तुमच्या लहान मुलाला हा दुर्मिळ आजार आहे का? (इन्फंटाइल न्यूरोएक्सोनल डिस्ट्रॉफी - INAD) चला, याबद्दल जागरूक होऊया!

आज आपण एका अशा दुर्मिळ आजाराबद्दल बोलणार आहोत, ज्याबद्दल अनेक पालकांनी कधीही ऐकले नसेल, पण तो लहान मुलांना होतो. याला (इन्फन्टाइल न्यूरोएक्सोनल डिस्ट्रॉफी) किंवा थोडक्यात (INAD) म्हणतात. हे नाव थोडे भीतीदायक वाटत असले तरी, त्याबद्दल माहिती असणे खूप महत्त्वाचे आहे. कारण जर तुम्हाला तुमच्या लहान मुलामध्ये काही बदल दिसले, तर तुम्ही ताबडतोब वैद्यकीय सल्ला घ्यावा.

(शिशु न्यूरोएक्सोनल डिस्ट्रॉफी - INAD) म्हणजे काय? चला ते सोप्या भाषेत समजून घेऊया!

सोप्या भाषेत सांगायचे तर, (INAD) हा एक अत्यंत दुर्मिळ, अनुवांशिक आजार आहे जो आपल्या मज्जासंस्थेवर परिणाम करतो. यामध्ये असे घडते की, (लिपिड्स) नावाची एक प्रकारची चरबी मज्जापेशींमध्ये अनावश्यकपणे साठते. याची कल्पना आपल्या शरीरातील संदेश वाहून नेणाऱ्या तारांप्रमाणे करा. जेव्हा या तारांमध्ये चरबी साठते, तेव्हा ते संदेश योग्यरित्या प्रवास करत नाहीत.

मग काय होतं?

यामुळे हळूहळू मुलाच्या स्नायूंवरील नियंत्रण सुटते, दृष्टी कमी होते , बोलण्यात अडचण येते आणि बौद्धिक विकासात अडथळा येतो. बहुतेकदा, ही लक्षणे बाल्यावस्थेत (३ वर्षांच्या आधी) दिसतात. तथापि, कधीकधी ही लक्षणे थोड्या उशिरा, म्हणजेच पौगंडावस्थेत दिसू शकतात.

हा 'लिपिड स्टोरेज डिसऑर्डर' या प्रकारात मोडणारा एक आजार आहे. म्हणजेच, शरीरात चरबी साठल्यामुळे उद्भवणारी एक स्थिती. दुर्दैवाने, 'आयएनएडी' (INAD) नावाच्या या जीवघेण्या आजारावर अजूनही कोणताही संपूर्ण इलाज उपलब्ध नाही .

(लिपिड स्टोरेज डिसऑर्डर) म्हणजे काय?

लिपिड साठवण विकार हा आनुवंशिक चयापचय विकारांच्या श्रेणीतील आजारांचा एक समूह आहे. सोप्या भाषेत सांगायचे झाल्यास, ते आपल्या चयापचय क्रियेवर परिणाम करतात; ही अशी प्रक्रिया आहे ज्याद्वारे आपण खाल्लेल्या अन्नाचे ऊर्जेत रूपांतर करतो आणि शरीरातील टाकाऊ पदार्थ बाहेर टाकतो.

लिपिड्स हे आपल्या पेशींमध्ये, विशेषतः मेंदू आणि पाठीच्या कण्यातील मज्जातंतूंना वेढणाऱ्या मायलिन आवरणात आढळणारे स्निग्ध पदार्थ आहेत. ते आपल्या मज्जासंस्थेसाठी खूप महत्त्वाचे आहेत. ज्या लोकांना लिपिड साठवण विकार असतो, त्यांच्या शरीरात या लिपिड्सचा योग्य वापर होण्याऐवजी ते साठवले जातात.

आयएनएडी (INAD) सारखे लिपिड साठवण विकार हे प्रगतीशील आजार आहेत. म्हणजेच, शरीरात लिपिड जमा होत गेल्याने लक्षणे हळूहळू गंभीर होत जातात.

