Та бяцхан хүүхдийнхээ харааны талаар санаа зовж байна уу? Леберийн төрөлхийн амауроз (LCA)-ийн талаар мэдэж авцгаая?

Та бяцхан хүүхдийнхээ нүдийг харахад тэр зөв харж байгаа эсэх, эсвэл хараанд нь ямар нэгэн асуудал байгаа эсэх талаар гайхаж магадгүй юм. Ялангуяа зарим нярай хүүхдүүд харааны бэрхшээлтэй төрдөг тул. Энэхүү ховор боловч чухал өвчнийг Леберийн төрөлхийн амауроз гэж нэрлэдэг. Үүний талаар дэлгэрэнгүй ярилцъя, тэгэх үү?

Леберийн төрөлхийн амауроз (LCA) гэж юу вэ?

Энгийнээр хэлбэл, Леберийн төрөлхийн амауроз буюу товчхондоо LCA нь маш ховор тохиолддог өвчин юм. Энэ нь нярайд нүдний дотор давхарга болох торлог бүрхэвчинд нөлөөлдөг. Торлог бүрхэвчийг камер дахь хальс гэж төсөөлөөд үз дээ. Бидний харж буй зүйлсийг энд зураг болгон бичиж авдаг. Торлог бүрхэвч нь маш онцгой эсүүдийг агуулдаг бөгөөд бид тэдгээрийг фоторецептор гэж нэрлэдэг. Саваа ба конус гэсэн хоёр төрлийн эс байдаг. Саваа нь бидэнд шөнө болон харанхуйд харахад тусалдаг. Конус нь бидэнд өнгийг харах, өдрийн цагаар тод харахад тусалдаг.

"(LCA)"-тай хүүхдэд тохиолддог зүйл бол "(саваа)" болон "(боргоцой)" эсүүд зөв ажиллахгүй байх явдал юм. Өөрөөр хэлбэл эдгээр эсүүд нүдэнд орж буй гэрлийг тархи руу цахилгаан дохио болгон зөв илгээх чадваргүй байдаг. Энэхүү цахилгаан идэвхжил буурах тусам хүүхдийн хараа ч мөн буурдаг. Заримдаа цахилгаан идэвхжил огт байхгүй бол хүүхэд огт харж чадахгүй байж магадгүй юм.

Энэ бол төрөлхийн өвчин бөгөөд нярай хүүхдүүд энэ өвчтэй төрдөг гэсэн үг юм. Эмч нарын хэлснээр хүүхдийн хараа ихэвчлэн 6 сартайд аажмаар буурч эхэлдэг . Тиймээс хэрэв та хүүхдийнхээ нүдэнд ямар нэгэн өөрчлөлт анзаарсан эсвэл тэд юм харж чадахгүй байгаа юм шиг санагдаж байвал аль болох хурдан нүдний эмчид үзүүлэх нь хамгийн сайн арга юм.

Энэ (LCA) өвчин хэр түгээмэл вэ?

Одоо та энэ өвчин хэр түгээмэл болохыг гайхаж байж магадгүй юм. Энэ нь үнэндээ маш ховор тохиолддог . Энэ нь 100,000 нярай тутамд ердөө хоёр нярайд тохиолддог гэж мэдээлэгдсэн. Энэ бол маш бага тоо. Гэсэн хэдий ч ховор тохиолддог ч бага насны хүүхдүүдийн хараагүй болох гол шалтгаануудын нэг гэж тогтоогдсон. Тиймээс энэ нь ховор тохиолддог ч үүнийг мэдэж байх нь чухал юм.

(LCA)-тай хүүхдэд ямар шинж тэмдэг илэрдэг вэ?

Заримдаа эцэг эхчүүдэд бага насны хүүхэд харааны асуудалтай байгааг танихад хэцүү байдаг. Учир нь тэд ярьдаггүй. Гэсэн хэдий ч "(LCA)"-тай хүүхэд хараа маш муу, заримдаа огт хараагүй байдаг. Энэ өвчин нэг нас хүрээгүй нярайд нөлөөлдөг тул үүнийг танихад туслах зарим шинж тэмдэг байдаг.

Таны анзаарч болох анхны шинж тэмдгүүдийн нэг бол таны хүүхэд ямар нэгэн зүйл түүнийг зовоож байгаа юм шиг нүдээ байнга нухаж байгаа явдал юм . Тэд мөн гэрэлд дургүйцэх (гэрэлд дургүйцэх) өвчтэй байж болно . Энэ нь тэд гэрэл харах эсвэл гэрэлтэй газар орохдоо нүдээ анивчих эсвэл уйлж магадгүй гэсэн үг юм. Өөр нэг зүйл бол та хүүхдийнхээНүд нь харцаа нэг газар төвлөрүүлж чадахгүй байгаа мэт хурдан урагш хойш хөдөлнө (нистагмус). Тэд чичирч байгаа мэт.

