Цус алдалтыг зогсоодог жижиг шархтай юм биш биз дээ? Гемофилийн талаар ярилцъя!

Жижиг шарх авах эсвэл хаа нэгтээ цохигдоход цус алдалт хэсэг хугацааны дараа зогсдог, тийм үү? Энэ нь бидний биед цусны бүлэгнэлтийн байгалийн үйл явцтай холбоотой юм. Гэхдээ бодоод үз дээ, зарим хүмүүс цус алдалтыг ингэж амархан зогсоодоггүй. Жижиг шархтай байсан ч удаан хугацаанд цус алддаг. Бие хөхөрч, хөхөрдөг. Энэ өвчний шалтгаан нь гемофили гэж нэрлэгддэг өвчин байж болно. Олон хүн үүний талаар яг таг мэддэггүй ч энэ бол бидний мэдэх ёстой чухал зүйл юм. Үүний талаар энгийнээр, таны ойлгож чадах байдлаар ярилцъя.

Гемофили гэж яг юу вэ?

Энгийнээр хэлбэл, гемофили бол бидний цус зөв бүлэгндэггүй ховор тохиолддог өвчин юм. Бидний цусанд цус алдалт эхлэхэд зогсооход тусалдаг тусгай уураг агуулагддаг. Бид эдгээрийг "цус бүлэгнэлтийн хүчин зүйл" гэж нэрлэдэг. Хана барихад тоосгыг хооронд нь бэхлэхэд зуурмаг хэрэгтэй байдаг шиг эдгээр бүлэгнэлтийн хүчин зүйлс нь цус алдалтыг зогсооход зайлшгүй шаардлагатай.

Гемофили өвчтэй хүн эдгээр бүлэгнэлтийн хүчин зүйлсийн нэг буюу хэд хэдийг хангалттай хэмжээгээр ялгаруулдаггүй. Энэ нь жижиг зүсэлт ч гэсэн удаан хугацаанд цус алдалт үүсгэдэг гэсэн үг юм. Заримдаа цус алдалт нь бие дотор, ялангуяа үе мөч, булчинд тохиолдож болно. Энэ нь амь насанд аюултай байж болно.

Эмч нар энэ өвчний хүндийн зэргийг цусан дахь бүлэгнэлтийн хүчин зүйлийн хэмжээнээс хамааран гурван ангилалд хуваадаг.

• Бага зэргийн гемофили: Цус алдалт нь ихэвчлэн хүнд гэмтэл эсвэл мэс заслын дараа тохиолддог.
• Дунд зэргийн гемофили: Бага зэргийн гэмтэл ч гэсэн их хэмжээний цус алдалт үүсгэж болзошгүй. Биеийн өнгө цэнхэр болж хувирч болно.
• Хүнд хэлбэрийн гемофили: Ямар ч шалтгаангүйгээр ч дотор болон гадна талаас цус алдалт үүсч болно.

Үүнийг бүрэн эмчлэх арга байхгүй ч шинэ эмчилгээний аргуудын тусламжтайгаар цус алдалтыг хянаж, хэвийн амьдралаар амьдрах боломжтой.

Гемофилийн үндсэн төрлүүд байдаг уу?

Тийм ээ, энэ өвчний гурван үндсэн төрөл байдаг. Эдгээр нь биед дутагдаж буй бүлэгнэлтийн хүчин зүйлийн төрлөөс хамаардаг. Үүнийг тодорхой ойлгохын тулд доорх хүснэгтийг үзнэ үү.

Энэ өвчний шинж тэмдэг юу вэ?

Гемофилийн гол шинж тэмдгүүд нь ер бусын буюу хэт их цус алдалт, хөхрөлт юм. Эдгээр шинж тэмдгүүдийн хүндийн зэрэг нь хөнгөн, дунд эсвэл хүнд хэлбэрийн гемофилитай эсэхээс хамаарна.

Хэт их цус алдалт

Төсөөлөөд үз дээ, та гэнэт ямар ч шалтгаангүйгээр хамраас цус гарлаа. Эсвэл хуруундаа жижиг зүсэлт хийчихсэн эсвэл мэс заслын дараа цус алдалт удаан хугацаанд зогсдоггүй. Хэрэв нярай хүүхэд ийм өвчтэй бол тэр ч байтугай амандаа тоглоом хийгээд цус алдаж магадгүй.

Хөхрөлт

Бидний арьс доороос цус урсах үед хөх өнгөтэй болдог. Гемофили өвчтэй хүмүүс жижиг зүйлд цохиулсан ч амархан хөхөрч, хөхөрдөг. Хэрэв жижиг хүүхэд толгойгоо хаа нэгтээ цохивол "галууны өндөг" гэж нэрлэгддэг том бөөгнөрөл үүсч болно.

