Та алхах эсвэл ямар нэгэн зүйл хийхэд бэрхшээлтэй байна уу? Тэнцвэрээ алдаж байгаа юм шиг санагдаж байна уу? Энэ "(Нурууны тархины атакси)"-ийн талаар ярилцъя уу?

Та алхахдаа хөл чинь орооцолдоод байгаа юм шиг санагддаг уу? Эсвэл гартаа аяга ч зөв барьж чадахгүй байгаа юм шиг санагддаг уу? Магадгүй та ярихдаа үгээ бүдгэрүүлдэг байх. Хэрэв эдгээр зүйлс нэг эсвэл хоёр удаа биш, хэд хэдэн удаа нэг дор тохиолдвол бид үүнийг үл тоомсорлож болохгүй. Өнөөдөр бид үүний нэг шалтгаан болох 'Spinoserebellar Ataxia' (бид үүнийг 'SCA' гэж нэрлэх болно)-ийн талаар ярих болно.

'Нурууны тархины атакси (SCA)' гэж юу вэ? Энгийнээр ойлгоё.

Атакси гэдэг нь энгийнээр хэлбэл та биеийнхээ хөдөлгөөнийг зохицуулах чадвараа аажмаар алддаг нөхцөл байдал юм . Энэ нь таны мэдрэлийн системд нөлөөлж, цаг хугацааны явцад улам дорддог зүйл юм. Гар, хөлөө хөдөлгөх, алхах эсвэл ямар нэгэн зүйл барих чадвараа алдаж байна гэж төсөөлөөд үз дээ. Атакси олон төрөл байдаг бөгөөд тус бүр өөрийн гэсэн шалтгаан, шинж тэмдэгтэй байдаг.

Нуруу нугасны атакси (SCA) нь атакийн өөр нэг төрөл бөгөөд удамшлын өвчин юм . Энэ нь голчлон таны бага тархинд нөлөөлдөг. Бага тархи бол таны тархины маш чухал хэсэг юм. Энэ нь таны алхах, атгах, тэнцвэрээ хадгалах зэрэг зүйлсийг хянадаг. Заримдаа SCA нь таны нугасанд нөлөөлж болно.

Энэ нь удамшлын шинж чанартай тул шинж тэмдгүүд цаг хугацааны явцад аажмаар нэмэгддэг. Та тэр даруй тийм ч их ялгааг анзаарахгүй. Энэ нь голчлон таны дараах шинж тэмдгүүдэд нөлөөлдөг:

• Нүдний үйл ажиллагааны хувьд.
• Гарын үйл ажиллагаанд (жишээлбэл, бичих, аяга барих, хооллох).
• Хөлийн үйл ажиллагаа болон алхах чадвараа алдах (тэнцвэрээ алдах).
• Таны ярих арга барил (үгс орооцолддог).

Хэлсэн зүйл хамгийн их нөлөө үзүүлдэг.

Хэдэн төрлийн 'SCA' байдаг вэ?

Одоогийн байдлаар эмч, эрдэмтэд 40 гаруй төрлийн SCA-г тодорхойлсон байна . Судалгаа үргэлжилж байгаа тул энэ тоо ирээдүйд нэмэгдэх магадлалтай. Эмч нар эдгээр төрлийн SCA-г тоогоор нэрлэдэг. Жишээлбэл, нурууны тархины атакси 1-р хэлбэр, 2-р хэлбэр гэх мэт.

Эдгээр бүх төрлийн SCA-ийн шалтгаан, шинж тэмдгүүд нь ихэвчлэн ижил төстэй байдаг. Тиймээс та тэдгээрийг яагаад дугаарласан болохыг гайхаж байж магадгүй юм. Тоонуудыг SCA төрөл тус бүртэй холбоотой генетикийн өөрчлөлтүүд илэрсэн дарааллаар өгсөн болно. Энгийнээр хэлбэл, SCA1 нь нээгдсэн бөгөөд үеэс үед дамждаг хромосомын асуудалтай холбоотой анхны төрөл юм. SCA2 нь нээгдсэн хоёр дахь төрөл юм. Тэднийг ингэж нэрлэдэг.

