Таны хүүхдэд эдгээр шинж тэмдэг илэрч байна уу? Прадер-Виллийн хам шинжийн талаар ярилцъя

Таны бяцхан хүүхэд анх төрөхдөө маш сул дорой, амьгүй, хөхөөр хооллоход хэцүү байсан уу? Гэхдээ тэр жаахан том болоход, хоёр, гурван настайдаа ер бусын хоолны дуршил, хоолны дуршилгүй болох шинж тэмдэг илэрч эхэлсэн үү? Та эдгээр өөрчлөлтүүдэд бага зэрэг санаа зовж, айж байж магадгүй юм. Өнөөдөр бид манай улсын олон хүн сонсоогүй ч мэдэх нь маш чухал эдгээр шинж тэмдгүүдийг харуулдаг ховор тохиолддог генетикийн өвчний талаар ярилцаж байна. Энэ бол Прадер-Виллийн хам шинж юм.

Прадер-Виллийн хам шинж (PWS) гэж юу вэ?

Энгийнээр хэлбэл, Прадер-Виллийн хам шинж (PWS) нь төрснөөс хойш илэрдэг ховор тохиолддог генетикийн өвчин юм. Энэ нь хүүхдийн бодисын солилцоонд, бидний идэж буй хоол хүнс энерги болж хувирдаг үйл явцад нөлөөлдөг. Энэ нь мөн хүүхдийн хөгжил, зан төлөвт нөлөөлдөг.

Энэ нөхцөлд хоёр үндсэн үе шатыг харж болно.

1. Нялх хүүхдийн эхэн үе: Хүүхдийн булчингууд амьгүй эсвэл булчингийн тонус маш сул байдаг. Энэ нь хөхөхөд маш хэцүү болгодог. Хүүхэд нойрмог, идэвхгүй байж болно.

2. Бага нас: 2-6 насны хооронд огт өөр зүйл тохиолддог. Өөрөөр хэлбэл, хүүхэд хяналтгүй, хэт их хоолны дуршилтай болдог. Хэчнээн их идсэн ч цатгалан мэдрэмж төрдөггүй. Хэрэв энэ хэт их идэхээ хянахгүй бол хүүхэд маш их таргалалттай болж болзошгүй.

Эдгээр гол шинж тэмдгүүдээс гадна хүүхэд мөлхөх, алхах, ярих зэрэг насандаа тохирсон хөгжлийн үе шатуудыг алдаж болзошгүй. Бэлгийн бойжилт нь мөн хойшлогдож болзошгүй. Хэрэв зөв зохицуулахгүй бол таргалалт нь зүрхний өвчин, чихрийн шижин, нойрны апноэ зэрэг амь насанд аюултай хүндрэлүүдэд хүргэж болзошгүй.

Энэ өвчин хэнд тохиолддог вэ? Энэ нь хэр түгээмэл вэ?

Энэ бол хэнд ч тохиолдож болох удамшлын өвчин юм. Энэ нь ихэвчлэн эх, аавын үр хөврөлийн эсүүд үүсэх үед тохиолддог санамсаргүй генетикийн өөрчлөлтөөс үүдэлтэй байдаг. Энэ нь эцэг эхийн буруугаас болж үүсдэггүй гэсэн үг юм. Хэрэв гэр бүлийн хэн нэгэн нь энэ өвчнөөр өвчилсөн бол энэ нь үеэс үед дамжих магадлал маш бага байдаг.

Энэ нь маш түгээмэл тохиолддог бөгөөд дэлхий даяар 10,000-30,000 хүн тутмын нэгэнд нь Прадер-Виллийн хам шинж илэрдэг. Энэ нь маш ховор тохиолддог өвчин гэсэн үг юм.

Прадер-Вилли хам шинжийн шинж тэмдэг юу вэ?

Эдгээр шинж тэмдгүүд нь хүн бүрт харилцан адилгүй байж болох ч зарим нийтлэг шинж тэмдгүүд байдаг. Илүү тодорхой болгохын тулд тэдгээрийг ингэж ангилъя.

Энэ өвчин яагаад үүсдэг вэ? Удамшлын шалтгаан юу вэ?

Энэ нь жаахан төвөгтэй боловч үүнийг энгийнээр ойлгохыг хичээцгээе.

Бидний эс бүр генетикийн мэдээллийн багц агуулдаг. Бид эдгээр хромосомыг гэж нэрлэдэг. Бид эдгээр хромосомын 23-ыг нь эхээсээ, 23-ыг нь ааваасаа авдаг. Прадер-Вилли хам шинж нь 15-р хромосомын ааваасаа авсан хэсгийн асуудлаас үүдэлтэй байдаг.

Энд онцгой зүйл тохиолддог. Үүнийг "(геномын импринтинг)" гэж нэрлэдэг. Энгийнээр хэлбэл, 15-р хромосом дээрх зарим генд эцгийн хуулбар "асаалттай", эхийн хуулбар "унтраалттай" байдаг. Энэ "асаалттай", өөрөөр хэлбэл эцгийн идэвхтэй хуулбар нь бие махбодийн зөв үйл ажиллагаанд зайлшгүй шаардлагатай. PWS-д эцгийн энэхүү идэвхтэй хуулбар үйл ажиллагаагаа алддаг.

Үүнд гурван үндсэн шалтгаан байж болно.

Эмч энэ өвчнийг хэрхэн оношлох вэ?

