Таны бяцхан хүүхдийн нүдэнд ялгаа байна уу? 'Харааны мэдрэлийн гипоплази' болон 'Септо-оптик дисплази'-ийн талаар мэдэж авцгаая!

Та хүүхдээ харахад түүний нүд тань руу эгцлэн харахгүй, зүгээр л ийш тийш гүйж байгаа юм шиг, эсвэл нэг газраа тогтож чадахгүй байгаа юм шиг санагдаж байсан уу? Заримдаа тэр жижиг тоглоом руу зөв харахгүй, зүгээр л тоглоод байгаа юм шиг санагддаг уу? Иймэрхүү зүйлийг хараад ээж аав нь маш их айдас, түгшүүр мэдрэх нь маш хэвийн үзэгдэл юм. Өнөөдөр бид эдгээр шинж тэмдгүүдийг үүсгэж болох бөгөөд төрөх үед илэрдэг өвчний талаар ярих болно. Үүнийг "Харааны мэдрэлийн гипоплази" гэж нэрлэдэг.

"Харааны мэдрэлийн гипоплази" гэж юу вэ?

Энгийнээр хэлбэл, харааны мэдрэлийн гипоплази нь төрөлхийн өвчин юм. Энд юу тохиолддог вэ гэвэл бидний нүд болон тархины хооронд мэдээлэл дамжуулдаг харааны мэдрэл зөв хөгжөөгүй эсвэл жижиг байдаг. Үүнийг хоёр камертай адил гэж төсөөлөөд үз дээ. Камерын харж буй зүйл нь харааны мэдрэлээр дамжуулан тархи руу дүрс хэлбэрээр илгээгддэг. Тиймээс хэрэв энэ мэдрэл зөв хөгжөөгүй бол нүдэнд харагдаж буй зүйл тархинд тодорхой очихгүй. Энэ нь нүд тэнүүчлэх гэх мэт янз бүрийн харааны асуудал үүсгэж болзошгүй.

Энэ өвчин зөвхөн харааны мэдрэлд нөлөөлдөггүй. Заримдаа хүүхдийн тархины бусад хэсгийн хөгжилд нөлөөлж болно, ялангуяа:

• Тархины дунд хэсгийн гажиг: Хоёр хагас бөмбөрцгийг тусгаарладаг тархины хэсгүүд, тухайлбал септум пеллюцидум болон корпус каллозум нь зөв хөгжөөгүй байж болно. Заримдаа эдгээр нь огт хөгжихгүй байж болно. Эдгээр нь тархины хэсгүүдийн хоорондох харилцаанд чухал үүрэгтэй.

• Өнчин тархины булчирхайн гипоплази: Та өнчин тархины булчирхайн талаар сонссон байх. Энэ нь тархины ёроолд, гипоталамусын доор байрладаг. Энэхүү жижиг булчирхай нь бидний бие махбодид олон чухал үүрэг гүйцэтгэдэг, ялангуяа дааврын үйлдвэрлэлийг хянадаг . Тиймээс хэрэв энэ булчирхай зөв хөгжихгүй бол биед шаардлагатай даавар үйлдвэрлэхгүй эсвэл маш бага хэмжээгээр үйлдвэрлэж болзошгүй.

Заримдаа энэ өвчнийг "(Харааны мэдрэлийн гипоплази)" эсвэл "(Септо-оптик дисплази - SOD)" эсвэл "(де Морсиерийн хам шинж)" гэж нэрлэдэг. Учир нь судалгаагаар "(SOD)"-тэй бараг бүх хүн харааны мэдрэлийн хөгжилд өртдөг болохыг тогтоожээ. Гэсэн хэдий ч "(ONH)"-тэй хүмүүсийн зөвхөн цөөн хувь нь (өөрөөр хэлбэл 5% - 10% хооронд) тархины дунд хэсгүүдийн хөгжилд өртсөн байдаг (жишээлбэл, "(Септум Пеллюцидум)").

Энэ нөхцөл байдал хэр түгээмэл вэ?

АНУ зэрэг орнуудын тооцоолсноор 10,000 хүүхэд тутмын нэг ньЭнэ эмгэг (Харааны мэдрэлийн гипоплази) нь ойролцоогоор 100,000 хүнд нөлөөлдөг гэж ярьдаг. Түүнчлэн, энэ эмгэг нь 3-аас доош насны хүүхдүүдийн хараа муудах гол шалтгаан болдог гэж тогтоогдсон. Шри Ланкад ч гэсэн ийм хүүхдүүд байдаг.