Хамгийн түгээмэл тохиолддог SCA нь 3-р хэлбэрийн нугасны тархины атакси (SCA type 3) юм . Үүнийг Мачадо-Жозефын өвчин гэж нэрлэдэг.

Тэгэхээр энэ 'SCA' хэр түгээмэл вэ?

Үнэндээ 'SCA' гэж нэрлэгддэг энэ өвчин маш ховор тохиолддог.Энэ нь хүн бүрт тохиолддог өвчин биш гэсэн үг юм. Статистик мэдээллээр энэ өвчин зуун мянган хүн тутмын нэг (1)-д, эсвэл хамгийн ихдээ таван (5) хүнд тохиолддог. Тиймээс энэ талаар байнга сонсохгүй байх нь хэвийн үзэгдэл юм.

Бид яагаад энэ 'SCA'-г авдаг вэ? Шалтгаан нь юу вэ?

SCA-ийн гол шалтгаан нь генетикийн мутаци юм. Энэ нь таны эцэг эхээс өвлөн авсан генд согог байгаа гэсэн үг юм. Мэргэжилтнүүд эдгээр генийн согогийг олон төрлийн SCA-тай холбодог. Гэсэн хэдий ч бүх төрлийн SCA нь ижил генийн мутациас үүдэлтэй биш, харин өөр өөр генийн өөрчлөлтөөс үүдэлтэй байдаг.

Зарим төрлийн SCA нь таны ДНХ-ийн тодорхой хэсэг (бидний генетикийн мэдээллийг хадгалдаг хэсэг) хэвийн бус олон удаа давтагдсанаас үүсдэг. Үүнийг анагаах ухааны нэр томьёонд тринуклеотидын давталтын тэлэлт гэж нэрлэдэг. Энэ нь жаахан төвөгтэй боловч энгийнээр хэлбэл генийн тодорхой хэсэг хэт олон удаа хуулбарлагдсантай адил юм.

Энэхүү 'SCA' нөхцөл байдал удамшдаг хоёр үндсэн арга байдаг:

1. Аутосомын давамгайлсан удамшил:

• SCA нь ихэвчлэн ийм байдлаар удамшдаг.
• Энэ тохиолдолд юу болох вэ гэвэл та энэхүү мутацид орсон генийг зөвхөн нэг эцэг эхээс , ээж эсвэл ааваасаа өвлөн авсан ч гэсэн та энэ өвчнийг хөгжүүлэх боломжтой хэвээр байна.
• Энэ нь хэрэв 'SCA'-тай хүн хүүхэдтэй бол тухайн хүүхэд мутацид орсон генийг өвлөх магадлал 50% байна гэсэн үг юм. Үүнийг зоос толгой руу унах магадлалтай адил гэж бодоорой. Энэ магадлал хүүхэд бүрт адилхан.

2. Аутосомын рецессив удамшил:

• Мөн ийм байдлаар удамшдаг 'SCA' төрлүүд байдаг боловч тэдгээр нь арай бага түгээмэл байдаг.
• Энэ тохиолдолд хүн энэ эмгэгийг хөгжүүлэхийн тулд энэ хэвийн бус генийг эх, ааваасаа өвлөн авах ёстой.
• Ихэнх тохиолдолд эдгээр эцэг эхчүүдэд шинж тэмдэг илэрдэггүй. Тэд зүгээр л генийн тээгч байж болно. Тэд генийн гажигийн зөвхөн нэг хувийг эзэмшдэг тул өвчин үүсдэггүй.

SCA-ийн шинж тэмдгүүд юу вэ?

SCA-ийн шинж тэмдгүүд ихэвчлэн 18 наснаас хойш илэрч эхэлдэг. Гэсэн хэдий ч зарим төрлийн SCA эрт эхэлж, зарим нь хожуу эхэлж болно. Энэ нь гэнэт үүсдэг зүйл биш, харин аажмаар, олон жилийн турш шинж тэмдгүүд улам хүндэрдэг.

Та цай чанахаар явж, данх барихад гар чинь чичирч, цайны навч унах эсвэл гудамжаар алхахдаа хажуу тийшээ гулсаад унадаг гээд төсөөлөөд үз дээ. Шатаар өгсөж уруудах үед маш хэцүү санагддаг. Хэрэв эдгээр зүйлс байнга тохиолддог бол үүнийг анхаарч үзэх нь чухал юм.

