एपरट सिंड्रोम म्हणजे काय? तुमच्या बाळाला ही लक्षणे आहेत का? चला बोलूया!

तुमच्या नवजात बाळाच्या डोक्याचा आकार, चेहरा किंवा अवयवांमध्ये तुम्हाला काही असामान्य वैशिष्ट्ये आढळली आहेत का? कधीकधी, पालक म्हणून, या गोष्टी पाहून आपल्याला थोडी काळजी वाटते, नाही का? हे अगदी सामान्य आहे. आज आपण 'एपर्ट सिंड्रोम'बद्दल बोलणार आहोत, ही एक दुर्मिळ स्थिती आहे जी यापैकी काही शारीरिक बदलांसह जन्मलेल्या बाळांना प्रभावित करू शकते. काळजी करू नका, आपण सर्व काही सोप्या भाषेत समजावून घेऊया.

ॲपर्ट सिंड्रोम नेमके काय आहे?

सोप्या भाषेत सांगायचे तर, ॲपर्ट सिंड्रोम ही एक दुर्मिळ स्थिती आहे , ज्यामध्ये तुमच्या बाळाच्या कवटीच्या हाडांमधील सांधे, ज्यांना आपण 'स्यूचर्स' म्हणतो, विकसित होण्यापूर्वीच एकत्र जुळतात . डॉक्टर याला क्रॅनिओसिनोस्टोसिस म्हणतात. जेव्हा हे स्यूचर्स खूप लवकर बंद होतात, तेव्हा बाळाच्या मेंदूच्या वाढीनुसार कवटीला विस्तारण्यासाठी पुरेशी जागा मिळत नाही. यामुळे केवळ कवटीच्या आकारातच नव्हे, तर चेहऱ्याची हाडे, बोटे आणि पायांची बोटे यांसारख्या भागांमध्येही बदल होऊ शकतात.

अशी कल्पना करा की जमिनीतील एका छिद्रातून एक लहान झाड उगवत आहे आणि ते मुक्तपणे वाढू शकत नाही. ही एक अनुवांशिक स्थिती आहे, म्हणजेच ती जनुकांमधील बदलामुळे होते. काहीवेळा हा 'ऑटोसोमल डोमिनंट' गुणधर्म म्हणून वारसा हक्काने मिळू शकतो. याचा अर्थ असा की, जर एका पालकामध्ये अनुवांशिक बदल असेल, तर त्यांच्या मुलालाही ही स्थिती होण्याची ५०% शक्यता असते.

अ‍ॅपर्ट सिंड्रोमचा परिणाम कोणावर होतो?

एपरट सिंड्रोम ही एक अत्यंत दुर्मिळ स्थिती आहे. बहुतेकदा गर्भधारणेच्या सुरुवातीच्या काळात होणाऱ्या जनुकीय उत्परिवर्तनामुळे (genetic mutation) हे घडते. हे उत्परिवर्तन पालकांकडून वारसा हक्काने मिळू शकते किंवा नव्याने उद्भवू शकते. महत्त्वाची गोष्ट ही आहे की, हे आईने गर्भधारणेदरम्यान केलेले काही नाही आणि ही तिला आपोआप होणारी गोष्टही नाही, हे समजून घेणे महत्त्वाचे आहे. त्यामुळे स्वतःला दोष देऊ नका.

हे किती सामान्य आहे?

हे खरं तर खूप दुर्मिळ आहे. आकडेवारीनुसार, जन्मलेल्या प्रत्येक ६५,००० बाळांपैकी फक्त एकालाच ॲपर्ट सिंड्रोम असतो. त्यामुळे ही स्थिती किती दुर्मिळ आहे, हे तुमच्या लक्षात येईल.

एपरट सिंड्रोम असलेल्या बाळाची लक्षणे कोणती आहेत?

बाळाच्या कवटीतील शिवण वेळेपूर्वीच बंद झाल्यामुळे, ज्याला क्रॅनिओसिनोस्टोसिस म्हणतात, बाळामध्ये काही विशिष्ट शारीरिक वैशिष्ट्ये असू शकतात. ही वैशिष्ट्ये प्रत्येक बाळामध्ये थोडी वेगळी असू शकतात. यामध्ये दिसणारी मुख्य वैशिष्ट्ये खालीलप्रमाणे आहेत:

