तुमच्या लहान मुलाचे वजन अपेक्षेप्रमाणे वाढत नाहीये का? किंवा तो नेहमी थकलेला आणि झोपाळू असतो का? कधीकधी, यामागे एक अशी वैद्यकीय समस्या असू शकते, ज्याबद्दल आपण फारसे ऐकत नाही, पण ती खूप महत्त्वाची असू शकते. आज आपण अशाच एका समस्येबद्दल बोलणार आहोत. ती म्हणजे चयापचय क्रियेतील जन्मजात दोष, किंवा वैद्यकीय भाषेत, या समस्येला 'इनबॉर्न एरर्स ऑफ मेटाबॉलिझम (IEM)' असे म्हणतात. घाबरू नका, जरी हे नाव थोडे क्लिष्ट असले तरी, आपण त्याबद्दल सोप्या भाषेत बोलूया.
ही 'चयापचय प्रक्रिया' म्हणजे काय?
सोप्या भाषेत सांगायचे तर, आपले शरीर हे गाडीच्या इंजिनसारखे आहे. आपण जे अन्न खातो आणि पितो ते या इंजिनला चालवणारे इंधन आहे. चयापचय म्हणजे हे इंधन घेऊन त्याचे ऊर्जेत रूपांतर करणे, शरीराच्या वाढीसाठी आवश्यक गोष्टी तयार करणे आणि टाकाऊ पदार्थ बाहेर टाकणे, ही संपूर्ण प्रक्रिया होय. जेव्हा ही प्रक्रिया व्यवस्थित चालते, तेव्हा आपले शरीर निरोगी असते.
तर, चयापचयातील जन्मजात दोष (IEM) म्हणजे या चयापचय प्रक्रियेत कुठेतरी असलेली एक लहान जन्मजात त्रुटी. यामुळे शरीर विशिष्ट अन्नपदार्थांचे ऊर्जेमध्ये योग्यरित्या रूपांतर करू शकत नाही, किंवा शरीरात साठणारी हानिकारक विषारी द्रव्ये बाहेर टाकू शकत नाही.
आयईएमच्या गुणवत्तेचे मुख्य प्रकार कोणते आहेत?
अशा शेकडो स्थिती आहेत. प्रत्येक स्थिती वेगळी असते. पण आपण त्यातील काही सर्वात सामान्य प्रकारांबद्दल जाणून घेऊया. सामान्यतः, ज्या एन्झाइमच्या कार्यात कमतरता असते, त्याच्या नावावरून यांना नाव दिले जाते.
| वैद्यकीय स्थितीचा प्रकार | नेमकं काय घडत आहे? |
|---|---|
| लायसोसोमल स्टोरेज डिसऑर्डर | शरीरातील टाकाऊ पदार्थांचे योग्य प्रकारे विघटन होऊन ते शरीराबाहेर टाकले जाऊ शकत नाहीत. यामुळे शरीरात विषारी द्रव्ये साठतात. उदाहरणे: हर्लर सिंड्रोम, गौचर रोग. |
| मेपल सिरप मूत्र रोग | अमिनो आम्ल शरीरात साठतात आणि चेतासंस्थेला नुकसान पोहोचवतात. मुलाच्या लघवीला मेपल सिरपसारखा वास येतो. |
| ग्लायकोजेन साठवण रोग | शरीर अन्नातील साखर (ग्लुकोज) साठवून ठेवू शकत नाही, ज्यामुळे रक्तातील साखरेची पातळी कमी होते. |
| मायटोकाँड्रियल रोग | शरीरातील पेशी अन्नातून पुरेशी ऊर्जा निर्माण करू शकत नाहीत. याचा परिणाम मेंदू, स्नायू आणि यकृत यांसारख्या अनेक अवयवांवर होतो. |
| धातू चयापचय विकार | शरीराला आवश्यक असलेले तांबे किंवा लोह यांसारखे धातू शरीरात विषारी पातळीपर्यंत जमा होतात. उदाहरणे: विल्सन रोग, हेमोक्रोमॅटोसिस. |
| युरिया चक्र विकार | शरीरात तयार होणारा अमोनिया हा विषारी पदार्थ शरीरातून बाहेर टाकला जाऊ शकत नाही आणि रक्तात साठतो. |
असे का घडते? हे कोणासोबत घडते?