SCA-ийн хамгийн түгээмэл шинж тэмдгүүд нь:

• Нүдний дур зоргоороо хөдөлгөөн:Чи нүдээ нэг газар төвлөрүүлж чадахгүй байгаа юм шиг, эсвэл нүдээ хурдан гүйлгэж байгаа юм шиг л санагддаг.
• Гар нүдний зохицуулалт муу байх: Жишээлбэл, аяга усыг зөв барихад бэрхшээлтэй байх, цамцны товч дарахад бэрхшээлтэй байх, эсвэл тодорхой бичихэд бэрхшээлтэй байх.
• Тэнцвэр болон зохицуулалтын асуудал: Алхах үед амархан бүдэрч унах юм шиг санагдаж болно. Мөн цэх зогсоход хэцүү байж болно.
• Хэл яриа бүдгэрэх: Үгсийг зөв дуудаж чадахгүй, яриаг тодорхой бус болгодог, хэл нь боогдсон мэт бүдгэрэх.
• Мэдээлэл боловсруулах, санахад бэрхшээлтэй байх / суралцах чадварын бэрхшээл: Шинэ зүйл сурахад бэрхшээлтэй байх, хэлсэн зүйлээ хурдан мартах, анхаарлаа төвлөрүүлэхэд бэрхшээлтэй байх.
• Зохицуулалтгүй алхах: Согтуу юм шиг, хөлөө цэх байлгаж чадахгүй байгаа юм шиг, хөлөө өргөн дэлгээд алхах гэж байгаа юм шиг алхах.

Эдгээр шинж тэмдгүүд нь хүн бүрт харилцан адилгүй байж болох бөгөөд тэдгээрийн хүндийн зэрэг нь SCA-ийн төрлөөс хамаарч өөр өөр байж болно.

Эмч нар SCA-г хэрхэн оношлодог вэ?

Хэрэв танд эдгээр шинж тэмдэг илэрвэл эмчид үзүүлэхдээ тэд танд SCA-тай гэж сэжиглэж байвал онош тавихын тулд дараах шинжилгээг хийнэ.

• Таны гэр бүлийн түүх: Танай гэр бүлд өмнө нь эдгээр шинж тэмдэг илэрч байсан эсэхийг, эсвэл SCA гэсэн энэ өвчтэй хүн байгаа эсэхийг танаас асууна. Энэ мэдээлэл нь гэр бүлд хамааралтай тул маш чухал юм.
• Таны хувийн өвчний түүх: Тэд таны өмнө нь өвдөж байсан бусад өвчин, ууж байсан эм, амьдралын хэв маягийн талаар асууна.
• Бүрэн биеийн үзлэг: Үүнд таны мэдрэлийн системтэй холбоотой тусгай шинжилгээнүүд багтана. Эдгээр нь таны тэнцвэр, алхаа, гар, хөлний хүч чадал, рефлекс, нүдний хөдөлгөөн, яриаг шалгана.
• Тэд танд SCA-тай холбоотой ямар нэгэн шинж тэмдэг байгаа эсэхийг сайтар шалгаж үзэх болно.

Эдгээр зүйлсийн дараа өвчнийг батлахын тулд нэмэлт шинжилгээ хийж болно:

• Генетикийн шинжилгээ: Энэ бол танд SCA байгаа эсэхийг баттай мэдэх гол арга юм. Таны цусны дээж (эсвэл шүлсний дээж) авч, SCA-г хариуцдаг генийг шинжилнэ. Энэхүү генетикийн шинжилгээгээр олон төрлийн SCA-г илрүүлж болно.
• Гэсэн хэдий ч тодорхой генетикийн мутаци хараахан тогтоогдоогүй зарим төрлийн SCA байдаг. Тиймээс ийм тохиолдолд зөвхөн генетикийн шинжилгээгээр баталгаажуулахад хэцүү байдаг.
• Энэ тохиолдолд эмч нар таны тархийг ямар нэгэн гажигтай эсэхийг шалгана.Тусгай скан хийж болно. Хамгийн түгээмэл нь MRI скан (соронзон резонансын дүрслэл) юм. Энэ нь таны тархины хатингаршлын шинж тэмдгийг хайж олох боломжтой. Заримдаа компьютер томографи (CT scan) хийж болно.