• कवटी:
• बाळाचे डोके सामान्यपेक्षा उंच आणि टोकदार दिसू शकते (याला अॅक्रोसेफॅली म्हणतात) .
• डोक्याचा मागचा भाग सपाट असू शकतो.
• कपाळ उंच किंवा रुंद दिसू शकते.
• बाळाच्या डोक्यावरील 'मऊ जागा' किंवा 'फॉलिकल' बंद होण्यास विलंब होऊ शकतो.
• डोळे:
• चेहऱ्यावर डोळे सामान्यपेक्षा जास्त अंतरावर असू शकतात.
• डोळे बाहेर आलेले किंवा खाली झुकलेले दिसू शकतात.
• चेहरा:
• नाक चपटे किंवा चोचीसारखे असू शकते.
• टाळू फाटलेली असू शकते.
• चेहरा दोन्ही बाजूंनी असममित दिसू शकतो.
• हात आणि पाय:
• बोटे लहान असू शकतात आणि पायाचा अंगठा रुंद असू शकतो.
• हाताची किंवा पायाची बोटे एकमेकांना चिकटलेली असू शकतात किंवा त्वचेने जोडलेली असू शकतात (याला सिंडॅक्टिली म्हणतात) , जणू काही पोहणारे जाळेच.

लक्षात ठेवा, प्रत्येक बाळामध्ये ही सर्व लक्षणे दिसतीलच असे नाही. डॉक्टरच ही लक्षणे अचूकपणे ओळखून निदान करू शकतात.

एपरट सिंड्रोम बाळाच्या शरीरावर आणखी कसा परिणाम करतो?

या स्थितीमुळे केवळ बाळाच्या दिसण्यातच बदल होत नाही, तर शरीरातील इतर अवयवांवरही परिणाम होऊ शकतो.

• मेंदू: कवटी वेगाने बंद होत असल्यामुळे मेंदूवर दाब वाढू शकतो. याचा परिणाम बाळाच्या शिकण्याच्या आणि विचार करण्याच्या कौशल्यांवर ( बोधात्मक विकासावर ) होऊ शकतो. सौम्य ते मध्यम स्वरूपाची बौद्धिक अक्षमता देखील उद्भवू शकते.
• कान: बहुतेकदा, बाळाच्या डोक्याच्या दोन्ही बाजूंची हाडे सर्वात आधी बंद होतात. याचा परिणाम कानांच्या विकासावर होऊ शकतो, ज्यामुळे वारंवार कानाचे संक्रमण किंवा ऐकू कमी येणे यांसारख्या समस्या उद्भवू शकतात.
• डोळे: डोळे पुढे आलेले, तिरके किंवा एकमेकांपासून दूर असल्यामुळे दृष्टीच्या समस्या उद्भवू शकतात.
• फुफ्फुसे: स्थितीच्या तीव्रतेनुसार, नाकाच्या आकारामुळे श्वास घेण्यास अडचण किंवा स्लीप ॲप्निया ( झोपेत श्वासमार्गात अडथळा आल्याने गुदमरणे) होऊ शकते.
• त्वचा: तुमच्या बाळाच्या त्वचेतून जास्त तेल स्रवू शकते, ज्यामुळे तीव्र मुरुमे येऊ शकतात. तुम्हाला जास्त घाम येणे ( हायपरहायड्रोसिस ) आणि काही भागांतील केस गळणे (उदाहरणार्थ, पापण्यांचे केस गळणे) देखील लक्षात येऊ शकते.
• दात: जेव्हा बाळाला दात येऊ लागतात, तेव्हा तोंडात पुरेशी जागा नसते आणि दात एकमेकांवर दाटीवाटीने येऊ शकतात. यामुळे दातांच्या समस्या निर्माण होऊ शकतात. काही दात पडलेले असू शकतात आणि दातांच्या आवरणात (एनॅमलमध्ये) अनियमितता असू शकते.

अ‍ॅपर्ट सिंड्रोम कशामुळे होतो?

याचे मुख्य कारण FGFR2 (फायब्रोब्लास्ट ग्रोथ फॅक्टर रिसेप्टर-2) आहे.फायब्रोब्लास्ट ग्रोथ फॅक्टर नावाच्या जनुकात उत्परिवर्तन होते. हे जनुक प्रामुख्याने आपल्या शरीराच्या सांगाड्याच्या विकासासाठी जबाबदार असते. जेव्हा या जनुकात उत्परिवर्तन होते, तेव्हा हे रिसेप्टर्स 'फायब्रोब्लास्ट ग्रोथ फॅक्टर्स' नावाच्या संकेतांशी योग्यरित्या संवाद साधत नाहीत. परिणामी, गर्भाच्या अवस्थेत हाडांमधील सांधे (सुचर्स) लवकर बंद होतात. हे सांधे लवकर बंद होत असले तरी, बाळाच्या मेंदूची वाढ सुरूच राहते. त्यानंतर कवटीची हाडे, विशेषतः कपाळाची आणि डोक्याच्या बाजूची हाडे, असामान्यपणे तयार होतात. या हाडांच्या अनियमित रचनेमुळेच शरीरात विविध विकृती निर्माण होतात.

