चला, तुमच्या जनुकांमागील रहस्ये उलगडणाऱ्या FISH चाचणीबद्दल (Fluorescence in Situ Hybridization) जाणून घेऊया!

तुम्ही या 'फिश टेस्ट' (फ्लोरोसेन्स इन सिटू हायब्रिडायझेशन टेस्ट) बद्दल कधी ऐकले आहे का? कदाचित तुमच्या डॉक्टरांनी तुम्हाला किंवा तुमच्या ओळखीच्या कोणाला ही चाचणी करायला सांगितली असेल. जरी ही चाचणी ऐकायला थोडी गुंतागुंतीची वाटत असली तरी, ही एक खूप महत्त्वाची चाचणी आहे, जी आपल्या शरीरातील अनेक गोष्टी शोधू शकते. तर आज आपण, ही फिश टेस्ट काय आहे, ती काय करते आणि ती कशी केली जाते, हे तुम्हाला समजेल अशा सोप्या पद्धतीने जाणून घेऊया.

ही FISH चाचणी (Fluorescence in Situ Hybridization) काय आहे?

सोप्या भाषेत सांगायचे तर, FISH ही एक जनुकीय चाचणी आहे. रोगांचे निदान करण्यात विशेषज्ञ असलेले डॉक्टर, म्हणजेच पॅथॉलॉजिस्ट, आपल्या शरीरातील गुणसूत्र (क्रोमोझोम) नावाच्या लहान घटकांमध्ये होणाऱ्या बदलांमुळे होणारे आजार ओळखण्यासाठी या पद्धतीचा वापर करतात. काहीवेळा, कर्करोगासारख्या आजारांवर उपचार करता येतील असे जनुकीय बदल ओळखण्यासाठी देखील ही चाचणी मदत करू शकते.

असा विचार करा: आपली जनुके ही आपल्या शरीरासाठी एका सूचना पुस्तकासारखी आहेत. हे सूचना पुस्तक आपल्याला सांगते की आपल्या शरीरातील प्रत्येक गोष्ट कशी कार्य करते. ही जनुके गुणसूत्र नावाच्या रचनेत असतात, जी धाग्यांसारखी असतात. तर, आपल्या डीएनए (डीऑक्सीरायबोन्यूक्लिक ॲसिड) नावाच्या या सूचना पुस्तकातील काही शब्द वगळले गेले, किंवा शब्दांची संख्या खूप जास्त झाली, किंवा काही शब्दांची जागा बदलली गेली तर काय होते? आपल्या पेशींना चुकीच्या सूचना मिळतात. अशा प्रकारे, माहिती नष्ट होऊ शकते (वगळणे), गरजेपेक्षा जास्त प्रमाणात तिची नक्कल होऊ शकते (प्रवर्धन), किंवा तिची जागा बदलू शकते (स्थानांतरण). हे बदल आपल्या शरीराच्या कार्य करण्याच्या पद्धतीत बदल घडवू शकतात आणि कर्करोगासारखे आजार निर्माण करू शकतात.

तर, ही FISH चाचणी म्हणजे, गुणसूत्र किंवा जनुकांच्या विशिष्ट भागांना रंगीत पेनांनी 'रंगवण्या'सारखे आहे. मग, ते विशेषज्ञ डॉक्टर सूक्ष्मदर्शकाखाली पाहून, रोगांचे निदान करण्यासाठी आवश्यक असलेले भाग सहजपणे शोधू शकतात. जेव्हा तुम्ही हा रंग सूक्ष्मदर्शकाखाली पाहता, तेव्हा तो रंगीत दिव्यांसारखा दिसतो.

FISH चाचणीद्वारे काय शोधता येते?

मग तुम्हाला प्रश्न पडला असेल की, या FISH चाचणीमध्ये नेमके काय आढळते? मुख्य गोष्टी खालीलप्रमाणे आहेत:

• कर्करोगातील मोठ्या प्रमाणातील जनुकीय उत्परिवर्तने ओळखा. या माहितीचा वापर करून, डॉक्टर कर्करोगाच्या प्रकाराचे अचूक निदान करू शकतात आणि त्यावर सर्वोत्तम उपचार निवडू शकतात.
• बाळाच्या जन्मापूर्वी (प्रसवपूर्व) किंवा जन्मानंतर गुणसूत्रांमधील कोणत्याही विकृतीची तपासणी करा. यामुळे काही अनुवांशिक आजार लवकर ओळखण्यास मदत होते.
• इन विट्रो फर्टिलायझेशन (IVF) मध्ये, भ्रूण आईच्या गर्भाशयात रोपण करण्यापूर्वी (प्रीइम्प्लांटेशन जेनेटिक टेस्टिंग) त्याची गुणसूत्रीय विकृतींसाठी चाचणी केली जाते.

