ही हार्मोनल समस्या आहे का? चला, जन्मजात ॲड्रेनल हायपरप्लासिया (CAH) बद्दल सोप्या भाषेत जाणून घेऊया.

तुमच्या नवजात मुलीच्या जननेंद्रियांच्या दिसण्यामध्ये तुम्हाला काही बदल किंवा चिंताजनक गोष्टी जाणवल्या आहेत का? किंवा तुमचा लहान मुलगा अपेक्षित तारखेच्या आधीच वयात येण्याची लक्षणे दाखवू लागला आहे का? कदाचित तुमच्या बाळाला उलट्या होत असतील, त्याचे पोट फुगले असेल किंवा तो नुसताच सुस्त झाला असेल? आज आपण अशा एका अनुवांशिक स्थितीबद्दल बोलणार आहोत ज्यामुळे या गोष्टी घडू शकतात. याला आपण 'जन्मजात अधिवृक्क अतिवृद्धी' (Congenital Adrenal Hyperplasia), किंवा थोडक्यात 'सीएएच' (CAH) म्हणतो. काळजी करू नका, हे नाव थोडे क्लिष्ट वाटू शकते, पण आपण ते सोपे ठेवूया.

CAH चा साधा अर्थ काय आहे?

ठीक आहे, चला आधी CAH म्हणजे काय ते पाहूया. आपल्या सर्वांच्या मूत्रपिंडांच्या वर, लहान टोप्यांसारख्या दोन ग्रंथी असतात. यांना आपण अधिवृक्क ग्रंथी (adrenal glands) म्हणतो. या दोन लहान ग्रंथी अनेक अत्यंत महत्त्वाचे संप्रेरक (hormones) तयार करतात, जे आपल्या शरीराच्या कार्यासाठी आवश्यक असतात.

• कॉर्टिसोल: हे आपल्या शरीरातील मुख्य तणाव संप्रेरक आहे. ते शरीराला आजारपण, धोका आणि तणावाचा सामना करण्यासाठी तयार करते. तसेच ते रक्तदाब, ऊर्जेची पातळी आणि रक्तातील साखरेची पातळी नियंत्रित करण्यास मदत करते.
• अल्डोस्टेरॉन: हे हार्मोन आपल्या शरीरातील मीठ (सोडियम) आणि पाण्याचे योग्य संतुलन राखण्यास मदत करते, त्यामुळे रक्तदाब आणि रक्ताचे प्रमाण नियंत्रित राहते.
• अँड्रोजेन्स: हे पुरुष लैंगिक संप्रेरक आहेत. टेस्टोस्टेरॉन हे त्यापैकीच एक संप्रेरक आहे. हे संप्रेरक पौगंडावस्थेच्या प्रारंभासाठी, सामान्य वाढ आणि विकासासाठी खूप महत्त्वाचे आहेत.

आता, CAH असलेल्या व्यक्तीमध्ये असे घडते की, हे हार्मोन्स तयार करण्यासाठी आवश्यक असलेले एक विशिष्ट एन्झाइम शरीरात नसते किंवा त्याचे प्रमाण कमी झालेले असते. जसे एखाद्या पदार्थातून एखादा मसाला काढल्यास त्याची चव बदलते, त्याचप्रमाणे जेव्हा हे एन्झाइम नसते, तेव्हा अधिवृक्क ग्रंथी हे हार्मोन्स योग्य प्रकारे तयार करू शकत नाहीत.

मग काय होतं?

• कदाचित कॉर्टिसोल या हार्मोनची निर्मिती आवश्यकतेइतक्या प्रमाणात होत नसेल.
• कदाचित अल्डोस्टेरॉन या हार्मोनची निर्मिती आवश्यकतेइतक्या प्रमाणात होत नसेल.
• त्याऐवजी, अँड्रोजन नावाचे पुरुष संप्रेरक जास्त प्रमाणात तयार होऊ लागतात.

हा हार्मोनल असंतुलन सीएएचमध्ये उद्भवणाऱ्या सर्व समस्यांचे मूळ आहे.

CAH चे मुख्य प्रकार आहेत का?

होय, सीएएचचे दोन मुख्य प्रकार आहेत. निदान झालेल्या ९५% रुग्णांचा समावेश या दोन प्रकारांमध्ये होतो.

१. क्लासिक सीएएच: हा सीएएचचा सर्वात गंभीर प्रकार आहे. याचे निदान सहसा जन्मावेळी होते. योग्य उपचार न केल्यास, शॉक, कोमा आणि मृत्यू देखील होऊ शकतो. त्यामुळे, या स्थितीचे लवकर निदान करून त्यावर उपचार करणे अत्यंत महत्त्वाचे आहे .या प्रकाराचे दोन उपप्रकार आहेत.