Та мөн эдгээр онцлогуудыг харж болно:

• Кератоконус бол нүдний эвэрлэг бүрхэвчийн хэлбэр өөрчлөгдөж, конус хэлбэртэй болдог нөхцөл юм. Энэ нь жаахан төвөгтэй бөгөөд зөвхөн эмч л танд баттай хэлж чадна.
• Алсын хараа муудах (гиперопи).
• Нүдний хүүхэн хараа гэрэлд хариу үйлдэл үзүүлэх арга нь хэтэрхий жижиг эсвэл огт хариу үйлдэл үзүүлэхгүй байдаг. Та харж байгаачлан, ихэвчлэн гэрэлтэй газраас харанхуй газар шилжихэд нүдний хүүхэн хараа томордог. Энэ нь ингэж ажилладаггүй.

Хэрэв та иймэрхүү зүйл харвал сандрах хэрэггүй, эмчид хандаарай. Тэд танд юу болж байгааг яг таг хэлэх болно.

Энэ (LCA) нөхцөл байдал яагаад үүсдэг вэ?

Одоо энэ "(LCA)" яагаад тохиолддогийг харцгаая. Үүний гол шалтгаан нь генетикийн өөрчлөлт, өөрөөр хэлбэл "(генетикийн мутаци)" юм . Бидний бүх шинж чанар нь ээж, ааваасаа авдаг генүүдээр ("генүүд") тодорхойлогддог гэдгийг та мэднэ. Эдгээр генүүд нь бидний "ДНХ" -ийн жижиг хэсгүүд юм. Тиймээс хүүхэд төрөхөд эхийн өндгөн эс ("өндөг") болон аавын эр бэлгийн эс ("эр бэлгийн эс")-ийн генд ямар нэгэн өөрчлөлт эсвэл согог гарвал энэ нь хүүхдэд дамжиж болно.

Энэхүү (LCA) өвчнийг үүсгэж болох бараг 30 өөр генийн мутаци тодорхойлогдсон. Ялангуяа торлог бүрхэвчийн хөгжил, өсөлтөд тусалдаг генийн мутацид нөлөөлдөг. Цөөн хэдийг дурдвал, `(CEP290)`, `(CRB1)`, `(GUCY2D)`, `(RPE65)` зэрэг генүүд үүнд багтдаг.

Ихэнх тохиолдолд '(LCA)' нь 'аутосомын рецессив' эмгэг юм. Энэ юу болохыг та мэдэх үү? Энэ нь эцэг эх хоёулаа согогтой ген ('өөрчлөгдсөн ген')-ийг тээгч тохиолдолд л хүүхэд энэ өвчинтэй болно гэсэн үг юм. Хоёулаа тээгч байх ёстой. Гэсэн хэдий ч тэд хоёулаа шинж тэмдэггүй байх албагүй. Тэд эрүүл байж болох ч биедээ согогтой гентэй байж болно. Хэрэв ийм зүйл тохиолдвол тэдний хүүхэд энэ эмгэгтэй болох эрсдэл 25% орчим байдаг.

Хэрэв эцэг эх хоёулаа энэ гажигтай генийн тээгч бол жирэмслэлт бүртээ хүүхдэд LCA үүсэх магадлал 1/4, тээгч байх магадлал 1/2, хүүхэд гажиггүй төрөх магадлал 1/4 байна гэж төсөөлөөд үз дээ.

Олон хүн аутосомын рецессив шинж тээгч гэдгээ мэддэггүй, учир нь тэдэнд шинж тэмдэг илэрдэггүй. Хэрэв танай гэр бүлийн гишүүн удамшлын өвчтэй бол, эсвэл хүүхдүүд чинь удамшлын өвчтэй байж магадгүй гэж санаа зовж байгаа бол генетикийн зөвлөгөө авах талаар эмчтэйгээ ярилцах нь чухал юм.

Эмч нар энэ (LCA) өвчнийг хэрхэн оношлодог вэ?

Хүүхэд тань "(LCA)"-тай эсэхийг баттай мэдэхийн тулд нүдний эмчид үзүүлэх шаардлагатай. Тэр эхлээд хүүхдийн нүдийг, түүний доторх "торлог бүрхэвч"-ийг сайтар шалгана. Дараа нь "электроретинографи (ERG)" хийнэ.Энэ шинжилгээ нь хүүхдийн торлог бүрхэвчийн цахилгаан идэвхжлийг хэмждэг. Санаж байгаарай, бид өмнө нь энэхүү цахилгаан идэвхжил нь хараанд хэр чухал болохыг ярилцсан. Заримдаа 'оптик когерент томографи (OCT)' гэж нэрлэгддэг сканнердаж болно. Энэ нь нүдний доторх давхаргын тодорхой зургийг авах боломжтой.