✨ Muscle recovery Verified Partner

Magnesium Muscle and Joint Care

A natural magnesium treatment that relieves muscle spasms, frizz and sore muscles.

Check Availability →

ही FISH चाचणी कशी काम करते?

बरं, आता आपण पाहूया की ही FISH चाचणी कशी काम करते यामागचं छोटंसं रहस्य काय आहे.

मी आधीही म्हटले आहे की आपला डीएनए एका मोठ्या सूचना-पुस्तिकेसारखा आहे. तर ही फिश (FISH) चाचणी म्हणजे त्या सूचना-पुस्तिकेतील सर्वात महत्त्वाचे भाग एका विशेष प्रतिदीप्त रंगाने (fluorescent paint) ठळक करण्यासारखे आहे. शास्त्रज्ञ डीएनएलाच प्रतिदीप्त लेबल्स जोडून हा "रंग" किंवा "प्रोब" तयार करतात.

आपला डीएनए दोन धाग्यांनी बनलेला असतो, जे झिपरच्या दातांप्रमाणे एकमेकांत बसतात. शास्त्रज्ञ काय करतात की, ते प्रथम त्यांनी तयार केलेल्या एका प्रोबचा आणि ज्या नमुन्याची त्यांना चाचणी करायची आहे त्यातील डीएनएचा वापर करून हे दोन धागे वेगळे करतात. ते हा प्रोब, ते शोधत असलेल्या डीएनए अनुक्रमाशी जुळेल असा बनवतात, म्हणजेच, सूचना पुस्तिकेत ते जे अचूक वाक्य शोधत आहेत त्याच्याशी जुळेल.

मग, ते हे तयार केलेले प्रोब्स शरीरातील ऊती किंवा द्रवातून घेतलेल्या डीएनएच्या नमुन्यात (याला 'टार्गेट' म्हणतात) मिसळतात. मग, जर तो प्रोब, त्याला हवा असलेला वाक्यांश असलेला डीएनएचा तुकडा शोधून काढतो, तर तो त्याला चिकटतो (हायब्रिडाइज होतो). त्या चमकदार लेबल्समुळे, डीएनएचा तो तुकडा एका सुंदर रंगात चमकतो. जेव्हा पॅथॉलॉजिस्ट एका विशेष मायक्रोस्कोपमधून ते पाहतात, तेव्हा हे चमकदार ठिपके स्पष्टपणे दिसतात. मग त्यांना कळते की संबंधित माहिती त्यात आहे की नाही आणि ती किती प्रमाणात आहे. आहे ना आश्चर्यकारक?

FISH चाचणीद्वारे शोधता येणारे जनुकीय बदल

पॅथॉलॉजिस्ट कर्करोगासारख्या आजारांना कारणीभूत असलेल्या जनुकीय उत्परिवर्तनांसाठी पेशी तपासण्याकरिता या FISH चाचणीचा वापर करू शकतात. ही चाचणी कधीकधी कॅरियोटाइपिंग चाचणीच्या (जी गुणसूत्रांची चाचणी आहे) निकालांची पुष्टी करण्यास किंवा ते स्पष्ट करण्यास मदत करू शकते. FISH चाचणीद्वारे शोधता येणारे काही विशिष्ट बदल खालीलप्रमाणे आहेत:

• प्रवर्धन: जेव्हा एखाद्या जनुकाच्या अपेक्षेपेक्षा जास्त प्रती असतात, तेव्हा या स्थितीला प्रवर्धन म्हणतात. हे अगदी जिथे प्रत काढायची आहे तिथेच प्रत काढण्यासारखे आहे. एखाद्या जनुकाच्या अपेक्षेपेक्षा किती जास्त प्रती आहेत हे पाहण्यासाठी शास्त्रज्ञ FISH तंत्रज्ञानाचा वापर करू शकतात.
• स्थानांतरण/पुनर्रचना: यामध्ये जनुकाचा किंवा गुणसूत्राचा एखादा भाग त्याच्या मूळ जागेऐवजी दुसऱ्या ठिकाणी हलवला जातो. हे शोधण्यासाठी शास्त्रज्ञ दोन रंगांच्या प्रोब्सचा वापर करू शकतात. सामान्य जनुकामध्ये, या प्रोब्सचे दोन्ही रंग एकमेकांच्या जवळ दिसले पाहिजेत. परंतु जर जागा बदलली असेल, तर हे दोन्ही रंग एकमेकांपासून दूर दिसतील.
• लोप: स्थानांतरणाप्रमाणेच, डीएनए मधील माहिती गहाळ झालेली ठिकाणे शोधण्यासाठी शास्त्रज्ञ एकापेक्षा जास्त प्रोब वापरतात. काही प्रोब नमुन्यातील डीएनएला चिकटतात, परंतु इतर जिथे चिकटायला हवेत तिथे चिकटत नाहीत. तेव्हा त्यांना समजते की त्या ठिकाणी काही माहिती गहाळ (लोप) झाली आहे .

