तुमच्या बाळाच्या गुणसूत्रांमध्ये काही समस्या आहे का? चला, ॲन्यूप्लॉइडीबद्दल सोप्या भाषेत जाणून घेऊया!

आई होणार असलेल्या तुम्हाला या काळात अनेक गोष्टींची चिंता आणि भीती वाटणे अगदी स्वाभाविक आहे. विशेषतः जेव्हा तुम्ही तुमच्या पोटात असलेल्या बाळाच्या आरोग्याचा विचार करता. कधीकधी आपण डॉक्टरांना किंवा आपल्या हाताखालच्या लोकांनाही 'अनुवांशिक आजार' किंवा 'गुणसूत्रांच्या समस्यां'बद्दल विचारतो. आज आपण याच स्थितीबद्दल बोलणार आहोत, जिला 'ॲन्यूप्लॉइडी' (Aneuploidy) म्हणतात. हे नाव ऐकून तुम्हाला कदाचित अवघड वाटेल, पण काळजी करू नका. आपण याबद्दल अगदी सोप्या भाषेत, तुम्हाला समजेल अशा प्रकारे बोलणार आहोत.

गुणसूत्र म्हणजे काय? चला ते सोप्या भाषेत समजून घेऊया.

कल्पना करा, आपल्या शरीरातील प्रत्येक लहान पेशीमध्ये धाग्यांचे छोटे गोळे असतात. त्यालाच आपण गुणसूत्र (क्रोमोझोम्स) म्हणतो. या गुणसूत्रांमध्ये आपला डीएनए असतो, जो अत्यंत महत्त्वाचा आहे. संगणकातील प्रोग्रामप्रमाणेच, या डीएनए मध्ये आपल्या शरीराला वाढण्यासाठी, विकसित होण्यासाठी आणि सर्व काही करण्यासाठी आवश्यक असलेल्या सर्व सूचना आणि माहिती असते. आपल्याला या सूचना आपल्या आई आणि वडिलांकडून मिळतात. म्हणूनच आपण कधीकधी आपल्या आईसारखे, कधीकधी आपल्या वडिलांसारखे दिसतो आणि कधीकधी आपल्यात दोघांचेही मिश्रण असते.

आपल्या सर्वांना, आईकडून २३ आणि वडिलांकडून २३ असे एकूण ४६ गुणसूत्र मिळतात. ही गुणसूत्रं आपल्या पेशींमध्ये जोड्यांमध्ये मांडलेली असतात; म्हणजेच २३ जोड्या. यांपैकी २२ जोड्या प्रत्येकासाठी सारख्याच असतात. शेवटची जोडी आपण स्त्री आहोत की पुरुष हे ठरवते. साधारणपणे, मुलगी असल्यास त्यांची रचना XX अशी असते आणि मुलगा असल्यास त्यांची रचना XY अशी असते.

आपल्या शरीरातील पेशी सतत बदलल्या जात असतात. जेव्हा जुन्या पेशी मरतात, तेव्हा नवीन पेशी तयार होतात. याला आपण पेशी विभाजन म्हणतो. ही एक सोपी प्रक्रिया आहे, जसे तुम्ही संगणकावर 'कॉपी' आणि 'पेस्ट' करता. जेव्हा पेशी अशा प्रकारे विभाजित होतात, तेव्हा आपण ज्या गुणसूत्रांबद्दल बोललो ते अगदी सारखेच असतात आणि ते तयार होणाऱ्या दोन नवीन पेशींमध्ये जातात. हे आपल्या संपूर्ण आयुष्यात घडत असते. तसेच, जेव्हा नवीन बाळ तयार करण्यासाठी आवश्यक असलेल्या मूलभूत पेशी, म्हणजेच आईचे अंडपेशी आणि वडिलांचे शुक्राणू, तयार होतात, तेव्हाही हे पेशी विभाजन होते. तथापि, कधीकधी गुणसूत्रांच्या या विभाजनात लहान चुका आणि कमतरता असू शकतात. विभाजित व्हायला हव्या असलेल्या गुणसूत्रांची नेमकी संख्या सारखी नसू शकते. असे झाल्यास, काही पेशींना विभाजित व्हायला हवी असलेली गुणसूत्रांची नेमकी संख्या मिळत नाही. टर्नर सिंड्रोम किंवा डाऊन सिंड्रोम यांसारख्या अनुवांशिक स्थितींमागे हेच मुख्य कारण आहे.

