Ээж аавын хувьд бид бүгд бяцхан үрийнхээ өдөр бүр өсөж том болохыг тэсэн ядан хүлээж байдаг. Гэхдээ төсөөлөөд үз дээ... хүүхэд ердийн аргаар биш, төсөөлшгүй хурдаар хөгширч байвал яах вэ? Үүнийг төсөөлөхөд үнэхээр хэцүү. Өнөөдөр бид маш ховор тохиолддог боловч мэдэж байх ёстой маш чухал өвчний талаар ярьж байна. Үүнийг Прогерия гэж нэрлэдэг.
Прогериа гэж яг юу вэ?
Энгийнээр хэлбэл, Прогериа бол хүүхдийн бие махбодийг маш хурдан хөгшрүүлдэг маш ховор тохиолддог генетикийн өвчин юм. Энэ өвчтэй хүүхэд төрөхдөө эрүүл хүүхэд шиг харагддаг. Гэсэн хэдий ч амьдралынхаа эхний нэг эсвэл хоёр жилийн дотор тэд энэхүү хурдацтай хөгшрөлтийн шинж тэмдгийг харуулж эхэлдэг. Тэдний өсөлтийн хурд маш удааширч, жин нь маш удаан нэмэгддэг.
Гэхдээ хамгийн чухал зүйл бол эдгээр хүүхдүүдэд оюун ухааны дутагдал байхгүй . Тэд маш ухаантай. Асуудал нь бие махбодид явагдаж буй энэхүү хурдассан хөгшрөлтийн үйл явцаас болж үүсдэг бие махбодийн өөрчлөлтүүдтэй холбоотой юм.
"Прогериа" гэдэг нэр нь Грек хэлний "герас" буюу "хөгшрөх" гэсэн үгнээс гаралтай. Энэ өвчний гол хэлбэрийг Хатчинсон-Гилфордын прогерийн хам шинж (HGPS) гэж нэрлэдэг.
Энэ бол маш харамсалтай нөхцөл байдал юм, учир нь Прогери өвчнийг эмчлэх арга байхгүй. Эдгээр хүүхдүүдийн дундаж наслалт ойролцоогоор 14.5 жил байдаг. Гэсэн хэдий ч зарим хүүхдүүд 20 нас хүртлээ амьдардаг. Эдгээр хүүхдүүдийн нас баралтын гол шалтгаан нь зүрхний шигдээс эсвэл цус харвалт юм. Үүний шалтгаан нь артерийн ханыг зузааруулдаг атеросклероз өвчин нь ихэвчлэн ахмад настнуудад үүсдэг бөгөөд эдгээр хүүхдүүдэд маш бага насандаа хөгждөг.
Энэ өвчин хэнд тусдаг вэ? Энэ өвчин хэр түгээмэл вэ?
Прогери бол хэнд ч тохиолдож болох удамшлын өвчин юм. Гэхдээ энэ нь удамшлын шинжтэй биш . Өөрөөр хэлбэл, энэ нь эцэг эхээс удамшдаггүй. Энэ нь ихэвчлэн шинээр үүссэн генетикийн мутациас үүдэлтэй байдаг. Өөрөөр хэлбэл, үр тогтохоос өмнө эр бэлгийн эсэд тохиолддог санамсаргүй өөрчлөлт юм.
Энэ өвчин маш ховор тохиолддог тул дэлхий даяар төрсөн дөрвөн сая хүүхэд тутмын зөвхөн нэг нь л энэ өвчнөөр өвчилдөг. Одоогийн байдлаар дэлхий даяар 400 орчим хүүхэд, залуучууд Прогериа өвчтэй амьдарч байна.
Прогерийн шинж тэмдгүүд юу вэ?