• सॉल्ट-वेस्टिंग सीएएच: हा सीएएचचा सर्वात गंभीर प्रकार आहे. यामध्ये, अल्डोस्टेरॉन या संप्रेरकाची निर्मिती खूप कमी प्रमाणात होते. यामुळे शरीर आपल्या क्षारांची (सोडियमची) पातळी नियंत्रित करू शकत नाही. परिणामी, अतिरिक्त मीठ लघवीवाटे शरीराबाहेर टाकले जाते. त्याच वेळी, कॉर्टिसोल या संप्रेरकाचे प्रमाणही कमी होते आणि अँड्रोजन या संप्रेरकाची निर्मिती गरजेपेक्षा जास्त होते.
• साधे-पुरुषत्व आणणारे सीएएच (क्षार-उत्सर्जन न करणारा, सामान्य प्रकार): ही एक किंचित कमी गंभीर स्थिती आहे. यामध्ये, अल्डोस्टेरॉन हार्मोनची कमतरता तितकी तीव्र नसते. त्यामुळे, जीवघेणी लक्षणे उद्भवत नाहीत. तथापि, कॉर्टिसोल हार्मोनची पातळी कमी आणि अँड्रोजन हार्मोनची पातळी जास्त असते. यामुळे लैंगिक विकासाशी संबंधित समस्या निर्माण होतात.

२. नॉनक्लासिक सीएएच: हा सीएएचचा सर्वात सौम्य प्रकार आहे. याचे निदान सहसा बालपणीच्या उत्तरार्धात, पौगंडावस्थेत किंवा प्रौढ वयात केले जाते. काही लोकांमध्ये कोणतीही लक्षणे अजिबात दिसून येत नाहीत. यामध्ये देखील, अँड्रोजन हार्मोन्सच्या अतिरिक्त उत्पादनामुळे लैंगिक विकासाशी संबंधित काही लक्षणे दिसू शकतात.

सीएएचची संभाव्य लक्षणे कोणती आहेत?

सीएएचची लक्षणे प्रकार आणि लिंगानुसार बदलू शकतात. हे स्पष्टपणे समजून घेण्यासाठी खालील तक्ता पाहूया.

सीएएच का विकसित होतो? त्याचे कारण काय आहे?

सोप्या भाषेत सांगायचे तर, सीएएच (CAH) हा एक अनुवांशिक आजार आहे. याचा अर्थ असा की, हा आजार आपल्याला आपल्या पालकांकडून वारसा म्हणून मिळतो. हा संसर्गजन्य आजार नाही.

आपल्या शरीरातील प्रत्येक गुणधर्मासाठी दोन जनुके असतात, एक आपल्या आईकडून आणि एक आपल्या वडिलांकडून. सीएएच (CAH) होण्यासाठी, मुलाला सदोष जनुक आई आणि वडील दोघांकडूनही वारसाने मिळणे आवश्यक असते. या स्थितीला ऑटोसोमल अप्रभावी विकार (autosomal recessive disorder) म्हणतात.

CAH बहुतेकदा 21-हायड्रॉक्सिलेज नावाच्या एन्झाइमच्या कमतरतेमुळे होतो. या एन्झाइमसाठी कोड करणाऱ्या जनुकामधील उत्परिवर्तनामुळे (mutation) हे घडते.

तुम्हाला CAH आहे की नाही हे कसे कळेल?

क्लासिक सीएएच (गंभीर प्रकार)

ही सर्वोत्तम बातमी आहे. श्रीलंकेतील अनेक रुग्णालयांमध्ये आता जन्मावेळी केल्या जाणाऱ्या चाचण्यांमध्ये क्लासिक सीएएच (Classic CAH) तपासणी चाचणीचा समावेश करण्यात आला आहे. ही चाचणी बाळाच्या जन्मानंतर काही दिवसांनी, बाळाच्या टाचेतून रक्ताचा एक लहान थेंब घेऊन केली जाते . या चाचणीद्वारे (नवजात शिशु तपासणी) बाळाला क्लासिक सीएएच आहे की नाही, हे त्वरित ओळखता येते. याचा अर्थ असा की, लक्षणे दिसण्यापूर्वीच उपचार सुरू करता येतात, ज्यामुळे बाळाचा जीव वाचतो.

ज्या कुटुंबात आधीपासूनच CAH असलेले मूल आहे आणि ते दुसऱ्या बाळाची अपेक्षा करत आहेत, तर गर्भावस्थेतच बाळाची या स्थितीसाठी तपासणी करणे शक्य आहे. यासाठी ॲम्निओसेन्टेसिससारख्या विशेष चाचण्या उपलब्ध आहेत. याबद्दल तुमच्या डॉक्टरांशी बोला.

