Таны хүүхэд ийм ховор тохиолддог удамшлын өвчтэй юу? Трисоми 13 (Трисоми 13 - Патау хам шинж)-ийн талаар ярилцъя!

Хүүхэдтэй болох эсвэл бага насны хүүхэдтэй болох үед тэдний эрүүл мэндийн талаар бага зэрэг санаа зовох эсвэл сониуч зан төрөх нь хэвийн үзэгдэл, тийм үү? Заримдаа бид хэзээ ч сонсож байгаагүй нэртэй өвчний талаар мэддэг. Жишээлбэл, олон хүний ​​мэдэхгүй ч хүүхдэд нөлөөлж болох ховор тохиолддог генетикийн өвчнийг Трисоми 13 гэж нэрлэдэг. Зарим хүмүүс үүнийг Патау хам шинж гэж нэрлэдэг. Энэ нь бага зэрэг аймшигтай сонсогдож болох ч энэ талаар сайн мэдээлэлтэй байх нь чухал юм. Тэгэхээр, энэ талаар энгийнээр, таны ойлгож чадах байдлаар ярилцъя.

Трисоми 13 гэж юу болохыг та мэдэх үү?

Энгийнээр хэлбэл, бидний биеийн эс бүр генетикийн мэдээллийг хадгалдаг хромосом гэж нэрлэгддэг жижиг багцуудыг агуулдаг. Эдгээр нь бидний бие өсөж хөгжих, үйл ажиллагаанд шаардлагатай зааварчилгааны гарын авлагатай адил юм. Тэдгээрийг номын бүлэг гэж бодоорой. Ер нь бид хромосом бүрээс хоёр хос эсвэл хос байдаг. Бид нэгийг нь эхээсээ, нөгөөг нь ааваасаа авдаг.

Гэсэн хэдий ч 13-р хромосомтой хүүхэд 13-р хромосомын хоёр биш, харин гурван хувьтай байдаг. Тийм ч учраас үүнийг 'трисоми' ('три' нь гурван гэсэн утгатай) гэж нэрлэдэг. Энэхүү нэмэлт хромосом нь хүүхдийн нүүр, тархи, зүрх, биеийн хөгжилд янз бүрийн байдлаар нөлөөлдөг. Энэ нь ихэвчлэн хүүхдийн амь насанд аюултай нөхцөл байдал болдог. Тиймээс жирэмсний үед зулбах эрсдэлтэй байдаг, эсвэл харамсалтай нь амьдралын эхний жилд хүүхдээ алдах эрсдэл өндөр байдаг.

Энэ нөхцөл байдалд хэн хамгийн их өртөж байна вэ?

Энэ бол хэнд ч тохиолдож болох зүйл. Учир нь энэ нь ургийн хөгжлийн явцад эсүүд хуваагдах үед санамсаргүйгээр тохиолддог хуулбарлах алдаанаас үүдэлтэй байдаг. Өөрөөр хэлбэл, энэ нь эх эсвэл аавын буруугаас болсон зүйл биш юм. Гэсэн хэдий ч зарим судалгаагаар 35-аас дээш насны эхчүүд хүүхэдтэй болоход энэ удамшлын эмгэг үүсэх эрсдэл арай өндөр байдаг болохыг тогтоожээ. Гэсэн хэдий ч энэ нь залуу эхчүүдэд, мөн ахимаг насны бүх хүмүүст тохиолддоггүй гэсэн үг биш юм.

Энэ төрлийн удамшлын өвчний эрсдэлтэй эсэхийг мэдэхийн тулд, ялангуяа гэр бүл зохиохоор төлөвлөж байгаа эсвэл жирэмсэн бол генетикийн шинжилгээний талаар эмчтэйгээ ярилцах нь зүйтэй.

Трисоми 13 (Патау хам шинж) хэр түгээмэл вэ?

