Ээж эсвэл аав хүний хувьд та хүүхдийнхээ биед гарч буй жижиг өөрчлөлт бүрийг анхааралтай ажигладаг, тийм үү? Заримдаа бидний анзаардаг хамгийн жижиг зүйл ч гэсэн илүү том зүйлийн шинж тэмдэг байж болно. Өнөөдөр бид ийм маш ховор тохиолддог өвчний талаар ярьж байгаа ч хүн бүр үүнийг мэдэх нь чухал юм. Энэ өвчин бол Fibrodysplasia Ossificans Progressiva буюу товчилсон FOP юм.
FOP гэж яг юу вэ?
Энгийнээр хэлбэл, энэ өвчин бол бидний биеийн булчин, шөрмөс, шөрмөс зэрэг зөөлөн эдүүд аажмаар яс болж хувирдаг өвчин юм. Үүнийг бодоод үз дээ, бидний биеийн булчингууд уян хатан, хөдлөхийн тулд байдаг. Бидний яснууд бат бөх бүтэц, хүрээг бий болгохын тулд байдаг. Эдгээр хоёр системийн үүрэг нь огт өөр.
Гэхдээ FOP гэж нэрлэгддэг энэхүү ховор тохиолддог өвчний үед энэхүү эмх цэгцтэй систем эвдэрдэг. Бие махбодь зөөлөн эдийг өөрөө яс болгон хувиргаж эхэлдэг. Энэ нь бидний дотор, хэвийн араг ясны гадна шинэ араг яс ургаж байгаа мэт юм.
Ийм байдлаар шинэ яс үүсэхийн хэрээр биеийн янз бүрийн хэсгүүдийн хөдөлгөөн аажмаар хэцүү болж, заримдаа бүр боломжгүй болдог. Энэ нь ярих, хооллох гэх мэт өдөр тутмын ажлуудыг ч хүндрүүлдэг.
Энэ өвчин нь ихэвчлэн бага наснаас эхэлдэг. Энэ нь эхлээд хүзүү, мөрнөөс эхэлж, аажмаар биеийн доод хэсэгт тархдаг. Хүмүүс нас ахих тусам зөөлөн эдийн ясыг орлох хэмжээ нэмэгддэг. Гэсэн хэдий ч энэ өвчний явцын хурд нь хүн бүрт харилцан адилгүй байж болно.
Яагаад ийм зүйл болж байна вэ? Шалтгаан нь юу вэ?
Гол шалтгаан нь бидний биед яс, булчинг хэрхэн ургуулахыг хэлдэг генийн жижиг гажиг юм. Үнэндээ эрүүл хөгжлийн үед ч зарим зөөлөн эд яс болж хувирдаг. Гэхдээ энэхүү генетикийн гажигийн улмаас бие махбодь шаардлагагүй үед хэрэгцээнээсээ илүү их яс үүсгэдэг.
Ихэнх тохиолдолд энэ нь эцэг эхээс хүүхдэд удамшдаг зүйл биш юм. Гэсэн хэдий ч энэ нь маш ховор тохиолддог. Ихэнх тохиолдолд энэ нь амьдралын явцад тохиолддог генийн санамсаргүй өөрчлөлт (шинэ мутаци) юм.
Энэ өвчний гол шинж тэмдгүүд юу вэ?
Энэ өвчнийг тодорхойлоход туслах хоёр үндсэн шинж тэмдэг байдаг бөгөөд эдгээрийг мэдэх нь маш чухал юм.
Эхний бөгөөд хамгийн тод шинж тэмдэг нь төрөх үед харагддаг. Хоёр хөлийн эрхий хуруунууд хэвийн хэмжээнээс богино бөгөөд дотогшоо, өөрөөр хэлбэл бусад хуруунууд руугаа эргэсэн байдаг. Хүүхдүүдийн 50 орчим хувьд гарын эрхий хуруунд ижил ялгаа ажиглагддаг. Энэ нь энэ өвчнийг сэжиглэх маш чухал анхны шинж тэмдэг юм.
Хоёр дахь гол шинж тэмдэг бол өмнө дурдсан зөөлөн эд яс болж хувирах явдал юм. Энэ нь ихэвчлэн нуруу, хүзүү, мөрөн дээр өвдөлттэй, хавдартай төстэй өсөлт гарч ирснээр эхэлдэг. Эдгээр овгорыг "дэгдэлт" гэж нэрлэдэг. Эдгээр овгор нь цаг хугацааны явцад яс болж хувирдаг. Эдгээр овгор нь амьдралын туршид дахин дахин тохиолдож болно.
| Тэмдгийн төрөл | Тайлбар |
|---|---|
| Төрсний мэнгэ | Хоёр хөлийн эрхий хуруунууд хэвийн хэмжээнээс богино бөгөөд нөгөө хөлийн хуруунууд руугаа эргэсэн байна. |
| Довтолгоонууд | Бие дээр (ихэвчлэн хүзүү, мөр, нуруун дээр) өвдөлттэй овгор үүсдэг. Эдгээр овгор нь ойролцоогоор 6-8 долоо хоног үргэлжилж, дараа нь яс болж хувирдаг. |
Дэгдэлт гарах шалтгаанууд
Анхаарах зүйл: Бага зэргийн гэмтэл, уналт, мэс засал, тариа (шүд авахуулах мэдээ алдуулалтын тариа ч гэсэн) нь эдгээр өвдөлттэй овгор (халдвар)-ын гол шалтгаан болж болно. Тиймээс энэ өвчтэй хүн ямар нэгэн эмчилгээ хийлгэхээсээ өмнө маш болгоомжтой байх хэрэгтэй. Вирусын халдвар ч гэсэн энэ өвчнийг улам хүндрүүлж болзошгүй.
