Таны хүүхдэд эдгээр шинж тэмдэг илэрч байна уу? Фелан-МакДермид хам шинжийн талаар ярилцъя

Та Фелан-МакДермидын хам шинжийн талаар сонсож байсан уу? Энэ нэрийг та сонсоогүй байх, учир нь энэ нь ховор тохиолддог генетикийн өвчин юм. Энэ өвчин нь янз бүрийн эрүүл мэндийн асуудал, оюуны хөгжлийн саатал, зан үйлийн өөрчлөлтийг, ялангуяа бага насны хүүхдүүдэд үүсгэж болзошгүй. Тиймээс өнөөдөр бид энэ талаар таны ойлгож чадах энгийн аргаар ярилцах болно. Санаа зоволтгүй, энэ мэдээллийг мэдэх нь маш чухал юм.

Фелан-Макдермидын хам шинж гэж юу вэ?

Энгийнээр хэлбэл, Фелан-МакДермид хам шинж нь хүүхдийн бие махбодь, оюун ухаан, зан үйлд янз бүрийн асуудал үүсгэдэг удамшлын эмгэг юм. Жишээлбэл:

• Хоол идэхэд бэрхшээлтэй.
• Булчингийн сулрал.
• Хэл ярианы болон бусад хөгжлийн саатал.
• Зарим хүүхдүүд Аутизмын спектрийн эмгэг гэх мэт эмгэгтэй байдаг.
• Заримдаа эпилепси гэх мэт өвчин үүсч болно.

Үүний өөр нэг нэр байдаг бөгөөд энэ нь ``22q13.3 устгах хам шинж'' юм. Хэдийгээр энэ нэр жаахан төвөгтэй мэт санагдаж болох ч энэ талаар бас ярилцъя.

Энэ нөхцөл байдал хэр ховор вэ?

Үнэндээ Фелан-МакДермидын хам шинж гэж нэрлэгддэг энэ өвчин маш ховор тохиолддог . Эрдэмтдийн үзэж байгаагаар энэ нь зуун мянган хүүхдэд хоёроос арван хүүхдэд нөлөөлдөг. Гэсэн хэдий ч оношлоход жаахан хэцүү тул мэдээлэгдсэнээс илүү олон хүүхэд энэ өвчнөөр өвчилсөн байх магадлалтай. Дэлхий даяар ердөө 2200-2500 хүүхдэд л оношлогдсон байна. Тиймээс энэ нь хэр ховор болохыг та төсөөлж байна.

Фелан-МакДермид хам шинж ба аутизмын хооронд ямар холбоо хамааралтай вэ?

Энэ бол олон хүний ​​тулгардаг асуудал юм. Фелан-МакДермид хам шинжтэй олон хүүхэд аутизмын спектрийн эмгэгтэй болох нь тогтоогдсон. Эрдэмтэд аутизмтай хүүхдүүдийн 1 орчим хувь нь Фелан-МакДермид хам шинжтэй байж болзошгүй гэж тооцоолжээ. Энэ нь хоёрын хооронд холбоо байгаа гэсэн үг юм.

Фелан-Макдермид хам шинж яагаад үүсдэг вэ?

За, одоо үүний шалтгааныг харцгаая. Энэ нь хромосомын өөрчлөлтөөс үүдэлтэй. Хромосом бол бидний эсийн доторх жижиг зүйлс юм. Эдгээрийн дотор бидний генүүд байдаг. Генүүд бол бидний бие хэрхэн ажиллах ёстойгоос эхлээд өндөр, нүдний өнгө, ямар өвчин тусч болохыг тодорхойлдог зааврын багц юм.

Ер нь хүний ​​эс бүр 23 хос хромосомтой байдаг бөгөөд нийт 46 хромосом байдаг. Фелан-МакДермид хам шинжтэй хүүхдэд 22-р хромосомын жижиг хэсэг алга болсон эсвэл "устгагдсан" байдаг. Тиймээс үүнийг "22q13.3 устгалын хам шинж" гэж нэрлэдэг.

Ихэнх тохиолдолд энэ эмгэг нь эцэг эхээс удамшдаггүй. Хромосомын хэсэг алдагдах нь санамсаргүй байдлаар, өөрөөр хэлбэл өндгөн эс эсвэл эр бэлгийн эс үүсэх эсвэл үр хөврөл хөгжиж байх үед тохиолддог. Гэсэн хэдий ч зарим ховор тохиолдолд энэ нь эцэг эхээс удамшдаг. Энэ тохиолдолд энэ эмгэгтэй эх эсвэл аав нь хүүхдэдээ энэ эмгэгийг өвлөх магадлал 50% орчим байдаг.