Хүүхдийнхээ шинж тэмдгийн талаар санаа зовж эмчид үзүүлэхдээ хамгийн түрүүнд хүүхдийн тань бие махбодийн нарийн үзлэгт хамрагдах болно. Тэрээр хүүхдийн тань гадаад төрх байдал, булчингийн аяс, зан авирыг анхааралтай ажиглах болно. Түүнчлэн тэрээр танаас хүүхдийн тань хооллох зуршил, хөгжлийн саатлын талаар асуух болно.

Хэрэв эмч эдгээр шинж тэмдгүүд дээр үндэслэн PWS-ийг сэжиглэж байгаа бол үүнийг баталгаажуулахын тулд генетикийн шинжилгээ хийлгэхийг захиална.Үүнийг ихэвчлэн хүүхдээс цусны дээж авч, түүний ДНХ-ийн өөрчлөлтийг тодорхойлох замаар хийдэг.

Үүнийг хэрхэн эмчилдэг вэ? Бүрэн эмчлэх боломжгүй юу?

Үнэндээ Прадер-Вилли хам шинжийг эмчлэх арга хараахан байхгүй байна. Гэхдээ санаа зовох хэрэггүй. Шинж тэмдгийг зохицуулах, хүндрэлээс урьдчилан сэргийлэх, хүүхдэд тань сайн сайхан амьдрахад туслах олон эмчилгээ байдаг. Эмчилгээний гол зорилго нь:

• Хоол тэжээлийн менежмент: Хүүхдэдээ нярай үед сүү уухад нь туслахын тулд угжны хөхний толгой гэх мэт тусгай төхөөрөмжийг ашиглаж болно. Хүүхэд тань өсч томрох тусам илчлэг багатай, тэнцвэртэй хооллолт хийж, идэж буй хоол хүнсний хэмжээг хатуу хянах нь чухал юм. Заримдаа гэртээ шүүгээ, хөргөгч гэх мэт зүйлсийг түгжих шаардлагатай болж магадгүй юм.
• Гормоны эмчилгээ: Хүүхдийн өсөлт хөгжилтөд туслах зорилгоор өсөлтийн даавар өгдөг. Бэлгийн бойжилт ахих тусам хөвгүүдэд тестостерон, охидод эстроген өгөх шаардлагатай болж магадгүй.
• Дэмжих эмчилгээ:
• Физик эмчилгээ: Булчинг бэхжүүлж, тэнцвэрийг сайжруулахад тусалдаг.
• Хэлний эмчилгээ: Хэлний бэрхшээлийг даван туулахад тусалдаг.
• Тусгай боловсрол: Хүүхдийн оюуны чадварт тохирсон суралцах үйл ажиллагааг дэмждэг.

Хэрэв миний хүүхэд PWS-тэй бол ирээдүй ямар байх вэ?

Эцэг эхчүүд энэ өвчний талаар мэдээд цочирдож, айх нь хэвийн үзэгдэл юм. Гэхдээ эрт оношлогдож, тасралтгүй эмчилгээ, дэмжлэг үзүүлснээр PWS-тэй хүүхдүүд хэвийн амьдралаар амьдарч чадна гэдгийг санаарай.

Тийм ээ, бэрхшээлүүд бий. Тэдэнд сургуулийн ажилд нэмэлт тусламж хэрэгтэй болно. Тэд амьдралынхаа туршид тодорхой хэмжээний дэмжлэг авах шаардлагатай болно. Гэхдээ тэдэнд аль болох бие даасан байж, чадвараа бүрэн ашиглахад нь тусалж болно.

Хүүхдэдээ тохирсон хоолны төлөвлөгөө боловсруулахын тулд хоол тэжээлийн мэргэжилтэнтэй уулзаж, сэтгэцийн эрүүл мэндийн зөвлөхөөс зөвлөгөө авах нь чухал юм. Түүнчлэн, тантай ижил төстэй туршлагатай бусад эцэг эхчүүдтэй хамт дэмжлэг үзүүлэх бүлгүүдэд нэгдэх нь танд маш их хүч чадал өгөх болно.

Эмчээс ямар асуулт асуух ёстой вэ?

Эмч дээр очихдоо эдгээр асуултуудыг асуухаа бүү мартаарай.

• Хүүхдээ таргалалтаас сэргийлэхийн тулд би юу хийх ёстой вэ?
• Хүүхдэд ямар эмчилгээ шаардлагатай вэ? Тэдгээрийг хэрхэн хийдэг вэ?
• Хүүхэдээсээ ямар зан үйлийн асуудал хүлээж болох вэ?
• Энэ нөхцөл байдалтай амьдрахад туслах дэмжлэг үзүүлэх бүлгүүд бидэнд хандаж болох уу?
• Манай гэр бүлийн бусад гишүүд генетикийн шинжилгээ өгөх шаардлагатай юу?

Хүүхэд тань ховор тохиолддог, эдгэршгүй өвчинтэй болохыг мэдээд сэтгэлээр унах нь хэвийн үзэгдэл юм. Гэхдээ та ганцаараа биш. Хүүхдийн тань эмнэлгийн баг танд шаардлагатай дэмжлэг, зөвлөгөөг өгөх болно. Таны хүүхдэд бусад хүүхдүүдээс арай илүү цаг хугацаа, тусламж хэрэгтэй байж магадгүй. Гэхдээ зөв менежмент хийвэл таны хүүхэд ч бас аз жаргалтай байж чадна.