तुमच्या बाळाला एकाच वेळी अनेक आजार आहेत का? चला डायजॉर्ज सिंड्रोमबद्दल जाणून घेऊया.

तुमच्या लहान मुलाला एकापेक्षा जास्त आरोग्य समस्या आहेत का? कदाचित तुमच्या लक्षात हृदयाची समस्या, वारंवार आजारी पडणे किंवा विकासातील विलंब आला असेल. यापैकी अनेक वरवर पाहता असंबंधित वाटणाऱ्या समस्यांचे एकच कारण असू शकते. आज आपण अशाच एका अनुवांशिक स्थितीबद्दल बोलणार आहोत. याला डायजॉर्ज सिंड्रोम म्हणतात.

सोप्या भाषेत सांगायचे तर, डायजॉर्ज सिंड्रोम म्हणजे काय?

हा एक अनुवांशिक आजार आहे. आपले शरीर पेशींनी बनलेले असते. प्रत्येक पेशीमध्ये गुणसूत्र (क्रोमोझोम) नावाचे घटक असतात. यांची कल्पना मोठ्या पुस्तकांसारखी करा, ज्यात आपल्या शरीरातील प्रत्येक गोष्ट कशी तयार झाली आहे हे लिहिलेले असते. तर, ही स्थिती तेव्हा उद्भवते जेव्हा गुणसूत्र २२ (क्रोमोझोम २२) नावाच्या या पुस्तकाचा एक लहानसा तुकडा, एखाद्या पानासारखा, गहाळ असतो. अधिक अचूकपणे सांगायचे झाल्यास, याला २२q११.२ डिलीशन सिंड्रोम असेही म्हणतात. याचा अर्थ असा की, गुणसूत्र २२ च्या 'q' नावाच्या लांब बाहूवरील ११.२ नावाचा भाग गहाळ असतो.

जेव्हा जनुकाचा हा लहान तुकडा नसतो, तेव्हा त्याचा परिणाम मुलाच्या शरीराच्या अनेक भागांच्या वाढीवर आणि कार्यावर होतो. काही मुलांवर याचा खूप कमी परिणाम होतो, तर काहींवर थोडा जास्त परिणाम होऊ शकतो. हे प्रत्येक मुलानुसार बदलते. जरी यावर कोणताही पूर्ण इलाज नसला तरी, आपण लक्षणे नियंत्रणात ठेवू शकतो आणि मुलाला चांगले जीवन जगण्यास मदत करू शकतो.

या आजारात कोणती लक्षणे दिसून येतात?

या आजाराने ग्रस्त असलेली सर्व मुले सारखी नसतात. काही मुलांमध्ये कोणतीही लक्षणे दिसत नाहीत. तर काहींमध्ये शरीराच्या अनेक भागांवर परिणाम करणारी लक्षणे दिसू शकतात. चला, यामध्ये आढळणाऱ्या मुख्य समस्यांवर एक नजर टाकूया.

मुलांसोबत असे का घडते? याचे कारण काय आहे?

आपण आधी चर्चा केल्याप्रमाणे, हे क्रोमोसोम २२ चा एक लहान तुकडा गमावल्यामुळे होते. असे घडण्याची दोन मुख्य कारणे आहेत.

१. यादृच्छिक घटना: ही सर्वात सामान्य आहे (१० पैकी ९ वेळा) . जेव्हा गर्भधारणा होते, म्हणजेच, जेव्हा पहिल्यांदा आईचे अंडे आणि वडिलांचे शुक्राणू एकत्र येतात, तेव्हा गुणसूत्राचा हा तुकडा अपघाताने गहाळ होऊ शकतो. ही एक अशी गोष्ट आहे जी यादृच्छिकपणे घडते.

२. पालकांकडून वारसा हक्काने मिळणारे: अत्यंत दुर्मिळ (सुमारे १० पैकी १)मुलाला हा आजार आई किंवा वडील या दोघांपैकी कोणाकडेही असल्यास त्यांच्याकडून वारसा हक्काने मिळू शकतो. हा आजार 'ऑटोसोमल डोमिनंट' पद्धतीने वारसा हक्काने मिळतो. याचा अर्थ असा की, जरी पालकांपैकी एकाला हा आजार असला तरी, मुलाला तो होण्याची शक्यता जास्त असते.

डॉक्टरांना हे कसे सापडते?

