Сүрьеэгийн склероз гэж юу вэ? Айх хэрэггүй, энэ талаар ярилцъя.

Та бяцхан хүүхдийнхээ цагаан батганаас санаа зовж байна уу? Эсвэл хүүхэд тань ойр ойрхон таталт өгөхөөс санаа зовж байна уу? Эдгээр шинж тэмдгүүдийн шалтгаан нь ховор тохиолддог өвчин байж болно. Өнөөдөр бид ийм ховор тохиолддог боловч эмчилж болох нэг өвчний талаар ярих болно. Энэ бол булцууны хатуурал юм.

Энгийнээр хэлбэл, булцууны склероз гэж юу вэ?

Сүрьеэгийн склерозын цогцолбор (TSC) нь биеийн янз бүрийн хэсэгт, ялангуяа тархи, арьс, бөөр, зүрх, уушги зэрэг эрхтэнд хоргүй хавдар үүсэхэд хүргэдэг ховор тохиолддог генетикийн өвчин юм. Энэ нь хорт хавдар биш гэдгийг санах нь чухал юм.

Энэ өвчин хүн бүрт хэрхэн нөлөөлдөг нь маш өөр өөр байдаг. Зарим хүмүүс маш бага шинж тэмдэгтэй бөгөөд хэвийн амьдралаар амьдардаг. Гэхдээ зарим хүмүүсийн хувьд энэ байдал илүү хүнд байж болно. Тиймээс ноцтой хүндрэлүүд гарч болзошгүй.

Энэ өвчин цаг хугацааны явцад аажмаар хөгждөг. Зарим шинж тэмдгүүд амьдралын эхэн үед илэрч болох ч зарим нь хэдэн жил үргэлжилж магадгүй юм. Тиймээс энэ өвчтэй хүн амьдралынхаа туршид эмчийн хяналтанд байх нь маш чухал юм.

Энэ өвчинд хэн хамгийн их өртөж байна вэ?

Энэ бол төрөлхийн өвчин юм. Ихэнх тохиолдолд хүүхдэд энэ өвчин 7 сартай байхад нь оношлогддог. Гэсэн хэдий ч шинж тэмдэг багатай хүмүүст энэ өвчин оношлогдоход хэдэн жил шаардагдаж магадгүй юм. Хүйс, арьс өнгө, шашин шүтлэгээс үл хамааран хэн ч энэ өвчинд нэрвэгдэж болно. Дэлхий даяар нэг сая орчим хүн энэ өвчнөөр өвчилдөг гэсэн тооцоо бий.

Булцуут склерозын шинж тэмдэг юу вэ?

Шинж тэмдэг нь ихэвчлэн бөөгнөрөл аль эрхтэнд байрлаж байгаагаас хамаардаг. Эдгээр шинж тэмдгийг гурван үндсэн ангилалд хуваая.

1. Тархитай холбоотой шинж тэмдгүүд

2. Арьстай холбоотой шинж тэмдгүүд

3. Биеийн бусад эрхтэнтэй холбоотой шинж тэмдгүүд

1. Тархитай холбоотой шинж тэмдгүүд

Энэ өвчний хамгийн түгээмэл хавдар нь тархинд байдаг. Эдгээр нь хорт хавдар биш боловч тархины үйл ажиллагаанд саад учруулж болзошгүй.

• Таталт: Энэ бол хамгийн түгээмэл бөгөөд аюултай шинж тэмдэг юм. Олон төрлийн таталт үүсч болно.
• Тархины хавдар: Хавдар (Субэпендим аварга эсийн астроцитома - SEGA) тархины ховдолд үүсч болно. Хэрэв эдгээр нь томорвол тархинд шингэн хуримтлагдаж, гидроцефалус гэж нэрлэгддэг өвчин үүсгэдэг.
• Хөгжлийн саатал ба оюуны хомсдол: Хүн бүр ийм эмгэгтэй байдаггүй ч зарим хүүхдүүд сурах чадварын хомсдол, хэл ярианы хомсдолтой тулгардаг.
• Зан үйлийн асуудлууд:Аутизмын спектрийн эмгэг эсвэл анхаарал дутмагшил хэт идэвхжилийн эмгэг (ADHD) зэрэг эмгэгүүд энэ өвчинтэй хавсарч тохиолдож болно.