"शिशु न्यूरोएक्सोनल डिस्ट्रॉफी" या नावाचा अर्थ काय आहे?

या नावातील शब्दांचा अर्थ समजून घेतल्यास आजाराबद्दल अधिक स्पष्टता येण्यास मदत होईल.

• शिशुजन्य: (INAD) ही जन्मावेळी असलेली स्थिती ((जन्मजात रोग)) आहे. याची लक्षणे सहसा शिशुवयात, ३ वर्षांच्या आधी दिसू लागतात.
• न्यूरोएक्सोनल: या आजारात चेतापेशींच्या एक्सॉनवर परिणाम होतो. हे एक्सॉन मेंदूतून शरीराच्या इतर भागांपर्यंत संदेश वाहून नेतात.
• डिस्ट्रॉफी: 'डिस्ट्रॉफी' ही ऊती, अवयव आणि स्नायू हळूहळू कमकुवत होणे आणि क्षीण होणे यासाठी वापरली जाणारी वैद्यकीय संज्ञा आहे.

(INAD) ची इतर नावे कोणती आहेत?

काही डॉक्टर या आजाराला, १९५० च्या दशकात ज्या डॉक्टरने या आजाराचे प्रथम वर्णन केले त्यांच्या नावावरून, "साइटलबर्गरचा आजार" असेही म्हणतात. याला (PLA2G6-संबंधित न्यूरोडीजनरेशन) किंवा (PLAN) असेही म्हटले जाऊ शकते.

(INAD) चे मुख्य प्रकार कोणते आहेत?

शिशु न्यूरोएक्सोनल डिस्ट्रॉफी हा या आजाराचा सर्वात सामान्य प्रकार आहे. डॉक्टर याला आयएनएडीचा (INAD) क्लासिक प्रकार असेही म्हणतात. नावाप्रमाणेच, याची लक्षणे बालपणातच सुरू होतात.

याचा आणखी एक प्रकार आहे, ज्याला ‘(अ‍ॅटिपिकल आयएनएडी (एएनएडी)’ म्हणतात. या प्रकारात, लक्षणे साधारणपणे ४ वर्षांच्या वयात, किंवा कधीकधी त्याहूनही उशिरा, तरुणपणात दिसू लागतात. या मुलांना बोलण्यास उशीर होऊ शकतो, किंवा त्यांच्यात ‘(ऑटिझम स्पेक्ट्रम डिसऑर्डर)’ असल्याचे दिसून येऊ शकते. हा आजाराचा प्रकार कमी आढळतो.

(INAD) किती सामान्य आहे?

हा एक अत्यंत दुर्मिळ आजार असून, तो कदाचित एक लाख ते वीस लाख मुलांमध्ये एकाला होतो.

(INAD) च्या निर्मितीचे कारण काय आहे?

(INAD) असलेल्या मुलांना (PLA2G6) या जनुकामधील बदल (उत्परिवर्तन) दोन्ही पालकांकडून वारसाने मिळतो. हे जनुक (A2 फॉस्फोलिपेज) नावाचे (एन्झाइम) (एक प्रकारचे प्रथिन) तयार करण्यास मदत करते. हे (एन्झाइम) (फॉस्फोलिपिड्स) नावाच्या एका प्रकारच्या चरबीचे विघटन करते. जेव्हा चरबीचे चयापचय योग्य प्रकारे होते, तेव्हा चेतापेशी निरोगी राहतात.

(INAD) असलेल्या मुलांमध्ये, हे बदललेले (PLA2G6) जनुक त्या (एन्झाइम)च्या निर्मिती आणि कार्यात अडथळा आणते. मग, (स्फेरोइड बॉडीज) नावाचे गोलाकार पदार्थ नसांमध्ये जमा होऊ लागतात. हे बहुतेकदा डोळे, स्नायू आणि त्वचेला जोडणाऱ्या नसांच्या टोकांमध्ये जमा होतात. तसेच, मेंदूमध्ये लोह जमा होऊ शकते.

कोणाला (INAD) होण्याचा धोका आहे?