काहीवेळा, प्रसवपूर्व चाचण्यांमधून स्थितीबद्दल संकेत मिळू शकतात. उदाहरणार्थ, प्रसवपूर्व अल्ट्रासाऊंड किंवा ॲम्निओसेन्टेसिससारख्या विशेष चाचणीदरम्यान त्याचे निदान होऊ शकते.

मात्र, बहुतेक वेळा याचे निदान बाळ जन्माला आल्यानंतरच होते. जेव्हा डॉक्टर बाळाची तपासणी करतात, तेव्हा बाळाच्या चेहऱ्यावर आणि कानांवर दिसणारी विशेष वैशिष्ट्ये पाहून त्यांना संशय येऊ शकतो. त्यानंतर, या संशयाची पुष्टी करण्यासाठी अनेक चाचण्या केल्या जातात.

यासाठी चाचण्या

• इकोकार्डिओग्राम: हृदयाचे कार्य आणि रचना तपासण्यासाठी केली जाणारी तपासणी.
• रक्त तपासण्या: रक्तातील कॅल्शियमची पातळी तपासा, संपूर्ण रक्त गणना (CBC) करा आणि पांढऱ्या रक्त पेशींची संख्या तपासा.
• छातीचा एक्स-रे: थायमस ग्रंथीचा आकार तपासा.
• किडनी अल्ट्रासाऊंड
• रोगप्रतिकारशक्तीशी संबंधित विशेष चाचण्या: उदाहरणार्थ, `इम्युनोफेनोटायपिंग` आणि `फ्लो सायटोमेट्री`.
• जनुकीय चाचणी: या चाचणीद्वारेच क्रोमोसोम २२ चा एखादा तुकडा गहाळ आहे की नाही, याची नेमकी पुष्टी होते.

यावर उपचार कसा केला जातो?

या स्थितीला कारणीभूत असलेला अनुवांशिक दोष पूर्णपणे नाहीसा करता येत नाही. तथापि, त्यामुळे उद्भवणारी लक्षणे आणि समस्यांवर अत्यंत यशस्वीपणे उपचार करता येतात . हे केवळ एका डॉक्टरकडून केले जाऊ शकत नाही. मुलावर उपचार करण्यासाठी विविध क्षेत्रांतील तज्ञांची एक टीम एकत्र काम करते.

मुलाच्या लक्षणांनुसार उपचाराच्या पद्धती बदलतात.

• वारंवार होणाऱ्या संसर्गासाठी प्रतिजैविके दिली जातात.
• रक्तातील कॅल्शियमची पातळी कमी असल्यास , कॅल्शियमची पूरक औषधे दिली जातात.
• ऐकण्याच्या समस्यांवर कानात नळ्या किंवा श्रवणयंत्रांच्या साहाय्याने उपचार केले जातात.
• वाक्, शारीरिक आणि व्यावसायिक उपचारपद्धतींमध्ये बोलणे, चालणे आणि इतर क्रियाकलापांमधील विलंबावर उपचार केले जातात.
• हार्मोनच्या समस्यांवर उपचार करण्यासाठी हार्मोन रिप्लेसमेंट थेरपीचा वापर केला जातो .
• हृदयाच्या समस्या किंवा फाटलेल्या टाळूसाठी शस्त्रक्रिया आवश्यक असू शकते.
• शिकण्याची अक्षमता असलेल्या मुलांना शाळेतील विशेष शिक्षण कार्यक्रमांमध्ये पाठवले जाते.

तुम्ही तुमच्या मुलाला डॉक्टरांकडे केव्हा घेऊन जावे?

बहुतेक वेळा, डॉक्टर ही स्थिती जन्माच्या वेळी किंवा लहानपणीच्या नियमित तपासणीदरम्यान ओळखतात. तथापि, जर तुम्हाला तुमच्या मुलामध्ये आम्ही चर्चा केलेल्या लक्षणांपैकी कोणतेही लक्षण असल्याची शंका आल्यास, ताबडतोब तुमच्या डॉक्टरांशी बोला .

पालक म्हणून, जेव्हा तुम्हाला कळते की तुमच्या मुलाला डायजॉर्ज सिंड्रोमसारखा अनुवांशिक आजार आहे, तेव्हा तुम्हाला खूप दुःख आणि गोंधळल्यासारखे वाटू शकते. हे सामान्य आहे. पण लक्षात ठेवा, योग्य उपचार आणि मदतीने, ही मुले सक्रिय आणि आनंदी जीवन जगू शकतात. हृदयाच्या गंभीर आजारांसारखे जीवघेणे आजार वगळता, बहुतेक मुले सामान्य आयुष्य जगू शकतात.