तुमच्या शरीराच्या काही भागांवर लहान गाठी तयार होत आहेत का? किंवा तुम्हाला थोडे कमी ऐकू येते आणि चक्कर येते का? जरी आपल्याला वाटत असले की या सामान्य गोष्टी आहेत, तरी कधीकधी यामागे एक अनुवांशिक स्थिती असू शकते ज्याबद्दल आपण फारसे ऐकलेले नाही. आज आपण अशाच एका आजाराबद्दल बोलणार आहोत. हा आजार आहे न्यूरोफायब्रोमॅटोसिस टाईप २, किंवा त्याचे संक्षिप्त नाव जे आपण सर्व ओळखतो ते म्हणजे NF2 . जरी हे थोडे क्लिष्ट असले तरी, आपण ते अगदी सोप्या पद्धतीने समजून घेऊया.
सोप्या भाषेत सांगायचं तर, NF2 म्हणजे काय?
NF2 हा एक अनुवांशिक आजार आहे जो आपल्या मज्जासंस्थेवर परिणाम करतो. आपल्या शरीरातील एका जनुकात बदल झाल्यामुळे, आपले शरीर गरजेपेक्षा जास्त पेशी तयार करते. या अतिरिक्त पेशी जमा होऊन गाठी (ट्यूमर) तयार होतात.
सर्वात चांगली गोष्ट म्हणजे यापैकी बहुतेक गाठी सौम्य/कर्करोग नसलेल्या असतात . याचा अर्थ त्या शरीराच्या इतर भागांमध्ये पसरत नाहीत. तथापि, या गाठी कोठे तयार होतात यावर अवलंबून, आपल्याला विविध समस्या जाणवू शकतात.
या गाठी तयार होण्याची सर्वात सामान्य ठिकाणे खालीलप्रमाणे आहेत:
- आपल्या संपूर्ण शरीरातील नसा (परिघीय नसा).
- मेंदू आणि कवटी यांच्यामधील पडदा (मेनिन्जेस).
- पाठीचा कणा.
- मेंदू आणि अंतर्कर्ण यांना जोडणाऱ्या नसा, ज्या ऐकण्यास आणि संतुलन राखण्यास मदत करतात.
NF2 हा 'न्यूरोफायब्रोमॅटोसिस' नावाच्या आजारांच्या गटातील एक आजार आहे. या आजारांच्या गटाचा मुख्यत्वे आपल्या त्वचेवर आणि मज्जासंस्थेवर परिणाम होतो.
हा आजार किती सामान्य आहे?
हा फारसा सामान्य आजार नाही. आकडेवारीनुसार, जगभरात जन्मलेल्या सुमारे ३३,००० मुलांपैकी एकाला NF2 चा त्रास होतो. निदान झालेल्या सर्व न्यूरोफायब्रोमॅटोसिस रुग्णांपैकी सुमारे ३% रुग्ण NF2 चे असतात.
NF2 ची लक्षणे कोणती आहेत?
NF2 ची लक्षणे प्रत्येक व्यक्तीनुसार वेगवेगळी असू शकतात. ती तुमच्या शरीरात गाठी कोठे आहेत आणि त्यांचा आकार किती मोठा आहे यावर अवलंबून असतात. बऱ्याच लोकांमध्ये, श्रवणशक्ती नियंत्रित करणाऱ्या नसांमधील गाठींमुळे पहिली लक्षणे दिसून येतात.
सहसा दिसणारी पहिली लक्षणे म्हणजे दृष्टी किंवा श्रवणशक्तीमधील बदल. तुम्हाला असे काही जाणवल्यास, डॉक्टरांना नक्की दाखवा.
