Таны хүүхэд сонсгол болон харааны аль алиных нь асуудалтай юу? Ашерын хам шинжийн талаар ярилцъя!

Та бяцхан хүүхдийнхээ сонсгол бага зэрэг муудаж байгааг анзаарч байсан уу? Магадгүй тэд бусад нярай хүүхдүүдээс арай хожуу алхаж эхэлсэн байх? Тэгвэл тэд томрох тусам шөнийн цагаар гэрэл муутай үед харах чадваргүй болж байгааг та анзаардаг уу? Хэрэв эдгээр асуудлын нэгээс олон нь байгаа бол шалтгаан нь таны бодож байгаагаас өөр байж магадгүй юм. Өнөөдөр бид сонсгол, хараа, заримдаа тэнцвэрт байдал гэсэн гурвыг нь нэгэн зэрэг нөлөөлдөг ховор тохиолддог өвчний талаар ярьж байна, гэхдээ нийгэмд энэ талаар тийм ч их ярьдаггүй. Үүнийг Ашерын хам шинж гэж нэрлэдэг.

Ашерын хам шинж гэж яг юу вэ?

Энгийнээр хэлбэл, Ашерын хам шинж нь удамшлын өвчин юм. Энэ нь голчлон зарим хүмүүст сонсгол муудах, хараа муудах, тэнцвэр алдагдах зэрэг асуудлуудыг үүсгэдэг. Үүнийг бидний бие хэрхэн өсөхийн зураг төсөл гэж бодоорой. Энэ өвчин нь эдгээр генийн маш бага өөрчлөлтөөс үүдэлтэй бөгөөд үүнийг мутаци гэж нэрлэдэг. Энэхүү генетикийн өөрчлөлтийн улмаас хүүхэд хэвлийд өсөж байх үед сонсгол, хараатай холбоотой эрхтнүүд зөв хөгжөөгүй байдаг.

Энэ өвчний шинж тэмдгүүд нь ихэвчлэн төрөх үед (төрөлхийн) илэрдэг эсвэл бага насандаа илэрдэг. Маш ховор тохиолдолд шинж тэмдгүүд нь насанд хүрсэн үед илэрдэг. Энэ өвчнийг эмчлэх арга одоогоор байхгүй байна. Гэхдээ санаа зовох хэрэггүй. Эдгээр шинж тэмдгүүдийг зохицуулж, хүүхдэдээ сайн сайхан амьдрахад нь туслах олон арга бий.

Үүний өөр өөр төрлүүд байдаг уу?

Тийм ээ, үүнийг үүсгэдэг 10 орчим генетикийн мутаци мэдэгдэж байна. Ашерын хам шинжийг эдгээр генүүд хэрхэн нэгдснээс хамааран гурван үндсэн төрөлд хуваадаг. Эдгээр бүх төрөл нь сонсгол, хараа, тэнцвэрийн асуудал үүсгэж болно. Гэхдээ тэдгээрийн хоорондох гол ялгаа нь шинж тэмдэг эхлэх хугацаа болон тэдгээрийн хүндийн зэрэг юм.

Ойлгоход хялбар болгохын тулд үүнийг хүснэгтэд авч үзье.

Энэ нь Шри Ланкад тийм ч түгээмэл тохиолддог өвчин биш бөгөөд дэлхий даяар 100,000 хүн тутмын 3-6 нь өвчилдөг.

Энэ өвчний гол шинж тэмдгүүд юу вэ?

Одоо эдгээр шинж тэмдгүүдийн талаар арай дэлгэрэнгүй ярилцъя.

• Сонсголын алдагдал: Зарим хүүхдүүд төрөлхийн дүлий эсвэл сонсгол муутай байж болно. Бусад хүүхдүүдийн хувьд сонсгол нь нас ахих тусам аажмаар буурч эхэлдэг.

• Хараа муудах: Энэ нь ретинит пигментоз (RP) гэж нэрлэгддэг өвчний улмаас үүсдэг. Энгийнээр хэлбэл, энэ нь бидний нүдний торлог бүрхэвчийн гэрэлд мэдрэмтгий эсүүд (саваа ба боргоцой) аажмаар устах явдал юм.
• Эхний шинж тэмдэг: шөнийн харалган байдал. Шөнөдөө, бүдэг гэрэлтэй газар юмсыг тод харж чадахгүй байх.
• Дараагийн үе шат: Харааны талбай нарийсах (хонгилын хараа). Энэ нь зөвхөн шулуун хараатай, захын хараагүй хонгилоор харахтай адил юм. Цаг хугацаа өнгөрөхөд энэ өвчин хүндэрч, бүрэн хараагүй болоход хүргэдэг.

• Тэнцвэрийн асуудал: Энэ нь ялангуяа 1-р хэлбэрийн хүүхдүүдэд нөлөөлдөг. Бидний тэнцвэрийг хянахад тусалдаг дотор чихний хэсгүүд гэмтсэн байдаг. Энэ өвчин нь эдгээр хэсгүүдийг гэмтээхэд хүргэдэг. Ийм учраас эдгээр хүүхдүүд алхаж сурахад хэсэг хугацаа шаардагддаг. Тэд байнга унаж байгаа юм шиг санагдаж магадгүй юм.

Яагаад ийм зүйл болж байна вэ? Шалтгаан нь юу вэ?

