तुम्हाला तुमच्या बाळाच्या आरोग्याबद्दल आधीच जाणून घ्यायला आवडेल का? चला, प्रसवपूर्व जनुकीय चाचणीबद्दल बोलूया!

जेव्हा तुम्ही आई होण्याची अपेक्षा करत असता, तेव्हा तुमची सर्वात मोठी इच्छा असते की तुम्हाला एक निरोगी बाळ व्हावे, बरोबर ना? म्हणून, आज आपण काही विशेष चाचणी पद्धतींबद्दल बोलणार आहोत, ज्या तुम्हाला बाळ गर्भात असतानाच त्याला काही अनुवांशिक विकार किंवा जन्मजात विकृती आहेत की नाही हे आगाऊ जाणून घेण्यास मदत करतात. याला आपण ‘(प्रसूतिपूर्व अनुवांशिक चाचणी)’ ​​म्हणतो. या चाचण्या प्रत्येकानेच केल्या पाहिजेत असे नाही, परंतु तुम्हाला याची माहिती असणे खूप महत्त्वाचे आहे.

हे (प्रसूतिपूर्व जनुकीय चाचणी) काय आहे?

सोप्या भाषेत सांगायचे तर, या अशा चाचण्या आहेत ज्या तुमच्या गर्भातील बाळाला अनुवांशिक आजार किंवा जन्मजात दोष आहे की नाही हे सांगू शकतात. गरोदरपणात सामान्यतः केल्या जाणाऱ्या रक्तगट, हिमोग्लोबिन आणि साखरेच्या चाचण्यांच्या विपरीत, या अनुवांशिक चाचण्या आवश्यक नसतात आणि केवळ तुमच्या इच्छेनुसारच केल्या जाऊ शकतात . तुम्ही याबद्दल तुमच्या डॉक्टरांशी बोलून तुमच्यासाठी कोणत्या चाचण्या सर्वोत्तम आहेत हे ठरवू शकता.

आपल्या शरीरातील प्रत्येक गोष्ट आपल्या जनुकांद्वारे नियंत्रित केली जाते. ही जनुके गुणसूत्र नावाच्या घटकांमध्ये साठवलेली असतात. त्यामुळे, कधीकधी, या जनुकांमध्ये किंवा गुणसूत्रांमध्ये काही बदल किंवा कमतरता असल्यास, विविध आजार उद्भवू शकतात. जन्मावेळी असलेल्या अशा स्थितींना आपण 'जन्मजात विकार' म्हणतो. या जनुकीय चाचण्यांद्वारे, बाळ जन्माला येण्यापूर्वीच अशा काही स्थिती ओळखता येतात.

या दोन प्रकारच्या चाचण्या कोणत्या आहेत? (स्क्रीनिंग आणि निदान चाचण्या)

ठीक आहे, आता पाहूया. ‘प्रसूतिपूर्व अनुवांशिक चाचणी’चे दोन मुख्य प्रकार आहेत.

१. तपासण्या: तुमच्या बाळाला विशिष्ट अनुवांशिक आजार होण्याचा धोका आहे का, हे ठरवण्यासाठी ह्या तपासण्या केल्या जातात. याचा अर्थ असा नाही की बाळाला तो आजार आहेच. तथापि, जर धोका जास्त असेल, तर पुढे काय करायचे हे तुमचे डॉक्टर तुम्हाला सांगतील.

२. निदानात्मक चाचण्या: या चाचण्यांद्वारे बाळाला अनुवांशिक आजार आहे की नाही याची पुष्टी होऊ शकते. या चाचण्या सहसा तेव्हाच केल्या जातात, जेव्हा प्राथमिक तपासणीत (स्क्रीनिंग टेस्टमध्ये) धोका दिसून येतो, किंवा इतर कोणत्याही कारणामुळे धोका अधिक असतो.

आता आपण या प्रत्येक प्रकाराबद्दल थोडं अधिक सविस्तरपणे बोलूया.

चला, आपण सर्वप्रथम 'स्क्रीनिंग टेस्ट' (गर्भातील धोक्याची तपासणी करणाऱ्या चाचण्या) पाहूया.

