डाउन सिंड्रोमबद्दल तुम्हाला माहित असणे आवश्यक असलेल्या गोष्टी

जेव्हा डॉक्टर तुम्हाला सांगतात की तुमच्या बाळाला डाऊन सिंड्रोम आहे, तेव्हा तुम्हाला खूप भीती आणि धक्का बसू शकतो. हे अगदी सामान्य आहे. "आता मी काय करू?" आणि "माझ्या बाळाचे भविष्य कसे असेल?" असे प्रश्न कदाचित तुमच्या मनात येत असतील. काळजी करू नका. आम्ही सर्व काही अगदी सोप्या पद्धतीने समजावून सांगू, जेणेकरून तुम्हाला ते सहज समजेल. हा लेख वाचून पूर्ण होईपर्यंत, तुम्हाला या स्थितीबद्दल अधिक चांगली समज आलेली असेल.

सोप्या भाषेत सांगायचं तर, डाऊन सिंड्रोम म्हणजे काय?

ठीक आहे, हे समजून घेण्यासाठी, आपण आपल्या शरीरातील सर्वात मूलभूत गोष्टीपासून सुरुवात करूया. आपले शरीर लाखो लहान पेशींनी बनलेले आहे. या प्रत्येक पेशीमध्ये "सूचनांचा" एक संच असतो, ज्यामध्ये आपले शरीर कसे कार्य करावे, आपले स्वरूप, आपली उंची आणि आपल्या डोळ्यांचा रंग याबद्दलची सर्व माहिती असते. वैद्यकशास्त्रात, आपण या सूचना पुस्तकांना गुणसूत्र (क्रोमोझोम्स) म्हणतो.

सामान्यतः, एका निरोगी व्यक्तीच्या प्रत्येक पेशीमध्ये या गुणसूत्रांच्या २३ जोड्या असतात, म्हणजेच एकूण ४६ गुणसूत्रं . डाउन सिंड्रोम असलेल्या मुलामध्ये गुणसूत्र २१ ची एक अतिरिक्त प्रत असते. याचा अर्थ असा की, त्या मुलाच्या पेशींमध्ये ४६ ऐवजी ४७ गुणसूत्रं असतात.

या स्थितीमागे काही विशिष्ट कारण आहे का? कोणाला जास्त धोका आहे?

हा एक प्रश्न आहे जो अनेक पालक विचारतात. "ही आमची चूक आहे का?" असा त्यांना प्रश्न पडतो. अर्थातच नाही. डाउन सिंड्रोम ही अशी स्थिती नाही जी गर्भधारणेपूर्वी किंवा गर्भधारणेदरम्यान पालकांनी केलेल्या कोणत्याही गोष्टीमुळे उद्भवते. हे जवळजवळ पूर्णपणे अनपेक्षितपणे घडते. म्हणजेच, गर्भधारणेच्या क्षणी जेव्हा शुक्राणू आणि अंडपेशी एकत्र येतात, तेव्हा होणाऱ्या पेशी विभाजनादरम्यान हे योगायोगाने घडते.

मात्र, संशोधनात असे आढळून आले आहे की, आईचे वय वाढल्याने डाउन सिंड्रोम असलेले बाळ होण्याचा धोका किंचित वाढतो. हा धोका विशेषतः ३५ वर्षांपेक्षा जास्त वयाच्या महिलांसाठी अधिक असतो. तथापि, याचा अर्थ असा नाही की ३५ वर्षांपेक्षा कमी वयाच्या मातांमध्ये ही स्थिती आढळत नाही. खरे तर, ३५ वर्षांपेक्षा कमी वयाच्या महिला अधिक मुलांना जन्म देत असल्यामुळे, डाउन सिंड्रोम असलेली बहुतेक मुले ही ३५ वर्षांपेक्षा कमी वयाच्या मातांनाच जन्माला येतात.

डाउन सिंड्रोम असलेल्या मुलामध्ये आढळणारी सामान्य लक्षणे कोणती आहेत?

डाउन सिंड्रोम असलेल्या मुलांमध्ये काही सामान्य शारीरिक, बौद्धिक आणि वर्तणुकीशी संबंधित वैशिष्ट्ये आढळतात. तथापि, ही सर्व वैशिष्ट्ये प्रत्येक मुलामध्ये आढळत नाहीत.आपल्याला हेही लक्षात ठेवले पाहिजे की त्या वैशिष्ट्यांचे स्वरूप प्रत्येक मुलामध्ये वेगवेगळे असू शकते.