Энэ бол маш ховор тохиолддог өвчин юм. Энэ нь 10,000-20,000 амьд төрөлт тутмын 1-д нь тохиолддог. Амьдралын эхний хэдэн өдөр нас баралтын түвшин өндөр байдаг. Зүрхний асуудал, нугасны гажиг зэрэг амь насанд аюултай нөхцөл байдал ургийн үе шатанд үүсч болзошгүй тул олон жирэмслэлт зулбалтаар төгсдөг. Трисоми 13-тай төрсөн нярай хүүхдүүдийн зөвхөн 5-10% нь эхний жилээсээ илүү амьд үлддэг. Эдгээр статистикийг сонсоод гуниглах нь ойлгомжтой боловч энэ өвчний талаар мэдэж байх нь чухал юм.

Трисоми 13 (Патау хам шинж) нь хүүхдийн биед хэрхэн нөлөөлдөг вэ?

Трисоми 13 нь хүүхдийн хөгжилд мэдэгдэхүйц нөлөө үзүүлдэг. Эдгээр нөлөө нь нэг нярайд харилцан адилгүй байж болно.

Жишээлбэл,

• Сэтэрхий тагнай эсвэл сэтэрхий уруул
• Гар, хөлөнд илүү хуруутай байх (полидактили)
• Булчингийн сулрал (гипотони) , энэ нь хүүхдийн бие амьгүй мэт санагдахыг илтгэнэ.
• Жижиг толгой (микроцефали)

Бие бялдрын хөгжлийн хэвийн бус байдлыг ажиглаж болно.

Энэ нь мөн хүүхдийн дотоод эрхтний хөгжилд нөлөөлдөг. Энэ нь чухал эрхтнүүд, ялангуяа зүрх, тархи, бөөрний асуудал үүсгэж болзошгүй. Энэ нь амь насанд аюултай шинж тэмдгүүдэд хүргэж болзошгүй. Хүүхэд төрсний дараа нярайн эрчимт эмчилгээний тасагт (NICU) байх магадлалтай. Тэнд эмч, сувилагчид нярайд амьд үлдэх хамгийн сайн боломжийг олгохын тулд түүний биеийн шинж тэмдгүүдэд үндэслэн шаардлагатай эмчилгээ, тусламж үйлчилгээ үзүүлэх болно.

Трисоми 13 (Патау хам шинж)-ийн шинж тэмдгүүд юу вэ?

Эдгээр шинж тэмдгүүд нь хүн бүрт харилцан адилгүй байж болох бөгөөд тэдгээрийн хүндрэлийн зэрэг нь харилцан адилгүй байж болно. Зарим нярайд олон шинж тэмдэг илэрч болох бол заримд нь цөөн шинж тэмдэг илэрч болно.

Үндсэн харагдах шинж чанарууд нь:

• Төрөлхийн зүрхний гажиг. Энэ бол маш түгээмэл тохиолддог өвчин юм.
• Бие махбодийн хөгжлийн эмгэг, ялангуяа нугасны гажиг.
• Танин мэдэхүйн үйл ажиллагааны ноцтой асуудлууд. Энэ нь хүүхдийн сэтгэцийн хөгжилд томоохон нөлөө үзүүлдэг гэсэн үг юм.
• Дотоод эрхтнүүд хөгжөөгүй.

Физик шинж тэмдгүүд юу вэ?

Эдгээр нь гадаад шинж чанаруудын зарим нь юм:

• Уруулын сэтэрхий эсвэл тагнайн сэтэрхий.
• Жин нэмэхэд бэрхшээлтэй байгаа нь хүүхэд хангалттай сүү авч чадахгүй, хөхөө сайн хөхөж чадахгүй байгааг илтгэнэ.
• Илүү хуруу эсвэл хөлийн хуруутай байх (полидактили).
• Намхан чихтэй.
• Гар, хөлний хөгжлийн хэвийн бус байдал.
• Булчингийн сулрал (гипотони).
• Жижиг толгой (микроцефали) ба жижиг эрүү (микрогнатия).
• Маш жижиг, ойрхон байрладаг эсвэл хөгжөөгүй нүд.

Дотоод эрхтэнд ямар шинж тэмдэг нөлөөлдөг вэ?