Харааны мэдрэлийн гипоплази нь ноцтой өвчин мөн үү?

Тийм ээ, энэ бол ноцтой өвчин бөгөөд заримдаа ноцтой байж болно. Гэхдээ үр дагавар нь хүн бүрт харилцан адилгүй байдаг. Зарим хүүхдүүд харааны мэдэгдэхүйц асуудалтай байж болно. Түүнчлэн, хэрэв өнчин тархины булчирхай өвдвөл энэ нь биеийн дааврын үйлдвэрлэлд саад учруулж болзошгүй. Зарим даавартай холбоотой асуудлууд нь амь насанд аюултай байж болно. Тиймээс, хэрэв та хүүхдэдээ эдгээр шинж тэмдэг илэрсэн гэж бодож байвал эсвэл тэдний зан авирт ямар нэгэн өөрчлөлт ажиглагдвал яаралтай эмчид, ялангуяа хүүхдийн эмч эсвэл нүдний эмчид хандах нь маш чухал юм.

Харааны мэдрэлийн гипоплазийн шинж тэмдэг юу вэ?

Энэ нөхцөлд ажиглагдсан шинж тэмдгүүд нь зөвхөн нэг нүд эсвэл хоёр нүдэнд нөлөөлж болно.

Нүдтэй холбоотой шинж тэмдгүүд илэрч болно:

• Харааны бэрхшээл: Энэ нь хараа бага зэрэг буурахаас эхлээд хараа бүрэн алдах хүртэл (Харааны хүнд хэлбэрийн бэрхшээл эсвэл сохор байдал) байж болно.
• Нистагмус: Нүдний хурдан, тасралтгүй хөдөлгөөн нь цагны секундын зүүтэй төстэй боловч илүү хурдан бөгөөд хажуу тийш эсвэл дээш доош хөдөлдөг.
• Страбизм (нүд солбих) эсвэл эзотропи (нэг чиглэлд чиглүүлдэггүй нүд): Нэг нүд нь урагшаа харж байхад нөгөө нүд нь эсрэг чиглэлд эргэлдэж болно.
• Аливаа зүйл дээр анхаарлаа төвлөрүүлэхэд бэрхшээлтэй байх: Тоглоом гэх мэт ямар нэгэн зүйлийг харахыг хүсэхэд тухайн хүн тухайн зүйл дээр зөв анхаарлаа төвлөрүүлж чадахгүй байж магадгүй.

Тархины хөгжлийн гажигтай холбоотойгоор илэрч болох шинж тэмдгүүд:

• Оюуны хөгжлийн асуудлууд (`(Оюуны хөгжлийн бэрхшээл)`): Суралцах бэрхшээл, оюуны чадвар насандаа тохирсон байдлаар хөгжөөгүй байх зэрэг зүйлс.
• Таталт: Гэнэт ухаан алдах, таталт өгөх.

Гипофиз булчирхайн өсөлт буурснаас болж үүсч болох дааврын үйл ажиллагаатай холбоотой шинж тэмдгүүд:

Энэ нь маш чухал, учир нь бидний бие махбодид олон зүйлийг гормонууд зохицуулдаг.

• Биеийн үйл ажиллагааг хянахад бэрхшээлтэй байх: Жишээлбэл, өлсгөлөн, цангаагаа хянах чадваргүй болох, нойрны эмгэг, биеийн температурыг зохих ёсоор хадгалах чадваргүй байх.
• Өсөлт удаашрах: Насандаа тохирох өндөргүй, бусад хүүхдүүдээс хамаагүй намхан болох.
• Гипотиреодизм: Энэ нь бие махбод дахь олон үйл явцад нөлөөлдөг.
• Бэлгийн бойжилт хойшлогдсон.
• Цусан дахь сахарын хэмжээ бага байх (гипогликеми): Энэ нь аюултай байж болно.
• Чихрийн шижинтэй төстэй боловч элсэн чихэртэй холбоогүй, хэт их шээх, цангах шалтгаан болдог өвчин (`(Чихрийн шижингүй)`).
• Шарлалт: Арьс болон нүдний шарлалт, ялангуяа нярайд.

Таны бяцхан охин тоглоом харах гэж оролдож байгаа ч нүд нь зөв төвлөрөхгүй байгаа эсвэл зүгээр л чичирч байна гэж төсөөлөөд үз дээ. Эсвэл тэр байнга бөөлжиж, даарч байгаа юм шиг санагдаж, сүүгээ зөв уухгүй байна. Хэрэв та иймэрхүү зүйл харвал яаралтай эмчид хандах хэрэгтэй.

