Skip to main content

चला, ट्रान्सथायरेटिन अॅमिलॉइडोसिस (ATTR-CM) बद्दल जाणून घेऊया, जो तुमच्या हृदयावर नकळतपणे परिणाम करतो.

चला, ट्रान्सथायरेटिन अॅमिलॉइडोसिस (ATTR-CM) बद्दल जाणून घेऊया, जो तुमच्या हृदयावर नकळतपणे परिणाम करतो.

तुमच्या हृदयात काहीतरी विचित्र किंवा वेगळे आहे असे तुम्हाला कधीकधी वाटते का? ही कदाचित मोठी गोष्ट नसेल, पण जर त्याचे योग्य निदान झाले नाही तर ती एक समस्या बनू शकते. आज आपण हृदयाच्या एका अशा आजाराबद्दल बोलणार आहोत जो थोडा गुंतागुंतीचा आहे, पण त्याबद्दल प्रत्येकाला माहिती असणे महत्त्वाचे आहे. तो आजार म्हणजे ट्रान्सथायरेटिन अॅमिलॉइडोसिस, किंवा डॉक्टर त्याला `(ATTR-CM)` म्हणतात.

ट्रान्सथायरेटिन अॅमायलॉइडोसिस (ATTR-CM) म्हणजे काय?

सोप्या भाषेत सांगायचे तर, `(ATTR-CM)` ही हृदयावर परिणाम करणारी एक स्थिती आहे, जिचा संबंध आपल्या शरीरातील एका प्रथिनाशी आहे. चला, याबद्दल थोडे अधिक जाणून घेऊया, काय?

ट्रान्सथायरेटिन (TTR) म्हणजे काय?

ट्रान्सथायरेटिन, किंवा `(TTR)`, हे आपल्या रक्तात आढळणारे एक विशेष प्रथिन आहे, जे प्रामुख्याने आपल्या यकृताद्वारे तयार होते. ते आपल्या शरीरात एका कुरिअर सेवेप्रमाणे काम करते. हेच `(TTR)` प्रथिन, थायरॉईड ग्रंथीद्वारे तयार होणारे व्हिटॅमिन ए (ज्याला रेटिनॉल असेही म्हणतात) आणि थायरॉक्सिन हे संप्रेरक, शरीराच्या वेगवेगळ्या भागांमध्ये, जिथे त्यांची गरज असते, तिथे पोहोचवते.

अ‍ॅमिलॉइडोसिस म्हणजे काय?

अ‍ॅमिलॉइडोसिस म्हणजे आपल्या शरीरातील विविध अवयवांमध्ये असामान्य आकाराच्या प्रथिनांचा साठा होणे. याची कल्पना आपल्या घरातील निरुपयोगी वस्तूंच्या ढिगाऱ्यासारखी करा. जेव्हा प्रथिने अशा प्रकारे हृदयात जमा होतात, तेव्हा त्याला कार्डियाक अ‍ॅमिलॉइडोसिस म्हणतात.

धाग्यांच्या लहान गुच्छांप्रमाणे दिसणारी ही असामान्य प्रथिने, 'फायब्रिल्स' नावाच्या तंतुमय रचना तयार करतात . हे 'फायब्रिल्स' हृदयात, विशेषतः डाव्या निलयात जमा होतात; जो संपूर्ण शरीराला रक्त पंप करणारा मुख्य कप्पा आहे. यामुळे हृदय हळूहळू जाड आणि कडक होते. मऊ रबराच्या चेंडूऐवजी, ते एका कठीण, खडकाळ चेंडूसारखे बनते. यामुळे हृदयाला योग्यरित्या आकुंचन पावणे आणि रक्त पंप करणे कठीण होते.

कार्डिओमायोपॅथी (CM) म्हणजे काय?

जेव्हा हृदय ताठर आणि कडक होते, तेव्हा हृदयाच्या स्नायूंना आजार होतो. याला वैद्यकीय भाषेत कार्डिओमायोपॅथी (CM) म्हणतात. सोप्या भाषेत सांगायचे तर, हृदयाचे स्नायू कमकुवत होतात. यामुळे हृदय शरीराला पुरेसे रक्त पंप करू शकत नाही. यामुळे अनेकदा हार्ट फेल्युअर नावाची गंभीर स्थिती निर्माण होते.

लक्षात ठेवा, `(ATTR-CM)` नावाच्या या स्थितीव्यतिरिक्त, `(लाइट चेन)` नावाच्या दुसऱ्या प्रथिनामुळे होणारा अॅमिलॉइडोसिसचा एक प्रकार देखील आहे. त्याला `(AL) अॅमिलॉइडोसिस` म्हणतात. हा आज आपण ज्या `(ATTR-CM)` बद्दल बोलत आहोत, त्यापेक्षा एक वेगळा आजार आहे.

ही स्थिती (ATTR-CM) इतर अनेक नावांनीही ओळखली जाते. उदाहरणार्थ, तुम्ही डॉक्टरांकडून किंवा इतर ठिकाणाहून याला कार्डियाक अॅमिलॉइडोसिस, अॅमिलॉइडोसिस ATTR, किंवा ट्रान्सथायरेटिन कार्डियाक अॅमिलॉइडोसिस असे संबोधलेले ऐकू शकता.

`(ATTR-CM)` चे मुख्य प्रकार कोणते आहेत?

या ``(ATTR-CM)`` आजाराचे दोन मुख्य प्रकार आहेत.

१.कौटुंबिक/वंशानुगत ATTR-CM:

हा एक प्रकार आहे. सोप्या भाषेत सांगायचे तर, तो पिढ्यानपिढ्या संक्रमित होतो . हा प्रकार आपल्या जनुकांमधील बदलामुळे, म्हणजेच जनुकीय उत्परिवर्तनामुळे होतो. याला आपण कौटुंबिक किंवा आनुवंशिक ATTR-CM म्हणतो. या स्थितीत, असामान्य प्रथिने केवळ हृदयातच नव्हे, तर चेतासंस्थेत आणि कधीकधी मूत्रपिंडातही जमा होऊ शकतात. जगभरातील वेगवेगळ्या वांशिक गटांमध्ये यावर परिणाम करणारी वेगवेगळी जनुकीय उत्परिवर्तने आढळतात.

२. वाइल्ड-टाइप ATTR-CM:

दुसरा प्रकार म्हणजे वाइल्ड-टाइप एटीटीआर-सीएम (wild-type ATTR-CM). याचे कोणतेही विशिष्ट अनुवांशिक कारण सापडलेले नाही . हे कोणत्याही स्पष्ट कारणाशिवाय आपोआप उद्भवते. हा प्रकार देखील प्रामुख्याने हृदय आणि मज्जासंस्थेवर परिणाम करतो.

हा `(ATTR-CM)` आजार किती प्रमाणात आढळतो?

खरे सांगायचे तर, वैद्यकीय तज्ञसुद्धा नेमके सांगू शकत नाहीत की किती लोकांना हा (ATTR-CM) आजार आहे. तथापि, असा विश्वास आहे की समाजात हा आजार सध्याच्या विचारापेक्षा अधिक सामान्य असू शकतो . बऱ्याच प्रकरणांमध्ये, या आजाराचे योग्य निदान होत नाही, म्हणजेच त्याचे निदान अपूर्ण राहते.

