Таны бие дээр жижиг толбо, ходоодонд хавдар гарч байна уу? Пейц-Егерсийн хам шинжийн (PJS) талаар мэдэж авцгаая!

Заримдаа бидний биед бидний төсөөлөөгүй зүйлс тохиолдож болно, тийм үү? Та эсвэл таны хүүхэд арьсан дээр, ялангуяа амны эргэн тойронд жижиг хар толботой, мөн ходоодны асуудалтай гэж төсөөлөөд үз дээ. Эдгээр зүйлс таны бодож байгаа шиг тийм ч энгийн биш байж магадгүй юм. Өнөөдөр бид ижил төстэй шинж тэмдэг илэрдэг, жаахан ховор тохиолддог ч мэдэх нь маш чухал өвчний талаар ярих болно. Энэ бол Пейц-Егерсийн хам шинж (PJS) юм.

Пейц-Егерсийн хам шинж (PJS) гэж юу вэ? Энгийнээр ойлгоё!

Энгийнээр хэлбэл, Пейц-Егерсийн хам шинж (PJS) нь таны биед жижиг өсөлт (полип) үүсэхээс гадна нүүр, гар, хөлийн уланд бараан өнгийн толбо үүсгэдэг өвчин юм. Эдгээр өсөлт болон толбонууд хоёулаа үнэндээ хорт хавдар биш, өөрөөр хэлбэл хоргүй юм. Гэсэн хэдий ч PJS нь хорт хавдар тусах эрсдлийг эрс нэмэгдүүлдэг.

Эдгээр хар толбонууд (анагаах ухаанд ''салст бүрхүүлийн гиперпигментаци'' гэж нэрлэдэг) нь PJS-тэй бага насны хүүхдүүдэд ажиглагддаг боловч цаг хугацааны явцад аажмаар арилдаг. Миний дурдсан өсөлтийн төрөл (''хамартоматоз полип'' гэж нэрлэдэг) нь ихэвчлэн хоол боловсруулах замд (''(ходоод гэдэсний зам)'') үүсдэг. Эдгээр нь ихэвчлэн нарийн гэдэс, ходоод, бүдүүн гэдсэнд (''(бүдүүн гэдэс)'') ажиглагддаг. Гэсэн хэдий ч тэдгээр нь хоол боловсруулах замын гадна, тухайлбал бөөр, давсаг, уушги, хамар зэрэгт үүсч болно. Эдгээр өсөлт нь хорт хавдар болж, эмчилгээ шаарддаг янз бүрийн хүндрэл үүсгэдэг.

Хэрэв танд PJS байгаа бол эмч тань хорт хавдар болон өндөр эрсдэлтэй хавдрын талаар тогтмол үзлэг хийнэ.

Энэ PJS өвчин хэр түгээмэл вэ?

Пейц-Егерсийн хам шинж (PJS) хэр түгээмэл болохыг яг таг хэлэхэд хэцүү, учир нь судлаачид одоогоор яг тодорхой тоо баримт гараагүй байна. Гэхдээ тэд энэ нь 300,000-аас 25,000-аас 1 хүртэлх тохиолдолд тохиолдож болно гэж үзэж байна. Тиймээс тийм ээ, энэ бол маш ховор тохиолддог өвчин юм .

PJS-ийн шинж тэмдгүүд юу вэ? Үүнийг хэрхэн таних вэ?

PJS нь голчлон хар толбо (эдгээр нь бага насны хүүхдүүдэд ажиглагддаг) болон "гамартоматоз полип" (эдгээрийг бага насны хүүхэд, насанд хүрэгчдэд ажиглаж болно) үүсгэдэг.

