पालकांनो, तुम्हाला कधीकधी असे वाटते का की तुमचे लहान मूल त्याच वयाच्या इतर मुलांपेक्षा थोडे कमी उंचीचे आहे? किंवा, तुमचे मूल मोठे झाल्यावरही, अपेक्षेप्रमाणे उंच होत नाही असे तुम्हाला वाटते का? जेव्हा अशा गोष्टी मनात येतात, तेव्हा थोडे घाबरणे आणि काळजी वाटणे स्वाभाविक आहे. आज आपण अशा एका गोष्टीबद्दल बोलणार आहोत, ज्यामुळे ही परिस्थिती निर्माण होऊ शकते, परंतु त्याबद्दल फारसे बोलले जात नाही.
बरं, हे हायपोकॉन्ड्रोप्लेसिया म्हणजे काय आहे?
सोप्या भाषेत सांगायचे तर, हायपोकॉन्ड्रोप्लेसिया ही एक अशी स्थिती आहे जी आपल्या सांगाड्याच्या, म्हणजेच अस्थिसंस्थेच्या विकासावर परिणाम करते. डॉक्टर या स्थितीला स्केलेटल डिस्प्लेसिया म्हणतात. विशेषतः, याचा परिणाम कार्टिलेज नावाच्या गोष्टीवर होतो. लक्षात ठेवा, कार्टिलेज हे एक मऊ संयोजी ऊतक आहे जे आपण हालचाल करतो तेव्हा आपल्या हाडांना एकमेकांवर घासण्यापासून वाचवते. जसे की आपल्या कानात आणि नाकात. या स्थितीत असे घडते की, हात आणि पायांच्या लांब हाडांमधील कार्टिलेजचे हाडात योग्यरित्या रूपांतर होत नाही. या प्रक्रियेला आपण अस्थीभवन (ऑसिफिकेशन) म्हणतो. म्हणून, जेव्हा हे योग्यरित्या होत नाही, तेव्हा अवयव थोडे लहान होतात, म्हणूनच या स्थितीला 'लहान-अवयव खुजेपणा' (शॉर्ट-लिम्ब्ड ड्वॉर्फिझम) असे म्हटले जाते.
ही स्थिती किती सामान्य आहे?
हायपोकॉन्ड्रोप्लेसिया किती लोकांना होतो हे नक्की सांगणे कठीण आहे. तथापि, अभ्यासातून असे दिसून येते की हा आजार अकॉन्ड्रोप्लेसियाप्रमाणेच होऊ शकतो, जी एक किंचित अधिक गंभीर स्थिती आहे. असा अंदाज आहे की जगभरात दर १५,००० ते ४०,००० नवजात बालकांपैकी एकाला हा आजार होतो. याचा अर्थ असा की, हा आजार खूप सामान्य नाही, पण तो पूर्णपणे अस्तित्वात नाही असेही नाही.
याची लक्षणे कोणती आहेत?
हायपोकॉन्ड्रोप्लेसिया ओळखण्यास मदत करणारी अनेक शारीरिक लक्षणे आहेत. तथापि, ही लक्षणे प्रत्येकासाठी सारखी नसतात आणि ती व्यक्तीनुसार बदलू शकतात. त्यापैकी काही लक्षणे खालीलप्रमाणे आहेत:
- कमी उंची: त्याच वयाच्या इतर मुलांपेक्षा कमी उंची.
- तुलनेने मोठे डोके: शरीराच्या बाकीच्या भागाच्या तुलनेत डोके थोडे मोठे दिसू शकते.
- आखूड हात आणि पाय: विशेषतः दंड आणि मांड्या आखूड दिसतात.
- रुंद हात आणि पाय: तळवे आणि तळपाय थोडे अधिक रुंद असू शकतात.
- कोपरातून हात पूर्णपणे सरळ न करता येणे: कोपराची हालचाल काही प्रमाणात मर्यादित असू शकते.
- वाकलेले पाय: पाय गुडघ्यांजवळ बाहेरच्या बाजूला वाकलेले दिसू शकतात.
- कमरेचा बाक (लॉर्डोसिस): कमरेचा खालचा भाग जास्त प्रमाणात आतल्या बाजूला वाकलेला असू शकतो.
