तुमच्या मुलाला चालताना त्रास होतो का? चला, फ्रीड्रीक्स अॅटॅक्सियाबद्दल जाणून घेऊया!

तुमचे मूल चालताना किंवा धावताना थोडे डगमगते का? त्याला किंवा तिला तोल सांभाळायला अडचण येत आहे असे तुम्हाला कधी जाणवले आहे का? किंवा लहान मुलामध्ये अशी लक्षणे दिसल्यावर खूप घाबरणे आणि काळजी वाटणे हे सामान्य आहे का? आज आपण एका दुर्मिळ पण अत्यंत महत्त्वाच्या अनुवांशिक स्थितीबद्दल बोलणार आहोत, ज्याबद्दल तुम्हाला अशा वेळी माहिती असायलाच हवी. याला फ्रीड्रीक्स अ‍ॅटॅक्सिया (Friedreich's ataxia) किंवा थोडक्यात `(FA)` किंवा `(FRDA)` असे म्हणतात.

फ्रीड्रीक्स अटॅक्सिया म्हणजे काय?

सोप्या भाषेत सांगायचे तर, फ्रीड्रीच ॲटॅक्सिया हा एक अनुवांशिक आजार आहे जो पिढ्यानपिढ्या संक्रमित होतो. यामुळे आपली मज्जासंस्था हळूहळू कमकुवत होते, ज्यामुळे शरीराच्या हालचालींमध्ये समस्या निर्माण होतात. अधिक स्पष्टपणे सांगायचे तर, स्नायूंवर नियंत्रण ठेवण्याची क्षमता कमी होते. यालाच आपण 'ॲटॅक्सिया' म्हणतो. ही स्थिती कालांतराने अधिकच गंभीर होत जाते.

बहुतेक वेळा, ही लक्षणे लहान वयात, म्हणजेच बालपणात सुरू होतात. पण याचा परिणाम केवळ मज्जासंस्थेवरच होतो असे नाही. याचा परिणाम तुमच्या हाडांची रचना, हृदय आणि स्वादुपिंड यांसारख्या अवयवांवरही होऊ शकतो. पण चांगली बातमी ही आहे की, याचा तुमच्या विचार करण्याच्या क्षमतेवर, म्हणजेच तुमच्या बौद्धिक क्षमतेवर (बोधात्मक कार्यांवर) परिणाम होत नाही.

फ्रीड्रीच ॲटॅक्सिया हा अनुवांशिक ॲटॅक्सियाच्या सर्वात सामान्य प्रकारांपैकी एक आहे, परंतु तो सामान्यतः खूप दुर्मिळ आहे. अमेरिकेत, दर ५०,००० लोकांमागे सुमारे एकाला याचा त्रास होतो. जगभरात, दर ४०,००० लोकांमागे सुमारे एकाला याचा त्रास होतो. या रोगाचा शोध सर्वप्रथम १८६३ मध्ये निकोलस फ्रीड्रीच नावाच्या डॉक्टरांनी लावला आणि त्याचे वर्णन केले. म्हणूनच या रोगाला त्यांचे नाव देण्यात आले आहे.

जेव्हा तुमच्या मुलाला चालताना त्रास होऊ लागतो किंवा त्याचा तोल जातो, तेव्हा भीती वाटणे स्वाभाविक आहे. तुम्हाला कदाचित प्रश्न पडत असेल, "हे किती काळ चालेल? याचा माझ्या मुलाच्या आयुष्यावर काय परिणाम होईल?" अशा परिस्थितीत, या आजारांमध्ये तज्ञ असलेल्या डॉक्टरांना भेटणे हा सर्वोत्तम उपाय आहे. त्यामुळे, तुम्हाला तुमच्या प्रश्नांची उत्तरे मिळतील आणि या प्रवासात आवश्यक असलेला आधारही मिळेल.

फ्रीड्रीच अ‍ॅटॅक्सियाचे (FA) वेगवेगळे प्रकार आहेत का?

