डिस्केराटोसिस कॉन्जेनिटा म्हणजे काय? तुमच्या मुलामध्ये ही लक्षणे आहेत का? चला बोलूया!

तुमच्या मुलाच्या त्वचेत, नखांमध्ये किंवा तोंडाच्या आत काही असामान्य बदल तुमच्या लक्षात आले आहेत का? कधीकधी हे बदल सामान्य वाटू शकतात, परंतु त्यामागे एक दुर्मिळ अनुवांशिक स्थिती असू शकते. अशीच एक स्थिती म्हणजे डिस्केराटोसिस कॉन्जेनिटा (Dyskeratosis Congenita) , ज्याला कधीकधी (DC) किंवा (DKC) असे संक्षिप्त रूप दिले जाते. हे ऐकायला थोडे क्लिष्ट वाटू शकते, पण आपण ते सोपे आणि समजायला सोपे ठेवूया.

डिस्केराटोसिस कॉन्जेनिटा म्हणजे नक्की काय आहे?

सोप्या भाषेत सांगायचे तर, डिस्केराटोसिस कॉन्जेनिटा हा एक अत्यंत दुर्मिळ अनुवांशिक आजार आहे. याचा परिणाम तुमच्या मुलाच्या शरीराच्या अनेक भागांवर होऊ शकतो. अनेकदा, मूल १० वर्षांचे होण्यापूर्वीच याची पहिली लक्षणे त्वचा, नखे आणि तोंडाच्या आत दिसू लागतात. काही मुलांमध्ये, या आजाराचे पहिले लक्षण अस्थिमज्जा निकामी होण्यासारखे असू शकते. यामुळे कधीकधी बालपणात, पौगंडावस्थेत किंवा प्रौढपणात कर्करोगासारख्या गंभीर गुंतागुंती निर्माण होऊ शकतात.

डिस्केराटोसिस कॉन्जेनिटा नावाची ही स्थिती, टेलोमियर जीवशास्त्रीय विकारांच्या एका मोठ्या गटाशी संबंधित आहे. आपल्या बुटांच्या लेसच्या टोकावरील लहान प्लास्टिकच्या टोप्यांप्रमाणे याची कल्पना करा. ह्या आपल्या गुणसूत्रांच्या (क्रोमोझोम्स) टोकांवर असतात – म्हणजेच त्या रचनांमध्ये आपले जनुके (डीएनए) असतात. हे टेलोमेअर्स आपल्या जनुकांचे संरक्षण करतात. त्यांच्यामुळेच आपल्या शरीरातील अवयव आणि ऊती योग्यरित्या वाढत राहतात आणि कार्य करतात. परंतु डिस्केराटोसिस कॉन्जेनिटा असलेल्या मुलामध्ये, हे टेलोमेअर्स अपेक्षित लांबीपेक्षा लहान असतात. त्यामुळेच विविध प्रकारच्या समस्या उद्भवतात.

यांसारखे इतरही अनेक टेलोमियर विकार आहेत:

• होयेराल ह्रेदारसन सिंड्रोम (HH)
• रेवेझ सिंड्रोम (आरएस)
• कोट्स प्लस सिंड्रोम

डिस्केराटोसिस कॉन्जेनिटाची लक्षणे कोणती आहेत?

संशोधकांनी सर्वप्रथम "क्लासिक डिस्केराटोसिस कॉन्जेनिटा" (क्लासिक डीसी) असलेल्या मुलांमध्ये तीन मुख्य वैशिष्ट्ये ओळखली:

१. त्वचेच्या रंगातील विकृती: बाळाच्या मानेवरील, छातीच्या वरच्या भागावरील आणि हातांवरील त्वचा जाळीदार किंवा लेससारख्या नमुन्यात दिसू शकते. बाधित त्वचेचा रंग बाळाच्या सामान्य त्वचेच्या रंगापेक्षा फिकट किंवा गडद असू शकतो.

२. नखांमधील विकृती किंवा नखे ​​गळणे: तुम्हाला तुमच्या हाताच्या आणि/किंवा पायांच्या नखांवर उंचवटे किंवा भेगा दिसू शकतात. त्यांची साल निघू शकते, त्यांची वाढ मंदावू शकते किंवा ती नेहमीपेक्षा लहान होऊ शकतात. कधीकधी, तुमची नखे नेहमीपेक्षा लहान होऊ शकतात किंवा ती पूर्णपणे नाहीशी होऊ शकतात. हे बदल फक्त काही नखांवरच परिणाम करू शकतात, तर इतर नखे सामान्य राहू शकतात.