शिशु न्यूरोएक्सोनल डिस्ट्रॉफी हा एक ऑटोसोमल अप्रभावी विकार आहे. याचा अर्थ असा की, मुलाला हा आजार होण्यासाठी, दोन्ही पालकांना उत्परिवर्तित PLA2G6 जनुकाची एक प्रत वारसाने मिळणे आवश्यक आहे. मग मुलाचे पालक त्या उत्परिवर्तित जनुकाचे वाहक बनतात, परंतु त्यांना तो आजार होत नाही.

कल्पना करा, जर दोन्ही पालक या उत्परिवर्तित जनुकाचे वाहक असतील, तर त्यांच्या प्रत्येक अपत्याची संभाव्यता खालीलप्रमाणे असते:

>

उत्परिवर्तित जनुकाचा वारसा न मिळता निरोगी मूल होण्याची शक्यता ४ पैकी १ आहे.

(INAD) हा आजार घेऊन जन्माला येण्याची शक्यता ४ पैकी १ आहे.

आजार नसण्याची, परंतु उत्परिवर्तित जनुकाचे वाहक असण्याची शक्यता २ पैकी १ आहे.

(INAD) रोगाची लक्षणे कोणती आहेत?

सर्वसाधारण INAD च्या बाबतीत, तुमच्या बाळाचा विकास पहिल्या ६ महिन्यांपासून ते सुमारे ३ वर्षांपर्यंत सामान्यपणे होऊ शकतो .म्हणजे, बसणे, रांगणे, चालणे आणि बोलणे यांसारख्या गोष्टी सुरुवातीला सामान्यपणे होतात. मग, हळूहळू, ही शिकलेली कौशल्ये नाहीशी होऊ लागतात . याचे कारण बहुतेकदा स्नायूंचा क्षय हे असते. परिणामी, विशेषतः धड भागात स्नायूंचा अशक्तपणा (हायपोटोनिया) दिसून येतो, ज्याचा अर्थ शरीर लुळे पडणे असा होतो. जसा आजार वाढत जातो, तसा स्नायूंचा ताठरपणा (स्पास्टिसिटी) येऊ शकतो.

INAD असलेल्या मुलांमध्ये खालील लक्षणे देखील आढळू शकतात:

• (अटॅक्सिया) (हालचालींचा तोल आणि समन्वय साधण्यात येणाऱ्या समस्या)
• गिळण्यास अडचण (डिस्फॅजिया)
• श्रवणदोष
• डोके सरळ धरता न येणे, डोक्यावर नियंत्रण ठेवता न येणे
• स्मरणशक्ती आणि बुद्धिमत्तेचा ऱ्हास, ज्याची परिणती स्मृतिभ्रंशात होऊ शकते.
• झटके
• स्नायूंच्या अशक्तपणामुळे बोलण्यात अडचण येणे (डिसार्थ्रिया)
• डोळ्यांच्या इतर समस्या, जसे की तिरळेपणा, डोळे फडफडणे (निस्टॅग्मस), किंवा दृष्टी कमी होणे.

(INAD) असलेल्या बाळांमध्ये जन्मावेळी दिसणारी काही विशिष्ट चेहऱ्याची वैशिष्ट्ये देखील असू शकतात:

• तिरळे डोळे (स्ट्रॅबिस्मस)
• मोठे, खाली बसलेले कान
• पुढे आलेले कपाळ
• लहान नाक किंवा हनुवटी

(INAD) रोगाचे निदान कसे केले जाते?

जर तुमच्या कुटुंबातील कोणाला हा आजार असेल, तर बाळाला हा जनुकीय बदल वारसाने मिळाला आहे की नाही हे प्रसवपूर्व चाचणीद्वारे कळू शकते. कोरिओनिक व्हिलस सॅम्पलिंग (CVS) नावाच्या या चाचणीमध्ये, वार (placenta) मधून पेशी घेऊन जनुकीय बदलाची तपासणी केली जाते.

