Заримдаа эмч хүүхдийн тань өвчний нэрийг хэлэхэд бид маш их айдас, цочирдол, төөрөгдөлд ордог. '22q11.2 Устгалын хам шинж' бол ийм нэрсийн нэг юм. Нэр нь жаахан төвөгтэй сонсогдож байсан ч бүү ай. Энэ өвчнийг энгийнээр ойлгох нь танд болон таны хүүхдэд маш их тус болно. Үүнийг маш энгийнээр, эхнээс нь ярилцъя.
Эхлээд эдгээр ген ба хромосомууд юу болохыг харцгаая.
Энгийнээр хэлбэл, бидний бие махбодь бол том зааварчилгааны ном шиг юм. Энэ номын бүлгүүдийг бид "Хромосом" гэж нэрлэдэг. Ер нь хүний эсэд эдгээр 46 хромосом байдаг. Эдгээр хромосом бүр нь бидний биеийн бүх шинж чанарыг тодорхойлдог мэдээлэл болох мянга мянган "ген" агуулдаг. Бидний өндөр, арьсны өнгө, үсний бүтэц гээд бүх зүйл эдгээр генээр тодорхойлогддог.
'22q11.2 устгалын хам шинж' нь удамшлын өвчин юм. Энд бидний дурдсан 46 хромосомоос 22-р хромосомын маш бага хэсэг нь алдагдсан байдаг. Англи хэлний 'deletion' гэдэг үг нь 'устгах' эсвэл 'редукц' гэсэн утгатай. Хромосомын нэг хэсэг ийм байдлаар алдагдсан үед тухайн хэсэгт байсан генүүд мөн алдагддаг. Тийм ч учраас зүрх, дархлааны систем, тархи зэрэг биеийн янз бүрийн хэсгийн үйл ажиллагаанд нөлөөлж болно.
Энэ нь "ДиЖоржийн хам шинж"-тэй адилхан уу?
Тийм ээ, та "ДиЖоржийн хам шинж" гэдэг нэрийг сонссон байх. Энэ нь үнэндээ 22q11.2 устгалын нөхцлийн нэг илрэл юм. Өмнө нь генетикийн шинжилгээг боловсруулж эхлэхээс өмнө эмч нар энэ бүлгийн шинж тэмдгүүдэд "ДиЖоржийн хам шинж" гэх мэт өөр өөр нэр хэрэглэдэг байсан. Гэвч хожим нь генетикийн шинжилгээгээр эдгээр олон нөхцлийн үндсэн шалтгаан нь 22-р хромосомын нэг хэсэг алдагдах явдал болохыг тогтоожээ. Тиймээс одоо эдгээрийг бүгдийг нь "22q11.2 устгалын хам шинж" гэсэн нэг шүхэр дор авч үздэг болсон.
Энэ өвчтэй бүх хүүхэд ижил шинж тэмдэгтэй байдаггүй. Зарим хүүхдэд цөөн хэдэн шинж тэмдэг илэрч болох бол заримд нь олон шинж тэмдэг илэрч болно. Энэ нь дутуу байгаа генийн тоо, төрлөөс хамаарна.
Энэ нөхцөл байдалтай холбоотой хамгийн түгээмэл асуудлуудын заримыг доор харуулав.