Өмнө нь ярилцсанчлан энэ бол бүрэн удамшлын өвчин юм. Удамшлын энэ хэв маягийг аутосомын рецессив хэв маяг гэж нэрлэдэг. Энэ нь хүүхдэд энэ өвчин үүсэхийн тулд хүүхэд эх, эцгээс нь согогтой генийг өвлөх ёстой гэсэн үг юм.

Хэрэв хүүхэд зөвхөн эхээс нь гэмтэлтэй генийг, ааваас нь эрүүл генийг өвлөж авбал хүүхдэд өвчин үүсэхгүй гэж төсөөлөөд үз дээ. Гэхдээ хүүхэд гэмтэлтэй генийн тээгч болно. Хэдийгээр түүнд шинж тэмдэг илрэхгүй ч гэсэн тэр генийг хүүхдүүддээ дамжуулж чадна.

Энэ эмгэгтэй эсэхээ яаж мэдэх вэ?

Оношлогооны арга нь хүүхдийн шинж тэмдэг, төрлөөс хамааран өөр өөр байдаг.

Хэрэв таны хүүхдэд төрсний дараахан эмнэлэгт хийдэг нярай хүүхдийн сонсголын үзлэгийн үеэр сонсголын бэрхшээл оношлогдвол эмч нар асуудлыг судлахын тулд нэмэлт шинжилгээ хийх болно гэж төсөөлөөд үз дээ. Дараа нь хэрэв тэд Ашерын хам шинжийг сэжиглэж байвал генетикийн шинжилгээ хийхийг зөвлөж магадгүй юм.

Хэрэв таны хүүхэд нас ахих тусам сонсгол эсвэл харааны асуудалтай байвал өрхийн эмч (хүүхдийн эмч) таныг нарийн мэргэжлийн эмчид хандана.

• Сонсголын шинжилгээ: Чих хамар хоолойн эмч , сонсголын эмч нар хүүхдийн сонсголын түвшинг тодорхойлохын тулд янз бүрийн шинжилгээ хийдэг.
• Харааны шинжилгээ: Нүдний эмч хүүхдийн нүдийг, ялангуяа торлог бүрхэвчийн гэмтэл, тухайлбал ретинит пигментозыг шалгахын тулд үзлэг хийнэ. Тэд мөн захын харааг хэмжих шинжилгээ хийнэ.

Үүнийг эмчлэх ямар аргууд байдаг вэ?

Энэ өвчнийг бүрэн эмчлэх боломжгүй ч шинж тэмдгийг хянахын тулд та олон зүйлийг хийж чадна. Эмч нар хүүхдийн биеийн байдал, нас, шинж тэмдгийн хүнд байдлаас хамааран эмчилгээг төлөвлөдөг.

• Чихний дунгийн суулгац: Сонсголын хүнд хэлбэрийн алдагдалтай төрсөн хүүхдүүдэд энэ төхөөрөмжийг ашиглан дуу чимээ сонсоход нь туслах боломжтой бөгөөд үүнийг мэс заслын аргаар чихний дотор талд суулгадаг.
• Сонсголын аппарат: Эдгээр нь дунд зэргийн сонсголын алдагдалтай хүүхдүүдэд маш хэрэгтэй.
• Харааны аппарат: Гэрлийг шүүдэг тусгай линзтэй нүдний шил, томруулдаг төхөөрөмж ашиглаж болно.
• Эрт үеийн тусламж үйлчилгээ: Энэ нь маш чухал юм. Хэл ярианы эмчилгээ, физик эмчилгээ, дохионы хэлний сургалтыг бага наснаас нь эхлүүлэх нь хүүхдийн хөгжилд ихээхэн тустай.

Эмчээсээ асуух чухал асуултууд

Ийм ховор тохиолддог өвчний талаар мэдэхэд олон асуулт гарч ирэх нь хэвийн үзэгдэл юм. Энэ бүхний талаар эмчтэйгээ ярилцахаас бүү ай эсвэл эргэлз. Та дараах асуултуудыг асууж болно.

• "Миний хүүхэд хэдэн төрлийн Ашерын хам шинжтэй вэ?"
• "Та ямар эмчилгээ хийхийг зөвлөж байна вэ?"
• "Хүүхэд маань цаг хугацааны явцад хараагаа бүрэн алдах боломжтой юу?"
• "Үүнийг үүсгэдэг генетикийн мутаци надад эсвэл миний хань ижилд байгаа эсэхийг шалгахын тулд шинжилгээ өгч болох уу?"

Бидний хараа, сонсгол, тэнцвэр нь дэлхий ертөнцтэй харилцахад ашигладаг гурван үндсэн мэдрэхүй юм. Тиймээс эцэг эхийн хувьд хүүхэд тань эдгээр зүйлсийг алдаж байгааг мэдээд санаа зовох, гуниглах, айх нь зүйн хэрэг юм. Гэхдээ та ганцаараа биш гэдгийг санаарай. Таны хүүхдэд тусалж чадах олон эмчилгээ, дэмжлэг үзүүлэх үйлчилгээ, хөтөлбөрүүд байдаг. Таны эмч болон эмнэлгийн баг таны мэдрэмжийг ойлгож, танд шаардлагатай зөвлөгөөг өгөх болно.