Уильямсын хам шинжийн талаар мэдэж авцгаая. Айх хэрэггүй, ярилцъя.

Таны бяцхан хүүхэд маш нийтэч үү? Тэр харсан хүн бүртэйгээ инээмсэглэж, ярилцдаг маш энэрэнгүй хүн үү? Үүний зэрэгцээ заримдаа хөгжлийн бага зэрэг саатал эсвэл суралцах бэрхшээл гардаг уу? Заримдаа ийм шинж чанаруудын цаана Уильямсын хам шинж гэж нэрлэгддэг ховор тохиолддог генетикийн өвчин байж болно. Энэ нэрийг сонсоод бүү ай. Энэ бол бидний ярилцаж, ойлгох ёстой зүйл юм. Өнөөдөр бид бүх зүйлийн талаар таны ойлгож чадах энгийн байдлаар ярилцах болно.

Энгийнээр хэлбэл, Уильямсын хам шинж гэж юу вэ?

Уильямсын хам шинж буюу заримдаа Уильямс-Бюрений хам шинж гэж нэрлэгддэг нь төрөх үед илэрдэг ховор тохиолддог генетикийн өвчин юм. Энэ нь мэдрэлийн хөгжилд нөлөөлдөг. Энэ өвчтэй хүүхдүүд өвөрмөц төрх байдал, хөгжлийн саатал, суралцах чадварын бэрхшээл, зүрх судасны гажигтай байж болно.

Бидний бие махбодь том зааварчилгааны гарын авлагаас бүрддэг гэж төсөөлөөд үз дээ. Энэхүү зааварчилгааны гарын авлагад генүүд агуулагддаг. Эдгээр генүүд нь хромосомд байрладаг. Бид 23 хос хромосомтой бөгөөд нийт 46 гэсэн үг. Уильямсын хам шинжтэй хүний ​​7-р хромосомоос жижиг хэсэг алга болсон байдаг. Энэ нь зааварчилгааны гарын авлага дахь хуудас алга болсонтой адил юм. Энэ хуудас алга болсноос болж биеийн зарим үйл ажиллагаа, хөгжил өөр өөрөөр явагддаг. Үүнийг бид Уильямсын хам шинж гэж нэрлэдэг.

Энэ нөхцөл байдал хүүхдэд ямар үр дагаварт хүргэж болох вэ?

Энэ өвчтэй хүүхэд бүр адилхан байдаггүй. Шинж тэмдгүүд нь хүн бүрт харилцан адилгүй байж болно. Гэхдээ зарим нийтлэг шинж тэмдгүүд байдаг. Эдгээрийг задлан шинжилье.

Физик шинж чанар ба гадаад төрх

Эдгээр хүүхдүүд маш хөөрхөн, өвөрмөц төрхтэй байж болно.

Өсөлт ба зан байдал

Эдгээр хүүхдүүд хөгжлийн зарим үе шатанд хүрэхэд хэсэг хугацаа шаардагддаг ч тэд бас онцгой чадвартай байдаг.

• Ярих: Тэд ярьж эхлэхдээ жаахан хоцорч байж болох ч ярьж эхэлмэгцээ хэлний маш сайн чадвартай болдог. Тэд үзэсгэлэнтэй, дүрслэн ярихдаа маш сайн.
• Хөдөлгөөн: Булчингийн тонус бага (гипотони) тул суух, алхах гэх мэт зүйлсийг сурахад бусад хүүхдүүдээс илүү удаан хугацаа шаардагддаг.
• Суралцах: Тэд тоо, үсэг сурах, орон зайг (дээш, доош, ойр, хол) ойлгоход бэрхшээлтэй байж магадгүй ч маш сайн ой санамжтай .
• Нийтэч байдал: Энэ бол эдгээр хүүхдүүдийн хамгийн тод шинж чанар юм . Тэд маш эелдэг, хайр энэрэлтэй, энэрэнгүй сэтгэлтэй. Тэд танихгүй хүмүүсийг танихад хэцүү байдаг тул хэнтэй ч хурдан найзалдаг. Заримдаа тэд хэт их түгшүүр эсвэл тодорхой зүйлээс айдаг (фоби) болж магадгүй юм.

