Ирээдүйн ээж хүний хувьд та төрөөгүй хүүхдийнхээ талаар заримдаа өөр бодолтой байж магадгүй юм. Эдгээр нь ихэнх тохиолдолд хэвийн үзэгдэл боловч хүүхдийнхээ хөгжилд нөлөөлж болох ховор тохиолддог нөхцөл байдлын талаар мэдэж байх нь зүйтэй. Өнөөдөр бидний ярих гэж буй нэг ийм нөхцөл байдал бол Триплоиди юм. Энгийнээр хэлбэл, энэ нь бидний эсийн хромосомын тоо зөрүүтэй үед үүсдэг нөхцөл байдал юм.
Триплоиди гэж юу вэ? Үүнийг яг таг ойлгоё.
За, эхлээд бидний бие махбодь хэвийн үед хэрхэн хромосомтой байдгийг харцгаая. Ер нь эрүүл хүний эс бүр 46 хромосомтой байдаг бөгөөд эдгээр нь бидний бүх генетикийн мэдээллийг агуулсан жижиг багцууд юм. Бид эдгээрийн 23-ыг ээжээсээ, 23-ыг нь ааваасаа авдаг. Тэгэхээр эдгээр хоёр нь нийлээд 46 гэсэн бүрэн багцыг бүрдүүлдэг.
Триплоиди гэж нэрлэгддэг өвчний үед хромосомын энэ хэвийн тоо өөрчлөгддөг. Өөрөөр хэлбэл, хүүхдийн эсүүд 46 биш, 69 хромосомтой байдаг. Хромосомын бүхэл бүтэн багц илүү байна гэж төсөөлөөд үз дээ (23). Энэ бол умайн доторх урагт маш сөргөөр нөлөөлж, тэр ч байтугай амь насанд аюултай байж болох генетикийн гажиг юм. Энэ нь ихэвчлэн зулбалт эсвэл төрсний дараахан хүүхэд үхэж болзошгүй.
Энэ өвчин (Триплоиди) хэр түгээмэл вэ?
Триплоиди бол маш ховор тохиолддог өвчин юм. Америк зэрэг орнуудын статистик мэдээллээр энэ өвчин 100 жирэмслэлтийн 1-3%-д бүртгэгддэг. Энэ нь Шри Ланкад бид энэ өвчний талаар ховор сонсдог гэсэн үг юм. Энэ өвчнөөр өвчилсөн ургийн 66 гаруй хувь нь эрэгтэй байдаг гэж ярьдаг.
Триплоиди өвчний шинж тэмдгүүд юу вэ?
Хэрэв энэ эмгэг оношлогдвол эхийн хэвлийд байгаа хүүхдийн хөгжилд нөлөөлдөг хэд хэдэн шинж тэмдэг илэрч болно. Үүнээс гадна, жирэмсэн эх нь зарим шинж тэмдгийг мэдэрч болно.
Хүүхэд мэдэрч болох шинж тэмдгүүд:
- Төрөлхийн зүрхний өвчин.
- Тархины хөгжил хэвийн бус байх: Энэ нь заримдаа таталт өгөх, таталт өгөх, хөгжлийн саатал гарахад хүргэдэг.
- Цистик бөөрний өвчин.
- Гэдэс, нугас, элэг, цөсний хүүдийн хөгжлийн гажиг.
- Хуруу болон хөлийн хуруунууд нийлсэн.
- Богино биетэй.
- Нүүрний онцлог шинж чанарууд: Жишээлбэл, нүд томрох, уруул эсвэл тагнай сэтэрхий, чих намхан, хамрын гүүр намхан байх.
- Оюуны хөгжлийн бэрхшээл.
Жирэмсэн эхийн мэдэрч болох шинж тэмдгүүд:
Заримдаа эх нь преэклампси гэж нэрлэгддэг өвчинтэй төстэй шинж тэмдэг илэрч болно. Үүнд:
- Ихэс нь уйланхай гэх мэт зүйлсээр дүүрч болно.
- Цусны даралт өндөр.
- Хавдар (хаван).
- Шээсэнд илүүдэл уураг (альбумин) (альбуминури).
Триплоиди юунаас үүсдэг вэ?
Энэ эмгэг нь хүүхдийн эсүүдэд нэмэлт хромосомын багц нэмэгдсэнээс үүсдэг. Ердийн үед эсэд 46 хромосом байдаг. Триплоидын хувьд энэ нь 69 болдог. Энэ нь гурван үндсэн аргаар тохиолдож болно:
1. Өндгөн эс хоёр эр бэлгийн эсээр үр тогтдог.
2. Хэвийн өндгөн эс (23 хромосомтой) нь нэмэлт хромосомын багцтай (өөрөөр хэлбэл 46 хромосомтой) эр бэлгийн эсээр үр тогтдог.
3. Өндгөн эсийг нэмэлт хромосомын багц (өөрөөр хэлбэл 46 хромосом)-той хэвийн эр бэлгийн эс (23 хромосомтой) үр тогтоох.
