелтерийн хам шинжийн шинж тэмдгүүд нь хүн бүрт харилцан адилгүй байж болно. Зарим хүмүүс хэд хэдэн шинж тэмдэгтэй байж болох бол зарим нь илэрхий шинж тэмдэггүй байж болно. Тийм ч учраас олон хүн үүнийг анзаардаггүй. Ерөнхийдөө эдгээр шинж тэмдгүүдийг хоёр үндсэн ангилалд хувааж болно.

Яагаад ийм зүйл болж байна вэ? Энэ хэн нэгний буруу юу?

Энэ бол хамгийн чухал асуулт. Клайнфелтерийн хам шинж нь эх эсвэл аавын буруу биш юм. Энэ бол бүрэн санамсаргүй генетикийн өөрчлөлт юм. Энэ нь хүүхэд жирэмслэх үед эсийн хуваагдлын үед гарсан санамсаргүй алдаанаас үүдэлтэй байдаг.

Энгийнээр хэлбэл, үүнийг гурван үндсэн аргаар хийж болно:

• Эр бэлгийн эсэд нэмэлт X хромосом байгаа эсэх.
• Өндөгний эсэд нэмэлт X хромосом байгаа эсэх.
• Үр хөврөлийн эхэн үед эсүүд хуваагдах үед алдаа гардаг. Үүнийг '(Клайнфелтерийн мозайк хам шинж)' гэж нэрлэдэг. Энд юу тохиолддог вэ гэвэл биеийн зарим эсүүд л нэмэлт X хромосомтой байдаг.

Энэ нөхцлийг хэрхэн таних вэ?

Энэ нөхцөл байдлыг ихэвчлэн хэд хэдэн тохиолдолд тодорхойлж болно.

• Ургийн үе шатанд: Үүнийг өөр шалтгаанаар хийсэн генетикийн шинжилгээ (жишээлбэл, амниоцентез)-ийн үеэр санамсаргүйгээр илрүүлж болно.
• Хүүхэд насанд: Хөгжлийн саатал (яриа, алхалтын саатал) эсвэл суралцах бэрхшээлээс болж эмч хүүхдийг сэжиглэж, шинжилгээнд хамруулж болзошгүй.
• Бага насанд: Үүнийг бэлгийн бойжилтын үед бусад гажиг (жишээ нь, хөхний хөгжил, үсний ургалт буурах)-аар тодорхойлж болно.
• Насанд хүрсэн үед:Энэ эмгэгийг үргүйдлийн шинжилгээ хийх үед насанд хүрсэн үед оношлох нь элбэг байдаг.

Үүнийг баталгаажуулах гол шинжилгээ бол кариотипийн шинжилгээ юм. Энэ бол энгийн цусны шинжилгээ юм. Энэ нь таны эсвэл хүүхдийн тань эс дэх хромосомын тоо, төрлийг яг таг шалгаж чадна.

Хэрэв хүүхдэд энэ өвчин оношлогдвол эмч нар тэдний суралцах чадвар, сэтгэцийн байдлыг ойлгохын тулд мэдрэлийн сэтгэлзүйн шинжилгээ хийхийг зөвлөж байна.

Эмчилгээний аргууд юу вэ? Үүнийг эмчилж болох уу?

Клайнфелтерийн хам шинж нь удамшлын өвчин тул бүрэн "эмчлэх" боломжгүй юм. Гэсэн хэдий ч шинж тэмдгийг амжилттай удирдаж, бүрэн хэвийн, аз жаргалтай, эрүүл амьдрах боломжтой. Эмчилгээний гол зорилго нь шинж тэмдгийг удирдах явдал юм.

1. Гормоны эмчилгээ (Тестостерон орлуулах эмчилгээ)

Энэ өвчтэй хүмүүсийн биед эр бэлгийн даавар болох тестостероны түвшин бага байдаг. Тиймээс эмч нар зохих насандаа тестостероныг гаднаас нь хэрэглэхийг зөвлөж байна. Үүнийг тариа, гель эсвэл наалт хэлбэрээр авах боломжтой.

Энэ эмчилгээний ашиг тус:

• Ясыг бэхжүүлэх.
• Булчингийн өсөлт.
• Нүүр болон биеийн үсний өсөлт.
• Дуу хоолой гүнзгийрэх.
• Сэтгэцийн байдал сайжирч, өөртөө итгэх итгэл нэмэгддэг.
• Бэлгийн дур хүсэл нэмэгдсэн.

2. Төрөл бүрийн эмчилгээний эмчилгээ (Эмчилгээ)

Хүүхдийн хэрэгцээнээс хамааран янз бүрийн эмчилгээний эмч нараас тусламж хүсч болно.

• Хэл ярианы эмгэг судлаачид: Хэл ярианы бэрхшээлийг даван туулахад тусалдаг.
• Физик эмчилгээний эмч нар: Булчинг бэхжүүлж, тэнцвэрийг сайжруулахад тусалдаг.
• Хөдөлмөрийн эмчилгээний эмч нар: Өдөр тутмын ажлыг илүү хялбар гүйцэтгэхэд шаардлагатай ур чадварыг хөгжүүлэхэд туслах.
• Сэтгэл зүйн зөвлөгөө: Хүүхэд болон түүний гэр бүлд үүсч болзошгүй стресс, түгшүүрийг даван туулахад нь дэмжлэг үзүүлдэг.

3. Мэс засал

Ихэнх тохиолдолд энэ нь шаардлагагүй. Гэсэн хэдий ч хэрэв хүн бэлгийн бойжилтын дараа хөхний өсөлтөөс (гинекомастия) болж ихээхэн таагүй мэдрэмж төрж байвал насанд хүрсэн хойноо илүүдэл эдийг авах мэс засал хийж болно.

Та хэзээ эмчид үзүүлэх ёстой вэ?

Хэрэв та эцэг эх бөгөөд хүүхдийнхээ хөгжилд ямар нэгэн саатал эсвэл гажиг ажиглавал хүүхдийн эмчтэйгээ энэ талаар ярилцаарай.

• Хэрэв таны хүүхэд ижил насны бусад хүүхдүүдээс хожуу мөлхөж, алхаж эсвэл ярьж байвал.
• Хэрэв таны бага хүү бие махбодийн гажигтай (хөлний урт нэмэгдэх, өндөр нэмэгдэх), эсвэл суралцах болон зан үйлийн асуудалтай бол.

Хэрэв та насанд хүрсэн бөгөөд жирэмслэхэд бэрхшээлтэй байгаа эсвэл дээр дурдсан бусад шинж тэмдгүүд илэрч байгаа бол эмчтэйгээ энэ талаар ярилцаарай. Айх, ичих шалтгаан байхгүй.

Клайнфелтерийн хам шинж гэх мэт удамшлын өвчний талаар мэдээд айж, цочирдох нь хэвийн үзэгдэл юм. Гэхдээ зөв эмчийн зөвлөгөө, эмчилгээ хийснээр та энэ өвчнөөр амжилттай амьдарч чадна гэдгийг санаарай.