Прогерийн шинж тэмдгүүд нь хэвийн хөгшрөлтийн шинж тэмдгүүдтэй төстэй боловч маш бага насанд илэрдэг. Эдгээр шинж тэмдгүүд нь амьдралын эхний хоёр жилд ажиглагдаж болно. Эдгээр шинж тэмдгүүдийг задлан шинжилье.
| Онцлог төрөл | Үзэх зүйлс |
|---|---|
| Эрт үе шатанд ажиглагдах нийтлэг шинж тэмдгүүд | |
| Өсөлтийн саатал | Хүүхдийн өндөр, жингийн өсөлт маш бага байна. |
| Арьс үрчлээтэх | Арьс нь хөгшин хүнийх шиг унжиж, үрчлээтдэг. |
| Үс уналт | Хөмсөг, сормуус, үс унаж, халзрахад хүргэдэг. |
| Үе мөчний хөшүүн байдал | Мөчний үе мөчний уян хатан чанар буурч, хөдлөхөд хүндрэлтэй болдог. |
| Арьсны зузааралт | Арьсны зузааралт ба хатуурал (склеродерматай төстэй). |
| Биеийн өөх тосыг бууруулах | Арьсан доорх өөхний давхарга алга болдог. |
| Нүүр болон толгойд мэдэгдэхүйц өөрчлөлтүүд | |
| Толгой томруулах | Толгой нь нүүртэй харьцуулахад том харагддаг (макроцефали). |
| Жижигхэн царай | Толгойн хэмжээтэй харьцуулахад нүүр нь жижиг, нарийхан харагдаж байна. |
| Хамрын хэлбэр | Хамар нь шувууны хошуу шиг нимгэн, үзүүртэй. |
| Эрүү багасгах | Доод эрүүний өсөлт буурсан (микрогнатия). |
| Шүд ургах хугацаа хойшлох | Шүд цухуйх, шүд шахагдах нь хойшлогддог. |
| Өвчин үргэлжилж байх үед илэрдэг шинж тэмдгүүд | |
| Хип хоп | Ташааны мултрал. |
| Нүдний болор цайх | Нүдний болор цайх. |
| Үе мөчний үрэвсэл | Үе мөчний үрэвсэл. |
| Артериуд дахь өөхний хуримтлал | Атеросклероз. |
Үүний шалтгаан юу вэ? Яагаад ийм зүйл болж байна вэ?
Энэ нь бидний бие дэх ганц генийн маш бага өөрчлөлтөөс үүдэлтэй юм. Энэ генийг LMNA ген гэж нэрлэдэг. Энэ генийн үүрэг нь бидний бие дэх эс бүрийн цөмд байрладаг бөгөөд хэлбэрээ хадгалахад тусалдаг ламин А хэмээх уураг үүсгэх явдал юм.
Бидний эсийг тоосго гэж төсөөлөөд үз дээ, цөм нь дотор нь хяналтын төв болдог. Ламин А уураг нь тэр цөмийг тойрсон бат бөх хүрээтэй адил юм.
Прогери өвчний үед LMNA генийн жижиг алдаа нь ламины А уургийн гажигтай, хэвийн бус хуулбарыг үүсгэдэг. Үүнийг нэрлэдэгПрогерин . Энэхүү согогтой прогерин уураг нь эсийн цөмийн хүчийг алдаж, тогтворгүй болоход хүргэдэг. Аажмаар эдгээр эсүүд гэмтэж, эрт үхдэг. Энэ нь биеийн бүх эсэд тохиолдоход бүх бие хурдан хөгширч эхэлдэг.
Энэ удамшлын өвчин үү?
Үгүй. Ихэнх тохиолдолд энэ нь удамшлын шинжтэй биш. Энэ бол санамсаргүй генетикийн мутаци юм. Энэ бол аутосомын давамгайлсан өвчин юм. Энэ нь согогтой генийн нэг хувьтай байсан ч өвчин үүсгэхэд хангалттай гэсэн үг юм.