FISH चाचणीद्वारे निदान करता येणारे आजार

डॉक्टर FISH चाचणीचा वापर करून असे जनुकीय बदल शोधू शकतात, जे खालीलसारख्या आजारांचे निदान करण्यास मदत करू शकतात:

• लिम्फोमा
• तीव्र मायलोइड ल्युकेमिया, दीर्घकालीन मायलोइड ल्युकेमिया आणि ल्युकेमियाचे इतर प्रकार
• मल्टिपल मायलोमा
• मूत्राशयाचा कर्करोग
• ग्लायोमा (मेंदूच्या कर्करोगाचा एक प्रकार)
• मेसोथेलिओमा (फुफ्फुसाचा कर्करोग)
• HER2 प्रवर्धन (हे सहसा स्तनाच्या कर्करोगात आढळते, परंतु पोटाच्या आणि फुफ्फुसाच्या कर्करोगातही आढळू शकते)
• एमईटी प्रवर्धन (हे सहसा फुफ्फुस, पोट आणि अन्ननलिकेच्या कर्करोगात दिसून येते)
• MYCN प्रवर्धन (न्यूरोब्लास्टोमा नावाच्या कर्करोगाच्या प्रकारात)
• नॉन-स्मॉल सेल फुफ्फुसाच्या कर्करोगात , ALK, RET आणि ROS1 या जनुकांची पुनर्रचना/संलयन होते. हे ALK, RET किंवा ROS1 जनुके दुसऱ्या जनुकासोबत एकत्र येऊन कर्करोग निर्माण करू शकतात.

मी FISH चाचणीची तयारी कशी करावी?

तुम्ही FISH चाचणीसाठी कशी तयारी करता, हे तुमचे डॉक्टर तुमच्याकडून कोणत्या प्रकारचा नमुना घेतात यावर अवलंबून असते.

• प्रसवपूर्व तपासणीसाठी: तुमचे डॉक्टर ॲम्निओसेन्टेसिस नावाची एक विशेष चाचणी करतील.
• प्रीइम्प्लांटेशन जेनेटिक टेस्टिंग (PGD किंवा PGS) साठी: अनेक भ्रूणांमधून पेशींचा एक छोटा नमुना तपासणीसाठी घेतला जातो. हे सहसा ओव्हुलेशननंतर काही दिवसांनी केले जाते.
• जर तुमच्या डॉक्टरांना संशय असेल की तुम्हाला किंवा तुमच्या मुलाला गुणसूत्रीय विकृती किंवा जनुकीय उत्परिवर्तनामुळे होणारा आजार आहे: तर हे एका साध्या रक्त तपासणीद्वारे तपासले जाऊ शकते.
• कर्करोग किंवा कर्करोगाच्या पेशींमधील जनुकीय उत्परिवर्तन शोधण्यासाठी (आण्विक चाचणी): तुम्हाला बायोप्सी (ट्यूमर किंवा बोन मॅरो बायोप्सी) करावी लागेल, जी ऊती किंवा अस्थिमज्जेचा नमुना असते.
• मूत्राशयाच्या कर्करोगाचे निदान करण्यासाठी किंवा त्यावर लक्ष ठेवण्यासाठी: कधीकधी मूत्राच्या नमुन्यावर FISH चाचणी केली जाते .

या चाचण्यांपैकी, फक्त बायोप्सीसाठीच सहसा विशेष तयारीची आवश्यकता असते. बहुतेक बायोप्सी भूल देऊन केल्या जात असल्यामुळे, तयारी कशी करावी याबद्दल तुम्ही तुमच्या डॉक्टरांच्या सूचनांचे पालन केले पाहिजे.

पॅथॉलॉजिस्ट ही FISH चाचणी कशी करतात?

FISH चाचणीसाठी, पॅथॉलॉजिस्ट किंवा प्रयोगशाळा तंत्रज्ञ खालील टप्प्यांचे पालन करतात:

१. प्रोब तयार करणे: यामध्ये, ते शोधत असलेल्या डीएनए अनुक्रमाशी जुळणारे डीएनएचे तुकडे निवडतात. त्यानंतर, ते त्या डीएनएमध्ये लहान काप देतात आणि फ्लोरोसेंट लेबल्स जोडतात.