Харааны мэдрэлийн гипоплази нь бүрэн хараагүй болоход хүргэж болох уу?

Зарим тохиолдолд тийм. Энэ өвчин нь хараа муудах эсвэл бүр бүрэн сохроход хүргэдэг. Нөгөөтэйгүүр, зарим хүүхдүүд зөвхөн хөнгөн харааны асуудалтай байдаг. Заримдаа хүүхэд томрох тусам эдгээр шинж тэмдгүүдийн зарим нь (жишээлбэл, нүдний нистагмус) буурч магадгүй юм. Энэ өвчин таны хүүхдэд хэрхэн нөлөөлөхийг эмч тань яг таг хэлж чадна.

Энэ нөхцөл байдлын шалтгаанууд юу вэ?

Судлаачид харааны мэдрэлийн гипоплази яг юунаас болж үүсдэгийг одоо хүртэл сайн мэдэхгүй байна. Гэсэн хэдий ч энэ нь хүрээлэн буй орчны болон удамшлын хүчин зүйлсийн хослолоос үүдэлтэй гэж үздэг. Жишээлбэл, энэ өвчин нь эх жирэмсний үед архи ууснаас үүдэлтэй ургийн согтууруулах ундааны хам шинж (FAS)-тай холбоотой байж болно.

Хэдийгээр удамшлын шалтгааныг үргэлж олох боломжгүй ч зарим тохиолдолд удамшлын өөрчлөлтүүд (`(Мутаци)`) үүнд нөлөөлж болно. Эдгээр удамшлын өөрчлөлтүүд нь `(Аутосомын рецессив)` хэлбэрээр удамшдаг бөгөөд энэ нь хүүхэд энэ өөрчлөгдсөн генийг эх, эцгээс хоёуланг нь авсан тохиолдолд л хүүхэд энэ өвчнийг хөгжүүлж чадна гэсэн үг юм. Үүнд оролцож болох зарим генүүд нь:

• `(HESX1)`
• `(SOX2)`
• `(SOX3)`
• `(OTX2)`
• `(PROKR2)`
• Одоогоор тодорхойлогдоогүй бусад генүүд.

Харааны мэдрэлийн гипоплазийн эрсдэлт хүчин зүйлүүд юу вэ?

Энэ өвчинд нөлөөлж болох зарим эрсдэлт хүчин зүйлүүд байдаг. Эдгээр нь жирэмсний үед эхэд ихэвчлэн нөлөөлдөг зүйлс юм.

• Ээжийн нас 19-өөс доош.
• Анх удаа жирэмсэн болох.
• Гэр бүлийн хэн нэгэн (биологийн гэр бүл) өмнө нь энэ өвчнөөр өвдөж байсан.

Хэрэв та гэр бүл зохиож байгаа эсвэл дахин хүүхэдтэй болох гэж байгаа бол жирэмсний хяналтанд тогтмол хамрагдах нь маш чухал юм. Энэ нь танд болон таны төрөөгүй хүүхдийн эрүүл мэндийг хамгаалахад тусална.

Энэ өвчний хүндрэлүүд юу вэ?

Харааны мэдрэлийн гипоплазийн хүндрэлүүд нь тархины аль хэсэгт нөлөөлж байгаагаас хамаарч өөр өөр байдаг. Зарим хүндрэлүүд нь дараахь зүйлийг агуулж болно.

• Биеийн температурыг хянах чадваргүй байдал.
• Хэт их өлсгөлөн, цангалт (`(Гиперфаги)`) ба улмаар таргалалт (`(Таргалалт)`).
• Хоолны дуршил буурах эсвэл идэхээс татгалзах (`(Гипофаги)`).
• Унтах болон сэрэх мөчлөгийн жигд бус байдал.
• Хөгжлийн саатал: Энэ нь хөдөлгөөний ур чадвар (алхах, мөлхөх гэх мэт) болон харилцааны ур чадвар (харилцааны ур чадвар гэх мэт)-ийн саатал гэсэн үг юм.
• Аутизмын спектрийн эмгэг (ASD).

Эдгээр хүндрэлүүдийн зарим нь, ялангуяа биеийн температурыг зохицуулах, хооллохтой холбоотой асуудлууд нь зарим тохиолдолд амь насанд аюултай байж болзошгүй тул маш болгоомжтой байх хэрэгтэй.

Харааны мэдрэлийн гипоплази хэрхэн оношлогддог вэ?

