टर्नर सिंड्रोम म्हणजे काय? चला, मुलींना होणाऱ्या या आजाराबद्दल जाणून घेऊया.

आई किंवा वडील म्हणून, आपले मूल निरोगी आणि आनंदी राहावे हे आपले सर्वात मोठे स्वप्न असते. पण कधीकधी, मुलांना अशा आरोग्य समस्या उद्भवू शकतात ज्यांची आपण कल्पनाही केलेली नसते. टर्नर सिंड्रोम ही अशीच एक दुर्मिळ अनुवांशिक स्थिती आहे जी फक्त मुलींनाच होते. हे नाव ऐकून तुम्हाला भीती वाटू शकते. पण काळजी करू नका. आपण सर्व गोष्टींबद्दल सोप्या आणि स्पष्टपणे बोलूया.

सोप्या भाषेत सांगायचे तर, टर्नर सिंड्रोम म्हणजे काय?

हा संसर्गजन्य आजार नाही, किंवा यात तुमची काही चूकही नाही. ही पूर्णपणे अनुवांशिक स्थिती आहे.

कल्पना करा की आपले शरीर लाखो लहान पेशींनी बनलेले आहे. प्रत्येक पेशीच्या केंद्रकात 'गुणसूत्र' (क्रोमोसोम्स) नावाच्या गोष्टी असतात, ज्या आपल्या शरीराची संपूर्ण रचना ठरवतात, ज्यात केसांचा रंग, डोळ्यांचा रंग आणि उंची यांचा समावेश होतो. सामान्यतः, स्त्रीच्या प्रत्येक पेशीमध्ये दोन 'X' गुणसूत्र (XX) असतात. पुरुषांमध्ये एक 'X' गुणसूत्र आणि एक 'Y' गुणसूत्र (XY) असते.

टर्नर सिंड्रोम असलेल्या मुलीमध्ये या दोन 'X' गुणसूत्रांपैकी एक गुणसूत्र पूर्णपणे किंवा अंशतः कमी असते. हे आईच्या गर्भाशयात गर्भधारणेच्या वेळी घडते.

या आजाराचे अनेक मुख्य प्रकार आहेत:

• मोनोसोमी एक्स: हा सर्वात सामान्य प्रकार आहे. यामध्ये शरीरातील प्रत्येक पेशीमध्ये फक्त एकच 'X' गुणसूत्र असते.
• मोझॅक टर्नर सिंड्रोम: यामध्ये, शरीरातील काही पेशींमध्ये दोन्ही 'X' गुणसूत्र असतात, तर इतर पेशींमध्ये फक्त एक 'X' गुणसूत्र असते. याची लक्षणे सहसा सौम्य असू शकतात.
• एक्स गुणसूत्रातील विकृती: कधीकधी एक 'एक्स' गुणसूत्र पूर्ण असू शकते, तर दुसरे फक्त अंशतः उपस्थित असू शकते.

टर्नर सिंड्रोमची लक्षणे कोणती आहेत?

या आजाराची लक्षणे प्रत्येक व्यक्तीमध्ये खूप भिन्न असू शकतात. काही मुलांना जन्मतःच लक्षणे असतात, तर काहींमध्ये बालपणात किंवा पौगंडावस्थेत लक्षणे दिसू लागतात. कधीकधी लक्षणे इतकी सूक्ष्म असतात की प्रौढ होईपर्यंत या आजाराचे निदान होत नाही.

ही स्थिती कशी ओळखावी?

जर तुमच्या मुलाच्या दिसण्यावरून किंवा विकासात्मक समस्यांमुळे तुमच्या डॉक्टरांना असा संशय आला, तर त्याची पुष्टी करण्यासाठी ते अनेक चाचण्या करतील.

• गर्भधारणेदरम्यान: आईच्या रक्ताचा नमुना घेऊन (NIPT - नॉन-इन्व्हेसिव्ह प्रसवपूर्व चाचणी) किंवा गर्भाशयातील द्रवाची तपासणी करून (अम्निओसेन्टेसिस) या स्थितीचे लवकर निदान केले जाऊ शकते.
• जन्मानंतर: सर्वात महत्त्वाची चाचणी म्हणजे कॅरिओटाईप चाचणी . यामध्ये बाळाच्या रक्ताचा नमुना घेऊन, गुणसूत्रांचे 'छायाचित्र' काढून, गहाळ असलेले एक्स गुणसूत्र शोधले जाते.

याव्यतिरिक्त, डॉक्टर हृदय, मूत्रपिंडे आणि श्रवणशक्तीमधील कोणत्याही समस्या तपासण्यासाठी इकोकार्डिओग्राम आणि अल्ट्रासाऊंड स्कॅनसारख्या चाचण्यांची शिफारस करू शकतात.