Хамгийн чухал зүйл бол энэ нь эцэг эхийн жирэмсний өмнө эсвэл жирэмсний үед хийсэн буруу зүйл биш юм . Энэ нь ихэвчлэн санамсаргүй, давхцалтай тохиолддог. Энэ нь гэр бүлийн түүх эсвэл эхийн настай ямар ч онцгой холбоогүй юм.
Триплоиди хэрхэн оношлогддог вэ?
Эмч нар энэ өвчнийг жирэмсний эхэн үед ихэвчлэн оношлодог. Үүнийг танд болон таны төрөөгүй хүүхдэд нөлөөлж буй шинж тэмдгүүд дээр үндэслэн сэжиглэж болно. Жишээлбэл, цусны даралт ихсэх эсвэл хүүхдийн хөгжлийн гажиг гэх мэт.
Нөхцөл байдлыг баталгаажуулахын тулд дараахь шинжилгээг хийдэг.
- Хэт авиан шинжилгээ: Энэ нь эмчид хэвлийд байгаа хүүхдийг харах боломжийг олгодог. Энэ нь хүүхдийн хөгжлийн гажиг болон энэ өвчний шинж тэмдгийг шалгаж болно.
- Амниоцентезийн шинжилгээ: Энэ шинжилгээнд таны умайд байгаа хүүхдийг тойрсон бага хэмжээний шингэн (амнион шингэн)-ийг тариураар авч, түүний доторх эсүүдийг хромосомын гажиг байгаа эсэхийг лабораторид шинжилдэг.
- Хорионы хөвсгөр эсийн дээж авах (CVS) шинжилгээ: Энэ нь ихэсээс маш бага дээж авч, эсийн хромосомыг шалгахыг хэлнэ.
Энэ өвчний улмаас олон жирэмслэлт зулбалтаар төгсдөг. Заримдаа эдгээр шинжилгээг хийхээс өмнө зулбалт тохиолддог бөгөөд энэ эмгэг (триплоиди) нь зөвхөн дараагийн шинжилгээний үеэр илэрдэг.
Ховор тохиолдолд, хэрэв хүүхэд энэ өвчтэй төрсөн бол хүүхдээс цусны дээж авах замаар генетикийн шинжилгээ хийж болно.
Триплоиди өвчнийг эмчлэх ямар аргууд байдаг вэ?
Үнэндээ олон (триплоиди) жирэмслэлт зулбалтаар төгсдөг эсвэл хүүхэд төрсний дараахан алдагддаг тул эмчилгээ нь голчлон эцэг эх, асран хамгаалагчдыг дэмжихэд чиглэгддэг. Сэтгэцийн эрүүл мэндийн зөвлөх эсвэл зөвлөгчтэй ярилцах нь ийм гэнэтийн эмгэнэлт явдлын улмаас үүссэн уй гашууг даван туулахад маш их тустай байж болно.
Хүүхэд энэ өвчтэй төрсөн ховор тохиолдолд эмчилгээ нь хүүхдийн амь насанд аюултай шинж тэмдгийг бууруулахад чиглэгддэг. Үүнд мэс засал, эм, эсвэл хүүхдийг тав тухтай байлгахад туслах дэмжлэг үзүүлэх эмчилгээ орно.
Триплоиди өвчнөөс урьдчилан сэргийлэх боломжтой юу?
Үгүй. Үүнээс урьдчилан сэргийлэх арга байхгүй. Учир нь энэ нь хүүхдийн генетикийн материал (ДНХ)-ийн өөрчлөлтөөс болж санамсаргүй байдлаар, гэнэтийн байдлаар тохиолддог зүйл юм. Жирэмсний өмнө юу хийдэг, жирэмсний үед юу хийдэг, нас гэх мэт зүйлс үүнд ямар ч нөлөө үзүүлэхгүй. Тиймээс санаа зовох хэрэггүй.
Триплоидын эмгэгийн үед юу хүлээж болох вэ?
Ихэнх жирэмслэлт зулбалтаар төгсдөг тул та болон танай гэр бүл үүнд бэлтгэлтэй байх нь чухал юм. Энэ нь маш өвдөлттэй туршлага байж болно. Зарим хүмүүс гашуудлын зөвлөгөө өгөх эсвэл сэтгэцийн эрүүл мэндийн мэргэжилтэнтэй ярилцах замаар тайвширдаг.
Хүүхэд төрөлхийн хөгжлийн гажигтай төрсөн тохиолдолд маш ховор тохиолдолд хэд хэдэн хүндрэлтэй тулгарч болно. Тэдэнд сонсголын аппарат, амьдралынхаа туршид олон удаагийн мэс засал хийлгэх, эсвэл шинж тэмдгийг хянахын тулд удаан хугацааны эм уух зэрэг туслах төхөөрөмж шаардлагатай байж болно.
