Та MUTYH-Холбоотой Полипоз (MAP)-ийн талаар мэдэх үү? Энэ талаар ярилцъя!

Та энэ нэрийг "(MUTYH-Холбоотой Полипоз)" гэж сонсож байсан уу? Магадгүй үгүй. Энэ бол ховор тохиолддог боловч маш чухал удамшлын өвчин юм. Үүнээс болж биеийн тодорхой хэсэгт "(полип)" гэж нэрлэгддэг жижиг өсөлтүүд үүсч болно. Тийм ч учраас үүнийг мэдэж байх нь чухал юм.

MUTYH гентэй холбоотой полипоз (MAP) гэж юу вэ?

Энгийнээр хэлбэл, '(MUTYH-Холбоотой Полипоз)' буюу '(MAP)' гэдэг нь бидний генээр дамжин үеэс үед дамждаг өвчин юм. Үүний үр дүнд бидний биед, ялангуяа бүдүүн гэдэс болон шулуун гэдсэнд '(полип)' гэж нэрлэгддэг жижиг, хүсээгүй эдийн өсөлт үүсдэг. Эдгээр '(полип)' нь хорт хавдар биш юм. Гэсэн хэдий ч заримыг нь авахгүй бол цаг хугацааны явцад хорт хавдар болох магадлал өндөр байдаг. Эдгээр '(полип)' нь зөвхөн бүдүүн гэдсэнд төдийгүй заримдаа нарийн гэдэс, ходоодонд ч хөгжиж болно.

Энэ MAP өвчин нь хорт хавдар тусах эрсдэлтэй юу?

Тийм ээ, мэдээж. Хэрэв танд (MAP) оношлогдсон бол бүдүүн гэдэсний хорт хавдар тусах эрсдэл нь уг өвчнөөр өвчлөөгүй хүнээс хамаагүй өндөр байдаг. (MAP) оношлогдсон хүмүүсийн тал хувь нь бүдүүн гэдэсний хорт хавдартай гэж бодоод үз дээ! Ихэнх тохиолдолд эдгээр хорт хавдар 40-60 насны хооронд тохиолддог. Гэхдээ заримдаа эрт илэрч болно. Түүнээс гадна та арван хоёр нугасны хорт хавдар болон хоол боловсруулах системээс гадуурх бусад төрлийн хорт хавдар тусах эрсдэлтэй байж болно (ходоод гэдэсний зам).

MAP-тай хүний ​​дундаж наслалт хэд вэ?

Үүнийг сонсохоос бүү ай. '(MAP)' өвчтэй ихэнх хүмүүс хэвийн амьдарч чадна, гэхдээ нэг нөхцөл бий. Өөрөөр хэлбэл, хорт хавдрын эрт илрүүлэг шинжилгээг эхлүүлж, тогтмол хийлгэх. Хамгийн чухал зүйл бол эдгээр '(полип)'-ийг хорт хавдар болохоос нь өмнө олж, арилгах явдал юм. Зөвхөн тэр үед л бид эрүүл байж чадна.

MUTYH гентэй холбоотой полипозын (MAP) шинж тэмдгүүд юу вэ?

Асуудал нь энд байна. Та ихэвчлэн MAP-ийн шинж тэмдгийг анзаардаггүй эсвэл мэдэрдэггүй. Хоол боловсруулах замд полиптой байсан ч гэсэн ямар ч шинж тэмдэг үүсгэдэггүй. Тиймээс зөвхөн полип байгаа нь танд MAP байгаагийн найдвартай шинж тэмдэг биш юм. Учир нь:

• Олон хүн полиптой байсан ч MAP байхгүй байж магадгүй юм.
• Гэр бүлийн аденоматоз полипоз (FAP) зэрэг бусад генетикийн нөхцөл байдал нь бүдүүн гэдэсний полип үүсгэдэг. Зөвхөн генетикийн шинжилгээгээр та FAP, MAP эсвэл өөр генетикийн нөхцөлтэй эсэхийг баттай хэлж чадна.
• Заримдаа, MAP оношлогдсон ч гэсэн зарим хүмүүст полип байхгүй байж болно.

