हातपायांमध्ये वेदना आणि त्वचेवर लाल डाग? हा फॅब्री रोग असू शकतो का?

तुमच्या हातापायांमध्ये कधीकधी असह्य वेदना आणि सूज येते का, सोबतच शरीरावर लहान लाल ठिपके दिसतात का? जेव्हा तुम्हाला अचानक अशी लक्षणे दिसू लागतात जी एकमेकांशी संबंधित वाटत नाहीत, तेव्हा ती एक मोठी समस्या असू शकते. आज आपण अशाच एका आजाराबद्दल बोलणार आहोत, ज्यामुळे अशीच लक्षणे दिसू शकतात, परंतु आपल्या देशातील बऱ्याच लोकांनी त्याबद्दल ऐकलेले नाही. तो आजार म्हणजे फॅब्री रोग.

सोप्या भाषेत सांगायचे तर, फॅब्री रोग म्हणजे काय?

फॅब्री रोग हा एक अनुवांशिक आजार आहे जो आपल्याला जनुकांमधून मिळतो. हा खूप दुर्मिळ आहे. या आजाराने ग्रस्त असलेल्या व्यक्तीच्या शरीरातील पेशींमध्ये चरबीयुक्त पदार्थ जमा होतो. कल्पना करा, जर काही दिवस आपल्या घरी कचरा गोळा करणारा आला नाही तर काय होईल? आपल्या घरात कचरा साचतो, बरोबर? अगदी तसेच होते. या आजारात, आपल्या पेशींमधील या चरबीयुक्त पदार्थाचे विघटन करून तो काढून टाकणारे एन्झाइम शरीरात तयार होत नाही, किंवा ते योग्यरित्या काम करत नाही.

जेव्हा अशा प्रकारे चरबी जमा होते, तेव्हा आपल्या रक्तवाहिन्या अरुंद होऊ लागतात. यामुळे त्वचा, मूत्रपिंडे, हृदय, मेंदू आणि मज्जासंस्थेचे नुकसान होऊ शकते. डॉक्टर याला 'साठवणुकीचा विकार' असेही म्हणतात. ही लक्षणे सहसा बालपणात सुरू होतात. आणि हे स्त्रियांपेक्षा पुरुषांमध्ये अधिक प्रमाणात आढळते.

फॅब्री रोग कशामुळे होतो?

हा पूर्णपणे अनुवांशिक आजार आहे. म्हणजेच, हा आजार तुम्हाला तुमच्या आई किंवा वडिलांकडून वारसा म्हणून मिळतो. आपल्या शरीरातील तेल, मेण आणि फॅटी ॲसिड यांसारख्या गोष्टींचे विघटन करण्यासाठी आपल्याला अल्फा-गॅलॅक्टोसिडेस ए नावाच्या एन्झाइमची आवश्यकता असते. फॅब्री आजार असलेल्या व्यक्तीमध्ये हे एन्झाइम नसते, किंवा असले तरी ते व्यवस्थित काम करत नाही. त्यामुळे, मी आधी सांगितल्याप्रमाणे, या प्रकारची चरबी पेशींच्या आत जमा होऊ लागते.

या आजाराची लक्षणे कोणती आहेत?

फॅब्री रोगाची लक्षणे प्रत्येक व्यक्तीनुसार वेगवेगळी असू शकतात. काही लोकांना या लक्षणांचा खूप त्रास होतो, तर काहींना तितकासा त्रास होत नाही. चला, दिसू शकणाऱ्या मुख्य लक्षणांवर एक नजर टाकूया.

गंभीर गुंतागुंत

फॅब्री रोगामुळे कालांतराने अधिक गंभीर समस्या निर्माण होऊ शकतात. हा धोका पुरुषांमध्ये विशेषतः जास्त असतो. तथापि, ज्या महिलांमध्ये या रोगाचे जनुक असते (वाहक), त्यांच्यामध्येही लक्षणे दिसू शकतात. त्यामुळे, महिलांनी या आजाराबद्दल जागरूक राहणे आणि नियमितपणे वैद्यकीय सल्ला घेणे अत्यंत महत्त्वाचे आहे.

