Таны бяцхан хүүхэд маш нийтэч үү? Тэр уулзсан хүн бүртэйгээ инээмсэглэж, ярилцдаг уу, бас гайхалтай эелдэг байдаг уу? Магадгүй та түүнийг бусад хүүхдүүдээс арай өөр, өвөрмөц царайтайг анзаарсан байх. Хэрэв эдгээр зүйлсийн зэрэгцээ хүүхдэд хөгжлийн бага зэрэг саатал, зүрхний асуудал байгаа бол бид шалтгаан болж болох ховор генетикийн өвчний талаар ярьж байна. Үүнийг уншсаны дараа бүү ай. Энэ мэдээлэл танд үүнийг илүү сайн ойлгоход туслах болно.
Уильямсын хам шинж гэж юу вэ?
Энгийнээр хэлбэл, Уильямсын хам шинж (WS) нь ховор тохиолддог генетикийн өвчин юм. Энэ нь бидний генийн маш бага өөрчлөлтөөс үүдэлтэй байдаг. Энэ өвчтэй хүүхэд биеийн янз бүрийн хэсэг, ялангуяа цусны судас, зүрх, бөөр зэрэг эрхтнүүдийн асуудалтай байж болно. Тэд мөн өвөрмөц нүүрний хэлбэр, сурах чадварын бэрхшээл, өвөрмөц зан чанарын онцлогтой байдаг.
Хамгийн чухал зүйл бол үүнийг бүрэн эмчлэх арга байхгүй ч зөв эмчилгээ, дэмжлэг үзүүлснээр хүүхдийн шинж тэмдгийг хянаж, өдөр тутмын амьдралын бэрхшээлийг даван туулахад ихээхэн тусалж чадна.
Дауны хам шинж ба Уильямсын хам шинжийн ялгаа
Хоёулаа удамшлын өвчин юм. Хоёулаа зүрх, мэдрэлийн системд асуудал үүсгэж болно. Гэхдээ энэ хоёрын шалтгаан нь өөр өөр байдаг. Дауны хам шинж нь бидний биеийн эсүүдэд хромосом гэж нэрлэгддэг зүйлийн нэмэлт хуулбараас үүдэлтэй байдаг. Уильямсын хам шинж нь хромосомын багахан хэсэг алдагдсанаас үүсдэг.
Уильямсын хам шинжийн шалтгаан юу вэ?
Бидний бие махбодийг том зааварчилгааны ном гэж бодоорой. Энэ номын хуудсуудыг хромосом гэж нэрлэдэг. Бидний эс бүрт ийм 46 хуудас (23 хос) байдаг. Энэ номын долоо дахь хуудсанд (7-р хромосом) бидний биеийг бүтээх зааврын нэлээд хэсэг бичигдсэн байдаг.
Уильямсын хам шинжтэй хүүхэд энэ долоо дахь хуудасны жижиг хэсэггүй төрдөг бөгөөд энэ нь ойролцоогоор 25 эсвэл 27 ген агуулдаг. Энэ нь зааварчилгааны номны хуудасны жижиг хэсгийг урж хаясантай адил юм. Хүүхдэд илрэх шинж тэмдгүүд нь эдгээр дутагдаж буй генүүдийн аль нь байгаагаас хамаарна. Жишээлбэл, хэрэв 'ELN' гэж нэрлэгддэг ген байхгүй бол зүрх, судасны асуудал үүсгэж болзошгүй.
Энэ нь эх эсвэл аавын буруу биш. Ихэнх тохиолдолд энэ нь эр бэлгийн эс эсвэл өндгөн эсийн хөгжлийн санамсаргүй өөрчлөлтөөс үүдэлтэй байдаг. Өөрөөр хэлбэл энэ нь бүрэн санамсаргүй байдаг. Маш ховор тохиолдолд эцэг эхийн аль нэг нь энэ өвчтэй бол хүүхэд үүнийг өвлөж авах боломжтой.
Энэ хэр түгээмэл вэ?
Энэ бол маш ховор тохиолддог өвчин юм. Энэ нь ихэвчлэн 7500-10000 хүн тутмын нэгэнд нь тохиолддог.
Эдгээр шинж тэмдгүүд юу вэ?