| Нөлөөлөлд өртсөн систем/эрхтэн | Болзошгүй асуудлууд |
|---|---|
| Зүрх | Төрөлхийн зүрхний гажиг. Эдгээрийн заримыг мэс заслын аргаар хурдан засахгүй бол амь насанд аюултай. |
| Хөгжил ба Зан төлөв | Алхах, ярих гэх мэт зүйлсийг сурахад саатал гарах. Суралцах чадварын бэрхшээл, аутизм эсвэл ADHD (Анхаарал дутмагшил, хэт идэвхжилийн эмгэг) зэрэг эмгэгүүд. |
| Гормоны | Бамбай булчирхайн хөгжил буурснаас болж кальцийн түвшинг хянах асуудал. Энэ нь чичрэх эсвэл таталт өгөхөд хүргэдэг. |
| Ам ба хооллолт | Тагнай эсвэл уруул сэтэрхий байх. Залгихад хүндрэлтэй байх, хамраас гоожих. |
| Чих ба Сонсгол | Чихний халдвар болон сонсгол муудах нь ярьж сурахад саатал үүсгэдэг. |
| Дархлаа | Тимус булчирхайн хөгжил буурснаас болж биеийн дархлаа сулардаг. Энэ нь байнга халдвар авахад хүргэдэг. |
Хамгийн чухал нь зарим хүмүүсийн хувьд эдгээр шинж тэмдгүүд маш хөнгөн бөгөөд бүдэг байдаг. Тиймээс зарим хүмүүс насанд хүртлээ энэ өвчтэй гэдгээ мэддэггүй байж магадгүй юм.
Энэ юунаас болсон бэ? Энэ миний буруу юу?
Хүүхэд тань энэ өвчтэй болохыг мэдээд хамгийн түрүүнд "Энэ яаж болсон бэ? Би үүнд хариуцлага хүлээх ёстой юу?" гэсэн асуултууд толгойд орж ирдэг.
Энд та маш тодорхой ойлгох хэрэгтэй нэг зүйл байна.
Энэ бол бүрэн удамшлын өвчин юм. Энэ нь жирэмсний өмнө болон жирэмсний үед таны хийсэн, идсэн, уусан зүйлээс үүдэлтэй зүйл биш юм. Үүний талаар санаа зовох хэрэггүй эсвэл өөрийгөө буруутгах хэрэггүй.
Ихэнх тохиолдолд (ойролцоогоор 90%) энэ өвчин нь санамсаргүй генетикийн өөрчлөлтөөс үүдэлтэй байдаг. Энэ нь удамшдаггүй гэсэн үг юм. Гэхдээ цөөн тохиолдолд (ойролцоогоор 10%) хүүхэд энэ өвчнийг эцэг эхийн аль нэгнээс нь өвлөж авах боломжтой. Заримдаа эдгээр эцэг эхчүүдэд ямар ч шинж тэмдэг илрэхгүй эсвэл маш хөнгөн шинж тэмдэг илэрч, тэр ч байтугай мэдэхгүй байж болно. Тиймээс шаардлагатай бол эмч таныг хоёуланг нь генетикийн шинжилгээнд хамруулж болно.
Үүнийг хэрхэн эмчилдэг вэ?
Энэ төрлийн хромосомын эмгэгийг эмчлэх цорын ганц "эмчилгээ" одоогоор байхгүй байна. Энэ өөрчлөлт нь биеийн бүх эсэд байдаг тул бүрэн засах боломжгүй юм. Гэхдээ хамгийн чухал нь үүнээс үүдэлтэй бараг бүх асуудлыг эмчлэх, зохицуулах аргууд байдаг.
Эдгээр хүүхдүүдийн эмчилгээний хэрэгцээ хүүхэд бүрт өөр өөр байдаг. Тиймээс таны эмч болон мэргэжилтнүүдийн баг хамтран таны хүүхдэд тохирсон эмчилгээний төлөвлөгөө гаргах болно. Энэ төлөвлөгөөнд дараахь зүйлс багтаж болно.
- Зүрхний өвчний эмчилгээ: Шаардлагатай бол зүрхний гажигийг засах мэс засал.
- Физик эмчилгээ: Алхах, гүйх зэрэг үйл ажиллагаанд булчинг бэхжүүлж, сургах.
- Хөдөлмөр засал: Гутлын үдээс үдэх, бичих зэрэг нарийн ур чадварыг хөгжүүлэх.
- Хэл ярианы эмчилгээ: Хэл ярианы бэрхшээлийг даван туулах. (Хэрэв тагнайн сэтэрхий байгаа бол мэс заслын дараа үүнийг эхлүүлэх шаардлагатай болно).