नॉनक्लासिक सीएएच (सौम्य प्रकार)

या सौम्य प्रकाराला ओळखायला थोडा उशीर होऊ शकतो, कारण लक्षणे नंतर दिसतात. जेव्हा तुम्हाला किंवा तुमच्या मुलाला वर नमूद केलेली लक्षणे दिसू लागतील, तेव्हा तुम्ही डॉक्टरांना दाखवावे. डॉक्टर पुढील गोष्टी करतील:

• शारीरिक तपासणी केली जाते.
• रक्त आणि मूत्र चाचण्यांमधून हार्मोनची पातळी तपासली जाते.
• काहीवेळा जनुकीय चाचणीमुळे आजाराची पुष्टी होऊ शकते.

यावर काय उपचार आहेत?

सीएएच (CAH) पूर्णपणे बरा होऊ शकत नाही. तथापि, योग्य उपचाराने तो चांगल्या प्रकारे नियंत्रणात ठेवता येतो आणि तुम्ही पूर्णपणे सामान्य, निरोगी जीवन जगू शकता . उपचार हे रोगाच्या प्रकारावर आणि लक्षणांच्या तीव्रतेवर अवलंबून असतात.

क्लासिक सीएएच साठी उपचार

या लोकांना आयुष्यभर दररोज औषध घ्यावे लागते. शरीरात ज्या संप्रेरकांची (हार्मोन्सची) कमतरता आहे, ती देऊन त्यांची पातळी संतुलित करणे हे उपचाराचे मुख्य उद्दिष्ट असते. यामुळे सामान्य वाढ आणि लैंगिक विकास सुनिश्चित होण्यास मदत होते.

• ग्लुकोकॉर्टिकॉइड्स: ही औषधे शरीरात तयार न होणाऱ्या कॉर्टिसोल हार्मोनची जागा घेतात. जेव्हा मुलाला ताप, संसर्ग यांसारखा आजार असतो किंवा शस्त्रक्रियेसारख्या तणावपूर्ण परिस्थितीत या औषधांची मात्रा वाढवण्याची गरज भासू शकते.
• मिनरलोकॉर्टिकॉइड्स: शरीरात तयार न होणाऱ्या अल्डोस्टेरॉन या हार्मोनची जागा घेण्यासाठी हे दिले जातात.
• मीठाचे पूरक: सॉल्ट-वेस्टिंग सिंड्रोम असलेल्या नवजात बालकांना शरीरातून कमी झालेल्या मिठाची भरपाई करण्यासाठी सोडियम क्लोराईड दिले जाते.

मुलींमधील अस्पष्ट जननेंद्रिये दुरुस्त करण्यासाठी शस्त्रक्रिया हा आणखी एक उपचार पर्याय आहे. ही शस्त्रक्रिया साधारणपणे बाळ जन्मानंतर २ ते ६ महिन्यांच्या आत केली जाऊ शकते.

नॉनक्लासिक सीएएच साठी उपचार

या सौम्य प्रकाराने ग्रस्त असलेल्या आणि लक्षणे नसलेल्या लोकांना कोणत्याही उपचारांची आवश्यकता भासू शकत नाही. जर त्यांच्यात सौम्य लक्षणे असतील, तर त्यांना ग्लुकोकॉर्टिकॉइड्सची कमी मात्रा दिली जाऊ शकते. अशा लोकांना अनेकदा आयुष्यभर उपचारांची गरज नसते.

यापैकी कोणत्याही परिस्थितीत, मूल आणि पालक अनुभवत असलेल्या तणाव आणि समस्यांबद्दल बोलण्यासाठी मानसिक आरोग्य समुपदेशन घेणे हा उपचारांचा एक अत्यंत महत्त्वाचा भाग आहे.

उपचार न केल्यास कोणत्या गुंतागुंती निर्माण होऊ शकतात?

उपचार न केल्यास, विशेषतः क्लासिक सीएएचच्या (Classic CAH) क्षार-क्षय प्रकारावर, ते खूप धोकादायक ठरू शकते. शरीरातून अतिरिक्त क्षार आणि पाणी कमी झाल्यामुळे गुंतागुंत निर्माण होऊ शकते, जी जीवघेणी देखील ठरू शकते. जर मुलाला खूप उलट्या होत असतील, ते निष्प्राण झाले असेल किंवा दूध पीत नसेल , तर त्याला ताबडतोब रुग्णालयाच्या आपत्कालीन उपचार विभागात (ETU) नेले पाहिजे.

उपचार न केल्यास काय होऊ शकते:

• अनियमित हृदयाचे ठोके (अतालता)
• हृदयविकाराचा झटका
• मृत्यूदेखील येऊ शकतो.

नॉनक्लासिक सीएएचवर उपचार न केल्यासदेखील समस्या उद्भवू शकतात. उदाहरणार्थ, वंध्यत्व, अनियमित मासिक पाळी आणि स्त्रियांमध्ये कायमस्वरूपी पुरुषी वैशिष्ट्ये.