३. ल्युकोप्लेकिया: मुलाच्या जिभेवर किंवा गालांच्या आतल्या बाजूला जाड, पांढरे ठिपके दिसू शकतात.

डॉक्टर या तीन लक्षणांना 'म्युकोक्युटेनियस ट्रायड' म्हणतात.'म्युको' म्हणजे तोंडाचे अस्तर, आणि 'क्युटेनियस' म्हणजे त्वचा. तथापि, डिस्केराटोसिस कॉन्जेनिटा ही एक अतिशय गुंतागुंतीची स्थिती आहे, जी प्रत्येक मुलावर थोड्या वेगळ्या प्रकारे परिणाम करते.

उदाहरणार्थ, काही मुलांमध्ये ही तीन लक्षणे दिसण्यापूर्वीच अस्थिमज्जा निकामी होऊ शकते. अशावेळी, अस्थिमज्जा निकामी होण्याचे कारण शोधण्यासाठी चाचण्या करत असताना डॉक्टर डिस्केराटोसिस कॉन्जेनिटाचे निदान करू शकतात.

इतर मुलांमध्ये अनेक वेगवेगळी लक्षणे दिसू शकतात जी असंबंधित वाटतात, परंतु तपासणीनंतरच डॉक्टरांना कळते की त्याचे कारण डिस्केराटोसिस कॉन्जेनिटा आहे.

इतर संभाव्य लक्षणे:

• हाडांशी संबंधित समस्या: ऑस्टियोपोरोसिस (हाडे ठिसूळ होणे), फ्रॅक्चर्स आणि नितंब व खांद्यांच्या हाडांचा अव्हॅस्क्युलर नेक्रोसिस.
• कर्करोग: ल्युकेमिया, त्वचेचा कर्करोग , डोके/मानेचा स्क्वॅमस सेल कर्करोग.
• संतुलन आणि समन्वय समस्या: चालण्यासारख्या गोष्टींमध्ये अडचण (अॅटॅक्सिया).
• लैंगिक संप्रेरकांच्या उत्पादनात घट (हायपोगोनॅडिझम).
• रोगप्रतिकार शक्ती कमकुवत होणे (इम्युनोडेफिशियन्सी).
• दातांच्या समस्या: दातांना जास्त कीड लागणे, दात सैल होणे.
• विकासात्मक विलंब किंवा अक्षमता.
• अन्ननलिकेचे अरुंद होणे: यामुळे गिळण्यास त्रास होणे, उलट्या होणे आणि वजन वाढणे यांसारख्या समस्या उद्भवू शकतात.
• अति घाम येणे.
• केस गळणे किंवा अकाली केस पांढरे होणे.
• यकृताचा आजार.
• फुफ्फुसांचे आजार.
• लहान उंची .
• लहान डोके (मायक्रोसेफॅली) .
• मूत्रमार्गाचे अरुंद होणे .
• डोळ्यांतून पाणी येणे आणि पापण्यांचा संसर्ग.

डिस्केराटोसिस कॉन्जेनिटा कशामुळे होतो?

डिस्केराटोसिस कॉन्जेनिटा हा आजार अनुवांशिक बदलांमुळे/उत्परिवर्तनांमुळे होतो. विशेषतः, मी आधी सांगितल्याप्रमाणे, याचा परिणाम तुमच्या मुलाच्या टेलोमेअर्सचे कार्य नियंत्रित करणाऱ्या जनुंकांवर होतो.

जेव्हा टेलोमेअर्स योग्यरित्या कार्य करत नाहीत, तेव्हा मुलाच्या शरीरातील काही पेशी व्यवस्थित कार्य करू शकत नाहीत. यामुळे रक्तपेशींची कमतरता, अवयवांचे कार्य बिघडणे आणि इतर गुंतागुंत निर्माण होऊ शकते.

ही पिढ्यानपिढ्या चालत आलेली गोष्ट आहे का?

हो, डिस्केराटोसिस कॉन्जेनिटा हा आजार पिढ्यानपिढ्या संक्रमित होऊ शकतो. मुलाला हा आजार एका किंवा दोन्ही पालकांकडून वारसाने मिळू शकतो. तथापि, कुटुंबातील कोणालाही यापूर्वी हा आजार झाला नसला तरी, मुलाला तो पहिल्यांदाच होऊ शकतो.