शिशु, मुले आणि प्रौढांवर केल्या जाणाऱ्या चाचण्या खालीलप्रमाणे आहेत:

• (PLA2G6) या उत्परिवर्तित जनुकाचा शोध घेणारी रक्त तपासणी . ही जनुकीय चाचणी (INAD) असलेल्या १० पैकी ८ मुलांना ओळखू शकते.
• झटके तपासण्यासाठी केली जाणारी 'इलेक्ट्रोएन्सेफॅलोग्राम - ईईजी' चाचणी.
• मेंदूतील बदल पाहण्यासाठी एमआरआय स्कॅन.
• इलेक्ट्रोमायोग्राम (EMG) सारख्या चाचण्या, ज्या मज्जातंतूंच्या क्रियाकलापांचे मोजमाप करतात.
• बायोप्सी ही एक चाचणी आहे ज्यामध्ये त्वचेचा किंवा चेता ऊतीचा एक लहान तुकडा घेतला जातो. ॲक्सॉनमध्ये गोलाकार पिंडांची उपस्थिती तपासण्यासाठी हे केले जाते.

शिशु न्यूरोएक्सोनल डिस्ट्रॉफी (INAD) वर उपचार कसे केले जातात?

दुर्दैवाने, इन्फंटाइल न्यूरोएक्सोनल डिस्ट्रॉफीवर कोणताही इलाज नाही . सध्याचे उपचार लक्षणे नियंत्रणात ठेवण्यावर आणि मुलाला शक्य तितके आरामदायी वाटण्यास मदत करण्यावर लक्ष केंद्रित करतात. या उपचारांमध्ये खालील गोष्टींचा समावेश आहे:

• अपस्माररोधक औषधे
• आहार नलिका (एन्टेरल न्यूट्रिशन)
• ताणलेले स्नायू शिथिल करणारे औषध
• वेदनाशामक
• मुलाच्या डोक्याला आणि कमजोर स्नायूंना आधार देण्यासाठी शारीरिक उपचार आणि योग्य बसण्याची पद्धत
• शामक औषधे

(INAD) साठी नव्याने विकसित झालेले उपचार कोणते आहेत?

या रोगाचा प्रसार थांबवण्यासाठी आणि शक्यतोवर त्यावर इलाज करण्यासाठी नवीन मार्ग शोधण्याकरिता वैद्यकीय तज्ञ संशोधन आणि चिकित्सा चाचण्या करत आहेत. सध्या विकासाधीन असलेल्या उपचारांमध्ये खालील गोष्टींचा समावेश आहे:

• एन्झाइम प्रतिस्थापन उपचार (कमतरता असलेले एन्झाइम बाहेरून देणे)
• (जनुकीय उपचार)

(INAD) या आजाराला प्रतिबंध करता येतो का?

जर तुमच्या आणि तुमच्या जोडीदारामध्ये INAD ला कारणीभूत ठरणारे जनुकीय उत्परिवर्तन (म्हणजेच, तुम्ही दोघेही वाहक असाल) असेल, तर ते तुमच्या मुलांमध्ये संक्रमित होण्यापासून रोखण्याच्या उपायांबद्दल चर्चा करण्यासाठी तुम्ही जनुकीय समुपदेशकाशी भेटू शकता. यातील एका पर्यायाला प्रीइम्प्लांटेशन जेनेटिक डायग्नोसिस (PGD) म्हणतात. यामध्ये, IVF (इन विट्रो फर्टिलायझेशन) द्वारे तयार केलेले भ्रूण निवडले जातात आणि गर्भाशयात रोपण केले जातात.

(INAD) असलेल्या मुलाचे भविष्यकालीन भवितव्य काय आहे?

(INAD) असलेले बाळ पहिल्या काही वर्षांत खूप प्रतिसाद देणारे आणि सतर्क वाटू शकते. परंतु जसजसा आजार वाढत जातो, तसतसे तुमच्या लक्षात येईल की बाळाची दृष्टी, बोलणे, शारीरिक हालचाली आणि इतरांशी संवाद साधण्याची क्षमता हळूहळू कमी होत आहे. या आजाराचा श्वसनसंस्थेवरही परिणाम होऊ शकतो. यामुळे (न्यूमोनिया) सारखे श्वसनसंस्थेचे संसर्ग होऊ शकतात. (INAD) असलेली बहुतेक मुले १० वर्षांच्या आत दगावतात .