Бусад эрүүл мэндийн асуудлууд

Энэ байдал нь бусад эрүүл мэндийн асуудалд хүргэж болзошгүй. Эдгээрийг мэдэж байх нь чухал юм.

• Зүрхний өвчин: Энэ бол анхаарах хамгийн чухал зүйл юм . Зүрхтэй холбогдсон том судасны нарийсал (стеноз) нь түгээмэл тохиолддог. Энэ нь цусны даралт ихсэх, зүрхний цохилтын хэм алдагдал (хэм алдагдал) зэрэг өвчинд хүргэдэг.
• Кальцийн түвшин: Цус болон шээсний кальцийн түвшин нэмэгдэж болзошгүй.
• Гормоны асуудлууд: Насанд хүрсэн үед гипотиреодизм, эрт бэлгийн бойжилт, чихрийн шижин өвчний эрсдэлтэй.
• Чихний халдвар: Чихний халдвар байнга гарах нь сонсгол муудахад хүргэдэг.
• Бусад: Сколиоз, бага насны үед хооллоход бэрхшээлтэй байх, харааны асуудал (алсын хараа муудах) зэрэг шинж тэмдэг илэрч болно.

Эмч үүнийг хэрхэн оношлох вэ?

Хэрэв таны эмч таны хүүхдэд хөгжлийн саатал гарсан эсвэл гадаад төрхөнд нь санаа зовж байгаа бол энэ өвчнийг авч үзэж болно. Оношийг баталгаажуулах гол арга бол генетикийн шинжилгээ юм. Энэ нь ердийн цусны шинжилгээтэй адил юм. Энэ нь 7-р хромосом алга болсон эсэхийг шалгаж болно.

Үүнээс гадна бусад шинж тэмдгийг баталгаажуулахын тулд хэд хэдэн өөр шинжилгээ хийж болно:

• Зүрхний үзлэг: Зүрх судасны асуудлыг шалгахын тулд ЭКГ эсвэл зүрхний сканнер (Эхокардиографи) хийдэг.
• Цусны даралт хэмжих: Хүүхдийнхээ цусны даралтыг тогтмол шалгаж байх нь чухал.
• Цус, шээсний шинжилгээ: Эдгээр шинжилгээг кальцийн түвшин болон бөөрний үйл ажиллагааг шалгах зорилгоор хийдэг.

Үүнийг хэрхэн эмчилж, зохицуулдаг вэ?

Уильямсын хам шинж нь удамшлын өвчин тул бүрэн эдгэрэх боломжгүй. Гэсэн хэдий ч үүнтэй холбоотой шинж тэмдэг, асуудлуудыг сайн зохицуулж, хүүхэд хэвийн, аз жаргалтай амьдрах боломжтой.

Эмчилгээний төлөвлөгөө нь хүүхэд бүрт харилцан адилгүй байдаг бөгөөд янз бүрийн мэргэжилтнүүдийн тусламж шаарддаг.

1. Зүрх судасны эмч: Хүүхдийн зүрхийг тогтмол шалгаж байх нь чухал. Хэрэв асуудал гарвал шаардлагатай эмчилгээг (эм эсвэл мэс засал) зааж өгнө.

2. Эрт үеийн эмчилгээ: Хүүхдийн хөгжил, суралцах үйл явцад туслах янз бүрийн эмчилгээ байдаг. Хэл ярианы эмчилгээ, хөдөлмөрийн эмчилгээ, физик эмчилгээ нь голчлон хийгддэг.

3. Тусгай боловсрол: Сургууль дээр гарч болзошгүй суралцах бэрхшээлийг даван туулахын тулд тусгай боловсролын аргууд шаардлагатай байж болно.

4. Бусад мэргэжилтнүүд: Кальцийн түвшинг хянах, дааврын асуудлыг эмчлэх, шүд, нүдний эрүүл мэндийг шалгахын тулд эдгээр чиглэлээр мэргэшсэн эмч нарт хандах нь чухал юм.

Хэзээ эмчид үзүүлэх, хэзээ ETU-д хандах вэ

Хүүхдийнхээ эрүүл мэндэд анхаарал хандуулах нь маш чухал юм. Дараах тохиолдолд эмчид хандахаа хойшлуулж болохгүй.