Эмч мөн хүүхдийн нүдэнд нөлөөлж болзошгүй өөр ямар нэгэн өвчин байхгүй эсэхийг шалгана. Бид үүнийг "ялгавартай оношлогоо" гэж нэрлэдэг. Учир нь хараанд нөлөөлж болох бусад шалтгаанууд байдаг. Жишээлбэл:

• 'Ретинит пигментоз' (энэ нь мөн торлог бүрхэвчинд нөлөөлдөг өвчин)
• "Жубертийн хам шинж"
• "Зеллвегерийн хам шинж"
• Өнгөний харалган байдал (ахроматопси)
• Нүдний зовхи унжих (птоз)

Энэ бүхнийг харсны дараа л эмч үүнийг "(LCA)" гэж зөв дүгнэж чадна.

(LCA)-г эмчлэх ямар аргууд байдаг вэ?

Үнэндээ одоогоор энэ "(LCA)" өвчнийг эмчлэх арга байхгүй байна . Гэхдээ санаа зовох хэрэггүй. Эмч нар хүүхдийн харааг сайжруулж, аль болох сайн амьдрахад нь туслахыг хичээдэг. Үүнийг ихэвчлэн нүдний шил ашиглан хийдэг . Мөн хараа муутай хүмүүст туслах "томруулдаг шил" эсвэл "унших призм" зэрэг төхөөрөмжүүд байдаг.

Мөн генийн эмчилгээний талаар мэдэж авцгаая.

Энэ бол жаахан шинэ зүйл. 2017 онд АНУ-ын Хүнс, Эмийн Захиргаа (FDA) уг өвчнийг (LCA) эмчлэх анхны генийн эмчилгээг баталсан. Энэ нь үнэхээр ирээдүйтэй юм. Гэсэн хэдий ч энэхүү эмчилгээг одоогоор зөвхөн RPE65 хэмээх генийн мутациас үүдэлтэй (LCA) хүмүүст л зөвшөөрсөн.

Энгийнээр хэлбэл, генийн эмчилгээ гэдэг нь өвчин үүсгэдэг генийг эрүүл генээр солих үйл явц юм. Эсвэл өвчин үүсгэдэг генийг идэвхгүйжүүлэх. Эрүүл генийг эсэд нэвтрүүлж, өвчнийг буцаах найдвар бий. Хэдийгээр энэ нь судалгаанд суурилсан эмчилгээ хэвээр байгаа ч ирээдүйд '(LCA)' гэх мэт өвчний үед сайн шийдэл болж магадгүй юм.

Нүдний эмч танд энэ генийн эмчилгээ таны хүүхдэд тохирох эсэхийг хэлж өгөх болно.

LCA-аас урьдчилан сэргийлэх боломжтой юу?

Үнэндээ, хэрэв хүүхэд '(LCA)' үүсгэдэг генетикийн мутацийг өвлөж авбал үүнээс урьдчилан сэргийлэх арга байхгүй. Энэ бол бидний хянах боломжгүй зүйл. Гэсэн хэдий ч өмнө нь хэлсэнчлэн, хэрэв та генетикийн өвчний талаар эргэлзээ, айдастай байгаа бол хүүхэдтэй болохоосоо өмнө эсвэл жирэмсний үед генетикийн зөвлөгөө авах нь хамгийн сайн арга юм. Тэгвэл та эрсдэлийн талаар тодорхой ойлголттой болно.

Хэрэв миний хүүхэд (LCA) өвчтэй бол би юу хүлээж болох вэ?

Хүүхэд чинь "(LCA)"-тай болсныг мэдээд маш их гуниглаж, айх нь хэвийн үзэгдэл юм. "(LCA)"-тай олон хүүхэд хараагаа бүрэн алдах эсвэл хараа нь эрс буурч болзошгүй. Энэ үнэн.

Гэхдээ энэ нь таны хүүхэд аз жаргалтай, эрүүл амьдрахгүй гэсэн үг биш юм. Таны хүүхэд нүднийх нь өөрчлөлтийг шалгах эсвэл хараа муудаж байгаа эсэхийг харахын тулд тогтмол нүдний үзлэгт хамрагдах шаардлагатай болно . Эдгээр үзлэгийг хэр олон удаа хийлгэх ёстойг эмч танд хэлэх болно.