साधारणपणे, उंचीतील ही घट मुलाच्या लहानपणी, म्हणजे दोन ते तीन वर्षांच्या दरम्यान आणि शाळेत जायला लागल्यावर दिसून येते. हायपोकॉन्ड्रोप्लेसिया असलेल्या प्रौढ पुरुषाची सरासरी उंची सुमारे १३८ ते १६५ सेंटीमीटर (५४-६५ इंच) असते. महिलांसाठी, ही उंची सुमारे १२८ ते १५१ सेंटीमीटर (५०-५९ इंच) असते.
हात आणि पायांच्या सांध्यांमध्ये वेदना आयुष्यभर होऊ शकतात, विशेषतः व्यायामानंतर.
जरी हे खूप दुर्मिळ असले तरी, हायपोकॉन्ड्रोप्लेसिया असलेल्या १०% पेक्षा कमी लोकांना बालपणापासून प्रौढत्वापर्यंत शिकण्यातील सौम्य अडचणी आणि बौद्धिक आव्हाने येऊ शकतात. तथापि, हे लक्षात ठेवणे महत्त्वाचे आहे की बहुतेक प्रकरणांमध्ये, या स्थितीचा बुद्धिमत्तेवर परिणाम होत नाही .
ही लक्षणे केव्हा दिसतात?
बऱ्याचदा, मूल लहान असताना ही कमी उंची सहजासहजी लक्षात येत नाही . जेव्हा मूल थोडे मोठे होते आणि वाढीचे टप्पे पार करते, म्हणजेच त्याची उंची इतर मुलांइतकी वाढत नाही, किंवा लहान वयात उंचीत अचानक होणारी वाढ थांबते, तेव्हा ही गोष्ट लक्षात येते.
याचे कारण काय आहे?
हायपोकॉन्ड्रोप्लेसियाचे मुख्य कारण जनुकीय उत्परिवर्तन आहे. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, हे FGFR3 नावाच्या जनुकातील बदलामुळे होते. हे FGFR3 जनुक आपल्या हाडांच्या वाढीसाठी आणि देखभालीसाठी आवश्यक असलेले प्रथिन तयार करण्यास मदत करते. हे विशेषतः अस्थीभवन प्रक्रियेसाठी महत्त्वाचे आहे, ज्यामध्ये कूर्चाचे हाडात रूपांतर होते. म्हणून, जेव्हा या FGFR3 जनुकात बदल होतो, तेव्हा ते प्रथिन अतिसक्रिय होते आणि हाडांच्या योग्य वाढीस व विकासास मदत करू शकत नाही.
ही स्थिती पिढ्यानपिढ्या संक्रमित होऊ शकते. याला ऑटोसोमल डोमिनंट पॅटर्न म्हणतात. सोप्या भाषेत सांगायचे झाल्यास, जर एका पालकामध्ये हा जनुकीय बदल असेल, तर त्यांच्या मुलामध्ये तो वारसाने येण्याची ५०% शक्यता असते. तथापि, बहुतेक वेळा, FGFR3 जनुकामधील हे बदल यादृच्छिकपणे (डी नोवो) होतात . याचा अर्थ असा की, कुटुंबातील कोणालाही यापूर्वी ही स्थिती नसली तरीही, जनुकीय बदल पहिल्यांदाच होऊ शकतो.
अतिशय अल्पसंख्य प्रकरणांमध्ये, FGFR3 जनुकात कोणताही बदल न होता हायपोकॉन्ड्रोप्लेसिया होऊ शकतो. अशा प्रकरणांमध्ये, अद्याप ओळख न झालेल्या दुसऱ्या जनुकातील बदलामुळे हे घडत असावे, असे मानले जाते.
या परिस्थितीचा परिणाम कोणावर होतो?
हायपोकॉन्ड्रोप्लेसिया ही एक अशी स्थिती आहे जी कोणत्याही मुलाला होऊ शकते . आधी सांगितल्याप्रमाणे, हा अनुवांशिक बदल पालकांकडून वारसा हक्काने मिळू शकतो किंवा तो अचानकपणे उद्भवू शकतो. हे अनुवांशिक बदल आईने गर्भधारणेदरम्यान केलेल्या एखाद्या गोष्टीमुळे होत नाहीत. ते अनपेक्षितपणे घडतात.
तुम्ही हे कसे ओळखता?
बाळाच्या जन्मानंतर डॉक्टर हायपोकॉन्ड्रोप्लेसियाचे निदान करतात. याचे कारण असे की, गर्भधारणेदरम्यान केलेल्या अल्ट्रासाऊंड स्कॅनमधून हे उघड होऊ शकते.या स्थितीची लक्षणे नेहमीच स्पष्ट नसतात. तथापि, जर आईला हायपोकॉन्ड्रोप्लेसिया असेल आणि त्यास कारणीभूत असलेले जनुकीय उत्परिवर्तन ज्ञात असेल, तर गर्भधारणेदरम्यान सीव्हीएस (कोरियोनिक व्हिलस सॅम्पलिंग) चाचणी किंवा ॲम्निओसेन्टेसिस चाचणीद्वारे या स्थितीचे निदान केले जाऊ शकते.