Гэхдээ нэг зүйл бий. Хэрэв та аль хэдийн Прогериа өвчтэй хүүхэдтэй бол өөр хүүхдэд энэ өвчин үүсэх эрсдэл арай өндөр буюу 2-3% хооронд байдаг. Энэ нь мозайкизм гэж нэрлэгддэг өвчний улмаас үүсдэг. Энэ нь эцэг эхийн аль нэг нь биеийн зарим эсэд (жишээлбэл, эр бэлгийн эс эсвэл өндгөн эс үүсгэдэг эсүүдэд) энэ генетикийн мутацитай байдаг боловч шинж тэмдэг илэрдэггүй гэсэн үг юм. Тиймээс, хэрэв таны хүүхэд Прогериа өвчтэй бол генетикийн шинжилгээ хийлгэж, эмчтэйгээ энэ талаар ярилцах нь маш чухал юм.
Өвчинг хэрхэн оношилж, эмчилдэг вэ?
Таны эмч хүүхдийн гадаад төрх байдал болон шинж тэмдгүүд дээр үндэслэн энэ өвчнийг сэжиглэж магадгүй. Оношийг баталгаажуулахын тулд хүүхдийн цусны дээж авч, генетикийн шинжилгээ хийнэ.
Хамгийн чухал зүйл бол Прогери өвчнийг бүрэн эмчлэх арга хараахан гараагүй байна. Гэсэн хэдий ч өвчнийг хянаж, хүүхдийн наслалт, амьдралын чанарыг сайжруулж чадах эмчилгээ байдаг.
Эмчилгээний аргууд
1. Эм: Үүний тулд Лонафарниб эмийг хэрэглэдэг. Анх хорт хавдрын эсрэг боловсруулсан энэхүү эм нь Прогериа өвчний явцыг удаашруулахад тусалдаг болох нь тогтоогдсон. Энэ эм нь хүүхдүүдийн дундаж наслалтыг 2.5 орчим жилээр уртасгадаг болох нь батлагдсан. Энэ нь,
- Цусны судасны уян хатан чанарыг нэмэгдүүлдэг.
- Ясны бүтцийг бэхжүүлдэг.
- Биеийн жинг нэмэгдүүлэхэд тусалдаг.
- Сонсголын чадварыг сайжруулдаг.
2. Физик эмчилгээ болон хөдөлмөрийн эмчилгээ:
Физик эмчилгээ нь хүүхдийн үе мөчний хөдөлгөөн, тэнцвэр, биеийн байрлалыг хадгалахад тусалдаг. Хөдөлмөрийн эмчилгээ нь хүүхдэд бие даан хооллох, хувийн ариун цэврийг сахих, бичих гэх мэт өдөр тутмын ажлуудыг хялбархан гүйцэтгэхэд тусалдаг.
3. Эмнэлгийн байнгын хяналт:
Прогери өвчтэй хүүхэд болзошгүй хүндрэлийг хурдан тодорхойлж, эмчлэхийн тулд байнгын эмнэлгийн хяналт шаарддаг.
| Хяналтын хэлтэс | Хийх зүйлс |
|---|---|
| Зүрхний өвчин | Цусны даралтыг тогтмол хянах, зүрхний хэт авиан шинжилгээ болон бусад шинжилгээ хийх. Бага тунгаар аспирин зэрэг эм уух. |
| Мэдрэлийн систем | Тархины цус харвалтын нөхцөл байдлыг шалгахын тулд MRI зэрэг скан хийх. |
| Хараа | Хараа муудах, хуурайших гэх мэт өвчний үед нүдний тогтмол үзлэгт хамрагдах. Сормуусгүй байх нь нүдэнд тоос орох эрсдэлийг нэмэгдүүлдэг. |
| Сонсгол | Сонсгол муудаж болзошгүй. Сонсголын аппарат шаардлагатай байж магадгүй. |
| Шүдний эрүүл мэнд | Шүд ургах хугацаа хойшлох, шүд шахагдах, шүд цооролт зэрэг асуудлууд түгээмэл байдаг. Шүдний эмчид тогтмол очиж байх нь чухал. |
| Хоол тэжээл | Хүүхдийг хангалттай хэмжээний илчлэг, шингэнээр хангах нь чухал юм. Шаардлагатай бол хооллох гуурс ашиглаж болно. |
Эцэг эхийн хувьд та хүүхдээ хэрхэн асарч халамжилдаг вэ?