Хар толбо:

Пейтц-Егерсийн хам шинжтэй бага насны хүүхдүүдэд хөх саарал эсвэл бор толбо үүсдэг. Эдгээрийг заримдаа сэвхтэй андуурдаг. Эдгээр толбо нь ихэвчлэн хүүхэд 1-2 нас хүрэхэд гарч эхэлдэг бөгөөд өсвөр насандаа хүрэхэд аажмаар бүдгэрдэг. Эдгээр толбоны хэмжээ 1 мм (харандаа үзүүрийн хэмжээтэй)-ээс 5 мм (харандаа баллуурын хэмжээтэй) хүртэл хэлбэлздэг. Эдгээр нь биеийн янз бүрийн хэсэгт гарч болно:

• Уруул дээр эсвэл түүний эргэн тойронд (энэ нь хамгийн түгээмэл)
• Амны дотор талд
• Хамар
• Нүдний эргэн тойронд
• Хуруунууд
• Барих
• Ёроол
• Хошногоны эргэн тойронд

Хоол боловсруулах замын хавдрын улмаас үүссэн шинж тэмдгүүд:

Бусад шинж тэмдгүүд нь хоол боловсруулах систем дэх (ялангуяа гэдэс эсвэл ходоодонд) өсөлт (полип) эсвэл эдгээр өсөлтөөс үүдэлтэй хүндрэлүүдтэй холбоотой байдаг. Эдгээр шинж тэмдгүүд нь ихэвчлэн 10-30 насны хооронд илэрдэг. Эдгээр өсөлтөөс үүдэлтэй байж болох шинж тэмдгүүдэд дараахь зүйлс орно.

• Гэдэс өвдөх (`(Гэдэс өвдөх)`)
• Дотор муухайрах ба бөөлжих (`(Дотор муухайрах ба бөөлжих)`)
• Ходоод гэдэсний цус алдалт (`(Ходоод гэдэсний цус алдалт)`)
• Өтгөнд цус байна (`(Өтгөнд цус байна)`)
• Цус багадалт (байнга цус алдалтаас болж бие дэх төмрийн түвшин буурч болно)

PJS-ийн шалтгаан юу вэ?

Пейтц-Егерсийн хам шинжтэй ихэнх хүмүүс "STK11" хэмээх генийн нэг хувь дээр мутаци (эсвэл өөрчлөлт)-тэй байдаг. Энэхүү "STK11" нь хавдрын дарангуйлагч ген юм. Өөрөөр хэлбэл, энэ ген нь эсийн өсөлтийг хянадаг унтраалгатай адил юм. Хэрэв энэ ген зөв ажиллахгүй бол энэ нь байнга асаалттай байдаг бөгөөд унтраах хүнгүй гэрэлтэй адил юм. Эсүүд хуваагдаж, өсөж, хоорондоо нийлж хавдар үүсгэдэг.

PJS-тэй хүмүүсийн 80 орчим хувь нь генийн мутацийг эцэг эхээсээ удамшсан байдаг, өөрөөр хэлбэл тэд үүнийг ээж эсвэл ааваасаа өвлөн авдаг. Үлдсэн 20% нь мутацитай боловч тэдний гэр бүлд өмнө нь энэ өвчнөөр өвчилж байгаагүй, эсвэл зарим хүмүүст огт мутаци байдаггүй. Гэр бүлийн түүхгүй '(STK11)' генийн мутацитай хүмүүс амьдралынхаа аль нэг үед мутацитай байсан байх магадлалтай. Гэсэн хэдий ч эрдэмтэд '(STK11)' генийн мутацигүйгээр PJS хэрхэн хөгждөг талаар тодорхой ойлголтгүй хэвээр байна.

PJS нь удам угсаанаас хэрхэн гаралтай вэ?

Ихэвчлэн хүүхэд PJS генийг уг генийн мутацитай эцэг эхээс нь өвлөн авдаг. PJS-ийг үүсгэдэг мутаци нь аутосомын давамгайлсан хэлбэрээр удамшдаг.

Энэ нь иймэрхүү байдлаар тохиолддог: Эцэг эх хоёулаа '(STK11)' генийн нэг хувийг хүүхдэдээ дамжуулдаг. Хэрэв та PJS-ийн шинж тэмдэг, хүндрэл үүсэх эрсдэл өндөр байгаа бол та энэ мутацид орсон генийг зөвхөн нэг эцэг эхээс өвлөн авсан байх ёстой.