या लक्षणांव्यतिरिक्त, मूल जसजसे मोठे होते तसतसे इतर आरोग्य समस्या उद्भवू शकतात. उदाहरणार्थ, कानाचे संक्रमण, दृष्टीच्या समस्या, दातांच्या समस्या, ऑब्स्ट्रक्टिव्ह स्लीप ॲप्निया आणि काही मुलांना जन्मजात हृदयरोग असू शकतो . त्यामुळे, डॉक्टर या मुलांची नियमितपणे तपासणी करतील.

डाउन सिंड्रोमचे तीन मुख्य प्रकार आहेत.

पेशींमध्ये तो अतिरिक्त २१वा गुणसूत्र कसा स्थित आहे यावर अवलंबून, डाऊन सिंड्रोमचे तीन मुख्य प्रकारांमध्ये वर्गीकरण केले जाते.

१. ट्रायसोमी २१: हा सर्वात सामान्य प्रकार आहे. डाउन सिंड्रोम असलेल्या ९५% लोकांमध्ये हे आढळते. या प्रकारात शरीरातील प्रत्येक पेशीमध्ये क्रोमोसोम २१ च्या दोन प्रतींऐवजी तीन प्रती असतात.

२. ट्रान्सलोकेशन डाउन सिंड्रोम: हा प्रकार थोडा दुर्मिळ आहे. सुमारे ४% डाउन सिंड्रोमचे रुग्ण या प्रकारात मोडतात. यामध्ये असे घडते की, अतिरिक्त २१ व्या गुणसूत्राचा संपूर्ण किंवा काही भाग दुसऱ्या गुणसूत्रावर जाऊन स्वतःला जोडतो.

३. मोझॅक डाऊन सिंड्रोम: हा सर्वात दुर्मिळ प्रकार आहे (१% पेक्षा कमी). यामध्ये, अतिरिक्त २१ वे गुणसूत्र शरीरातील फक्त काही पेशींमध्येच असते. इतर पेशींमध्ये सामान्यतः ४६ गुणसूत्र असतात. यामुळे, या मुलांमधील लक्षणे सामान्यपेक्षा किंचित कमी असू शकतात.

ही स्थिती कशी ओळखावी?

डाउन सिंड्रोमचे निदान जन्मापूर्वी किंवा जन्मानंतर केले जाऊ शकते.

बाळ जन्माला येण्यापूर्वी (गरोदरपणात)

गर्भधारणेदरम्यान दोन प्रकारच्या चाचण्या केल्या जातात.

• स्क्रीनिंग चाचण्या: बाळाला डाऊन सिंड्रोम असण्याचा धोका आहे की नाही हे ठरवण्यासाठी या चाचण्या वापरल्या जातात. हे आईच्या रक्ताची तपासणी आणि अल्ट्रासाऊंड स्कॅनद्वारे केले जाते. या स्कॅनमध्ये बाळाच्या मानेच्या मागील भागातील द्रवाचे प्रमाण यासारख्या गोष्टी मोजल्या जातात. जर या चाचणीत धोका असल्याचे दिसून आले, तर त्याची पुष्टी करण्यासाठी तुम्हाला पुढील चाचण्यांसाठी पाठवले जाईल.
• निदान चाचण्या: बाळाला डाऊन सिंड्रोम आहे की नाही हे ठरवण्यासाठी या चाचण्या १००% अचूक आहेत. यासाठीच्या मुख्य चाचण्या म्हणजे ॲम्निओसेन्टेसिस आणि कोरिओनिक व्हिलस सॅम्पलिंग (CVS) . यामध्ये बाळाच्या सभोवतालच्या ॲम्निओटिक द्रवाचा किंवा नाळेचा एक छोटा नमुना घेऊन त्यातील गुणसूत्रांची तपासणी केली जाते.

बाळ जन्माला आल्यानंतर

बाळ जन्माला आल्याबरोबर डॉक्टर बाळाच्या शारीरिक स्वरूपाची तपासणी करतील. आपण आधी चर्चा केलेल्या सामान्य वैशिष्ट्यांचा ते शोध घेतील. जर डाऊन सिंड्रोमचा संशय असेल, तर त्याची पुष्टी करण्यासाठी कॅरिओटाईप नावाची रक्त तपासणी केली जाते. क्रोमोसोम २१ ची अतिरिक्त प्रत आहे की नाही हे निश्चितपणे ठरवण्यासाठी, बाळाकडून घेतलेल्या रक्ताच्या लहान नमुन्याची सूक्ष्मदर्शकाखाली तपासणी केली जाऊ शकते.