Энэ MAP нөхцөл байдлын шалтгаан юу вэ?

MAP нь бидний MUTYH генийн (MYH гэгддэг) мутациас үүдэлтэй. Энэ нь аутосомын рецессив байдлаар удамшдаг. Энэ нь уг өвчнийг хөгжүүлэхийн тулд та мутацийг эцэг эхээсээ хоёуланг нь өвлөх ёстой гэсэн үг юм. Хэрэв та мутацийг зөвхөн эцэг эхийнхээ аль нэгнээс өвлөж авбал MAP үүсэхгүй. Гэсэн хэдий ч та MAP-ийн тээгч юм. Тээгч гэдэг нь хэрэв таны нөгөө биологийн эцэг эх мөн тээгч бол та үүнийг хүүхдэдээ дамжуулж болно гэсэн үг юм.

Одоогийн байдлаар хүн амын 1%-2% нь '(MAP)' тээгч гэж тооцоолж байна. Мөн тээгчид бүдүүн гэдэсний хорт хавдар тусах эрсдэл бага зэрэг нэмэгддэг боловч '(MAP)'-тай хүмүүс шиг тийм өндөр биш юм.

Энэ (MAP) нөхцөл байдал үеэс үед хэрхэн өвлөгддөг вэ?

Эцэг эх хоёулаа `(MAP)` тээгч гэж бодъё. Хэрэв тийм бол тэдний хүүхдүүд энэ өвчнийг өвлөх магадлал дараах байдалтай байна.

• '(MUTYH)' генийн мутацийг өвлөхгүй байх магадлал дөрөвний нэг (25%) байдаг. Энэ нь хүүхдэд өвчин үүсэхгүй бөгөөд тухайн хүүхэд мутацийг хүүхдүүддээ дамжуулах боломжгүй гэсэн үг юм.
• Тээгч байх магадлал дөрөвний хоёр (50%) байдаг. Энэ нь хүүхэд хөгжихгүй (MAP) боловч генетикийн мутацийг хүүхдүүдэд нь дамжуулж чадна гэсэн үг юм.
• Эцэг эх хоёулаа энэ мутацийг өвлөх магадлал дөрөвний нэг (25%) байдаг. Тэгвэл хүүхэд '(MAP)' өвчтэй болно. Түүнчлэн, хүүхэд хүүхдүүддээ дор хаяж нэг '(MUTYH)' генийн мутацийг дамжуулна.

Нөхцөл байдлыг (MAP) хэрхэн тодорхойлох вэ?

Танд MAP байгаа эсэхийг мэдэхийн тулд ихэвчлэн хэд хэдэн алхам хийдэг. Таны эмч эхлээд танаас гэр бүлийн түүхийн талаар дэлгэрэнгүй асууна. Тэрээр таны эцэг эх, эмээ өвөө, ах эгч дүүсийн хорт хавдар эсвэл бусад эрүүл мэндийн асуудлын талаар асууна.

Хэрэв таны эмч танд удамшлын өвчин байгаа гэж сэжиглэж байгаа бол генетикийн шинжилгээ хийхийг зөвлөж магадгүй юм. Эдгээр шинжилгээгээр (MUTYH) генийн мутаци болон хорт хавдрын эрсдлийг нэмэгдүүлдэг бусад удамшлын нөхцөл байдлыг тодорхойлж болно.

Эмч дараах тохиолдолд генетикийн шинжилгээ хийхийг зөвлөж болно.

• Хэрэв танай гэр бүлийн хэн нэгэн нь '(FAP)', '(MAP)' эсвэл бусад генетикийн өвчтэй бол.
• Хэрэв танай гэр бүл бүдүүн гэдэсний хорт хавдрын хүчтэй түүхтэй бол.
• Хэрэв таны нэг буюу хэд хэдэн ах эгч, дүүсийн бүдүүн гэдсэнд олон полип байгаа ч эцэг эх тань байхгүй бол (энэ нь таны эцэг эх тээгч байж магадгүй гэсэн үг).