Үе мөчний өвдөлт ба хавдар

Энэ бол гемофилийн хамгийн ноцтой хүндрэл юм. Цус алдалт нь бие дотор, ялангуяа өвдөг, тохой, шагай зэрэг үе мөчүүдэд тохиолдож болно. Үүний дараа үе мөч нь хавдаж, өвдөж, хүрэхэд дулаахан болдог. Энэ нь бага насны хүүхдүүдэд тохиолдоход тэд тасралтгүй уйлж, өвдөглөхөөс татгалзаж, алхаж болно.

Гемофили юунаас болж үүсдэг вэ?

Гемофили нь ихэвчлэн үеэс үед дамждаг удамшлын өвчин юм.Энэ нь бидний ээж эсвэл ааваас өвлөж авсан генийн өөрчлөлтөөс үүдэлтэй гэсэн үг юм. Үүнийг арай хялбархан ойлгоё.

Бидний бие махбодь генээр бүлэгнэлтийн хүчин зүйлсийг үүсгэхийг зааварчилдаг. Эдгээр генд өөрчлөлт эсвэл согог гарсан үед эдгээр заавар зөв ажиллахгүй. Үүний үр дүнд бие махбодь шаардлагатай хэмжээний бүлэгнэлтийн хүчин зүйлийг үйлдвэрлэж чаддаггүй.

Энэ генетикийн гажиг нь X хромосом дээр байрладаг.

• Охин хүн хоёр X хромосомтой (XX) бөгөөд нэг нь ээжээсээ, нөгөө нь ааваасаа авсан байдаг.
• Хөвгүүн нэг X хромосом ба нэг Y хромосомтой (XY). X нь эхээс, Y нь эцгээс ирдэг.

Одоо энэ нь үе дамжин хэрхэн дамжин өнгөрдөгийг хараарай:

• Хэрэв эх нь энэ согогтой гентэй X хромосомтой бол (бид үүнийг 'тээгч' гэж нэрлэдэг), тэр ихэвчлэн шинж тэмдэг илэрдэггүй, учир нь түүнд нөгөө эрүүл X хромосом байдаг.
• Хэрэв энэ эхийн хүү согогтой X хромосомыг өвлөж авбал түүнд үүнийг хянах өөр эрүүл X хромосом байхгүй тул гемофили үүснэ.
• Хэрэв энэ эхийн охин Х хромосомын гажигтай хэсгийг өвлөн авбал тэр мөн тээгч болно. Тэрээр сарын тэмдгийн цус алдалт ихтэй гэх мэт хөнгөн шинж тэмдэг илэрч болно.

Заримдаа гемофили нь ургийн амьдралын явцад генийн аяндаа өөрчлөгдсөний үр дүнд удамшлын бус байдлаар аяндаа үүсч болно. Түүнчлэн, маш ховор тохиолдолд хүний ​​дархлааны систем өөрийн бүлэгнэлтийн хүчин зүйлүүдэд халдах үед тохиолддог. Бид үүнийг "олдмол гемофили" гэж нэрлэдэг.

Эмч үүнийг хэрхэн оношлох вэ?

Хэрэв та эсвэл таны хүүхдэд эдгээр шинж тэмдэг илэрвэл эмч эхлээд таныг үзлэг хийж, танай гэр бүлд хэн нэгэн ийм өвчтэй байсан эсэхийг асууна. Дараа нь үүнийг баталгаажуулахын тулд цусны шинжилгээ өгөхийг зөвлөж байна.

• Цусны бүрэн тоолол (CBC): Цусан дахь эсийн төрөл, хэмжээг хэмждэг.
• Протромбины хугацааны шинжилгээ (PT): Цус бүлэгнэхэд хэр удаан хугацаа шаардагдахыг шалгана.
• Хэсэгчилсэн тромбопластины хугацааны шинжилгээ (PTT): Энэ бол цусны бүлэгнэлтийн хугацааг хэмждэг өөр нэг шинжилгээ юм.
• Цус бүлэгнэлтийн хүчин зүйлийн тодорхой шинжилгээ: Энэ нь таны цусны бүлэгнэлтийн хүчин зүйлийн дутагдалтай байгаа болон хэр бага байгааг яг таг тодорхойлдог зүйл юм.

Үүнийг эмчлэх ямар аргууд байдаг вэ?

Таны авах эмчилгээ нь таны гемофилийн төрөл болон өвчний хүнд байдлаас хамаарна. Үндсэн эмчилгээ бол орлуулах эмчилгээ юм.

