Таны хүүхэд хэтэрхий хурдан хөгширч байгаа юм шиг санагдаж байна уу? Прогери өвчний талаар ярилцъя!

Өө, заримдаа бяцхан хүүхдүүд маань өвдөж байгааг харах үнэхээр гунигтай байдаг, тийм үү? Ялангуяа хүүхэд наснаасаа хамаагүй ахимаг харагдаж байвал эцэг эхчүүд үүнийг хараад ямар сэтгэгдэлтэй байдаг вэ? Өнөөдөр бид маш ховор тохиолддог боловч мэдэхэд маш чухал өвчний талаар ярих болно. Үүнийг 'Прогерия' гэж нэрлэдэг. Энэ бол үнэндээ хүүхдийг наснаасаа хамаагүй хурдан хөгшрүүлдэг генетикийн өвчин юм.

'Прогерия' гэж юу вэ? Энгийнээр ойлгоё, тэгэх үү?

Энгийнээр хэлбэл, Прогериа бол ховор тохиолддог удамшлын өвчин юм. Үүнд хүүхэд маш хурдан хөгширдөг. Жижиг ургамал тарихад аажмаар ургадаг гээд төсөөлөөд үз дээ. Гэхдээ энэ өвчтэй хүүхдүүд гэнэт илүү хурдан өсөж, хөгширсөн харагддаг.

Төрөхдөө эдгээр хүүхдүүд ихэвчлэн эрүүл чийрэг, бусад нялх хүүхдүүдтэй адил байдаг. Гэвч амьдралынхаа эхний нэг эсвэл хоёр жилийн дотор тэд эрт хөгшрөлтийн шинж тэмдэг илэрч эхэлдэг. Тэдний өсөлтийн хурд удааширч, жин нь хүлээгдэж байснаас нэмэгддэггүй. Гэсэн хэдий ч эдгээр хүүхдүүд ихэвчлэн оюун ухааны хомсдолтой байдаггүй. Бид үүнийг бас санах ёстой.

Энэ нөхцөл байдлаас үүдэлтэй зарим бие махбодийн өөрчлөлтүүд энд байна:

• Үс уналт (халзан байдал)
• Цоожгор нүд
• Хөгширсөн, үрчлээтэй арьс
• Нарийхан, үзүүртэй хамар
• Толгойн хэмжээтэй харьцуулахад харьцангуй жижиг царай
• Арьсан доорх тосны давхарга алдагдах

"Прогериа" гэдэг нэр нь Грек хэлний "герас" буюу "хөгшрөлт" гэсэн утгатай үгнээс гаралтай. Энэ өвчний гол төрөл нь Хатчинсон-Гилфордын Прогериагийн хам шинж (HGPS) юм. Үүнийг анх 1800-аад оны сүүлээр доктор Жонатан Хатчинсон, доктор Хастингс Гилфорд гэсэн хоёр эмч тодорхойлсон байдаг.

Харамсалтай нь Прогериа нь үргэлж үхлийн аюултай өвчин байдаг. Эдгээр хүүхдүүдийн нас баралтын дундаж нас 14.5 орчим байдаг. Гэсэн хэдий ч Прогериатай зарим залуу хүмүүс 20 нас хүрсэн байдаг. Лонафарниб хэмээх эм нь өвчний явцыг удаашруулдаг болохыг тогтоожээ.

Ихэнх нас баралт нь хүнд хэлбэрийн атеросклерозын хүндрэлээс үүдэлтэй байдаг. Энэ бол ихэвчлэн сая сая ахмад настнуудад нөлөөлдөг зүрхний өвчин юм. Гэхдээ энэ нь эдгээр хүүхдүүдэд хамаагүй бага насандаа нөлөөлдөг. Атеросклероз гэдэг нь цусны судасны (артерийн) хананд өөх тосны хуримтлал (товруу) хуримтлагдаж, тэдгээрийг уян хатан бус, хатуу болгодог нөхцөл юм. Энэ нь зүрхний шигдээс эсвэл цус харвалт зэрэг өвчинд хүргэж болзошгүй.

Прогери өвчнөөр хэн хамгийн их өртдөг вэ?

Прогери бол хэнд ч тохиолдож болох ховор тохиолддог генетикийн өвчин юм. Ихэнх тохиолдолд энэ нь шинээр үүссэн генетикийн мутациас үүдэлтэй байдаг. Энэ нь гэр бүлийн хэн ч өмнө нь энэ өвчнөөр өвдөж байгаагүй гэсэн үг юм.

Прогерия хэр түгээмэл вэ?