Хэрэв танд энэ генийн мутаци байгаа бол таны хүүхэд ч бас энэ мутацитай болох магадлал 50% байна.

PJS-ийн болзошгүй хүндрэлүүд юу вэ?

Үүний хамгийн ноцтой хүндрэл бол хорт хавдар юм . Судлаачдын хэлснээр хэрэв танд PJS байгаа бол хорт хавдар тусах эрсдэл насан туршдаа 93% хүртэл өндөр байж болно. Тиймээс эмч тань таныг хорт хавдраас тогтмол шалгаж байх болно. Ингэснээр үүнийг эрт илрүүлж, эмчлэх боломжтой болно.

Бусад хүндрэлүүд нь:

• Нарийн гэдэсний инвагинация : Энэ нь таны нарийн гэдэсний нэг хэсэг дотогшоо нугалж, оймс дотогшоо өнхөрч байгаа мэт болдог. Энэ нь том өсөлт (полип) гэдэс дамжин өнгөрөхийг оролдох үед тохиолддог. Энэ өвчин нь PJS-тэй хүмүүсийн 69% хүртэлх хэсэгт нөлөөлдөг.
• Нарийн гэдэсний түгжрэл (`(Нарийхан гэдэсний түгжрэл)`)Энэ хавдар нь таны нарийн гэдсийг бөглөж болзошгүй. PJS-тэй хүмүүсийн 50 орчим хувь нь 20 нас хүрэхээсээ өмнө мэс засал шаарддаг гэдэсний бөглөрөл үүсдэг.
• Ходоод гэдэсний цус алдалт : Хавдар нь хоол боловсруулах замын эд эсэд дарамт учруулж, цус алдалт үүсгэдэг.
• Төмрийн дутагдлын цус багадалт: Тасралтгүй цус алдалт нь бие махбод дахь төмрийн түвшин буурч, улмаар цус багадалт үүсгэдэг .

Эмэгтэйчүүдэд “бэлгийн умайн хавдар” гэж нэрлэгддэг өндгөвчний хавдар болон “аденома малинум” гэж нэрлэгддэг ховор тохиолддог ноцтой умайн хүзүүний хорт хавдар үүсч болно. Эдгээр хавдар нь сарын тэмдгийн мөчлөгийн тогтмол бус байдал, бэлгийн бойжилтын эрт үеийг үүсгэдэг.

Эрэгтэйчүүдийн төмсөгт бэлгийн утас болон Сертоли эсийн төрлийн хавдар үүсч болно. Энэ нь тэднийг хөх томрох (гинекомастия), бэлгийн бойжилт эрт эхлэх, яс нь хэвийн хэмжээнээс хурдан ургаж (араг ясны нас ахих), хэвийн хэмжээнээс богино байж болно.

PJS-тэй холбоотой хорт хавдрын эрсдэл юу вэ?

Пейц-Егерсийн хам шинж (ПЖС) нь хоол боловсруулах систем болон бусад эрхтний хорт хавдар тусах эрсдлийг нэмэгдүүлдэг. Хэрэв ПЖС-тэй хүн хорт хавдар тусвал ихэвчлэн 42 орчим насандаа оношлогддог. ПЖС-тэй хүмүүст хамгийн түгээмэл тохиолддог хорт хавдрын төрлүүд болон тэдгээрийн тохиолдлыг энд оруулав.

• Бүдүүн гэдэсний хорт хавдар: 40% хүртэл.
• Хөхний хорт хавдар: 30%-50%.
• Нойр булчирхайн хорт хавдар (`(Нойр булчирхайн хорт хавдар)`): 11%-36%.
• Ходоодны хорт хавдар: 30% хүртэл.
• Өндгөвчний хорт хавдар (`(Өндгөвчний хорт хавдар)`): 20%.
• Уушгины хорт хавдар (`(Уушгины хорт хавдар)`): 15%.
• Нарийн гэдэсний хорт хавдар (`(Нарийхан гэдэсний хорт хавдар)`): 13% хүртэл.
• Умайн хүзүүний хорт хавдар (`(Умайн хүзүүний хорт хавдар)`): 10%.
• Умайн хорт хавдар: 10%-иас бага.
• Төмсөгний хорт хавдар: 10%-иас бага.
• Улаан хоолойн хорт хавдар: 2%.

