Таны биеийн хоргүйжүүлэх системд асуудал байна уу? Шээсний мөчлөгийн эмгэгийн талаар мэдэж авцгаая!

Бидний бие махбодь идэж буй хоол хүнснээс хэрэгцээтэй шим тэжээлээ авдаг гэдгийг бид бүгд мэднэ. Түүнчлэн, энэ үйл явцын үеэр бидний бие махбодь хүсээгүй, заримдаа хортой бодис ялгаруулдаг. Тиймээс бидний бие махбодь эдгээр хүсээгүй хорт бодисыг шүүж, ашигтай бодисыг бие махбодоор дамжуулан тээвэрлэх гайхалтай системтэй байдаг. Гэхдээ энэ "шүүлтүүр" системд сул тал байвал яах вэ? Энэ бол өнөөдөр бидний ярих чухал асуудлуудын нэг юм.

Мочевины мөчлөг гэж юу вэ? Үүнийг маш энгийнээр ойлгоё!

Мочевины мөчлөгийг бидний биеэс хорт бодисыг гадагшлуулдаг шүүлтүүр систем гэж бодоорой. Энэ нь бидний биеэс хортой бодисыг гадагшлуулж, ашигтай бодисыг бие махбодид тээвэрлэхэд тусалдаг.

Энэ үйл явц нь бид хоол идсэний дараа эхэлдэг. Бидний идэж буй хоол хүнсний уураг нь бидний биед амин хүчил болж задардаг. Эдгээр амин хүчил нь уургийн үндсэн нэгж юм. Барилга барихад тоосго хэрэгтэй байдагтай адил эдгээр амин хүчил нь булчин барих, шим тэжээлийг тээвэрлэх, эрхтнүүдийн хэвийн үйл ажиллагааг хангахад чухал үүрэгтэй.

Одоо энэ уураг задлахад аммиак гэж нэрлэгддэг хий хаягдал бүтээгдэхүүн болж үүсдэг. Энэхүү аммиак нь бидний биед маш хортой . Тиймээс энэхүү хортой аммиакаас салахын тулд бидний бие дэх ферментүүд буюу химийн урвал явуулдаг тусгай уургууд нь элгэнд энэ аммиакийг мочевин гэж нэрлэгддэг хоргүй бодис болгон хувиргадаг. Энэхүү мочевин нь аммиакаас гадна бусад хэд хэдэн амин хүчлийг агуулдаг:

• Аргинин
• Орнитин
• Цитруллин

Дараа нь эдгээр ферментүүд мочевиныг цусаар дамжин бөөр рүү зөөдөг. Мочевингийн мөчлөгийн эцсийн алхам бол энэхүү мочевиныг шээсээр ялгаруулах явдал юм. Энгийнээр хэлбэл мочевингийн мөчлөг ингэж ажилладаг.

Тэгэхээр, мочевины мөчлөгийн эмгэг гэж юу вэ?

Шээсний мөчлөгийн эмгэг (ШМЭ) нь бидний өмнө дурдсанчлан бие махбодид шээсийг зөөвөрлөдөг процесс зөв ажиллахгүй байх нөхцөл байдлын бүлэг юм. Энэ нь ихэвчлэн тухайн үйл явцад шаардлагатай уураг эсвэл ферментийн дутагдал эсвэл дутагдалаас үүдэлтэй байдаг.

Энэ бол удамшлын өвчин бөгөөд энэ нь төрөлтөөс эхлэн илэрдэг гэсэн үг юм. Эмч нар үүнийг бодисын солилцооны төрөлхийн алдаа гэж нэрлэдэг. Энэ нь бидний цусанд хортой аммиак хуримтлагдахад хүргэдэг. Үүнийг гипераммонеми гэж нэрлэдэг. Энэ өвчин нь бидний бие махбодид, ялангуяа тархи болон бусад эрхтэнд маш сөрөг нөлөө үзүүлдэг.

Шээсний мөчлөгийн эмгэгийн төрлүүд байдаг уу?

Тийм ээ, мочевины мөчлөгийн найман эмгэг мэдэгдэж байна. Эдгээр нь тус бүр нь мочевины мөчлөгт шаардлагатай тодорхой фермент эсвэл уургийн дутагдлаас үүдэлтэй байдаг.