होय, "ठोस" फ्रीड्रीक्स अॅटॅक्सिया सहसा वयाच्या २५ वर्षांपूर्वी दिसून येतो. तथापि, याचे आणखी दोन असामान्य प्रकार आहेत. फ्रीड्रीक्स अॅटॅक्सियाच्या एकूण प्रकरणांपैकी सुमारे १५% प्रकरणे या प्रकारची असतात:

• उशिरा सुरू होणारा फ्रीड्रीच अ‍ॅटॅक्सिया (LOFA): या प्रकारात, लक्षणे वयाच्या २५ वर्षांनंतर दिसतात.
• अति उशिरा सुरू होणारा फ्रीड्रीच अ‍ॅटॅक्सिया (VLOFA): यामध्ये, लक्षणे वयाच्या ४० वर्षांनंतर सुरू होतात.

हे दोन प्रकार, `(LOFA)` आणि `(VLOFA)`, सामान्य `(FA)` पेक्षा थोडे अधिक गंभीर आहेत.

या आजाराची लक्षणे कोणती आहेत?

फ्रीड्रीच अ‍ॅटॅक्सियाची लक्षणे सहसा ५ ते १५ वयोगटात सुरू होतात. तथापि, काही लोकांना वयाच्या २ व्या वर्षी, तर काहींना वयाच्या ५० व्या वर्षीही लक्षणे जाणवू शकतात.

पहिली दिसणारी लक्षणे

सुरुवातीला दिसणारी मज्जासंस्थेशी संबंधित लक्षणे म्हणजे उभे राहण्यास, चालण्यास अडचण आणि तोल सांभाळण्यात समस्या (ज्याला 'गेट अ‍ॅटॅक्सिया' म्हणतात). कालांतराने, ही लक्षणे हळूहळू वाढत जातात आणि नवीन लक्षणेही दिसू शकतात.

(FA) ची मज्जासंस्थेशी संबंधित मुख्य लक्षणे खालीलप्रमाणे आहेत:

• स्नायूंचा अशक्तपणा.
• संतुलन आणि समन्वय गमावणे (अॅटॅक्सिया).
• स्पर्श संवेदना नाहीशी होणे (याला `(पेरिफेरल न्यूरोपॅथी)` म्हणतात).
• प्रतिक्षेप कमकुवत होणे (हायपोरिफ्लेक्सिया).

तुम्ही येथे या वैशिष्ट्यांचा अनुभव घेऊ शकता:

• उभे राहण्यास, चालण्यास आणि धावण्यास अडचण.
• कोरिया म्हणजे हात-पायांचे अनैच्छिकपणे थरथरणे आणि कंप पावणे.
• पायांपासून सुरू होणारी आणि नंतर हात व पोटापर्यंत पसरणारी संवेदना कमी होणे.
• सतत थकवा.
• बोलताना शब्द अस्पष्ट येतात आणि बोलणे हळू होते (डिसार्थ्रिया).
• अन्न गिळण्यास अडचण येणे (डिस्फॅजिया).
• स्पास्टिसिटी म्हणजे स्नायू ताठर झाल्याची भावना.
• स्वतःच्या शरीराच्या स्थितीची जाणीव गमावणे ('प्रोप्रियोसेप्शन' गमावणे).
• श्रवणशक्ती कमी होणे.
• दृष्टी जाणे.
• स्कोलियोसिस आणि/किंवा पायाचे विकृत रूप. उदाहरणार्थ, पाय आतल्या बाजूला वळणे, पायाचे तळवे उंच असणे आणि पाय लहान असणे (पेस कॅव्हस).

कल्पना करा, सदुन नावाचा एक ८ वर्षांचा मुलगा आहे. तो एक चांगला धावपटू आणि खेळगडी होता. पण गेल्या काही काळापासून, चालताना तो अडखळू लागला आहे, जणू काही त्याचा तोल जात आहे. शाळेत खेळतानासुद्धा, मित्रांसोबत धावताना तो पडतो. सुरुवातीला त्याच्या आई-वडिलांना वाटले की ही काहीतरी किरकोळ गोष्ट आहे. पण जेव्हा त्यांनी त्याला डॉक्टरांकडे नेले, तेव्हाच त्यांना या ‘(एफए)’ आजाराबद्दल समजले.