तर, हे (ॲन्यूप्लॉइडी) म्हणजे काय आहे?

सोप्या भाषेत सांगायचे झाल्यास, ॲन्यूप्लॉइडी म्हणजे आपल्या पेशींमध्ये गुणसूत्रांची योग्य संख्या (४६) नसणे. बहुतेक वेळा, आईचे अंडे किंवा वडिलांचे शुक्राणू तयार होत असताना होणाऱ्या एका लहान चुकीमुळे ही स्थिती उद्भवते. त्यानंतर, जसजसा बाळाचा विकास होऊ लागतो, तसतसे गुणसूत्रांच्या संख्येत बदल होऊ लागतो.

यामध्ये दोन गोष्टी घडू शकतात:

१.ट्रायसोमी: याचा अर्थ असा की, गुणसूत्रांपैकी एकाची अतिरिक्त प्रत असते, ज्यामुळे एकूण ४७ गुणसूत्र होतात.

२. मोनोसोमी: याचा अर्थ असा की एक गुणसूत्र कमी असते, परिणामी एकूण ४५ गुणसूत्र असतात.

जेव्हा या प्रकारच्या गुणसूत्र विकृतीसह गर्भधारणा होते, तेव्हा गर्भधारणा अनेकदा यशस्वी होत नाही. गर्भपाताचा धोका जास्त असतो. खरं तर, अभ्यासातून असे दिसून आले आहे की पहिल्या तिमाहीत होणाऱ्या एकूण गर्भपातांपैकी सुमारे अर्ध्या गर्भपातांसाठी ही स्थिती (ॲन्यूप्लॉइडी) जबाबदार असते.

ऍन्यूप्लॉइडीचे मुख्य प्रकार कोणते आहेत?

आम्ही आधी सांगितल्याप्रमाणे, ॲन्यूप्लॉइडीचे दोन मुख्य प्रकार आहेत: ट्रायसोमी आणि मोनोसोमी.

ट्रायसोमी

ट्रायसोमी म्हणजे बाळाच्या शरीरात एक अतिरिक्त गुणसूत्र असणे. यामुळे गुणसूत्रांची एकूण संख्या ४७ होते. यामुळे अनेक मुख्य आजार उद्भवू शकतात:

• डाउन सिंड्रोम: ही अशी स्थिती आहे ज्याबद्दल आपण सर्वात जास्त ऐकतो. यामध्ये क्रोमोसोम २१ ची एक अतिरिक्त प्रत असते. म्हणजेच, क्रोमोसोम २१ च्या तीन प्रती असतात. याला (ट्रायसोमी २१) असेही म्हणतात.
• (ट्रायसोमी १८) ट्रायसोमी १८: यामध्ये गुणसूत्र १८ ची एक अतिरिक्त प्रत असते. पूर्वी एडवर्ड्स सिंड्रोम म्हणून ओळखल्या जाणाऱ्या या स्थितीमुळे, जन्मतःच बाळांमध्ये अनेक आरोग्य समस्या निर्माण होऊ शकतात.
• (ट्रायसोमी १३) ट्रायसोमी १३: यामध्ये गुणसूत्र १३ ची एक अतिरिक्त प्रत असते. पूर्वी पटाऊ सिंड्रोम म्हणून ओळखली जाणारी ही स्थिती देखील गंभीर आरोग्य समस्या निर्माण करते.

मोनोसोमी

मोनोसोमी म्हणजे बाळाला एक गुणसूत्र कमी मिळणे. यामुळे एकूण ४५ गुणसूत्र होतात. यामुळे उद्भवणारे मुख्य आजार खालीलप्रमाणे आहेत:

• टर्नर सिंड्रोम: हा एक लैंगिक गुणसूत्रांचा विकार आहे. सामान्यतः, मुलीमध्ये दोन एक्स गुणसूत्र (XX) असतात. टर्नर सिंड्रोम असलेल्या मुलीमध्ये फक्त एक एक्स गुणसूत्र असते. याला (मोनोसोमी एक्स) म्हणतात. वाय गुणसूत्र नसल्यामुळे, ही बाळं मुली म्हणून जन्माला येतात.