सर्वात महत्त्वाची गोष्ट लक्षात ठेवण्यासारखी आहे की, या तपासण्यांमधून अनुवांशिक आजार आहेच हे कधीही निश्चितपणे कळत नाही. जरी निकाल असामान्य असला, तरी याचा अर्थ असा नाही की बाळाला तो आजार नक्कीच असेल. याचा फक्त एवढाच अर्थ होतो की, इतरांच्या तुलनेत एक विशिष्ट धोका आहे. तुमचे डॉक्टर तुम्हाला हे निकाल समजावून सांगू शकतात आणि पुढे कोणती पाऊले उचलावीत हे स्पष्ट करू शकतात. काही प्रकरणांमध्ये, ते निदान चाचणीची शिफारस देखील करू शकतात.

स्क्रीनिंग चाचण्यांचे अनेक प्रकार आहेत:

१. वाहक तपासणी - तुम्हाला असा एखादा आजार आहे का जो तुमच्या बाळाला होऊ शकतो?

ही एक रक्त तपासणी आहे जी तुम्ही आणि तुमचा जोडीदार करू शकता. यामध्ये अशा एकल-जनुकीय आजारांचा शोध घेतला जातो, ज्यामुळे गंभीर आरोग्य समस्या निर्माण होऊ शकतात आणि त्या तुमच्या बाळाला वारसा हक्काने मिळू शकतात. उदाहरणार्थ, या तपासणीद्वारे सिस्टिक फायब्रोसिस, सिकल सेल डिसीज आणि स्पायनल मस्क्युलर ॲट्रॉफी यांसारख्या आजारांचे निदान करता येते.

उदाहरणार्थ, जर तुमच्या रक्त तपासणीत तुम्ही एखाद्या विशिष्ट अनुवांशिक धोक्याचे वाहक असल्याचे दिसून आले, तर तुमच्या जोडीदारानेही तपासणी करून घेणे अत्यंत महत्त्वाचे आहे. कारण, जर दोन्ही पालक एकाच अनुवांशिक धोक्याचे वाहक असतील, तर बाळाला त्या आजाराचे गंभीर स्वरूप होण्याची शक्यता असते. ही 'कॅरियर स्क्रीनिंग' चाचणी आयुष्यात फक्त एकदाच केली जाते.

२. असामान्य गुणसूत्र संख्येसाठी तपासणी

जसे आपण आधीच सांगितले आहे, आपल्याला गुणसूत्र जोड्यांमध्ये मिळतात - एक आईकडून आणि एक वडिलांकडून. कधीकधी, या फलनाच्या प्रक्रियेदरम्यान नैसर्गिक चुका होऊ शकतात. तेव्हा गुणसूत्रांच्या जोडीतील काही भाग एकतर कमी असू शकतात किंवा जास्त असू शकतात. उदाहरणार्थ, 'डाऊन सिंड्रोम' (अतिरिक्त २१ व्या गुणसूत्राची उपस्थिती) आणि 'टर्नर सिंड्रोम' (एक्स गुणसूत्राची अनुपस्थिती). या चाचण्यांचे निकाल प्रत्येक गर्भधारणेनुसार वेगवेगळे असू शकतात.

चाचण्यांचे अनेक प्रकार आहेत:

