आपण लिंच सिंड्रोमबद्दल बोलूया का, ज्यामुळे कर्करोगाचा धोका वाढतो?

तुम्ही कधी लिंच सिंड्रोमबद्दल ऐकले आहे का? हे नाव तुमच्यासाठी कदाचित थोडे नवीन असेल. पण ही एक अनुवांशिक स्थिती आहे जी पिढ्यानपिढ्या पुढे जाते आणि त्यामुळे कर्करोग होण्याचा धोका मोठ्या प्रमाणात वाढतो. यामुळे कर्करोग होण्याचा धोका वाढतो, विशेषतः वयाच्या ५० वर्षांपूर्वी. 'तुम्हाला कर्करोग होऊ शकतो' हे शब्द ऐकून थोडे घाबरणे स्वाभाविक आहे. पण सर्वात महत्त्वाची गोष्ट म्हणजे अशा परिस्थितींबद्दल योग्य माहिती असणे. म्हणून आज आपण याबद्दल सोप्या भाषेत, तुम्हाला समजेल अशा प्रकारे बोलणार आहोत.

सोप्या भाषेत सांगायचे तर, लिंच सिंड्रोम म्हणजे काय?

कल्पना करा की आपले शरीर एका मोठ्या सूचना पुस्तिकेनुसार (डीएनए) काम करणाऱ्या एका गुंतागुंतीच्या यंत्रासारखे आहे. आपली जनुके या सूचना पुस्तिकेतील अक्षरांसारखी आहेत. कधीकधी, या सूचना पुस्तिकेत चुका असतात, किंवा 'टंकलेखनाच्या चुका' होतात. वैद्यकीय भाषेत याला जनुकीय उत्परिवर्तन म्हणतात.

लिंच सिंड्रोम ही एक जनुकीय उत्परिवर्तनामुळे होणारी स्थिती आहे. आपल्या शरीरात एक विशेष प्रकारचे जनुक असते जे आपल्या डीएनएमधील चुका शोधून त्या दुरुस्त करते. याला 'मिसमॅच रिपेअर (एमएमआर)' जनुक म्हणतात. हे आपल्या शरीरातील एका 'दुरुस्ती पथका'सारखे आहे. लिंच सिंड्रोम असलेल्या व्यक्तीच्या या 'दुरुस्ती पथका'मधील एका जनुकात दोष असतो. त्यामुळे, डीएनएमधील चुका योग्यरित्या दुरुस्त होत नाहीत. या चुका असलेल्या पेशी जमा होतात आणि कालांतराने, त्यांना कर्करोग होण्याची शक्यता अधिक असते.

ही स्थिती कोणालाही होऊ शकते. कारण ही एक अनुवांशिक स्थिती आहे. कधीकधी तुम्हाला हे सदोष जनुक तुमच्या आई किंवा वडिलांकडून वारसा म्हणून मिळू शकते. क्वचितच, कुटुंबातील कोणालाही याची लागण न होता, हे जनुकीय उत्परिवर्तन एखाद्या नवीन व्यक्तीच्या शरीरात होऊ शकते. अमेरिकेसारख्या देशातील आकडेवारी पाहिल्यास, असा अंदाज आहे की अंदाजे दर २७९ लोकांपैकी एकाला ही स्थिती असते.

लिंच सिंड्रोम असलेल्या व्यक्तीला कोणती लक्षणे जाणवू शकतात?

येथे लक्षात घेण्यासारखी महत्त्वाची गोष्ट ही आहे की, लिंच सिंड्रोमची कोणतीही विशिष्ट लक्षणे नसतात. उलट, या स्थितीमुळे होणाऱ्या कर्करोगांचे ते एक लक्षण आहे. यापैकी सर्वात सामान्य म्हणजे कोलोरेक्टल कर्करोग.

तर, कोलोरेक्टल कॅन्सरशी संबंधित असू शकणारी काही सामान्य लक्षणे खालीलप्रमाणे आहेत:

या स्थितीमुळे कोणत्या प्रकारचे कर्करोग होऊ शकतात?