Өвчин хүндэрсэн үед овгорын эргэн тойронд өвдөлт, хавдар, үе мөч хөших, бие тавгүйрхэх, бага зэргийн халуурах зэрэг шинж тэмдэг илэрч болно.
Энэ өвчний улмаас ямар хүндрэлүүд үүсч болох вэ?
Биеийн зөөлөн эдүүд яс болж хувирдаг тул хөдөлгөөн хязгаарлагдмал байдаг бөгөөд энэ нь янз бүрийн хүндрэл үүсгэдэг.
- Амьсгалахад хүндрэлтэй байх: Хэрэв цээжний булчингууд яс болж хувирвал уушги бүрэн тэлж чадахгүй.
- Хоол идэхэд хүндрэлтэй байх: Хэрэв эрүүний үений хөдөлгөөн хязгаарлагдмал байвал амаа нээж идэхэд хэцүү болдог. Энэ нь хоол тэжээлийн дутагдалд хүргэж болзошгүй.
- Биеийн тэнцвэр алдагдах: Алхах эсвэл суух үед тэнцвэрээ хадгалахад бэрхшээлтэй байх.
- Ярихад бэрхшээлтэй
- Сколиоз
- Байнга халдвар авах: Хөдөлгөөний дутагдалаас болж хамар, хоолой, уушгитай холбоотой халдвар авах эрсдэл нэмэгддэг.
- Зүрхний шигдээсийн эрсдэл: Зарим тохиолдолд энэ нь зүрхний үйл ажиллагаанд нөлөөлж болно.
Өвчинг хэрхэн оношлох вэ?
Ихэвчлэн эмч үзлэгийн үеэр эрхий хуруу болон нуруу, мөрөн дээрх овгорын ялгаа гэсэн хоёр үндсэн шинж тэмдгийг хараад энэ өвчнийг сэжиглэдэг.
Үүнийг FOP гэдгийг баталгаажуулахын тулд өвчнийг үүсгэдэг генетикийн согогийг тодорхойлохын тулд тусгай цусны шинжилгээ (генетикийн шинжилгээ) хийж болно.
Маш чухал: FOP-г хорт хавдар эсвэл бусад ховор тохиолддог өвчинтэй андуурч болно. Тиймээс, хэрэв биопси гэх мэт зүйлийг сэжигтэйгээр хийвэл энэ нь маш хортой байж болно. Учир нь гэмтэл нь өвчнийг улам дордуулж, шинэ яс үүсэх гол шалтгаан болдог. Тиймээс, хэрэв таны хүүхдэд эдгээр шинж тэмдэг илэрвэл FOP-ийн талаарх сэжигийнхээ талаар эмчид мэдэгдэж, энэ чиглэлээр мэргэшсэн эмчид үзүүлэх нь чухал юм.
Үүнийг эмчлэх арга байдаг уу?
Харамсалтай нь энэ өвчнийг эмчлэх арга одоогоор байхгүй бөгөөд эмчилгээний сонголтууд хязгаарлагдмал байна.
Таны эмч өвчний хурцадмал байдлын үед үүсдэг өвдөлт, хавдрыг хянахын тулд кортикостероид зэрэг тодорхой эмийг бичиж өгч болно.
Үүнээс гадна, өдөр тутмын ажлыг хөнгөвчлөхийн тулд та хөдөлмөрийн эмчилгээний эмчийн тусламжтайгаар тусгай гутал, шүдний аппарат зэрэг туслах хэрэгслийг авах боломжтой.
Гэртээ авч явах мессеж
- FOP нь бие махбод дахь булчин зэрэг зөөлөн эдүүд яс болж хувирдаг маш ховор тохиолддог генетикийн өвчин юм.
- Энэ өвчний эрт үеийн гол шинж тэмдгүүдийн нэг нь хүүхэд төрөхөд эрхий хуруу богино, дотогшоо эргэсэн байдаг явдал юм.
- Хожим нь гарч ирдэг өөр нэг гол шинж тэмдэг бол биеийн гадаргуу дээр өвдөлттэй дэгдэлт юм.
- Маш чухал: Бага зэргийн гэмтэл, уналт, тариа, ялангуяа биопси нь өвчнийг хүндрүүлж болзошгүй.
- Хэрэв та хүүхдэдээ эдгээр шинж тэмдэг илэрсэн гэж сэжиглэж байгаа бол яаралтай эмчид үзүүлж, FOP-ийн талаарх сэжиглэлээ илэрхийлээрэй.
- Энэ өвчнийг эмчлэх арга хараахан олоогүй байгаа ч шинж тэмдгийг хянах, амьдралыг хөнгөвчлөхөд туслах эмчилгээ байдаг.
💬 Comments (0)
Одоогоор ямар ч сэтгэгдэл нийтлээгүй байна. Энд анх удаа сэтгэгдэлээ нэмнэ үү.
Сэтгэгдэлээ нэмнэ үү