• पेशी-मुक्त गर्भ डीएनए तपासणी: याला `(अ-आक्रमक प्रसवपूर्व चाचणी)` किंवा `(NIPT)` असेही म्हणतात. यामध्ये तुमच्या रक्तामधून तुमच्या बाळाच्या डीएनएचे लहान तुकडे (`गर्भ डीएनए`) घेतले जातात आणि काही सामान्य गुणसूत्रीय विकृती तपासल्या जातात. तथापि, बाळाच्या डीएनएचे प्रमाण खूप कमी असल्यामुळे, ही चाचणी गर्भधारणेच्या १० आठवड्यांनंतरच केली जाऊ शकते.
• सीरम स्क्रीनिंग: ही देखील एक चाचणी आहे ज्यामध्ये तुमच्या रक्ताचा नमुना घेतला जातो. तथापि, यामध्ये बाळाच्या डीएनएची थेट तपासणी केली जात नाही. त्याऐवजी, गुणसूत्रीय विकृती निर्माण होण्याचा तुमचा धोका निश्चित करण्यासाठी, यामध्ये तुमच्या रक्तातील विविध प्रथिनांच्या पातळीचे विश्लेषण केले जाते. यामध्ये ‘(सिक्वेन्शियल स्क्रीनिंग)’, ‘(क्वाड स्क्रीनिंग)’ आणि ‘(फर्स्ट ट्रायमेस्टर सीरम स्क्रीनिंग)’ यांचा समावेश होतो. या प्रत्येक चाचणी गरोदरपणात एका विशिष्ट वेळी करणे आवश्यक असते, त्यामुळे तुमच्यासाठी कोणती चाचणी योग्य आहे हे तुमच्या डॉक्टरांना विचारणे उचित ठरेल. या चाचण्या साधारणपणे गरोदरपणाच्या ११ आठवड्यांनंतर केल्या जाऊ शकतात.

३. शारीरिक विकृतींसाठी तपासणी

कधीकधी, गुणसूत्रांमधील विकृतींमुळे बाळाच्या शरीररचनेत बदल होऊ शकतात. किंवा, गुणसूत्र सामान्य असले तरीही बाळाला शारीरिक दोष असू शकतो. गर्भधारणेदरम्यान केलेल्या अल्ट्रासाऊंड आणि रक्त तपासण्यांमधून बाळाला अशा शारीरिक विकृती होण्याचा धोका किती आहे आणि त्या अनुवांशिक कारणांमुळे आहेत की नाही, याची कल्पना येऊ शकते.

• न्युचल ट्रान्सल्युसेन्सी (एनटी स्कॅन):या अल्ट्रासाऊंड चाचणीमध्ये गर्भाच्या मानेच्या मागील त्वचेची जाडी मोजली जाते. जर ही जाडी खूप जास्त असेल, तर ते गुणसूत्रीय विकृतींचा धोका, तसेच बाळाच्या हृदयाच्या असामान्य विकासासारख्या शारीरिक समस्या दर्शवू शकते. हा अल्ट्रासाऊंड गर्भधारणेच्या ११ ते १४ आठवड्यांच्या दरम्यान केला जातो.
• एएफपी स्क्रीनिंग (मातृ रक्त तपासणी): तुमच्या रक्ताचा नमुना घेतला जातो आणि एएफपी (अल्फा-फेटोप्रोटीन) नावाच्या प्रथिनाची पातळी मोजली जाते. जर ही पातळी खूप जास्त असेल, तर ते बाळाच्या पोटात, चेहऱ्यावर किंवा पाठीच्या कण्यात काही शारीरिक समस्या असल्याचे सूचित करू शकते. हे १५ ते २२ आठवड्यांच्या दरम्यान केले जाते.
• क्वाड स्क्रीन: यामध्ये तुमच्या रक्तातील चार घटकांची पातळी मोजली जाते, जेणेकरून तुमच्या बाळाला गुणसूत्रीय विकृती आणि न्यूरल ट्यूब दोष असण्याचा धोका निश्चित करता येतो. याला 'मल्टिपल मार्कर स्क्रीन' असेही म्हणतात. ही चाचणी देखील १५ ते २२ आठवड्यांच्या दरम्यान केली जाते.
• गर्भाच्या शारीरिक रचनेची तपासणी (फेटल ॲनाटॉमी स्कॅन): यालाच अनेक लोक 'ॲनोमली स्कॅन' म्हणून ओळखतात. यामध्ये, अल्ट्रासाऊंडचा वापर करून बाळाच्या शरीरातील रचना तपासल्या जातात, ज्यात विकसित होत असलेला मेंदू, सांगाडा, हृदय, मूत्रपिंडे, पोट, चेहरा आणि अवयव यांचा समावेश असतो. हा अल्ट्रासाऊंड सहसा गर्भधारणेच्या १८ ते २० आठवड्यांच्या दरम्यान केला जातो.