Энгийнээр хэлбэл, энэ нь таны биед цусан дахь бүлэгнэлтийн хүчин зүйл бага байгаа эсэхийг шалгах тарилга хийхийг хэлнэ. Эдгээр бүлэгнэлтийн хүчин зүйлсийг хүний ​​цусны сийвэнгээс эсвэл лабораторид хийж болно. Энэхүү эмчилгээ нь цус алдалтаас урьдчилан сэргийлэх, цус алдалт гарсан тохиолдолд хурдан зогсооход тусалдаг.

Үүнээс гадна одоо хэд хэдэн шинэ эмчилгээ байна:

• Марстакимаб-hncq (Hympavzi®) болон Консизумаб (Alhemo®) зэрэг эмүүд: Эдгээр нь цусны бүлэгнэлтийг саатуулдаг уургийг хааж, цусны бүлэгнэлтийг дэмждэг ферментийг идэвхжүүлдэг.
• Фитусиран (Qfitlia®): Энэ эм нь бидний элгийг цус бүлэгнэхээс сэргийлдэг бодис (антитромбин) үйлдвэрлэхийг зогсоодог.
• Генийн эмчилгээ: Энэ бол хамгийн дэвшилтэт эмчилгээний арга юм. Үүнд эрүүл генийг биед оруулж, гэмтэлтэй генийг орлуулж, бие махбодид шаардлагатай бүлэгнэлтийн хүчин зүйлийг үйлдвэрлэх боломжийг олгодог.

Хэзээ яаралтай эмчийн зөвлөгөө авах шаардлагатай вэ?

Хэрэв та биедээ цус алдалт ихсэх, хөхрөх зэрэг ямар нэгэн өөрчлөлт анзаарсан бол эмчдээ яаралтай мэдэгдээрэй. Түүнчлэн, хэрэв танд дараах ноцтой шинж тэмдгүүдийн аль нэг нь илэрвэл яаралтай эмнэлгийн Яаралтай тусламжийн тасагт (ЯТТ) хандаарай.

Гемофили өвчтэй хүмүүсийн мэдэх ёстой зүйлс

Гемофили бол насан туршийн буюу архаг өвчин юм. Тиймээс та амьдралынхаа туршид эмнэлгийн тусламж, хяналт шаардлагатай болно. Гэхдээ санаа зовох хэрэггүй. Шинэ эмчилгээний тусламжтайгаар гемофили өвчтэй хүн өвчингүй хүний ​​амьдралтай ойролцоо амьдрах боломжтой.

Энэ өвчинтэй амьдарч байхдаа өөрийгөө илүү сайн мэдрэхэд туслах зарим зүйлс энд байна.

• Жингээ хяна: Жин нэмэгдэхийн хэрээр үе мөчний даралт нэмэгддэг. Үе мөчний доторх цус алдалтын улмаас аль хэдийн гэмтсэн үе мөчийг хамгаалахын тулд эрүүл жингээ хадгалах нь чухал юм.
• Шүдээ сайн арчил: Шүдээ сайн угааж, шүдний эрүүл мэнддээ анхаарал тавих нь чухал. Шүд авахуулах, сувгийн эмчилгээ зэрэг мэс засал нь цус алдалт үүсгэдэг тул тэдгээрээс зайлсхийх нь хамгийн сайн арга юм.
• Сэтгэцийн эрүүл мэндийг анхаарч үзээрэй: Архаг өвчтэй байх нь сэтгэлийн түгшүүр, сэтгэл гутралд хүргэж болзошгүй. Энэ талаар эмчтэйгээ ярилцаж, шаардлагатай бол сэтгэцийн эрүүл мэндийн зөвлөгөө аваарай.
• Аюулгүй идэвхтэй байгаарай: Гэмтлийн эрсдэлийг бууруулдаг үйл ажиллагаа эрхлэх нь таны бие махбодь болон оюун санаанд сайн. Ямар дасгалууд танд тохирохыг эмчээсээ асуугаарай.

Гемофили өвчтэй үед бусад хүмүүсийн анзаараагүй жижиг гэмтэл ч гэсэн таны хувьд том асуудал болж болзошгүй. Ширээний хөлөн дээрх өвдөгний цохилт нь үе мөч рүү цус алдахад хүргэдэг. Хамраас цус гарах нь хүчтэй найтаалгасны дараа ч зогсох боломжгүй байдаг. Энэ өвчтэй амьдрах нь хэцүү байж болно. Гэхдээ та ганцаараа биш гэдгийг санаарай. Таны эмнэлгийн баг танд туслахад үргэлж бэлэн байдаг.