Энэ өвчин нь биеийн доторх эрхтэнд мөн нөлөөлдөг:

• Хоол идэхэд хүндрэл учруулдаг хоол боловсруулах замын (GI) асуудлууд.
• Зүрхний дутагдал.
• Сонсголын бэрхшээл, өөрөөр хэлбэл сонсголын бэрхшээл.
• Уушиг дутуу хөгжсөн.
• Харааны асуудлууд.

Эдгээр дотоод эрхтний шинж тэмдгүүд нь амь насанд аюултай байж болзошгүй тул 13-р хромосомын трисоми гэж оношлогдсон нярай хүүхдүүдийн 80 орчим хувь нь нэг нас хүрэхээсээ өмнө нас бардаг.Иймэрхүү байдлаар амьдардаг хүмүүс ч гэсэн эхний жилийн дараа хорт хавдар, таталт зэрэг амь насанд аюултай бусад өвчин тусах боломжтой.

Трисоми 13 (Патау хам шинж)-ийн шалтгаан юу вэ?

Өмнө дурдсанчлан, 13-р хромосомын трисоми нь 13-р хромосомоос гадна нэмэлт хромосом нэмэгдсэнээс үүсдэг. Тиймээс 13-р хромосомтой хүн хэвийн 46 биш харин нийт 47 хромосомтой байдаг.

Бидний бие хромосом гэж нэрлэгддэг зүйлтэй гэж төсөөлөөд үз дээ. Эдгээр нь бидний эсүүдэд байдаг ДНХ (Дезоксирибонуклеины хүчил) бөгөөд энэ нь бидний бие махбодь өсөж хөгжихөд шаардлагатай зааврыг хадгалдаг. Генүүд нь зааварчилгааны номын бүлгүүд шиг энэхүү ДНХ-ийн хэсгүүд юм.

Эсүүд анх нөхөн үржихүйн эрхтэнд үүсдэг бөгөөд энэ үед эр бэлгийн эс болон өндгөн эс нэгдэж үр тогтсон эс үүсгэдэг. Шинэ эсүүд хуваагдаж, анхны эсийн ДНХ-ийн тал хувьтай хамт өөрсдийн хуулбарыг хийдэг. Эсийн хуваагдлын энэ үйл явцын үед заримдаа гурав дахь хромосомыг хос хромосом дээр санамсаргүй байдлаар нэмж болно - үүнийг трисоми гэж нэрлэдэг. Үүнийг үг бүрээр нь хуулбарлах нь сурах бичигт нэмэлт үсэг үлдээхтэй адил юм. Энэ "алдаа" гарахад 13-р трисоми өвчний шинж тэмдэг илэрдэг. Учир нь эсүүд зөв ургаж, ажиллахад шаардлагатай зааврыг авдаггүй.

Трисоми 13 үүсэх гурван арга бий:

13-р хромосом хэрхэн холбогдож байгаагаас хамааран 13-р хромосомын гурван үндсэн хэлбэр байдаг:

1. Бүрэн Трисоми 13: Энэ бол хамгийн түгээмэл тохиолддог зүйл юм. Энд юу тохиолддог вэ гэвэл үр тогтолтоос өмнө, эр бэлгийн эс болон өндгөн эс үүсэх үед санамсаргүй хуулбарлах алдаа нь 13-р хромосомд шаардлагатай хэмжээнээс илүү их генетикийн материал нэмэгдэхэд хүргэдэг. Энэ нь хүүхдийн эс бүр 13-р хромосомын гурван хувьтай гэсэн үг юм. Энэхүү нэмэлт генетикийн материал нь шинж тэмдгийг үүсгэдэг зүйл юм.

2. Шилжүүлэлт: Энэ нь 13-р хромосомтой хүмүүсийн 20 орчим хувьд тохиолддог. Энэ нь үр хөврөлийн хөгжлийн үед 13-р хромосомын нэг хэсэг ойролцоох өөр хромосомтой (жишээлбэл, 14-р хромосом) холбогддог үед тохиолддог. Энэ тохиолдолд ихэвчлэн 13-р хромосомын хоёр хос байдаг боловч үүнээс гадна 13-р хромосомын нэг хэсэг өөр хромосомтой холбогддог.