जनुकीय प्रकाराचा काही वांशिक गटांवर इतरांपेक्षा जास्त परिणाम होऊ शकतो. उदाहरणार्थ, हे जनुकीय उत्परिवर्तन अमेरिकेतील कृष्णवर्णीय लोकांमध्ये अधिक प्रमाणात आढळते. तथापि, महत्त्वाची गोष्ट ही आहे की, ज्यांच्यामध्ये हे उत्परिवर्तन आहे त्या प्रत्येकालाच हा आजार होईल असे नाही.

`(ATTR-CM)` ची कारणे काय आहेत?

कौटुंबिक ATTR-CM चे मुख्य कारण म्हणजे, आपण आधी चर्चा केलेल्या TTR नावाचे प्रथिन तयार करणाऱ्या जनुकामधील दोष किंवा बदल होय. क्वचितच, कुटुंबातील कोणालाही पूर्वी हा आजार झालेला नसताना, एखाद्या व्यक्तीमध्ये हा जनुकीय बदल पहिल्यांदाच विकसित होऊ शकतो. याला 'डी नोवो म्युटेशन' (de novo mutation) म्हणतात.

वाइल्ड-टाइप एटीटीआर-सीएम कशामुळे होतो हे डॉक्टरांना अजूनही नक्की माहित नाही. तथापि, हा आजार ६५ वर्षांपेक्षा जास्त वयाच्या पुरुषांमध्ये सर्वाधिक आढळतो. त्यामुळे, वाढते वय आणि काही प्रमाणात लिंग हे जोखमीचे घटक असू शकतात, असे मानले जाते.

कारण काहीही असो, अखेरीस असे घडते की आपले शरीर असामान्य, अनियमित `(TTR)` प्रथिने तयार करू लागते. ही असामान्य प्रथिने सहजपणे तुटतात, एकमेकांत गुंततात आणि चुकीच्या पद्धतीने वळतात. अशा प्रकारे वळून, `अमायलॉइड फायब्रिल्स` नावाचे लहान गठ्ठे तयार होतात. हे रक्ताद्वारे संपूर्ण शरीरात पसरतात आणि हृदय व नसा यांसारख्या विविध अवयवांमध्ये जमा होतात. कालांतराने, या अवयवांचे नुकसान होऊ लागते.

(ATTR-CM) या आजाराची लक्षणे कोणती आहेत?

या (ATTR-CM) आजाराची लक्षणे प्रत्येक व्यक्तीनुसार मोठ्या प्रमाणात बदलू शकतात. तसेच, आजाराच्या प्रकारानुसारही लक्षणे बदलतात.

  • वाइल्ड-टाइप ATTR-CM असलेल्या काही लोकांमध्ये कोणतीही लक्षणे दिसू शकत नाहीत.जर लक्षणे दिसू लागलीच, तर ती सहसा वयाच्या ६५ वर्षांनंतर दिसू लागतात.
  • कौटुंबिक ATTR-CM ची लक्षणे सहसा वयाच्या ५० वर्षांनंतर प्रथम दिसतात. तथापि, कधीकधी लक्षणे लवकर, विशीत, किंवा खूप उशिरा, ऐंशीतही सुरू होऊ शकतात.

बऱ्याचदा, ही `(ATTR-CM)` लक्षणे `(हार्ट फेल्युअर)`च्या लक्षणांसारखीच असतात. तुम्हाला अलीकडे असे जाणवत आहे का, याचा विचार करा:

  • धाप लागणे: विशेषतः अंथरुणात झोपल्यावर किंवा थोड्या अंतरापर्यंत चालण्यासारख्या किरकोळ शारीरिक हालचाली करतानाही धाप लागणे.
  • पोट भरल्यासारखे आणि फुगल्यासारखे वाटणे.
  • गोंधळलेला , स्पष्टपणे विचार करण्यास अडचण येत आहे.
  • खोकला येणे, अगदी गरुडासारखी अंगावर शहारे येणे (विशेषतः झोपल्यावर).
  • पाय, घोटे आणि पाऊले यांना सूज येणे (जणू काही ते पाण्याने भरले आहेत).
  • अरिथमिया म्हणजे हृदयाचे अनियमित ठोके, ज्याला कधीकधी जलद ठोके असेही म्हटले जाते, विशेषतः ॲट्रियल फायब्रिलेशन नावाची एक स्थिती.
  • हृदयाची धडधड म्हणजे हृदय खूप वेगाने धडधडत असल्याची भावना, म्हणजेच हृदय ठणकत असल्यासारखे वाटणे .
  • थकवा म्हणजे कोणत्याही कारणाशिवाय सतत थकल्यासारखे आणि दमल्यासारखे वाटणे.
  • चक्कर येणे, किंवा बेशुद्ध पडणार असल्यासारखे वाटणे .

`(ATTR-CM)` च्या संभाव्य गुंतागुंती कोणत्या आहेत?

ट्रान्सथायरेटिन अॅमायलॉयडोसिस (ATTR-CM) मुळे हृदयाच्या लयेशी संबंधित विकार होऊ शकतात, प्रामुख्याने हृदय निकामी होणे आणि अलिंद कंप (Afib).

याव्यतिरिक्त, जर हे अमायलॉइड साठे चेतासंस्थेमध्ये जमा झाले, तर खालील समस्या उद्भवू शकतात:

  • कार्पल टनेल सिंड्रोम: ही एक अशी स्थिती आहे ज्यामध्ये मनगटातील नस दाबल्या जाते. अनेकदा, दोन्ही हातांची बोटे सुन्न आणि दुखरी होतात आणि कधीकधी या वेदनेमुळे रात्री झोपेची झोप उडते.
  • डोळ्यांसमोर काळे ठिपके तरंगताना दिसणे (आय फ्लोटर्स).
  • पेरिफेरल न्यूरोपॅथी: यामध्ये हात-पायांच्या नसांना इजा पोहोचते. यामुळे हात-पायांना बधिरता, मुंग्या येणे, वेदना आणि संवेदना नाहीशी होण्याची शक्यता असते.

हे साठे कधीकधी मणक्यात जमा होऊन स्पायनल स्टेनोसिसला कारणीभूत ठरू शकतात. ते शरीराच्या विविध ऊतींमध्येही जमा होऊ शकतात, ज्यामुळे टेंडन तुटण्यासारख्या समस्या उद्भवू शकतात.

आणखी एक महत्त्वाची गोष्ट म्हणजे, अॅमिलॉइडोसिससोबत कधीकधी एओर्टिक स्टेनोसिस नावाची स्थिती आढळते. यामध्ये हृदयाच्या मुख्य कप्प्यातून रक्त बाहेर वाहून नेणाऱ्या एओर्टिक झडपेचे (झडपेचे) अरुंद होणे होते. जर तुमच्या डॉक्टरांनी तुम्हाला एओर्टिक स्टेनोसिसचे निदान केले असेल, तर ते तुमची अॅमिलॉइडोसिससाठी देखील तपासणी करू शकतात.जर तुम्हाला अनियमित हृदयाचे ठोके आणि कार्पल टनेल सिंड्रोम यांसारखी इतर लक्षणे असतील तर हे विशेषतः महत्त्वाचे आहे.