डिस्केराटोसिस कॉन्जेनिटा मध्ये कोणते जनुके सामील असतात?

संशोधक सामान्यतः डिस्केराटोसिस कॉन्जेनिटा आणि टेलोमियर जीवशास्त्रीय विकारांशी जोडत असलेली काही जनुके येथे दिली आहेत:

``DKC1, TERC, TERT, TINF2, ACD, CTC1, DCLRE1B, NHP2, NOP10, NPM1, POT1, RPA1, STN1, TCAB1, PARN, RTEL1.`

डिस्केराटोसिस कॉन्जेनिटाच्या संभाव्य गुंतागुंती कोणत्या आहेत?

या स्थितीमुळे विविध गुंतागुंत निर्माण होऊ शकतात, त्यापैकी काही खालीलप्रमाणे आहेत:

• अस्थिमज्जा निकामी होणे: ही सर्वात सामान्य गुंतागुंत आहे. ती सहसा वयाच्या ३० वर्षांपूर्वी उद्भवते.
• फुफ्फुसीय फायब्रोसिस
• मायलोडिस्प्लास्टिक सिंड्रोम (एमडीएस) (अस्थिमज्जेमध्ये रक्तपेशींच्या निर्मितीतील एक समस्या)
• तीव्र मायलोइड ल्युकेमिया (AML) (एक प्रकारचा रक्ताचा कर्करोग)
• डोके आणि मानेचा कर्करोग
• त्वचेचा कर्करोग
• यकृत फायब्रोसिस

डिस्केराटोसिस कॉन्जेनिटाचे निदान कोणत्या वयात केले जाते?

बहुतेक वेळा, या आजाराचे निदान बालपणात किंवा पौगंडावस्थेत होते, कारण याच काळात पहिली लक्षणे दिसू लागतात. तथापि, काही लोकांमध्ये प्रौढ होईपर्यंत लक्षणे दिसत नाहीत आणि कदाचित त्यांच्यामध्ये या आजाराचे निदानही होत नाही.

डॉक्टर या आजाराचे निदान कसे करतात?

डिस्केराटोसिस कॉन्जेनिटाचे निदान करण्यासाठी डॉक्टर खालील गोष्टी करतात:

• तुम्हाला तुमच्या मुलाच्या लक्षणांबद्दल विचारले जाईल.
• मुलाच्या आणि कुटुंबाच्या वैद्यकीय इतिहासाचे पुनरावलोकन केले जाते.
• शारीरिक तपासणी करणे.
• विशेष चाचण्या करण्याचे आदेश देण्यात आले आहेत.

डॉक्टर आजाराची ज्ञात लक्षणे (जसे की त्वचेतील बदल, नखांमधील बदल, तोंडात पांढरे डाग) तपासतात आणि नंतर चाचणीच्या निकालांचा वापर करून त्या लक्षणांचे कारण डिस्केराटोसिस कॉन्जेनिटा आहे की नाही याची पुष्टी करतात.

डिस्केराटोसिस कॉन्जेनिटा (डीकेसी) साठी चाचण्या

तुमचे डॉक्टर तुमच्या मुलासाठी अनेक चाचण्या करायला सांगू शकतात. काही चाचण्या थेट निदानासाठी मदत करतील, तर इतर चाचण्यांमधून अशी अतिरिक्त लक्षणे समोर येऊ शकतात, जी तुमच्या मुलाच्या आरोग्यावर आणि उपचार योजनेवर परिणाम करू शकतात.

डिस्केराटोसिस कॉन्जेनिटाचे निदान करण्यासाठी दोन मुख्य चाचण्या आहेत:

• फ्लो सायटोमेट्री: यामध्ये तुमच्या मुलाच्या टेलोमियर्सची लांबी मोजली जाते. चाचणीच्या निकालांमधून टेलोमियरची लांबी आणि पर्सेंटाइल (शेकडा) मिळतो. हा पर्सेंटाइल दर्शवतो की तुमच्या मुलाच्या टेलोमियरची लांबी, त्याच्या वयाच्या इतर मुलांच्या टेलोमियरच्या लांबीच्या तुलनेत कशी आहे.
• जनुकीय चाचणी: यामध्ये डिस्केराटोसिस कॉन्जेनिटाशी संबंधित जनुकीय उत्परिवर्तनांची तपासणी केली जाते.