3. Мозайк Трисоми 13: Энэ нь маш ховор тохиолддог. Энд тохиолддог зүйл бол биеийн зарим эсүүд л 13-р хромосомын нэмэлт хуулбартай байдаг бөгөөд бүх эсүүд биш юм. Өөрөөр хэлбэл, зарим эсүүд 13 хромосомын гуравтай байдаг бол бусад эсүүд хэвийн хоёр хостой байдаг (эвлоид). Мозайк Трисоми 13-ын шинж тэмдгийн хүндийн зэрэг нь нэмэлт хромосомтой эсийн тооноос хамаарна. Илүү олон эсүүд илүү хуулбартай байх тусам шинж тэмдэг улам хүндэрдэг.

Трисоми 13 (Патау хам шинж)-ийг хэрхэн оношлодог вэ?

Жирэмсний эхний гурван сард, 11-14 дэх долоо хоногт эмч тань жирэмсний өмнөх хэт авиан шинжилгээг тогтмол хийнэ.Үүнээс гадна генетикийн шинжилгээ хийхийг зөвлөж байна. Эдгээр шинжилгээгээр илүүдэл амнион шингэн болон хүүхдийн хөгжлийн гажиг зэрэг зүйлсийг илрүүлдэг. Үүнд цусны шинжилгээ багтана.

Хэрэв эдгээр анхны шинжилгээнүүд эрсдэлийг илтгэж байвал эмч цаашдын оношлогооны шинжилгээг санал болгож болно. Хүүхэд төрсний дараа оношийг баталгаажуулж болно. Дараа нь эмч хүүхдийг бие махбодийн үзлэгээр шинж тэмдгийг хайж, шаардлагатай бол кариотипийн шинжилгээ гэх мэт тусгай хромосомын шинжилгээ хийж болно. Энэхүү кариотипийн шинжилгээг хромосомын гажигийг яг таг баталгаажуулахад ашигладаг.

Трисоми 13 (Патау хам шинж)-ийг хэрхэн эмчилдэг вэ?

Трисоми 13-тай хүүхэд төрөх үед болон удаан хугацааны туршид шинж тэмдгийг хянаж, хүүхдийг аль болох тав тухтай байлгахын тулд эмчилгээ хийлгэх шаардлагатай. Гэсэн хэдий ч энэ өвчнийг бүрэн эмчлэх арга байхгүй гэдгийг бид ойлгох ёстой. Эмчилгээ нь голчлон шинж тэмдгийг хянах, амьдралын чанарыг сайжруулахад чиглэгддэг.

13-р хэлбэрийн трисомитой төрсөн хүүхдүүдийн эмчилгээнд дараахь зүйлс орно.

• Боловсролын дэмжлэг: Тусгай хэрэгцээтэй хүүхдүүдэд зориулсан боловсролын хөтөлбөрүүд.
• Шинж тэмдгийг бууруулах эмүүд: Жишээлбэл, таталтыг хянах эсвэл зүрхний өвчний эсрэг эмүүд.
• Хэл яриа, зан үйл, физик эмчилгээ: Эдгээр эмчилгээ нь хүүхдийн чадварыг хөгжүүлэхэд тусалдаг.
• Бие махбодийн гажигийг засах мэс засал: Жишээлбэл, тагнайн сэтэрхий эсвэл зүрхний тодорхой гажигийг засах мэс засал хийж болно. Гэсэн хэдий ч эдгээр мэс заслыг хүүхдийн ерөнхий эрүүл мэндийг харгалзан үздэг.

Зарим тохиолдолд трисоми 13 нь хүүхэд анхны төрсөн өдрөө үзэх хүртэл амьдрахгүй байж болох ч шинж тэмдгийн хүнд байдал нь түүнийг анхны төрсөн өдрөө тэмдэглэхэд саад болж болзошгүй юм. Олон тохиолдолд трисоми 13 оношлогдвол зулбах эсвэл жирэмслэлт тасалдах тохиолдол гардаг. Энэхүү хүнд хэцүү үед найз нөхөд, гэр бүл, эмнэлгийн ажилтнуудаасаа тусламж хүсэх нь чухал юм. Уй гашуугийн зөвлөгөө эсвэл гашуудлын зөвлөгөө нь хайртай хүнээ, ялангуяа хүүхдээ алдахтай тэмцэхэд тань туслах маш сайн арга байж болно.