अ‍ॅपर्ट सिंड्रोमचे निदान कसे केले जाते?

बहुतेक वेळा, या स्थितीचे निदान बाळ जन्माला आल्यानंतर केले जाते. तथापि, कधीकधी गर्भधारणेच्या सुरुवातीच्या काळात, प्रसवपूर्व २डी किंवा ३डी अल्ट्रासाऊंड किंवा एमआरआय स्कॅनद्वारे बाळाच्या हाडांचा विकास पाहून याचे निदान केले जाऊ शकते.

बाळ जन्माला आल्यानंतर, डॉक्टर बाळाच्या शरीरातील कोणत्याही असामान्यतेची तपासणी करण्यासाठी संपूर्ण शारीरिक तपासणी करतील. त्यानंतर, या जन्मजात दोषांची पुष्टी करण्यासाठी सीटी स्कॅन किंवा एमआरआय सारख्या इमेजिंग चाचण्या केल्या जातील.

डॉक्टर जनुकीय चाचणीची शिफारस देखील करतील. यामध्ये आधी उल्लेख केलेल्या FGFR2 जनुकामधील उत्परिवर्तन तपासले जाईल. यामुळे निदानाची अधिक पुष्टी होईल. या बाळासाठी नवजात बाळाच्या सर्व सामान्य तपासण्या केल्या जातील. विशेषतः, या स्थितीमुळे श्रवणशक्ती कमी होऊ शकत असल्याने, श्रवण चाचणीकडे विशेष लक्ष दिले जाईल.

अ‍ॅपर्ट सिंड्रोमवर उपचार कसे केले जातात?

उपचाराचे पर्याय तुमच्या बाळाच्या स्थितीच्या तीव्रतेवर अवलंबून असतात. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, लक्षणे कमी करण्यासाठी शस्त्रक्रिया हाच मुख्य उपचार असतो.

• जर कवटी किंवा मेंदूवर परिणाम करणाऱ्या समस्यांची चिन्हे असतील (क्रॅनियोसिनोस्टोसिस किंवा हायड्रोसेफॅलस - मेंदूमध्ये द्रव जमा होणे): जन्मानंतर दोन ते चार महिन्यांच्या आत, मेंदूत जमा झालेला द्रव काढून टाकण्यासाठी आणि दाब कमी करण्यासाठी एक लहान नळी ( शंट ) बसवण्यासाठी शस्त्रक्रिया केली जाऊ शकते.
• पुनर्रचनात्मक किंवा सुधारणात्मक शस्त्रक्रिया:
• डोळे दुरुस्त करण्याची शस्त्रक्रिया.
• जबड्याच्या हाडाच्या पुनर्रचनेची शस्त्रक्रिया ( ऑस्टिओटॉमी ).
• हनुवटीची प्लास्टिक सर्जरी ( जेनिओप्लास्टी ).
• नाकाची प्लास्टिक सर्जरी ( ऱ्हायनोप्लास्टी ).
• एकमेकांना चिकटलेली बोटे आणि पायाची बोटे वेगळी करण्याची शस्त्रक्रिया.
• कवटीचा आकार दुरुस्त करण्याची शस्त्रक्रिया ( क्रॅनियोप्लास्टी ).

दुष्परिणाम कमी करण्यासाठी इतर उपचार आहेत का?

हो, नक्कीच. तुमच्या डॉक्टरांच्या सल्ल्यानुसार, तुम्ही शक्य तितक्या लवकर आवश्यक उपचार सुरू केल्यास, तुमचे बाळ त्याची पूर्ण क्षमता गाठू शकते. या उपचारांमध्ये खालील गोष्टींचा समावेश आहे:

• जर तुम्हाला ऐकू कमी येत असेल तर श्रवणयंत्र वापरा .
• श्वासमार्गात अडथळा आल्यामुळे तुम्हाला श्वास घेण्यास त्रास होत असल्यास, तुम्हाला श्वासोच्छ्वास यंत्र किंवा इतर उपचारांची आवश्यकता असू शकते.
• विविध थेरपिस्टसोबत ठरवलेल्या भेटी. उदाहरणार्थ, फिजिकल थेरपी , ऑक्युपेशनल थेरपी आणि स्पीच थेरपी .
• बाळाच्या तोंडाची आणि दातांची विशेष काळजी घेणे.
• डोळ्यांच्या समस्यांमुळे नियमित दृष्टी तपासणी .