Энэ нь маш ховор тохиолддог. Дэлхий даяар амьд төрсөн дөрвөн сая хүүхэд тутмын зөвхөн нэг нь л энэ өвчнөөр өвчилдөг. Дэлхий даяар одоогоор Прогериа өвчтэй 400 орчим хүүхэд, залуучууд байдаг гэсэн тооцоо бий.

Прогерийн шинж тэмдгүүд юу вэ?

Прогерийн шинж тэмдгүүд нь хүмүүс хэвийн хөгшрөлтийн үед мэдэрдэг шинж тэмдгүүдтэй яг адилхан байдаг. Гэсэн хэдий ч эдгээр нь хамаагүй залуу насанд илэрдэг. Амьдралын эхний хоёр жилд Прогери өвчтэй хүүхдүүд хөгшрөлтийн дараах шинж тэмдгүүдийг харуулж эхэлдэг.

• Өсөлтийн саатал/намхан биетэй.
• Арьсны үрчлээ.
• Үс уналт (халзан).
• Үе мөчний хөшүүн байдал, хөдлөхөд хүндрэлтэй байдал.
• 'Склеродерма' гэж нэрлэгддэг өвчинтэй төстэй хатуу, барзгар арьс.
• Биеийн өөх тос буурсан.

Гавлын ясны гажиг нь дараахь зүйлийг агуулж болно.

• Толгойн урд талын зөөлөн цэг (фонтанелл) өргөн нээлттэй байна.
• Толгойн хэмжээтэй харьцуулахад нарийхан царай (макроцефали - толгой том боловч царай жижиг).
• Шовх үзүүртэй хамар.
• Шүд ургах хугацаа хойшлогдсон.
• Жижиг (хөгжөөгүй) эрүү (`микрогнатия`).

Өвчин үргэлжилж байгаатай холбогдуулан иймэрхүү шинж тэмдгүүд бага илэрч болно:

• Ташааны мултрал.
• Нүдний болор цайх.
• Үе мөчний үрэвсэл.
• Артериудад товруу хуримтлагдах.

Прогери өвчний шалтгаан юу вэ?

Прогерия өвчний гол шалтгаан нь LMNA хэмээх генийн генетикийн мутаци юм. Энэхүү LMNA ген нь бидний бие дэх эс бүрийн цөмийг хамтад нь барихад тусалдаг ламин А хэмээх уураг үүсгэх үүрэгтэй. Үүнийг эсийн байшингийн ханатай адил гэж бодоорой.

'LMNA' генийн маш бага мутаци нь 'ламины А' уургийн хэвийн бус хэлбэр болох 'прогерин'-ийг үүсгэдэг. Энэхүү 'прогерин' нь 'ламины А'-г орлож, бидний эсийн цөмийг тогтворгүйжүүлж, аажмаар гэмтээдэг. Энэ нь бидний биеийн бүх эсийг хурдан үхэлд хүргэдэг. Энэ нь эрт хөгшрөлтийн үйл явцын шалтгаан юм.

Прогери өвчин удамшлын шинжтэй юу?

Прогери нь 'LMNA' генийн шинэ, аяндаа үүссэн ('de novo' мутаци)-аас үүдэлтэй байх магадлалтай. Энэ нь эцэг эхээс удамшдаггүй гэсэн үг юм. Ихэнх тохиолдолд энэ мутаци нь үр тогтолтоос өмнө, эр бэлгийн эсэд тохиолддог.

Прогери өвчин давамгайлсан уу эсвэл рецессив уу?

Прогериа бол аутосомын давамгайлсан эмгэг бөгөөд эс бүр мутацид орсон генийн нэг хуулбартай байсан ч энэ нь уг өвчнийг үүсгэхэд хангалттай гэсэн үг юм.

Прогери өвчнийг хэрхэн оношлодог вэ?

Хүүхдийн эмч хүүхдийн тань гадаад төрх байдалд үндэслэн өвчнийг оношлох боломжтой байж магадгүй. Тэрээр таны хүүхдийг үзлэг хийж, шинж тэмдгийн талаар асууна. Хэрэв Прогериа сэжигтэй бол оношийг баталгаажуулахын тулд генетикийн шинжилгээ хийж болно. Үүнд таны хүүхдээс цусны дээж авах орно.

Прогери өвчнийг эмчлэх ямар аргууд байдаг вэ?

