Таны бяцхан үрийн нүүрний хувирал иймэрхүү байна уу? Тричер Коллинзын хам шинжийн талаар ярилцъя!

Заримдаа бяцхан хүүхдүүд маань төрөхдөө царай, чих, нүдэндээ бага зэрэг өөрчлөлттэй ирдэг гэдгийг та мэднэ. Үүнийг хараад эцэг эхчүүд бидний хувьд маш их айж, санаа зовох нь хэвийн үзэгдэл юм. Өнөөдөр бид ийм ховор боловч анхаарах ёстой маш чухал өвчний талаар ярих болно. Үүнийг Тричер Коллинзын хам шинж гэж нэрлэдэг. Энэ нэр танд жаахан хачин сонсогдож магадгүй ч энгийнээр ойлгоё.

Тричер Коллинзын хам шинж гэж юу вэ?

Энгийнээр хэлбэл, Тричер Коллинзын хам шинж бол маш ховор тохиолддог генетикийн өвчин юм. Энэ нь хүүхдийн чих, нүд, хацар, эрүүний хэмжээ, хэлбэр, байрлалд өөрчлөлт оруулдаг. Эдгээр өөрчлөлтүүд нь хүүхдэд хөхүүлэх, амьсгалахад хялбар болгох, эсвэл тодорхой сонсоход хүндрэл учруулж болзошгүй. Үүнийг мөн эрүүний нүүрний дисостоз гэж нэрлэдэг. Энэ нэр нь жаахан төөрөгдүүлсэн байна, тийм үү? Тиймээс Тричер Коллинзын хам шинжийг авч үзье.

Энэ өвчний шинж тэмдэг нь таны хүүхдэд маш бага, бараг анзаарагдахгүй, маш хүнд хэлбэрийн хооронд хэлбэлзэж болно. Тричер Коллинзын хам шинжтэй олон хүүхэд тагнайн сэтэрхий гэх мэт нүүрний гажигийг засах мэс засалд ордог. Зарим хүүхдүүдэд сонсголын алдагдлын эмчилгээ шаардлагатай байж болно.

Гэхдээ санаа зовох хэрэггүй . Зөв эмчилгээ, тогтмол эмнэлгийн тусламж үйлчилгээ авснаар эдгээр хүүхдүүд бүрэн дүүрэн, эрүүл амьдрах боломжтой . Хамгийн чухал зүйл бол үүнийг эрт илрүүлж, эмчилгээг эхлүүлэх (эрт оролцоо) юм . Үгүй бол хүүхдэд насан туршийн эмнэлгийн тусламж шаардлагатай хүндрэлүүд үүсч болзошгүй.

Энэ өвчин дэлхий даяар 50,000 хүүхэд тутмын нэгэнд нь тохиолддог бөгөөд энэ нь маш ховор тохиолддог гэсэн үг юм.

Тричер Коллинзын хам шинжийн шинж тэмдгүүд юу вэ?

Тричер Коллинзын хам шинжтэй хүүхдүүд хэд хэдэн өвөрмөц нүүрний онцлогтой байдаг. Үүнд:

• Зовхи нь доошоо хазайсан мэт харагдана: Энэ нь нүдийг бага зэрэг гунигтай харагдуулна.
• Хацар нь жижиг бөгөөд хавтгай: Хацар нь тийм ч тод харагддаггүй.
• Жижиг доод эрүү: Эмч нар үүнийг "микрогнатия" гэж нэрлэдэг.
• Чихний хэмжээ жижгэрэх эсвэл хэлбэр өөрчлөгдөх: Заримдаа чихний байршил өөрчлөгдөж болно.
• Зовхины жижиг зүсэлт шиг овгор: Үүнийг зовхины колобома гэж нэрлэдэг.

Хүүхэд эдгээр шинж чанаруудын нэг буюу хэд хэдийг агуулж болно. Эдгээр шинж чанарууд бүгд хүүхэд бүрт адилхан байдаггүй.

Тричер Коллинзын хам шинж яагаад үүсдэг вэ?

Судлаачдын үзэж байгаагаар үүний гол шалтгаан ньГенетикийн хувьсал. Энэ эмгэг нь бидний бие махбодид ген гэж нэрлэгддэг жижиг зүйлсийн зарим өөрчлөлтөөс болж үүсдэг.

• Заримдаа, өөрөөр хэлбэл хүүхдүүдийн тал хувь нь гэр бүлийн хэн нэгэн (ээж, аав, эсвэл ойрын хамаатан) энэ өвчнөөр өвчилсөн бол хүүхэд ч бас өвдөж болно.
• Гэхдээ заримдаа энэ нь ямар ч гэр бүлийн түүхгүйгээр хааяа тохиолдож болно. Өөрөөр хэлбэл, гэнэтийн байдлаар тохиолдож болно.

