Таны хүүхдэд эдгээр асуудлуудын хэд хэдэн нь хамтдаа байна уу? VATER хам шинж / VACTERL холбооны талаар ярилцъя!

Эмч нар таны шинэ төрсөн хүүхдийн биеийн хэд хэдэн хэсэгт гэнэт өөрчлөлт эсвэл гажиг үүссэн гэж хэлэхэд та маш их санаа зовж магадгүй юм. Магадгүй хүүхэд төрөхөөс өмнө хийсэн шинжилгээ нь танд иймэрхүү зүйлийн талаар сэжүүр өгсөн байх. Энэ бол бидний өнөөдөр ярих гэж буй өвчин, VATER хам шинж буюу VACTERL холбоо юм. Санаа зоволтгүй, үүнийг энгийнээр ойлгоё.

VATER хам шинж / VACTERL холбоо гэж юу вэ?

Энгийнээр хэлбэл, VATER хам шинж нь хүүхдийн хөгжлийн эхэн үед үүсдэг төрөлхийн гажигийн бүлэг юм. Тодруулбал, эдгээр асуудлууд нь хүүхдийн үр хөврөлийн хөгжлийн эхний хэдэн долоо хоногт үүсдэг. Энэ байдал нь нэг хүүхдээс нөгөө хүүхдэд харилцан адилгүй байж болно. Бүх хүүхэд ижил шинж тэмдэгтэй байдаггүй. Эмч нар ихэвчлэн VATER үсгээр дүрслэгддэг биеийн дор хаяж гурван хэсэгт асуудал гарсан тохиолдолд энэ өвчнийг сэжиглэдэг.

Эдгээр VATER / VACTERL үсэгнүүд юуг илэрхийлдэг вэ?

Энэ нь үнэндээ товчлол юм. Өөрөөр хэлбэл, энэ өвчнөөр өвчилсөн биеийн хэсгүүдийн англи нэрсийн эхний үсгийг нэгтгэснээр үүссэн үг юм. Үүнийг анх VATER гэж нэрлэдэг байжээ:

• V - Нуруу нугалам : Энэ нь нурууны жижиг яснууд (нугалам) гэсэн үг.
• А - Анус : Энэ нь анус гэсэн үг.
• Т - Мөгөөрсөн хоолой : Энэ нь амьсгалын зам гэсэн үг.
• E - Улаан хоолой : Энэ нь хоол хүнсний гуурс гэсэн үг.
• R - Бөөр : Энэ нь бөөрний асуудал гэсэн үг.

Хожим нь энэ өвчний үед биеийн бусад хоёр хэсэгт асуудал илэрч болох тул товчлолыг VACTERL болгон бага зэрэг өргөжүүлсэн:

• C - Зүрхний өвчин : Энэ нь зүрхтэй холбоотой асуудлууд гэсэн үг.
• L - Мөч : Энэ нь мөчтэй холбоотой асуудлуудыг (ялангуяа эрхий хурууны хажуу талын радиус яс) хэлнэ.

VACTERL гэж юу гэсэн үг болохыг та ойлгож байна уу? Энэ нөхцөл байдал нь эдгээр хэд хэдэн эд анги нэгэн зэрэг тодорхой согогтой байх үед үүсдэг.

Энэ VACTERL өвчний улмаас хэн өртөж болох вэ?

VACTERL нь хэнд ч тохиолдож болно. Энэ нь удамшлын шинж чанартай биш. Энэ нь ихэвчлэн зөвхөн нэг гэр бүлийн гишүүнд нөлөөлдөг гэсэн үг юм. Яг тодорхой шалтгаан нь одоогоор тодорхойгүй байгаа ч жирэмсний үед генетикийн нөлөөлөл болон хүрээлэн буй орчны хүчин зүйлсийн хослолоос үүдэлтэй гэж үздэг.

Энэ өвчин хэр түгээмэл тохиолддогийг авч үзвэл 10,000-40,000 нярайд нэг тохиолддог. Гэсэн хэдий ч зарим хүүхдэд маш бага шинж тэмдэг илэрдэг эсвэл цөөн хэдэн шинж тэмдэг илэрдэг тул энэ тоо өндөр байж магадгүй юм.

VACTERL хам шинжийн шинж тэмдгүүд юу вэ?