Түүнчлэн, гэр бүлийнх нь хэн нэгэн SCA-тай тул генийн мутацийг өвлөн авсан гэж бодож байгаа хүмүүс энэхүү генетикийн шинжилгээг өгөх боломжтой. Энэ нь гэр бүл зохиохоор төлөвлөж буй хүмүүст, өөрөөр хэлбэл хүүхэдтэй болохоор төлөвлөж буй хүмүүст шийдвэр гаргахад маш чухал байж болно. Түүнчлэн, хүүхэд төрөх гэж байгаа үед, өөрөөр хэлбэл жирэмсний үед хүүхдэд энэ өвчин байгаа эсэхийг шалгах боломжтой (жирэмсний өмнөх шинжилгээ) .

Энэ `SCA`-г эмчлэх арга байна уу? Үүнийг эмчлэх боломжтой юу?

Хүн бүрийн мэдэхийг хүсч буй зүйл бол энэ юм. Харамсалтай нь одоогоор 'Нурууны тархины атакси (SCA)'-г эмчлэх арга байхгүй байна. Та үүнийг сонсоод гуниглаж магадгүй бөгөөд энэ нь хэвийн үзэгдэл юм.

Гэсэн хэдий ч энэ нь юу ч хийж чадахгүй гэсэн үг биш юм. SCA-г эмчлэх гол зорилго нь:

• Шинж тэмдгийг бууруулах.
• Амьдралын чанарыг сайжруулах.
• Аль болох удаан хугацаанд бие даан ажиллахад тань тусална.

"Нурууны тархины атакси"-г эмчлэхэд дараахь зүйлийг хийж болно.

• Физик эмчилгээ: Энэ нь маш чухал. Физик эмчилгээний эмч танд зөв дасгал хийх, булчингаа бэхжүүлэх, тэнцвэрээ сайжруулах, алхах хэв маягаа сайжруулахыг заах болно.
• Хөдөлмөр засал: Өдөр тутмын ажлуудыг (жишээлбэл, хооллох, хувцаслах, бичих) илүү хялбар гүйцэтгэхэд тань туслах орчныг бүрдүүлэхэд тусалдаг бөгөөд үүнийг хийхэд тань туслах техникүүдийг заадаг.
• Хэл ярианы эмчилгээ: Хэрэв яриа бүдгэрсэн эсвэл үг залгихад хэцүү байвал хэл ярианы эмчилгээний эмч тусалж чадна.
• Туслах төхөөрөмжүүд: Өвчин хүндэрч, алхахад хэцүү болох үед та суга таяг, алхуулагч эсвэл тэргэнцэр ашиглах шаардлагатай болж магадгүй. Эдгээр нь танд өөрөө юм хийхэд тусална.
• Зарим шинж тэмдгийг бууруулах эмүүд: Эмч нар чичрэх, хөших, булчин татвалзах, нойргүйдэх, сэтгэл гутрал зэрэг өвчний үед туслах эмийг бичиж өгч болно. Гэсэн хэдий ч эдгээр эмүүд нь SCA-г эмчилдэггүй, зөвхөн шинж тэмдгийг хянадаг.

Эмч, судлаачид SCA-тай хүмүүст туслах шинэ эмчилгээ, аргуудыг олох, удирдах, эмчлэх шинэ аргуудыг олохыг хичээсээр байна. Тиймээс найдвараа бүү алдаарай.

`SCA` хөгжлийг урьдчилан сэргийлэх арга бий юу?

Энэ бол олон хүний ​​асуудаг асуулт юм. Үнэнийг хэлэхэд SCA-аас урьдчилан сэргийлэх батлагдсан арга одоогоор байхгүй байна.Энэ нь голчлон удамшлын хүчин зүйлээс үүдэлтэй тул бид юу идэж уух эсвэл дасгал хөдөлгөөнөөрөө үүнийг зогсоож чадахгүй.

Зарим гэр бүлүүд генетикийн шинжилгээгээр гэр бүлдээ энэ мутаци байгааг баталгаажуулсны дараа хүүхэдтэй болохгүй гэж шийдэж магадгүй юм. Энэ бол уг өвчнийг дараагийн үедээ дамжуулахаас урьдчилан сэргийлэх цорын ганц баталгаатай арга юм. Энэ бол маш эмзэг, хувийн шийдвэр юм. Ийм шийдвэр гаргахаасаа өмнө генетикийн зөвлөхтэй ярилцах нь маш чухал юм.