• N-ацетилглутамат синтаза (NAGS)-ийн дутагдал
• Карбамоилфосфатын синтетаза I (CPS1)-ийн дутагдал
• Орнитин транскарбамилаза (OTC)-ийн дутагдал
• Аргининосукцинат синтаза 1 (ASS1)-ийн дутагдал буюу I хэлбэрийн цитруллинеми
• Цитрин дутагдал эсвэл II төрлийн цитруллинеми
• Аргининосукцин лиаза (ASL)-ийн дутагдал
• Аргиназа (ARG) дутагдал
• Орнитин транслоказын дутагдал

Энэ нь жаахан шинжлэх ухааны мэт сонсогдож болох ч эдгээр нь бүгд мочевины мөчлөгийн тодорхой үе шатанд асуудал байгааг илэрхийлдэг.

Энэ эмгэгийг хэн хөгжүүлж чадах вэ?

Энэ бол хэнд ч тохиолдож болох удамшлын өвчин юм. Нярай хүүхдийг төрснөөс хойш хэдхэн хоногийн дотор хийдэг Нярайн ерөнхий цусны шинжилгээгээр оношлох боломжтой. Гэсэн хэдий ч заримдаа шинж тэмдгүүд нь амьдралын хожуу үед илэрдэг. Энэ тохиолдолд насанд хүрэгчдэд ч гэсэн энэ өвчнийг оношлох боломжтой.

Энэ нь үеэс үед дамжин ирсэн зүйл мөн үү?

Тийм ээ, мочевин мөчлөгийн дутагдал нь удамшлын өвчин юм. Ихэнх тохиолдолд та энэ өвчнийг хөгжүүлэхийн тулд эх, ааваасаа генетикийн мутацийг өвлөх шаардлагатай байдаг. Үүнийг аутосомын рецессив дамжуулалт гэж нэрлэдэг. Зарим төрлийг үр тогтсоны дараа бэлгийн хромосомтой холбож, хүүхдүүдэд дамжуулдаг. Үүнийг X-холбоотой дамжуулалт гэж нэрлэдэг.

Энэ нөхцөл байдал хэр түгээмэл вэ?

АНУ-д энэ өвчин 35,000 хүн тутмын нэгэнд нь тохиолддог гэж тооцоолж байна. Шри Ланкад яг нарийн статистик мэдээлэл байхгүй ч энэ нь ховор тохиолддог өвчин гэж тооцогддог.

Мочевины мөчлөгийн дутагдлын шинж тэмдэг юу вэ?

Энэ өвчний анхны шинж тэмдгүүд нь ихэвчлэн төрөх үед илэрдэг. Гэсэн хэдий ч эдгээр шинж тэмдгүүд нь ямар ч насанд илэрч болно. Эдгээр шинж тэмдгүүд танд танил сонсогдож байгаа эсэхийг шалгаарай:

• Нойрмоглох, хэт их ядрах (сул дорой байдал)
• Нялх хүүхдийн байнга уйлах, тайван бус болох (Нялх хүүхдийн сандрал)
• Дотор муухайрах эсвэл бөөлжих
• Идэж эсвэл хооллож чадахгүй
• Хэт хурдан эсвэл хэт удаан амьсгалах
• Төөрөгдөл, ухаан алдах

Эдгээр шинж тэмдгүүд нь цусан дахь аммиакийн хэмжээ нэмэгдсэнээс (Гипераммонеми) үүсдэг. Эдгээр шинж тэмдгүүд нь хөнгөнөөс хүнд хүртэл янз бүр байж болно. Та мөн дараах шинж тэмдгүүдийг харж болно.

• Танин мэдэхүйн хөгжлийн асуудлууд болон оюуны бэрхшээлүүд
• Зан үйлийн өөрчлөлтүүд
• Хөгжлийн саатал - Энэ нь хүүхдийн хөгжил нь тэдний насанд тохирохгүй гэсэн үг юм.
• Тархины эргэн тойронд шингэн хуримтлагдах (тархины хаван)
• Булчингийн хөшүүн байдал, татвалзах (спастик байдал)
• Эпилепсийн эмгэг, таталт
• Ухаангүй байдал, комагийн байдал

Чухал: Тархинд нөлөөлж буй шинж тэмдгүүд нь амь насанд аюултай байж болзошгүй тул эдгээр шинж тэмдэг илэрвэл яаралтай эмчид хандах нь чухал юм.