२. प्रोब आणि टार्गेटचे विकृतीकरण: यामध्ये प्रोब आणि चाचणी केल्या जाणाऱ्या डीएनए नमुन्यामधील दुहेरी बंध वेगळे होतात.

३. हायब्रिडायझेशन: जेव्हा शरीरातील ऊती किंवा द्रवातून घेतलेल्या डीएनए नमुन्यामध्ये प्रोब्स मिसळले जातात, तेव्हा ते ज्या डीएनए अनुक्रमांना शोधत असतात त्यांना जोडले जातात.

४.निकालांची तपासणी: नमुन्यामध्ये लेबल्स कुठे चमकतात हे पाहण्यासाठी ते एका विशेष फ्लोरोसेंट मायक्रोस्कोपचा वापर करतात.

त्यानंतर पॅथॉलॉजिस्ट हे निकाल तुमच्या डॉक्टरला कळवतील.

FISH चाचणीचे परिणाम काय असतात?

FISH चाचणीतून मिळणारे निकाल हे तुम्ही केलेल्या चाचणीच्या प्रकारावर अवलंबून असतात. पॉझिटिव्ह FISH चाचणीचा अर्थ असा आहे की नमुन्यातील पेशींमध्ये गुणसूत्रीय किंवा अनुवांशिक विकृती आहे. निकाल कसे दिसतील आणि त्यांचा अर्थ काय आहे, याबद्दल तुमच्या डॉक्टरांशी बोलणे उत्तम राहील.

FISH चाचणी पॉझिटिव्ह आल्यास काय होते?

जर तुमची FISH चाचणी पॉझिटिव्ह आली, तर तुमचे डॉक्टर त्याचा अर्थ काय आहे आणि तुमच्यासमोर कोणते पर्याय आहेत हे समजावून सांगतील. जर ही चाचणी कर्करोगातील जनुकीय उत्परिवर्तन (genetic mutations) शोधण्यासाठी केली असेल, तर त्या विशिष्ट उत्परिवर्तनाला लक्ष्य करणारे उपचार उपलब्ध असू शकतात. त्यामुळे, घाबरून न जाता तुमच्या डॉक्टरांशी बोलणे महत्त्वाचे आहे.

FISH चाचणीचा निकाल मिळायला किती वेळ लागतो?

FISH चाचणीचा निकाल मिळायला एक ते चार आठवड्यांचा कालावधी लागू शकतो. निकाल कधी अपेक्षित आहे आणि तो कसा मिळवायचा, हे तुमचे डॉक्टर तुम्हाला सांगतील.

मी माझ्या डॉक्टरांशी कधी संपर्क साधावा?

चाचणीबद्दल किंवा मिळालेल्या निकालांबद्दल तुम्हाला काही प्रश्न असल्यास, तुमच्या डॉक्टरांशी बोलण्यास अजिबात संकोच करू नका. ते तुम्हाला सर्व काही समजावून सांगतील.

शेवटी, सर्वात महत्त्वाचा संदेश

जनुकीय चाचण्यांच्या निकालांची वाट पाहणे भीतीदायक, चिंताजनक आणि कधीकधी थोडे गोंधळात टाकणारे असू शकते. तुम्ही एखाद्या उत्तराची वाट पाहत असाल. ही FISH चाचणी एक असे तंत्रज्ञान आहे जे तुम्हाला ती उत्तरे शोधण्यात मदत करते, जणू काही एक 'हायलाइटर' तुम्हाला आवश्यक असलेली माहिती शोधून तिला रंगवतो .

तुम्हाला मिळणारी उत्तरे कदाचित तुमच्या अपेक्षेप्रमाणे नसतील, पण ती तुम्हाला तुमची परिस्थिती आणि तुमच्यासमोरील पर्याय समजून घेण्यास मदत करतील. त्यानंतर, तुम्ही आणि तुमचे डॉक्टर मिळून पुढील वाटचालीसाठी सर्वोत्तम योजना तयार करू शकता.

लक्षात ठेवा, चाचणीबद्दल तुम्हाला जे काही वाटते, ती का केली जात आहे आणि तिच्या निकालांचा अर्थ काय आहे, याबद्दल तुमच्या डॉक्टरांकडून स्पष्टीकरण विचारणे अत्यंत महत्त्वाचे आहे.

फिश चाचणी, जनुकीय चाचणी, गुणसूत्र, डीएनए, कर्करोग, जनुकीय उत्परिवर्तन, प्रसवपूर्व चाचणी