तुमच्या कुटुंबात काही अनुवांशिक आजार आहेत का? चला, (ऑटोसोमल डोमिनंट) आणि (ऑटोसोमल रिसेसिव्ह) यांबद्दल नेमके जाणून घेऊया!

आपल्या सर्वांना आपल्या आई-वडिलांकडून काही गोष्टी वारसा म्हणून मिळतात, बरोबर? कधीकधी डोळ्यांचा रंग, केसांचा रंग, उंची... अशा गोष्टी. त्याचप्रमाणे, आपल्याला आपल्या पूर्वजांकडून काही विशिष्ट आजार वारसा म्हणून मिळू शकतात. यालाच आपण अनुवांशिक वारसा म्हणतो. आज आपण ज्या दोन मुख्य मार्गांनी हे जनुके वारसा म्हणून मिळतात, त्याबद्दल बोलणार आहोत, ते म्हणजे `(ऑटोसोमल डोमिनंट)` आणि `(ऑटोसोमल रिसेसिव्ह)`. जरी हे थोडे वैज्ञानिक शब्द वाटत असले तरी, आपण ते सोप्या पद्धतीने समजून घेण्याचा प्रयत्न करूया.

आपल्याला आपल्या पालकांकडून कोणते गुणधर्म वारसा म्हणून मिळतात?

सोप्या भाषेत सांगायचे तर, आपल्या आई-वडिलांकडून आपल्याला मिळणाऱ्या सर्व गोष्टी, जसे की आपल्या डोळ्यांचा रंग, केसांचा पोत, आपली उंची, यांना आपण वारसा हक्काने मिळालेले गुणधर्म म्हणतो. ज्या प्रक्रियेद्वारे आपल्याला हे गुणधर्म मिळतात, त्या प्रक्रियेला वारसाहक्क म्हणतात.

`(ऑटोसोमल डोमिनंट)` हा वारसा प्रकार कोणता आहे?

आनुवंशिक गुणधर्म पालकांकडून मुलांमध्ये संक्रमित होण्याचा हा एक मार्ग आहे. कल्पना करा, जर आई किंवा वडिलांपैकी कोणाकडे एखादा विशिष्ट आनुवंशिक गुणधर्म असेल आणि तो 'ऑटोसोमल डोमिनंट' म्हणून संक्रमित होत असेल, तर तो गुणधर्म मुलामध्ये तेव्हाच संक्रमित होऊ शकतो, जेव्हा फक्त एका पालकाकडे ते बदललेले जनुक असेल. महत्त्वाची गोष्ट ही आहे की, अशा 'ऑटोसोमल डोमिनंट' गुणधर्म असलेल्या पालकाच्या प्रत्येक मुलाला तो गुणधर्म मिळण्याची ५०% (दोनपैकी एक) शक्यता असते. याचा अर्थ, मुलाला तो गुणधर्म मिळेल किंवा मिळणार नाही. हे नाणेफेकीसारखे आहे. लक्षात ठेवा, या गोष्टी मुलांमध्ये तेव्हाच संक्रमित होतात, जेव्हा पालकांच्या 'शुक्राणू', 'अंडपेशी' किंवा 'डीएनए' मध्ये बदल झालेले असतात.

सोप्या भाषेत सांगायचे तर: 'ऑटोसोमल डोमिनंट' मध्ये, जेव्हा पालकांपैकी फक्त एकालाच 'प्रभावी' जनुक वारसाने मिळते, तेव्हा मुलाला तो गुणधर्म मिळतो.

तर (ऑटोसोमल अप्रभावी) चा वारसा प्रकार काय आहे?

हा वारसाहक्काचा आणखी एक प्रकार आहे. पण हा थोडा वेगळा आहे. 'ऑटोसोमल रिसेसिव्ह' गुणधर्म असलेल्या पालकांमध्ये कोणतीही लक्षणे दिसत नाहीत. म्हणजेच, त्यांच्यामध्ये तो जनुक आहे हे त्यांना कदाचित माहीतही नसेल. तो गुणधर्म त्यांच्या मुलांमध्ये संक्रमित होण्यासाठी, दोन्ही पालक त्या गुणधर्मासाठीच्या बदललेल्या जनुकाचे वाहक असणे आवश्यक आहे. जर दोन्ही पालक या प्रकारच्या "कमकुवत" जनुकाचे वाहक असतील, तर त्यांच्या प्रत्येक मुलाला ती अनुवांशिक स्थिती/गुणधर्म वारसाहक्काने मिळण्याची २५% (चारपैकी एक) शक्यता असते. याचा अर्थ असा की, मुलाला ती स्थिती असू शकते, किंवा तो जनुकाचा वाहक असू शकतो, किंवा तो पूर्णपणे निरोगी असू शकतो. येथेही, जर 'शुक्राणू', 'अंड' किंवा 'डीएनए' मध्ये बदल असतील तर हे गुणधर्म मुलांमध्ये संक्रमित होतात.