- Тогтмол үзлэг: Хүүхдийн өсөлт, жин, өндөр, сонсголыг тогтмол шалгаж байгаарай.
- Дархлааны тогтолцооны эмчилгээ: Хэрэв дархлааны систем суларсан бол тодорхой эмчилгээ (жишээлбэл, чөмөг шилжүүлэн суулгах) эсвэл халдвараас урьдчилан сэргийлэх зөвлөгөө өгөх.
- Гормоны асуудлын эмчилгээ: Хэрэв кальцийн түвшин бага байвал кальци болон Д аминдэмийн шахмалыг бичиж өгнө.
- Сэтгэцийн эрүүл мэндийн дэмжлэг: Хүүхэд болон танд хоёуланд нь нөлөөлж болзошгүй сэтгэцийн стрессийн талаар зөвлөгөө өгөх.
Энэ нөхцөл байдал гэр бүлийн өөр хүүхдэд тохиолдож болох уу?
Энэ нь эцэг эхчүүдийн хувьд бас том асуудал юм.
- Хэрэв эцэг эх хоёулаа энэ генийн өөрчлөлтгүй бол ирээдүйд өөр хүүхдэд энэ өвчин тусах эрсдэл маш бага (ойролцоогоор 1%) байна.
- Гэсэн хэдий ч хэрэв эцэг эхийн аль нэг нь энэ генийн өөрчлөлттэй бол төрсөн хүүхэд бүр үүнийг өвлөх эрсдэл 50% байдаг.
Хэрэв танай гэр бүлийн хэн нэгэн ийм өвчтэй эсвэл танд эргэлзэж байвал эмчид хандах нь хамгийн зөв арга юм.Энэ талаар эмчтэйгээ ярилцаарай. Дараа нь шаардлагатай бол дараагийн жирэмслэлтийн үед урагт энэ өвчнийг шалгаж болно. Үүний тулд '(Chorionic villus дээж авах)' эсвэл '(amniocentesis)' гэх мэт шинжилгээг ашигладаг. Гэхдээ эдгээр шинжилгээ нь хүүхдэд генетикийн өөрчлөлт байгаа эсэхийг хэлж чаддаг ч шинж тэмдэг хэр хүнд байхыг яг таг хэлж чадахгүй гэдгийг санаарай.
Гэртээ авч явах мессеж
- 22q11.2 делецийн хам шинж нь удамшлын өвчин юм. Энэ нь эцэг эхийн буруугаас огт үүсдэггүй.
- Энэ өвчтэй хүүхэд бүрийн шинж тэмдэг өөр өөр байдаг. Зарим нь маш хөнгөн байж болох бол зарим нь нэлээд хүнд байж болно.
- Энэхүү удамшлын өвчнийг эмчлэх арга байхгүй ч үүнээс үүдэлтэй бүх асуудлыг зохицуулах, эмчлэх өндөр дэвшилтэт аргууд байдаг.
- Хүүхэд зүрх судасны эмч, хэл ярианы эмч, физик эмчилгээний эмч зэрэг эмнэлгийн багийн дэмжлэг хэрэгтэй байж магадгүй.
- Хэрэв энэ өвчин танай гэр бүлд тохиолдож байвал дараагийн жирэмслэлтийн өмнө генетикийн зөвлөгөө авах талаар эмчтэйгээ зөвлөлдөх нь чухал юм.
- Та ганцаараа биш. Ийм хүүхэдтэй бусад эцэг эхчүүдтэй ярилцаж, тэдний туршлагыг хуваалцах нь танд маш их хүч чадал өгч чадна.
💬 Comments (0)
Одоогоор ямар ч сэтгэгдэл нийтлээгүй байна. Энд анх удаа сэтгэгдэлээ нэмнэ үү.
Сэтгэгдэлээ нэмнэ үү