Таны цусны ялтастай холбоотой асуудал байна уу? 'Мэй-Хегглиний аномали'-ийн талаар мэдэж авцгаая!

Та "Мэй-Хегглиний аномали" гэдэг нэрийг сонсож байсан уу? Магадгүй үгүй ​​байх. Учир нь энэ бол маш ховор тохиолддог, өөрөөр хэлбэл маш ховор тохиолддог генетикийн өвчин юм. Гэхдээ та энэ нэрийг сонсоод айх ёсгүй гэж үү? Өнөөдөр энэ талаар энгийнээр, таны ойлгож чадах байдлаар ярилцъя. Учир нь үүнийг мэдэж байх нь маш чухал байж болно.

Энэ "Мэй-Хегглиний аномали" гэж юу вэ?

Энгийнээр хэлбэл, Мэй-Хегглиний аномали нь таны генийн бага зэргийн өөрчлөлтөөс (генийн мутаци) үүдэлтэй эмгэг юм. Энэ нь таны бие ялтас эсийг үүсгэдэг бөгөөд энэ нь бидний ялтас гэж нэрлэдэг жижиг цусны эсүүд бөгөөд эдгээр нь арай том бөгөөд байх ёстой хэмжээнээсээ бага ялгардаг. Энэхүү ялтас эсийн бууралтыг анагаах ухаанд тромбоцитопени гэж нэрлэдэг.

Одоо та эдгээр ялтас эсүүдэд юу тохиолдохыг гайхаж байж магадгүй юм. Та жижиг шархтай гэж төсөөлөөд үз дээ. Дараа нь эдгээр ялтас эсүүд цус алдалтыг зогсооход тусалдаг. Тэд цусны бүлэгнэл үүсгэж, цус алдалтыг зогсоодог. Тиймээс 'Мэй-Хегглиний аномали'-тай хүн эдгээр ялтас эсүүд нь хэвийн бус том, жижиг хэмжээтэй байдаг тул заримдаа хэвийн хүнээс илүү амархан хөхрөх эсвэл цус алдах тохиолдол гардаг. Ийм цус алдалт (өөрөөр хэлбэл 'цус алдалт') нь томоохон мэс заслын дараа ч нэмэгдэж болно.

Гэхдээ анхаарах зүйл байна: Энэ өвчтэй олон хүн ямар ч шинж тэмдэг илэрдэггүй. Эсвэл энэ нь ямар ч ноцтой асуудал үүсгэдэггүй. Гэхдээ танд шинж тэмдэг илэрсэн эсэхээс үл хамааран танд Мэй-Хегглиний аномали байгаа эсэхийг мэдэх нь чухал юм. Тэгвэл та болон таны эмч нар осол аваар, цус алдалтаас өөрийгөө хамгаалахын тулд шаардлагатай алхмуудыг хийж чадна.

'Мэй-Хегглиний аномали'-г тодорхойлдог гурван үндсэн шинж чанар байдаг уу?

Тийм ээ, эмч нар энэ өвчнийг зөв оношлохын тулд гурван үндсэн зүйлийг анхаарч үздэг. Үүнийг бид "гурвал" гэж нэрлэдэг. Өөрөөр хэлбэл, гурван онцлог шинж чанар юм.

Тэдгээр нь:

• Хэвийн бус том ялтас эсүүдтэй байх: Бид үүнийг макротромбоцитопени гэж нэрлэдэг.
• Ясны ялтасын тоо буурах: Энэ бол бидний өмнө нь ярьсан тромбоцитопени гэж нэрлэгддэг нөхцөл байдал юм.
• Та цагаан эсийн нэг төрөл болох лейкоцитын дотроос Дохле гэж нэрлэгддэг жижиг, саваа хэлбэртэй бүтцийг харж болно. Эдгээр Дохле биетүүд нь онцгой юм.

Эмч нар эдгээр гурван шинж чанарыг хайж үзээд ялтас эсэд нөлөөлдөг бусад өвчнөөс Мэй-Хегглиний аномалийг ялгаж чаддаг.

Энэ өвчин хэр түгээмэл вэ? Эсвэл ховор тохиолддог уу?

"Мэй-Хегглиний аномали" нь маш ховор тохиолддог өвчин юм.Анагаах ухааны судалгааны тайланд дурдсанаар дэлхий даяар 200-аас цөөн тохиолдол бүртгэгдсэн байна. Энэ нь хэр ховор болохыг төсөөлөөд үз дээ! Энэ нь маш ховор тохиолддог тул эмч нар эхэндээ ихэвчлэн эргэлздэг. Таны эмч танд Мэй-Хегглиний аномали байгаа гэж дүгнэхээсээ өмнө таны ялтас эсэд нөлөөлж болзошгүй хэд хэдэн өвчнийг үгүйсгэх шаардлагатай болж магадгүй юм.