`(ATTR-CM)` या आजाराचे निदान कसे केले जाते?

खरं तर, या 'एटीटीआर-सीएम' आजाराचे निदान करणे कधीकधी थोडे आव्हानात्मक असू शकते. कारण, उदाहरणार्थ, अनुवांशिक प्रकारात उच्च रक्तदाबामुळे होणाऱ्या हृदयरोगासारखी लक्षणे दिसू शकतात. त्यामुळे, काही लोकांना सुरुवातीला 'चुकीचे निदान' देखील होऊ शकते.

दुसरीकडे, मूळ प्रकारात नेहमीच स्पष्ट लक्षणे दिसून येत नाहीत. त्यामुळे, हृदय निकामी होण्यासारखी गंभीर समस्या उद्भवेपर्यंत या आजाराचे निदान होऊ शकत नाही.

रोगाचे निदान करण्यासाठी डॉक्टर अनेक मुख्य चाचण्या वापरतात:

  • ईसीजी (इलेक्ट्रोकार्डिओग्राम) चाचणी: यामध्ये हृदयाच्या विद्युत क्रिया तपासल्या जातात.
  • हृदयाच्या इमेजिंग चाचण्या: इकोकार्डिओग्राम (यामध्ये हृदयाचा आकार आणि कार्य तपासले जाते), एमआरआय स्कॅन, पीईटी स्कॅन, इत्यादी.
  • बोन स्कॅन / बोन सिंटिग्राफी: याद्वारे शरीरातील अमायलॉइडच्या साठ्यांची तपासणी करता येते.
  • हृदय बायोप्सी: यामध्ये हृदयामधून ऊतीचा एक अतिशय लहान तुकडा घेऊन, त्यात अमायलोइडचे साठे आहेत की नाही हे पाहण्यासाठी त्याची सूक्ष्मदर्शकाखाली तपासणी केली जाते.
  • रक्त चाचण्या: यांद्वारे `(TTR)` जनुकामधील बदल किंवा उत्परिवर्तन शोधता येतात.

`(ATTR-CM)` वर काय उपचार आहेत?

हा अनेक लोकांसाठी सर्वात महत्त्वाचा प्रश्न आहे. खरे सांगायचे तर, ATTR-CM वर अद्याप कोणताही संपूर्ण इलाज नाही . तसेच, शरीरात आधीच जमा झालेले अमायलोइड तंतू काढून टाकण्याचा कोणताही निश्चित मार्ग नाही.

पण, घाबरू नका! आता अशी औषधे उपलब्ध आहेत जी या नवीन हानिकारक प्रथिनांचा संचय कमी करू शकतात आणि रोगाची वाढ मंदावू शकतात. ही एक मोठी दिलासादायक बाब आहे.

याव्यतिरिक्त, या आजाराच्या दुष्परिणामांमुळे होणारी लक्षणे, जसे की हृदयविकाराचा झटका, अनियमित हृदयाचे ठोके आणि मज्जातंतूचे विकार, नियंत्रित करण्यासाठी स्वतंत्र उपचार दिले जातात.

  • फॅमिलीअल एटीटीआर-सीएमसाठी काही विशिष्ट औषधे दिली जातात. ही औषधे टीटीआर प्रथिनाशी (TTR protein) बांधून, त्याला स्थिर करून आणि प्रथिनाची चुकीची घडी (misfolding) होण्यापासून रोखतात. उदाहरणांमध्ये टाफामिडिस (व्हायंडाकेल®, व्हायंडामॅक्स®) आणि डिफ्लुनिसल (डोलोबिड®) यांचा समावेश आहे. डिफ्लुनिसल हे खरे तर एक एनएसएआयडी (NSAID - नॉन-स्टेरॉइडल अँटी-इन्फ्लेमेटरी ड्रग) आहे. काहीवेळा डॉक्टर त्याचा 'ऑफ-लेबल' वापर करतात, म्हणजेच ते या विशिष्ट आजारासाठी मंजूर नसले तरी, ते इतर आजारांसाठी मंजूर असल्यामुळे या आजारासाठी काही प्रमाणात फायदेशीर ठरू शकते म्हणून वापरतात.
  • इनोटरसेन (टेगसेडी®) आणि पॅटिसिरान (ऑनपॅट्रो®) सारखी इतर औषधे आहेत, जी यकृताद्वारे या सदोष अमायलोइड प्रथिनांचे उत्पादन कमी करून काम करतात.

क्वचित प्रसंगी, आजाराचा जोर वाढल्यास, खालील गोष्टी आवश्यक असू शकतात:

  • यकृत प्रत्यारोपण.
  • किडनी प्रत्यारोपण.
  • लेफ्ट व्हेंट्रिक्युलर असिस्ट डिव्हाइस (LVAD - लेफ्ट व्हेंट्रिक्युलर असिस्ट डिव्हाइस) (हे एक लहान मशीन आहे जे हृदयाला रक्त पंप करण्यास मदत करते) वापरणे योग्य आहे, किंवा शेवटचा उपाय म्हणून हृदय प्रत्यारोपण करणे योग्य आहे.

(ATTR-CM) या आजाराला प्रतिबंध करता येतो का?

जर तुमच्यामध्ये कौटुंबिक ATTR-CM ला कारणीभूत ठरणारे जनुकीय उत्परिवर्तन असेल, तर तुमच्या मुलांना ते उत्परिवर्तन वारसाने मिळण्याची ५०% शक्यता असते . याचा अर्थ असा की, सर्वच मुलांमध्ये ते असेल असे नाही, परंतु दोनपैकी एक शक्यता असते. तथापि, हे लक्षात ठेवणे महत्त्वाचे आहे की, ज्या सर्व मुलांना हे उत्परिवर्तन वारसाने मिळेल, त्या सर्वांनाच ATTR-CM होईल असे नाही.

जर तुमच्यामध्ये असा अनुवांशिक धोका असेल, तर जेव्हा तुम्ही अपत्यप्राप्तीचे नियोजन करत असाल, तेव्हा अनुवांशिक समुपदेशकाशी बोलणे उचित ठरेल. त्यानंतर तुम्ही प्रीइम्प्लांटेशन जेनेटिक डायग्नोसिस (PGD) सारख्या पर्यायांबद्दल माहिती घेऊ शकता. या पद्धतीमध्ये, इन विट्रो फर्टिलायझेशन (IVF) द्वारे तयार केलेले भ्रूण गर्भाशयात रोपण करण्यापूर्वी, त्यांमध्ये सदोष जनुकाच्या उपस्थितीसाठी त्यांची चाचणी केली जाते. त्यानंतर, दोष नसलेले निरोगी भ्रूण निवडले जातात आणि गर्भाशयात रोपण केले जातात, जेणेकरून मुलाला अनुवांशिक स्थितीचा वारसा मिळण्याचा धोका कमी करण्याचा प्रयत्न करता येईल.