Энэ өвчний улмаас ямар хүндрэлүүд үүсч болох вэ?

Тричер Коллинзын хам шинжтэй хүүхдүүдэд дараах хүндрэлүүд үүсч болно:

• Сонсгол муудах: Энэ нь чихний суваг нарийссан эсвэл байхгүй болсноос үүдэлтэй байж болно. Мөн дунд чихний жижиг ястай холбоотой асуудал үүсч болно.
• Амьсгалахад хүндрэлтэй байх: Нүүрний яс, ялангуяа эрүү, хамар дутуу хөгжсөн нь амьсгалахад хүндрэл учруулж болзошгүй. Энэ нь зарим бага насны хүүхдүүдэд хүндээр тусч болно.
• Сэтэрхий тагнай: Энэ нь нярайд хөхүүлэхэд хэцүү болгодог, учир нь хөхөх үед сүү хамар руу орж болно. Хүүхэд томрох тусам үг хэлэх, тодорхой хэлэхэд хэцүү болдог. Жижиг хүүхэд сүү хөхөж, уухад бэрхшээлтэй тулгарахад эх хүн ямар их гунигладагийг төсөөлөөд үз дээ.

Эмч нар үүнийг хэрхэн таних вэ?

Эмч нар үүнийг эмнэлэгт нярай хүүхдийн тогтмол үзлэгийн үеэр сэжиглэж магадгүй юм. Хэрэв тэд таны хүүхдийн нүүрний онцлогийг хараад Тричер Коллинзын хам шинжийг сэжиглэж байвал таныг генетикийн мэргэжилтэн рүү илгээнэ. Тэд яг нөхцөл байдлыг баталгаажуулахын тулд нэмэлт шинжилгээ хийж болно.

Тричер Коллинзын хам шинжийг эмчлэх ямар аргууд байдаг вэ?

Үүний эмчилгээ нь хүүхэд бүрт харилцан адилгүй байдаг . Хүүхэд бүрийн биеийн байдал ижил байдаггүй тул хүн бүрт ижил эмчилгээ шаардлагагүй.

Бага наснаас нь эхлэн эмчлэх гол зорилго нь хүүхдийн эрүүл мэндийг сайжруулж, идэх, уух, амьсгалах, сонсох зэрэг өдөр тутмын үйл ажиллагааг хялбар болгох явдал юм.

• Амьсгалыг хөнгөвчлөхийн тулд эрт мэс засал шаардлагатай байж болно. Зарим хүнд тохиолдолд хүүхдүүдийн хүзүүнд амьсгалахад нь туслах хоолой байрлуулсан трахеостоми хийлгэх шаардлагатай болж магадгүй юм.
• Үүнээс гадна олон хүүхэд нүүрний хэлбэр, үйл ажиллагааг сэргээхийн тулд нэг буюу хэд хэдэн нөхөн сэргээх мэс засал хийлгэх шаардлагатай болдог.
• Хүүхэд арай том болсны дараа, ихэвчлэн арван найман-хорин настай бол хүсвэл гоо сайхны мэс засал хийлгэх талаар бодож болно.

Нөхөн сэргээх мэс заслын аргаар юу хийдэг вэ?

Эдгээр мэс засал нь хүүхдийн нүүрний бүтцийн гажигийг засах, шинж тэмдгийг бууруулах, хүүхдийн эрүүл мэндийг сайжруулах зорилготой юм. Хүүхдийн нөхцөл байдлаас хамааран дараах мэс засал шаардлагатай байж болно.

• Эрүү: Эрүүг зөв байрлуулж, шүдийг зөв байрлуулсан үед хооллох, амьсгалахтай холбоотой асуудлуудыг бууруулж болно. Энэ нь олон жилийн турш үргэлжлэх эмчилгээний төлөвлөгөө шаардаж магадгүй юм.
• Ам: Зарим хүүхдэд тагнайн сэтэрхий засах мэс засал зайлшгүй шаардлагатай. Зарим хүүхдүүдийн шүд шахагдсан бол шүдийг нь авахуулах эсвэл шүдийг нь шулуун болгохын тулд шүдний аппарат (гажиг заслын аппарат) хийлгэх шаардлагатай байж болно.
• Хамар: Хэрэв хамрын хөндий дотор илүүдэл эд байгаа бөгөөд энэ нь амьсгалахад саад болж байвал мэс засал нь хамрын хөндийг нээж, амьсгалыг хөнгөвчилдөг.
• Чих: Хүүхдийн шинж тэмдгээс хамааран чихний гуурс оруулж болно (энэ нь дунд чихэнд агаар орох боломжийг олгож, сонсголыг сайжруулдаг), сонсголын аппарат хэрэглэж болно, эсвэл гадна чихийг сэргээх мэс засал хийж болно. Сонсголын аппарат нь ялангуяа сургуулийн насны хүүхдүүдэд маш их тустай байж болно.
• Нүд: Зарим хүүхдэд доод зовхины урагдал (зовхины колобома) -г засах мэс засал шаардлагатай байдаг. Энэ нь нүдийг хамгаалж, гадаад төрхийг сайжруулдаг.
• Хацрын яс: Хэрэв хацрын яс жижиг бөгөөд идэх, амьсгалахад хэцүү бол тухайн хэсгийн хэлбэрийг өөрчлөх мэс засал тустай байж болно. Үүнд ясны залгаас хэрэглэж болно.