Энэ өвчнийг ихэвчлэн нүдний эмч нүдний үзлэг болон бусад шинжилгээний дараа оношилдог. Үүний эхний шинж тэмдэг нь нүдний хэвийн бус хөдөлгөөн юм. Энэ шинж тэмдгийг хүүхэд төрснөөс хойшхи эхний хэдэн сарын дотор харж болно. Гэсэн хэдий ч заримдаа хүүхэд сургуулийн нас эсвэл бага нас хүртэл энэ нь мэдэгдэхүйц биш байж болно.

ONH нь дангаараа тохиолдож болох бөгөөд энэ нь тархины бусад хэсэгт нөлөөлдөггүй гэсэн үг юм. Эсвэл харааны мэдрэлээс гадна дунд тархи болон өнчин тархины нэг буюу хэд хэдэн хөгжлийн асуудалтай гэж оношлогдож болно.

Оношийг баталгаажуулахын тулд эмч MRI (Соронзон резонансын дүрслэл) эсвэл компьютер томографийн скан (КТ скан) зэрэг дүрс оношилгооны шинжилгээ захиалж болно. Эдгээр скан нь эмчид хүүхдийн тархи хэрхэн хөгжиж байгааг илүү сайн ойлгоход тусалдаг.

Үүнээс гадна хэд хэдэн цусны шинжилгээ хийж болно. Эдгээрийг ижил төстэй шинж тэмдэгтэй бусад өвчнийг үгүйсгэхийн тулд хийдэг. Жишээлбэл, сийвэнгийн кортизол болон өсөлтийн дааврын түвшинг шалгаж болно. Эдгээр нь ONH-д хэвийн бус байж болно.

Харааны мэдрэлийн гипоплази эмчлэх боломжтой юу?

Харамсалтай нь энэ өвчнийг эмчлэх арга одоогоор байхгүй байна. Энэ нь төрөлхийн өвчин тул үүнийг буцаах эсвэл сэргээх боломжгүй юм.

Тэгэхээр та үүнийг хэрхэн эмчилдэг вэ?

Эмчилгээ нь хүүхдийн шинж тэмдгийг хянах, тайвшруулахад чиглэгддэг. Энэ нь хүн бүрт харилцан адилгүй байж болно. Үндсэн эмчилгээ нь:

• Харааны эмчилгээ:Хүүхдэд өдөр тутмын ажлуудыг гүйцэтгэхэд нь туслахын тулд тусгай нүдний шил, томруулдаг линз ("хараа муутай хүмүүст зориулсан хэрэгсэл") зэрэг харааны бэрхшээлийг арилгахад тусалдаг төхөөрөмж ашиглах.
• Гормоны орлуулах эмчилгээ: Хэрэв өнчин тархины булчирхайтай холбоотой асуудлаас болж дааврын дутагдал илэрвэл гадуур дааврыг өгнө. Үүний тулд тусгай эмүүд байдаг.
• Физик эмчилгээ, Хөдөлмөрийн эмчилгээ болон/эсвэл Хэл ярианы эмчилгээ: Эдгээр эмчилгээ нь хүүхдийн бие бялдрын хөгжил, өдөр тутмын ажлыг бие даан гүйцэтгэх чадвар, ярианы чадварыг сайжруулахад тусалдаг.

Эмч таны хүүхдэд ямар төрлийн эмчилгээ хамгийн тохиромжтойг тодорхойлж, эмчилгээний төлөвлөгөөг гаргана. Хүүхдийн тань бусад шинж тэмдгүүдээс хамааран өөр тодорхой эмчилгээ шаардлагатай байж магадгүй.

Хэрэв та хүүхдэдээ эм өгөх шаардлагатай бол хэзээ, хэр их, хэрхэн өгөх, ямар гаж нөлөө илэрч болохыг эмчээсээ сайтар асуугаарай.

Энэ нөхцөлд хүүхдийн ирээдүй ямар байх вэ?

Харааны мэдрэлийн гипоплазийн үр нөлөө нь хүн бүрт харилцан адилгүй байдаг. Зарим шинж тэмдэг нь нярайд илэрч болох бол зарим нь хүүхэд нас эсвэл өсвөр насанд илэрч болно. Сайн мэдээ гэвэл энэ өвчин даамжирдаггүй. Энэ нь цаг хугацааны явцад өвчин улам дорддоггүй гэсэн үг юм . Нистагм зэрэг зарим шинж тэмдэг нь нас ахих тусам сайжирч магадгүй юм.