या परिस्थितीचा सर्वाधिक परिणाम कोणावर होण्याची शक्यता आहे?

खरं तर, ॲन्यूप्लॉइडी नावाची स्थिती कोणत्याही बाळाला होऊ शकते . हे कधीही होऊ शकते. तथापि, काही अभ्यासांनुसार, आईचे वय वाढल्याने हा धोका किंचित वाढतो. उदाहरणार्थ, २० वर्षांच्या आईला गुणसूत्रीय विकृती असलेले बाळ होण्याची शक्यता १,४८० पैकी एक असते, तर ४० वर्षांच्या आईला ही शक्यता ६५ पैकी एक असते. तथापि, याचा अर्थ असा नाही की तरुण मातांना धोका नसतो. टर्नर सिंड्रोमच्या बाबतीत, असे म्हटले जाते की वयाची भूमिका फार महत्त्वाची नसते.

म्हणूनच, जर तुम्ही बाळंतपणाचा विचार करत असाल, तर डॉक्टरांशी बोला आणि जनुकीय सल्ला घ्या.ते मिळवणे खूप महत्त्वाचे आहे. त्यामुळे तुम्हाला अशा परिस्थितींची आगाऊ माहिती मिळू शकते, तुमचे धोके समजू शकतात आणि आवश्यक चाचण्यांबद्दलही बोलता येते.

ऍन्यूप्लॉइडी किती सामान्य आहे? त्याचा गर्भपाताशी काही संबंध आहे का?

आपल्या कल्पनेपेक्षा अॅन्युप्लॉइडी आणि गुणसूत्रीय विकृती अधिक सामान्य आहेत. त्या अंदाजे प्रत्येक १५० गर्भधारणांपैकी एकामध्ये आढळतात. सुरुवातीच्या काळात होणाऱ्या गर्भपातांपैकी जवळजवळ ५०% गर्भपातांसाठीही अॅन्युप्लॉइडी जबाबदार असते. याचा अर्थ असा की, बहुतेक प्रकरणांमध्ये, निसर्ग गुणसूत्रीय विकृती असलेली गर्भधारणा पुढे चालू ठेवण्याऐवजी संपुष्टात आणतो.

ऍन्यूप्लॉइडीमुळे गर्भधारणेवर कसा परिणाम होऊ शकतो?

अतिरिक्त गुणसूत्र असणे (ट्रायसोमी) किंवा गुणसूत्रांची कमतरता असणे (मोनोसोमी) या दोन्ही गोष्टी गर्भधारणेवर वेगवेगळ्या प्रकारे परिणाम करू शकतात.

ट्रायसोमी:

ट्रायसोमी असलेल्या बहुतेक गर्भधारणांचा शेवट गर्भपाताने होतो. अभ्यासातून असे दिसून आले आहे की, एकूण गर्भपातांपैकी सुमारे ३५% गर्भपात ट्रायसोमीमुळे होतात. तथापि, क्वचितच, सुमारे १% बाळे ट्रायसोमी स्थितीसह जन्माला येतात. त्यापैकी, ट्रायसोमी २१ किंवा डाउन सिंड्रोम असलेली बाळे सर्वात सामान्य आहेत. जर एखादे बाळ अशा ट्रायसोमी स्थितीसह जन्माला आले, तर त्या बाळाच्या जगण्याची शक्यता सामान्य बाळापेक्षा कमी असू शकते. याचे कारण म्हणजे जन्मावेळी उद्भवणाऱ्या विविध गुंतागुंती आणि जन्मजात दोष .

मोनोसोमी:

मोनोसोमी स्थिती ट्रायसोमीपेक्षा दुर्मिळ आहेत. माहितीनुसार, फक्त मोनोसोमी एक्स, किंवा टर्नर सिंड्रोममध्येच जिवंत बाळाचा जन्म होतो. टर्नर सिंड्रोम तेव्हा होतो जेव्हा फक्त एकच एक्स गुणसूत्र असते. वाय गुणसूत्र नसल्यामुळे, ही बाळे मुली म्हणून जन्माला येतात.