Үүний шалтгаан юу вэ?

Өмнө дурдсанчлан, мочевин мөчлөгийн дутагдал нь генетикийн мутациас үүдэлтэй байдаг. Бидний өмнө нь хэлэлцсэн төрөл бүр нь өөр өөр генетикийн мутациас үүдэлтэй байдаг.

• N-ацетилглутаматын синтазын дутагдал: NAGS генийн мутаци.
• Карбамоилфосфатын синтетаза I-ийн дутагдал: CPS1 генийн мутаци.
• Орнитин транскарбамилазын дутагдал: OTC генийн мутаци.
• Аргининосукцинат синтаза 1-ийн дутагдал: ASS1 генийн мутаци.
• Цитрины дутагдал: SLC25A13 генийн мутаци.
• Аргининосукцин лиазын дутагдал: ASL генийн мутаци.
• Аргиназын дутагдал: ARG генийн мутаци.
• Орнитин транслоказагийн дутагдал: SLC25A15 генийн мутаци.

Эдгээр генүүд нь мочевиныг бие махбодид тээвэрлэхэд шаардлагатай уураг, ферментийг үйлдвэрлэх үүрэгтэй. Генетикийн мутаци үүсэх үед бие махбодь эдгээр уураг эсвэл ферментийг хангалттай хэмжээгээр үйлдвэрлэдэггүй. Дараа нь бие нь цусанд хуримтлагдаж, шинж тэмдэг үүсгэдэг хортой аммиакийг гадагшлуулж чадахгүй болдог.

Энэ эмгэгийг хэрхэн оношлодог вэ?

Таны эмч эхлээд таны шинж тэмдгийн талаар асууж, биеийн үзлэг хийж, бүрэн эрүүл мэндийн түүхийг авна. Дараа нь тэд нөхцөл байдлыг баталгаажуулахын тулд цус эсвэл шээсний шинжилгээ захиалж болно.

Үүний тулд ямар шинжилгээ хийж байна вэ?

• Амин хүчлийн профайл эсвэл шинжилгээ: Цус эсвэл шээсний дээж нь таны бие дэх амин хүчлүүдийн түвшинг хэмждэг.
• Элэгний биопси: Элэгний маш жижиг хэсгийг авч, микроскопоор шинжилж, энэ өвчинтэй холбоотой ферментүүд байгаа эсэхийг, тэдгээрийн үйл ажиллагааг тодорхойлно.
• Генетикийн шинжилгээ: Таны шинж тэмдгийг үүсгэж болзошгүй генетикийн өөрчлөлтийг шалгахын тулд цусны дээж авдаг.

Үүнийг хэрхэн эмчилдэг вэ?

Мочевины мөчлөгийн эмгэгийг эмчлэх гол зорилго нь цусан дахь аммиакийн хэмжээг бууруулах явдал юм. Үүнийг дараах аргаар хийж болно.

• Уураг багатай хоолны дэглэм барих.
• Диализ: Цуснаас хорт бодисыг гадагшлуулахад ашигладаг процедур. Үүнийг гемодиализ гэж нэрлэдэг.
• Эмийн хэрэглээ: Натрийн фенилацетат ба натрийн бензоат (жишээ нь Аммонул® ) зэрэг эмүүд нь цуснаас аммиакийг зайлуулахад тусалдаг.
• Амин хүчлийн нэмэлт тэжээл хэрэглэх: Аргинин эсвэл Цитруллин зэрэг нэмэлт тэжээлүүд нь бие махбодид мочевины мөчлөгийг гүйцээхэд тусалдаг.

Гипераммонемийн маш хүнд тохиолдолд элэг шилжүүлэн суулгах шаардлагатай байж болно.

Эмчилгээг эхлэхийн өмнө шинэ эм, процедурын гаж нөлөөний талаар эмчтэйгээ ярилцаарай. Түүнчлэн, одоо хэрэглэж байгаа бусад эм, нэмэлт тэжээлийн талаар эмчдээ хэлээрэй. Энэ нь хүсээгүй гаж нөлөөнөөс зайлсхийхэд тусална.