त्यावर उपचार आणि व्यवस्थापन कसे केले जाते?

टर्नर सिंड्रोम हा एक अनुवांशिक आजार असल्यामुळे, तो पूर्णपणे बरा होऊ शकत नाही. तथापि, त्याच्याशी संबंधित अनेक आरोग्य समस्यांवर अत्यंत यशस्वीपणे नियंत्रण मिळवता येते, ज्यामुळे मुलाला निरोगी आणि सामान्य जीवन जगण्यास मदत होते.

उपचाराच्या दोन मुख्य पद्धती आहेत:

१. ग्रोथ हार्मोन थेरपी: जेव्हा मुलाची वाढ खुंटल्याचे निदान होते, तेव्हा हा उपचार सहसा लहान वयात सुरू केला जातो. आठवड्यातून अनेक वेळा दिले जाणारे इंजेक्शन मुलाला त्याची जास्तीत जास्त शक्य उंची गाठण्यास मदत करते.

२. इस्ट्रोजेन थेरपी: हा उपचार साधारणपणे पौगंडावस्थेच्या वयात (सुमारे ११-१२ वर्षे) सुरू केला जातो. इस्ट्रोजेन हे एक हार्मोन आहे जे मुलीच्या शरीरात नैसर्गिकरित्या तयार होते. हा उपचार मुलींमधील सामान्य लैंगिक परिपक्वतेच्या प्रक्रियेस, जसे की स्तनांचा विकास आणि मासिक पाळी, यासाठी मदत करतो.

तज्ञ डॉक्टरांच्या टीमकडून मदत

या मुलांना अनेक वेगवेगळ्या क्षेत्रांतून समस्या असू शकत असल्याने, सहसा तज्ज्ञ डॉक्टरांच्या टीमद्वारे उपचार केले जातात.

• बालरोगतज्ञ: मुलाच्या सर्वांगीण आरोग्याची काळजी घेतात.
• बालरोग अंतःस्रावशास्त्रज्ञ: वाढ आणि हार्मोनल समस्यांमध्ये विशेषज्ञ.
• हृदयरोगतज्ञ: हृदयामध्ये काही समस्या आहे का याची तपासणी करतात.
• नेफ्रोलॉजिस्ट: मूत्रपिंडांच्या कार्याची तपासणी करतात.
• इतर तज्ञ: आवश्यकतेनुसार, कान, नाक, घसा, अस्थिरोग आणि अध्ययन अक्षमता या क्षेत्रांतील तज्ञांची मदत देखील घेतली जाते.

जेव्हा तुम्ही अशा प्रकारे एक संघ म्हणून काम करता, तेव्हा तुम्ही तुमच्या मुलाची सर्वोत्तम काळजी घेऊ शकता.

पालक म्हणून तुम्ही काय करू शकता?

जेव्हा तुम्हाला असे काही कळते, तेव्हा दुःखी आणि चिंतित वाटणे स्वाभाविक आहे. पण लक्षात ठेवा, तुम्ही एकटे नाही आहात.

• लवकर ओळखा: तुमच्या मुलाच्या वाढीमध्ये कोणताही विलंब किंवा बदल तुमच्या लक्षात आल्यास, शक्य तितक्या लवकर डॉक्टरांना दाखवा. आजाराचे निदान जितक्या लवकर होईल, तितक्या लवकर उपचार सुरू करता येतील आणि त्याचे परिणामही अधिक चांगले मिळतील.
• माहिती मिळवा: या आजाराबद्दल अधिक जाणून घ्या. यामुळे तुम्हाला तुमच्या मुलासाठी योग्य निर्णय घेण्यास आणि तुमच्या डॉक्टरांशी चर्चा करण्यास मदत होईल.
• आधार मिळवा: ज्यांची मुले अशी आहेत अशा इतर पालकांशी बोला. त्यांचे अनुभव प्रोत्साहनाचा एक मोठा स्रोत ठरू शकतात. तसेच, आपल्यासारखे इतरही आहेत हे जेव्हा तुमच्या मुलाला कळते, तेव्हा ते त्याच्या मानसिक आरोग्यासाठी खूप चांगले असते.
• मानसिक आरोग्याबद्दल विचार करा:हा प्रवास तुमच्यासाठी तसेच तुमच्या मुलासाठी आव्हानात्मक असू शकतो. गरज भासल्यास समुपदेशन घ्या. तुमच्या मुलाचा आत्मविश्वास वाढवण्यास मदत करा. त्यांच्या क्षमतांचे कौतुक करा.