ऍन्यूप्लॉइडीची लक्षणे कोणती आहेत?

अॅन्युप्लॉइडीचे सर्वात सामान्य लक्षण म्हणजे गर्भपात . यामध्ये गर्भधारणा मध्यावधीतच संपुष्टात येते. हे सहसा पहिल्या तिमाहीत घडते, परंतु कधीकधी नंतरही होऊ शकते. गर्भपाताच्या लक्षणांमध्ये खालील गोष्टींचा समावेश आहे:

• पोटाच्या खालच्या भागात आणि पाठीत दुखत आहे.
• मासिक पाळीच्या वेळी होणाऱ्या वेदनांसारख्या कळा.
• कदाचित थोडासा, कदाचित खूप जास्त रक्तस्राव.

महत्त्वाची सूचना: तुम्हाला ही लक्षणे जाणवत असल्यास, तुम्ही ताबडतोब डॉक्टरांना भेटले पाहिजे.

तथापि, जरी सुमारे ५०% गर्भपात हे ॲन्यूप्लॉइडीसारख्या अनुवांशिक कारणांमुळे होत असले तरी, काहीवेळा बाळे या स्थितीसह जन्माला येऊ शकतात. अशा बाळांना जन्मजात दोष , तसेच विकासात्मक विलंब आणि बौद्धिक अक्षमता असण्याची अधिक शक्यता असते.

हे (ॲन्यूप्लॉइडी) का घडते? याची कारणे काय आहेत?

ॲन्यूप्लॉइडी हा एक अनुवांशिक दोष आहे. बहुतेक वेळा, हा दोष आईचे अंडे आणि वडिलांचे शुक्राणू एकत्र येण्यापूर्वी, म्हणजेच अंडे आणि शुक्राणू तयार होण्याच्या प्रक्रियेदरम्यान होतो. आपण यापूर्वी पेशी विभाजनाबद्दल बोललो आहोत. अंडे आणि शुक्राणू हे अर्धसूत्री विभाजन (मेओसिस) नावाच्या एका विशेष पेशी विभाजन प्रक्रियेद्वारे तयार होतात. यामध्ये, ४६ गुणसूत्र असलेली एक पेशी दोनदा विभाजित होते, ज्यामुळे प्रत्येकी २३ गुणसूत्र असलेल्या चार पेशी (अंडे किंवा शुक्राणू) तयार होतात. जेव्हा या अर्धसूत्री विभाजनादरम्यान गुणसूत्रांच्या जोड्या योग्यरित्या वेगळ्या होत नाहीत, तेव्हा ॲन्यूप्लॉइडी होते आणि काही अंड्यांमध्ये किंवा शुक्राणूंमध्ये गुणसूत्रांची संख्या खूप जास्त किंवा खूप कमी असते.

ही एक अशी गोष्ट आहे जी अचानक आणि अनपेक्षितपणे घडते. जसे ऑफिसमधील प्रिंटर कधीकधी अचानक बंद पडतो किंवा कागद चुकीच्या जागी छापला जातो, त्याचप्रमाणे आपल्या डीएनए मध्येही अशा प्रकारच्या चुका होऊ शकतात. हे केव्हा आणि कसे घडेल हे कोणीही सांगू शकत नाही. जर तुम्हाला याबद्दल अधिक जाणून घ्यायचे असेल, तर डॉक्टरांशी बोलून जनुकीय समुपदेशन घेणे उचित ठरेल.

गर्भावस्थेत ॲन्यूप्लॉइडी शोधू शकणाऱ्या चाचण्या आहेत का?

होय, गर्भावस्थेत बाळाला ॲन्यूप्लॉइडी नावाची स्थिती आहे की नाही हे तपासण्यासाठी अनेक चाचण्या केल्या जाऊ शकतात. यांपैकी काही स्क्रीनिंग चाचण्या आहेत, तर काही निदानात्मक चाचण्या आहेत.