Прогери өвчнийг эмчлэх арга одоогоор байхгүй байна. Гэсэн хэдий ч судлаачид энэ өвчнийг эмчлэх хэд хэдэн эмийг судалж байна. Прогери өвчнийг эмчлэхэд хэрэглэдэг эмийг Лонафарниб (Zokinvy™) гэдэг. Энэ нь үнэндээ хорт хавдрыг эмчлэхэд зориулагдсан эм юм. Гэсэн хэдий ч Лонафарниб нь Прогери өвчний олон тал дээр сайжирсан болохыг харуулсан. Өвчинтэй хүүхдүүдийн дундаж наслалт хоёр жил хагас орчим нэмэгдсэн. Энэ эмийг уусан хүүхэд бүр дараах дөрвөн чиглэлээр сайжирсан болохыг харуулсан.

• Цусны судасны уян хатан чанар нэмэгдэнэ.
• Ясны бүтцийн хөгжил.
• Жин нэмэх.
• Сонсголын чадвар сайжирсан.

Физик эмчилгээ нь таны хүүхдэд хөдөлгөөний хүрээ, тэнцвэр, биеийн байрлалыг сайн хадгалахад тусалдаг. Энэ нь мөн ташаа, хөлний өвдөлтийг бууруулахад тусалдаг. Хөдөлмөрийн эмчилгээ нь таны хүүхдэд хооллолт, хувийн ариун цэвэр, бичгийн хэв маягийг сайжруулахад тусалдаг.

Хамгийн чухал зүйл бол хүүхдээ аль болох эрүүл, тав тухтай амьдрахад нь шаардлагатай тусламж үйлчилгээг үзүүлэх явдал юм.

Хүүхдийн эмч энэ нөхцөл байдлыг дараах байдлаар хянаж, зохицуулна:

• Зүрхний өвчний илрүүлэг шинжилгээ: Хүүхдийн эмч таны хүүхдийн цусны даралтыг шалгаж, зүрхний хэт авиан шинжилгээ гэх мэт шинжилгээг тогтмол хийнэ. Бага тунгаар аспирин болон статин эм хэрэглэх нь зүрхний өвчний эрсдлийг бууруулахад тусалдаг.
• Дүрслэлийн шинжилгээ (жишээ нь, Соронзон резонансын дүрслэл - MRI): Эмч нь цус харвалт эсвэл толгой өвдөх, таталт өгөх зэрэг шинж тэмдгүүдийг илрүүлэхийн тулд MRI гэх мэт дүрслэлийн шинжилгээг ашигладаг.
• Нүдний тогтмол үзлэг: Таны хүүхэд ойрын хараа муудах эсвэл нүд хуурайших зэрэг нүдний асуудалтай байж болно. Нүдний зовхи бүрэн хаагдаагүйгээс болж нүд хуурайшиж болно. Өвчин хүндрэхийн хэрээр хүүхдэд болор цайх өвчин үүсч болно. Сормуус, хөмсөг нимгэрэх эсвэл алга болж магадгүй. Энэ нь шороо, хог хаягдал нүдэнд орох магадлалыг нэмэгдүүлдэг. Түүнчлэн, хүүхэд гэрэлд мэдрэмтгий байж болно. Тиймээс заримдаа нарны шил зүүх шаардлагатай байж магадгүй юм.
• Сонсголын шинжилгээ:Хүүхэд сонсголын бэрхшээлтэй байж магадгүй. Эдгээрийг сонсголын аппаратаар засч залруулж болно.
• Шүдний үзлэгт тогтмол хамрагдах: Таны хүүхдэд шүд цоорох, шүд битүүрэх, шүд цухуйх, буйл унах зэрэг шүдний асуудал үүсэх магадлал өндөр байдаг. Шүдний эмчид тогтмол үзлэг хийх нь эдгээр асуудлыг хянаж, эмчлэхэд тусална.
• Арьсны асуудал: Эмч хүүхдийн арьсан дээр хар толбо эсвэл овгор байгаа эсэхийг ажиглана. Тэд мөн үс унах, загатнах, арьс зузаарах (хөдөлгөөнийг хязгаарлаж, амьсгалах, хоол боловсруулахад хэцүү болгодог) зэргийг шалгана.
• Ясны эрүүл мэндийн хяналт: Хүүхэд ясны өсөлт хөгжилттэй холбоотой хэд хэдэн асуудалтай тулгарч магадгүй. Тэд мөн үе мөчний асуудалтай тулгарч магадгүй.