ही सर्वात महत्त्वाची गोष्ट आहे. या स्थिती जनुकीय उत्परिवर्तनामुळे उद्भवतात. म्हणजेच, यात आई किंवा वडिलांची कोणतीही चूक नसते. गर्भाधान होत असताना पेशींच्या विभाजनादरम्यान होणाऱ्या एका अत्यंत सूक्ष्म बदलामुळे हे घडते.
आपल्या शरीरातील जनुके आपल्याला चयापचय प्रक्रियांसाठी आवश्यक असलेले एन्झाइम्स नावाचे प्रथिने बनवण्याचे निर्देश देतात. या एन्झाइम्सना आपल्या शरीरातील कामगार समजा. आयईएमच्या बाबतीत असे घडते की, त्या जनुकीय दोषामुळे, या कामगारांना योग्यरित्या काम करण्यासाठी आवश्यक निर्देश मिळत नाहीत.
ही स्थिती कोणालाही होऊ शकते, परंतु जर कुटुंबातील एखाद्या व्यक्तीला पूर्वी ही स्थिती झाली असेल, तर मुलालाही ती होण्याची शक्यता असते.
या आजाराची लक्षणे कोणती आहेत?
प्रत्येक व्यक्तीमध्ये आणि आजाराच्या प्रकारानुसार लक्षणे मोठ्या प्रमाणात बदलू शकतात. कधीकधी लक्षणे खूप सूक्ष्म असू शकतात, तर इतर वेळी ती गंभीर असू शकतात. येथे काही सर्वात सामान्य लक्षणे दिली आहेत.
- वाढ खुंटणे: वजन किंवा उंची वाढण्यात अपयश.
- भूक:मुलाची खाण्यास किंवा दूध पिण्यास असलेली अनिच्छा.
- सतत थकवा आणि झोप: मूल अनेकदा सुस्त आणि निष्क्रिय असते.
- वजन कमी होणे.
- फिट येणे (झटके येणे).
- लघवी, घाम किंवा श्वासातून येणारा विचित्र वास: उदाहरणार्थ, काही आजारांना गोड वास येऊ शकतो, तर इतरांना पूर्णपणे वेगळा वास येऊ शकतो.
- पोटदुखी आणि उलट्या.
या लक्षणांनी ग्रस्त असलेल्या प्रत्येक मुलाला आयईएम (IEM) असेलच असे नाही, परंतु यापैकी एक किंवा अधिक लक्षणे कायम राहिल्यास, ताबडतोब डॉक्टरांना दाखवणे महत्त्वाचे आहे.
ही स्थिती कशी ओळखावी?
सुदैवाने, आजकाल यापैकी अनेक आजार जन्मानंतर लगेचच ओळखता येतात. काही देशांमध्ये, नवजात बालकांच्या तपासणीद्वारे हे आजार ओळखले जातात. श्रीलंकेतही काही आजारांसाठी या चाचण्या केल्या जातात.
रोगाचे निदान करण्यासाठी वापरल्या जाणाऱ्या मुख्य चाचण्या खालीलप्रमाणे आहेत:
- रक्त आणि मूत्र चाचण्या (चयापचय चाचणी): या चाचण्यांद्वारे शरीरात साचलेले असामान्य रासायनिक पदार्थ शोधता येतात.
- जनुकीय चाचणी: रक्ताचा किंवा लाळेचा नमुना घेऊन नेमके कोणते जनुक सदोष आहे हे निश्चित करता येते.
- अॅम्निओसेन्टेसिस: गर्भधारणेदरम्यान, बाळाला हा आजार आहे की नाही हे पाहण्यासाठी, बाळाभोवती असलेल्या अॅम्निओटिक द्रवाचा एक छोटा नमुना घेतला जाऊ शकतो.
- डोळ्यांची तपासणी: डोळ्यांची तपासणी देखील केली जाऊ शकते, कारण काही आयईएम (IEM) आजारांचा डोळ्यांवरही परिणाम होऊ शकतो.