Хамгийн чухал зүйл бол хүүхдэдээ шаардлагатай дэмжлэг, хайрыг өгөх явдал юм. Тэднийг хараа муутай амьдрахад сургах, тэднийг урамшуулахад та том үүрэг гүйцэтгэнэ. Түүнчлэн ийм хүүхдүүдэд тусалдаг байгууллага, сургуулиудыг хайж олоорой. Энэ нь тэдний ирээдүйг амжилттай болгоход маш их тус болно.

Би хэзээ эмчид үзүүлэх ёстой вэ?

Би танд дахин сануулъя: Хэрэв та хүүхдийнхээ нүдэнд ер бусын зүйл харвал, эсвэл тэр харж чадахгүй байгаа юм шиг санагдвал нүдний эмчид яаралтай хандаарай.

Хэрэв та хүүхэд тань харааны бэрхшээлтэй (LCA) гэдгийг мэдэж байгаа бөгөөд түүний хараанд өөрчлөлт орж, шинж тэмдэг нь улам дордож байгааг анзаарсан бол яаралтай эмчид хандаарай.

Эмчээсээ ямар асуулт асуух ёстой вэ?

Бид эмчид үзүүлэхээр очихдоо заримдаа юу асуух гэж байгаагаа мартдаг. Тиймээс танд тусалж болох хэдэн асуулт байна:

• Миний хүүхэд үнэхээр Леберийн төрөлхийн амауроз (LCA)-тай юу?
• Үүнийг ямар генетикийн мутаци үүсгэсэн бэ? (Хэрэв үүнийг олж чадвал)
• Хүүхдэдээ өөр ямар шинжилгээ өгөх шаардлагатай вэ?
• Тэр хараагаа алдах магадлал хэр өндөр вэ?
• Миний хүүхэд генийн эмчилгээнд тохиромжтой юу?

Иймэрхүү зүйлсийг сонсож, мэдэх нь танд маш чухал байх болно.

LCA болон Аутизмын спектрийн эмгэгийн хооронд холбоо байдаг уу?

Энэ нь зарим эцэг эхчүүдийн хувьд ч бас асуудал юм. '(LCA)' болон 'Аутизмын спектрийн эмгэг (ASD)' нь хүүхдийн хөгжилд нөлөөлдөг хоёр нөхцөл юм. '(LCA)' нь нүдний торлог бүрхэвчинд нөлөөлдөг бол '(ASD)' нь 'мэдрэлийн хөгжлийн эмгэг' юм.

Зарим судалгаагаар LCA болон аутизмын эмгэгтэй хүүхдүүдийн хооронд холбоо байгааг тогтоосон. Гэсэн хэдий ч энэ нь LCA-тай хүүхэд бүр аутизмын эмгэгтэй болно гэсэн үг биш юм. Хэрэв та энэ талаар илүү ихийг мэдэхийг хүсвэл эмчтэйгээ зөвлөлдөх нь хамгийн сайн арга юм.

Санах ёстой хамгийн чухал зүйлс (Гэртээ авч явах мессеж)

За, тэгэхээр бидний ярилцсан хамгийн чухал зүйлсийн заримыг нь танд сануулахад туслахын тулд хэлье.

Леберийн төрөлхийн амауроз (LCA) нь нярай хүүхдийн торлог бүрхэвчийн эсүүд зөв үйлчилдэггүйгээс болж хараа муудахад хүргэдэг ховор тохиолддог генетикийн өвчин юм.

Хэрэв таны хүүхдэд (LCA) оношлогдвол тэр хараагаа алдах магадлалтай. Гэхдээ энэ нь тэр аз жаргалтай, эрүүл амьдарч чадахгүй гэсэн үг биш юм.

Энэ нь генетикийн өөрчлөлтөөс үүдэлтэй. Хэрэв танд энэ талаар ямар нэгэн санаа зовоосон асуудал эсвэл эргэлзээ байвал генетикийн зөвлөгөө авах нь маш чухал юм.

Хамгийн чухал зүйл бол хүүхдийнхээ нүдэнд ямар нэгэн өөрчлөлт гарсныг анзаармагц нүдний эмчид хандах явдал юм.Тэгвэл та шаардлагатай эмчилгээ, дэмжлэгийг хурдан авах боломжтой. Таны эмч танд бүх зүйлийг тайлбарлаж өгөх бөгөөд үүнд таны хүүхдэд нүдний үзлэг хэр олон удаа шаардлагатай, харааг нь хамгаалахын тулд та юу хийж чадах зэрэг орно.

Та ганцаараа биш гэдгийг санаарай. Энэ аялалд танд туслах эмч, зөвлөх, дэмжлэг үзүүлэх бүлгүүд байдаг.

Лейберийн төрөлхийн амауроз, LCA, нялхсын сохролт, торлог бүрхэвч, генетикийн мутаци, хараа муудах, нүдний өвчин