`(ATTR-CM)` रुग्णांसाठी भविष्यातील शक्यता काय आहेत?

ट्रान्सथायरेटिन अॅमिलॉइडोसिस (ATTR-CM) हा एक प्रगतीशील आजार आहे, ज्यामुळे कालांतराने गंभीर गुंतागुंत निर्माण होऊ शकते. पण काळजी करू नका! टॅफामिडिससारख्या नवीन औषधांमुळे, तसेच सध्या क्लिनिकल चाचण्यांमध्ये असलेल्या नवीन उपचारांमुळे, आयुर्मान आणि जीवनाचा दर्जा सुधारत आहे. एका अभ्यासात असे दिसून आले की, ज्या रुग्णांना ३० महिने टॅफामिडिस हे औषध देण्यात आले, त्यांच्या जगण्याच्या शक्यतांमध्ये १३% वाढ झाली.

सर्वात महत्त्वाची गोष्ट म्हणजे नियमितपणे हृदयरोगतज्ञांना भेटणे आणि त्यांच्या सल्ल्याचे पालन करणे, जेणेकरून तुमच्या हृदयासाठी योग्य औषधे मिळत आहेत याची खात्री होईल.

तुम्ही डॉक्टरांना कधी भेटायला पाहिजे?

जर तुम्हाला खालीलपैकी एक किंवा अधिक लक्षणे आढळल्यास, त्याकडे दुर्लक्ष न करता लवकरात लवकर डॉक्टरांना भेटून सल्ला घेणे अत्यंत महत्त्वाचे आहे:

  • अचानक गोंधळ किंवा स्मरणशक्तीच्या समस्या.
  • डोळ्यांसमोर काळे ठिपके तरंगताना दिसण्याला 'आय फ्लोटर्स' म्हणतात.
  • हृदयाचे ठोके अनियमित असणे किंवा हृदयाचे ठोके जलद गतीने पडत असल्याचे जाणवणे (हृदयाची धडधड).
  • श्वास घेण्यास त्रास होणे.
  • कोणत्याही स्पष्ट कारणाशिवायसूज आणि वजन वाढणे.

तुम्ही तुमच्या डॉक्टरला कोणते प्रश्न विचारावेत?

जर तुम्हाला (ATTR-CM) चे निदान झाले असेल, किंवा तुम्हाला तो आजार असल्याची शंका असेल, तर तुमच्या डॉक्टरांना खालीलप्रमाणे प्रश्न विचारणे उचित ठरेल:

  • मला ट्रान्सथायरेटिन अॅमिलॉइडोसिसचा कोणता प्रकार आहे? (आनुवंशिक की नैसर्गिक?)
  • माझ्या बाबतीत ही परिस्थिती कशामुळे निर्माण होत आहे?
  • माझ्या `(TTR)` जनुकात उत्परिवर्तन किंवा दोष आहे का?
  • तुम्ही माझ्यासाठी कोणते उपचार सुचवाल?
  • या औषधांचे दुष्परिणाम काय आहेत?
  • मला भविष्यात अवयव प्रत्यारोपणासारख्या गोष्टीची गरज लागेल का?
  • गुंतागुंतीच्या कोणत्या लक्षणांबद्दल मी विशेष काळजी घ्यावी?

या कथेतून आपण लक्षात ठेवण्यासारख्या काही सर्वात महत्त्वाच्या गोष्टी खालीलप्रमाणे आहेत:

ट्रान्सथायरेटिन अॅमिलॉइडोसिस, किंवा ``एटीटीआर-सीएम``, ही एक अशी स्थिती आहे ज्यामध्ये ``ट्रान्सथायरेटिन`` नावाचे प्रथिन चुकीच्या पद्धतीने वळते आणि हृदयामध्ये लहान ``फायब्रिल्स``च्या स्वरूपात जमा होते. यामुळे हृदयाचे कप्पे जाड आणि कमकुवत होऊ शकतात, ज्यामुळे ``कार्डिओमायोपॅथी`` हा आजार होतो.

काही लोकांमध्ये ही स्थिती कौटुंबिक परंपरेने असू शकते (फॅमिलीअल एटीटीआर-सीएम). याचा अर्थ असा की, यावर अनुवांशिक प्रभाव असतो. इतरांमध्ये, ही स्थिती कोणत्याही स्पष्ट कारणाशिवाय वयानुसार विकसित होऊ शकते (वाईल्ड-टाईप एटीटीआर-सीएम).

जरी यावर अजूनही कोणताही इलाज उपलब्ध नसला तरी, नवीन प्रथिनांचे साठे नियंत्रित करण्यासाठी, लक्षणे कमी करण्यासाठी आणि हृदयविकाराच्या झटक्यासारख्या गंभीर परिस्थितींना प्रतिबंध करण्यासाठी प्रभावी औषधे आणि उपचार उपलब्ध आहेत. क्वचितच, जर आजार बळावला, तर अवयव प्रत्यारोपणासारख्या शस्त्रक्रियेची आवश्यकता भासू शकते.

सर्वात महत्त्वाची गोष्ट म्हणजे, जर तुम्हाला हृदयाशी संबंधित कोणतीही असामान्य लक्षणे किंवा अस्वस्थता जाणवत असेल, तर 'हे सहजच झाले आहे' असे समजून त्याकडे दुर्लक्ष करू नका आणि त्वरित वैद्यकीय सल्ला घ्या. कारण, इतर कोणत्याही आजाराप्रमाणे, याचे निदान जितक्या लवकर होईल, तितकी उपचार सुरू करण्याची, गुंतागुंत कमी करण्याची आणि सामान्य जीवन जगण्याची शक्यता जास्त असते.


ट्रान्सथायरेटिन अॅमिलॉइडोसिस, एटीटीआर-सीएम, हृदयरोग, अॅमिलॉइडोसिस, हृदय निकामी होणे, प्रथिनांचे साचणे, आनुवंशिक रोग

Frequently Asked Questions (FAQ)

कार्डिओमायोपॅथी (CM) म्हणजे काय?

जेव्हा हृदय ताठर आणि कडक होते, तेव्हा हृदयाच्या स्नायूंना आजार होतो. याला वैद्यकीय भाषेत कार्डिओमायोपॅथी (CM) म्हणतात. सोप्या भाषेत सांगायचे तर, हृदयाचे स्नायू कमकुवत होतात. यामुळे हृदय शरीराला पुरेसे रक्त पंप करू शकत नाही. यामुळे अनेकदा हार्ट फेल्युअर नावाची गंभीर स्थिती निर्माण होते.

⚠️ Important: The medical articles and information on Nirogi Lanka are for general awareness only, and are by no means a substitute for professional medical advice, diagnosis, or treatment. For any medical problem you have, consult a qualified physician immediately.

💬 Comments (0)

अद्याप कोणतीही टिप्पणी पोस्ट केलेली नाही. प्रथमच येथे तुमची टिप्पणी जोडा.