ॲपर्ट सिंड्रोम पूर्णपणे बरा होऊ शकतो का?

दुर्दैवाने, सध्या ॲपर्ट सिंड्रोमवर कोणताही इलाज उपलब्ध नाही. मात्र, शस्त्रक्रियेमुळे लक्षणे लक्षणीयरीत्या कमी होऊ शकतात आणि बाळाला सामान्य जीवन जगण्यास मदत होऊ शकते.

माझ्या मुलाला ॲपर्ट सिंड्रोम होण्याचा धोका कमी करण्यासाठी मी काही करू शकते का?

एपरट सिंड्रोम ही एक अनुवांशिक स्थिती असल्यामुळे, गर्भधारणेदरम्यान ती टाळण्यासाठी पालक खरोखर काहीही करू शकत नाहीत. तथापि, जर तुम्ही मूल जन्माला घालण्याचा विचार करत असाल, तर तुमच्या मुलाला ही स्थिती देण्याचा धोका आहे की नाही हे तपासण्यासाठी तुम्ही अनुवांशिक समुपदेशनासाठी डॉक्टरांना भेटू शकता. अनुवांशिक समुपदेशन तुम्हाला भविष्यात ही स्थिती असलेले मूल होण्याची शक्यता समजून घेण्यास मदत करू शकते आणि नवीन पालकांना आधार देऊ शकते.

माझ्या बाळाला ॲपर्ट सिंड्रोम असल्यास काय अपेक्षा करावी?

एपरट सिंड्रोम हा आयुष्यभर राहणारा आजार आहे आणि त्यावर कोणताही इलाज नाही. जन्मावेळी बाळाच्या मेंदूवरील दाब कमी करण्यासाठी अनेकदा शस्त्रक्रियेची गरज भासते, त्यानंतर अनेक पुनर्रचनात्मक शस्त्रक्रिया कराव्या लागतात. विविध तज्ञांकडून नियमित पाठपुरावा करणे अत्यावश्यक आहे.

मात्र, शस्त्रक्रिया आणि नियमित उपचारांनी, ॲपर्ट सिंड्रोमसह जन्मलेली बाळं सामान्य जीवन जगू शकतात. जसजसे ते मोठे होतील, तसतसे त्यांना येणाऱ्या कोणत्याही समस्यांवर चर्चा करण्यासाठी त्यांनी त्यांच्या डॉक्टरांच्या नियमित संपर्कात राहिले पाहिजे. तुमचे बाळ जसजसे मोठे होईल, तसतसे त्याच्या डोळ्यांची, दातांची आणि श्रवणशक्तीची नियमित तपासणी केली पाहिजे. कधीकधी, सततच्या लक्षणांवर उपचार करण्यासाठी आणखी शस्त्रक्रियेची गरज भासू शकते.

मी माझ्या डॉक्टरला कधी भेटायला पाहिजे?

तुमच्या बाळामध्ये यापैकी कोणतीही लक्षणे आढळल्यास, ताबडतोब डॉक्टरांना दाखवा:

• जर तुम्हाला श्वास घेण्यास त्रास होत असेल.
• जर तुम्हाला वारंवार कानाचे संक्रमण होत असेल किंवा साध्या सूचना ऐकण्यास अडचण येत असेल.
• वयानुसार योग्यजर विकासाचे टप्पे गाठले गेले नाहीत.
• जर शस्त्रक्रियेच्या जागी संसर्ग झाला असेल (लालसर, सुजलेली, पू युक्त).

मी माझ्या डॉक्टरला कोणते प्रश्न विचारावेत?

तुमच्या मनात असलेले कोणतेही प्रश्न किंवा शंका तुमच्या डॉक्टरांशी चर्चा करा. उदाहरणार्थ, तुम्ही असे प्रश्न विचारू शकता:

• माझ्या बाळाच्या निदानासाठी तुम्ही कोणता उपचार सुचवाल?
• शस्त्रक्रियेमध्ये कोणते धोके असतात?
• माझ्या बाळाच्या डोक्याच्या आकाराचा त्याच्या शिकण्यावर परिणाम होतो का?
• जर मला दुसरे मूल झाले, तर त्या मुलालाही ॲपर्ट सिंड्रोम होण्याची शक्यता आहे का?

अ‍ॅपर्ट सिंड्रोमसारखे इतर कोणते आजार आहेत?