फ्रीड्रीच अ‍ॅटॅक्सियामुळे (FA) उद्भवू शकणाऱ्या इतर गुंतागुंती

एफए असलेल्या सुमारे ७५% लोकांना हृदयरोग होऊ शकतो. यापैकी सर्वात सामान्य खालीलप्रमाणे आहेत:

हृदयावर होणारे परिणाम

• हृदयीय स्वायत्त चेताविकृती.
• हायपरट्रॉफिक कार्डिओमायोपॅथी.
• हृदयाच्या ठोक्यांमधील अनियमितता (अरिथमिया).

याव्यतिरिक्त, (FA) मुळे उद्भवू शकणाऱ्या हृदयाच्या इतर गुंतागुंतींमध्ये खालील गोष्टींचा समावेश आहे:

• मायोकार्डायटिस.
• हृदयाच्या स्नायूंचे व्रण (मायोकार्डियल फायब्रोसिस).
• हृदयाचा आकार वाढणे (कार्डिओमेगाली).
• कंजेस्टिव्ह हार्ट फेल्युअर.
• हृदयाचे ठोके जलद होणे (टॅकीकार्डिया).
• अलिंद कंप.
• हार्ट ब्लॉक.

मधुमेह होण्याचा धोका

एफए (FA) तुमच्या स्वादुपिंडातील इन्सुलिन नावाचे संप्रेरक तयार करणाऱ्या पेशींना नुकसान पोहोचवू शकते. रक्तातील ग्लुकोजची पातळी नियंत्रित करण्यासाठी इन्सुलिन आवश्यक असते. त्यामुळे, जेव्हा पुरेसे इन्सुलिन नसते, तेव्हा रक्तातील साखरेची पातळी वाढते, ज्यामुळे हायपरग्लायसेमिया होतो. यामुळे मधुमेह होऊ शकतो. एफए (FA) असलेल्या सुमारे ३०% लोकांना मधुमेह होतो.

याचे कारण काय आहे? हा अनुवांशिक प्रभाव आहे का?

हो, फ्रीड्रीच अ‍ॅटॅक्सिया ही पूर्णपणे अनुवांशिक स्थिती आहे. ती 'FXN' नावाच्या जनुकामधील बदलामुळे किंवा उत्परिवर्तनामुळे होते. हे जनुक आपल्या शरीरातील 'फ्रॅटॅक्सिन' नावाचे एक अत्यंत महत्त्वाचे प्रथिन तयार करण्यासाठी आवश्यक संकेत (कोड) देते.

फ्रॅटॅक्सिन हे मायटोकाँड्रियामध्ये कार्य करणारे एक प्रथिन आहे.

फ्रॅटॅक्सिन हे मायटोकाँड्रियामध्ये आढळणारे एक प्रथिन आहे, जे आपल्या पेशींमधील ऊर्जा निर्माण करणारे भाग आहेत. ते नेमके कसे कार्य करते हे शास्त्रज्ञांना अजूनही पूर्णपणे समजलेले नसले तरी, त्यांना असे आढळले आहे की मायटोकाँड्रियाच्या सामान्य कार्यासाठी फ्रॅटॅक्सिन अत्यावश्यक आहे. फ्रॅटॅक्सिन (FA) निर्माण करणारे जनुकीय उत्परिवर्तन फ्रॅटॅक्सिन प्रथिनाचे उत्पादन पूर्णपणे थांबवते.

जेव्हा आपल्या शरीरात पुरेसे फ्रॅटॅक्सिन नसते, तेव्हा आपल्या शरीरातील काही पेशी योग्य प्रकारे ऊर्जा निर्माण करू शकत नाहीत. तसेच, विषारी उप-उत्पादने जमा होऊ लागतात. याला ऑक्सिडेटिव्ह स्ट्रेस म्हणतात. यामुळे आपल्या पेशींचे नुकसान होते.

खालील ठिकाणी असलेल्या पेशींवर `(FA)` चा विशेषतः परिणाम होतो:

• परिघीय नसा.
• मेरुरज्जू.
• मेंदू, विशेषतः लहान मेंदू.
• हृदयाचा स्नायू.

हा एक ऑटोसोमल अप्रभावी वारसा नमुना आहे.