तुमची टिप्पणी जोडा

कृपया गणना करा: 8 + 2 =
चला, ट्रान्सथायरेटिन अॅमिलॉइडोसिस (ATTR-CM) बद्दल जाणून घेऊया, जो तुमच्या हृदयावर नकळतपणे परिणाम करतो.

चला, ट्रान्सथायरेटिन अॅमिलॉइडोसिस (ATTR-CM) बद्दल जाणून घेऊया, जो तुमच्या हृदयावर नकळतपणे परिणाम करतो.

तुमच्या हृदयात काहीतरी विचित्र किंवा वेगळे आहे असे तुम्हाला कधीकधी वाटते का? ही कदाचित मोठी गोष्ट नसेल, पण जर त्याचे योग्य निदान झाले नाही तर ती एक समस्या बनू शकते. आज आपण हृदयाच्या एका अशा आजाराबद्दल बोलणार आहोत जो थोडा गुंतागुंतीचा आहे, पण त्याबद्दल प्रत्येकाला माहिती असणे महत्त्वाचे आहे. तो आजार म्हणजे ट्रान्सथायरेटिन अॅमिलॉइडोसिस, किंवा डॉक्टर त्याला `(ATTR-CM)` म्हणतात.

ट्रान्सथायरेटिन अॅमायलॉइडोसिस (ATTR-CM) म्हणजे काय?

सोप्या भाषेत सांगायचे तर, `(ATTR-CM)` ही हृदयावर परिणाम करणारी एक स्थिती आहे, जिचा संबंध आपल्या शरीरातील एका प्रथिनाशी आहे. चला, याबद्दल थोडे अधिक जाणून घेऊया, काय?

ट्रान्सथायरेटिन (TTR) म्हणजे काय?

ट्रान्सथायरेटिन, किंवा `(TTR)`, हे आपल्या रक्तात आढळणारे एक विशेष प्रथिन आहे, जे प्रामुख्याने आपल्या यकृताद्वारे तयार होते. ते आपल्या शरीरात एका कुरिअर सेवेप्रमाणे काम करते. हेच `(TTR)` प्रथिन, थायरॉईड ग्रंथीद्वारे तयार होणारे व्हिटॅमिन ए (ज्याला रेटिनॉल असेही म्हणतात) आणि थायरॉक्सिन हे संप्रेरक, शरीराच्या वेगवेगळ्या भागांमध्ये, जिथे त्यांची गरज असते, तिथे पोहोचवते.

अ‍ॅमिलॉइडोसिस म्हणजे काय?

अ‍ॅमिलॉइडोसिस म्हणजे आपल्या शरीरातील विविध अवयवांमध्ये असामान्य आकाराच्या प्रथिनांचा साठा होणे. याची कल्पना आपल्या घरातील निरुपयोगी वस्तूंच्या ढिगाऱ्यासारखी करा. जेव्हा प्रथिने अशा प्रकारे हृदयात जमा होतात, तेव्हा त्याला कार्डियाक अ‍ॅमिलॉइडोसिस म्हणतात.

धाग्यांच्या लहान गुच्छांप्रमाणे दिसणारी ही असामान्य प्रथिने, 'फायब्रिल्स' नावाच्या तंतुमय रचना तयार करतात . हे 'फायब्रिल्स' हृदयात, विशेषतः डाव्या निलयात जमा होतात; जो संपूर्ण शरीराला रक्त पंप करणारा मुख्य कप्पा आहे. यामुळे हृदय हळूहळू जाड आणि कडक होते. मऊ रबराच्या चेंडूऐवजी, ते एका कठीण, खडकाळ चेंडूसारखे बनते. यामुळे हृदयाला योग्यरित्या आकुंचन पावणे आणि रक्त पंप करणे कठीण होते.

कार्डिओमायोपॅथी (CM) म्हणजे काय?

जेव्हा हृदय ताठर आणि कडक होते, तेव्हा हृदयाच्या स्नायूंना आजार होतो. याला वैद्यकीय भाषेत कार्डिओमायोपॅथी (CM) म्हणतात. सोप्या भाषेत सांगायचे तर, हृदयाचे स्नायू कमकुवत होतात. यामुळे हृदय शरीराला पुरेसे रक्त पंप करू शकत नाही. यामुळे अनेकदा हार्ट फेल्युअर नावाची गंभीर स्थिती निर्माण होते.

लक्षात ठेवा, `(ATTR-CM)` नावाच्या या स्थितीव्यतिरिक्त, `(लाइट चेन)` नावाच्या दुसऱ्या प्रथिनामुळे होणारा अॅमिलॉइडोसिसचा एक प्रकार देखील आहे. त्याला `(AL) अॅमिलॉइडोसिस` म्हणतात. हा आज आपण ज्या `(ATTR-CM)` बद्दल बोलत आहोत, त्यापेक्षा एक वेगळा आजार आहे.

ही स्थिती (ATTR-CM) इतर अनेक नावांनीही ओळखली जाते. उदाहरणार्थ, तुम्ही डॉक्टरांकडून किंवा इतर ठिकाणाहून याला कार्डियाक अॅमिलॉइडोसिस, अॅमिलॉइडोसिस ATTR, किंवा ट्रान्सथायरेटिन कार्डियाक अॅमिलॉइडोसिस असे संबोधलेले ऐकू शकता.

`(ATTR-CM)` चे मुख्य प्रकार कोणते आहेत?

या ``(ATTR-CM)`` आजाराचे दोन मुख्य प्रकार आहेत.

१.कौटुंबिक/वंशानुगत ATTR-CM:

हा एक प्रकार आहे. सोप्या भाषेत सांगायचे तर, तो पिढ्यानपिढ्या संक्रमित होतो . हा प्रकार आपल्या जनुकांमधील बदलामुळे, म्हणजेच जनुकीय उत्परिवर्तनामुळे होतो. याला आपण कौटुंबिक किंवा आनुवंशिक ATTR-CM म्हणतो. या स्थितीत, असामान्य प्रथिने केवळ हृदयातच नव्हे, तर चेतासंस्थेत आणि कधीकधी मूत्रपिंडातही जमा होऊ शकतात. जगभरातील वेगवेगळ्या वांशिक गटांमध्ये यावर परिणाम करणारी वेगवेगळी जनुकीय उत्परिवर्तने आढळतात.

२. वाइल्ड-टाइप ATTR-CM:

दुसरा प्रकार म्हणजे वाइल्ड-टाइप एटीटीआर-सीएम (wild-type ATTR-CM). याचे कोणतेही विशिष्ट अनुवांशिक कारण सापडलेले नाही . हे कोणत्याही स्पष्ट कारणाशिवाय आपोआप उद्भवते. हा प्रकार देखील प्रामुख्याने हृदय आणि मज्जासंस्थेवर परिणाम करतो.

हा `(ATTR-CM)` आजार किती प्रमाणात आढळतो?

खरे सांगायचे तर, वैद्यकीय तज्ञसुद्धा नेमके सांगू शकत नाहीत की किती लोकांना हा (ATTR-CM) आजार आहे. तथापि, असा विश्वास आहे की समाजात हा आजार सध्याच्या विचारापेक्षा अधिक सामान्य असू शकतो . बऱ्याच प्रकरणांमध्ये, या आजाराचे योग्य निदान होत नाही, म्हणजेच त्याचे निदान अपूर्ण राहते.