SCA-тай хүн ирээдүйд юу хүлээж болох вэ?

SCA-тай хүний ​​ирээдүйн тухайд гэвэл энэ нь хүн бүрт харилцан адилгүй байдаг гэдгийг анхаарах нь чухал юм. Энэ нь таны SCA-ийн төрөл, хүндийн зэрэг, шинж тэмдэг хэдэн наснаас эхэлсэн зэрэг хэд хэдэн хүчин зүйлээс хамаарна.

Харамсалтай нь, SCA-ийн олон тохиолдолд өвчин аажмаар муудаж, дутуу үхэлд хүргэдэг.

Өвчин хэр хурдан даамжирч байгаа нь SCA-ийн төрөл, хүнд байдлаас хамаарч өөр өөр байдаг. Тиймээс генетикийн шинжилгээ нь зөвхөн өвчин юу болохыг тодорхойлохоос гадна ирээдүйд юу болохыг тодорхойлоход тусалдаг.

Олон хүнд анхны шинж тэмдэг илэрснээс хойш 10-15 жилийн дараа тэргэнцэр хэрэгтэй болж магадгүй. SCA-тай хүмүүст усанд орох, хувцаслах, хоол бэлтгэх зэрэг өдөр тутмын ажлуудад тусламж хэрэгтэй болох нь түгээмэл байдаг .

SCA-ийн талаар эмчээсээ өөр юу асуух ёстой вэ?

Хэрэв танд 'Нурууны тархины атакси (SCA)' байгаа эсвэл танай гэр бүлийн хэн нэгэн ийм өвчтэй бол эмчээсээ дараах асуултуудыг асуух нь маш чухал юм.

• Надад яг ямар төрлийн `SCA` байна вэ? (жишээ нь `SCA1, SCA2, SCA3`?)
• Энэ төрлийн 'SCA' нь миний бие дэх ямар үйл ажиллагаанд хамгийн их нөлөөлдөг вэ?
• Энэ өвчнийг эмчлэхийн тулд ямар мэргэжилтнүүд (жишээлбэл, мэдрэлийн эмч, физик эмчилгээний эмч)-тэй уулзах ёстой вэ?
• Би хэр олон удаа эмчийн үзлэгт хамрагдах ёстой вэ? Ямар тусгай шинжилгээ өгөх ёстой вэ?
• Одоо надад ямар эмчилгээ хийх боломжтой вэ? Ямар ашиг тустай вэ?
• Энэ өвчин миний насыг богиносгож болох уу? (Энэ бол асуухад хэцүү асуулт боловч мэдэх нь чухал юм.)
• Хүүхдүүд маань энэ өвчнийг өвлөх боломжтой юу? Хэрэв тийм бол энэ нь хэр магадлалтай вэ?
• Гэр бүлийн бусад гишүүдээ (жишээ нь ах дүүс, хүүхдүүд) генетикийн шинжилгээнд хамруулах нь зөв санаа мөн үү?
• Энэ нөхцөл байдлыг даван туулж, сэтгэл санааны хувьд хүчирхэг байхад минь туслах ямар дэмжлэг үзүүлэх бүлгүүдийг та мэдэх вэ? Шри Ланкад ийм бүлгүүд байдаг уу?

Эдгээр асуултыг асуухаас бүү ай. Та өөрийн нөхцөл байдлыг илүү сайн ойлгох тусам түүнтэй эвлэрэхэд илүү хялбар болно.

SCA-тай сайн амьдрахын тулд би юу хийх ёстой вэ?

Та SCA-тай гэдгээ мэдээд олон асуулт, айдас, гуниг, уур хилэнг мэдрэх нь хэвийн үзэгдэл юм. Энэ нь хүн бүрт адилхан. Та ганцаараа биш. Дараах зүйлс нь энэхүү хүнд хэцүү нөхцөл байдлыг даван туулж, арай илүү сайн зохицуулахад тань туслах болно.