फ्राइड्रीच अ‍ॅटॅक्सिया हा आजार फक्त तेव्हाच होतो जेव्हा तुम्हाला तुमच्या आई आणि वडील दोघांकडूनही (FXN) जनुकाच्या दोन उत्परिवर्तित प्रती वारसाने मिळतात. डॉक्टर याला ऑटोसोमल अप्रभावी वारसा पद्धत म्हणतात.

या आजाराने ग्रस्त असलेल्या व्यक्तीच्या दोन्ही पालकांकडे सहसा उत्परिवर्तित जनुकाची एक प्रत असते (म्हणजेच, ते वाहक असतात ). पण त्यांच्यामध्ये सहसा लक्षणे दिसत नाहीत. कल्पना करा, जर दोन्ही पालक वाहक असतील, तर जेव्हा त्यांना मूल होईल:

• जर दोन्ही उत्परिवर्तित जनुके वारसाने मिळाली तर, मुलाला `(FA)` होण्याची २५% शक्यता आहे.
• (जर एक उत्परिवर्तित जनुक वारसाने मिळाले तर) मूल वाहक असण्याची ५०% शक्यता असते.
• कोणतेही उत्परिवर्तित जनुके वारसाने न मिळता मूल निरोगी असण्याची २५% शक्यता आहे.

याचे निदान नेमके कसे करायचे?

सर्वप्रथम, तुमच्या मुलाचे डॉक्टर लक्षणांबद्दल आणि कौटुंबिक वैद्यकीय इतिहासाबद्दल विचारतील. त्यानंतर ते संपूर्ण शारीरिक तपासणी आणि मज्जासंस्थेची तपासणी करतील.

यानंतर, डॉक्टर बहुधा अनेक वेगवेगळ्या चाचण्या करण्याची शिफारस करतील.फ्राइड्रीच अॅटॅक्सियाची पुष्टी करणारी जनुकीय चाचणी ही मुख्य चाचणी आहे. याव्यतिरिक्त, निदानास मदत करण्यासाठी आणि/किंवा (FA) मुळे प्रभावित होऊ शकणारे शरीराचे भाग तपासण्यासाठी खालील चाचण्या केल्या जाऊ शकतात:

• एमआरआय किंवा सीटी स्कॅन: याद्वारे तुमच्या मेंदू आणि मणक्याचे चित्र घेतले जाऊ शकते. यामुळे तुमच्या डॉक्टरांना इतर मज्जासंस्थेच्या आजारांची शक्यता नाकारण्यास मदत होऊ शकते.
• इलेक्ट्रोमायोग्राम (EMG) आणि नर्व्ह कंडक्शन स्टडीज: या चाचण्यांद्वारे तुमचे स्नायू आणि नसा कसे काम करत आहेत याचे मूल्यांकन केले जाते.
• इलेक्ट्रोकार्डिओग्राम (ECG/EKG): यामध्ये तुमच्या हृदयाची विद्युत क्रिया, म्हणजेच हृदयाच्या ठोक्यांची पद्धत, दृश्यमान केली जाते.
• इकोकार्डिओग्राम: यामध्ये तुमच्या हृदयाच्या हालचालींची छायाचित्रे मिळतात.
• रक्त तपासणी: रक्तातील साखरेची पातळी आणि व्हिटॅमिन ईची पातळी यांसारख्या गोष्टी तपासण्यासाठी काही रक्त तपासण्या केल्या जाऊ शकतात.

फ्रीड्रीच अ‍ॅटॅक्सियावर (FA) कोणते उपचार आहेत?

ही खरोखरच एक चांगली बातमी आहे! २०२३ मध्ये, अमेरिकेच्या अन्न आणि औषध प्रशासनाने (FDA) विशेषतः फ्रीड्रीच ॲटॅक्सियासाठी पहिल्या औषधाला मंजुरी दिली. त्याचे नाव ओमावेलोक्सोलोन (स्कायक्लॅरिस™) आहे. याचा वापर १६ वर्षे किंवा त्याहून अधिक वयाच्या व्यक्तींमध्ये केला जाऊ शकतो. अभ्यासातून असे दिसून आले आहे की, हे औषध मज्जातंतूंचे कार्य आणि 'ॲटॅक्सिया'ची स्थिती काही प्रमाणात सुधारू शकते. या औषधाच्या दीर्घकालीन परिणामांवर पुढील संशोधन सुरू आहे.

