गर्भातच बाळाच्या अनुवांशिक समस्या लवकर ओळखता येतात का? चला (कोरियोनिक व्हिलस सॅम्पलिंग - सीव्हीएस) बद्दल जाणून घेऊया!

जर तुम्ही गर्भवती असाल, तर तुम्हाला तुमच्या गर्भातील लहान बाळाबद्दल खूप काळजी वाटत असेल, नाही का? ते निरोगी आहे की नाही आणि त्याला काही समस्या आहेत का, असा विचार मनात येणे स्वाभाविक आहे. अशा वेळी, 'कोरियोनिक व्हिलस सॅम्पलिंग' किंवा 'सीव्हीएस' नावाची एक विशेष चाचणी उपलब्ध आहे, जी बाळातील काही अनुवांशिक समस्या किंवा जन्मजात विकार शोधण्यास मदत करते. चला, याबद्दल अधिक सविस्तरपणे जाणून घेऊया का?

सोप्या भाषेत सांगायचे तर, ही 'सीव्हीएस' (CVS) चाचणी गरोदरपणाच्या अगदी सुरुवातीच्या काळात, १० ते १३ आठवड्यांच्या दरम्यान केली जाऊ शकते. यामध्ये, गर्भनाळेतील 'कोरियोनिक व्हिली' (Chorionic villi) नावाच्या पेशींचा एक अतिशय लहान नमुना घेऊन त्याची तपासणी केली जाते. या 'कोरियोनिक व्हिली' पेशी फलित अंड्यापासून तयार होत असल्यामुळे, त्यांची जनुकीय माहिती सामान्यतः बाळाच्या जनुकीय माहितीसारखीच असते. त्यामुळे, बाळाला काही जनुकीय समस्या आहेत का हे पाहण्यासाठी या पेशी प्रयोगशाळेत पाठवून त्यांचे विश्लेषण केले जाते. यावरून बाळाचे लिंगदेखील निश्चित करता येते.

ही सीव्हीएस चाचणी का केली जाते? ही चाचणी कोणासाठी सुचवली जाते?

आता तुम्हाला प्रश्न पडला असेल की, ही 'सीव्हीएस' (CVS) चाचणी प्रत्येकाला करणे आवश्यक आहे का? तसे नाही. ही तुमच्या प्रसूतिपूर्व काळजीचा अनिवार्य भाग नाही. डॉक्टर ही चाचणी केवळ विशिष्ट धोक्याचे घटक असलेल्या व्यक्तींना किंवा इतर नॉन-इन्व्हेसिव्ह प्रसूतिपूर्व तपासण्या किंवा अल्ट्रासाऊंड स्कॅनमध्ये काही असामान्यता आढळल्यास करण्याची शिफारस करतात. तथापि, ही चाचणी करायची की नाही, हा निर्णय पूर्णपणे तुमचा आहे . तुम्ही तुमच्या डॉक्टरांशी याच्या फायद्या-तोट्यांवर चर्चा करून तुमचा निर्णय घेऊ शकता.

डॉक्टर खालील प्रकरणांमध्ये सीव्हीएस चाचणी सुचवू शकतात:

• जर तुमच्या आधीच्या मुलाला अनुवांशिक आजार असेल.
• बाळंतपणाच्या वेळी तुमचे वय ३५ वर्षे किंवा त्याहून अधिक असल्यास.
• जर पूर्वीच्या स्कॅन किंवा इतर चाचणीमध्ये बाळाला अनुवांशिक आजार होण्याचा धोका जास्त असल्याचे दिसून आले असेल.
• जर तुम्हाला, तुमच्या जोडीदाराला किंवा तुमच्या कुटुंबातील कोणालाही अनुवांशिक आजार असेल (किंवा तसा आजार पूर्वी झाला असेल).

सीव्हीएस चाचणी कधी वगळणे योग्य ठरते?