• हृदयविकाराचा झटका किंवा पक्षाघाताचा धोका वाढतो.
• मूत्रपिंडाचे गंभीर नुकसान आणि मूत्रपिंड निकामी होणे.
• उच्च रक्तदाब.
• हृदय निकामी होणे आणि हृदयाचा आकार वाढणे.
• हाडे ठिसूळ होणे (ऑस्टिओपोरोसिस).

या आजाराचे अचूक निदान कसे करावे?

खरं सांगायचं तर, फॅब्री रोगाचे निदान होण्यास कधीकधी बराच वेळ लागू शकतो. याचे कारण असे की, याची लक्षणे इतर अनेक आजारांच्या लक्षणांसारखीच असतात. परिणामी, काही लोकांना लक्षणे सुरू झाल्यानंतर अनेक वर्षांपर्यंत आपल्याला फॅब्री रोग आहे हे लक्षात येत नाही. त्या काळात, त्यांनी वेगवेगळ्या लक्षणांसाठी वेगवेगळ्या डॉक्टरांना दाखवले असेल आणि कधीकधी तर त्यांना चुकीचे निदानही मिळाले असेल.

जर तुमच्या कुटुंबातील कोणाला ही लक्षणे दिसली असतील आणि तुम्हाला वाटत असेल की तुम्हालाही धोका आहे, तर जनुकीय चाचणीबद्दल तुमच्या डॉक्टरांशी बोलणे योग्य ठरेल.

जेव्हा तुम्ही डॉक्टरांकडे जाल, तेव्हा ते तुमची तपासणी करतील आणि खालीलप्रमाणे प्रश्न विचारतील:

• तुम्हाला कसे वाटत आहे?
• तुमची लक्षणे काय आहेत?
• हे कधी सुरू झाले?
• तुमच्या कुटुंबातील कोणाला यापैकी कोणताही आजार आहे का?

या माहितीच्या आधारे, जर डॉक्टरांना हा फॅब्री रोग असू शकतो असा संशय आला, तर ते तुम्हाला रक्त तपासणी (मी उल्लेख केलेल्या अल्फा-गॅलॅक्टोसिडेस ए एन्झाइमची पातळी तपासण्यासाठी) किंवा डीएनए चाचणी करण्यास सांगतील.

त्यावर कसा उपचार केला जातो?

फॅब्री रोगावर दोन मुख्य उपचार आहेत.

१. एन्झाइम रिप्लेसमेंट थेरपी (ERT): ही सर्वात जास्त वापरली जाणारी पद्धत आहे. यामध्ये, शरीरात कमी असलेले किंवा योग्यरित्या काम न करणारे एन्झाइम सलाईन द्रावणाद्वारे दिले जाते. हे सहसा रुग्णालयात किंवा क्लिनिकमध्ये दर दोन आठवड्यांनी एकदा केले जाते. या उपचारामुळे शरीरात चरबी जमा होणे थांबते आणि वेदना व इतर लक्षणांवर नियंत्रण मिळवता येते.

२. मिगालास्टॅट (गॅलाफोल्ड): हे एक नवीन औषध आहे जे गोळीच्या स्वरूपात घेता येते. हे औषध बिघडलेल्या एन्झाइमला स्थिर करून त्याचे कार्य सुधारते.

या मुख्य उपचारांव्यतिरिक्त, तुमचे डॉक्टर तुमच्या लक्षणांनुसार इतर उपचारांची शिफारस करू शकतात.

• नसांच्या नुकसानीमुळे होणाऱ्या वेदनांसाठी वेदनाशामक औषधे.
• पोटाच्या त्रासावरील औषध.
• रक्ताच्या गुठळ्या टाळण्यासाठी रक्त पातळ करणारी औषधे.
• उच्च रक्तदाब आणि मूत्रपिंडाच्या संरक्षणासाठीची औषधे.

तुमच्या स्थितीवर लक्ष ठेवणाऱ्या चाचण्या

उपचारादरम्यान, तुमचे डॉक्टर तुमच्या प्रकृतीवर लक्ष ठेवण्यासाठी नियमितपणे विविध चाचण्या करतील.