• नॉनइन्व्हेसिव्ह प्रसवपूर्व चाचणी (NIPT) / नॉनइन्व्हेसिव्ह प्रसवपूर्व तपासणी (NIPS): ही एक साधी रक्त तपासणी आहे जी गर्भधारणेच्या १० आठवड्यांनंतर केली जाऊ शकते. यामध्ये आईच्या रक्ताचा नमुना घेतला जातो आणि बाळाला डाऊन सिंड्रोम, ट्रायसोमी १८ आणि ट्रायसोमी १३ सारखे आजार होण्याची शक्यता किती आहे हे तपासण्यासाठी त्यात बाळाच्या डीएनएचा शोध घेतला जातो. यातून फक्त धोका कळतो, नेमके कारण नाही.
• कोरियोनिक व्हिलस सॅम्पलिंग (CVS): ही चाचणी गर्भधारणेच्या १० ते १३ आठवड्यांच्या दरम्यान केली जाते. यामध्ये, डॉक्टर वार (placenta) मधून पेशींचा एक अतिशय लहान नमुना घेतात आणि अनुवांशिक स्थितींसाठी त्याची तपासणी करतात. यामुळे ॲन्यूप्लॉइडीसारख्या स्थिती अचूकपणे ओळखता येतात. तथापि, यामध्ये गर्भपात होण्याचा अगदी लहानसा धोका असतो.
• अॅम्निओसेन्टेसिस: ही एक चाचणी आहे जी साधारणपणे गर्भधारणेच्या १५ ते २० आठवड्यांच्या दरम्यान केली जाते. यामध्ये, डॉक्टर बाळाभोवती असलेल्या अॅम्निओटिक द्रवाचा एक छोटा नमुना घेतात आणि त्यातील बाळाच्या पेशींची तपासणी करतात. याद्वारे अॅन्यूप्लॉइडी आणि इतर काही जन्मजात दोषांसारख्या स्थितींचे अचूकपणे निदान होऊ शकते. तसेच, यामध्ये गर्भपात होण्याचा अगदी कमी धोका असतो.

या चाचण्यांबाबत निर्णय घेण्यापूर्वी, आपल्या डॉक्टरांशी काळजीपूर्वक चर्चा करणे आणि त्याचे फायदे-तोटे समजून घेणे अत्यंत महत्त्वाचे आहे.

ऍन्यूप्लॉइडीवर उपचार कसे केले जातात?

खरं तर, या स्थितीवर (ॲन्यूप्लॉइडी) कोणताही विशिष्ट उपचार नाही .अनेक ऍन्यूप्लॉइडी स्थिती बाळासाठी प्राणघातक असतात, किंवा बौद्धिक अक्षमता आणि शारीरिक दोष यांसारख्या गंभीर समस्या निर्माण करतात. त्यामुळे, प्रत्येक मुलाची लक्षणे आणि गुंतागुंत यावर उपचार करणे हे उपचारांचे उद्दिष्ट असते. याचा अर्थ, प्रत्येक मुलासाठी एक अशी उपचार योजना तयार करणे, जी त्याच्या गरजेनुसार तयार केली जाईल आणि त्याला निरोगी ठेवेल.

तुम्ही गरोदर असाल तर, गुणसूत्रांच्या विषमतेमुळे (ॲन्यूप्लॉइडीमुळे) गर्भपात होण्याचा धोका असतो. गर्भपात हा स्त्रीसाठी शारीरिक आणि भावनिकदृष्ट्या एक अत्यंत कठीण अनुभव असतो. असे झाल्यास, तुम्हाला यातून सावरण्यासाठी वेळ देणे आवश्यक आहे.

जर तुम्ही कुटुंब सुरू करण्याचा विचार करत असाल, तर जनुकीय चाचणी आणि यशस्वी गर्भधारणेची शक्यता वाढवण्याच्या उपायांबद्दल डॉक्टरांशी बोला.

ऍन्यूप्लॉइडीचा धोका कमी करण्यासाठी आपण काही करू शकतो का?

