Та сонсгол муудаж, толгой эргэх шинж тэмдэг илэрч байна уу? Нейрофиброматозын 2-р хэлбэрийн (NF2) талаар мэдэж авцгаая!

Та гэнэт сонсголгүй болж, толгой эргээд байна уу? Чихэнд чинь чимээ сонсогдож байна уу? Эдгээрийг хэвийн зүйл гэж бодож байгаа ч заримдаа эдгээр зүйлсийн цаана бидний төдийлөн сонсоогүй ч мэдэж байх ёстой өвчин байж магадгүй юм. Өнөөдөр бид ийм өвчний талаар ярьж байна. Энэ өвчин бол Нейрофиброматозын 2-р хэлбэр буюу товчхондоо NF2 юм.

Энгийнээр хэлбэл, нейрофиброматозын 2-р хэлбэр (NF2) гэж юу вэ?

NF2 нь бидний мэдрэлийн системд нөлөөлдөг генетикийн өвчин юм. Энэ нь бидний бие дэх эсийн өсөлтийг хянадаг генийн өөрчлөлтөөс үүдэлтэй байдаг. Энэхүү генетикийн өөрчлөлт нь бие махбодид хэт олон эс үүсэхэд хүргэдэг. Эдгээр илүүдэл эсүүд хуримтлагдаж, хавдар үүсгэж болзошгүй.

Гэхдээ санаа зовох хэрэггүй, эдгээр овгоруудын ихэнх нь хоргүй , өөрөөр хэлбэл хорт хавдар биш юм. Эдгээр овгорууд нь голчлон дараах хэсэгт үүсдэг:

• Захын мэдрэл нь мөч гэх мэт бидний биеийн хэсгүүдэд тархдаг мэдрэл юм.
• Бидний гавал ба тархины хоорондох мембран (менинг).
• Нуруу.
• Тархи болон дотор чихийг холбодог мэдрэлүүд нь сонсгол болон биеийн тэнцвэрийг хадгалахад тусалдаг.

NF2 нь нейрофиброматоз гэж нэрлэгддэг өвчний бүлэгт багтдаг өвчин юм. Энэ бүлгийн өвчин нь голчлон бидний арьс болон мэдрэлийн системд нөлөөлдөг.

Энэхүү NF2 өвчин нийгэмд хэр түгээмэл байдаг вэ?

Энэ бол харьцангуй ховор тохиолддог өвчин юм. Статистикийн мэдээгээр NF2 нь дэлхий даяар төрсөн 33,000 нярай тутмын нэгэнд нь нөлөөлдөг. Нейрофиброматозтой гэж оношлогдсон бүх өвчтөнүүдийн 3% орчим нь NF2 өвчтэй хүмүүс байдаг.

NF2-ийн шинж тэмдгүүд юу вэ?

NF2-ийн шинж тэмдгүүд нь хүн бүрт харилцан адилгүй байж болно. Эдгээр нь хавдар таны биед хаана байрлаж, хэр том байгаагаас хамаарна. Ихэнх хүмүүс чихийг тархитай холбодог мэдрэлийн хавдрын улмаас үүссэн шинж тэмдгийг анх мэдэрдэг.

Эдгээр шинж тэмдгүүдийг тодорхой ойлгохын тулд тэдгээрийг авч үзье.

Шинж тэмдгүүд нь ихэвчлэн бага насны сүүл үе болон 30 насны хооронд илэрч эхэлдэг. Гэхдээ энэ өвчин ямар ч насны хүн бүрт тохиолдож болно. Насанд хүрэгчдэд чихийг тархитай холбодог мэдрэлүүд ихэвчлэн хамгийн түрүүнд өртдөг. Тийм ч учраас сонсголын асуудал хамгийн түрүүнд илэрдэг. Гэсэн хэдий ч хүүхдүүдэд хавдар нь ихэвчлэн тархи эсвэл нугасанд үүсдэг. Хэрэв шинж тэмдэг нь бага нас эсвэл өсвөр насанд илэрвэл энэ нь өвчин илүү хүндэрч байгааг илтгэж болно.

NF2-д ямар төрлийн хавдар үүсдэг вэ?

NF2-д олон төрлийн хавдар үүсч болно. Тэдгээрийг товчхон авч үзье.

NF2 яагаад үүсдэг вэ? Үүний шалтгаан нь юу вэ?

Үүний гол шалтгаан нь бидний биед Нейрофибромин 2 (NF2) хэмээх генийн өөрчлөлт юм. Энэ ген нь 'мерлин' гэж нэрлэгддэг уураг үүсгэхэд тусалдаг. Энэ уургийн гол үүрэг нь хавдрын өсөлтийг зогсоох явдал юм. Энэ нь хавдрын өсөлтийг дарангуйлагч гэсэн үг юм.