असामान्य प्रकारच्या (aNAD) मुलांमध्ये ७ ते १२ वयोगटात लक्षणे दिसू लागतात. जरी ते सामान्य प्रकारच्या (INAD) मुलांपेक्षा जास्त जगतात, तरी त्यांचे आयुर्मानही कमी असते.

एवढ्या गंभीर आजाराने ग्रस्त असलेल्या मुलाची काळजी घेणे हे मानसिक आणि शारीरिकदृष्ट्या खूप आव्हानात्मक असते. तुम्हाला तणाव आणि नैराश्य यांसारख्या समस्या निर्माण होण्याचा धोकाही असतो. त्यामुळे, मदत नक्की मागा, स्वतःसाठी वेळ काढा आणि तुमच्या कुटुंबासोबत तुम्हाला आनंद देणाऱ्या छोट्या-छोट्या गोष्टींमध्ये आनंद शोधण्याचा प्रयत्न करा .

तुम्ही डॉक्टरांना कधी भेटायला पाहिजे?

तुमच्या मुलामध्ये यापैकी कोणतीही लक्षणे आढळल्यास डॉक्टरांना दाखवा:

• संतुलन, हालचाल किंवा चालण्यातील समस्या
• श्वास घेण्यास अडचण
• स्नायूंची कमजोरी किंवा फडफडणे
• बोलण्यात किंवा गिळण्यात अडचण
• दृष्टी किंवा श्रवण समस्या

तुम्ही तुमच्या डॉक्टरला कोणते प्रश्न विचारावेत?

तुमच्या डॉक्टरला खालील गोष्टींबद्दल विचारणे योग्य ठरेल:

• माझ्या मुलाला कोणत्या प्रकारचा (INAD) आहे?
• कोणते उपचार उपयुक्त ठरू शकतात?
• लक्षणे कमी करण्यासाठी आपण घरी काय करू शकतो?
• आपण कोणत्या वैद्यकीय तज्ञांना भेटले पाहिजे?
• माझ्या कुटुंबातील इतर सदस्यांचीही या जनुकीय उत्परिवर्तनासाठी तपासणी करायला हवी का?
• मी कोणत्या गुंतागुंतींकडे लक्ष द्यावे?

शेवटी, काय लक्षात ठेवावे (मुख्य संदेश)

तुमच्या मुलाला इन्फन्टाइल न्यूरोएक्सोनल डिस्ट्रॉफी (INAD) सारखा असाध्य आजार आहे हे समजणे, हा एक आयुष्य बदलून टाकणारा प्रसंग असतो. चरबी साठवण्याच्या या विकारामुळे तुमच्या मुलाच्या हालचाल करण्याच्या, पाहण्याच्या, खाण्याच्या आणि बोलण्याच्या क्षमतेवर परिणाम होतो. जरी लक्षणे नियंत्रणात ठेवता येत असली आणि तुमच्या मुलाला आराम देता येत असला तरी, यावर अजूनही कोणताही इलाज उपलब्ध नाही . तथापि, नवीन संशोधन आणि क्लिनिकल चाचण्या सुरू आहेत . जर तुमच्यामध्ये INAD ला कारणीभूत ठरणारे जनुकीय उत्परिवर्तन (वाहक) असेल, तर हा आजार पुढील पिढ्यांमध्ये संक्रमित होण्याचा धोका कमी करण्याच्या उपायांबद्दल तुमच्या डॉक्टरांशी बोला. कधीही एकटे राहू नका, तुम्हाला आवश्यक असलेली मदत मिळवा .

आयएनएडी , अर्भक न्यूरोएक्सोनल डिस्ट्रॉफी, लिपिड साठवण विकार, अनुवांशिक विकार, दुर्मिळ आजार, बाल आरोग्य, न्यूरोडीजनरेशन, अनुवांशिक आजार, दुर्मिळ आजार, बाल आरोग्य