बहुतेक वेळा, या चाचण्यांसाठी रक्ताचा नमुना घेतला जातो. विशेष प्रकरणांमध्ये, त्वचेचा लहान तुकडा (स्किन बायोप्सी) यासारखे इतर ऊतींचे नमुने देखील घेतले जाऊ शकतात.

अतिरिक्त चाचण्या

तुमच्या मुलाला आवश्यक असू शकणाऱ्या इतर काही चाचण्या:

• दंत तपासणी
• एंडोस्कोपी (कॅमेरा असलेल्या नळीच्या साहाय्याने अंतर्गत अवयवांची तपासणी)
• डोळ्यांची तपासणी
• त्वचा चाचणी
• अस्थिमज्जा तपासणी
• शरीराच्या विविध भागांची (जसे की मेंदू, हृदय, फुफ्फुसे, यकृत, हाडे) तपासणी करण्यासाठी केल्या जाणाऱ्या इमेजिंग चाचण्या.
• फुफ्फुसांच्या कार्याची चाचणी
• रोगप्रतिकारक शक्तीच्या कार्याची चाचणी
• न्यूरोसायकोलॉजिकल चाचणी

डिस्केराटोसिस कॉन्जेनिटावर उपचार कसे केले जातात?

डॉक्टर तुमच्या मुलाच्या गरजेनुसार उपचारांचे नियोजन करतात. प्रत्येक मुलासाठी एकच उपचार योजना लागू होत नाही, कारण या आजाराचा प्रत्येक मुलावर वेगवेगळा परिणाम होतो.

उपलब्ध असलेल्या काही उपचारांमध्ये खालील गोष्टींचा समावेश आहे:

• रक्त संक्रमण: निरोगी लाल रक्तपेशी आणि प्लेटलेट्स पुरवण्यासाठी.
• अँड्रोजन थेरपी: निरोगी रक्तपेशींची संख्या राखण्यास मदत करू शकते आणि तात्पुरत्या स्वरूपात टेलोमेअर्सची लांबी वाढवू शकते.
• स्टेम सेल प्रत्यारोपण: अस्थिमज्जा निकामी होणे, एमडीएस (MDS) किंवा ल्युकेमिया यांसारखे आजार बरे होऊ शकतात. तथापि, हे केवळ काही विशिष्ट प्रकरणांमध्येच केले जाते, जेव्हा त्याचे फायदे धोक्यांपेक्षा जास्त असतात.

तुमच्या मुलाची वैद्यकीय टीम तुमच्यासाठी उपलब्ध असलेल्या उपचार पर्यायांबद्दल तुमच्याशी चर्चा करेल. सध्याचे उपचार डिस्केराटोसिस कॉन्जेनिटा पूर्णपणे बरा करू शकत नाहीत किंवा टेलोमियरची लांबी कायमस्वरूपी बदलू शकत नाहीत. त्याऐवजी, उपचारांचा उद्देश रोगाची विशिष्ट लक्षणे किंवा गुंतागुंत नियंत्रित करणे हा असतो. या आजाराने ग्रस्त असलेल्या मुलांना आणि प्रौढांना मदत करू शकतील असे नवीन उपचार शोधण्यासाठी संशोधक कठोर परिश्रम करत आहेत.

कोणत्या प्रकारचे डॉक्टर माझ्या मुलावर उपचार करतील?

उपचारांचे नियोजन डॉक्टरांच्या बहुशाखीय चमूद्वारे केले जाते. तुमच्या मुलासाठी एक 'मेडिकल होम' किंवा प्राथमिक आरोग्य चिकित्सक असू शकतो, जो तुमच्यासोबत मिळून काम करतो आणि इतर डॉक्टरांशी समन्वय साधतो.

तुमच्या मुलाच्या काळजी घेणाऱ्या टीममध्ये सामान्य बालरोगतज्ञांचा, तसेच खालील बालरोग तज्ञांचा समावेश असू शकतो:

• दंतवैद्य
• त्वचारोग तज्ञ
• अंतःस्रावशास्त्रज्ञ
• गॅस्ट्रोएन्टेरोलॉजिस्ट
• रक्तशास्त्रज्ञ/कर्करोगशास्त्रज्ञ
• रोगप्रतिकारशास्त्रज्ञ
• न्यूरोलॉजिस्ट
• डोळ्यांचे विशेषज्ञ (नेत्ररोग विशेषज्ञ)
• कान, नाक आणि घसा तज्ञ (ओटोलॅरिन्गोलॉजिस्ट)
• फुफ्फुस रोगतज्ञ
• आनुवंशिकीशास्त्रज्ञ

जर माझ्या मुलाला डिस्केराटोसिस कॉन्जेनिटा असेल, तर मी काय अपेक्षा करावी?