बाळ जन्माला आल्यानंतर, डॉक्टर बाळाची शारीरिक तपासणी करतील. लक्षणे निर्माण करणारे नेमके जनुक शोधण्यासाठी ते जनुकीय चाचणीसुद्धा करू शकतात.
याची पुष्टी करण्यासाठी कोणत्या चाचण्या केल्या जातात?
हायपोकॉन्ड्रोप्लेसियाचे निदान निश्चित करण्यासाठी डॉक्टर अनेक चाचण्यांची शिफारस करू शकतात. यामध्ये खालील चाचण्यांचा समावेश आहे:
- एक्स-रे: हाडांची वाढ कशी होत आहे हे पाहण्यासाठी.
- जनुकीय चाचणी: लक्षणांसाठी जबाबदार असलेली जनुकीय भिन्नता ओळखण्यासाठी.
- एमआरआय (मॅग्नेटिक रेझोनन्स इमेजिंग) किंवा सीटी स्कॅन (कॉम्प्युटेड टोमोग्राफी स्कॅन) चाचण्या: मणक्यातील बाक आणि मज्जातंतूंवरील दाब तपासतात.
यावर काय उपचार आहेत?
हायपोकॉन्ड्रोप्लेसियावरील उपचारांचा उद्देश असामान्य हाडांच्या वाढीसारख्या गुंतागुंतीस कारणीभूत ठरू शकणाऱ्या लक्षणांवर नियंत्रण ठेवणे हा असतो. उपचार पद्धती प्रत्येकासाठी सारखी नसते आणि ती प्रत्येक व्यक्तीनुसार बदलते. उपचार म्हणून तुम्ही खालील गोष्टी करू शकता:
- मणक्याची शस्त्रक्रिया: कधीकधी, जर कमरेच्या खालच्या भागात नस दबली असेल, जसे की लंबर स्टेनोसिस , तर लॅमिनेक्टॉमी आणि डीकम्प्रेशन सारख्या शस्त्रक्रिया केल्या जाऊ शकतात.
- शारीरिक उपचार: हालचाल आणि गतीची व्याप्ती सुधारणे.
- ग्रोथ हार्मोन उपचार: काही मुलांना उंची वाढण्यास मदत करण्यासाठी हे दिले जाऊ शकते.
- सांधेदुखीवरील औषधे: सांध्यांमधील वेदना कमी करणारी औषधे.
हायपोकॉन्ड्रोप्लेसिया असलेल्या काही कुटुंबांना आणि मुलांना आधार गटांमध्ये सामील होणे खूप उपयुक्त ठरू शकते. आपल्या मुलाच्या स्थितीबाबत समान अनुभव असलेल्या इतरांशी बोलण्याचा हा एक उत्तम मार्ग आहे. हे गट रोजगार, दिव्यांगांचे हक्क आणि पालकत्व यांबद्दल महत्त्वाची माहिती आणि शिक्षण देखील देऊ शकतात.
जर माझ्या मुलाला हायपोकॉन्ड्रोप्लेसिया असेल, तर मी काय अपेक्षा करावी?
हायपोकॉन्ड्रोप्लेसिया हा एक आयुष्यभर राहणारा आजार आहे जो पूर्णपणे बरा होऊ शकत नाही . तथापि, याचा मुलाच्या आयुर्मानावर परिणाम होत नाही आणि ते सामान्य जीवन जगू शकतात.
तुमच्या मुलाची लक्षणे अनेकदा लहानपणीच दिसून येतात (म्हणजे त्यांच्या उंचीत अचानक वाढ होत नाही). याचा अर्थ ते त्यांच्या वयाच्या इतरांपेक्षा कमी उंचीचे असतात.
व्यायाम केल्यानंतर गुडघे, कोपर आणि घोटे यांसारख्या भागांमध्ये किरकोळ वेदना होणे सामान्य आहे. अगदी प्रौढ वयातही, कालांतराने सांध्यांमध्ये अस्वस्थता आणि वेदना जाणवू शकतात.
