Таны хүүхдэд эдгээр шинж тэмдэг илэрч байна уу? Уильямсын хам шинжийн талаар мэдэж авцгаая

Ээж эсвэл аав хүний ​​хувьд бидний хамгийн том мөрөөдөл бол эрүүл хүүхэдтэй болох явдал юм. Гэхдээ заримдаа хүүхдүүд маань энэ дэлхийд маш ховор тохиолддог эрүүл мэндийн асуудалтай ирдэг. Таны бяцхан хүүхэд наснаасаа хамаагүй залуу харагдаж байна уу? Түүний царай бусад хүүхдүүдээс өөр, онцгой төрхтэй юу? Тэр маш нийтэч, инээмсэглэж, харсан хүн бүртэйгээ ярьдаг уу? Эдгээр нь заримдаа "Уильямсын хам шинж" гэж нэрлэгддэг ховор тохиолддог генетикийн өвчний шинж тэмдэг байж болно. Санаа зоволтгүй, бид энэ талаар тодорхой бөгөөд энгийнээр ярилцах болно.

Энгийнээр хэлбэл, Уильямсын хам шинж гэж юу вэ?

Уильямсын хам шинж буюу заримдаа Уильямс-Бюрений хам шинж гэж нэрлэгддэг нь ховор тохиолддог генетикийн өвчин юм. Энгийнээр хэлбэл, бидний биеийн эсийн дотор байдаг хромосомууд нь бидний өндрөөс эхлээд өнгө, гадаад төрх хүртэл бүх зүйлийг тодорхойлдог. Эдгээр нь бидний биеийг бүрдүүлдэг зааварчилгааны гарын авлагатай адил юм. Уильямсын хам шинжтэй хүүхдэд 7-р хромосомын жижиг хэсэг алга болсон байдаг. Энэ нь зааварчилгааны гарын авлагаас хэдэн хуудас алга болсонтой адил юм. Генийн энэ алга болсон хэсэг нь уг өвчинтэй холбоотой шинж тэмдгүүдийг үүсгэдэг.

Энэ өвчин нь хүүхдийн өсөлт хөгжилт, суралцах чадвар, зүрхний үйл ажиллагаа, гадаад төрх байдалд нөлөөлж болно. Мөн цусан дахь кальцийн өндөр түвшин, бамбай булчирхайн үйл ажиллагаа хангалтгүй, бэлгийн бойжилтын эрт үе зэрэг дааврын зарим асуудал үүсгэж болно.

Энэ нөхцөл байдал хэрхэн үүсдэг вэ? Хэнд ийм зүйл тохиолддог вэ?

Ихэнх тохиолдолд энэ нь эх эсвэл эцгээс удамшдаг зүйл биш юм. Энэ нь үр тогтох үед үүсдэг аяндаа үүсдэг мутаци бөгөөд 7-р хромосомын нэг хэсэг алдагдах шалтгаан болдог. Тиймээс үүнд эх, эцгийн аль алиныг нь буруутгах аргагүй. Үүнийг хэн ч урьдчилан сэргийлж чадахгүй.

Гэсэн хэдий ч хэрэв Уильямсын хам шинжтэй хүн хүүхэдтэй бол тухайн хүүхэд уг өвчнийг өвлөх магадлал 50% байдаг.

Энэ бол маш ховор тохиолддог өвчин юм. Америк зэрэг орнуудын статистик мэдээллээр төрсөн 10,000 хүүхэд тутмын зөвхөн нэг нь л энэ өвчнөөр өвчилдөг. Шри Ланкад ч гэсэн энэ өвчнөөр өвчилсөн хүүхдүүд байдаг ч энэ нь маш ховор тохиолддог.

Энэ байдал миний хүүхдэд хэрхэн нөлөөлөх вэ?

Уильямсын хам шинжтэй хүүхэд өсгөх нь хэцүү байж болох ч эрт илрүүлж, шаардлагатай эмчилгээ, дэмжлэг үзүүлснээр тэд ч бас бүрэн чадавхидаа хүрч чадна.