लिंच सिंड्रोम ही अशी स्थिती नाही जी केवळ एकाच प्रकारच्या कर्करोगाला आमंत्रण देते. यामुळे शरीराच्या अनेक वेगवेगळ्या भागांमध्ये कर्करोग होण्याचा धोका वाढतो. धोक्यात असलेले अवयव सदोष जनुकावर अवलंबून असू शकतात. `MLHL`, `MSH2`, `MSH6`, `PMS2` आणि `EPCAM` ही यामध्ये सामील असलेली पाच मुख्य जनुके आहेत.

लिंच सिंड्रोममुळे ज्या कर्करोगांचा धोका वाढतो, त्यापैकी काही प्रकार खाली दिले आहेत.

लिंच सिंड्रोममुळे होणारे मोठ्या आतड्याचे कर्करोग थोडे वेगळे असतात. ते सामान्यपणे होणाऱ्या कर्करोगांपेक्षा खूप वेगाने वाढतात.सर्वसाधारण व्यक्तीच्या शरीरातील लहान गाठीला कर्करोग होण्यासाठी सुमारे १० वर्षे लागतात, तर लिंच सिंड्रोम असलेल्या व्यक्तीला यासाठी केवळ एक किंवा दोन वर्षे लागतात.

तसेच, या स्थितीमुळे, ज्या व्यक्तीला एकदा कोलोरेक्टल कॅन्सर होऊन ती बरी झाली आहे, तिला पुन्हा त्याच प्रकारचा कॅन्सर होण्याचा धोका जास्त असतो.

हे पिढ्यानपिढ्या कसे हस्तांतरित होते?

लिंच सिंड्रोम ही एक अशी स्थिती आहे जी 'ऑटोसोमल डोमिनंट' पद्धतीने पिढ्यानपिढ्या संक्रमित होते. याचा सोपा अर्थ असा आहे की, जरी आई किंवा वडील यांपैकी फक्त एका पालकाकडे सदोष जनुक असले तरी, मुलाला ते वारसाने मिळण्याची ५०% शक्यता असते. म्हणजेच, प्रत्येक मुलाला ते वारसाने मिळण्याची ५०% आणि न मिळण्याची ५०% शक्यता असते.

त्यामुळे, जर तुम्हाला किंवा तुमच्या कुटुंबातील कोणाला लिंच सिंड्रोमचे निदान झाले, तर तुमच्या कुटुंबातील इतरांना याची माहिती देणे अत्यंत महत्त्वाचे आहे. विशेषतः तुमच्या भावंडांना, मुलांना आणि पालकांना या धोक्याबद्दल सांगितले पाहिजे. त्यांना जनुकीय चाचणी आणि समुपदेशनासाठी पाठवल्यास त्यांचा जीवही वाचू शकतो.

मला हा आजार आहे हे कसे कळेल? मी कोणत्या चाचण्या करून घ्याव्यात?

तुम्हाला लिंच सिंड्रोम आहे की नाही हे निश्चित करण्याचा सर्वोत्तम मार्ग म्हणजे जनुकीय चाचणी करणे. यामध्ये सहसा रक्ताचा नमुना घेतला जातो. किंवा तुमच्या तोंडाच्या आतून बुक्कल स्वॅब घेतला जातो. आपण आधी चर्चा केलेल्या MLHL आणि MSH2 सारख्या जनुकांमध्ये तुमच्यात उत्परिवर्तन (mutation) आहे की नाही, हे ही चाचणी अचूकपणे शोधू शकते.

जर तुम्हाला लिंच सिंड्रोमचे निदान झाले असेल, तर कर्करोग लवकर ओळखण्यासाठी नियमित तपासणी करून घेणे ही पुढची सर्वात महत्त्वाची गोष्ट आहे. तुमचे डॉक्टर तुमच्यासाठी योग्य असे तपासणीचे वेळापत्रक तयार करतील.

लिंच सिंड्रोमवर उपचार कसे केले जातात?