Таны хүүхэд өсөж хөгжихөд хангалттай тэжээл хэрэгтэй. Түүнд нэмэлт тэжээл (жишээлбэл, хооллох хоолой) хэрэгтэй байж магадгүй. Хүүхдээ сайн шингэнээр хангах (ус өгөх) нь гэнэтийн мэдрэлийн асуудлын эрсдэлийг бууруулахад тусалдаг. Хангалттай илчлэг, шингэн уух эрүүл аргуудын талаар хүүхдийнхээ эмчтэй зөвлөлдөөрэй.

Прогери өвчнөөс урьдчилан сэргийлэх боломжтой юу?

Прогери бол урьдчилан сэргийлэх боломжгүй маш ховор тохиолддог генетикийн өвчин юм. Энэ нь ихэвчлэн шинэ генийн мутациас үүдэлтэй байдаг. Энэ нь санамсаргүй байдлаар тохиолддог гэсэн үг юм. Энэ өвчин нь ихэвчлэн гэр бүлд тохиолддоггүй тул урьдчилан таамаглахад хэцүү байдаг. Гэсэн хэдий ч хэрэв та Прогери өвчтэй нэг хүүхэдтэй бол өөр хүүхдэд энэ өвчин тусах магадлал бага зэрэг нэмэгддэг. Та эрсдэлээ тодорхойлохын тулд генетикийн шинжилгээ хийлгэхийг хүсч магадгүй юм.

Прогери өвчтэй хүний ​​дундаж наслалт хэд вэ?

Прогериа бол эрт нас баралтад хүргэдэг үхлийн аюултай өвчин юм. Прогериа өвчтэй хүний ​​дундаж наслалт ойролцоогоор 14.5 жил байдаг. Гэсэн хэдий ч зарим хүүхдүүд 6 настайдаа нас бардаг. Түүнчлэн, Прогериа өвчтэй зарим залуу хүмүүс 20 нас хүртлээ амьдардаг.

Нас баралт нь ихэвчлэн 'Атеросклероз' өвчний хүндрэлээс болдог. Нас баралтын 80 гаруй хувь нь 'зүрхний дутагдал' болон/эсвэл 'зүрхний шигдээс'-ээс үүдэлтэй байдаг. 'Лонафарниб' эмийн эмчилгээ сайн үр дүнг харуулсан. Энэ нь 'Прогерия' өвчтэй хүмүүсийн дундаж наслалтыг хоёр жил хагасаар уртасгасан.

Хэрэв миний хүүхэд Прогериа өвчтэй бол бусад хүүхдүүд маань ч бас энэ өвчнөөр өвчлөх үү?

Прогериа нь маш ховор тохиолддог генетикийн мутациас үүдэлтэй бөгөөд ихэвчлэн гэр бүлд тохиолддоггүй. Прогериатай хүүхэдтэй болох магадлал 4 саяд 1 орчим байдаг. Гэсэн хэдий ч хэрэв та Прогериатай нэг хүүхэдтэй бол өөр хүүхэд энэ өвчнөөр өвчлөх магадлал багатай.Энэ магадлал 2%-3% хооронд өндөр байдаг. Энэ нь мозайкизм гэж нэрлэгддэг эмгэгээс үүдэлтэй. Мозайкизмын үед эцэг эхийн аль нэгнийх нь эсийн цөөн хувь нь Прогериягийн генийн мутацитай байдаг боловч тухайн эцэг эх нь энэ өвчингүй байдаг. Хэрэв таны хүүхэд Прогериятай бол өөр хүүхэд уг өвчин тусах эрсдэлтэй эсэхийг мэдэхийн тулд генетикийн шинжилгээ хийлгэхийг хүсч болно.

Хэрэв миний хүүхэд Прогериа өвчтэй бол би түүнийг хэрхэн асарч хамгаалах вэ?

Хэрэв таны хүүхэд Прогериа өвчтэй бол аль болох хэвийн гэр бүлийн орчин бүрдүүлэхийг хичээгээрэй. Хүүхдээ аль болох олон үйл ажиллагаанд оролцуул. Гэхдээ гэр бүлийн бусад хүүхдүүдэд анхаарал дутмаг байгаа мэт сэтгэгдэл төрүүлэх хэрэггүй.

Прогериатай хүүхэд тань тодорхой насанд л амьдрах болно гэсэн баримтын талаар гэр бүлийнхэнтэйгээ ярилцахдаа үнэнч шударгаар, насанд нь тохирсон байгаарай. Зөвлөгөө өгөх нь олон нөхцөл байдалд тустай байж болно.

Түүнчлэн, зарим хүмүүс тэднийг хэрхэн гайхаж, өөрөөр харах талаар хүүхэдтэйгээ ярилц. Хэрэв хэн нэгэн тэднийг хачин харвал эсвэл шивнвэл тэд хэрхэн хариу үйлдэл үзүүлэх ёстой талаар хүүхэдтэйгээ ярилц.