महत्त्वाची सूचना: पुन्हा एकदा, या तपासण्या केवळ एखाद्या स्थितीची शक्यता दर्शवतात. त्या निश्चितपणे एखादा आजार असल्याचे सूचित करत नाहीत.

'निदान चाचण्या' म्हणजे काय? (एखादा आजार आहे की नाही हे नेमके शोधून काढण्यासाठी केल्या जाणाऱ्या चाचण्या)

निदानात्मक चाचण्यांद्वारे बाळाला अनुवांशिक आजार आहे की नाही याची पुष्टी होऊ शकते. या चाचण्या केवळ तेव्हाच केल्या जातात जेव्हा स्क्रीनिंग चाचणीचे निकाल असामान्य असतात, किंवा तुमच्या बाळाला अनुवांशिक आजार होण्याचा धोका जास्त आहे असे वाटण्याची इतर कारणे असतात (उदाहरणार्थ, तुमच्या कुटुंबातील एखाद्या व्यक्तीला तो आजार असेल).

निदान चाचण्यांचे दोन सर्वात सामान्य प्रकार म्हणजे `(अम्निओसेन्टेसिस)` आणि `(कोरियोनिक व्हिलस सॅम्पलिंग / सीव्हीएस)`.

• अॅम्निओसेन्टेसिस: या चाचणीमध्ये, डॉक्टर तुमच्या त्वचेतून एक लहान सुई तुमच्या गर्भाशयात घालतात आणि तुमच्या बाळाभोवती असलेल्या अॅम्निओटिक द्रवाचा एक छोटा नमुना घेतात. ही चाचणी गर्भधारणेच्या १६ ते २० आठवड्यांच्या दरम्यान केली जाते.
• कोरियोनिक व्हिलस सॅम्पलिंग (CVS): या चाचणीमध्ये, डॉक्टर गर्भाशयात एक सुई घालून वार (placenta) मधून पेशींचा एक छोटा नमुना घेतात. पोटातून सुई घालायची की योनीमार्गातून, हे डॉक्टर ठरवतील, जे अधिक सुरक्षित असेल त्यानुसार. CVS चाचणी गर्भधारणेच्या ११ ते १३ आठवड्यांच्या दरम्यान केली जाते.

त्यानंतर नमुने विश्लेषणासाठी प्रयोगशाळेत पाठवले जातात. प्रयोगशाळेत फ्लोरोसेन्स इन सिटू हायब्रिडायझेशन (FISH), मानक कॅरियोटायपिंग आणि मायक्रोअरे यांसारख्या विशेष चाचण्या केल्या जाऊ शकतात. काही निदान चाचण्यांचे निकाल केवळ ७२ तासांत मिळू शकतात, तर इतरांना दोन आठवड्यांपेक्षा जास्त वेळ लागू शकतो.

या जनुकीय चाचण्या करायला हव्यात का? या कोणी कराव्यात?

ही 'प्रसूतिपूर्व जनुकीय चाचणी' करून घ्यायची की नाही, हा पूर्णपणे तुमचा वैयक्तिक निर्णय आहे. तुम्हाला खात्री नसल्यास, तुम्ही तुमच्या डॉक्टरांना विचारू शकता की ते काय शिफारस करतात. या चाचण्यांच्या निकालांमधून बाळाच्या आरोग्याविषयी अत्यंत महत्त्वाची माहिती मिळू शकते. सामान्यतः, सर्व गर्भवती महिलांना त्यांच्या प्रसूतिपूर्व काळजीचा भाग म्हणून या जनुकीय तपासणी चाचण्यांबद्दल माहिती दिली जाते.

काही कुटुंबे निदान चाचण्या करून घेण्याचा निर्णय घेण्याची काही कारणे खालीलप्रमाणे आहेत:

• स्क्रीनिंग चाचणीचा निकाल असामान्य येणे.
• अनुवांशिक आजाराचा कौटुंबिक इतिहास असणे.
• वयाच्या ३५ वर्षांनंतरची गर्भधारणा.
• पूर्वी गर्भपात किंवा मृत अर्भक जन्मलेला असणे.

गरोदरपणात या चाचण्या करणे आवश्यक आहे का?