सोप्या भाषेत सांगायचे तर: 'ऑटोसोमल रिसेसिव्ह'मध्ये, मुलाला तो गुणधर्म/आजार तेव्हाच मिळतो, जेव्हा आई आणि वडील दोघांनाही तो 'कमकुवत' जनुक वारसाने मिळतो.

'ऑटोसोमल' या शब्दाचा अर्थ काय आहे?

'ऑटोसोमल' म्हणजे जनुक लैंगिक गुणसूत्रावर नसून, क्रमांकित गुणसूत्रावर असते. मानवामध्ये एकूण ४६ गुणसूत्र असतात. तुम्हाला तुमच्या आईकडून २३ आणि तुमच्या वडिलांकडून २३ मिळतात, त्यामुळे एकूण ४६ गुणसूत्र होतात. यांपैकी दोन लैंगिक गुणसूत्र (X आणि Y) असतात. इतर २२ गुणसूत्र क्रमांकित असतात. केवळ ही क्रमांकित गुणसूत्रेच 'ऑटोसोमल' वारसा पद्धतीचा वापर करतात.

आपल्याला हे गुणधर्म कसे मिळतात? आपल्या आत काय घडतं?

आपल्याला हे गुणधर्म आपल्या आईच्या अंडपेशी आणि वडिलांच्या शुक्राणूंमधून मिळतात. यामध्ये आपले जनुकीय घटक असतात. ही एक अतिशय गुंतागुंतीची प्रणाली आहे. चला, आपण तिचे मुख्य भाग पाहूया:

• ( डीएनए ): हा मुख्य रेणू आहे जो आपली अनुवांशिक माहिती साठवतो.
• जनुके : हे डीएनएचे विशिष्ट भाग आहेत. प्रत्येक जनुक आपली वैयक्तिक वैशिष्ट्ये ठरवते.
• गुणसूत्र : ह्या डीएनएच्या मोठ्या भागापासून बनलेल्या रचना आहेत. जनुके ह्या गुणसूत्रांमध्ये आढळतात.

असा विचार करा: गुणसूत्रं ही पुस्तकांच्या कपाटांसारखी आहेत. डीएनए त्या कपाटांवरील पुस्तकांसारखा आहे. जनुके त्या पुस्तकांमधील प्रकरणांसारखी आहेत. तुम्हाला तुमच्या आईकडून एका जनुकाची एक प्रत आणि तुमच्या वडिलांकडून एक प्रत मिळते. त्यामुळे जनुकांची एक जोडी तयार होते. ही जनुके तुमच्या पेशींमध्ये असतात. या पेशी विभाजित होतात आणि स्वतःच्या प्रती तयार करतात, ज्यामुळे तुमचे संपूर्ण शरीर बनते. जेव्हा पेशी विभाजित होतात, तेव्हा प्रत्येक पेशीमध्ये गुणसूत्रं आणि जनुके समान असायला हवीत. तथापि, कधीकधी, जेव्हा या पेशी विभाजित होतात, तेव्हा जनुकीय सामग्रीच्या विभाजनात चूक होऊ शकते. यालाच आपण उत्परिवर्तन म्हणतो. यामुळे त्या पेशीचे कार्य बदलू शकते.

हे अनुवांशिक गुणधर्म आपल्या शरीरावर कसा परिणाम करतात?