Уильямсын хам шинжтэй бүх хүүхэд адилхан байдаггүй. Зарим нь цөөн хэдэн шинж тэмдэгтэй байдаг бол зарим нь олон шинж тэмдэгтэй байж болно. Мөн тэдгээрийн хүндийн зэрэг нь харилцан адилгүй байж болно. Үндсэн шинж тэмдгүүдийг авч үзье.
| Онцлог төрөл | Үзэх зүйлс |
|---|---|
| Нүүрний онцгой онцлогууд | Өргөн дух, богино дээш өргөгдсөн хамар, өргөн ам, дүүрэн уруул, жижиг эрүү, нүдний булан хэсэгт үрчлээ, нүдний цагааныг тойрсон цагаан од хэлбэртэй хээтэй. Зарим хүүхдүүд жижиг шүдтэй, шүдний хооронд зай завсартай эсвэл муруй шүдтэй байдаг. |
| Онцгой зан чанар | Маш нийтэч, яриа хөөрөөтэй, танихгүй хүмүүстэй ч хэтэрхий эелдэг харьцдаг, бусдын мэдрэмжийг сайн ойлгодог (өрөвдөх сэтгэл), хэт их түгшүүр, янз бүрийн зүйлээс айдаг (фоби), сэтгэл хөдлөлөө хянахад бэрхшээлтэй байдаг. ADHD нь бас түгээмэл байдаг. |
| Хөгжлийн саатал | Төрөх жин багатай, хөхөөр хооллоход хүндрэлтэй, жин нэмэгдэх, өсөлт удааширдаг. Суух, алхах гэх мэт үйл ажиллагаа удааширдаг. Үзэг барих гэх мэт нарийн хөдөлгөөний үйл ажиллагаанд бэрхшээлтэй байдаг. |
| Зүрх ба цусны судасны асуудлууд | Зүрхнээс бие рүү цус зөөдөг гол артерийн (аорт) нарийсалт (авторын дээд хэсгийн аортын нарийсал - SVAS), уушгинд цус зөөдөг артерийн нарийсалт (уушгины нарийсал), цусны даралт ихсэх, зүрхний цохилт жигд бус болох (хэм алдагдал) зэрэг эмгэгүүд түгээмэл тохиолддог. Эдгээр нь танигдах хамгийн эхний шинж тэмдгүүд юм. |
| Бусад эрүүл мэндийн асуудлууд | Цусан дахь кальцийн хэмжээ ихсэх, чихний үрэвсэл байнга гарах, сколиоз, бөөрний асуудал, үе мөчний болон ясны асуудал, хоолой сөөнгө болох, эрт бэлгийн бойжилт. |
Суралцах ялгаа
Уильямсын хам шинжтэй хүүхдүүдийн 75 орчим хувь нь хөнгөн хэлбэрийн оюуны хомсдолтой байж болно. Энэ нь суралцахад бэрхшээл учруулж болзошгүй. Нөгөөтэйгүүр, эдгээр хүүхдүүд гайхалтай ой санамжтай байдаг. Тэд мөн хэл ярианы болон унших чадвар, ялангуяа хөгжмийн гайхалтай авьяастай байж болно.
Оношийг хэрхэн тавьдаг вэ?
Таны эмч эхлээд таны хүүхдийг үзлэг хийж, гэр бүлийн өвчний түүхийн талаар асууж, нүүрэн дээрх онцгой шинж тэмдгүүдэд анхаарлаа хандуулна.
Хэрэв Уильямсын хам шинж сэжиглэгдсэн бол үүнийг батлахын тулд цусны шинжилгээ хийлгэхийг захиалж болно. Үүний хоёр үндсэн арга байдаг:
1. ФИШ тест (Флуоресценцийн in situ эрлийзжилт): Энэ тест нь 7-р хромосом дээрх алга болсон `ELN` генийг шууд хайдаг. Уильямсын хам шинжтэй ихэнх хүмүүст энэ ген байдаггүй.
2. Хромосомын микроаррай: Энэ бол илүү орчин үеийн бөгөөд түгээмэл хэрэглэгддэг шинжилгээ юм. Энэ нь хүүхдийн бүх хромосомыг шалгаж, ДНХ-ийн аль нэг хэсэг дутуу байгаа эсэхийг хардаг. Мөн аль ген дутуу байгааг нарийн тодорхойлж, эмчид хүүхдэд ямар шинж тэмдэг илэрч болохыг илүү сайн ойлгоход тусалдаг.
Үүнээс гадна, хүүхдийн биеийн дотоод байдлыг тодорхойлохын тулд нэмэлт шинжилгээ хийлгэхийг захиалж болно.
- Зүрхний өвчнийг илрүүлэх ЭКГ эсвэл хэт авиан шинжилгээ.
- Бөөр болон давсагны нөхцөл байдлыг шалгахын тулд хэт авиан шинжилгээ хийнэ.
- Цус эсвэл шээсэнд агуулагдах кальцийн түвшинг шалгах.
Үүнийг хэрхэн эмчилдэг вэ?