जनुकीय प्रकाराचा काही वांशिक गटांवर इतरांपेक्षा जास्त परिणाम होऊ शकतो. उदाहरणार्थ, हे जनुकीय उत्परिवर्तन अमेरिकेतील कृष्णवर्णीय लोकांमध्ये अधिक प्रमाणात आढळते. तथापि, महत्त्वाची गोष्ट ही आहे की, ज्यांच्यामध्ये हे उत्परिवर्तन आहे त्या प्रत्येकालाच हा आजार होईल असे नाही.

`(ATTR-CM)` ची कारणे काय आहेत?

कौटुंबिक ATTR-CM चे मुख्य कारण म्हणजे, आपण आधी चर्चा केलेल्या TTR नावाचे प्रथिन तयार करणाऱ्या जनुकामधील दोष किंवा बदल होय. क्वचितच, कुटुंबातील कोणालाही पूर्वी हा आजार झालेला नसताना, एखाद्या व्यक्तीमध्ये हा जनुकीय बदल पहिल्यांदाच विकसित होऊ शकतो. याला 'डी नोवो म्युटेशन' (de novo mutation) म्हणतात.

वाइल्ड-टाइप एटीटीआर-सीएम कशामुळे होतो हे डॉक्टरांना अजूनही नक्की माहित नाही. तथापि, हा आजार ६५ वर्षांपेक्षा जास्त वयाच्या पुरुषांमध्ये सर्वाधिक आढळतो. त्यामुळे, वाढते वय आणि काही प्रमाणात लिंग हे जोखमीचे घटक असू शकतात, असे मानले जाते.

कारण काहीही असो, अखेरीस असे घडते की आपले शरीर असामान्य, अनियमित `(TTR)` प्रथिने तयार करू लागते. ही असामान्य प्रथिने सहजपणे तुटतात, एकमेकांत गुंततात आणि चुकीच्या पद्धतीने वळतात. अशा प्रकारे वळून, `अमायलॉइड फायब्रिल्स` नावाचे लहान गठ्ठे तयार होतात. हे रक्ताद्वारे संपूर्ण शरीरात पसरतात आणि हृदय व नसा यांसारख्या विविध अवयवांमध्ये जमा होतात. कालांतराने, या अवयवांचे नुकसान होऊ लागते.

(ATTR-CM) या आजाराची लक्षणे कोणती आहेत?

या (ATTR-CM) आजाराची लक्षणे प्रत्येक व्यक्तीनुसार मोठ्या प्रमाणात बदलू शकतात. तसेच, आजाराच्या प्रकारानुसारही लक्षणे बदलतात.

  • वाइल्ड-टाइप ATTR-CM असलेल्या काही लोकांमध्ये कोणतीही लक्षणे दिसू शकत नाहीत.जर लक्षणे दिसू लागलीच, तर ती सहसा वयाच्या ६५ वर्षांनंतर दिसू लागतात.
  • कौटुंबिक ATTR-CM ची लक्षणे सहसा वयाच्या ५० वर्षांनंतर प्रथम दिसतात. तथापि, कधीकधी लक्षणे लवकर, विशीत, किंवा खूप उशिरा, ऐंशीतही सुरू होऊ शकतात.

बऱ्याचदा, ही `(ATTR-CM)` लक्षणे `(हार्ट फेल्युअर)`च्या लक्षणांसारखीच असतात. तुम्हाला अलीकडे असे जाणवत आहे का, याचा विचार करा:

  • धाप लागणे: विशेषतः अंथरुणात झोपल्यावर किंवा थोड्या अंतरापर्यंत चालण्यासारख्या किरकोळ शारीरिक हालचाली करतानाही धाप लागणे.
  • पोट भरल्यासारखे आणि फुगल्यासारखे वाटणे.
  • गोंधळलेला , स्पष्टपणे विचार करण्यास अडचण येत आहे.
  • खोकला येणे, अगदी गरुडासारखी अंगावर शहारे येणे (विशेषतः झोपल्यावर).
  • पाय, घोटे आणि पाऊले यांना सूज येणे (जणू काही ते पाण्याने भरले आहेत).
  • अरिथमिया म्हणजे हृदयाचे अनियमित ठोके, ज्याला कधीकधी जलद ठोके असेही म्हटले जाते, विशेषतः ॲट्रियल फायब्रिलेशन नावाची एक स्थिती.
  • हृदयाची धडधड म्हणजे हृदय खूप वेगाने धडधडत असल्याची भावना, म्हणजेच हृदय ठणकत असल्यासारखे वाटणे .
  • थकवा म्हणजे कोणत्याही कारणाशिवाय सतत थकल्यासारखे आणि दमल्यासारखे वाटणे.
  • चक्कर येणे, किंवा बेशुद्ध पडणार असल्यासारखे वाटणे .

`(ATTR-CM)` च्या संभाव्य गुंतागुंती कोणत्या आहेत?

ट्रान्सथायरेटिन अॅमायलॉयडोसिस (ATTR-CM) मुळे हृदयाच्या लयेशी संबंधित विकार होऊ शकतात, प्रामुख्याने हृदय निकामी होणे आणि अलिंद कंप (Afib).

याव्यतिरिक्त, जर हे अमायलॉइड साठे चेतासंस्थेमध्ये जमा झाले, तर खालील समस्या उद्भवू शकतात:

  • कार्पल टनेल सिंड्रोम: ही एक अशी स्थिती आहे ज्यामध्ये मनगटातील नस दाबल्या जाते. अनेकदा, दोन्ही हातांची बोटे सुन्न आणि दुखरी होतात आणि कधीकधी या वेदनेमुळे रात्री झोपेची झोप उडते.
  • डोळ्यांसमोर काळे ठिपके तरंगताना दिसणे (आय फ्लोटर्स).
  • पेरिफेरल न्यूरोपॅथी: यामध्ये हात-पायांच्या नसांना इजा पोहोचते. यामुळे हात-पायांना बधिरता, मुंग्या येणे, वेदना आणि संवेदना नाहीशी होण्याची शक्यता असते.

हे साठे कधीकधी मणक्यात जमा होऊन स्पायनल स्टेनोसिसला कारणीभूत ठरू शकतात. ते शरीराच्या विविध ऊतींमध्येही जमा होऊ शकतात, ज्यामुळे टेंडन तुटण्यासारख्या समस्या उद्भवू शकतात.

आणखी एक महत्त्वाची गोष्ट म्हणजे, अॅमिलॉइडोसिससोबत कधीकधी एओर्टिक स्टेनोसिस नावाची स्थिती आढळते. यामध्ये हृदयाच्या मुख्य कप्प्यातून रक्त बाहेर वाहून नेणाऱ्या एओर्टिक झडपेचे (झडपेचे) अरुंद होणे होते. जर तुमच्या डॉक्टरांनी तुम्हाला एओर्टिक स्टेनोसिसचे निदान केले असेल, तर ते तुमची अॅमिलॉइडोसिससाठी देखील तपासणी करू शकतात.जर तुम्हाला अनियमित हृदयाचे ठोके आणि कार्पल टनेल सिंड्रोम यांसारखी इतर लक्षणे असतील तर हे विशेषतः महत्त्वाचे आहे.