नाही, ते आवश्यक नाही. हा निर्णय तुमच्या वैयक्तिक श्रद्धा आणि वैद्यकीय इतिहासावर आधारित असतो. काही पालकांना त्यांचे बाळ एखाद्या विशिष्ट आजारासह जन्माला येईल की नाही, हे आधीच जाणून घ्यायला आवडते. यामुळे त्यांना आपल्या बाळाच्या काळजीचे नियोजन आगाऊ करता येते. दुर्दैवाने, काही कुटुंबांना खूप दुःखद परिणामांना सामोरे जावे लागू शकते आणि त्यांना गर्भधारणा सुरू ठेवायची की नाही, हा कठीण निर्णय घ्यावा लागू शकतो. त्यामुळे, ही तपासणी किंवा निदान चाचणी करायची की नाही, हे पूर्णपणे तुमच्यावर आणि तुमच्या डॉक्टरांवर अवलंबून आहे.

या चाचण्या कशा केल्या जातात?

बहुतेक `(प्रसूतिपूर्व अनुवांशिक तपासणी)` चाचण्या गर्भवती मातेच्या रक्ताच्या नमुन्यावर केल्या जातात. जर तपासणी चाचणीच्या निकालांमध्ये जन्मदोषाचा धोका वाढल्याचे दिसून आले, तर डॉक्टर विशिष्ट परिस्थिती ओळखण्यासाठी अधिक सखोल चाचण्या (``आक्रमक चाचण्या``) करू शकतात. या सखोल निदानात्मक चाचण्यांमध्ये ``(अम्निओसेन्टेसिस)`` आणि ``(सीव्हीएस)`` यांचा समावेश होतो.

गर्भधारणेच्या वेगवेगळ्या आठवड्यांमध्ये कोणत्या चाचण्या केल्या जातात?

ही अनेक लोकांसाठी एक समस्या आहे.

पहिल्या तिमाहीतील (पहिल्या ३ महिन्यांच्या आत) चाचण्या

पहिल्या तिमाहीतील सीरम तपासणी, सेल-फ्री फेटल डीएनए तपासणी (NIPT) आणि एनटी अल्ट्रासाऊंड या सर्व तपासण्या गर्भधारणेच्या ११ ते १४ आठवड्यांच्या दरम्यान केल्या जातात. या रक्त तपासण्या आणि अल्ट्रासाऊंडमधून मिळालेली माहिती एकत्रित करून, डाऊन सिंड्रोमसारख्या सामान्य गुणसूत्रीय विकारांच्या धोक्याचा अंदाज येऊ शकतो.

'कॅरियर स्क्रिनिंग' तुमच्या गरोदरपणात कधीही, अगदी ६-१० आठवड्यांच्या सुरुवातीच्या काळातही करता येते. या चाचण्यांमध्ये अशा 'सिंगल जीन' (एकल जनुकीय) आजारांचा शोध घेतला जातो, जे तुम्ही तुमच्या बाळाला देऊ शकता. तथापि, 'कॅरियर स्क्रिनिंग'द्वारे 'डाऊन सिंड्रोम'सारख्या गुणसूत्रीय विकृतींमुळे होणाऱ्या आजारांचा शोध घेता येत नाही.

सेल-फ्री फेटल डीएनए टेस्टिंग (NIPT) मध्ये तुमच्या रक्तातील बाळाच्या डीएनएची तपासणी केली जाते. यामध्ये डाऊन सिंड्रोम, ट्रायसोमी १३ आणि ट्रायसोमी १८ यांसारख्या गुणसूत्रीय स्थिती तपासल्या जातात. ही चाचणी गर्भधारणेच्या १० व्या आठवड्यात किंवा नंतरच्या टप्प्यातही केली जाऊ शकते.