Энэ нөхцөл байдлаас урьдчилан сэргийлэх боломжтой юу?

Энэ нь генетикийн өөрчлөлтөөс үүдэлтэй тул харамсалтай нь үүнээс урьдчилан сэргийлэх арга байхгүй . Гэсэн хэдий ч танай гэр бүлийн хэн нэгэн Тричер Коллинзын хам шинжтэй эсвэл танд энэ өвчин байгаа бол хүүхэдтэй болохоосоо өмнө генетикийн зөвлөгөө авах нь зүйтэй. Дараа нь, хэрэв та хүүхэдтэй болохоор төлөвлөж байгаа бол тухайн хүүхдэд учирч болзошгүй эрсдлийг үнэлж болно. Энэхүү зөвлөгөө нь танд сэтгэл зүйн бэлтгэл хийхэд тусална.

Тричер Коллинзын хам шинжийг бүрэн эмчлэх боломжтой юу?

Энэ өвчнийг бүрэн эмчлэх боломжгүй . Учир нь энэ нь удамшлын өвчин юм. Гэсэн хэдий ч санаа зовох хэрэггүй , учир нь үүнээс үүдэлтэй нүүрний хувирал, амьсгалахад хүндрэлтэй байх, сонсгол муудах зэрэг хүндрэлүүдийг мэс засал болон бусад эмчилгээний тусламжтайгаар ихээхэн хэмжээгээр засах боломжтой .

Эдгээр хүүхдүүдийн амьдрах хугацаа хэд вэ?

Энэ бол олон эцэг эхчүүдийн тулгардаг хамгийн том асуудал юм. Сайн мэдээ гэвэл хэрэв тэдний хүүхэд зөв цагт нь зөв эмчилгээ хийлгэвэл бусад хүмүүсийн адил хэвийн, сайн сайхан амьдарч чадна.Эмчилгээ болон тогтмол хяналт нь шинж тэмдгийг хянаж, амьдралын чанарыг сайжруулж чадна. Гэсэн хэдий ч өмнө дурдсанчлан, эмчлэхгүй орхивол хүүхдүүдэд насан туршийн эмнэлгийн тусламж шаардлагатай хүндрэлүүд үүсч болно.

Би хүүхдээ хэрхэн асарч хамгаалах ёстой вэ?

Хүүхэд тань Тричер Коллинзын хам шинжтэй болохыг мэдээд хэт их сандарч, айж, санаа зовох нь хэвийн үзэгдэл юм. Ирээдүйд ямар эмчилгээ шаардлагатай болох, хүүхэд тань үүнийг хэрхэн даван туулах талаар та санаа зовж байж магадгүй юм.

Гэхдээ та ганцаараа биш гэдгийг санаарай. Таны эмч, сувилагч болон бусад эмнэлгийн ажилтнууд танд туслах, чиглүүлэхэд бэлэн байна. Тэд таныг болон таны хүүхдийг байнга хянаж, эмчилгээний төлөвлөгөө болон цаашид юу хийх талаар танд мэдээлэл өгөх болно.

Санаж байх хамгийн чухал зүйл бол Тричер Коллинзын хам шинж нь хүүхдийн суралцах үйл ажиллагаа, үйл ажиллагаа, ерөнхий өсөлт хөгжилт, тархины хөгжил, оюун ухаанд нөлөөлдөггүй. Хүүхдээ тоглох, шинэ хобби туршиж үзэх, хүрээлэн буй орчноо судлах, бусад хүүхдүүдтэй нийгэмшихэд урамшуулах нь тэднийг сайн өсөж торниж, илүү нийгэмшихэд нь туслах болно. Тэдний чадварыг дутуу үнэлж болохгүй.

Эмчээс ямар асуулт асуух ёстой вэ?

Хүүхдийнхээ эрүүл мэнд, гадаад төрхийн талаар олон асуулт асуух нь хэвийн үзэгдэл юм. Эмчид хандахдаа та дараах асуултуудыг асууж болно.