Прогери өвчтэй хүүхэд сургуульд явж болох уу?

Прогериатай олон хүүхэд сургуульд сурдаг. Тэдэнд бүрэн оролцох, тав тухтай байх, аюулгүй байхын тулд туслах орчин шаардлагатай байж магадгүй юм. Та хүүхдийнхээ сургуулийн захиргаа, сувилагч, эмчилгээний эмч, багш нартай тогтмол уулзах хэрэгтэй. Энэ нь хүүхдийнхээ хэрэгцээг хангахын тулд хүн бүр хамтран ажиллахад тусална. Үүнд хүүхэд тань сургууль дээр яаралтай тусламж шаардлагатай бол (жишээлбэл, гэнэт амьсгалахад хүндрэлтэй эсвэл цээжээр өвдөх) төлөвлөгөө гаргаж, үүнийгээ хүн бүртэй хуваалцах зэрэг орно.

"Нярайн прогери" гэж юу вэ?

Хатчинсон-Гилфордын прогерийн хам шинжээс гадна эрт хөгшрөлтийг үүсгэдэг хэд хэдэн нөхцөл байдал байдаг. Эдгээрийг прогероид хам шинж гэж нэрлэдэг. Нярайн прогери буюу нярайн прогери нь ийм өвчний нэг юм. Видеманн-Раутенштраух хам шинж гэж нэрлэгддэг энэ өвчин нь өсөлтийн саатал, арьсны үрчлээ үүсгэдэг. Гэсэн хэдий ч нярайн прогероид хам шинж нь аутосомын рецессив байдлаар удамшдаг. Энэ нь мутацид орсон генийн хоёр хуулбар эс бүрт удамшсан тохиолдолд л эмгэг үүсдэг гэсэн үг юм.

Хүүхэд тань Прогериатай болохыг мэдэх нь төвөгтэй бөгөөд төөрөгдөлд оруулж болзошгүй. Хүүхдийн эмч танд болон танай гэр бүлд оношийг даван туулахад тусалж чадна. Тэрээр мөн өвчний явцыг удаашруулж болох эмчилгээний сонголтыг ойлгоход тань тусалж чадна. Прогериа гэх мэт генетикийн өвчтэй хүүхдүүдийн олон эцэг эхчүүд дэмжлэг үзүүлэх бүлгүүдийг маш их тустай гэж үздэг. Асуулт асуух, бусад гэр бүлийн туршлагын талаар мэдэх нь тайвшруулж, ганцаараа биш гэдгээ мэдрэхэд тусалдаг.

Санах ёстой хамгийн чухал зүйлс (Гэртээ авч явах мессеж)

Прогериа бол маш ховор тохиолддог боловч амь насанд аюултай нөхцөл байдал бөгөөд үүнийг мэдэж байх нь чухал юм.

• Энэ бол удамшлын өвчин юм: энэ нь ихэвчлэн шинээр үүссэн генийн мутациас үүдэлтэй байдаг.
• Хурдан хөгшрөлт бол гол шинж тэмдэг юм: Хүүхдийн гадаад төрх, арьс, яс зэрэг зүйлс хурдан хөгширдөг.
• Оюун ухаанд нөлөөлөхгүй: Эдгээр хүүхдүүдийн оюун ухааны түвшин хэвийн байна.
• Эмчилгээ байдаг ч эдгэрэлт байхгүй: Лонафарниб гэх мэт эмүүд өвчний явцыг удаашруулж, дундаж наслалтыг нэмэгдүүлдэг. Гэхдээ бүрэн эмчлэх арга хараахан олдоогүй байна.
• Хүүхдийг хайрлах, дэмжих нь маш чухал: хүүхдийг хэвийн амьдрахад нь туслах, түүнийг ойлгох, шаардлагатай эмчилгээ хийх нь маш чухал юм.
• Та ганцаараа биш: ижил төстэй нөхцөл байдалтай тулгарч буй бусад гэр бүлүүдтэй ярилцаж, дэмжлэг авч, эмч нараас зөвлөгөө аваарай.

Энэ мэдээлэл танд тустай байх гэж найдаж байна. Хэрэв танд эргэлзэж байвал эмчид хандахаа бүү мартаарай.

Прогери , удамшлын өвчин, эрт хөгшрөлт, LMNA ген, лонафарниб, хүүхдийн эрүүл мэнд, ховор тохиолддог өвчин