मात्र, काही प्रकरणांमध्ये डॉक्टर तुम्हाला ही चाचणी न करण्याचा सल्ला देऊ शकतात. चला पाहूया अशी प्रकरणे कोणती आहेत.

• जर तुम्हाला गरोदरपणात योनीतून रक्तस्त्राव झाला असेल.
• जर तुम्हाला संसर्ग झाला असेल, उदाहरणार्थ लैंगिक संबंधातून पसरणारा संसर्ग (STI).

सीव्हीएसद्वारे कोणत्या आजारांचे निदान केले जाऊ शकते?

या 'सीव्हीएस' चाचणीद्वारे नेमके काय तपासले जाऊ शकते? ही चाचणी प्रामुख्याने काही अनुवांशिक आजार, विशेषतः गुणसूत्रांमधील समस्या ओळखण्यास मदत करते. तुम्हाला माहित आहे का की गुणसूत्रांमध्ये बाळाचा 'डीएनए' आणि अनुवांशिक रचना असते. त्यामुळे, ही गुणसूत्रे खूप जास्त आहेत, खूप कमी आहेत, किंवा त्यांच्या रचनेत मोठे बदल झाले आहेत का, हे या चाचणीद्वारे तपासले जाऊ शकते. अशाच गुणसूत्रीय बदलांमुळे काही जन्मजात विकार आणि इतर आरोग्य समस्या उद्भवतात.

काही उदाहरणे द्यायची झाल्यास:

• डाउन सिंड्रोम किंवा ट्रायसोमी २१
• सिस्टिक फायब्रोसिस
• सिकल सेल रोग
• टाय-सॅक्स रोग
• ट्रायसोमी १८ किंवा एडवर्ड सिंड्रोम
• ट्रायसोमी १३ किंवा पटाऊ सिंड्रोम

अशा काही गोष्टी आहेत का ज्या सीव्हीएस चाचणीत आढळून येत नाहीत?

हो, एक गोष्ट लक्षात ठेवा. ही `CVS` चाचणी सर्व जन्मदोष शोधू शकत नाही. उदाहरणार्थ, `न्यूरल ट्यूब डिफेक्ट्स (NTDs)` सारख्या गोष्टी, ज्या बाळाच्या पाठीच्या कण्यात किंवा मेंदूतील समस्या आहेत, त्या या चाचणीद्वारे शोधता येत नाहीत. तुम्ही `(स्पायना बिफिडा)` बद्दल ऐकले आहे का? या त्या गोष्टी आहेत. अशा स्थिती शोधण्यासाठी इतर चाचण्या आहेत, उदाहरणार्थ, `(अल्फा-फेटोप्रोटीन (AFP) चाचणी)` चांगली आहे, आणि `(अम्निओसेन्टेसिस)` देखील चांगली आहे.

तसेच, बाळाच्या शरीरातील काही रचनात्मक दोष, जसे की हृदयाचे आजार, फाटलेले ओठ किंवा फाटलेले टाळू, या 'सीव्हीएस' चाचणीद्वारे शोधता येत नाहीत. हे सहसा 'अल्ट्रासाऊंड' स्कॅनद्वारे शोधले जाऊ शकतात, जे सामान्यतः गर्भधारणेच्या १८ ते २० आठवड्यांच्या दरम्यान केले जाते.

सीव्हीएस चाचणीच्या आधी काय होते?

ठीक आहे, समजा तुम्ही सीव्हीएस (CVS) चाचणी करायचे ठरवले आहे. त्याआधी काय होते? तुम्हाला सहसा जनुकीय समुपदेशक किंवा मातृ-भ्रूण वैद्यकीय तज्ञाकडे जनुकीय समुपदेशनासाठी पाठवले जाईल. हे समुपदेशक तुम्हाला चाचणीचे धोके आणि फायदे समजावून सांगतील. याव्यतिरिक्त, तुम्ही नेमक्या किती आठवड्यांच्या गर्भवती आहात हे पाहण्यासाठी अल्ट्रासाऊंड स्कॅन केले जाईल. यामुळे सीव्हीएस चाचणी करण्याची सर्वोत्तम वेळ निश्चित करण्यास मदत होईल.