Шинж тэмдгүүд нь бидний өмнө нь ярилцсан VACTERL үсгээр илэрхийлэгдсэн биеийн хэсгүүдэд голчлон ажиглагддаг. Эдгээр шинж тэмдгүүдийн зарим нь төрөх үед (төрөлхийн) илэрдэг бол зарим нь хожим илэрч болно. Эдгээр шинж тэмдгүүд нь хүүхэд бүрт харилцан адилгүй байж болно. Одоо эдгээр хэсэг бүрийг хэсэг бүртэй нь холбон авч үзье.

Нуруу (нугаламын) асуудлууд

Нуруу нь бидний биеийн маш чухал хэсэг юм. VACTERL-ийн үед энэ нурууны хөгжилд зарим өөрчлөлт гарч болзошгүй.

• Нурууны багана нэг тал руугаа муруйх ( сколиоз ).
• Нуруу нугасны гажиг (жишээ нь, хагас нугаламын яс , нийлсэн нугаламын яс ).
• Сүүлний ясны алдагдал.
• Хавирганы гажиг (хавирга дутуу байх, хавирга илүү байх, хавирга хоорондоо наалдсан эсвэл хуваагдсан байх).

Нуруунд тохиолдоход иймэрхүү зүйл хүүхдийн биеийн байдал, хөдөлгөөнд хэрхэн нөлөөлөхийг төсөөлөөд үз дээ.

Анус (шулуун гэдэс)-ийн асуудлууд

Энэ өвчтэй зарим хүүхдэд хошного бүрэн бүрдээгүй байж болно. Энэ нь өтгөн гарах нүх маш жижиг эсвэл буруу газарт байж болно гэсэн үг юм. Үүнийг мөн хошногоны атрези гэж нэрлэдэг. Энэ нь хүүхдэд гэдэсний хөдөлгөөн хийхэд хүндрэл учруулдаг.

Зүрхний асуудлууд

Зүрхний асуудал нэлээд ноцтой байж болно. VACTERL-ийн үед зүрх хэрхэн үүсдэг, хэрхэн ажилладагтай холбоотой янз бүрийн асуудал гарч болно.

• Гол судаснууд (аорт ба уушигны артери) шилжсэн.
• Зүрхний тосгуурын хоорондох нүхнүүд ( тосгуурын таславчийн гажиг (ASD) ).
• Хурдан зүрхний цохилт ( тахикарди ).
• Зүрхний дутагдал.
• Зүүн зүрхний тасалгааны хөгжил буурсан ( зүүн зүрхний гипопластик хам шинж ).
• Амьсгал түргэсэх болон/эсвэл цээж чангарах.
• Фаллотын тетралоги гэх мэт зүрхний нарийн төвөгтэй өвчин.
• Зүрхний тасалгаануудын хоорондох нүхнүүд ( ховдлын таславчийн гажиг (VSD) ).

Эдгээр зүрхний өвчний зарим нь амь насанд аюултай байж болно. Гэсэн хэдий ч ASD болон VSD зэрэг зарим нүхнүүд цаг хугацааны явцад өөрөө хаагдах магадлалтай.

Мөгөөрсөн хоолой ба улаан хоолойн асуудлууд

VACTERL-д ажиглагддаг хамгийн түгээмэл нөхцлүүдийн нэг бол мөгөөрсөн хоолой болон улаан хоолой нь байх ёстой газраа холбогдоогүй байдаг (Мөгөөрсөн хоолойн фистул. Эсвэл улаан хоолой нь ходоодтой зөв холбогдоогүй ( улаан хоолойн атрези ). Учир нь:

• Сүү уух, хооллоход бэрхшээлтэй.
• Амьсгалын замын халдвар (жишээ нь уушгины хатгалгаа ).
• Залгихад хүндрэлтэй.
• Амьсгалахад хүндрэлтэй байж болно.

Хоолны болон амьсгалын замын хооронд буруу байрлал үүссэн бол хоол хүнс, ундаа уушгинд орж болно гэж бодоод үз дээ, тийм үү? Энэ аюултай.

Бөөрний асуудал

Энэ тохиолдолд бөөр болон шээсний системийн асуудлууд бас ажиглагдаж болно.