Энэ өвчний шинж тэмдэг юу вэ?

Фелан-МакДермид хам шинжийн шинж тэмдгүүд нь хүн бүрт харилцан адилгүй байж болно. Зарим хүмүүст шинж тэмдэг бага, заримд нь илүү их илэрдэг. Зарим шинж тэмдэг төрөх үед илэрдэг бол зарим нь нярай эсвэл бага насанд илэрдэг. Эдгээр шинж тэмдгүүд нь бие махбодийн, зан үйлийн, оюуны эсвэл эдгээрийн хослол байж болно.

Таны хүүхдэд дараах шинж тэмдэг илэрч болно:

• Хөгжлийн саатал : Өнхрөхгүй байх, суухгүй байх, алхахгүй байх гэх мэт зүйлс. Үүнийг бодоод үз дээ, зарим нярай 6 сартайдаа өнхрөж эхэлдэг бол зарим нь 9 сартайдаа суудаг. Гэхдээ энэ өвчтэй хүүхэд эдгээр зүйлсийг хийхэд арай удаан хугацаа шаардагдаж магадгүй юм.
• Өвдөлт тэсвэрлэх чадвар нэмэгдэх : Энэ нь бусдаас бага өвдөлт мэдрэх гэсэн үг юм.
• Булчингийн сулрал (гипотензи) : Бие сульдаж, сульдсан мэт санагдаж болно.
• Хэл ярианы асуудал : Яриа хойшлох эсвэл ярьж чадахгүй байх.
• Нойрны эмгэг : Унтах хэцүү, тухайлбал ойр ойрхон сэрэх.
• Хэвийн хэмжээнээс бага хөлрөх : Энэ нь бие махбодийг хурдан халж, шингэн алдалтад хүргэдэг.
• Хоол идэх эсвэл залгихад бэрхшээлтэй байх .
• Хоол боловсруулах тогтолцооны асуудал : Байнга дотор муухайрах, бөөлжих, цээж хорсох (ходоод-улаан хоолойн сөргөө өвчин).

Фелан-МакДермид хам шинжтэй олон хүмүүс аутизмын спектрийн эмгэгтэй байдаг тул тэд дараах зан үйлийн шинж тэмдгүүдийг мэдэрч болно:

• Нүд рүү харах нь сул тал юм .
• Нийгмийн нөхцөл байдалд айдас, түгшүүр мэдрэх .
• Хүнсний бус зүйлсийг (жишээлбэл, тоглоом, хувцас) зажлах сонирхол .
• Хүрэхэд хэт мэдрэг болох : Хэн нэгэн танд хүрэхэд таагүй мэдрэмж төрөх.

Энэ өвчтэй хүмүүсийн гадаад төрхөөс зарим онцлог шинж чанаруудыг харж болно:

• Хонхойсон нүд.
• Нүдний зовхи унжих (птоз).
• Том эсвэл урагш цухуйсан чих.
• Хоёр ба гурав дахь хуруунууд хоорондоо нийлсэн мэт харагдаж болно (синдактили).
• Том, булчинлаг гар эсвэл хөлтэй байх.
• Толгой нь сунасан, нарийн хэлбэртэй.
• Эрүү нь үзүүртэй хэлбэртэй болдог.
• Жижиг эсвэл хэвийн бус хөлийн хумс.

Заримдаа энэ нөхцөл байдал нь төрөлхийн зүрхний өвчин, бөөрний асуудалтай хамт байдаг.Маш ховор тохиолдолд эдгээр хүүхдүүдийн тархинд шингэнээр дүүрсэн уут (арахноид уйланхай) үүсэх тохиолдол гардаг. Эдгээр нь толгой доторх даралтыг нэмэгдүүлж, тайван бус болох, уйлах, толгой өвдөх, эпилепси үүсгэдэг.

Энэ өвчин хэрхэн оношлогддог вэ?

Фелан-МакДермид хам шинжийн шинж тэмдгүүд заримдаа бүдэг байдаг тул танихад хэцүү байж болно. Таны хүүхдэд үнэн зөв онош тавихын тулд хэд хэдэн шинжилгээ хийлгэх шаардлагатай болж магадгүй. Эмч дараахь зүйлийг хийж болно.