सीव्हीएस चाचणी कशी केली जाते? ती दुखते का?

बऱ्याच लोकांना पडणारा एक प्रश्न म्हणजे सीव्हीएस (CVS) चाचणी वेदनादायी असते का. ही चाचणी खरंतर वेदनादायी नसते, पण तुम्हाला थोडी अस्वस्थता जाणवू शकते. डॉक्टर ही चाचणी दोन प्रकारे करतात:

१. योनीमार्गे (गर्भाशय ग्रीवा पद्धत)

यामध्ये, तुमच्या योनीमध्ये 'स्पेक्युलम' नावाचे एक उपकरण घातले जाते. हे बदकाच्या चोचीसारखे दिसणारे एक पातळ उपकरण असते, जर तुम्ही 'पॅप टेस्ट' केली असेल तर तुम्ही हे पाहिले असेल. याचा उपयोग योनीच्या भिंती थोड्या रुंद करण्यासाठी केला जातो आणि डॉक्टर 'गर्भाशयाच्या मुखातून' एक पातळ प्लास्टिकची नळी आत घालतात. त्यानंतर, 'अल्ट्रासाऊंड' स्कॅनच्या मार्गदर्शनाखाली, ती नळी 'प्लासेंटा' (वार) असलेल्या ठिकाणी पाठवली जाते आणि तिथून 'कोरियोनिक व्हिली' पेशींचा नमुना घेतला जातो.

२. पोटाद्वारे (उदरीय पद्धत)

या प्रक्रियेमध्ये, अल्ट्रासाऊंड स्कॅनच्या मार्गदर्शनाखाली, डॉक्टर तुमच्या पोटाच्या त्वचेतून एक पातळ सुई नाळेमध्ये घालतात आणि पेशींचा नमुना घेतात. या पोटावरील प्रक्रियेदरम्यान, अस्वस्थता कमी करण्यासाठी तुम्हाला स्थानिक भूल दिली जाऊ शकते.

या दोन्ही पद्धतींनी चाचणी पूर्ण करायला ३० मिनिटांपेक्षा कमी वेळ लागतो.

सीव्हीएस चाचणीनंतर काय होते?

सीव्हीएस चाचणीनंतर तुम्ही लगेच घरी जाऊ शकता. घरी गेल्यावर काही तास विश्रांती घेणे उत्तम. बहुतेक लोक दुसऱ्या दिवशी आपले नेहमीचे व्यवहार पुन्हा सुरू करू शकतात. तथापि, तुमचे डॉक्टर तुम्हाला दोन ते तीन दिवस लैंगिक क्रिया, व्यायाम किंवा जास्त श्रमाची कामे टाळण्यास सांगू शकतात.

मला दुसऱ्यांदा सीव्हीएस चाचणी करण्याची गरज आहे का?

कधीकधी, दुसऱ्या सीव्हीएस चाचणीची गरज भासू शकते. हे खूप दुर्मिळ आहे. याचा अर्थ असा की, जर पहिल्या चाचणीत पुरेशा पेशी गोळा झाल्या नाहीत, तर आवश्यक संख्येच्या पेशी मिळवण्यासाठी तुम्हाला ती दुसऱ्यांदा करावी लागू शकते.

तसेच, जर तुम्हाला जुळी मुले होणार असतील आणि प्रत्येक बाळाची नाळ वेगळी असेल, तर तुम्हाला प्रत्येक बाळासाठी दोन सीव्हीएस चाचण्या कराव्या लागतील.

सीव्हीएस चाचणीचे धोके आणि दुष्परिणाम काय आहेत?