दुसऱ्या तिमाहीतील (४-६ महिन्यांच्या दरम्यान) चाचण्या

दुसऱ्या तिमाहीतील तपासण्या गर्भधारणेच्या १५ ते २२ आठवड्यांच्या दरम्यान केल्या जातात. या वेळी केल्या जाणाऱ्या रक्त तपासण्या म्हणजे 'मॅटर्नल सीरम अल्फा-फेटोप्रोटीन / एएफपी स्क्रीन' आणि 'क्वाड स्क्रीन'. 'क्वाड स्क्रीन' हे नाव यासाठी मिळाले आहे कारण यामध्ये चार प्रकारच्या प्रथिनांचे (अल्फा-फेटोप्रोटीन / एएफपी, इस्ट्रिओल, ह्युमन कोरिओनिक गोनाडोट्रोपिन / एचसीजी आणि इन्हिबिन-ए) मोजमाप केले जाते. तुमच्या बाळाला अनुवांशिक किंवा शारीरिक विकृतींचा धोका जास्त आहे का, हे ठरवण्यासाठी या तपासण्या तुमच्या डॉक्टरांना मदत करतात. 'फेटल ॲनाटॉमी अल्ट्रासाऊंड' (ॲनोमली स्कॅन) ही आणखी एक तपासणी पद्धत आहे, ज्याद्वारे तुमच्या बाळातील अनुवांशिक किंवा शारीरिक विकृती शोधता येतात.

डाउन सिंड्रोमसारख्या आजारांसाठीच्या ह्या 'स्क्रीनिंग' चाचण्या चुकीच्या असू शकतात का?

होय, स्क्रीनिंग चाचणी चुकीची ठरण्याची शक्यता नेहमीच असते. म्हणजेच, कधीकधी धोका नाही असे सांगितल्यावरही धोका असू शकतो आणि कधीकधी धोका नाही असे सांगितल्यावरही धोका असू शकतो (याला 'फॉल्स पॉझिटिव्ह' आणि 'फॉल्स निगेटिव्ह' म्हणतात). गर्भधारणेदरम्यान तुम्ही करत असलेल्या कोणत्याही स्क्रीनिंग चाचणीच्या अचूकतेचे प्रमाण ('अ‍ॅक्युरासी रेट्स') तुमचे डॉक्टर तुम्हाला समजावून सांगू शकतात.

या चाचण्यांमध्ये काही धोके आहेत का?

स्क्रीनिंग चाचण्या (रक्ताचा नमुना घेणे) जोखमीच्या मानल्या जात नाहीत. तथापि, जर तुम्ही 'अम्निओसेन्टेसिस' किंवा 'सीव्हीएस' सारखी निदान चाचणी केली, तर त्यात एक अगदी लहान धोका असतो. हे धोके म्हणजे संसर्ग, रक्तस्त्राव किंवा गर्भपात. म्हणूनच सर्वसाधारणपणे या निदान चाचण्या ('प्रसूतिपूर्व अनुवांशिक तपासणी') प्रत्येकासाठी केल्या जात नाहीत, तर केवळ ज्यांच्याबद्दल विशेष संशय आहे त्यांच्यासाठीच केल्या जातात.

निकाल यायला किती वेळ लागतो? त्या निकालांचा अर्थ काय असतो?

स्क्रीनिंग चाचण्यांचे निकाल मिळायला काही दिवस लागतात. निदान चाचण्यांचे निकाल मिळायला काही दिवसांपासून ते काही आठवड्यांपर्यंत वेळ लागू शकतो. बहुतेक वेळा, हे नमुने तपासणीसाठी प्रयोगशाळेत पाठवले जातात. सर्वात आधी तुमच्या डॉक्टरांना निकाल मिळतील आणि मग ते तुम्हाला त्याबद्दल सांगतील.

स्क्रीनिंग चाचणीचे निकाल केवळ धोका दर्शवतात. बाळाला अनुवांशिक आजार आहे की नाही हे ते निश्चितपणे सांगत नाहीत.

• जर सकारात्मक निकाल आला, तर याचा अर्थ असा होतो की सर्वसामान्य लोकांच्या तुलनेत त्या बाळाला तो आजार होण्याची शक्यता जास्त आहे.
• जर निकाल नकारात्मक आला, तर याचा अर्थ असा होतो की सर्वसामान्य लोकांच्या तुलनेत त्या बाळाला तो आजार होण्याची शक्यता कमी आहे.