तुमच्या मुलाचे भविष्य नेमके काय असेल किंवा भविष्यात काय घडेल हे सांगणे कठीण आहे. डिस्केराटोसिस कॉन्जेनिटा या आजारामुळे मुलाचे आयुष्यमान मर्यादित होऊ शकते. पण ते किती प्रमाणात होईल, हे सांगणे कठीण आहे.

डिस्केराटोसिस कॉन्जेनिटाच्या बाबतीत अनेक अनिश्चितता आहेत. तुमच्या मुलाची वैद्यकीय टीम तुम्हाला शक्य तितकी माहिती देईल आणि तुमच्या मुलाला किती वेळा चाचण्या व डॉक्टरांच्या भेटींची आवश्यकता असेल हे समजावून सांगेल.

डिस्केराटोसिस कॉन्जेनिटा मध्ये मृत्यूचे सर्वात सामान्य कारण काय आहे?

डिस्केराटोसिस कॉन्जेनिटा असलेल्या लोकांमध्ये मृत्यूचे सर्वात सामान्य कारण अस्थिमज्जा निकामी होणे हे आहे , ज्यामुळे निरोगी रक्तपेशींच्या कमतरतेमुळे गंभीर संसर्ग आणि रक्तस्त्राव होतो.

मृत्यूच्या इतर सामान्य कारणांमध्ये फुफ्फुसाचे आजार आणि कर्करोग यांचा समावेश होतो.

डिस्केराटोसिस कॉन्जेनिटा टाळता येतो का?

सध्या या अनुवांशिक स्थितीला प्रतिबंध करण्याचा कोणताही ज्ञात मार्ग नाही. जर तुम्हाला किंवा तुमच्या कुटुंबातील कोणाला डिस्केराटोसिस कॉन्जेनिटा असेल, तर अनुवांशिक समुपदेशकाशी बोलणे उचित ठरेल. तुमच्या मुलांना हा आजार वारसाने मिळण्याची शक्यता किती आहे, हे समजून घेण्यास ते तुम्हाला मदत करू शकतात.

मी माझ्या मुलाची काळजी घेण्यासाठी काय करू शकते?

तुमच्या मुलाला डिस्केराटोसिस कॉन्जेनिटा असल्याचे समजणे खूप धक्कादायक असू शकते. तथापि, तुम्ही तुमच्या मुलाच्या आरोग्याची काळजी घेण्यासाठी आणि गुंतागुंतीचा धोका कमी करण्यासाठी अनेक गोष्टी करू शकता.

डिस्केराटोसिस कॉन्जेनिटा असलेल्या लोकांना विशिष्ट प्रकारचे कर्करोग आणि फुफ्फुसांचे आजार होण्याचा धोका जास्त असतो. सूर्यप्रकाश आणि धूम्रपान यांसारखे पर्यावरणीय घटक हा धोका वाढवतात. तुम्ही तुमच्या मुलाला खालील गोष्टी करण्यास प्रोत्साहन देऊन मदत करू शकता:

• बाहेर जाताना सनस्क्रीन आणि संरक्षक साधनांचा (जसे की टोपी आणि लांब बाह्यांचे कपडे) वापर करा.
• थेट सूर्यप्रकाशात राहण्याचा वेळ मर्यादित ठेवा.
• सर्व तंबाखूजन्य पदार्थांचे सेवन पूर्णपणे टाळा.
• मद्यपान कमी करा किंवा पूर्णपणे थांबवा.

तुमच्या मुलाची वैद्यकीय टीम त्याच्या गरजांनुसार सल्ला देईल. ते समुपदेशन किंवा आधार गटांची शिफारस देखील करू शकतात. उदाहरणार्थ, दुर्मिळ आजार असलेल्या लोकांना मदत करणाऱ्या अनेक संस्था आहेत. टीम टेलोमियर हा डिस्केराटोसिस कॉन्जेनिटा आणि टेलोमियर जीवशास्त्राचे इतर विकार असलेल्या लोकांसाठीचा एक गट आहे.