• Шээсний сүвний нээлхийн хэвийн бус байршил (ялангуяа хөвгүүдэд - гипоспади ).
• Бөөрний хөгжил хэвийн бус ( бөөрний дисплази ).
• Бөөр буруу газар байрласан ( бөөрний эктопи ).
• Давсагнаас бөөр рүү шээс буцаж урсах ( цээжний шээсний сүвний рефлюкс ).
• Бөөрөнд шээс хуримтлагдах ( гидронефроз ).
• Шээсний замын халдвар байнга гардаг.

Мөч ба радиусын асуудлууд

VACTERL-ийн үед мөчний хэсэгт, ялангуяа гарын эрхий хурууны талын радиус ясанд асуудал ажиглагдаж болно.

• Радиус ясны бүрэн алдагдал ( радиус аплази ).
• Радиал гипоплази ( радиал ясны хөгжил дутуу).
• Хөлийн том хуруугаа алдах.
• Эрхий хуруундаа илүү ястай байх (гурвалсан хуруу ).

Үүнээс гадна, бусад мөчрүүдэд (радиус яснаас гадна) бусад асуудлууд ажиглагдаж болно:

• Шагайны гажиг ( клуб хөл ).
• Зарим хуруугаа зөв ашиглаж чадахгүй байх, жижиг байх ( гипоплази ).
• Нэмэлт хуруутай байх ( полидактили ).
• Шууны хоёр ясны нэгдэл ( радиоулнар синостоз ).
• Хуруунууд хоорондоо наалдсан (мембран шиг - синдактили ).

VACTERL нэрнээс гадна ажиглагдаж болох бусад шинж тэмдгүүд

VACTERL үсгээр дуудагддаг хэсгүүдээс гадна эдгээр хүүхдүүдэд бусад зарим шинж чанарыг харж болно.

• Чихний хэвийн бус хэлбэр.
• Нүүрний хоёр талын тэгш бус байдал.
• Хамараар амьсгалахад хүндрэлтэй байх ( хамарны атрези ).
• Нуруу нугас нэг газарт гацсан байдаг (нугастай холбоотой ).
• Өсөлт нь ердийнхөөс удаан байна.
• Омфалоцеле (биеийн гадна гэдэсний цухуйсан хэсэг).
• Дуу хоолой/ мөгөөрсөн хоолойн нарийсалт.

Чухал: Эдгээр бүх шинж чанар бүх хүүхдэд байдаггүй. Зарим хүүхдэд цөөн хэдэн шинж чанар л байдаг. Түүнчлэн, нэг хүүхдэд ижил шинж чанар нь нөгөө хүүхдэдээ өөр байж болно.

VACTERL цуглуулгыг бий болгох шалтгаан юу вэ?

Үнэндээ VACTERL хам шинжийн яг тодорхой шалтгааныг хараахан олоогүй байна. Үүнийг одоо хүртэл судалж байна. Гэсэн хэдий ч одоогийн байдлаар энэ нөхцөл байдал нь жирэмсний эхний үе шатанд ургийн хөгжилд нөлөөлдөг хэд хэдэн генетикийн болон хүрээлэн буй орчны хүчин зүйлсийн хослолоос үүдэлтэй байж болох юм. Өөрөөр хэлбэл, ганц шалтгаан биш, харин хэд хэдэн шалтгаан хамтдаа байж болно.

VACTERL цуглуулгыг хэрхэн тодорхойлох вэ?

VACTERL хам шинжийг ихэвчлэн жирэмсний үзлэгийн үеэр эсвэл амьдралын эхэн үед оношлодог. Гэсэн хэдий ч заримдаа шинж тэмдгүүд нь тийм ч тод илэрдэггүй тул хүүхэд насанд эсвэл бүр залуу насанд нь оношлох боломжтой.

VACTERL хам шинж нь "хасах оношлогоо" юм. Энэ нь эмч нар эхлээд ижил төстэй шинж тэмдэг үүсгэж болзошгүй бусад бүх өвчин, нөхцлийг үгүйсгэдэг гэсэн үг юм. Зөвхөн эдгээр нөхцөл байдлын аль нь ч илрээгүй тохиолдолд л тэд VACTERL-ийг болзошгүй шалтгаан гэж үздэг.