तुमचे डॉक्टर सीव्हीएस (CVS) किंवा ॲम्निओसेन्टेसिस (amniocentesis) सारखी निदान चाचणी सुचवू शकतात. किंवा, ते तुम्हाला जनुकीय समुपदेशकाकडे पाठवू शकतात, जे उच्च-जोखमीची गर्भधारणा आणि अनुवांशिक स्थितींमध्ये तज्ञ असतात. तुमच्या चाचणीच्या निकालांचा अर्थ काय आहे आणि निदान चाचण्यांचे धोके व फायदे याबद्दल तुमच्या डॉक्टरांशी बोलण्यास घाबरू नका.

या चाचण्यांद्वारे बाळाचे लिंग निश्चित करता येते का?

आनुवंशिक आजारांच्या धोक्याबद्दल माहिती देण्याव्यतिरिक्त, 'सेल-फ्री डीएनए स्क्रीनिंग / एनआयपीटी' चाचणी बाळाच्या लिंगाबद्दलही माहिती देऊ शकते. 'अल्ट्रासाऊंड'द्वारे देखील कधीकधी लिंग निश्चित करता येते. तथापि, हा केवळ एक अतिरिक्त फायदा आहे, चाचणी करण्यामागील मुख्य कारण नाही.

या जनुकीय चाचण्यांबद्दल मी डॉक्टरांना काय विचारावे?

गर्भधारणेदरम्यान स्क्रीनिंग आणि निदान चाचण्या करणे हे वैयक्तिक निर्णय आहेत. कोणत्या स्क्रीनिंग चाचण्या कराव्यात किंवा तुमच्या चाचणी निकालांचा अर्थ काय आहे, याबद्दल तुमच्या मनात प्रश्न असू शकतात. प्रश्न विचारायला घाबरू नका. लक्षात ठेवा, दोन्ही प्रकारच्या जनुकीय चाचण्यांमधील सकारात्मक निकालांना कसे सामोरे जायचे, हे केवळ तुम्ही आणि तुमचे कुटुंबच ठरवू शकता.

तुम्ही विचारू शकता असे काही सामान्य प्रश्न:

• माझ्या आरोग्याच्या इतिहासाच्या आधारावर तुम्ही कोणत्या तपासण्यांची शिफारस कराल?
• जर माझ्या स्क्रीनिंग चाचणीचा निकाल 'पॉझिटिव्ह' असेल, तर पुढील कार्यवाही काय करावी?
• या जनुकीय चाचण्यांमुळे बाळाला हानी पोहोचू शकते का?
• चुकीचे सकारात्मक निष्कर्ष येण्याची शक्यता किती आहे?

शेवटी, तुमच्या लक्षात ठेवण्यासारख्या गोष्टी (मुख्य संदेश)

प्रसवपूर्व जनुकीय चाचणीबाबत कोणतेही योग्य किंवा अयोग्य उत्तर नाही. हा निर्णय तुमचा आणि तुमच्या कुटुंबाचा आहे. जर तुम्हाला या चाचण्यांबद्दल काही शंका असतील, किंवा प्रत्येक चाचणीत नेमके काय तपासले जाईल हे समजून घ्यायचे असेल, तर तुमच्या डॉक्टरांशी बोला. ते तुमच्यासोबत प्रत्येक जनुकीय चाचणीचे धोके आणि फायदे यावर चर्चा करू शकतात आणि तुम्हाला व तुमच्या कुटुंबासाठी सर्वोत्तम निर्णय घेण्यास मदत करू शकतात.

लक्षात ठेवा, बहुतेक बाळं निरोगी जन्माला येतात. तथापि, तुमच्यासाठी कोणते पर्याय उपलब्ध आहेत आणि कोणत्या जनुकीय चाचण्या उपलब्ध आहेत हे समजून घेणे महत्त्वाचे आहे. या प्रवासात तुमचे डॉक्टर हेच तुमचे सर्वोत्तम मार्गदर्शक आहेत.

गर्भधारणा , जनुकीय चाचणी, बाळाचे आरोग्य, गर्भाची चाचणी, स्क्रीनिंग चाचण्या, निदान चाचण्या, डाऊन सिंड्रोम, अल्ट्रासाऊंड