Нүдний гажигтай хүүхдүүд эцэг эх, асран хамгаалагч, эмч нарын удаан хугацааны хяналт, асрамж шаарддаг. Тэдний эрүүл мэндийг хангахын тулд тогтмол хяналтанд байх ёстой. Тэд жилд дор хаяж нэг удаа нүдний үзлэгт хамрагдаж, шаардлагатай бол бусад мэргэжилтнүүдэд үзүүлэх хэрэгтэй.

Гипофиз булчирхайтай холбоотой ноцтой асуудал нь амь насанд аюултай байж болох ч өвчнийг эрт оношлож, эмчилбэл хамгийн сайн үр дүнд хүрч чадна.

Харааны мэдрэлийн гипоплази үүсэхээс урьдчилан сэргийлэх боломжтой юу?

Энэ өвчнөөс урьдчилан сэргийлэх арга одоогоор мэдэгдэхгүй байна. Хэрэв та жирэмслэхээр төлөвлөж байгаа бол эрсдэлт хүчин зүйлсийн талаар болон эрүүл мэндээ хэрхэн хадгалах талаар илүү ихийг мэдэхийн тулд генетикийн зөвлөх эсвэл жирэмсний өмнөх тусламж үйлчилгээ үзүүлэгчтэй уулзах нь зүйтэй.

Би хэзээ эмчид үзүүлэх ёстой вэ?

Хэрэв таны хүүхдийн нүд таныг зөв харахгүй, байрлалаа буруу байрлуулсан эсвэл ер бусын байдлаар хөдөлж байвал эмчид яаралтай хандаарай. Түүнчлэн, хэрэв таны хүүхэд насандаа тохирсон хөгжлийн үе шатанд (жишээлбэл, мөлхөх, мөлхөх, эсвэл эд зүйлд хүрэх гэх мэт) хүрэхгүй байгаа бол эмчдээ хэлээрэй.

Хэрэв таны хүүхэд таталт өгсөн бол яаралтай 911 руу залгаарай эсвэл хамгийн ойрын эмнэлгийн яаралтай тусламжийн өрөөнд аваачна уу.

Эмчээс ямар асуулт асуух ёстой вэ?

Та эмчээсээ дараах асуултуудыг асууж болно.

• Хүүхдэдээ шинж тэмдгийг нь даван туулахад нь би хэрхэн туслах вэ?
• Хэрэв хүүхэд маань хөгжлийнхөө гол үе шатуудыг алдаж байгааг анзаарсан бол би юу хийх ёстой вэ?
• Хүүхдэд маань нүдний шил эсвэл бусад харааны аппарат хэрэгтэй юу?
• Хүүхэд маань сургуульд ороход энэ нөхцөл байдал (ONH) хэрхэн нөлөөлөх вэ?
• Хүүхдээ хэдэн удаа нүдний үзлэгт хамруулах ёстой вэ?

Эцэст нь, санаж байх зүйлс

Эцэг эхийн хувьд хүүхдийн чинь нүд эргэлдэж, таныг зөв харахгүй байхад цочирдож, айх нь хэвийн үзэгдэл юм. Харааны мэдрэлийн гипоплази гэж нэрлэгддэг эмгэг нь таны хүүхдийн таныг тодорхой харах чадварт нөлөөлж болно. Энэ нь мөн дааврын үйлдвэрлэл, бие бялдрын хөгжил зэрэг амин чухал үйл ажиллагаанд тусалдаг тархины бусад хэсэгт нөлөөлж болно.

Гэхдээ та ганцаараа биш гэдгийг санаарай. Эмч таны хүүхдийг үзлэг хийж, онош тавьж, түүний өвөрмөц шинж тэмдгүүдэд тохирсон эмчилгээний төлөвлөгөө гаргаж чадна.

Хүүхдүүд сургууль дээрээ бусад хүүхдүүдээс арай илүү тусламж авах нь хэвийн үзэгдэл, ялангуяа тэд бусдаас арай удаан хөгжиж байгаа бол. Хэрэв та хүүхдийнхээ өсөлт хөгжилтөд нөлөөлж буй ямар нэгэн түгшүүртэй шинж тэмдэг анзаарсан бол эмчдээ хэлэхээс бүү эргэлзээрэй. Таны хүүхдийн эмнэлгийн баг таны асуултанд хариулахад үргэлж бэлэн байна. Зоригтой байвал та хүүхдэдээ хамгийн сайн тусламж үйлчилгээг үзүүлж чадна.

Харааны мэдрэлийн гипоплази, септо-оптик дисплази, төрөлхийн харалган байдал, харааны бэрхшээл, өнчин тархины булчирхай, хүүхдийн хөгжил, нистагм