त्यावर कसा उपचार केला जातो?
उपचाराच्या पद्धती रोगाच्या प्रकारानुसार बदलतात, परंतु शरीराला हाताळता न येणाऱ्या गोष्टी शोषून घेण्यापासून रोखणे आणि शरीरात साचलेली विषारी द्रव्ये काढून टाकणे हे मुख्य उद्दिष्ट असते.
१. आहारात बदल करणे: हा मुख्य उपचार आहे. जे पदार्थ शरीर पचवू शकत नाही (उदा. विशिष्ट प्रथिने, चरबी) ते आहारातून पूर्णपणे काढून टाकले पाहिजेत. यासाठी आहारतज्ञ आणि डॉक्टरांचा सल्ला घेणे आवश्यक आहे.
२. औषधोपचार घेणे: शरीरातील एन्झाइम्सची कमतरता भरून काढण्यासाठी एन्झाइम रिप्लेसमेंट किंवा विषारी पदार्थ काढून टाकण्यास मदत करणारी औषधे दिली जाऊ शकतात.
३. डायलिसिस: काही गंभीर प्रकरणांमध्ये, रक्तात साचलेली विषारी द्रव्ये मशीनच्या मदतीने काढून टाकण्याची गरज भासू शकते.
४. अवयव प्रत्यारोपण: उदाहरणार्थ, खूप गंभीर प्रकरणांमध्ये यकृत प्रत्यारोपण आवश्यक असू शकते.
अशा परिस्थितीत, शक्य तितक्या लवकर आजाराचे निदान करून उपचार सुरू करणे महत्त्वाचे आहे. यामुळे मुलाचे सामान्य जीवन जगण्याची शक्यता मोठ्या प्रमाणात वाढते.
मी डॉक्टरांना कधी भेटायला पाहिजे?
जर तुम्ही गर्भवती असाल, तर तुमच्या बाळासाठी करता येणाऱ्या चाचण्यांबद्दल तुमच्या डॉक्टरांशी बोला.
जर तुमच्या मुलामध्ये वर नमूद केलेल्या लक्षणांपैकी कोणतेही लक्षण आढळल्यास, विशेषतः वाढीच्या काही समस्या असल्यास, बालरोगतज्ञांना अवश्य दाखवा.
सर्वात महत्त्वाचे: जर तुमच्या मुलाला झटके येत असतील किंवा ते खूपच सुस्त झाले असेल, तर त्यांना ताबडतोब जवळच्या रुग्णालयाच्या आपत्कालीन उपचार विभागात (ETU) घेऊन जा.
या आजारांसोबत जगणे आव्हानात्मक असू शकते, विशेषतः आहाराच्या बाबतीत. परंतु योग्य वैद्यकीय सल्ला आणि उपचाराने, ही मुले सामान्य आणि आनंदी जीवन जगू शकतात.
मुख्य संदेश
- चयापचयातील जन्मजात दोष (IEM) ही एक अनुवांशिक स्थिती आहे. ती पालकांच्या चुकीमुळे होत नाही.
- या अवस्थेत शरीर अन्नाचे ऊर्जेत रूपांतर करू शकत नाही किंवा विषारी पदार्थ बाहेर टाकू शकत नाही.
- जर तुमच्या मुलाची वाढ व्यवस्थित होत नसेल, ते सतत सुस्त असेल, त्याला भूक लागत नसेल किंवा त्याच्या शरीराला विचित्र वास येत असेल, तर वैद्यकीय सल्ला घ्या.
- लवकर निदान आणि आयुष्यभराचे उपचार (विशेषतः आहारावर नियंत्रण) मुलाला निरोगी आयुष्य जगण्यास मदत करू शकतात.
- तुमच्या डॉक्टरांच्या सूचनांचे नेहमी तंतोतंत पालन करा. शंका असल्यास, पुन्हा पुन्हा विचारा.
💬 Comments (0)
अद्याप कोणतीही टिप्पणी पोस्ट केलेली नाही. प्रथमच येथे तुमची टिप्पणी जोडा.
तुमची टिप्पणी जोडा