खालील तक्ता तुम्हाला ही लक्षणे अधिक स्पष्टपणे समजून घेण्यास मदत करू शकतो.
| लक्षणाचा प्रकार | वर्णन |
|---|---|
| श्रवण चेता ट्यूमरची सुरुवातीची लक्षणे | |
| संतुलनाच्या समस्या | चक्कर येणे, चालताना तोल सांभाळता न येणे. |
| ऐकण्याच्या अडचणी | एका किंवा दोन्ही कानांची ऐकण्याची क्षमता हळूहळू कमी होणे. |
| कानात आवाज ऐकू येणे (टिनिटस) | आजूबाजूला कोणताही आवाज नसतानासुद्धा कानात सतत घंटी वाजल्यासारखा आवाज ऐकू येणे. |
| इतर नसांच्या ट्यूमरमुळे होणारी लक्षणे | |
| डोकेदुखी | सामान्य वेदनाशामकांनी आराम न मिळणारी वारंवार होणारी डोकेदुखी. |
| बधिरता किंवा स्नायूंची कमजोरी | हात, पाय किंवा चेहरा यांसारख्या भागांमध्ये सुन्नपणा किंवा निर्जीवपणाची भावना. |
| चेहऱ्याचा पक्षाघात | चेहऱ्याच्या एका बाजूवर योग्य प्रकारे नियंत्रण ठेवता न येणे. |
| त्वचेतील बदल | त्वचेच्या पृष्ठभागावर गाठी किंवा चट्टे दिसणे. |
| दृष्टी समस्या | अंधुक दृष्टी, मोतीबिंदू. |
| वेदना | हात आणि पायांमध्ये जळजळ जाणवणे. |
| झटके | फिट-सारख्या परिस्थितींची निर्मिती. |
लक्षणे अनेकदा बालपणाच्या उत्तरार्धापासून ते वयाच्या तिशीपर्यंतच्या काळात दिसू लागतात. तथापि, हा आजार कोणत्याही वयोगटातील लोकांना होऊ शकतो. प्रौढांमध्ये प्रथम ऐकण्याच्या समस्या जाणवण्याची शक्यता जास्त असते. मात्र, मुलांमध्ये मेंदू किंवा पाठीच्या कण्यात गाठी (ट्यूमर) होण्याची शक्यता अधिक असते. बालपणात लक्षणे दिसू लागल्यास, हा आजार अधिक गंभीर असू शकतो.
NF2 मध्ये कोणत्या प्रकारच्या गाठी तयार होतात?
NF2 मध्ये अनेक मुख्य प्रकारचे नोड्यूल आढळतात. चला, त्यांच्यावर एक नजर टाकूया.
| ट्यूमरचा प्रकार | उगमस्थान आणि स्वरूप |
|---|---|
| श्वानोमास | हे श्वान पेशी नावाच्या पेशींपासून उद्भवतात. ते सामान्यतः श्रवण चेतामध्ये आढळतात, जी मेंदूला कानाशी जोडते (यांना वेस्टिब्युलर श्वानोमा असेही म्हणतात). ते डोळ्यांची हालचाल, जिभेची हालचाल आणि गिळणे यांसारख्या गोष्टींमध्ये मदत करणाऱ्या चेतांमध्ये देखील विकसित होऊ शकतात. |
| मेनिंगिओमास | हे मेंदूत तयार होणाऱ्या ट्यूमरचा एक प्रकार आहे. विशेषतः, ते मेंदू आणि कवटी यांच्यामधील आवरणांमध्ये (मेनिन्जेस) तयार होतात. |
| ग्लायोमास | हा देखील मेंदूत तयार होणारा एक प्रकारचा ट्यूमर आहे. हे ग्लायल पेशी नावाच्या पेशींपासून तयार होतात. ते बहुतेकदा दृष्टी चेतांच्या (ऑप्टिक नर्व्ह) आसपास आढळतात. |
| एपेंडिमोमास | हा देखील ग्लिओमाचा एक प्रकार आहे. तो मेंदू आणि मेरुदंडामध्ये विकसित होतो. तो मेंदूच्या आत द्रव (सेरेब्रोस्पाइनल फ्लुइड - CSF) तयार करणाऱ्या पेशींपासून उद्भवतो. |
NF2 का विकसित होतो? त्याचे कारण काय आहे?
याचे मुख्य कारण म्हणजे आपल्या शरीरातील 'NF2' या जनुकामधील जनुकीय बदल . हे जनुक 'मर्लिन' नावाचे प्रथिन तयार करण्यास मदत करते. या प्रथिनाचे मुख्य कार्य गाठींची (ट्यूमरची) निर्मिती थांबवणे (ट्यूमर-सप्रेसर) हे आहे.