Эдгээр эрсдэлийн хувийг хараад бүү ай. Хамгийн чухал зүйл бол цаг тухайд нь шинжилгээнд хамрагдах явдал юм. Тэгвэл ямар нэгэн зүйл байвал хурдан тодорхойлж, эмчилж болно.

PJS-ийг хэрхэн оношлох вэ? (Оношлогоо)

Гэдэсний бөглөрөл (PJS) гэж оношлогдсон ихэнх хүмүүс гэдэсний түгжрэл (гэдэсний бөглөрөл) эсвэл гэдэсний инвагинация (гэдэсний инвагинация) шинж тэмдэг илэрсэн тул эмчид ханддаг. PJS оношлогдох дундаж нас нь 23 орчим байдаг. Эмч нар PJS-ийг оношлохын тулд дараах зүйлсийг хардаг.

• Гэр бүлийн хэн нэгэн нь шээсний замын хөдөлгөөний эмгэгтэй байсан эсэх түүх.
• Бие дээрх хар толбо.
• Хоол боловсруулах зам дахь полипууд.

Түүнчлэн тэд `(STK11)` генд мутаци байгаа эсэхийг шалгаж байна.

Энэ өвчнийг оношлохын тулд ямар шинжилгээ хийдэг вэ?

Таны эмч янз бүрийн дүрс оношилгооны процедур, ялангуяа улаан хоолой доторх хавдрыг илрүүлэхийн тулд камертай хоолой (дуран зөөгч) ашигладаг шинжилгээ хийж болно. Эдгээр шинжилгээнд дараахь зүйлс орно.

• Колоноскопи : Энэ нь таны бүдүүн гэдсийг шалгана.
• Дээд дурангийн шинжилгээ : Энэ нь улаан хоолой, ходоод, нарийн гэдэсний дээд хэсгийг шалгана.
• `(Капсул дуран)` : Энэ үед та жижиг камертай капсулыг залгидаг. Энэ нь хоол боловсруулах системээр дамжин өнгөрөхдөө зураг авдаг.

Та төмрийн дутагдлын цус багадалтыг шалгахын тулд цусны дээж авч болно. Мөн STK11 генийн мутацитай эсэхийг мэдэхийн тулд цусан дээрээ генетикийн шинжилгээ хийж болно.

Пейц-Егерсийн хам шинж (PJS)-ийг хэрхэн эмчилдэг вэ?

Таны эмч нар голчлон таны эрхтнүүдийг хянах бөгөөд энэ нь хорт хавдар эсвэл хавдрын улмаас үүссэн бусад хүндрэлийг шалгах гэсэн үг юм.

Бүдүүн гэдэсний хавдрыг бүдүүн гэдэсний дурангийн шинжилгээгээр арилгах боломжтой. Шаардлагатай бол ходоод болон нарийн гэдэсний дээд хэсэг (12-р гэдэс)-ийн хавдрыг биопси хийж, авах боломжтой. Заримдаа бөмбөлөг ашиглан энтероскопи гэж нэрлэгддэг шинжилгээг нарийн гэдэсний гүнд байрлах хавдрыг харж, авахад ашиглаж болно.

Зарим тохиолдолд хавдрыг авах мэс засал шаардлагатай байж болно. Мэс засалчид ихэвчлэн гэдэсний хэсгүүдийг авалгүйгээр хавдрыг нэг нэгээр нь авч чаддаг.

Би ямар төрлийн үзлэгт хамрагдах ёстой вэ?

Энэ бол хамгийн чухал хэсэг юм. Хэрэв та PJS-тэй бол янз бүрийн шинжилгээнд тогтмол хамрагдах шаардлагатай болно. Энэ нь жаахан төвөгтэй санагдаж болох ч эрүүл мэндээ хамгаалахад зайлшгүй шаардлагатай.