तथापि, ओमावेलोक्सोलोन हे एफए (FA) वरील पूर्ण इलाज नाही. या औषधाव्यतिरिक्त, उपचारांचे मुख्य उद्दिष्ट एफएची लक्षणे आणि गुंतागुंत नियंत्रित करणे आणि तुम्हाला शक्य तितके चांगले जीवन जगण्यास मदत करणे हे आहे. अशा उपचारांमध्ये खालील गोष्टींचा समावेश असू शकतो:

• फिजिकल थेरपी: स्नायूंचे कार्य दीर्घकाळ टिकवून ठेवते, समन्वय, संतुलन आणि ताकद सुधारते.
• वाक् उपचार: जीभ आणि चेहऱ्याच्या स्नायूंना पुन्हा प्रशिक्षित करून बोलण्यात आणि गिळण्यात सुधारणा करा.
• पायाची विकृती आणि स्कोलियोसिस यांसारख्या हाडांच्या समस्यांसाठी ब्रेस किंवा शस्त्रक्रिया.
• जर तुम्हाला हृदयाचे आजार असतील तर त्यावर औषधोपचार घ्या.
• जर तुम्हाला मधुमेह असेल तर त्याचे औषध घ्या.
• वेदना व्यवस्थापनाचे उपचार.
• संसर्ग टाळण्यासाठी किंवा त्यावर उपचार करण्यासाठी प्रतिजैविके.
• चालण्यास मदत करणारी उपकरणे, उदाहरणार्थ विशेष पादत्राणे, काठ्या, व्हीलचेअर.
• सौम्य FA साठी हृदय प्रत्यारोपण हा एक उपचार आहे, परंतु जर गंभीर कार्डिओमायोपॅथी असेल तर नाही.

एफए (FA) चे व्यवस्थापन करण्यासाठी, तुम्हाला अनेकदा डॉक्टरांच्या बहुशाखीय संघाच्या मदतीची आवश्यकता भासेल. या संघात खालील सदस्यांचा समावेश असू शकतो:

• मज्जातंतुरोगतज्ञ.
• हृदयरोगतज्ञ.
• वैद्यकीय आणि जैवरासायनिक अनुवंशशास्त्रज्ञ.
• अंतःस्रावशास्त्रज्ञ हे अंतःस्रावी संस्थेचे विशेषज्ञ डॉक्टर असतात.
• शारीरिक उपचारतज्ज्ञ.
• वाणी आणि भाषा रोगतज्ञ.
• व्यावसायिक थेरपिस्ट.
• अस्थिरोग शल्यचिकित्सक.
• मानसशास्त्रज्ञ.

फ्रीड्रीच अ‍ॅटॅक्सियाचा परिणाम प्रत्येकावर वेगवेगळा होतो आणि त्याची वाढही वेगवेगळ्या गतीने होते. तुमच्या मुलाची वैद्यकीय टीम त्याच्या लक्षणांनुसार एक उपचार योजना तयार करेल, जी मुलाच्या वाढीनुसार बदलता येईल.

हे टाळण्याचा काही मार्ग आहे का?

फ्रीड्रीच ॲटॅक्सिया हा आजार अनुवांशिक बदलामुळे होत असल्यामुळे, तो टाळण्यासाठी तुम्ही काहीही करू शकत नाही. तथापि, जर तुम्ही अपत्यप्राप्तीचा विचार करत असाल, तर तुम्हाला फ्रीड्रीच ॲटॅक्सियासारखा अनुवांशिक आजार असलेले मूल होण्याचा धोका किती आहे, हे जाणून घेण्यासाठी तुम्ही तुमच्या डॉक्टरांशी किंवा अनुवांशिक समुपदेशकाशी चाचणीबद्दल बोलू शकता.

फ्रीड्रीक्स अ‍ॅटॅक्सिया (FA) असलेल्या व्यक्तीचा रोगनिदान अहवाल काय असतो?