वारसा हक्काने मिळालेल्या गुणधर्मांमुळेच तुमचे शारीरिक स्वरूप, तुम्ही कसे दिसता आणि तुम्ही इतरांपेक्षा कसे वेगळे आहात हे ठरते. कधीकधी, पेशी विभाजनातील चुकीमुळे तुमच्या डीएनए मध्ये जनुकीय उत्परिवर्तन होऊ शकते. या उत्परिवर्तनांमुळे अनुवांशिक आजार होऊ शकतात. याचा अर्थ असा की, पेशींची वाढ आणि कार्य करण्याची पद्धत बदलू शकते. तथापि, सर्वच उत्परिवर्तनांमुळे आजार होत नाहीत. काही उत्परिवर्तनांमुळे आजार होत नाहीत, परंतु काही उत्परिवर्तनांमुळे गंभीर आजार होऊ शकतात.

आपल्या शरीरात (डीएनए) कोठे असते?

तुमच्या शरीरातील जवळजवळ प्रत्येक पेशीमध्ये डीएनए असतो. तो सहसा केंद्रकामध्ये असतो, जे पेशीचे नियंत्रण केंद्र असते. तुमचे शरीर अब्जावधी पेशींनी बनलेले आहे.

`(DNA)` कसे दिसते?

तुमचा डीएनए चार प्रकारच्या बेसपासून बनलेला असतो: ॲडेनाइन (A), सायटोसिन (C), थायमिन (T) आणि ग्वानिन (G). हे बेस एकत्र जोडून बेस पेअर्स तयार होतात: A ची T सोबत, आणि C ची G सोबत. हे बेस पेअर्स, एका साखरेच्या रेणू आणि एका फॉस्फेटच्या रेणूसह (ज्याला न्यूक्लिओटाइड म्हणतात), मिळून एक सर्पिलाकार रचना तयार करतात, जिला डबल हेलिक्स म्हणतात. बेस पेअर्स म्हणजे शिडीच्या पायऱ्या, आणि साखर व फॉस्फेटचे रेणू म्हणजे शिडीच्या दोन्ही बाजूंच्या पायऱ्या. आहे ना आश्चर्यकारक?

उत्परिवर्तनामुळे डीएनए कसा बदलतो?

पेशी विभाजन झाल्यावर किंवा पेशी एखाद्या विषारी पदार्थाच्या संपर्कात आल्यावर जनुकीय उत्परिवर्तन होऊ शकते. उत्परिवर्तन म्हणजे डीएनएच्या दुहेरी वेटोळ्याच्या रचनेत होणारा बदल. याचा अर्थ असा की, गुणसूत्रावर जनुक त्याच्या योग्य जागी नसते. उत्परिवर्तन होण्याचे अनेक मुख्य मार्ग आहेत:

• प्रतिस्थापन: एका न्यूक्लिओटाइडच्या जागी दुसरा न्यूक्लिओटाइड येतो.
• अंतर्वेशन: डीएनएच्या धाग्यामध्ये एका अतिरिक्त न्यूक्लिओटाइडची भर घालणे.
• लोप: डीएनए साखळीमधून एक न्यूक्लियोटाइड काढून टाकणे.

यासारखा एक छोटासा बदलसुद्धा मोठा परिणाम घडवू शकतो.

‘ऑटोसोमल डोमिनंट’ पद्धतीने वारसा हक्काने मिळणारे प्रमुख अनुवांशिक आजार कोणते आहेत?

असे अनेक अनुवांशिक आजार आहेत जे या पद्धतीने वारसा हक्काने मिळतात. काही उदाहरणे खालीलप्रमाणे आहेत:

• हंटिंग्टनचा आजार
• मार्फान सिंड्रोम
• अ‍ॅकॉन्ड्रोप्लेसिया (एक अशी स्थिती ज्यामुळे उंची कमी राहते)

'ऑटोसोमल रिसेसिव्ह' म्हणून वारसा हक्काने मिळणारे मुख्य अनुवांशिक आजार कोणते आहेत?

या पद्धतीने वारसा हक्काने मिळणारे अनुवांशिक आजारही आहेत. त्याची काही उदाहरणे खालीलप्रमाणे आहेत:

• सिस्टिक फायब्रोसिस
• सिकल सेल रोग
• टाय- सॅक्स रोग

ही नावे कदाचित थोडी विचित्र वाटतील, पण डॉक्टर हीच नावे वापरतात. जर तुम्ही कधी अशा गोष्टीबद्दल ऐकले, तर आता तुम्हाला समजेल की ही एक अनुवांशिक गोष्ट आहे.

आपल्या जनुकांच्या आरोग्याची तपासणी करण्यासाठी काही चाचण्या आहेत का?