लिंच सिंड्रोम या अनुवांशिक आजारावर सध्या कोणताही इलाज उपलब्ध नाही. त्यामुळे, शरीरातील कर्करोगाच्या पेशी शोधून शस्त्रक्रियेद्वारे काढून टाकणे, हे उपचारांचे मुख्य उद्दिष्ट असते. जर कर्करोग शरीराच्या इतर भागांमध्ये पसरण्यापूर्वीच शोधून काढला आणि काढून टाकला, तर त्याचे परिणाम खूप यशस्वी ठरतात.

यासाठी डॉक्टरांच्या एका बहुशाखीय चमूची आवश्यकता असते. उदाहरणार्थ, या आजारावर उपचार करण्यासाठी गॅस्ट्रोएन्टेरोलॉजिस्ट, सर्जन, स्त्रीरोग कर्करोगतज्ञ आणि कर्करोगतज्ञ एकत्र काम करतात.

काही लोक, विशेषतः ज्या स्त्रियांचे कुटुंब पूर्ण झाले आहे, त्या भविष्यात गर्भाशय किंवा अंडाशयाचा कर्करोग होण्याचा धोका कमी करण्यासाठी, कोणताही आजार होण्यापूर्वीच गर्भाशय किंवा अंडाशय काढून टाकण्याची शस्त्रक्रिया (हिस्टरेक्टॉमी किंवा ओफोरेक्टॉमी) करण्याचा पर्याय निवडतात. त्याचप्रमाणे, ज्यांना मोठ्या आतड्याच्या कर्करोगाचा (कोलन कॅन्सर) जास्त धोका असतो, ते मोठे आतडे काढून टाकण्याची शस्त्रक्रिया (कोलेक्टॉमी) करण्याचा पर्याय निवडू शकतात. हे अत्यंत वैयक्तिक निर्णय आहेत आणि ते तुमच्या डॉक्टरांशी सखोल चर्चा केल्यानंतरच घेतले पाहिजेत.

लिंच सिंड्रोम आणि एचएनपीसीसी ही एकच गोष्ट आहे का?

तुम्ही 'एचएनपीसीसी (हेरेडिटरी नॉन-पॉलिपोसिस कोलोरेक्टल कॅन्सर)' हे नाव देखील ऐकले असेल. लिंच सिंड्रोम आणि एचएनपीसीसी हे शब्द अनेकदा एकमेकांच्या जागी वापरले जातात, परंतु त्या दोन्हींमध्ये एक छोटासा तांत्रिक फरक आहे.

सोप्या भाषेत सांगायचे झाल्यास, HNPCC हे नाव कौटुंबिक इतिहासाच्या आधारावर वापरले जाते. म्हणजेच, जर कुटुंबातील अनेक सदस्यांना या प्रकारचा कर्करोग झाला असेल, तर त्या कुटुंबाला HNPCC आहे असे म्हटले जाते. परंतु, लिंच सिंड्रोम हे नाव त्याला कारणीभूत ठरणारे विशिष्ट जनुकीय उत्परिवर्तन ओळखल्यानंतर दिले जाते. त्यामुळे, HNPCC असलेल्या कुटुंबातील सर्व सदस्यांमध्ये लिंच सिंड्रोमचे जनुकीय उत्परिवर्तन असू शकते. तसेच, कुटुंबातील इतर कोणालाही न होता ज्या व्यक्तीमध्ये नवीन जनुकीय उत्परिवर्तन विकसित होते, त्या व्यक्तीलाही लिंच सिंड्रोम आहे असे म्हटले जाऊ शकते.

'तुम्हाला कर्करोग झाला आहे' हे शब्द ऐकायला कोणालाच आवडत नाहीत. लिंच सिंड्रोम असलेल्या व्यक्तीला आयुष्यात कधीतरी हे शब्द ऐकावे लागू शकतात. पण याचा अर्थ असा नाही की सर्व काही संपले. जर तुम्हाला तुमच्या आजाराची जाणीव असेल, तुम्ही तुमच्या डॉक्टरांशी सल्लामसलत केली आणि नियमितपणे कर्करोगाची तपासणी करून घेतली, तर कोणताही कर्करोग अगदी सुरुवातीच्या टप्प्यातच शोधून त्यावर उपचार करता येतात. लवकर निदान आणि उपचार हा निरोगी, आनंदी जीवन जगण्याचा सर्वोत्तम मार्ग आहे.