Хэрэв таны генетикийн шинжилгээгээр танд (MAP) хавдар байгаа эсвэл тээгч болохыг батлавал эмч тань тантай хорт хавдрын шинжилгээний дараагийн алхмуудын талаар ярилцах болно.Мөн гэр бүлийнхээ бусад гишүүдэд энэ талаар мэдэгдэх нь маш чухал бөгөөд ингэснээр тэд хүсвэл генетикийн шинжилгээнд хамрагдах боломжтой болно.

MAP-ийг хэрхэн эмчилдэг вэ?

Үнэнийг хэлэхэд, энэ өвчнийг эмчлэх арга байхгүй (MAP). Гэсэн хэдий ч хорт хавдраас урьдчилан сэргийлэхэд туслах олон шинжилгээ, эмчилгээ байдаг бөгөөд хэрэв хорт хавдар үүссэн бол эрт үе шатанд нь илрүүлж, эмчилнэ.

Хэрэв танд (MAP) байгаа бол та ердийнхөөс эрт, олон удаа хорт хавдрын үзлэгт хамрагдах шаардлагатай болж магадгүй юм. Үүнд:

• Бүдүүн гэдэсний дурангийн шинжилгээ: Бүдүүн гэдэсний дурангийн шинжилгээний үеэр эмч бүдүүн болон шулуун гэдэсний дотор талыг шалгахын тулд камер суурилуулсан тусгай гэрэлтэй хоолой ашигладаг. Бүдүүн гэдэсний дурангийн шинжилгээ нь бүдүүн гэдэсний полипийг илрүүлж, арилгах хамгийн сайн арга юм. Та 20 орчим настайдаа, эсвэл танай гэр бүлийн хэн нэгэн бүдүүн гэдэсний хорт хавдартай бол хорт хавдар туссан наснаас нь 10 жилийн өмнө (аль нь түрүүлж ирснээс хамаарч) бүдүүн гэдэсний дурангийн шинжилгээ хийлгэж эхлэх хэрэгтэй.
• Дээд дуран: Дээд дуран нь таны эмчид ходоод болон нарийн гэдэсний дээд хэсэг (12-р гэдэс) дэх полипийг харж, авах боломжийг олгодог. Хэрэв танд бүдүүн гэдсэнд полип оношлогдсон бол 25 нас хүрэхээсээ өмнө эсвэл бүр эрт дээд дуран шинжилгээнд хамрагдах хэрэгтэй.

Нөхцөл байдлаас урьдчилан сэргийлэх боломжтой юу?

'(MUTYH)' генийн мутаци үүсэхээс урьдчилан сэргийлэх арга байхгүй. Өөрөөр хэлбэл, энэ бол бидний удамшдаг зүйл юм. Гэсэн хэдий ч ирээдүйн хүүхдэд '(MAP)' өвлөх эрсдлийг бууруулж чадах нөхөн үржихүйн туслах аргууд байдаг. Жишээлбэл, ' (In Vitro Fertilization - IVF) '-тэй хамт хэрэглэдэг '(Суулгацын өмнөх генетикийн оношлогоо - PGD)' нь энэхүү удамшлын өвчингүй хүүхэдтэй болох магадлалыг нэмэгдүүлдэг. Энэ аргаар үр хөврөлийг умайд суулгахаас өмнө генетикийн байдлыг шалгадаг.

Гэсэн хэдий ч хэрэв та "IVF"-тэй хамт "PGD" хийж байгаа бол энэ нь ихээхэн хэмжээний мөнгө шаарддаг бөгөөд анхаарах олон сэтгэл зүйн хүчин зүйл байдаг. Энэ талаар илүү ихийг мэдэхийн тулд мэргэшсэн нөхөн үржихүйн эндокринологичтой уулзах нь хамгийн сайн арга юм.

Хэрэв надад (MAP) байгаа бол би юу хүлээх ёстой вэ?