Эмч эхлээд бүрэн биеийн үзлэг хийнэ. Энэ нь бидний өмнө нь авч үзсэн VACTERL үсгээр бичигдсэн биеийн хэсгүүдийн дор хаяж нэг хэсэгт төрөлхийн гажиг байгаа эсэхийг шалгана. VACTERL-тэй хүүхэд ихэвчлэн биеийн дор хаяж гурван хэсэгт ийм асуудалтай байдаг.

Бодит үзлэг хийсний дараа эмч нэмэлт шинжилгээ (жишээлбэл, рентген зураг , хэт авиан шинжилгээ , цусны шинжилгээ) томилно. Эдгээрийг амь насанд аюултай аливаа асуудлыг, ялангуяа зүрх, бөөрний асуудлыг тодорхойлох, ингэснээр тэдгээрийг хурдан эмчлэх боломжтой болно.

VACTERL хам шинжийн эмчилгээ юу вэ?

VACTERL хам шинжийг эмчлэхдээ гол анхаарал нь үр хөврөлийн үе шатанд бие махбодид тохиолддог эдгээр гажигийн улмаас үүссэн шинж тэмдгийг бууруулахад чиглэгддэг. Эмчилгээний аргууд нь хүүхэд бүрт харилцан адилгүй байдаг. Учир нь бүх хүүхэд ижил асуудалтай байдаггүй. Үндсэн эмчилгээ нь:

• Мэс засал: Эдгээр гажигийг засахын тулд мэс засал хийх шаардлагатай. Заримдаа энэ мэс заслыг хүүхэд төрснөөс хойш хэдхэн хоногийн дотор, ноцтой хүндрэл гарахаас өмнө хийдэг. Хүүхэд өсөхийн хэрээр илүү олон мэс засал шаардлагатай болж магадгүй юм.
• Физик эмчилгээ эсвэл хөдөлмөрийн эмчилгээ: Эдгээр эмчилгээ нь булчинг бэхжүүлж, үе мөчний хөдөлгөөнийг сайжруулахад тусалдаг.
• Эм: Шинж тэмдгийг хянах, бууруулахын тулд янз бүрийн төрлийн эмийг өгч болно.

VACTERL хам шинжтэй хүүхдийг хэрхэн асардаг вэ?

Хүүхэддээ VACTERL хам шинж байгааг олж мэдэх нь хэцүү байж болно. Гэхдээ та ганцаараа биш гэдгийг санаарай. Таны хүүхэд амьдралынхаа туршид шинж тэмдгийг хянахын тулд тасралтгүй эмнэлгийн тусламж, хяналт шаардлагатай болно.

Хүүхдийг асарч байгаа хүний ​​​​хувьд та маш том хариуцлага хүлээдэг.

• Хүүхдийнхээ эрүүл мэнд, хөгжилд үргэлж анхаарал хандуулж байгаарай. Хүүхэд тань насандаа тохирсон хөгжлийн үе шатанд хүрч байгаа эсэхийг шалгаарай (жишээ нь, толгойгоо барих, өнхрөх, суух, алхах).
• Хүүхдээ эмчилж буй эмч нартай холбоотой байгаарай. VACTERL-тэй хүүхдэд ихэвчлэн хэд хэдэн мэргэжилтний (жишээлбэл, хүүхдийн эмч, зүрх судасны эмч, мэс засалч, нефрологич) тусламж хэрэгтэй байдаг. Тэдэнтэй бүгдтэй нь сайн харилцаатай байгаарай.
• Зарим гэр бүлүүд генетикийн зөвлөгөөг маш их тустай гэж үздэг. Энэ нь тэдэнд хүүхдийнхээ өвчний талаар илүү ихийг мэдэж авах, эмчилгээний сонголтуудын талаар ярилцах, энэ бэрхшээлийг даван туулахад шаардлагатай сэтгэцийн хүчийг олж авахад тусалдаг.

VACTERL хам шинжээс урьдчилан сэргийлэх боломжтой юу?

VACTERL хам шинжийн яг тодорхой шалтгаан хараахан тодорхойгүй байгаа тул үүнээс урьдчилан сэргийлэх арга байхгүй. Энэ өвчний шалтгаан, шинэ эцэг эхчүүдэд ямар эрсдэлт хүчин зүйлс байгааг тодорхойлох судалгаа үргэлжилж байна.

VACTERL хам шинжтэй хүн ямар хүлээлттэй байж болох вэ?