`(ATTR-CM)` या आजाराचे निदान कसे केले जाते?

खरं तर, या 'एटीटीआर-सीएम' आजाराचे निदान करणे कधीकधी थोडे आव्हानात्मक असू शकते. कारण, उदाहरणार्थ, अनुवांशिक प्रकारात उच्च रक्तदाबामुळे होणाऱ्या हृदयरोगासारखी लक्षणे दिसू शकतात. त्यामुळे, काही लोकांना सुरुवातीला 'चुकीचे निदान' देखील होऊ शकते.

दुसरीकडे, मूळ प्रकारात नेहमीच स्पष्ट लक्षणे दिसून येत नाहीत. त्यामुळे, हृदय निकामी होण्यासारखी गंभीर समस्या उद्भवेपर्यंत या आजाराचे निदान होऊ शकत नाही.

रोगाचे निदान करण्यासाठी डॉक्टर अनेक मुख्य चाचण्या वापरतात:

  • ईसीजी (इलेक्ट्रोकार्डिओग्राम) चाचणी: यामध्ये हृदयाच्या विद्युत क्रिया तपासल्या जातात.
  • हृदयाच्या इमेजिंग चाचण्या: इकोकार्डिओग्राम (यामध्ये हृदयाचा आकार आणि कार्य तपासले जाते), एमआरआय स्कॅन, पीईटी स्कॅन, इत्यादी.
  • बोन स्कॅन / बोन सिंटिग्राफी: याद्वारे शरीरातील अमायलॉइडच्या साठ्यांची तपासणी करता येते.
  • हृदय बायोप्सी: यामध्ये हृदयामधून ऊतीचा एक अतिशय लहान तुकडा घेऊन, त्यात अमायलोइडचे साठे आहेत की नाही हे पाहण्यासाठी त्याची सूक्ष्मदर्शकाखाली तपासणी केली जाते.
  • रक्त चाचण्या: यांद्वारे `(TTR)` जनुकामधील बदल किंवा उत्परिवर्तन शोधता येतात.

`(ATTR-CM)` वर काय उपचार आहेत?

हा अनेक लोकांसाठी सर्वात महत्त्वाचा प्रश्न आहे. खरे सांगायचे तर, ATTR-CM वर अद्याप कोणताही संपूर्ण इलाज नाही . तसेच, शरीरात आधीच जमा झालेले अमायलोइड तंतू काढून टाकण्याचा कोणताही निश्चित मार्ग नाही.

पण, घाबरू नका! आता अशी औषधे उपलब्ध आहेत जी या नवीन हानिकारक प्रथिनांचा संचय कमी करू शकतात आणि रोगाची वाढ मंदावू शकतात. ही एक मोठी दिलासादायक बाब आहे.

याव्यतिरिक्त, या आजाराच्या दुष्परिणामांमुळे होणारी लक्षणे, जसे की हृदयविकाराचा झटका, अनियमित हृदयाचे ठोके आणि मज्जातंतूचे विकार, नियंत्रित करण्यासाठी स्वतंत्र उपचार दिले जातात.

  • फॅमिलीअल एटीटीआर-सीएमसाठी काही विशिष्ट औषधे दिली जातात. ही औषधे टीटीआर प्रथिनाशी (TTR protein) बांधून, त्याला स्थिर करून आणि प्रथिनाची चुकीची घडी (misfolding) होण्यापासून रोखतात. उदाहरणांमध्ये टाफामिडिस (व्हायंडाकेल®, व्हायंडामॅक्स®) आणि डिफ्लुनिसल (डोलोबिड®) यांचा समावेश आहे. डिफ्लुनिसल हे खरे तर एक एनएसएआयडी (NSAID - नॉन-स्टेरॉइडल अँटी-इन्फ्लेमेटरी ड्रग) आहे. काहीवेळा डॉक्टर त्याचा 'ऑफ-लेबल' वापर करतात, म्हणजेच ते या विशिष्ट आजारासाठी मंजूर नसले तरी, ते इतर आजारांसाठी मंजूर असल्यामुळे या आजारासाठी काही प्रमाणात फायदेशीर ठरू शकते म्हणून वापरतात.
  • इनोटरसेन (टेगसेडी®) आणि पॅटिसिरान (ऑनपॅट्रो®) सारखी इतर औषधे आहेत, जी यकृताद्वारे या सदोष अमायलोइड प्रथिनांचे उत्पादन कमी करून काम करतात.

क्वचित प्रसंगी, आजाराचा जोर वाढल्यास, खालील गोष्टी आवश्यक असू शकतात:

  • यकृत प्रत्यारोपण.
  • किडनी प्रत्यारोपण.
  • लेफ्ट व्हेंट्रिक्युलर असिस्ट डिव्हाइस (LVAD - लेफ्ट व्हेंट्रिक्युलर असिस्ट डिव्हाइस) (हे एक लहान मशीन आहे जे हृदयाला रक्त पंप करण्यास मदत करते) वापरणे योग्य आहे, किंवा शेवटचा उपाय म्हणून हृदय प्रत्यारोपण करणे योग्य आहे.

(ATTR-CM) या आजाराला प्रतिबंध करता येतो का?

जर तुमच्यामध्ये कौटुंबिक ATTR-CM ला कारणीभूत ठरणारे जनुकीय उत्परिवर्तन असेल, तर तुमच्या मुलांना ते उत्परिवर्तन वारसाने मिळण्याची ५०% शक्यता असते . याचा अर्थ असा की, सर्वच मुलांमध्ये ते असेल असे नाही, परंतु दोनपैकी एक शक्यता असते. तथापि, हे लक्षात ठेवणे महत्त्वाचे आहे की, ज्या सर्व मुलांना हे उत्परिवर्तन वारसाने मिळेल, त्या सर्वांनाच ATTR-CM होईल असे नाही.

जर तुमच्यामध्ये असा अनुवांशिक धोका असेल, तर जेव्हा तुम्ही अपत्यप्राप्तीचे नियोजन करत असाल, तेव्हा अनुवांशिक समुपदेशकाशी बोलणे उचित ठरेल. त्यानंतर तुम्ही प्रीइम्प्लांटेशन जेनेटिक डायग्नोसिस (PGD) सारख्या पर्यायांबद्दल माहिती घेऊ शकता. या पद्धतीमध्ये, इन विट्रो फर्टिलायझेशन (IVF) द्वारे तयार केलेले भ्रूण गर्भाशयात रोपण करण्यापूर्वी, त्यांमध्ये सदोष जनुकाच्या उपस्थितीसाठी त्यांची चाचणी केली जाते. त्यानंतर, दोष नसलेले निरोगी भ्रूण निवडले जातात आणि गर्भाशयात रोपण केले जातात, जेणेकरून मुलाला अनुवांशिक स्थितीचा वारसा मिळण्याचा धोका कमी करण्याचा प्रयत्न करता येईल.