Өмнө дурдсанчлан энэ өвчнийг бүрэн эмчлэх боломжгүй. Гэсэн хэдий ч эмчилгээ нь шинж тэмдгийг хянах, хүүхдийг сайн сайхан амьдрахад нь тусалдаг. Үүнд янз бүрийн мэргэжилтнүүдийн тусламж шаардлагатай.
- Зүрх судасны эмч: Зүрхний асуудлын үед.
- Дотоод шүүрлийн эмч: Гормон болон кальцийн түвшинтэй холбоотой асуудлын талаар.
- Чих, хамар, хоолойн мэргэжилтэн (ЧДЭМ-ийн мэс засалч): Чихний халдварын үед.
- Физик эмчилгээний эмч: Биеийн хөдөлгөөн болон булчингийн хүчийг сайжруулах.
- Хэл ярианы эмчилгээний эмч: Хэл ярианы болон хэлний чадварыг сайжруулах.
Эмчилгээнд цусан дахь кальцийн түвшинг бууруулах хоолны дэглэм, цусны даралт бууруулах эм, тусгай боловсролын хөтөлбөр, шаардлагатай бол судасны болон зүрхний мэс засал орно. Энэ бүхнийг таны эмч тодорхойлно.
Эцэг эхийн хувьд та юу хийж чадах вэ?
Хүүхэд чинь Уильямсын хам шинжтэй болохыг мэдээд сэтгэлээр унах нь хэвийн үзэгдэл. Гэхдээ эдгээр баримтууд танд туслах болно.
- Хүүхдэдээ маш их хайр өг: Тэднийг чадвар, хурдаараа дэлхийг судлахыг нь зөвшөөр.
- Эмч нартай тогтмол холбоо бариарай: Хүүхдийнхээ эрүүл мэндийг хянахын тулд тогтмол үзлэгт хамрагдаарай.
- Сургууль дээр нэмэлт дэмжлэг эрэлхийл: Хүүхдийнхээ боловсролд шаардлагатай тусгай төлөвлөгөөний талаар сургуулийн багш, захиралтай ярилц.
- Мэдээлэл аваарай: Хүүхдээ зөвөөр хамгаалахын тулд энэ нөхцөл байдлын талаар аль болох ихийг мэдэж аваарай.
- Бусадтай холбогдоорой: Ийм хүүхэдтэй бусад эцэг эхчүүдтэй ярилц. Дэмжлэгийн бүлгүүдийн талаар эмчээсээ асуугаарай.
- Өөрийнхөө тухай бас бодоорой: Хүүхдээ асрахын зэрэгцээ сэтгэцийн болон бие махбодийн эрүүл мэнддээ анхаарал тавь. Хэрэв та ядарч байвал тусламж хүсэхээс бүү эргэлзээрэй.
| Хэзээ эмчийн зөвлөгөө авах вэ | |
|---|---|
| Эмчид тогтмол үзүүлээрэй. | Эмнэлгийн Яаралтай Эмчилгээний Тасаг (ETU) руу яаралтай очно уу. |
|
|
Хэрэв та хүүхдийнхээ талаар ямар нэгэн эргэлзээ, айдастай байвал тэдгээрийг үл тоомсорлож болохгүй. Та хүүхдээ хамгийн сайн мэднэ. Тиймээс яаралтай эмчид хандаарай.
Гэртээ авч явах мессеж
- Уильямсын хам шинж нь эх эсвэл аавын буруу биш. Энэ бол санамсаргүй генетикийн өөрчлөлт юм.
- Энэ өвчтэй хүүхдүүд өвөрмөц нүүрний хэлбэр, маш эелдэг зан чанар, суралцах чадварын бэрхшээл, зүрхний асуудал зэрэг шинж чанаруудыг харуулж болно.
- Үүнийг бүрэн эмчлэх арга байхгүй ч шинж тэмдгийг хянах маш үр дүнтэй эмчилгээ байдаг.
- Мэргэжлийн эмч, эмчилгээний эмч, багш, эцэг эхийн хайр , дэмжлэгтэйгээр эдгээр хүүхдүүд маш амжилттай, аз жаргалтай амьдарч чадна.
- Хэрэв та хүүхдийнхээ талаар ямар нэгэн санаа зовоосон зүйл байвал үүнийг үл тоомсорлож болохгүй бөгөөд яаралтай эмчид хандаарай.
💬 Comments (0)
Одоогоор ямар ч сэтгэгдэл нийтлээгүй байна. Энд анх удаа сэтгэгдэлээ нэмнэ үү.
Сэтгэгдэлээ нэмнэ үү