मी माझ्या मुलासाठी वैद्यकीय मदत केव्हा घ्यावी?

तुमच्या मुलाच्या डॉक्टरांकडे अनेक भेटी असतील. कोणत्या डॉक्टरांना आणि किती वेळा भेटायचे हे त्यांचे वैद्यकीय पथक तुम्हाला नेमके सांगेल.

डॉक्टरांच्या या भेटी खूप महत्त्वाच्या आहेत. यामुळे डॉक्टरांना तुमच्या मुलाच्या प्रकृतीवर लक्ष ठेवता येते आणि आवश्यकतेनुसार उपचारांमध्ये बदल करता येतो. डिस्केराटोसिस कॉन्जेनिटाच्या काही गुंतागुंती घरी नेहमीच दिसून येत नाहीत. हाडांची घनता कमी होणे आणि कर्करोगाची सुरुवातीची लक्षणे यांसारख्या गोष्टी केवळ चाचण्यांमधूनच शोधता येतात.

डॉक्टर तुम्हाला त्वचेचा कर्करोग आणि तोंडाचा कर्करोग यांसारख्या आजारांसाठी घरीच स्वतःची तपासणी कशी करावी हे देखील शिकवू शकतात. हे डॉक्टरांना भेटण्याचा पर्याय नाही. तथापि, काही लक्षणे लवकर ओळखण्यासाठी आणि तुमच्या मुलावर त्वरित उपचार करून घेण्यासाठी हा एक महत्त्वाचा मार्ग आहे.

मी माझ्या मुलाच्या वैद्यकीय टीमला कोणते प्रश्न विचारावेत?

डिस्केराटोसिस कॉन्जेनिटाचे निदान झाल्यानंतर, अधिक माहिती मिळवण्यासाठी हे प्रश्न तुम्हाला मदत करू शकतात:

• माझ्या मुलाची लक्षणे काय आहेत?
• संभाव्य गुंतागुंत कोणत्या आहेत?
• तुम्ही कोणते उपचार सुचवाल?
• या उपचारांचे फायदे आणि धोके कोणते आहेत?
• तुम्ही एखादा आधार गट किंवा इतर संसाधने सुचवू शकाल का?
• मी माझ्या मुलाला ही परिस्थिती कशी समजावून सांगू?
• माझ्यासाठी किंवा कुटुंबातील इतर सदस्यांसाठी जनुकीय चाचणीची शिफारस केली जाते का?

मोठ्या मुलांना आणि लहान मुलांना हे प्रश्न विचारणे उपयुक्त ठरू शकते:

• मी माझ्या मुलाला/मुलीला त्याच्या/तिच्या वयानुसार स्वतःच्या आरोग्याची जबाबदारी घ्यायला कशी मदत करू शकेन?
• माझ्या मुलाला बालरोगतज्ञांकडून प्रौढ डॉक्टरांकडे हस्तांतरित करण्याची तयारी कशी आणि केव्हा करावी?

टेलोमेअर्स म्हणजे काय, याबद्दल आपण थोडी अधिक माहिती घेऊया.

ठीक आहे, आपण आधी टेलोमेअर्सबद्दल थोडं बोललो होतो. हे तुमच्या मुलाच्या प्रत्येक गुणसूत्राच्या टोकावर असलेले डीएनएचे पुनरावृत्त होणारे क्रम आहेत. तुमच्या मुलाचे प्रत्येक जनुक या दोन टेलोमेअर्सच्या मध्ये स्थित असते. डॉक्टर त्यांची तुलना बुटांच्या लेसच्या टोकावरील प्लास्टिकच्या टोप्यांशी करतात. ज्याप्रमाणे त्या टोप्या बुटांच्या लेसचे धागे तुटण्यापासून संरक्षण करतात, त्याचप्रमाणे टेलोमेअर्स तुमच्या मुलाच्या जनुकांचे संरक्षण करतात.

मुलाच्या शरीरातील जवळजवळ प्रत्येक पेशीमध्ये गुणसूत्र आढळतात. त्या पेशी सतत स्वतःची प्रतिकृती तयार करत असतात. त्यामुळेच मुलाचे अवयव आणि ऊती व्यवस्थित काम करत राहतात.