तुमच्या मुलाचे डॉक्टर त्याच्या विकासावर नियमितपणे लक्ष ठेवतील आणि लक्षणे दिसू लागल्यावर त्यावर नियंत्रण मिळवण्यासाठी उपचार सुचवतील.
मी माझ्या मुलाला हायपोकॉन्ड्रोप्लेसिया होण्याचा धोका कसा कमी करू शकेन?
हायपोकॉन्ड्रोप्लेसिया हा एका यादृच्छिक अनुवांशिक बदलाचा परिणाम असल्याने, जोडप्याने प्रीइम्प्लांटेशन जेनेटिक चाचणीसारखी चाचणी करून घेतल्याशिवाय ही स्थिती टाळण्याचा खरोखर कोणताही मार्ग नाही.
मात्र, गरोदरपणात धूम्रपान केल्यास किंवा रसायनांच्या संपर्कात आल्यास, अनुवांशिक आजार असलेले बाळ होण्याचा धोका वाढू शकतो. हा एक सामान्य गैरसमज आहे.
जर तुम्ही मूल जन्माला घालण्याचा विचार करत असाल, तर अनुवांशिक आजार असलेले मूल होण्याच्या धोक्याबद्दल तुमच्या डॉक्टरांशी बोलणे उत्तम राहील.
मी डॉक्टरांना किती वाजता भेटायला पाहिजे?
जर तुमच्या मुलाला हायपोकॉन्ड्रोप्लेसियाचे निदान झाले असेल आणि लक्षणे इतकी गंभीर असतील की मूल दैनंदिन कामे करू शकत नसेल, किंवा विशेषतः हात आणि पायांमध्ये तीव्र वेदना होत असतील, तर तुम्ही नक्कीच डॉक्टरांना दाखवावे.
तसेच, जर तुमच्या मुलाला हायपोकॉन्ड्रोप्लेसियाचे निदान झाले नसेल, परंतु त्याच्या वयानुसार विकासाचे टप्पे गाठण्यात तो मागे पडत असेल – उदाहरणार्थ, त्याची वाढ झपाट्याने होत नसेल – तर तुमच्या डॉक्टरला कळवा.
मी माझ्या डॉक्टरला कोणते प्रश्न विचारावेत?
तुम्ही डॉक्टरांना खालीलप्रमाणे प्रश्न विचारू शकता:
- मला हायपोकॉन्ड्रोप्लेसिया असलेला दुसरा मुलगा होण्याची शक्यता आहे का?
- माझ्या मुलाला उपचारांची गरज आहे का?
- माझ्या मुलाला शस्त्रक्रियेची गरज आहे का?
- उपचाराचे काही दुष्परिणाम आहेत का?
- तुम्ही एखाद्या आधार गटाची शिफारस करू शकता का?
हायपोकॉन्ड्रोप्लेसिया आणि अकॉन्ड्रोप्लेसियामध्ये काय फरक आहे?
हायपोकॉन्ड्रोप्लेसिया आणि अकॉन्ड्रोप्लेसिया हे दोन्ही FGFR3 जनुकांमुळे होणारे अनुवांशिक आजार आहेत. या दोन्हींचा परिणाम व्यक्तीच्या हाडांच्या वाढीवर आणि उंचीवर होतो. तथापि, हायपोकॉन्ड्रोप्लेसिया हा अकॉन्ड्रोप्लेसियाचा एक सौम्य प्रकार आहे . याचा अर्थ असा की, याची लक्षणे तितकी गंभीर नसतात.
हायपोकॉन्ड्रोप्लेसिया असलेल्या मुलांना सहसा त्यांच्या स्थितीमुळे दैनंदिन बालपणीच्या उपक्रमांपासून वंचित राहावे लागत नाही. बहुतेक मुले फक्त त्यांच्या समवयस्कांपेक्षा उंचीने कमी असतात आणि त्यांच्यात कोणतीही मोठी जीवघेणी लक्षणे नसतात. तथापि, जेव्हा ते शाळेत जातात, तेव्हा त्यांना इतर मुलांकडून त्रास दिला जाण्याचा धोका असू शकतो. त्यामुळे, त्यांना आधार देणे आणि गरज भासल्यास मानसिक आरोग्य समुपदेशकाशी बोलणे महत्त्वाचे आहे. हायपोकॉन्ड्रोप्लेसिया असलेले मूल असलेल्या कुटुंबांमध्ये आधार गट शोधणे सामान्य आहे, जिथे ते इतरांशी संपर्क साधू शकतात आणि त्यांच्या अनुभवांमधून शिकू शकतात.