'Мэй-Хегглиний аномали'-ийн шинж тэмдгүүд юу вэ?

Өмнө дурдсанчлан, энэ өвчтэй хүмүүсийн ихэнх нь ямар нэгэн томоохон шинж тэмдэг мэдэрдэггүй. Учир нь тэдний биед хэт их цус алдалтаас урьдчилан сэргийлэх хангалттай ялтас эсүүд байдаг. Гэсэн хэдий ч хэрэв танд шинж тэмдэг илэрвэл тэдгээр нь таны ялтас эсийн тоо хэр бага байгаагаас ихээхэн хамаарна.

Ерөнхийдөө дараах шинж тэмдгүүдийг ажиглаж болно:

• Хөхөрч, цус алдах нь амархан. Жижиг овгор шархны дараа ч хөхрөх, эсвэл жижиг зүсэлтээс болж цус гарахаа болиход хэсэг хугацаа шаардагдана.
• Хамраас байнга цус гарах. Зарим хүмүүс үүнийг '(хамрын цус алдалт)' гэж нэрлэдэг.
• Буйлнаас цус гарах. Энэ нь шүдээ угаах үед тохиолдож болно.
• Эмэгтэйчүүдийн хувьд сарын тэмдгийн үед их хэмжээний цус алдалт. Үүнийг мөн `(меноррагия)` гэж нэрлэдэг.
• Арьсан дээрх улаан, нил ягаан эсвэл хүрэн толбо. Эдгээрийг ``пурпура`` гэж нэрлэдэг.
• Мэс заслын дараа, шүд авахуулах үед эсвэл хүүхэд төрүүлсний дараа их хэмжээний цус алдалт.

Хамгийн чухал зүйл бол танд эдгээр шинж тэмдгүүдийн нэг эсвэл хоёр нь байгаа гээд Мэй-Хегглиний аномалитай гэж бодохоос бүү ай. Эдгээр нь бусад өвчний улмаас үүсч болно. Тиймээс эмчид хандах нь хамгийн сайн арга юм.

"Мэй-Хегглиний аномали"-ийн шалтгаан юу вэ?

Мэй-Хегглиний аномали бол таны эцэг эхийн аль нэгнээс удамшдаг генетикийн өвчин юм. Бидний биед 'MYH9' гэж нэрлэгддэг ген байдаг. Энэхүү 'MYH9' генд тохиолддог жижиг өөрчлөлт буюу 'мутаци' нь үүний гол шалтгаан юм. Энэхүү генийн мутацийн улмаас ялтас эсүүд үүсэхэд асуудал үүсдэг. Тийм ч учраас тэдгээр нь том, хэвийн бус хэлбэртэй болдог. Түүнчлэн, энэхүү 'MYH9' генийн мутацийн улмаас ялтас эсийн тоо буурдаг. Тиймээс та амархан хөхөрч, цус алдаж болно.

Бид Мэй-Хегглиний аномалийн удамшлын хэв маягийг аутосомын давамгайлсан хэв маяг гэж нэрлэдэг. Энэ нь танд энэ өвчнийг авахын тулд мутацид орсон MYH9 генийн зөвхөн нэг хувь л байхад хангалттай гэсэн үг юм. Энэ нь хэрэв таны ээж эсвэл аавын аль нэгэнд мутаци байгаа бол та үүнийг удамшуулах магадлал 50% байна гэсэн үг юм.

Мэй-Хегглиний аномалийг хэрхэн илрүүлэх вэ?

Ихэнх тохиолдолд Мэй-Хегглиний аномалийг өөр шалтгаанаар цусны шинжилгээ хийх үед санамсаргүй байдлаар илрүүлдэг. Эмч нар цусны шинжилгээний хариу ялтас эсийн тоо бага эсвэл ялтас эсийн тоо өндөр байгааг харуулсан тохиолдолд үүнийг сэжиглэдэг. Жишээлбэл, үүнийг жирэмсний үед тогтмол цусны шинжилгээ хийх үед ч илрүүлж болно.

Танд Мэй-Хегглиний аномали байгаа эсэхийг тодорхойлоход ашиглаж болох хэд хэдэн шинжилгээ байдаг.

• Цусны бүрэн тоолол (ЦБТ): Энэхүү "(ЦБТ)" шинжилгээгээр таны ялтас эсийн тоо бага байгаа эсэхийг шалгаж болно. Энэ тохиолдолд ялтас эсийн тоо нэг микролитр цусанд 40,000-80,000 хооронд байж болно. Заримдаа энэ нь хэвийн байж болно. Хэрэв ялтас эсийн тоо нэг микролитр цусанд 150,000-аас бага байвал бид "бага" гэж үздэг гэдгийг санаарай.
• Захын цусны т рхэц (PBS): Энэхүү PBS шинжилгээ нь таны ялтас эсийн тоог шалгаж чадна. Мөн бидний өмнө нь дурдсан Дёле биетүүд гэж нэрлэгддэг саваа хэлбэртэй бүтэц таны лейкоцитэд байгаа эсэхийг шалгана.
• Генетикийн шинжилгээ: Энэ шинжилгээ нь таны 'MYH9' генд мутаци байгаа эсэхийг баталгаажуулж чадна.