Эдгээр хүүхдүүд үе мөч нь суларсан тул бусад хүүхдүүдээс арай хожуу сууж, алхаж эхэлдэг гэж бодоод үз дээ. Тэдний зүрх эсвэл зүрхтэй холбоотой судаснуудад төрөлхийн гажиг байж болно. Заримдаа энэ нь мэс засал шаарддаг. Тиймээс тогтмол эмчийн үзлэг шаардлагатай байдаг.

Эдгээр хүүхдүүдийн хамгийн гайхалтай зүйлсийн нэг бол тэд маш өндөр яриа, харилцааны чадвартай байдаг явдал юм. Тэд сайхан ярьдаг бөгөөд маш нийтэч. Гэхдээ энэ авьяас чадварынхаа ачаар бид заримдаа тэдний сурах сул талуудыг, жишээлбэл, тоо, үсэг сурахад бэрхшээлтэй байгааг анзаардаггүй. Тэд нэг зүйлийн ялгааг (орон зайн сэтгэлгээ) ойлгоход бага зэрэг бэрхшээлтэй байдаг.

Нийтлэг шинж тэмдгүүд юу вэ?

Уильямсын хам шинжтэй бүх хүүхэд адилхан байдаггүй. Зарим нь илүү олон шинж тэмдэгтэй, зарим нь цөөн шинж тэмдэгтэй байж болно. Эдгээр шинж тэмдгүүдийг задлан шинжилье.

Ялангуяа анхаарах зүйлс: Зүрх судасны өвчин

Энэ өвчний үед ажиглагддаг хамгийн ноцтой асуудал бол зүрхний өвчин юм. Ялангуяа зүрхтэй холбогдсон гол судаснууд болон уушгинд цус зөөдөг судаснууд нарийсч (нарийсал) байдаг. Энэ нь цусны даралт ихсэх, зүрхний цохилт жигд бус болох (хэм алдагдал), заримдаа зүрхний дутагдалд хүргэж болзошгүй. Хүүхэд Уильямсын хам шинжтэй гэсэн анхны сэжиг нь ихэвчлэн зүрхний энэ асуудлаас үүдэлтэй байдаг.

Эмч нар энэ өвчнийг хэрхэн оношлодог вэ?

Энэ эмгэгийг ихэвчлэн нярай эсвэл бага насанд нь оношлодог. Хэрэв таны эмч хүүхдийн тань гадаад төрх байдал, шинж тэмдгүүдэд сэжиглэж байвал эхлээд хүүхдийг сайтар шалгаж үзэх болно.

Дараа нь энэ өвчнийг баталгаажуулахын тулд тусгай генетикийн шинжилгээ хийдэг. Энэ нь ердийн цусны шинжилгээтэй адил юм. Энэ нь миний өмнө дурдсан 7-р хромосомын тухайн хэсэг байхгүй эсэхийг яг таг шалгаж чадна.

Үүнээс гадна, хүүхдийн бусад шинж тэмдгийг баталгаажуулахын тулд хэд хэдэн өөр шинжилгээ хийж болно.

• Зүрхийг шалгахын тулд: ЭКГ эсвэл эхокардиограмм (зүрхний хэт авиан шинжилгээ)
• Цусны даралт хэмжих: Таны цусны даралт хэвийн бус өндөр байгаа эсэхийг шалгана уу.
• Цус болон шээсний шинжилгээ: Бөөрний үйл ажиллагаа болон цусан дахь кальцийн түвшинг шалгана уу.

Үүнийг хэрхэн эмчилдэг вэ? Үүнийг эмчилж болох уу?

Уильямсын хам шинж нь бүрэн эдгэрдэг өвчин биш юм. Учир нь энэ нь генетикийн мутациас үүдэлтэй байдаг. Гэсэн хэдий ч үүнээс үүдэлтэй шинж тэмдэг, хүндрэлийг маш сайн зохицуулж болно. Энэ нь бид хүүхдийг хэвийн, аз жаргалтай амьдрахад нь туслахын тулд чадах бүхнээ хийж чадна гэсэн үг юм.

Эмчилгээний төлөвлөгөө нь хүүхдийн шинж тэмдгээс хамааран хүүхэд бүрт өөр өөр байх болно.