Ерөнхий шалгалтын хуваарь дараах байдалтай байна.

• `(КТ/МРТ энтерографи)` эсвэл `(видео капсул дурангийн дуран)` :
• Үүнийг 8-10 наснаас нь эхлэх хэрэгтэй. Хэрэв хавдар байгаа бол 2-3 жил тутамд давтан хийнэ.
• Хэрэв хавдар байхгүй бол 18 нас хүртлээ хүлээгээд дахин шинжилгээ өгч эхэл, дараа нь 2-3 жил тутамд шинжилгээ өгөөрэй.
• Хэрэв хэтэрхий оройтсон бол 12 наснаас эхлэх хэрэгтэй. Хэрэв танд жимс байгаа бол жил бүр эсвэл 2-3 жил тутамд хийгээрэй.
• `(Дээд дурангийн шинжилгээ)` :
• Та 12 наснаас эхлэх хэрэгтэй. Хэрэв та самартай бол жил бүр эсвэл 2-3 жил тутамд хийгээрэй.
• `(Соронзон резонансын холангиопанкреатографи (MRCP))` эсвэл `(дурангийн хэт авиан)` :
• 25-30 наснаас эхлэн 1-2 жил тутамд хийх хэрэгтэй.

Эмэгтэйчүүдэд зориулсан тусгай шинжилгээ:

• 25 наснаас эхлэн жилд хоёр удаа хөхний эмчийн үзлэгт хамрагдаарай.
• 25 наснаас эхлэн жил бүр хөхний маммограмм болон хөхний MRI шинжилгээнд хамрагдаарай.
• 18-20 насныхан жил бүр аарцгийн эрхтний үзлэг, Пап шинжилгээ хийлгэх хэрэгтэй.
• 18-20 наснаас эхлэн жил бүр "үтрээний хэт авиан шинжилгээ" хийлгэх (эмчийн зөвлөгөөний дагуу энэ нь шаардлагагүй).

Эрэгтэйчүүдэд зориулсан тусгай шинжилгээ:

• 10 наснаас эхлэн та жил бүр төмсөгний үзлэгт хамрагдах ёстой. Мөн хөхний хөгжил гэх мэт эмэгтэйлэг шинж чанартай аливаа өөрчлөлтийг мэдэж байх хэрэгтэй.

Пейц-Егерсийн хам шинж (PJS)-ээс урьдчилан сэргийлэх боломжтой юу?

PJS нь ихэвчлэн удамшлын шинж чанартай байдаг тул үүнийг хөгжүүлэхээс урьдчилан сэргийлэхийн тулд та юу ч хийж чадахгүй.

Гэхдээ таны хийж чадах зүйлс бий. Хэрэв танд PJS байгаа бол гэр бүлийн бусад гишүүдэд энэ талаар мэдэгдэж, тэднийг генетикийн зөвлөгөө авахад урамшуул. Энэхүү үнэлгээ нь PJS генийн мутацийг шалгах болно. Хэрэв тэд мөн STK11 генийн мутацитай бол хорт хавдраас урьдчилан сэргийлэх, эрүүл байх зөвлөмжийг авах болно.

Хэрэв танд PJS байгаа бол таны хүүхэд генийн мутацитай байх магадлал 50% байдаг. Гэхдээ энэ эрсдлийг бууруулах зарим сонголтууд байдаг.

Жишээлбэл, хэрэв та хүүхэдтэй болохын тулд in vitro үр тогтох (IVF) аргыг хэрэглэж байгаа бол суулгацын өмнөх генетикийн оношлогоо (PGD) гэж нэрлэгддэг процедурыг туршиж үзэхийг хүсч болно. PGD нь үр тогтсон үр хөврөлийг генетикийн мутаци байгаа эсэхийг шалгахыг хэлнэ.

Гэсэн хэдий ч PGD нь нарийн төвөгтэй бөгөөд үнэтэй үйл явц тул ямар нэгэн шийдвэр гаргахаасаа өмнө генетикийн зөвлөхтэй энэ талаар ярилцах нь хамгийн сайн арга юм.