2. Арьстай холбоотой шинж тэмдгүүд

Энэ өвчнийг ихэвчлэн арьсны шинж тэмдгээр анх оношлодог. Өвчинтэй хүмүүсийн 90 орчим хувь нь дараах шинж тэмдгүүдийн нэг буюу хэд хэдийг мэдэрдэг.

3. Биеийн бусад эрхтэнтэй холбоотой шинж чанарууд

• Бөөрний асуудал:Бөөрний чулуу эсвэл уйланхай бөөрөнд үүсч болно. Энэ нь бөөрний дутагдал, нуруу эсвэл аарцгийн өвдөлт, шээсэнд цус гарахад хүргэдэг. Ховор тохиолдолд бөөрний дутагдал эсвэл бөөрний хорт хавдар (бөөрний эсийн хавдар) үүсч болно.
• Зүрхний рабдомиома: Эдгээр нь бага насны хүүхдүүдэд ихэвчлэн ажиглагддаг. Хүүхэд өсөхийн хэрээр тэдгээр нь ихэвчлэн агшдаг. Гэсэн хэдий ч зарим том хавдар нь зүрхэнд цусны урсгалыг хааж болно.
• Нүдний асуудал: Нүдний торлог бүрхэвчинд хавдар үүсч болох ч харааны асуудал маш ховор тохиолддог.
• Амны хөндийн өөрчлөлт: Та буйл дээр жижиг овгор эсвэл шүдний паалан дээр хонхорхой үүсэх зэрэг шинж тэмдгүүдийг анзаарч магадгүй.

Булцуут склероз юунаас болж үүсдэг вэ?

Энгийнээр хэлбэл, энэ нь генийн өөрчлөлтөөс (мутаци) үүдэлтэй байдаг. Бидний биед эсийн өсөлт, хуваагдлыг хянадаг уургууд байдаг. Энэ өвчний үед эдгээр уургийг (TSC1 эсвэл TSC2 ген гэж нэрлэдэг) үйлдвэрлэхийг зааварчилдаг генүүдэд согог байдаг. Дараа нь эсүүд хяналтгүй ургаж, бөөгнөрөл үүсгэдэг.

Энэ генетикийн гажиг үүсэх хоёр арга бий:

1. Хааяа нэг тохиолддог: Ихэнх тохиолдолд (ойролцоогоор гуравны хоёр) энэ удамшлын гажиг нь шинээр гарч ирж буй үзэгдэл юм. Өөрөөр хэлбэл, эх болон аавын аль нь ч энэ өвчингүй байдаг. Энэ удамшлын гажиг нь хүүхэд жирэмсэлсний дараа санамсаргүй байдлаар үүсдэг.

2. Удамшсан: Тохиолдлын гуравны нэг орчимд хүүхэд уг өвчнийг уг өвчтэй эцэг эхээс нь өвлөн авдаг.

Өвчинг хэрхэн оношлох вэ?

Эмч энэ өвчнийг шинж тэмдгийг нь шалгаж оношилдог. Эдгээр шинж тэмдгүүдийг "гол шинж тэмдэг" ба "жижиг шинж тэмдэг" гэсэн хоёр ангилалд хуваадаг.

Заримдаа шинж тэмдгүүд цаг хугацааны явцад үүсдэг тул өвчнийг анхандаа "боломжит TSC" гэж ангилж болно.

Өвчинг оношлоход ашигладаг зарим шинжилгээнүүд нь:

• Тархины хувьд: тархины MRI эсвэл CT сканнердах, таталт байгаа эсэхийг шалгахын тулд EEG шинжилгээ хийх.
• Арьсны хувьд: Арьсны үзлэг, ялангуяа цагаан толбыг тодорхой тодорхойлохын тулд Вудын лампын үзлэг.
• Бөөрний хувьд: Хэвлийн хэт авиан шинжилгээ эсвэл MRI шинжилгээ.
• Зүрхний хувьд: Зүрхний эхокардиографи.
• Генетикийн шинжилгээ: Цусны дээж нь TSC1 эсвэл TSC2 генд согог байгаа эсэхийг баталгаажуулж чадна.