Хүүхэд тань прогери өвчтэй болохыг мэдэх нь даван туулахад хэцүү зүйл юм. Энэ нь танд хүнд санагдаж магадгүй юм. Гэхдээ та энэ аялалд ганцаараа биш. Хамгийн чухал зүйл бол хүүхдэдээ аль болох хэвийн, аз жаргалтай байх гэр бүлийн орчныг бүрдүүлэх явдал юм.
- Хэвийн амьдралыг өг:Хүүхдээ чадах бүх үйл ажиллагаанд нь оролцуулахыг зөвшөөрч, гэр бүлийн бусад хүүхдүүдээс гадуур байгаа мэт сэтгэгдэл төрүүлэхгүй байхыг анхаар.
- Үнэнийг хэл: Хүүхэдтэйгээ нөхцөл байдлынх нь талаар тэдний ойлгож, насанд нь тохирсон байдлаар ярилц. Энэ талаар гэр бүлийн бүх гишүүдтэй чин сэтгэлээсээ ярилцах нь чухал юм. Шаардлагатай бол гэр бүлийн зөвлөгөө аваарай.
- Хүүхдээ бусад хүмүүсийн хариу үйлдэлд бэлтгэ: Зарим хүмүүс таны хүүхэд рүү гайхсан эсвэл шивнэсэн харцаар харж магадгүй. Ийм нөхцөл байдалд хэрхэн харьцахыг хүүхдэдээ зааж өг.
- Сургуультай холбогдоорой: Прогериатай олон хүүхэд сургуульд сурдаг. Хүүхдийнхээ аюулгүй байдал, тав тухыг хангахын тулд сургуулийн захиргаа, багш, сувилагч нартай тогтмол харилцаж байгаарай. Яаралтай үед (жишээлбэл, цээжээр өвдөх, амьсгалахад хүндрэлтэй байх) юу хийх талаар төлөвлөгөө гаргаж, сургуулиа мэдээллээр хангана уу.
Хүүхдийнхээ эмнэлгийн баг, эмчилгээний эмч болон бусад эцэг эхийн дэмжлэгийг авах нь энэ аяллыг хөнгөвчлөхөд ихээхэн хувь нэмэр оруулна гэдгийг санаарай.
Гэртээ авч явах мессеж
- Прогериа бол хүүхдийн бие махбодийг маш хурдан хөгшрүүлдэг маш ховор тохиолддог генетикийн өвчин юм.
- Энэ нь ихэвчлэн удамшлын өвчин биш боловч санамсаргүй генетикийн мутацийн улмаас үүсдэг.
- Эдгээр хүүхдүүдийн оюун ухааны түвшинд ямар ч асуудал байхгүй. Асуудал нь бие бялдрын хөгжил болон хөгшрөлтийн хурдад оршдог.
- Үүнийг эмчлэх тодорхой арга хараахан байхгүй ч эм, физик эмчилгээ, тогтмол эмнэлгийн хяналт нь шинж тэмдгийг зохицуулж, хүүхдийн наслалт, амьдралын чанарыг сайжруулж чадна.
- Хүүхэд аль болох аз жаргалтай, хэвийн амьдралаар амьдрахын тулд эцэг эх, гэр бүл, эмнэлгийн багийн хүчтэй дэмжлэг зайлшгүй шаардлагатай.
💬 Comments (0)
Одоогоор ямар ч сэтгэгдэл нийтлээгүй байна. Энд анх удаа сэтгэгдэлээ нэмнэ үү.
Сэтгэгдэлээ нэмнэ үү