Пейц-Егерсийн хам шинжийн үед амьдрал ямар байдаг вэ? (Төлөв байдал)

Пейтц-Егерсийн хам шинж (ПЖС)-ийг эмчлэх боломжгүй. Энэ нь насан туршийн өвчин бөгөөд хүүхдүүддээ дамжих боломжтой. Хэрэв танд ПЖС байгаа бол полип байгаа эсэхийг тогтмол шалгаж байх хэрэгтэй, учир нь энэ нь хорт хавдар болж хувирах эсвэл мэс засал шаарддаг гэдэсний түгжрэл үүсгэж болзошгүй.

Би эмчээсээ юу асуух ёстой вэ?

Хэрэв танд PJS байгаа бол эмчээсээ дараах асуултуудыг асуухаа бүү мартаарай.

• Ямар төрлийн үзлэгт хамрагдах шаардлагатай вэ? Хэр олон удаа?
• Хэрэв ямар шинж тэмдэг илэрвэл би тантай яаралтай холбоо барих ёстой вэ?
• Надад ямар эмчилгээ хэрэгтэй вэ?
• Би ямар мэргэжилтнүүдтэй хамтран ажиллах шаардлагатай вэ?
• PJS нь миний үржил шимийн төлөвлөгөөнд хэрхэн нөлөөлөх вэ?

Пейц-Егерсийн хам шинж (PJS)-тэй хүний ​​хувьд эмчтэйгээ нягт хамтран ажиллаж, биеийн байдлаа хянах нь маш чухал юм .Эмчийн үзлэгт тогтмол очих нь заримдаа ядрааж, ядраадаг байж болно. Гэхдээ эрүүл мэндээ хянах нь чухал юм. Хорт хавдар гэх мэт хүндрэлийг эрт илрүүлэх нь таныг эрүүл, урт удаан амьдрахад ихээхэн тус болно. Оношлогоо тань таны амьдралын хэв маяг болон урт хугацааны эрүүл мэндэд хэрхэн нөлөөлөх талаар эмчтэйгээ ярилцаарай.

Энэ түүхээс бидний санах ёстой зүйлс (Гэртээ авч явах мессеж)

За, Пейц-Егерсийн хам шинжийн (PJS) талаар бидний ярилцсан хамгийн чухал зүйлсийг нэгтгэн дүгнэе.

• PJS нь бие дотор хавдар үүсэх, арьсан дээр толбо үүсэх, хорт хавдар тусах эрсдлийг нэмэгдүүлдэг генетикийн өвчин юм.
• Хэрэв танд амны эргэн тойронд болон мөчний дээр хар толбо (ялангуяа бага насанд), ходоод өвдөх, өтгөнд цус гарах зэрэг шинж тэмдэг илэрвэл эмчид хандах нь чухал юм .
• Энэ нь удамшлын шинжтэй байж болох тул гэр бүлийн хэн нэгэнд нь ийм өвчин илэрсэн бол бусад хүмүүс генетикийн шинжилгээ, зөвлөгөө авах нь зүйтэй.
• Хэрэв та PJS-тэй бол тогтмол үзлэгт хамрагдах нь чухал юм . Энэ нь хорт хавдар болон бусад хүндрэлийг эрт илрүүлэхэд тусална.
• Хэдийгээр энэ нь насан туршийн өвчин боловч зохих эмнэлгийн хяналт, эмчилгээ хийснээр та хэвийн амьдралаар амьдарч чадна . Сандарч сандрах хэрэггүй, харин сонор сэрэмжтэй байгаарай.

Хэрэв танд энэ талаар өөр асуулт байвал эмчтэйгээ ярилцаарай. Тэд танд тохирох зөвлөгөөг өгч чадна.

Пейц -Егерсийн хам шинж, PJS, удамшлын өвчин, ходоод гэдэсний хавдар, арьсны толбо, хорт хавдрын эрсдэл, STK11 ген, бүдүүн гэдэсний дурангийн шинжилгээ, дурангийн шинжилгээ