• Хүүхдийн биеийн үзлэг .
• Хүүхдийн шинж тэмдэг болон хөгжлийн саатлын талаарх эмнэлгийн түүхийн талаар асуух .
• Гэр бүлийн хэн нэгэн нь энэ өвчнөөр өвчилсөн эсэхийг мэдэхийн тулд гэр бүлийн өвчний түүхийн талаар асуу .
• Генетикийн шинжилгээ хийлгэхийг хүсэх. Энэ нь ихэвчлэн бага хэмжээний цусны дээж авахыг шаарддаг. Үүнийг тухайн хромосомын хэлтэрхий байхгүй эсэхийг харахад ашиглаж болно.

Маш ховор тохиолдолд энэ өвчин нь хромосомын дутагдалаас үүдэлтэй байж болохгүй. Харин `SHANK3` генийн өөрчлөлтөөс үүдэлтэй байж болно. Хэрэв хромосомын устгал илрээгүй бол эмч тань энэ генийг шинжлэхийг санал болгож магадгүй юм.

Хэрэв шинжилгээгээр '22q13.3 устгалын хам шинж' гэсэн нөхцөл байдал батлагдвал эмч өөр хэд хэдэн шинжилгээг санал болгож болно:

• Эцэг эхийн аль алиных нь генетикийн шинжилгээ : Энэ нь удамшлын зүйл үү эсвэл санамсаргүй тохиолдол уу гэдгийг шалгана уу.
• Хүүхдийн тархины MRI (Соронзон резонансын дүрслэл) эсвэл CT (Компьютер томографи) сканнердах : Арахноид уйланхайн шинж тэмдэг байгаа эсэхийг шалгах.
• Бөөрний хэт авиан шинжилгээ : Бөөрний гажигийг шалгах.
• Зүрхний эхокардиографи : Зүрхний гажигийг шалгах.
• Сонсголын тест.
• Нүдний нарийвчилсан үзлэг.
• Нойрны судалгаа.

Үүнийг бүрэн эмчлэх арга байгаа юу?

Үнэндээ Фелан-МакДермид хам шинжийг эмчлэх арга одоогоор байхгүй байна . Эмчилгээний гол зорилго нь хүүхдийн шинж тэмдгийг хянах, аль болох сайн ажиллахад нь туслах, үүсч болзошгүй хүндрэлээс урьдчилан сэргийлэх явдал юм.

Таны хүүхдийн асрамжийн багт дараахь зэрэг олон төрлийн мэргэжилтнүүд багтаж болно.

• Зүрх судасны эмч
• Хоол боловсруулах эрхтний эмч
• Бөөрний эмч
• Мэдрэлийн эмч
• Хөдөлмөрийн эмчилгээний эмч: Хүмүүст хооллох, бичих зэрэг өдөр тутмын ажлуудыг хийхэд нь тусалдаг хүн.
• Ортопедист (яс, үе мөчний мэргэжилтэн)
• Физик эмчилгээний эмч: Нөлөөлөлд өртсөн биеийн хэсгүүдийг бэхжүүлэхэд тусалдаг хүн.
• Хэл ярианы эмгэг судлаач
• Дотоод шүүрлийн эмч

Эдгээр бүх мэргэжилтнүүд таны хүүхдэд хамгийн сайн тусламж үйлчилгээ үзүүлэхийн тулд хамтран ажиллаж байгааг санаарай.

Энэ нөхцөл байдлаас урьдчилан сэргийлэх боломжтой юу?

Хэн нэгэнд энэ өвчин оношлогдсоны дараа генетикийн өөрчлөлтийг засах арга одоогоор байхгүй байна. Гэсэн хэдий ч эцэг эхийн аль нэг нь мөн энэ өвчинтэй ховор тохиолдолд ирээдүйн хүүхдэд тохиолдохоос урьдчилан сэргийлэхийн тулд үр шилжүүлэн суулгах технологи эсвэл жирэмсний өмнөх шинжилгээг ашиглаж болно.

Хэрэв та эсвэл танай гэр бүлийн хэн нэгэн энэ өвчтэй бол эмч эсвэл генетикийн зөвлөхтэй ярилцах нь маш чухал юм . Тэд таны хүүхдүүд энэ өвчнийг өвлөх магадлал хэр байгааг танд тайлбарлаж өгч чадна.

Хэрэв миний хүүхэд ийм өвчтэй бол ирээдүйд ямар байх вэ?

Энэ нь хүүхэд бүрт адилхан байдаггүй. Энэ нь тухайн хүүхдийн хөгжлийн бэрхшээлийн төрөл болон хэр хүнд байгаагаас хамаарна.