Хэрэв та мочевингийн мөчлөгийн эмгэгтэй бол ямар хоол хүнснээс зайлсхийх хэрэгтэй вэ?

Уураг багатай хоолны дэглэм барих нь энэ өвчнийг зохицуулах хамгийн сайн арга юм. Учир нь бидний идэж буй хоол хүнсний уураг задрахад амин хүчил үүсч, улмаар аммиак үүсгэдэг. Мочевины мөчлөгийн эмгэгтэй хүн энэ аммиакийг байгалийн жамаар гадагшлуулж чадахгүй. Тиймээс уураг багатай хоолны дэглэм барих нь цусанд аммиак хуримтлагдах эрсдлийг бууруулдаг.

Хоолны дэглэмээсээ хасах ёстой гол уураг ихтэй хоол хүнсний заримыг энд оруулав.

• Загас
• Тахиа
• Өндөг
• Үхрийн мах
• Шошны төрөл
• Дүпү эсвэл шар буурцаг агуулсан хоол хүнс

Гэсэн хэдий ч уураг бидний биед зайлшгүй шаардлагатай тул үүнийг бүрэн хасах нь өсөлтийн саатал гэх мэт гаж нөлөө үзүүлдэг. Тиймээс эмч таныг хоол зүйч эсвэл хоол тэжээлийн мэргэжилтэн рүү чиглүүлж магадгүй юм. Тэд таны идэж буй уургийн хэмжээг хянах боломжтой. Заримдаа эмч уургийн хязгаарлалтаас үүдэлтэй тэжээлийн дутагдлыг нөхөхийн тулд витамин, эрдэс бодис эсвэл амин хүчлийн нэмэлт тэжээл хэрэглэхийг зөвлөж магадгүй юм.

Хэрэв нярай хүүхэд энэ өвчтэй бол хөхөөр хооллож болох уу?

Таны хүүхэд хөхний сүүнээс уураг авдаг. Хэдийгээр та хөхөөр хооллож болох ч эмч тань энэ нь хүүхдэд хэрхэн нөлөөлж байгааг байнга хянаж байх болно. Хэрэв та хүүхдийнхээ уургийн хэрэглээг багасгах шаардлагатай бол эмч танд хөхний сүүний оронд нярай хүүхдэдээ тусгай нярайн сүү өгөхийг зөвлөж магадгүй юм.

Энэ нөхцөл байдлаас урьдчилан сэргийлэх боломжтой юу?

Энэ бол удамшлын өвчин бөгөөд урьдчилан сэргийлэх боломжгүй юм. Хэрэв та жирэмслэхээр төлөвлөж байгаа бөгөөд удамшлын өвчтэй хүүхэдтэй болох эрсдэлийг мэдэхийг хүсвэл генетикийн зөвлөгөө авах талаар эмчтэйгээ ярилцаарай.

Шээсний мөчлөгийн эмгэгтэй хүн ямар найдвар төрүүлж чадах вэ?

Таны эмч энэ өвчнийг оношлосны дараа цусан дахь аммиакийн хэмжээг бууруулах эмчилгээг эхлүүлнэ. Нярай хүүхдийн хувьд хүндрэлээс урьдчилан сэргийлэхийн тулд төрсний дараа шууд эмчилгээг эхлүүлнэ. Эмчилгээ эхэлмэгц эмч цусан дахь аммиакийн түвшинг аюулгүй түвшинд хүртэл хянана.

Энэ нөхцөл байдал нь насан туршийн хяналт, уураг багатай тусгай хоолны дэглэм шаарддаг . Хэт их уураг идэх нь шинж тэмдгүүд дахин сэргэхэд хүргэдэг.

Хэрэв гипераммонеми хүндэрвэл тархины эргэлт буцалтгүй гэмтэл, комд орох, эсвэл бүр үхэлд хүргэж болзошгүй. Тиймээс эдгээр амь насанд аюултай хүндрэлээс зайлсхийхийн тулд өөрийн болон хүүхдийнхээ нөхцөл байдлыг хэрхэн зохицуулах талаар эмчтэйгээ ярилцаарай.