Нялх наснаас хойш амьд үлдсэн хүүхдүүд мозайкизм гэж нэрлэгддэг триплоидийн нэг төрөлтэй байж болно. Энэ нь хүүхдийн зөвхөн зарим эсүүд нэмэлт хромосомтой (69 хромосом) гэсэн үг юм. Бусад эсүүд хэвийн тоотой (46 хромосом) байдаг. Энэ нь хөгжлийн гажигийн тоо болон хүндрэлийг бууруулж болзошгүй. Бүрэн триплоиди бол хамгийн ноцтой бөгөөд амь насанд аюултай нөхцөл байдал бөгөөд ургийн бүх эсүүд нэмэлт хромосомтой байдаг.
Триплоиди өвчтэй хэрхэн амьдрах боломжтой вэ?
Ихэнх (триплоиди) жирэмслэлт нь шинж тэмдгүүд нь ураг умайд хөгжихөөс сэргийлдэг тул эрт зулбах замаар төгсдөг. Хэрэв хүүхэд төрсөн бол түүний амьд үлдэх нь шинж тэмдгийн хүнд байдлаас хамаарна. Ихэнх нярай хүүхдүүд төрснөөс хойш хэдхэн хоногийн дотор нас бардаг. Хэдийгээр ховор тохиолддог ч насанд хүрсэн ч амьд үлдэж чаддаг ч эмнэлгийн бүртгэлд ийм тохиолдол цөөхөн байдаг. Ийм хүүхдэд амьдралын туршид өргөн хүрээтэй дэмжлэг үзүүлэх шаардлагатай болно.
Хэзээ эмчид үзүүлэх ёстой вэ?
Хэрэв танд зулбах шинж тэмдэг илэрвэл эмчид хандах эсвэл эмнэлэгт яаралтай хандаарай. Эдгээр шинж тэмдгүүдэд дараахь зүйлс орно.
- Илүү их эсвэл бага цус алдалт .
- Гэдэсний хямрал.
- Хэвлийн өвдөлт.
- Нурууны доод хэсгийн өвдөлт.
Эмчээсээ асуух асуултууд
Энэ тохиолдолд эмчээсээ асууж болох хэдэн асуулт энд байна:
- Хэрэв би зулбалт хийвэл дахин хүүхэдтэй болох уу?
- Триплоидийг илрүүлэх шинжилгээ (жишээлбэл, амниоцентез) ямар эрсдэлтэй вэ?
- Зулбахаас сэргийлэхийн тулд өөрийгөө хэрхэн арчлах ёстой вэ? (Энэ өвчнөөс урьдчилан сэргийлэх боломжгүй ч жирэмсний үед эрүүл мэндээ хэрхэн хамгаалах талаар мэдэхийн тулд та энэ асуултыг асууж болно.)
- Уйтгар гунигаа даван туулж, энэ нөхцөл байдлыг даван туулахад туслахын тулд сэтгэцийн эрүүл мэндийн зөвлөхтэй ярилцсан нь дээр үү?
(Трисоми) ба (Триплоиди) хоёрын ялгаа юу вэ?
Трисоми ба триплоиди нь хоёулаа хромосомтой холбоотой генетикийн өвчин боловч бага зэрэг ялгаа бий.
- Трисоми гэдэг нь нэг хромосомын нэмэлт хуулбар байгаа явдал юм. Үүний нэг жишээ бол Дауны хам шинж бөгөөд нэмэлт 21-р хромосом байдаг. Энэ нь нийт хромосомын тоог 47 болгож (ердийн 46 биш) хүргэдэг.
- Триплоиди гэдэг нь нэмэлт хромосомын багцтай байхыг хэлнэ. Энэ нь нийт хромосомын тоо 69 гэсэн үг юм.
Эцсийн Гэрийн Авах Мессеж
Триплоиди бол маш ховор тохиолддог бөгөөд амь насанд аюултай өвчин юм. Энэ нь танд болон танай гэр бүлд сэтгэл санааны хувьд маш их төвөг учруулж болзошгүй. Хэрэв та төрөөгүй нярайдаа триплоиди байгааг мэдвэл үүнээс урьдчилан сэргийлэх боломжгүй байсан гэдгийг ойлгоорой. Энэ бол тохиолдлын тохиолдол юм.
Ийм үед сэтгэцийн эрүүл мэндийн зөвлөх эсвэл зөвлөгчтэй ярилцах нь танд болон танай гэр бүлд гэнэтийн уй гашуу, гарз хохирлыг даван туулахад маш их тус болно. Тэд танд энэ хүнд хэцүү үеийг даван туулахад шаардлагатай дэмжлэгийг үзүүлэх болно. Та ганцаараа биш гэдгийг санаарай.
Триплоид , Хромосом, Жирэмслэлт, Удамшлын өвчин, Зулбах, Ургийн хөгжил, Преэклампси, Хэт авиан шинжилгээ, Амниоцентез, Хорионы хөвсгөр дээж авах, Мозайкизм, Хромосом, Удамшлын байдал, Жирэмслэлт, Зулбах
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න