`(ATTR-CM)` रुग्णांसाठी भविष्यातील शक्यता काय आहेत?

ट्रान्सथायरेटिन अॅमिलॉइडोसिस (ATTR-CM) हा एक प्रगतीशील आजार आहे, ज्यामुळे कालांतराने गंभीर गुंतागुंत निर्माण होऊ शकते. पण काळजी करू नका! टॅफामिडिससारख्या नवीन औषधांमुळे, तसेच सध्या क्लिनिकल चाचण्यांमध्ये असलेल्या नवीन उपचारांमुळे, आयुर्मान आणि जीवनाचा दर्जा सुधारत आहे. एका अभ्यासात असे दिसून आले की, ज्या रुग्णांना ३० महिने टॅफामिडिस हे औषध देण्यात आले, त्यांच्या जगण्याच्या शक्यतांमध्ये १३% वाढ झाली.

सर्वात महत्त्वाची गोष्ट म्हणजे नियमितपणे हृदयरोगतज्ञांना भेटणे आणि त्यांच्या सल्ल्याचे पालन करणे, जेणेकरून तुमच्या हृदयासाठी योग्य औषधे मिळत आहेत याची खात्री होईल.

तुम्ही डॉक्टरांना कधी भेटायला पाहिजे?

जर तुम्हाला खालीलपैकी एक किंवा अधिक लक्षणे आढळल्यास, त्याकडे दुर्लक्ष न करता लवकरात लवकर डॉक्टरांना भेटून सल्ला घेणे अत्यंत महत्त्वाचे आहे:

  • अचानक गोंधळ किंवा स्मरणशक्तीच्या समस्या.
  • डोळ्यांसमोर काळे ठिपके तरंगताना दिसण्याला 'आय फ्लोटर्स' म्हणतात.
  • हृदयाचे ठोके अनियमित असणे किंवा हृदयाचे ठोके जलद गतीने पडत असल्याचे जाणवणे (हृदयाची धडधड).
  • श्वास घेण्यास त्रास होणे.
  • कोणत्याही स्पष्ट कारणाशिवायसूज आणि वजन वाढणे.

तुम्ही तुमच्या डॉक्टरला कोणते प्रश्न विचारावेत?

जर तुम्हाला (ATTR-CM) चे निदान झाले असेल, किंवा तुम्हाला तो आजार असल्याची शंका असेल, तर तुमच्या डॉक्टरांना खालीलप्रमाणे प्रश्न विचारणे उचित ठरेल:

  • मला ट्रान्सथायरेटिन अॅमिलॉइडोसिसचा कोणता प्रकार आहे? (आनुवंशिक की नैसर्गिक?)
  • माझ्या बाबतीत ही परिस्थिती कशामुळे निर्माण होत आहे?
  • माझ्या `(TTR)` जनुकात उत्परिवर्तन किंवा दोष आहे का?
  • तुम्ही माझ्यासाठी कोणते उपचार सुचवाल?
  • या औषधांचे दुष्परिणाम काय आहेत?
  • मला भविष्यात अवयव प्रत्यारोपणासारख्या गोष्टीची गरज लागेल का?
  • गुंतागुंतीच्या कोणत्या लक्षणांबद्दल मी विशेष काळजी घ्यावी?

या कथेतून आपण लक्षात ठेवण्यासारख्या काही सर्वात महत्त्वाच्या गोष्टी खालीलप्रमाणे आहेत:

ट्रान्सथायरेटिन अॅमिलॉइडोसिस, किंवा ``एटीटीआर-सीएम``, ही एक अशी स्थिती आहे ज्यामध्ये ``ट्रान्सथायरेटिन`` नावाचे प्रथिन चुकीच्या पद्धतीने वळते आणि हृदयामध्ये लहान ``फायब्रिल्स``च्या स्वरूपात जमा होते. यामुळे हृदयाचे कप्पे जाड आणि कमकुवत होऊ शकतात, ज्यामुळे ``कार्डिओमायोपॅथी`` हा आजार होतो.

काही लोकांमध्ये ही स्थिती कौटुंबिक परंपरेने असू शकते (फॅमिलीअल एटीटीआर-सीएम). याचा अर्थ असा की, यावर अनुवांशिक प्रभाव असतो. इतरांमध्ये, ही स्थिती कोणत्याही स्पष्ट कारणाशिवाय वयानुसार विकसित होऊ शकते (वाईल्ड-टाईप एटीटीआर-सीएम).

जरी यावर अजूनही कोणताही इलाज उपलब्ध नसला तरी, नवीन प्रथिनांचे साठे नियंत्रित करण्यासाठी, लक्षणे कमी करण्यासाठी आणि हृदयविकाराच्या झटक्यासारख्या गंभीर परिस्थितींना प्रतिबंध करण्यासाठी प्रभावी औषधे आणि उपचार उपलब्ध आहेत. क्वचितच, जर आजार बळावला, तर अवयव प्रत्यारोपणासारख्या शस्त्रक्रियेची आवश्यकता भासू शकते.

सर्वात महत्त्वाची गोष्ट म्हणजे, जर तुम्हाला हृदयाशी संबंधित कोणतीही असामान्य लक्षणे किंवा अस्वस्थता जाणवत असेल, तर 'हे सहजच झाले आहे' असे समजून त्याकडे दुर्लक्ष करू नका आणि त्वरित वैद्यकीय सल्ला घ्या. कारण, इतर कोणत्याही आजाराप्रमाणे, याचे निदान जितक्या लवकर होईल, तितकी उपचार सुरू करण्याची, गुंतागुंत कमी करण्याची आणि सामान्य जीवन जगण्याची शक्यता जास्त असते.


ट्रान्सथायरेटिन अॅमिलॉइडोसिस, एटीटीआर-सीएम, हृदयरोग, अॅमिलॉइडोसिस, हृदय निकामी होणे, प्रथिनांचे साचणे, आनुवंशिक रोग

Frequently Asked Questions (FAQ)

कार्डिओमायोपॅथी (CM) म्हणजे काय?

जेव्हा हृदय ताठर आणि कडक होते, तेव्हा हृदयाच्या स्नायूंना आजार होतो. याला वैद्यकीय भाषेत कार्डिओमायोपॅथी (CM) म्हणतात. सोप्या भाषेत सांगायचे तर, हृदयाचे स्नायू कमकुवत होतात. यामुळे हृदय शरीराला पुरेसे रक्त पंप करू शकत नाही. यामुळे अनेकदा हार्ट फेल्युअर नावाची गंभीर स्थिती निर्माण होते.

⚠️ Important: The medical articles and information on Nirogi Lanka are for general awareness only, and are by no means a substitute for professional medical advice, diagnosis, or treatment. For any medical problem you have, consult a qualified physician immediately.

💬 Comments (0)

अद्याप कोणतीही टिप्पणी पोस्ट केलेली नाही. प्रथमच येथे तुमची टिप्पणी जोडा.

तुमची टिप्पणी जोडा

कृपया गणना करा: 8 + 2 =