• "Энэ хам шинж миний хүүхдэд яг хэрхэн нөлөөлөх вэ?"
• "Энэ нь ямар ноцтой эрүүл мэндийн нөхцөл байдлыг үүсгэж болох вэ?"
• "Хүүхдэд маань мэс засал хийлгэх шаардлагатай юу? Хэрэв тийм бол ямар төрлийн мэс засал, хэзээ хийлгэх ёстой вэ?"
• "Энэ байдал миний хүүхдийн хэвийн хөгжилд нөлөөлөх үү?"
• "Бидэнд тусалж чадах бусад мэргэжилтнүүд хэн бэ?" (жишээ нь, чих, хамар, хоолойн мэргэжилтэн, шүдний мэс засалч, хэл ярианы эмчилгээний эмч)

Энэ өвчнийг төрөхөөс өмнө оношлох боломжтой юу?

Тийм ээ, заримдаа боломжтой. Эмч нар жирэмсний үед ургийн хөгжлийг тогтмол хэт авиан шинжилгээгээр хянадаг. Таны хүүхдийн нүүрний онцлогийг жирэмсний хоёр дахь гурван сараас эхлэн , 4-6 сарын дараа хэт авиан шинжилгээгээр харж болно. Тричер Коллинзын хам шинжийн хүнд хэлбэрийг заримдаа эдгээр шинжилгээгээр илрүүлж болно. Гэхдээ энэ нь шинжилгээгээр үргэлж илэрдэггүй байж магадгүй, ялангуяа нарийн шинж тэмдэг илэрсэн үед.

Тричер Коллинзын хам шинжтэй хүмүүс хүүхэдтэй болох боломжтой юу?

Тийм ээ, энэ нь гарцаагүй боломжтой. Тричер Коллинзын хам шинжтэй хүн хэвийн гэрлэж, хүүхэдтэй болоход ямар ч асуудал байхгүй. Гэсэн хэдий ч хэрэв танд энэ өвчин байгаа бол таны хүүхэд үүнийг генээр дамжуулан дамжуулах магадлал 50% (тавин тавин) байна .Тийм ээ. Энэ нь хүүхэд бүрт тохиолдоно гэсэн үг биш, гэхдээ тохиолдож болох магадлал бий. Тиймээс өмнө дурдсанчлан генетикийн зөвлөгөө авах нь чухал юм.

Энэ нь миний хүүхдийн тархинд нөлөөлөх үү?

Үгүй. Тричер Коллинзын хам шинж нь хүүхдийн тархины хөгжил эсвэл оюуны чадварт нөлөөлдөг гэсэн шинжлэх ухааны нотолгоо байхгүй . Эдгээр хүүхдүүд бусад хүүхдүүдийн адил суралцаж, авьяас чадвараа харуулж чаддаг.

Гэсэн хэдий ч өмнө дурдсанчлан зарим хүүхдүүд сонсголын бэрхшээлтэй байж болно. Энэхүү сонсголын бэрхшээл нь ялангуяа ярьж эхлэх үед ярианы саатал гэх мэт хөгжлийн зарим саатлыг үүсгэдэг. Гэсэн хэдий ч эдгээрийг сонсголын аппарат, ярианы эмчилгээ зэрэг эмчилгээний тусламжтайгаар эрс сайжруулж болно.

Эцэст нь, санах зүйлс...

Бидний нүдээр бол бүх хүүхдүүд маань үнэ цэнэтэй, төгс хүмүүс юм. Бид бүгд дэлхий ертөнц тэднийг ингэж хараасай гэж хүсдэг. Тричер Коллинзын хам шинж нь хүүхдийн хувьд тулгарахад бэрхшээлтэй тулгардаг ч энэ нь тэдний үнэ цэнэ, чадварыг бууруулдаггүй.

Тричер Коллинзын хам шинжийг эмчлэх арга байхгүй ч эмч нар олон зүйлд тусалж чадна. Амьсгалын замын хүндрэл, сонсгол муудах, нүүрний зарим өөрчлөлтийг эмчлэх мэс засал (жишээлбэл, гавлын ясны нөхөн сэргээлт) болон бусад эмчилгээ байдаг.

Хамгийн чухал зүйл бол та энэ аялалд ганцаараа биш юм . Ийм хүүхдүүдийг эмчлэх туршлагатай сайхан сэтгэлтэй, энэрэнгүй эмч, сувилагч болон бусад эрүүл мэндийн ажилтнууд байдаг. Тэд танд болон таны хүүхдэд алхам тутамд тусалж, чиглүүлэх болно. Зөв эмчилгээ, хайр халамжаар эдгээр хүүхдүүд ч гэсэн идэвхтэй, аз жаргалтай, утга учиртай амьдарч чадна.

Тричер Коллинзын хам шинж, нүүрний гажиг, удамшлын өвчин, сонсголын бэрхшээл, амьсгалын замын хүндрэл, нөхөн сэргээх мэс засал