चाचणीनंतर, तुम्हाला पोटात हलकी कळ जाणवू शकते. योनीतून रक्तस्राव होणे देखील सामान्य आहे. जर चाचणी पोटावरून केली असेल, तर तुम्हाला पोटात हलकी कळ येऊ शकते.

सीव्हीएस चाचणी सामान्यतः सुरक्षित आहे, परंतु त्यात काही धोकेही आहेत . या धोक्यांविषयी आपल्या डॉक्टरांशी चर्चा करणे आणि ते समजून घेणे महत्त्वाचे आहे. चला, ते धोके कोणते आहेत ते पाहूया:

• गर्भपात: सीव्हीएस चाचणीमुळे गर्भपात होण्याचा धोका १०० पैकी १ पेक्षा कमी, म्हणजेच १% पेक्षा कमी असतो. ही टक्केवारी खूपच कमी आहे.
• संसर्ग: कोणत्याही वैद्यकीय प्रक्रियेप्रमाणे, संसर्ग होण्याची शक्यता अगदी कमी असते.
• अवयवांची विकृती: क्वचितच, विशेषतः जर गर्भधारणेच्या १० आठवड्यांपूर्वी सीव्हीएस चाचणी केली गेली असेल, तर बाळ अवयवाच्या विकृतीसह जन्माला येण्याची शक्यता असते. म्हणूनच ही चाचणी वेळेवर करणे महत्त्वाचे आहे.
• रक्तस्त्राव: थोडा रक्तस्त्राव होणे सामान्य असले तरी, क्वचित प्रसंगी सीव्हीएस (CVS) नंतर योनीतून जास्त रक्तस्त्राव होऊ शकतो.
• अॅम्निओटिक द्रवाची गळती:कधीकधी, अॅम्निओटिक द्रव (बाळाभोवती असलेले द्रव) जास्त प्रमाणात बाहेर गळू शकते, ज्यामुळे गर्भधारणेदरम्यान गुंतागुंत निर्माण होऊ शकते.
• आरएच संवेदनशीलता: हे तेव्हा घडते जेव्हा तुमचा रक्तगट आरएच-निगेटिव्ह असतो आणि तुमच्या गर्भातील बाळाचा रक्तगट आरएच-पॉझिटिव्ह असतो, आणि हे दोन्ही रक्तगट एकमेकांत मिसळतात. तथापि, यावर उपचार उपलब्ध आहेत.

सीव्हीएस चाचणीचे फायदे काय आहेत?

या `CVS` चाचणीचा सर्वात मोठा फायदा हा आहे की, गर्भधारणेच्या सुरुवातीच्या काळातच तुम्हाला जनुकीय चाचण्यांचे निकाल कळू शकतात. ही माहिती आगाऊ मिळाल्यामुळे तुम्हाला आरोग्यासंबंधीचे निर्णय अधिक वेगाने घेता येतात.

उदाहरणार्थ, जन्मानंतर तुमच्या बाळाला लागणाऱ्या कोणत्याही विशेष काळजीसाठी तुम्ही आगाऊ तयारी करू शकता. किंवा, गर्भधारणा सुरू ठेवावी की नाही हे ठरवताना ही माहिती महत्त्वाची ठरू शकते.

आणखी एक महत्त्वाचा फायदा म्हणजे ही `CVS` चाचणी सुमारे ९९% अचूक आहे . याचा अर्थ असा की तुम्ही या चाचणीच्या निकालांवर विश्वास ठेवू शकता.

सीव्हीएस चाचणीचा निकाल मिळायला किती वेळ लागतो?