Үүнээс гадна, таны эмч цус алдалтын хугацаа нэмэгдэх гэх мэт ялтас эсийн тоо бага байгаа бусад шинж тэмдгийг хайж олох болно.

Мэй-Хегглиний аномалийг хэрхэн эмчилдэг вэ?

Үнэндээ Мэй-Хегглиний аномалитай хүмүүсийн ихэнх нь эмчилгээ шаардлагатай хэмжээнд хүнд шинж тэмдэг илэрдэггүй. Энэ бол жинхэнэ тайвшрал, тийм үү? Гэсэн хэдий ч хэрэв та мэс засал хийлгэх шаардлагатай бол эмч тань хэт их цус алдалтаас урьдчилан сэргийлэхийн тулд нэмэлт арга хэмжээ авах шаардлагатай болж магадгүй юм. Жишээлбэл, цус алдах эрсдэлийг бууруулахын тулд мэс заслын өмнө десмопрессин хэмээх эмийг судсаар тарьж эсвэл ялтас эсийн сэлбэлт хийж болно.

Хэрэв та осол гэх мэт хэт их цус алдвал ялтас эсийн түвшинг сэргээхийн тулд ялтас сэлбэх шаардлагатай болж магадгүй юм.

Хэрэв та жирэмсэн бол нэмэлт хяналт шаардлагатай нь гарцаагүй. Мэй-Хегглиний гажигтай ихэнх эмэгтэйчүүд ямар ч хүндрэлгүйгээр эрүүл хүүхэд төрүүлдэг. Гэсэн хэдий ч цус алдах эрсдэлийг нэмэгдүүлдэг аливаа өвчин жирэмсний үед эрсдэлтэй байдаг. Тиймээс эх барих эмэгтэйчүүдийн эмч танд өөрийгөө болон төрөөгүй хүүхдээ хамгаалахын тулд юу хийх талаар зөвлөгөө өгөх болно. Эдгээр зааврыг дагаж мөрдөх нь маш чухал юм.

'Мэй-Хегглиний аномали'-тай амьдрахдаа юу хүлээж болох вэ?

Мэй-Хегглиний аномали бол насан туршийн эмгэг юм. Энэ бол үнэн.Гэхдээ аз болоход ихэнх хүмүүсийн хувьд энэ нь тэдний өдөр тутмын амьдралд томоохон саад учруулдаггүй. Энэ өвчтэй олон хүн ямар ч шинж тэмдэггүй эсвэл маш хөнгөн шинж тэмдэгтэй байдаг. Хэрэв таны ялтас эсийн тоо бага бөгөөд танд асуудал тулгарвал эмч тань гэмтсэн тохиолдолд цус алдалтыг хянах аргуудын талаар зөвлөгөө өгөх болно. Тиймээс санаа зовох зүйл байхгүй.

'Мэй-Хегглиний аномали'-аас урьдчилан сэргийлэх боломжтой юу?

Үнэндээ та Мэй-Хегглиний аномалиас урьдчилан сэргийлэхийн тулд юу ч хийж чадахгүй. Энэ бол удамшлын өвчин юм. Гэсэн хэдий ч хэрэв та хүүхэдтэй болох төлөвлөгөөтэй байгаа бол, ялангуяа та эсвэл таны хамтрагч Мэй-Хегглиний аномалитай бол генетикийн зөвлөхтэй зөвлөлдөх нь зүйтэй. Хэрэв та эсвэл таны хамтрагч Мэй-Хегглиний аномалитай бол таны хүүхэд уг өвчнийг өвлөх магадлал 50% байна.

Генетикийн зөвлөх танд тулгарч болзошгүй аливаа эрсдэлийг үнэлж, сонголтуудын талаар зөвлөгөө өгөх боломжтой. Энэ нь маш их тус болж чадна.

Би өөрийгөө хэрхэн арчлах вэ? (Өөрийгөө арчлах)

Хэрэв та Мэй-Хегглиний аномалитай гэдгээ мэдвэл таны хийж чадах хамгийн сайн зүйлсийн нэг бол өвчнийг хэрхэн зохицуулах талаар эмчтэйгээ ярилцах явдал юм. Дараах зүйлсийг мэдэж байх нь чухал юм.