• Итгэдэг, дотны хүмүүсээсээ (гэр бүл, найз нөхөд) тусламж, дэмжлэг хүс . Эдгээр зүйлстэй ганцаараа тэмцэж болохгүй. Тэдэнтэй мэдрэмжээ хуваалц.
• Эмчилгээндээ идэвхтэй оролцоорой . Эмчийн үзлэгт хамрагдаж, түүний зааврыг анхааралтай дагаж мөрдөж, асуулт асууж, физик эмчилгээ гэх мэт зүйлсийг хийгээрэй.
• Сэтгэцийн эрүүл мэндийн зөвлөх эсвэл сэтгэцийн эмчтэй ярилцах талаар бодож үзээрэй . Тэд танд энэ нөхцөл байдлыг даван туулах, хэрхэн даван туулах талаар суралцах, оюун санааны хувьд илүү хүчирхэг болоход туслах болно.
• Сэтгэл хөдлөлөө бүү хадгал, үл тоомсорлож болохгүй . Гунигтай байвал уйл, ууртай байвал илэрхийл (гэхдээ бусдыг зовоохгүй байдлаар).
• Боломжтой бол тантай адил бэрхшээлтэй тулгарч буй бусад хүмүүстэй уулзах боломжтой дэмжлэг үзүүлэх бүлэгт нэгдээрэй . Энэ нь танд ганцаардлыг багасгахад туслахаас гадна бусдын туршлагаас суралцах боломжийг олгоно.
• Бодит хүлээлттэй бай . Юу хийж чадах, юу хийж чадахгүйгээ ойлго. Зарим зүйлээс татгалзах шаардлагатай болж магадгүй тул үүнд бэлтгэлтэй байгаарай.
• Өмнө нь хийж чаддаг байсан зүйлсээ хийж чадахгүй байгаадаа гуниглахын оронд одоо ч хийж чадах зүйлсдээ анхаарлаа төвлөрүүл . Жижиг зүйлд ч гэсэн аз жаргалтай байхыг хичээ.
• Зөв, тэжээллэг хооллож, аль болох их дасгал хийж, хангалттай унтаж амраарай. Эдгээр зүйлс таны ерөнхий эрүүл мэндэд тустай.

SCA бол таны амьдралын зөвхөн нэг хэсэг гэдгийг санаарай. Үүнийг бүрэн тодорхойлохыг бүү зөвшөөр. Танд хайртай гэр бүл, найз нөхөд, хийж чадах зүйлс байсаар байна.

Тэгэхээр, энэ түүхээс бид юуг ойлгох ёстой вэ?

Нуруу нугасны атакси (SCA) нь тархи, заримдаа нугасанд нөлөөлдөг генетикийн өвчин юм. Энэ нь голчлон биеийн тэнцвэр, хөдөлгөөний зохицуулалтад нөлөөлдөг. Цаг хугацаа өнгөрөх тусам энэ өвчин аажмаар улам дорддог.

Хамгийн чухал зүйл бол:

• SCA-г эмчлэх тодорхой эмчилгээ одоогоор байхгүй байна . Гэсэн хэдий ч шинж тэмдгийг хянах, амьдралыг хялбар болгох эмчилгээ (физик эмчилгээ, туслах хэрэгсэл, эм гэх мэт) байдаг .
• Хэрэв танд 'SCA'-тай холбоотой шинж тэмдэг илэрвэл яаралтай эмчид хандаарай . Эрт оношлох нь эмчилгээг эхлэхэд тусална.
• Энэ нь удамшлын өвчин тул гэр бүлийнхэн нь үүнийг мэдэж байх, шаардлагатай бол генетикийн зөвлөгөө, шинжилгээнд хамрагдах нь чухал юм.
• SCA-тай амьдрах нь сорилт юм. ГэхдээЗөв зохистой эмнэлгийн зөвлөгөө, гэр бүлийн дэмжлэг, сэтгэлийн тэнхээтэй байхын хэрээр энэ аялалыг хийж чадна.

Хэрэв танд энэ талаар өөр асуулт байвал эмчтэйгээ ярилцахаас бүү эргэлзээрэй.

Нуруу нугасны атакси, тархины цус харвалт, атакси, тэнцвэр, мэдрэлийн систем, удамшлын өвчин, бага тархины хавдар, Мачадо-Жозефын өвчин