तर, जेव्हा `NF2` जनुकात बदल होतो, तेव्हा `मर्लिन` प्रथिन योग्य प्रकारे तयार होत नाही. मग आपल्या शरीरातील काही पेशी अनियंत्रितपणे विभाजित आणि गुणाकार होऊ लागतात. अशा प्रकारे अतिरिक्त पेशी जमा होतात आणि गाठी (ट्यूमर) तयार होतात.
आपल्याला हा जनुकीय बदल दोन प्रकारे मिळू शकतो:
१. आनुवंशिकता: जर पालकांपैकी एकामध्ये हे जनुकीय उत्परिवर्तन असेल, तर मुलाला ते वारसाने मिळण्याची सुमारे ५०% शक्यता असते ('ऑटोसोमल डोमिनंट' नमुना).
२. अनपेक्षितपणे: कधीकधी, कुटुंबात कोणालाही आजार नसला तरी, गर्भधारणेच्या वेळी अनपेक्षितपणे एक नवीन जनुकीय उत्परिवर्तन होऊ शकते. बहुतेक NF2 रुग्णांमध्ये याच प्रकारे हा आजार विकसित होतो.
कोणाला धोका आहे? संभाव्य गुंतागुंत कोणत्या आहेत?
जर तुमच्या कुटुंबातील कोणाला, विशेषतः तुमच्या आई-वडिलांना NF2 असेल, तर तुम्हालाही हा आजार होण्याचा धोका असतो.
NF2 मुळे अनेक गुंतागुंती निर्माण होऊ शकतात.
- पूर्णपणे ऐकू न येणे.
- दृष्टी पूर्णपणे नाहीशी होणे.
- नसांचे नुकसान.
- मेंदूत द्रव साचणे.
क्वचितच, काही NF2 गाठींचे कर्करोगात रूपांतर होऊ शकते, त्यामुळे नियमित वैद्यकीय तपासणी करणे खूप महत्त्वाचे आहे.
या आजाराचे निदान कसे करावे?
तुम्हाला हा आजार आहे की नाही हे निश्चित करण्यासाठी डॉक्टर तुमची तपासणी करतील आणि विविध चाचण्या करतील. सर्वप्रथम, ते तुमची शारीरिक तपासणी करतील. ते तुमच्या त्वचेतील बदल आणि तुमच्या शरीराचा समतोल यांसारख्या गोष्टी पाहतील. त्यानंतर ते तुमच्या लक्षणांबद्दल आणि कौटुंबिक वैद्यकीय इतिहासाबद्दल विचारतील.
याव्यतिरिक्त, खालील चाचण्या देखील केल्या जाऊ शकतात:
- एमआरआय स्कॅन: या स्कॅनद्वारे तुमच्या मज्जासंस्थेमध्ये आणि त्वचेमध्ये गाठी (ट्यूमर) आहेत की नाही हे स्पष्टपणे पाहता येते.
- श्रवण चाचणी: तुमच्या ऐकण्याची पातळी तपासा.
- डोळ्यांची तपासणी: मोतीबिंदू किंवा डोळ्यांच्या इतर समस्यांसाठी तपासणी.
- जनुकीय चाचणी: `NF2` जनुकामधील उत्परिवर्तन तपासा.
NF2 वर कोणते उपचार आहेत?
खरं तर, NF2 वर अजून कोणताही इलाज नाही. तथापि, या आजाराचे निदान आणि उपचारांमध्ये खूप सुधारणा झाली आहे. हे उपचार लक्षणे नियंत्रणात ठेवण्यास आणि तुम्हाला शक्य तितके सामान्य जीवन जगण्यास मदत करतात. उपचार प्रत्येक व्यक्तीनुसार वेगवेगळे असतात. तुमच्यासाठी कोणता उपचार सर्वोत्तम आहे, हे तुमचे डॉक्टर ठरवतील.