Хэрэв танд '(MAP)' байгаа бол хорт хавдрын эрт болон олон удаа шинжилгээнд хамрагдах шаардлагатай болж магадгүй юм. Энэ үнэн. Гэсэн хэдий ч зөв эмнэлгийн тусламж, хяналттай бол та эрүүл амьдрах боломжтой. Тиймээс эмчтэйгээ тогтмол уулзаж, хорт хавдраас урьдчилан сэргийлэх хамгийн сайн аргуудын талаар ярилцах нь чухал юм.

(MAP) өвчтэй хүний ​​​​хувьд би өөрийгөө хэрхэн арчлах вэ?

Та хорт хавдар тусах эрсдэл нэмэгдэж байгааг мэдсэнээр энэ нь сэтгэлийн түгшүүр, сэтгэл гутрал зэрэг сэтгэцийн эрүүл мэндийн асуудалд хүргэж болзошгүй юм. Энэ бол хэвийн үзэгдэл. Хэрэв танд ийм сэтгэцийн асуудал байгаа бол тэдгээрийг ганцаараа даван туулах гэж бүү оролдоорой. Ярианы эмчилгээнээс эхлээд эм уух хүртэл янз бүрийн эмчилгээ, дэмжлэг үзүүлэх аргууд байдаг.

Та мөн тайтгарал, зөвлөгөө өгөх олон нийтийн нөөцийг хайж болно. Та мөн бусадтай ярилцах боломжтой дэмжлэг үзүүлэх бүлгүүдэд нэгдэж болно. Иймэрхүү газруудад энэ нь таны адил зүйлийг туулсан хүмүүстэй ярилцах боломжтой тул маш их хүч чадлын эх үүсвэр болж чадна.

Хорт хавдрын эрсдлийг нэмэгдүүлдэг генетикийн өвчинтэй байх нь үнэхээр стресстэй байж болно. Гэхдээ та ганцаараа биш. Таны эрүүл мэндийн баг танд туслахад бэлэн байна. Өнөөгийн дэвшилтэт хорт хавдрын илрүүлгийн аргууд нь хорт хавдар тусах эрсдлийг эрс бууруулж, эрт илрүүлэхэд тань туслах болно.

Эцэст нь, санаж байх зүйлс

За, одоо та бидний юу яриад байгааг илүү сайн ойлгосон (MUTYH-Associated Polyposis - MAP). Санаж байх хэдэн чухал зүйл энд байна:

• MAP нь удамшлын генетикийн өвчин юм. Энэ нь гэдэс дотор полип үүсэхэд хүргэдэг бөгөөд бүдүүн гэдэсний хорт хавдрын эрсдлийг нэмэгдүүлдэг.
• Энэ нь гол шинж тэмдэг үүсгэдэггүй. Тиймээс хэрэв гэр бүлд хорт хавдрын түүх байгаа бол эмчийн зөвлөгөөний дагуу генетикийн шинжилгээнд хамрагдах нь чухал юм.
• Хэрэв танд '(MAP)' оношлогдсон бол сандрах хэрэггүй. '(Бүдүүн гэдэсний дурангийн шинжилгээ)' болон '(Дээд дурангийн шинжилгээ)' зэрэг шинжилгээг цаг тухайд нь хийснээр хорт хавдраас урьдчилан сэргийлэх эсвэл эрт үе шатанд нь илрүүлэх боломжтой.
• Сэтгэцийн эрүүл мэнд бас маш чухал. Хэрэв танд тусламж хэрэгтэй бол тусламж авахаас бүү эргэлзээрэй.
• Эмнэлгийн багтайгаа холбоотой байж, эрүүл мэнддээ анхаарал тавиарай.

Энэ мэдээлэл танд хэрэг болно гэж найдаж байна. Танд болон танай гэр бүлд эрүүл энхийг хүсье!

MUTYH -тэй холбоотой полипоз, MAP, полипоз, удамшлын өвчин, бүдүүн гэдэсний хорт хавдар, бүдүүн гэдэсний дурангийн шинжилгээ, генетикийн шинжилгээ