जर तुम्ही गरोदर असाल आणि अनुवांशिक आजार असलेले मूल होण्याचा धोका समजून घेऊ इच्छित असाल, तर अनुवांशिक चाचणीबद्दल बोलण्यासाठी तुमच्या डॉक्टरांना भेटा.
तर, या कथेतून आपण कोणत्या सर्वात महत्त्वाच्या गोष्टी लक्षात ठेवल्या पाहिजेत?
हायपोकॉन्ड्रोप्लेसिया ही एक अनुवांशिक स्थिती आहे जी मुलाच्या उंचीवर परिणाम करते, परंतु ही आयुष्यभर टिकणारी स्थिती नाही. मूल सामान्य जीवन जगू शकते.
- हे बहुतेकदा एका अनपेक्षित जनुकीय बदलामुळे होते, त्यामुळे पालक म्हणून तुम्ही केलेल्या एखाद्या गोष्टीमुळेच हे घडले आहे, असे गृहीत धरू नका.
- लक्षणे सौम्य असतात, मुख्य लक्षण म्हणजे उंची कमी असणे. बुद्धिमत्तेवर सहसा परिणाम होत नाही.
- योग्य वैद्यकीय सल्ल्याने आणि आवश्यक असल्यास उपचाराने लक्षणे नियंत्रणात आणता येतात.
- आपल्या मुलावर प्रेम करणे आणि त्याला पाठिंबा देणे, तसेच गरज पडल्यास आधार गटांकडून मदत घेणे खूप महत्त्वाचे आहे. यामुळे त्यांना चांगला आत्मविश्वास निर्माण करण्यास मदत होईल.
- याबद्दल तुम्हाला आणखी काही प्रश्न असल्यास, तुमच्या फॅमिली डॉक्टरशी बोलण्यास अजिबात संकोच करू नका. ते तुम्हाला योग्य मार्गदर्शन करतील.
👩🏽⚕️ अतिरिक्त प्रश्न (वारंवार विचारले जाणारे प्रश्न)
💬 हायपोकॉन्ड्रोप्लेसिया हा मनगटाचा/बोटांचा आजार आहे का?
होय, हा एक जन्मजात (अनुवांशिक) आजार आहे. जेव्हा आपल्या अवयवांमधील लांब हाडे (उपास्थी) विकसित होतात, तेव्हा FGFR3 नावाच्या जनुकातील दोषामुळे हाडांची वाढ नैसर्गिकरित्या थांबते. त्यामुळे, या रुग्णांच्या धडाची लांबी सामान्य असली तरी, त्यांचे हात आणि पाय असामान्यपणे लहान असतात (लहान-अवयव खुजेपणा).
💬 हा आजार इतर 'अकॉन्ड्रोप्लेसिया' रुग्णांपेक्षा कसा वेगळा आहे?
हे ओळखण्याचा सर्वोत्तम मार्ग म्हणजे रस्त्यावर आणि टीव्हीवर अॅकोंड्रोप्लेसिया असलेले रुग्ण पाहणे (ते अत्यंत बुटके असतात). पण हा हायपोकोंड्रोप्लेसिया त्याचाच एक 'सौम्य' प्रकार आहे. ही मुले थोडी बुटकी असली तरी, त्यांच्या चेहऱ्यात कोणताही फरक नसतो. ही माणसे सामान्य उंचीपर्यंत (४ ते ५ फूट) पोहोचू शकतात.
💬 हे औषध घेतल्याने माझी उंची वाढू शकते का?
हा एक अनुवांशिक आजार असल्याने, त्यावर १००% इलाज नाही. तथापि, बालपणात याचे निदान झाल्यास आणि 'ग्रोथ हार्मोन थेरपी' दिल्यास, उंची काही प्रमाणात वाढवता येते. शिवाय, या लोकांसाठी सर्वात मोठी समस्या म्हणजे 'हाडांचे/गुडघ्यांचे दुखणे आणि पाठीच्या कण्यातील समस्या'. यासाठी फिजिओथेरपीमुळे चांगला आराम मिळू शकतो.
हायपोकॉन्ड्रोप्लेसिया , मुलाची उंची, कमी उंची, अनुवांशिक आजार, हाडांचा विकास, एफजीएफआर३ जनुक, उपास्थि
💬 Comments (0)
अद्याप कोणतीही टिप्पणी पोस्ट केलेली नाही. प्रथमच येथे तुमची टिप्पणी जोडा.
तुमची टिप्पणी जोडा