उपचार आणि आधार - मुलाला कशी मदत करावी?

डाउन सिंड्रोम हा पूर्णपणे बरा होणारा आजार नाही. ही एक आयुष्यभर राहणारी स्थिती आहे. तथापि, योग्य उपचार, थेरपी आणि प्रेमळ पाठिंब्याने, त्या मुलाला शक्य तितके परिपूर्ण आनंदी, निरोगी जीवन जगण्यास मदत केली जाऊ शकते.

उपचार पर्यायांमध्ये खालील गोष्टींचा समावेश आहे:

• फिजिकल थेरपी: स्नायू बळकट करण्यास आणि चालणे व पोहणे यांसारखी हालचाल कौशल्ये सुधारण्यास मदत करते.
• व्यावसायिक उपचार: स्वतःचे कपडे घालणे, जेवणे आणि पेन धरणे यांसारखी दैनंदिन कामे सहजपणे करण्यासाठी आवश्यक कौशल्ये विकसित करते.
• वाक् उपचार: तुम्हाला स्पष्टपणे बोलण्यास, इतरांचे म्हणणे समजण्यास आणि स्वतःला व्यक्त करण्यास मदत करते.
• विशेष शिक्षण कार्यक्रम: शाळेत मुलाच्या शिकण्याच्या क्षमतेनुसार अध्यापनाचे उपक्रम राबवले जातात.
• इतर आरोग्य समस्यांवरील उपचार: हृदयरोग किंवा थायरॉईडच्या समस्यांसारखी कोणतीही स्थिती असल्यास, आवश्यक वैद्यकीय उपचार द्या.

मुलाच्या आरोग्याबाबत विशेष काळजी घेण्याचे मुद्दे

डाउन सिंड्रोम असलेल्या मुलांना काही विशिष्ट आरोग्य समस्यांचा धोका जास्त असतो, त्यामुळे याची जाणीव असणे महत्त्वाचे आहे.

• हृदयरोग: अनेक मुलांना जन्मजात हृदयरोग असू शकतो. त्यापैकी काहींना शस्त्रक्रियेची गरज भासते.
• थायरॉईडच्या समस्या: थायरॉईड संप्रेरकांची पातळी कमी किंवा जास्त असू शकते.
• पचनसंस्थेच्या समस्या: बद्धकोष्ठता आणि गॅस्ट्रायटीस यांसारख्या समस्या सामान्यपणे आढळतात.
• अल्झायमर रोग: डाउन सिंड्रोम असलेल्या व्यक्तींना वाढत्या वयानुसार अल्झायमर रोग होण्याचा धोका जास्त असतो. या रोगामुळे स्मरणशक्ती कमी होते. यामध्ये २१ व्या गुणसूत्रावरील एका जनुकाचा सहभाग असल्याचे आढळून आले आहे.

त्यामुळे, मुलाच्या विकासासंदर्भात आणि आरोग्यासंदर्भात नियमितपणे वैद्यकीय सल्ला घेणे आवश्यक आहे.

पालक म्हणून तुम्हाला मिळणारा पाठिंबा

जेव्हा तुम्हाला कळते की तुमच्या मुलाला डाउन सिंड्रोम आहे, तेव्हा तुम्हाला वाटणाऱ्या भावनांशी एकटेच संघर्ष करू नका. तुम्ही एकटे नाही आहात.

• डॉक्टर आणि थेरपिस्ट: तुमच्या मुलाच्या आरोग्य पथकाशी सल्लामसलत करा. प्रश्न विचारा.
• समुपदेशन: तुम्ही तुमच्या भीती आणि चिंतांबद्दल बोलण्यासाठी समुपदेशन घेऊ शकता.
• आधार गट: डाउन सिंड्रोम असलेल्या मुलांच्या इतर पालकांमध्ये सामील व्हा. तुम्ही त्यांच्या अनुभवांमधून खूप काही शिकू शकता. तसेच, या प्रवासात तुम्ही एकटे नाही आहात हे जाणून घेणे खूप प्रोत्साहनदायक ठरते.

डाउन सिंड्रोम असलेल्या मुलाची काळजी घेणे हे एक आव्हान असू शकते. पण तो एक आयुष्य बदलवणारा आणि प्रेमळ अनुभवही असतो. ही मुले खूप प्रेमळ असतात आणि त्यांना आनंदी राहायचे असते. योग्य पाठिंब्याने, तेसुद्धा शाळेत जाऊ शकतात, मित्र बनवू शकतात, नोकरी मिळवू शकतात आणि यशस्वी जीवन जगू शकतात.