Тиймээс энэхүү NF2 генд согог үүссэн үед 'Merlin' уураг зөв үйлдвэрлэгддэггүй. Дараа нь бидний биеийн зарим эсүүд хяналтгүй хуваагдаж, үржиж, бөөгнөрөн хавдар үүсгэдэг.

Энэ өвчний улмаас ямар хүндрэлүүд үүсч болох вэ?

Хэрэв NF2-ийг хянахгүй бол зарим хүндрэлүүд гарч болзошгүй. Үүнд:

• Сонсголын бүрэн алдагдал
• Хараа муудах
• Байнгын мэдрэлийн гэмтэл
• Тархинд шингэн хуримтлагдах (гидроцефалус)

Эдгээр хавдар нь хорт хавдар биш боловч зарим NF2 хавдар нь маш ховор тохиолдолд хорт хавдар болох магадлал бага байдаг. Тиймээс тогтмол эмчийн үзлэгт хамрагдах нь маш чухал юм.

NF2 хэрхэн оношлогддог вэ?

Та эмчид үзүүлэхэд тэр эхлээд таныг сайтар шалгаж, шинж тэмдгийн талаар болон танай гэр бүлийн хэн нэгэн энэ өвчнөөр өвчилсөн эсэхийг асууна. Дараа нь оношийг баталгаажуулахын тулд хэд хэдэн шинжилгээ хийж болно:

• MRI (Соронзон резонансын дүрслэл) сканнер: Энэ нь мэдрэлийн систем болон арьсан дээрх хавдрыг тодорхой илрүүлж чаддаг.
• Сонсголын тест: Сонсголын түвшингээ шалгана уу.
• Нүдний үзлэг: Болор цайх эсвэл нүдний бусад асуудал байгаа эсэхийг шалгана уу.
• Генетикийн шинжилгээ: NF2 генд согог байгаа эсэхийг баталгаажуулах.

NF2-ийн эмчилгээ гэж юу вэ?

Үүнийг эмчлэх арга одоогоор байхгүй байна. Гэхдээ санаа зовох хэрэггүй, одоо эдгээр хавдрыг оношлох, эмчлэх, удирдах олон дэвшилтэт аргууд байдаг. Таны эмч танд хамгийн тохиромжтой эмчилгээг сонгох болно. Эмчилгээний аргууд нь хүн бүрт өөр өөр байж болно.

Эмчилгээний үндсэн аргуудын заримыг энд оруулав.

• Мэс засал: Шинж тэмдэг үүсгэдэг хавдрыг мэс заслын аргаар авах. Мэс заслыг мөн нүдний болор цайхыг авахад ашигладаг.
• Хими эмчилгээ эсвэл цацраг туяа эмчилгээ: Эдгээр эмчилгээг зарим хавдрын хэмжээг багасгахад ашигладаг. Стереотактик цацраг туяа эмчилгээ нь ийм дэвшилтэт цацраг туяа эмчилгээний аргуудын нэг юм.
• Сонсгол болон харааны аппарат: Сонсголын бэрхшээлтэй хүмүүс 'Сонсголын аппарат', 'чихний дунгийн суулгац' эсвэл 'сонсголын тархины ишний суулгац' зэрэг төхөөрөмжийг ашиглаж болно. Нүдний шил гэх мэт зүйлс харааны асуудлыг шийдвэрлэхэд тусалдаг.
• Бусад тусламж: Хэрэв та тэнцвэрээ хадгалах, алхахад бэрхшээлтэй байгаа бол хөдөлгөөнт төхөөрөмж ашиглаж болно.
• Эмийн эмчилгээ: Эмч өвдөлт гэх мэт шинж тэмдгийг хянах эмийг зааж өгдөг.

Би хэдэн цагт эмчид үзүүлэх ёстой вэ?

Хэрэв танд дараах шинж тэмдгүүдийн нэг буюу хэд хэдэн шинж тэмдэг илэрвэл эмчид хандахаа мартуузай.

• Харааны өөрчлөлт.
• Сонсголын өөрчлөлт эсвэл чихэнд дуугарах.
• Булчингийн сулрал эсвэл нүүр унжих.
• Арьсны шинэ овгор эсвэл толбо.
• Байнгын толгой өвдөх.
• Ямар ч шалтгаангүйгээр мөчний өвдөлт.
• Таталт (таталт) өгөх.

Ихэнхдээ сонсгол эсвэл харааны өөрчлөлт нь энэ өвчний анхны шинж тэмдэг болдог. Тиймээс хэрэв танд эдгээр шинж тэмдгүүдийн аль нэг нь илэрвэл яаралтай эмчид хандаарай.