एपरट सिंड्रोमची काही लक्षणे गर्भाच्या विकासादरम्यान कवटीच्या हाडांच्या जलद एकत्रीकरणामुळे (क्रॅनियोसिनोस्टोसिस) होणाऱ्या इतर आजारांसारखी असू शकतात. यापैकी काही आजारांमध्ये खालील गोष्टींचा समावेश आहे:

• कारपेंटर सिंड्रोम: एपर्ट सिंड्रोमप्रमाणेच, ही एक अशी स्थिती आहे ज्यामध्ये बाळाच्या कवटीचे भाग वेळेपूर्वीच एकत्र जुळतात, ज्यामुळे कवटीमध्ये विकृती निर्माण होते. यामुळे सिंडॅक्टिली (हात आणि पायांची बोटे एकमेकांना जोडलेली असणे) देखील होऊ शकते. फरक एवढाच आहे की, कारपेंटर सिंड्रोम तेव्हा होतो जेव्हा दोन्ही पालक हे जनुक मुलाला देतात (ऑटोसोमल रिसेसिव्ह).
• क्रोझॉन सिंड्रोम: यामध्ये बाळाच्या कवटीचे एकत्र जुळणे खूप जलद झाल्यामुळे चेहऱ्यात विकृती निर्माण होते.
• फायफर सिंड्रोम: या स्थितीमध्ये, कवटी आणि चेहऱ्याच्या विकृतींसोबतच, पायाचे अंगठे इतर बोटांपेक्षा रुंद असू शकतात आणि इतर बोटांपासून दूर वाकलेले असू शकतात.
• सेथ्रे-चोटझेन सिंड्रोम: ही एक अशी स्थिती आहे ज्यामध्ये कवटीची हाडे वेळेपूर्वी एकत्र जुळतात, ज्यामुळे चेहऱ्याची ठेवण असमान आणि असममित होते.

एपरट सिंड्रोम आणि क्रोझॉन सिंड्रोममध्ये काय फरक आहे?

एपरट सिंड्रोम आणि क्राउझॉन सिंड्रोममध्ये काही समान वैशिष्ट्ये आढळतात. गर्भाच्या विकासादरम्यान कवटीचे सांधे वेळेआधीच बंद झाल्यामुळे हे दोन्ही आजार होतात. दोन्ही स्थितींमध्ये, कवटीचा आकार असामान्य असू शकतो आणि चेहरा आत खोल गेलेला दिसू शकतो (मिडफेस हायपोप्लासिया). तथापि, मुख्य फरक हा आहे की एपरट सिंड्रोममध्ये, कवटीव्यतिरिक्त शरीराच्या इतर भागांवरही परिणाम होतो, विशेषतः सिंडॅक्टिली, ज्यामध्ये हाताची आणि पायाची बोटे एकमेकांना जोडलेली असतात. क्राउझॉन सिंड्रोममध्ये, प्रामुख्याने कवटीच्या आकारावर परिणाम होतो.

शेवटी, लक्षात ठेवण्यासारख्या गोष्टी (मुख्य संदेश)

एपरट सिंड्रोम ही एक अनुवांशिक स्थिती आहे, ज्यामुळे बाळाच्या दिसण्यात आणि शरीराच्या काही कार्यांमध्ये बदल होऊ शकतात. यावर कोणताही इलाज नसला तरी, शस्त्रक्रिया आणि विविध उपचारांमुळे लक्षणे नियंत्रणात ठेवता येतात आणि बाळाला शक्य तितके सामान्य व परिपूर्ण जीवन जगण्यास मदत होते.

जर तुमच्या कुटुंबात कोणाला ॲपर्ट सिंड्रोम असेल आणि तुम्ही गरोदर असाल, तर जनुकीय समुपदेशन घेणे अत्यंत महत्त्वाचे आहे. यामुळे तुम्हाला आवश्यक असलेली माहिती आणि मार्गदर्शन मिळेल.

सर्वात महत्त्वाची गोष्ट म्हणजे, तुम्ही एकटे नाही आहात हे जाणून घेणे. तुम्हाला डॉक्टर, समुपदेशक आणि तुमच्यासारखीच परिस्थिती असलेल्या मुलांच्या पालकांकडून मदत मिळू शकते. तुमच्या मनात असलेल्या प्रत्येक गोष्टीबद्दल तुमच्या डॉक्टरांशी बोलण्यास घाबरू नका.

ॲपर्ट सिंड्रोम, ॲपर्ट सिंड्रोम, अनुवांशिक आजार, कवटीची विकृती, अवयवांची विकृती, बाल आरोग्य, क्रॅनिओसिनोस्टोसिस