• Зүрх судасны эмчид үзүүлэх: Хэрэв зүрхний асуудал гарвал тэр ямар эмчилгээ (магадгүй эм эсвэл мэс засал) шаардлагатайг шийднэ.
• Эрт үеийн оролцооны хөтөлбөрүүд:Хөгжлийн саатлаас урьдчилан сэргийлэхийн тулд хүүхдийг ярианы эмчилгээ, физик эмчилгээ гэх мэт зүйлд чиглүүлэх нь маш чухал юм.
• Тусгай боловсрол: Хэрэв суралцах бэрхшээлтэй бол хүүхдэд тэдний хэрэгцээнд тохирсон боловсролын систем хэрэгтэй.
• Бусад мэргэжилтнүүд: Хэрэв таны цусан дахь кальцийн түвшин өндөр байвал та нефрологич эсвэл хоол тэжээлийн мэргэжилтэнд хандах шаардлагатай байж магадгүй. Мөн шүд, нүд, чихний асуудлын талаар мэргэжлийн эмчээс тусламж авах шаардлагатай байж магадгүй.

Эцэг эхийн хувьд би юу мэдэх хэрэгтэй вэ?

Ийм онош тавихад гуниглаж, айх нь хэвийн үзэгдэл юм. Гэхдээ хамгийн чухал зүйл бол хүүхдэдээ хамгийн сайн хайр, халамж, дэмжлэгээ үзүүлэх явдал юм.

• Эмчид цаг тухайд нь хандаарай: Хүүхдийнхээ эрүүл мэндийг тогтмол хянах нь чухал бөгөөд ялангуяа зүрхний асуудалтай холбоотой тохиолдолд.
• Тэвчээртэй байгаарай: Хүүхэд чинь бүх зүйлийг өөрийн хурдаар сурдаг. Түүнтэй тэвчээртэй, хайраар хамтран ажилла. Түүний жижиг амжилтыг ч үнэл.
• Та ганцаараа биш: Ийм хүүхэдтэй бусад эцэг эхчүүдтэй ярилц. Тэдний туршлага танд маш их хүч чадал өгөх болно. Түүнчлэн, асуулт, санаа зовоосон асуудлаа эмчтэйгээ нээлттэй ярилц.

Уильямсын хам шинжтэй хүмүүсийн ихэнх нь хэвийн амьдрах хугацаатай байдаг. Гэсэн хэдий ч зүрхний ноцтой хүндрэлүүд нь заримдаа тэдний амьдрах хугацааг богиносгодог. Тэд нас ахих тусам тодорхой хэмжээний дэмжлэг авах шаардлагатай болж магадгүй юм.

Хэзээ эмчид үзүүлэх ёстой вэ?

Хэрэв таны хүүхдэд дараах шинж тэмдэг илэрвэл хүүхдийн эмчид үзүүлж зөвлөгөө авах нь маш чухал юм.

Яаралтай тусламжийн тасагт (ETU) хэзээ очих ёстой вэ?

Хэрэв хүүхдэд зүрхний өвчний дараах шинж тэмдгүүдийн аль нэг нь илэрвэл түүнийг хамгийн ойрын эмнэлгийн Яаралтай тусламжийн тасагт (ETU) яаралтай хүргэнэ.

• Арьс эсвэл уруулын хөх/нил ягаан өнгө өөрчлөгдөх .
• Амьсгал хурдан эсвэл амьсгалахад хэцүү.
• Хоол идэхэд маш их бэрхшээлтэй тулгардаг.
• Зүрхний цохилт маш хурдан.
• Биеийн хавдар, ялангуяа нүүр, мөчний хавдар .

Энэ өвчин халдвартай биш ч эдгээр хүүхдүүдийн хайр энэрэлтэй, нийтэч зан чанар үнэхээр "халдвартай". Тэд эргэн тойрныхоо бүх хүмүүст баяр баясгалан авчирдаг. Шинэ оноштой харьцах нь хэцүү байж болох тул хүүхдэдээ үргэлж дэмжлэг үзүүлээрэй.