डॉक्टर कोरिओनिक व्हिलीचा (Chorionic villi) नमुना घेतात आणि तो प्रयोगशाळेत पाठवतात. तेथील तज्ञ एका विशेष द्रवात त्या पेशी वाढवतात आणि काही दिवसांत त्यांची तपासणी करतात. तुम्हाला साधारणपणे काही दिवसांत प्राथमिक निकाल मिळू शकतात. तथापि, काही आजारांच्या तपासणीसाठी थोडा जास्त वेळ लागतो. हे निकाल येण्यासाठी १० दिवस किंवा दोन आठवड्यांपर्यंत वेळ लागू शकतो. तुमचे जनुकीय समुपदेशक अंतिम निकालांसह तुमच्याशी संपर्क साधतील आणि त्याबद्दल तुमच्याशी चर्चा करतील. आवश्यक असल्यास, तुम्हाला कराव्या लागणाऱ्या पुढील चाचण्यांबद्दलही ते चर्चा करू शकतात.

सीव्हीएस चाचणी किती अचूक आहे?

मी आधी सांगितल्याप्रमाणे, सीव्हीएस चाचणी सुमारे ९९% अचूक असते . तथापि, ही चाचणी अनुवांशिक स्थितीची तीव्रता अचूकपणे ठरवू शकत नाही.

तसेच, कधीकधी चाचणीचे निकाल वार-विशिष्ट असू शकतात. म्हणजेच, विकृती फक्त वारेमध्ये असते आणि तिचा गर्भाशयातील बाळावर परिणाम होत नाही. असे एकूण प्रकरणांपैकी फक्त १% ते २% प्रकरणांमध्येच घडते.

सीव्हीएस (CVS) चाचणीचा निकाल पॉझिटिव्ह आल्यास काय करावे?

जर सीव्हीएस चाचणीच्या निकालांमधून तुमच्या गर्भातील बाळाला अनुवांशिक आजार असल्याचे दिसून आले, तर पुढे काय करायचे हे ठरवण्यासाठी तुम्ही तुमच्या समुपदेशक, जोडीदार आणि डॉक्टरांशी बोलू शकता. तुमचे डॉक्टर किंवा अनुवांशिक समुपदेशक तुम्हाला सीव्हीएस चाचणीच्या निकालांचा खरा अर्थ समजून घेण्यास मदत करू शकतात. त्यानंतर तुम्ही पुढील वाटचालीबद्दल सर्वोत्तम निर्णय घेऊ शकता.

सीव्हीएस चाचणीनंतर मी डॉक्टरांना कधी भेटायला पाहिजे?

सीव्हीएस (CVS) केल्यानंतरही जर तुम्हाला पोटदुखी, पेटके येणे किंवा रक्तस्त्राव होत असेल आणि तो कमी होत नसेल किंवा वाढत असेल , तर ताबडतोब तुमच्या डॉक्टरांना भेटा. तुम्हाला खालीलपैकी कोणतीही लक्षणे आढळल्यास तुमच्या डॉक्टरांना सांगा:

• जर तुम्हाला असे वाटत असेल की गर्भजल गळत आहे (तुम्हाला थोडे मूत्र बाहेर पडत असल्यासारखे वाटू शकते).
• जर तुम्हाला सर्दी आणि ताप येत आहे असे वाटत असेल.
• जर तुम्हाला पोटदुखीसोबत कळा येत असतील.
• जर तुम्हाला ताप असेल.

सीव्हीएस चाचणी आणि ॲम्निओसेन्टेसिस चाचणी यांच्यामध्ये काय फरक आहे?

अनेक लोक विचारतात असा आणखी एक प्रश्न म्हणजे 'सीव्हीएस' (CVS) चाचणी आणि 'अम्निओसेन्टेसिस' (Amniocentesis) चाचणीमध्ये काय फरक आहे. या दोन्ही चाचण्या गर्भाशयातील बाळाच्या अनुवांशिक स्थितीची तपासणी करतात. तथापि, या दोन्हींमध्ये अनेक फरक आहेत:

• केव्हा: या दोन चाचण्या गरोदरपणात वेगवेगळ्या वेळी केल्या जातात. सीव्हीएस (CVS) गरोदरपणाच्या सुरुवातीच्या काळात (१० ते १२ आठवड्यांच्या दरम्यान) केली जाते, जेणेकरून तुमच्या बाळाला अनुवांशिक आजार आहे की नाही हे तुम्हाला लवकर कळू शकेल. ॲम्निओसेन्टेसिस गरोदरपणाच्या साधारण १६ व्या आठवड्यात केली जाते.
• शोधता येण्याजोग्या स्थिती: ॲम्निओसेन्टेसिसद्वारे न्यूरल ट्यूब डिफेक्ट्स (NTDs) आणि स्पायना बिफिडा यांसारख्या स्थिती शोधता येतात. सीव्हीएसद्वारे या स्थिती शोधता येत नाहीत.
• गर्भपाताचा धोका: 'ॲम्निओसेन्टेसिस' चाचणी दरम्यान गर्भपाताचा धोका 'सीव्हीएस' पेक्षा किंचित कमी असतो.
• आरएच विसंगती: ॲम्निओसेन्टेसिसद्वारे आरएच विसंगतीची चाचणी केली जाऊ शकते.
• पुष्टीकरण: क्वचित प्रसंगी, सीव्हीएस चाचणीच्या निकालांची पुष्टी करण्यासाठी ॲम्निओसेन्टेसिस चाचणी केली जाऊ शकते.

तुमचे डॉक्टर तुमच्या जोखमीच्या घटकांवर चर्चा करू शकतात आणि तुम्हाला यापैकी एक, दोन्ही किंवा एकही चाचणी न करण्याचा सल्ला देऊ शकतात.

मी सीव्हीएस चाचणीबद्दल डॉक्टरांना कोणते प्रश्न विचारावेत?

जर तुम्ही गरोदर असाल, तर तुमच्या डॉक्टरला खालीलप्रमाणे प्रश्न विचारणे खूप महत्त्वाचे आहे:

• गरोदरपणात मला प्रसवपूर्व चाचण्या करण्याची गरज आहे का?
• माझ्या बाळाला गुणसूत्रीय किंवा इतर अनुवांशिक समस्या असण्याचा धोका जास्त आहे का?
• माझ्यासाठी `CVS` चाचणी की `(ॲम्निओसेन्टेसिस)` चाचणी अधिक चांगली आहे?
• ही चाचणी केल्यास गर्भपात होण्याचा धोका काय आहे?
• `CVS` चाचणीनंतर मी कोणत्या बाबींची जाणीव ठेवावी?
• `CVS` चाचणीच्या निकालांमधून मला नेमके काय शिकता येईल?

तुम्ही लक्षात ठेवण्यासारख्या सर्वात महत्त्वाच्या गोष्टी

कोरियोनिक व्हिलस सॅम्पलिंग (CVS) ही एक चाचणी आहे जी तुमच्या बाळातील काही अनुवांशिक समस्या तपासते. ही एक अनिवार्य चाचणी नाही . जर तुम्ही ही चाचणी करायचे ठरवले, तर ती सहसा गर्भधारणेच्या १० ते १३ आठवड्यांच्या दरम्यान केली जाते. ही चाचणी सुरक्षित आहे आणि तिचे निकाल अचूक असतात, परंतु त्यात काही धोके आहेत. CVS चाचणीचे निकाल तुम्हाला आरोग्यासंबंधी महत्त्वाचे निर्णय घेण्यास मदत करू शकतात. जर तुम्हाला अनुवांशिक समस्या असलेले बाळ होण्याची जास्त शक्यता असेल, तर तुमच्या डॉक्टरांशी बोला. CVS चाचणी तुमच्यासाठी योग्य आहे की नाही हे ठरवण्यासाठी ते तुम्हाला मदत करतील.

सीव्हीएस चाचणी, गर्भधारणा चाचण्या, अनुवांशिक आजार, वार, जन्मजात दोष, (कोरियोनिक व्हिलस सॅम्पलिंग), (प्रसूतिपूर्व निदान)