• Эмийн талаар болгоомжтой байгаарай: Зарим эм нь таны ялтас эсийн үйл ажиллагаанд нөлөөлж болзошгүй. Тиймээс яг ямар эм танд хортой, тэдгээрээс хэрхэн зайлсхийх, эсвэл аюулгүй тунгаар хэрхэн уух талаар олж мэдээрэй. Эмчээсээ зөвлөгөө авалгүйгээр ямар ч эм хэрэглэж болохгүй.
• Амны хөндийн эрүүл ахуйг сайн сахих: Амны хөндийн эрүүл ахуйг сайн сахих нь буйлнаас цус гарахаас сэргийлдэг. Мөн шүдний эмчид тогтмол үзүүлэх нь зүйтэй.
• Гэмтэл учруулж болзошгүй үйл ажиллагаанаас болгоомжил: Гэмтэл учруулж болзошгүй спортоор хичээллэхдээ (жишээлбэл, хүрэлцэх спортоор хичээллэх) маш болгоомжтой байгаарай. Та тэдгээрээс зайлсхийх шаардлагатай байж магадгүй. Энэ талаар эмчтэйгээ ярилцаарай.
• Жирэмсний үеийн эрсдэлийг анхаараарай: Жирэмсний үед 'Мэй-Хегглиний аномали'-аас үүдэлтэй асуудлаас зайлсхийхийн тулд эрүүл мэндээ хянаж, эх барих эмэгтэйчүүдийн эмчтэйгээ нягт хамтран ажиллана уу.

Би эмчээсээ юу асуух ёстой вэ?

Хэрэв та Мэй-Хегглиний аномалитай бол эмчээсээ асуух хэдэн асуулт байна:

• "Эмч ээ, миний ялтас эсийн дутагдал (тромбоцитопени) хэр хүнд байна вэ?"
• "Цусны ялтас эсийн тоо буурах талаар хэзээ санаа зовох ёстой вэ?"
• "Ямар шинж тэмдгүүдэд онцгой анхаарал хандуулах ёстой вэ?"
• "Энэ өвчнийг даван туулахын тулд өдөр тутмын амьдралдаа ямар өөрчлөлт хийх шаардлагатай вэ?"
• "Би болон миний хамтрагч генетикийн зөвлөгөө авах нь сайн санаа мөн үү?"

Иймэрхүү асуулт асуухаас хэзээ ч бүү ай. Танд байж болох аливаа эргэлзээг арилгах нь маш чухал юм.

'MYH9' гентэй холбоотой өөр өвчин байдаг уу?

Тийм ээ, Мэй-Хегглиний аномали нь MYH9 гентэй холбоотой өвчний бүлэг юм. Эдгээр бүх өвчин нь MYH9 генийн мутациас үүдэлтэй байдаг. Судалгаагаар Мэй-Хегглиний аномалиас гадна ялтас эсийн хэвийн бус байдал, ялтас эсийн тоо бага байх шалтгаан болдог өөр гурван өвчин нь MYH9 генийн мутациас үүдэлтэй болохыг тогтоожээ. Бусад гурван нь:

• Эпштейн хам шинж
• Фехтнерийн хам шинж
• Себастьянын хам шинж

Эдгээр бүх өвчин хоорондоо маш нягт холбоотой бөгөөд бүгд ижил шалтгаантай тул цаг хугацаа өнгөрөхөд эдгээр тусдаа нэршил алга болж, бүгдийг нь "MYH9-тэй холбоотой эмгэг" гэж нэрлэх боломжтой.

Тэгэхээр энэ түүхээс бидний санах ёстой хамгийн чухал зүйл юу вэ? (Гэртээ авч явах мессеж)

Мэй-Хегглиний аномали нь хэвийн бус том ялтас эсүүд болон ялтас эсийн тоо бага байхтай холбоотой эмгэг юм. Гэсэн хэдий ч энэ нь танд ноцтой асуудал үүснэ гэсэн үг биш юм. Энэ өвчний үед таны ялтас эсийн тоо хэр бага байгаагаас их зүйл хамаарна. Энэ өвчтэй хүмүүсийн ихэнх нь ноцтой цус алдалтаас урьдчилан сэргийлэхэд хангалттай ялтас эсүүдтэй байдаг. Бусад нь хэт их цус алдах эрсдэлтэй байж болно.

Тиймээс хамгийн чухал зүйл бол эмчтэйгээ ярилцаж, цус алдах эрсдэлийг бууруулахын тулд ямар урьдчилан сэргийлэх арга хэмжээ авах шаардлагатайг яг таг ойлгож, зохих ёсоор нь арга хэмжээ авах явдал юм. Хамгийн чухал нь айхгүй байх, мэдээлэлтэй байх, эмчийн зөвлөгөөг дагах явдал юм. Танд эрүүл энх байх болтугай!

Мэй -Хегглиний аномали, ялтас эсүүд, тромбоцитопени, MYH9 ген, цус алдалт, удамшлын өвчин, цусны өвчин