Хүүхэддээ Трисоми 13 (Патау хам шинж) тусах эрсдлийг хэрхэн бууруулах вэ?

Трисоми 13 нь санамсаргүй байдлаар тохиолддог генетикийн гажиг тул үүнээс урьдчилан сэргийлэх арга байхгүй. Энэ нь таны хийсэн эсвэл хийгээгүй зүйлээс үүдэлтэй байж болохгүй гэсэн үг юм. Гэсэн хэдий ч, өмнө дурдсанчлан, хэрэв та жирэмсэн болохдоо 35-аас дээш настай бол генетикийн өвчтэй хүүхэдтэй болох эрсдэл арай өндөр байдаг.

Хэрэв та хүүхэдтэй болох төлөвлөгөөтэй байгаа бол генетикийн зөвлөгөө авах талаар эмчтэйгээ зөвлөлдөөрэй.Генетикийн шинжилгээний талаар мэдлэгтэй байх, удамшлын өвчтэй хүүхэдтэй болох эрсдэлийг ойлгох нь чухал юм.

Хэрэв та Трисоми 13 (Патау хам шинж)-тэй хүүхэдтэй бол юу хүлээж болох вэ?

Үүнийг сонсоход хэцүү байж болох ч үнэнийг хэлэх нь чухал юм. Трисоми 13-тай гэж оношлогдсон хүүхдийн тавилан ямар байх талаар сайн зүйл хэлэхэд хэцүү. Учир нь ургийн үе шатанд ноцтой хүндрэлүүд гарч болзошгүй бөгөөд энэ нь ялангуяа хүүхдийн тархи, зүрх, нугас, уушги зэрэг амин чухал эрхтэнд нөлөөлдөг.

Хэрэв хүүхэд 13-р хромосомтой бол жирэмсний эхний гурван сард зулбах нь түгээмэл тохиолддог. 13-р хромосомтой төрсөн нярай хүүхдүүдийн 80% нь амьдрах хугацаа богино байдаг. Ихэнх нярай хүүхдүүд амьдралынхаа эхний хэдэн долоо хоногт эсвэл нэг нас хүрэхээсээ өмнө нас бардаг. Зөвхөн 10 орчим хувь нь л нэг наснаасаа хойш амьд үлддэг. Эдгээр хүүхдүүд мөн урт хугацаанд эрүүл мэндийн ноцтой асуудал, хөгжлийн сааталтай амьдрах шаардлагатай болдог.

Трисоми 13 (Патау хам шинж) гэж оношлогдсоны дараа өөрийгөө хэрхэн арчлах вэ?

Трисоми 13-ын онош тавих эсвэл үүнээс болж хүүхдээ алдах нь даван туулахад маш хэцүү туршлага юм. Энэ үед та өөрийгөө болон гэр бүлээ асарч халамжлах нь маш чухал юм.

• Хэрэв та гунигтай, түгшүүртэй, сэтгэлээр унасан эсвэл найдваргүй байгаа бөгөөд хүүхдээ алдахтай тэмцэхэд бэрхшээлтэй байгаа бол эмч эсвэл сэтгэцийн эрүүл мэндийн зөвлөхтэй уулзаарай.
• Энэхүү уй гашууг даван туулахад зөвлөгөө авах нь маш их тустай байж болно.
• Гэр бүл, дотны найз нөхөдтэйгөө мэдрэмжээ хуваалц.
• Та ганцаараа биш гэдгийг санаарай. Түүнчлэн, ижил төстэй туршлагатай бусад эцэг эхчүүдээс дэмжлэг авах боломжтой дэмжлэгийн бүлгүүдийг хайж олоорой.

Би хэзээ эмчид үзүүлэх ёстой вэ?