ऍन्यूप्लॉइडी पूर्णपणे टाळता येत नाही, कारण तो एक यादृच्छिक अनुवांशिक दोष आहे. तथापि, बाळाला जन्मजात दोष होण्याचा धोका कमी करण्यासाठी आपण अनेक गोष्टी करू शकतो:

• संतुलित आहार घेणे: गरोदरपणात पौष्टिक पदार्थ खाणे खूप महत्त्वाचे आहे.
• गरोदर राहण्याचे नियोजन करण्यापूर्वी जनुकीय चाचणी करून घ्या: विशेषतः जर तुमच्या कुटुंबातील कोणाला अनुवांशिक आजार असेल किंवा तुमचे वय ३५ वर्षांपेक्षा जास्त असेल.
• धूम्रपान आणि मद्यपान पूर्णपणे टाळा.
• तुमच्या डॉक्टरांनी शिफारस केलेली प्रसवपूर्व जीवनसत्त्वे योग्य रीतीने घेणे: विशेषतः फॉलिक ॲसिड असलेली जीवनसत्त्वे.

जर तुम्हाला ऍन्यूप्लॉइडीमुळे गर्भपात झाला असेल, तर तुम्ही पुन्हा गरोदर राहू शकता का?

हो, बहुतेक वेळा हे शक्य आहे . ॲन्यूप्लॉइडीमुळे पुन्हा गर्भपात होण्याची शक्यता खूप कमी असते. कारण, आम्ही आधी सांगितल्याप्रमाणे, ही एक यादृच्छिक घटना आहे. ॲन्यूप्लॉइडीमुळे गर्भपात झाल्यानंतर अनेक महिलांना निरोगी बाळं झाली आहेत. तथापि, पुन्हा गरोदर राहण्याचा प्रयत्न करण्यापूर्वी, तुमच्यातील धोके आणि करता येणाऱ्या चाचण्यांबद्दल तुमच्या डॉक्टरांशी बोलणे उचित ठरेल.

जर तुम्हाला ऍन्यूप्लॉइडी असलेले मूल झाले तर तुम्ही काय अपेक्षा करू शकता?

बऱ्याचदा, जेव्हा एखाद्या स्थितीचे (ॲन्यूप्लॉइडी) निदान होते, तेव्हा पालकांना गर्भपाताला सामोरे जावे लागते. हा एक खूप दुःखद अनुभव असतो. परंतु हे समजून घेणे महत्त्वाचे आहे की, हे गर्भावस्थेत आईने केलेल्या कोणत्याही गोष्टीमुळे नाही, तर गर्भधारणेच्या वेळी झालेल्या जनुकीय दोषामुळे घडले आहे. गर्भपातानंतर शारीरिक आणि भावनिकदृष्ट्या सावरण्यासाठी तुमचे डॉक्टर तुम्हाला मदत करतील.

जर एखादे मूल ॲन्यूप्लॉइडीसह जन्माला आले, तर त्या मुलाला आयुष्यभर विकासातील विलंब , कमी उंची, जन्मजात दोष आणि बौद्धिक अक्षमतेचा सामना करावा लागू शकतो. त्यामुळे, डॉक्टरांकडून मुलाच्या आरोग्याची नियमित तपासणी करणे आणि आवश्यक उपचार व आधार देणे खूप महत्त्वाचे आहे. ॲन्यूप्लॉइडीवर कोणताही संपूर्ण इलाज नाही.

तुम्ही डॉक्टरांना कधी भेटायला पाहिजे?

• तुम्हाला गर्भपाताची लक्षणे दिसत आहेत.जर तुम्हाला कोणतीही लक्षणे (पोटदुखी, पाठदुखी, रक्तस्त्राव) जाणवत असतील, तर ताबडतोब डॉक्टरांना भेटा. तुम्हाला रुग्णालयात जाण्याची गरज आहे की नाही, हे ते तुम्हाला सांगतील.
• गर्भपात झाल्यानंतर, जर तुम्हाला यापैकी कोणतीही लक्षणे आढळल्यास, ताबडतोब डॉक्टरांना भेटा, कारण हे संसर्गाचे लक्षण असू शकते:
• जर तुम्हाला सर्दी आणि ताप असेल तर
• जर तुम्हाला जास्त रक्तस्त्राव होत असेल (अति रक्तस्त्राव)
• जर तुम्हाला वारंवार वेदना आणि अस्वस्थता जाणवत असेल

तुमच्या डॉक्टरला विचारण्यासारखे महत्त्वाचे प्रश्न कोणते आहेत?