Таны шинж тэмдгүүд дээр үндэслэн эмч ямар шинжилгээ шаардлагатайг шийднэ.

Үүнийг эмчлэх ямар аргууд байдаг вэ?

Сүрьеэгийн хатуурлыг бүрэн эмчлэх боломжгүй. Гэсэн хэдий ч шинж тэмдгийг хянах, зохицуулах үр дүнтэй эмчилгээ байдаг. Эмчилгээ нь шинж тэмдгийн шинж чанараас хамаарна.

• Эмийн бэлдмэл:
• Таталтыг хянах: Таталтыг эмчлэх янз бүрийн төрлийн эмүүд байдаг.
• Хавдрыг агшаах: mTOR дарангуйлагч гэж нэрлэгддэг эмийн ангилал нь тархи, бөөр болон бусад хэсэгт хавдрын өсөлтийг хянаж, агшааж чаддаг.
• Мэс засал: Заримдаа эрхтнийг гэмтээдэг том хавдрыг мэс заслын аргаар авах шаардлагатай болдог. Ялангуяа тархины шингэний урсгалыг хааж буй хавдрыг авах нь чухал юм.
• Арьсны эмчилгээ: Зарим хүмүүс нүүр болон арьсны овгор гарч ирэхээс ичиж магадгүй. Лазер арьс нөхөн сэргээх, дермабразия зэрэг эмчилгээ нь тэдгээрийн харагдах байдлыг багасгадаг.
• Бусад эмчилгээ: Хэл ярианы эмчилгээ, хөдөлмөрийн эмчилгээ зэрэг эмчилгээ нь хөгжлийн сааталтай хүүхдүүдэд маш их тустай.

Энэ өвчинтэй хамт амьдрах хугацаандаа юу хүлээж болох вэ?

Энэ өвчтэй олон хүн хавдрын өсөлтийг хянахын тулд, ялангуяа бага насандаа, 1-2 жилд дор хаяж нэг удаа MRI шинжилгээ хийлгэх шаардлагатай болдог.

Өвчний нөлөө нь хүн бүрт маш их ялгаатай байдаг.

• Хөнгөн шинж тэмдэгтэй хүмүүс: Шинж тэмдэг нь маш хөнгөн байдаг. Тэдэнд зарим эм уух шаардлагатай байж магадгүй. Гэхдээ тэд амьдралд нь ноцтой саад учруулахгүйгээр хэвийн амьдралаар амьдарч чадна.
• Дунд зэргийн нөлөөтэй хүмүүс: Хэдийгээр шинж тэмдгүүд нь зарим нэг саад учруулдаг ч эмчилгээ, тогтмол эмнэлгийн хяналтаар сайн зохицуулж болно.
• Хүнд өртсөн: Эдгээр хүмүүс хүнд хэлбэрийн таталт өгөх, оюуны хомсдол гэх мэт өвчнөөр өвдөж болзошгүй. Тэд ганцаараа амьдрахад хэцүү байж магадгүй бөгөөд байнгын эмнэлгийн тусламж шаардлагатай байж магадгүй.

Би хэзээ эмчид үзүүлэх ёстой вэ?

Хэрэв та эсвэл таны хүүхэд TSC-тэй бол амьдралынхаа туршид тогтмол эмчид үзүүлэх нь чухал юм. Энэ нь шинээр гарч ирж буй асуудлуудыг эрт илрүүлж, эмчлэхэд тусална.

Яаралтай тусламжийн тасагт (ETU) хэзээ очих ёстой вэ?

5 минутаас дээш үргэлжилсэн таталт (сэтгэлийн хямрал) эсвэл дараалсан олон удаагийн таталт (эпилепсийн статус) нь эмнэлгийн яаралтай тусламж юм. Ийм тохиолдолд өвчтөнийг яаралтай эмнэлгийн Яаралтай тусламжийн тасагт (ETU) хүргэх шаардлагатай.

Түүнчлэн, хэрэв танд эмчийн зааж өгсөн онцгой анхаарал хандуулах ёстой шинж тэмдэг илэрвэл (жишээлбэл, толгой өвдөх, бөөр өвдөх) яаралтай эмчид хандаарай.