होय, अनुवांशिक समस्या शोधण्यासाठी विविध चाचण्या उपलब्ध आहेत. अनुवांशिक चाचणी तुमच्या जनुकांमधील, गुणसूत्रांमधील किंवा प्रथिनांमधील बदल ओळखू शकते. या चाचण्या अनुवांशिक आजारांना कारणीभूत ठरणारी उत्परिवर्तित जनुके शोधू शकतात. विशेषतः, ज्या पालकांना मुले हवी आहेत, त्यांना आपल्या मुलांमध्ये अनुवांशिक आजार संक्रमित होण्याचा धोका समजून घेण्यास या चाचण्या मदत करतात.

हे अनुवांशिक आजार मुलांमध्ये संक्रमित होण्यापासून रोखता येणार नाहीत का?

खरं तर, आपल्याला आपल्या मुलांमध्ये कोणते जनुके संक्रमित करायचे आहेत हे आपण निवडू शकत नाही. त्यामुळे, अनुवांशिक आजार आपल्या मुलांमध्ये संक्रमित होण्यापासून पूर्णपणे रोखणे शक्य नाही. तथापि, जर तुमच्या कुटुंबात एखादा अनुवांशिक आजार असेल, तर तो तुमच्या मुलामध्ये संक्रमित होण्याचा धोका समजून घेण्यासाठी तुम्ही तुमच्या डॉक्टरांशी जनुकीय चाचणीबद्दल बोलू शकता. चाचणीच्या निकालांवर चर्चा करण्यासाठी आणि तुमच्या मनात असलेल्या कोणत्याही शंकांचे निरसन करण्यासाठी तुम्ही जनुकीय समुपदेशकाशी देखील भेटू शकता.

आपण आपला 'डीएनए' निरोगी कसा ठेवू शकतो?

जरी आपण आपल्याला वारसा हक्काने मिळालेले जनुके बदलू शकत नसलो, तरी आपल्या डीएनएचे होणारे नुकसान, म्हणजेच नवीन उत्परिवर्तनांची निर्मिती कमी करण्यासाठी आपण काही गोष्टी करू शकतो.

• चांगला, संतुलित आहार घ्या. पौष्टिक अन्न खाणे खूप महत्त्वाचे आहे.
• व्यायाम करा. आपले शरीर सक्रिय ठेवा.
• धूम्रपान करू नका. धूम्रपानामुळे डीएनएला नुकसान पोहोचू शकते.
• तुम्ही पीत असलेल्या दारूचे प्रमाण कमी करा.
• नियमित आरोग्य तपासणी करून घ्या, जेणेकरून कोणत्याही समस्या लवकर ओळखता येतील.

लक्षात ठेवा, जरी या गोष्टी आपल्या '(डीएनए)' चे नवीन नुकसान कमी करू शकतात, तरी त्या आपल्याला वारसाने मिळालेले जनुके बदलू शकत नाहीत.

अंतिम महत्त्वाचा संदेश

आपल्याला आपल्या पालकांकडून मिळालेले जनुके आपल्याला एक अद्वितीय व्यक्ती बनवतात. अनुवांशिक आजार वेगवेगळ्या प्रकारे वारसा हक्काने मिळू शकतात. ‘(ऑटोसोमल डॉमिनंट)’ आणि ‘(ऑटोसोमल रिसेसिव्ह)’ हे त्यातील दोन मुख्य प्रकार आहेत. जर तुम्हाला अपत्यप्राप्तीची इच्छा असेल, तर तुमच्या कुटुंबात कोणताही अनुवांशिक आजार आहे का, याबद्दल तुमच्या डॉक्टरांशी किंवा जनुकीय समुपदेशकाशी बोलणे खूप महत्त्वाचे आहे. त्यामुळे तुम्हाला तुमचे धोके, करता येणाऱ्या चाचण्या आणि पुढे कोणती पावले उचलायची आहेत, याबद्दल स्पष्ट कल्पना येऊ शकते. मला आशा आहे की ही माहिती तुमच्यासाठी उपयुक्त ठरेल. तुम्हाला काही प्रश्न असल्यास, डॉक्टरांना विचारण्यास संकोच करू नका. निरोगी राहा!

---

आनुवंशिकता , जनुके, डीएनए, ऑटोसोमल डोमिनंट, ऑटोसोमल रिसेसिव्ह, आनुवंशिक रोग, वारसा