Энэ нөхцөлд эдгэрэх урьдчилсан таамаглал юу вэ?

Таны хэтийн төлөв шинж тэмдгийн хүнд байдлаас хамаарна. Хэрэв эрт оношлогдож, эмчлүүлж, амьдралынхаа туршид хяналтандаа авбал таны дундаж наслалт хэвийн байж болно. Гэсэн хэдий ч эмчлэхгүй эсвэл оношлогдоогүй бол үхэлд хүргэж болзошгүй.

Би хэзээ эмчид үзүүлэх ёстой вэ?

Хэрэв танд энэ өвчний шинж тэмдэг илэрвэл, ялангуяа та маш их ядарсан эсвэл хоол идэж чадахгүй байгаа бол эмчид хандана уу.

Хүүхэд тань өсч томрох тусам хөгжлийнхөө гол үе шатуудыг хангаж байгаа эсэхийг шалгах нь чухал юм. Өөрөөр хэлбэл, тэр насандаа тохирсон зүйл хийж байгаа эсэхийг шалгах хэрэгтэй. Үгүй бол эмчид хандаарай.

Хэрэв та эсвэл таны хүүхэд таталт өгөх эсвэл амьсгалахад хүндрэлтэй байвал яаралтай эмнэлгийн яаралтай тусламжийн өрөөнд хандана уу.

Эмчээсээ ямар асуулт асуух ёстой вэ?

• Хүүхдийнхээ биеийн байдлыг хэрхэн зохицуулах вэ?
• Би хоол тэжээлийн мэргэжилтэнтэй уулзах ёстой юу?
• Эмчилгээний гаж нөлөө юу вэ?
• Би ямар хоол хүнсийг хасах ёстой вэ?

Та эсвэл таны хүүхэд энэ ховор тохиолддог удамшлын өвчтэй гэдгээ мэдээд түгших нь хэвийн үзэгдэл юм. Таны эмч танд энэ өвчнийг даван туулахад тусалж чадна. Уураг багатай хоолны дэглэм барьснаар та энэ өвчний биед үзүүлэх нөлөөллийг бууруулж чадна. Энэ нь шинж тэмдгийг бууруулж, таныг илүү сайн мэдрэхэд тусална. Хэрэв та байнга ядарч туйлддаг, хоол идэхэд бэрхшээлтэй байдаг эсвэл зан авирт тань ер бусын өөрчлөлт гардаг бол эмчид хандаарай.

Санах ёстой чухал зүйлс (Гэртээ авч явах мессеж)

За, бид шээсний мөчлөгийн эмгэгийн талаар их ярьсан. Товчхондоо, анхаарах хэдэн зүйл байна:

• Энэ бол удамшлын өвчин: энэ нь таны төрөлхийн өвчин гэсэн үг юм. Энд юу тохиолддог вэ гэвэл бидний бие аммиак хэмээх хортой бодисыг зохих ёсоор нь зайлуулж чадахгүй.
• Эрт үед нь таних нь маш чухал:Ялангуяа нярай хүүхдэд. Хэрэв та шинж тэмдэг илэрвэл яаралтай эмчид хандаарай.
• Эмчилгээ байдаг: Хамгийн гол нь цусан дахь аммиакийн түвшинг хянах явдал юм. Үүнийг уураг багатай хоолны дэглэм, эм болон бусад эмчилгээний тусламжтайгаар хийж болно.
• Насан туршийн менежмент шаардлагатай: Хэрэв зөв удирдвал ихэнх хүмүүс хэвийн амьдралаар амьдарч чадна.
• Эмчийн зөвлөгөөг дагаж мөрдөөрэй: Эмч, хоол тэжээлийн мэргэжилтний зөвлөгөөг яг таг дагаж мөрдөх нь таны эрүүл мэндэд маш чухал юм.

Сандарч сандрах хэрэггүй. Хамгийн чухал зүйл бол энэ өвчний талаар мэдэж, зохих эмнэлгийн тусламж авах явдал юм. Хэрэв танд өөр асуулт байвал эмчтэйгээ ярилцахаас бүү ай.

` Шавчаны мөчлөг, аммиак, удамшлын өвчин, уургийн солилцоо, гипераммониеми, хүүхдийн өвчин, бодисын солилцооны эмгэг