Хэрэв таны хүүхдэд Трисоми 13-ын хүнд хэлбэрийн шинж тэмдэг илэрвэл эмчид яаралтай хандаарай. Энэ нь:

• Хэрэв идэхэд хэцүү байвал, сүү хоолойд гацчихсан юм шиг байвал.
• Хэрэв амьсгалахад хэцүү байвал, хэрэв амьсгалын хэв маяг өөр байвал.
• Хэрэв зүрхний цохилт жигд бус байвал.
• Хэрэв таталт үүсвэл.

Түүнчлэн, хэрэв та хүүхдээ алдсанаас эсвэл энэ оношоос болж тэвчихийн аргагүй гуниг, түгшүүр, сэтгэл гутралд орж байгаа бол эмчид үзүүлж, энэ талаар ярилцахаа мартуузай.

Эмчээсээ ямар асуулт асуух ёстой вэ?

Ийм үед олон асуулт гарч ирэх нь хэвийн үзэгдэл юм. Эмчээсээ дараах асуултуудыг асуухаас бүү ай.

• "Генийн өвчтэй хүүхэдтэй болох эрсдэл надад/бидэнд ямар байдаг вэ?"
• "Хүүхдийг төрсний дараа амьд үлдэхэд нь туслах ямар эмчилгээ санал болгож байна вэ?"
• "Энэ өвчтэй төрсөн хүүхдийг асрахдаа ямар онцгой зүйлсийг мэдэх ёстой вэ?"
• "Хэрэв би хүүхдээ алдвал уй гашууг даван туулахад туслах зөвлөгөө өгөх үйлчилгээ эсвэл бусад нөөцийн талаар надад хэлж өгөхгүй юу?"

Трисоми 13 ба Трисоми 18-ын хооронд ямар ялгаа байдаг вэ?

Трисоми 13 болон Трисоми 18 - мөн Эдвардсын хам шинж гэгддэг - нь хос хромосомд нэмэлт хромосом нэмэгдэхийг хэлдэгээрээ төстэй юм. Ялгаа нь нэмэлт хромосом 13 эсвэл 18 хромосомд нэмэгдэх эсэхэд оршино. Хоёр тохиолдолд өвчтөн хэвийн 46 хромосомын оронд нийт 47 хромосомтой байдаг.

Хоёр өвчний шинж тэмдэг нь маш төстэй бөгөөд хоёулаа маш ноцтой юм. Үр дагавар нь ихэвчлэн амь насанд аюултай байдаг. Олон эцэг эхчүүд зулбах, амьгүй төрөх, эсвэл хүүхэд нэг нас хүрэхээсээ өмнө эндэх тохиолдол гардаг.

Таны шийдвэрийг гаргах чухал мессеж

Хүүхэд тань 13-р хромосомын хам шинжтэй бөгөөд богино насална гэж найдаж байгааг мэдээд та маш их цочирдол, уйтгар гуниг, өвдөлтийг мэдэрч магадгүй. Та нэгэн зэрэг гуниг, уур хилэн, төөрөгдөл, арчаагүй байдал гэх мэт олон сэтгэл хөдлөлийг мэдэрч эсвэл төөрсөн мэт санагдаж магадгүй юм. Эдгээр бүх мэдрэмжүүд хэвийн үзэгдэл юм.

Энэ хүнд хэцүү үед та ганцаараа биш гэдгийг санаарай. Таны эргэн тойронд гэр бүл, эхнэр/нөхөр, итгэлтэй найз нөхөд зэрэг дэмжлэг үзүүлдэг хүмүүс, мөн энэ хүнд хэцүү туршлагыг даван туулахад тань туслах эмч, сувилагч, уй гашуугийн зөвлөх зэрэг сэтгэцийн эрүүл мэндийн мэргэжилтнүүд байх нь чухал юм. Өөрийн мэдрэмжийн талаар ярьж, тусламж хүсэхээс хэзээ ч бүү ай.

Энэ мэдээлэл танд Трисоми 13 (Патау хам шинж) гэж нэрлэгддэг өвчний талаар ойлголттой болоход тусалсан гэж найдаж байна.

Трисоми 13, Патау хам шинж, удамшлын өвчин, хромосомын гажиг, жирэмслэлт, хүүхдийн эрүүл мэнд, төрөлхийн гажиг