जेव्हा तुम्ही याबद्दल डॉक्टरांशी बोलाल, तेव्हा हे प्रश्न विचारायला विसरू नका:

• मला अनुवांशिक आजार असलेले मूल होण्याची शक्यता आहे का?
• ऍन्यूप्लॉइडीमुळे झालेल्या गर्भपातानंतर, माझे शरीर दुसऱ्या बाळाला जन्म देण्यासाठी पुरेसे निरोगी आहे का?
• जर मला अनुवांशिक आजार असलेले बाळ होण्याची शक्यता असेल, तर तुम्ही अतिरिक्त प्रसवपूर्व तपासण्यांची शिफारस कराल का?

ऍन्यूप्लॉइडी आणि पॉलिप्लॉइडी यांच्यात काय फरक आहे?

ऍन्यूप्लॉइडी आणि पॉलीप्लॉइडी या दोन्ही अनुवांशिक स्थिती आहेत, ज्या बाळाच्या डीएनए मधील गुणसूत्रांच्या संख्येत बदल झाल्यामुळे उद्भवतात. पण त्यांच्यात एक किरकोळ फरक आहे.

• ऍन्यूप्लॉइडी म्हणजे एक अतिरिक्त गुणसूत्र (उदा. ४७) किंवा एक कमी गुणसूत्र (उदा. ४५) असणे. क्वचित प्रसंगी, एकापेक्षा जास्त गुणसूत्र कमी किंवा जास्त असू शकतात.
• पॉलीप्लॉइडी म्हणजे गुणसूत्रांचा एक अतिरिक्त संच (म्हणजे २३ गुणसूत्र) असण्याची स्थिती. उदाहरणार्थ, जर तुम्हाला तुमच्या आईकडून २३ गुणसूत्र आणि वडिलांकडून ४६ गुणसूत्र (म्हणजे सामान्य संख्येच्या दुप्पट) मिळाले असतील, तर त्याला ट्रायप्लॉइडी म्हणतात. या अत्यंत दुर्मिळ आणि अनेकदा जीवघेण्या स्थिती आहेत.

शेवटी, लक्षात ठेवण्यासारख्या गोष्टी (मुख्य निष्कर्ष)

ऍन्यूप्लॉइडीबद्दल ऐकल्यावर भीती वाटू शकते. पण लक्षात ठेवा, ही अनेकदा एक अनपेक्षित घटना असते, ज्यात तुमचा काहीही दोष नसतो. ज्याप्रमाणे आपल्या पेशींचे विभाजन होत असताना आपण वापरत असलेला संगणक अचानक काम करणे थांबवतो, त्याचप्रमाणे कधीकधी लहान चुका होऊ शकतात.

सर्वात महत्त्वाची गोष्ट म्हणजे, तुम्ही एकटे नाही आहात हे जाणून घेणे. असे डॉक्टर, कुटुंब आणि मित्र आहेत जे तुमच्याशी याबद्दल बोलू शकतात, तुम्हाला सल्ला देऊ शकतात आणि मदत करू शकतात. जर तुम्ही गरोदर राहण्याचा विचार करत असाल, किंवा आधीच गरोदर असाल, तर तुमच्या डॉक्टरांशी याबद्दल मोकळेपणाने बोला. जनुकीय समुपदेशन घ्या. यामुळे तुम्हाला ॲन्यूप्लॉइडीसारख्या स्थिती, त्यातील धोके आणि करता येणाऱ्या चाचण्या समजण्यास मदत होईल. तसेच, जर तुम्हाला गर्भपातासारख्या क्लेशदायक अनुभवाला सामोरे जावे लागले, तर त्यातून शारीरिक आणि भावनिकरित्या सावरण्यासाठी आवश्यक असलेला आधार घेण्यास अजिबात संकोच करू नका.

सर्व काही सुरळीत पार पडेल अशी आशा आहे!

गुणसूत्र , अ‍ॅन्युप्लॉइडी, जनुके, गर्भधारणा, गर्भपात, डाऊन सिंड्रोम, टर्नर सिंड्रोम, ट्रायसोमी, मोनोसोमी, जनुकीय चाचणी, जन्मजात दोष, डीएनए, पेशी विभाजन