सर्वात महत्त्वाची गोष्ट लक्षात ठेवण्यासारखी आहे की, फ्रीड्रीच ॲटॅक्सिया असलेल्या प्रत्येकावर सारखाच परिणाम होत नाही. तुमचा रोगनिदान अहवाल नेमका काय असेल हे कोणीही तुम्हाला अचूकपणे सांगू शकत नाही. भविष्यासाठी तयारी करण्याकरिता तुम्ही करू शकणारी सर्वोत्तम गोष्ट म्हणजे, फ्रीड्रीच ॲटॅक्सियावर संशोधन आणि उपचार करणाऱ्या तज्ञांशी बोलणे.

आयुर्मानाबद्दल

फ्रीड्रीच अ‍ॅटॅक्सिया हा कालांतराने वाढत जाणारा आजार असल्यामुळे, या आजाराने ग्रस्त असलेल्या व्यक्तींचे आयुर्मान सर्वसामान्य लोकांपेक्षा किंचित कमी असू शकते. फ्रीड्रीच अ‍ॅटॅक्सिया असलेल्या व्यक्तींमध्ये मृत्यूचे प्रमुख कारण 'हायपरट्रॉफिक कार्डिओमायोपॅथी' नावाचा आजार आहे.

पण एफएचा परिणाम प्रत्येकावर सारखा होत नाही. एफए असलेले बहुतेक लोक किमान त्यांच्या तिशीपर्यंत जगतात. काही जण साठ किंवा त्याहूनही पुढे जगतात.

तुम्ही वैद्यकीय सल्ला केव्हा घ्यावा?

जर तुम्हाला किंवा तुमच्या मुलाला फ्रीड्रीक्स अ‍ॅटॅक्सिया असेल, तर उपचारांसाठी आणि लक्षणांवर लक्ष ठेवण्यासाठी तुम्ही तुमच्या वैद्यकीय पथकाला नियमितपणे भेटले पाहिजे.

तुमच्या मुलाला फ्रीड्रीच ॲटॅक्सिया (FA) असल्याचे कळल्यावर गोंधळून जाणे स्वाभाविक आहे. परंतु, तुमची वैद्यकीय टीम तुमच्या मुलाच्या लक्षणांनुसार एक उपचार योजना तयार करेल. सर्वात महत्त्वाची गोष्ट म्हणजे, तुमच्या मुलाला आयुष्यभर आवश्यक असलेले प्रेम आणि आधार देणे, तसेच कोणतीही नवीन लक्षणे दिसल्यास त्याबद्दल जागरूक राहणे. स्वतःची काळजी घ्यायलाही विसरू नका. गरज वाटल्यास, एखाद्या आधार गटात सामील व्हा किंवा गोंधळून गेल्यासारखे वाटत असल्यास समुपदेशकाची मदत घ्या.

सारांश म्हणून लक्षात ठेवा (मुख्य संदेश)

फ्रीड्रीच अॅटॅक्सिया (एफए) हा एक दुर्मिळ, अनुवांशिक जनुकीय विकार आहे जो प्रामुख्याने मज्जासंस्थेवर परिणाम करतो, ज्यामुळे हालचालींमध्ये समस्या येतात (विशेषतः अॅटॅक्सिया - संतुलन गमावणे).

• कारण: ``(FXN)`` नावाच्या जनुकातील उत्परिवर्तनामुळे ``फ्रॅटॅक्सिन`` प्रथिनामध्ये घट होते.
• वैशिष्ट्ये:चालण्यास अडचण, तोल जाणे, स्नायूंचा अशक्तपणा, बोलण्यास अडचण, हृदयरोग आणि मधुमेह होऊ शकतात.
• निदान: मुख्यतः जनुकीय चाचणीद्वारे.
• उपचार: लक्षणांनुसार व्यवस्थापन, फिजिओथेरपी, स्पीच थेरपी आणि नव्याने मंजूर झालेले ओमावेलोक्सोलोन हे औषध.
• महत्वाचे: आजाराचे लवकर निदान करणे, तज्ज्ञ वैद्यकीय पथकाची मदत घेणे आणि कुटुंबाचे प्रेम व पाठिंबा असणे अत्यावश्यक आहे. घाबरून न जाता, अचूक माहिती आणि वैद्यकीय सल्ल्यानुसार कृती करणे महत्त्वाचे आहे.

फ्रीड्रीच अ‍ॅटॅक्सिया, एफए, अनुवांशिक आजार, चेतासंस्था, हालचालींचे विकार, अ‍ॅटॅक्सिया