प्रत्येक वेळी जेव्हा पेशी विभाजित होते, तेव्हा ती तिच्या गुणसूत्रांच्या प्रती तयार करते. प्रत्येक वेळी असे घडल्यावर, गुणसूत्रावरील टेलोमेअर्स थोडे लहान होतात. ही एक सामान्य प्रक्रिया आहे. टेलोमेरेज नावाचे एक एन्झाइम येऊन त्या टेलोमेअर्सची दुरुस्ती करून त्यांना योग्य लांबीवर आणते, जेणेकरून पेशीचे विभाजन सुरू राहू शकेल. जर टेलोमेअर्स खूपच लहान झाले, तर पेशीचे विभाजन थांबते.

डिस्केराटोसिस कॉन्जेनिटा या आजारात, जनुकीय उत्परिवर्तनामुळे टेलोमेअर्स असामान्यपणे लहान होतात. हे विविध मार्गांनी घडू शकते. उदाहरणार्थ, जनुकीय उत्परिवर्तनामुळे टेलोमेरेजच्या निर्मितीमध्ये अडथळा येऊ शकतो. किंवा टेलोमेरेज टेलोमेअर्सपर्यंत पोहोचू शकत नाही. त्यामुळे, तुमच्या मुलाचे टेलोमेअर्स लहान होतात आणि पुन्हा कधीच वाढत नाहीत.

जेव्हा पेशीमधील टेलोमेअर्स खूप लहान होतात, तेव्हा ती पेशी स्वतःच्या प्रती बनवणे थांबवते. जसजसे अधिकाधिक पेशींचे विभाजन थांबते, तसतसे मुलाच्या शरीरातील विविध अवयव आणि ऊतींना योग्यरित्या कार्य करण्यासाठी आवश्यक असलेल्या गोष्टी कमी पडू लागतात. अशा प्रकारे लहान टेलोमेअर्समुळे डिस्केराटोसिस कॉन्जेनिटाची लक्षणे आणि गुंतागुंत निर्माण होते.

हे झिन्सर-कोल-एंगमन सिंड्रोमसारखेच आहे का?

होय, झिन्सर-कोल-एंगमन सिंड्रोम आणि डिस्केराटोसिस कॉन्जेनिटा ही एकाच आजाराची दोन नावे आहेत. १९०६ मध्ये ज्या संशोधकांनी हा आजार शोधला, त्यांनी त्याला झिन्सर-कोल-एंगमन सिंड्रोम असे नाव दिले. पण आज बहुतेक लोक त्याला डिस्केराटोसिस कॉन्जेनिटा म्हणतात.

शेवटी, लक्षात ठेवण्यासारख्या गोष्टी (मुख्य संदेश)

ज्ञान हेच ​​सामर्थ्य आहे. पण कधीकधी, जगातलं सगळं ज्ञान असूनही, तुम्हाला असहाय्य वाटू शकतं. जेव्हा तुम्हाला कळतं की तुमच्या मुलाला डिस्केराटोसिस कॉन्जेनिटा आहे, तेव्हा तुमच्या मनात अनेक प्रश्न निर्माण होतात. तुम्हाला स्वतःला हा आजार असला तरीही असंच होऊ शकतं - कारण पिढ्यानपिढ्या चालत आलेल्या अनुवांशिक आजारांचा परिणाम प्रत्येकावर सारखा होत नाही.

तुमच्या मुलाचे डॉक्टर तुम्हाला तुमच्या मुलाची स्थिती आणि गरजा समजून घेण्यास मदत करू शकतात. या आजाराचा तुमच्या मुलाच्या शरीरावर कसा परिणाम होतो, याबद्दल माहितीचा सर्वोत्तम स्रोत तेच आहेत. तसेच, हे लक्षात ठेवा की दुर्मिळ आजार असलेल्या लोकांचा एक संपूर्ण समुदाय आहे, जो तुम्हाला आधार देण्यासाठी तयार आहे. ते त्यांच्या अनुभवातून तुम्हाला सल्ला देऊ शकतात. तुम्ही जे काही सांगता त्यालाही ते महत्त्व देतात. तुम्ही एकटे नाही आहात हे जाणून घेतल्याने तुम्हाला पुढे जाण्यास मदत होऊ शकते.

डिस्केराटोसिस कॉन्जेनिटा, अनुवांशिक आजार, टेलोमेअर्स, अस्थिमज्जा, त्वचेची लक्षणे, नखांमधील बदल, कर्करोगाचा धोका