Жирэмсний үед та болон таны хүүхэд хэрхэн эрүүл байх талаар эмчтэйгээ ярилцаарай. Генетикийн шинжилгээ болон жирэмсний өмнөх хяналт нь таны хүүхэд төрөхөөс өмнө VACTERL-ийн зарим шинж чанарыг илрүүлж чадна. Дараа нь эмч нар таны хүүхэд төрмөгц эмчилгээг эхлэхэд бэлдэж болно.

Хүүхэд төрсний дараа эмч нар эхлээд хүүхэд амь насанд аюултай шинж тэмдгийг эмчлэхэд хангалттай эрүүл эсэхийг шалгадаг. Хүүхэд болон өсвөр насанд шинэ шинж тэмдэг илэрч эсвэл хуучин шинж тэмдгүүд өөрчлөгдөж болзошгүй тул амьдралын туршид эмчилгээ шаардлагатай байж болно .

VACTERL хам шинжийг эмчлэх арга байхгүй. Гэсэн хэдий ч зөв эмчилгээ, менежмент хийснээр хүүхдийг харьцангуй сайн сайхан амьдрахад нь тусалж чадна.

Хэзээ эмчид үзүүлэх ёстой вэ?

Хэрэв таны хүүхэд VACTERL-ийн шинж тэмдэг илэрч, өдөр тутмын үйл ажиллагаа эсвэл хөгжилд нь саад болж байвал эмчид хандахаа мартуузай.

Яаралтай тусламжийн өрөөнд хэзээ очих вэ:

• Хэрэв хүүхдийн зүрхний цохилт жигд бус байвал.
• Хэрэв та хоол идэхгүй эсвэл сүү уухгүй бол.
• Хэрэв та амьсгалахад хүндрэлтэй байвал.
• Хэрэв та бие засах эсвэл шээх боломжгүй бол.

Ийм нөхцөлд бага зэрэг ч гэсэн хойшлуулж болохгүй.

Эмчээсээ ямар асуулт асуух ёстой вэ?

Хүүхдийнхээ биеийн байдлын талаар мэдэхэд олон асуулт гарч ирэх нь хэвийн үзэгдэл юм. Эмчээсээ чадах бүхнээ асуухаас бүү ай. Энд зарим жишээг дурдъя:

• Миний хүүхдэд мэс засал хийх шаардлагатай юу?
• Таны санал болгож буй эмчилгээний гаж нөлөө юу вэ?
• Хэрэв хүүхэд хөгжлийнхөө гол үе шатанд хүрээгүй бол би юу хийх ёстой вэ?
• Мэс засал хийсний дараа нярай хүүхдийг хэрхэн арчлах вэ?

Эдгээр асуултуудаас гадна таны толгойд байгаа бүх зүйлийг асуугаарай. Эмч нар танд туслахад бэлэн байна.

Эцэст нь, санаж байх зүйлс

Нярай хүүхдүүд хэд хэдэн төрөлхийн гажигтай байдаг тул хүүхдээ удахгүй гэртээ авч явах боломжгүй гэдгээ мэдээд стрессдэх нь хэвийн үзэгдэл юм. Гэхдээ мэргэжлийн эмч нарын баг таны хүүхдэд шаардлагатай эмчилгээг үзүүлж, амь насанд аюултай шинж тэмдгүүдийг арилгахын тулд чадах бүхнээ хийх болно гэдгийг санаарай.

VACTERL хам шинжийн оношийг тавьсны дараа олон эцэг эх, асран хамгаалагчид генетикийн зөвлөгөө гэх мэт үйлчилгээнээс маш их тайвшрал, мэдлэг олж авдаг. Тиймээс ийм үйлчилгээнээс тусламж хүсэхээс бүү эргэлзээрэй. Зөв зохистой эмчилгээ, хайр халамжаар та хүүхдээ аль болох сайхан амьдрахад нь тусалж чадна.

` VATER хам шинж, VACTERL холбоо, төрөлхийн гажиг, төрөлхийн гажиг, нярайн эрүүл мэнд, хүүхдийн эрүүл мэнд, үр хөврөлийн хөгжил, нугаламын гажиг, шулуун гэдэсний атрези, зүрхний гажиг, мөгөөрсөн хоолойн фистул, бөөрний гажиг, мөчний гажиг, Шри Ланка