Энэ өвчний үр дагавар нь амь насанд аюултай байх нь ховор байдаг . Гэсэн хэдий ч энэ өвчтэй олон хүн насан туршийн эмнэлгийн тусламж, нийгмийн тасралтгүй дэмжлэг авах шаардлагатай байж магадгүй юм . Тиймээс гэр бүлийн гишүүдийн хайр, ойлголцол, дэмжлэг нь эдгээр хүүхдүүдэд маш чухал юм.

Ийм хүүхдийг яаж асарч халамжлах вэ?

Хүүхдээ чадвараа сайжруулахын тулд мэргэжлийн эмчид үзүүлэх бүр чухал . Хүүхэд чинь хөлрөх чадвараа бууруулж болзошгүй тул дараах зүйлсийг анхаараарай.

• Хэт халалтаас зайлсхий .
• Хүүхдэд хангалттай ус өг (шингэн алдалтаас сэргийл).
• Нарны шууд тусгалаас хамгаална .

Фелан-МакДермид хам шинжтэй олон хүн өвдөлтийг тэсвэрлэх чадвар өндөр бөгөөд таагүй мэдрэмжээ илэрхийлэхэд бэрхшээлтэй байдаг тул хүүхэд тань өвдөж байгаа шинж тэмдгийг анхаарч үзээрэй . Хэрэв та эдгээрийн аль нэгийг анзаарсан бол эмчид хандаарай. Тэд таны хүүхэд ходоод өвдөж байгаа эсвэл өөр ямар нэгэн зүйлтэй эсэхийг тодорхойлоход тусална. Өвдөлтийн шинж тэмдгүүдэд дараахь зүйлс орно.

• Ердийнхөөсөө илүү чимээгүй, нийтэч бус.
• Ердийнхөөс хурдан амьсгалах.
• Ердийнхөөсөө илүү их уйлах эсвэл тайван бус байх.
• Орны даавуу эсвэл ойролцоох зүйлсээс чанга барих.
• Бие, гар, хөлийг хөдөлгөөнгүй, чанга байлгах.
• Өвдөлтийн царайны илэрхийлэл (жишээлбэл, нүдээ чанга аних, уруулаа хавчих).
• Ёолж эсвэл хашгирах.

Эмчээс өөр юу асууж болох вэ?

Хэрэв таны хүүхэд Фелан-МакДермид хам шинжтэй бол та эмчээс дараах асуултуудыг асууж болно.

• Энэ хромосомын устгал удамшлын шинжтэй юу, эсвэл санамсаргүй байдлаар тохиолдсон уу?
• Миний хүүхэд зүрх, бөөр, тархины уйланхай зэрэг асуудалтай юу?
• Хүүхдийн маань оюуны хомсдол тэдэнд хэр их нөлөөлдөг вэ?
• Хүүхдээ ямар мэргэжилтнүүдэд үзүүлэх ёстой вэ? Хэр ойр ойрхон?
• Энэ нөхцөл байдалтай амьдрахад бидэнд тусалж чадах дэмжлэг үзүүлэх бүлгүүд байдаг уу?
• Та генетикийн зөвлөгөө өгөхийг зөвлөж байна уу?
• Манай гэр бүлийн бусад гишүүд генетикийн шинжилгээнд хамрагдах ёстой юу?

Эцэст нь хэлэхэд би хэлэх ёстой...

Фелан-МакДермид хам шинж нь ховор тохиолддог генетикийн өвчин юм. Энэ нь яриа, хөгжлийн саатал, түүнчлэн аутизмын спектрийн эмгэгийг үүсгэж болзошгүй. Хэрэв танай гэр бүлийн хэн нэгэнд энэхүү хромосомын устгалын хам шинж оношлогдсон бол сандрах хэрэггүй . Мэргэжилтнүүдийн баг танд болон таны хүүхдэд тусалж чадна. Энд гол зорилго нь таны хүүхдийн үйл ажиллагааг сайжруулах, болзошгүй хүндрэлээс урьдчилан сэргийлэх, шаардлагатай бол генетикийн зөвлөгөө өгөх явдал юм. Та ганцаараа биш бөгөөд энэ аялалд танд тусалж чадах олон хүн бий.

` Фелан-МакДермидын хам шинж, Фелан-МакДермидын хам шинж, Генетикийн өвчин, Хромосом, Аутизм, Хөгжлийн саатал, SHANK3