| उपचार पद्धत | काय केले जात आहे |
|---|---|
| शस्त्रक्रिया | गाठी किंवा मोतीबिंदू काढण्यासाठी शस्त्रक्रिया केली जाते. |
| केमोथेरपी किंवा रेडिएशन थेरपी | या उपचारांचा उपयोग ट्यूमरचा आकार कमी करण्यासाठी केला जातो. उदाहरणार्थ, स्टीरिओटॅक्टिक रेडिओथेरपी हा एक रेडिएशन उपचार आहे. |
| श्रवणयंत्रे | श्रवणयंत्र, कॉक्लियर इम्प्लांट आणि ऑडिटरी ब्रेनस्टेम इम्प्लांट यांसारखी उपकरणे श्रवणशक्ती टिकवून ठेवण्यासाठी आणि सुधारण्यासाठी वापरली जातात. |
| दृष्टी सहाय्यक | दृष्टिदोष असलेल्या व्यक्तींना चष्म्यासारखी उपकरणे दिली जातात. |
| गतिशीलता सहाय्य | नसांच्या नुकसानीमुळे चालण्यात अडचण येत असल्यास, हालचाल सुलभ करणारी उपकरणे पुरवली जातात. |
| औषधे | वेदनांसारखी लक्षणे नियंत्रणात आणण्यासाठी विविध औषधे दिली जातात. |
कधीकधी, जर तुमच्या गाठींमुळे तुम्हाला जास्त त्रास होत नसेल, तर तुमचे डॉक्टर त्यावर उपचार न करता केवळ निरीक्षण करण्याचा निर्णय घेऊ शकतात. तथापि, रोगाच्या प्रगतीवर लक्ष ठेवण्यासाठी वर्षातून किमान एकदा शारीरिक तपासणी, स्कॅन आणि श्रवण व दृष्टी चाचण्या करून घेणे आवश्यक आहे.
यावर उपचार करणारी वैद्यकीय टीम
NF2 हा शरीराच्या अनेक प्रणालींवर परिणाम करणारा आजार असल्यामुळे, त्यावर विविध विशेषज्ञांच्या डॉक्टरांच्या टीमद्वारे उपचार केले जातात. या टीममध्ये सहसा खालील डॉक्टरांचा समावेश असतो:
- न्यूरो-ऑन्कोलॉजिस्ट: मज्जासंस्थेच्या कर्करोग आणि ट्यूमरमध्ये विशेषज्ञ असलेले डॉक्टर.
- न्यूरोसर्जन: मज्जासंस्थेच्या शस्त्रक्रियेत विशेष प्राविण्य असलेले शल्यचिकित्सक.
- ईएनटी सर्जन: कान, नाक आणि घसा यांचे शल्यचिकित्सक.
- श्रवणशास्त्रज्ञ: श्रवणाचे विशेषज्ञ.
- आनुवंशिक समुपदेशक: आनुवंशिक आजारांवर सल्ला देणारे विशेषज्ञ.
उपचाराचे काही दुष्परिणाम आहेत का?
हो, इतर कोणत्याही उपचारांप्रमाणे, या उपचारांचेही दुष्परिणाम होऊ शकतात. ते उपचाराच्या प्रकारानुसार बदलतात.
ट्यूमर काढण्याच्या शस्त्रक्रियेमध्ये काही धोके असतात. हे ट्यूमर मेंदू आणि मणका यांसारख्या अत्यंत संवेदनशील भागांमध्ये असल्यामुळे, रक्तस्राव, संसर्ग आणि मज्जातंतूंना इजा होण्यासारखे धोके असतात. परंतु तुमची शस्त्रक्रिया करणारी टीम हे धोके कमी करण्यासाठी सर्वतोपरी प्रयत्न करेल.
केमोथेरपी आणि रेडिएशन थेरपीमध्ये,
- बद्धकोष्ठता
- अतिसार
- थकवा
- केस गळणे
- भूक
- मळमळ आणि उलट्या
दुष्परिणाम जसे की: उपचार सुरू करण्यापूर्वी, संभाव्य दुष्परिणामांबद्दल तुमच्या डॉक्टरांशी बोला.
या आजारातील आयुर्मानाबद्दल तुम्ही काय सांगू शकाल?
एनएफ२ (NF2) मुळे व्यक्तीच्या आयुर्मानावर कसा परिणाम होतो, हे अनेक घटकांवर अवलंबून असते. व्रणांचा आकार, त्यांचे स्थान आणि पहिल्या निदानाच्या वेळी असलेले वय हे त्यापैकी सर्वात महत्त्वाचे घटक आहेत. कधीकधी व्रणांमुळे कोणतीही लक्षणे दिसून येत नाहीत. तर इतर वेळी, लक्षणे खूप गंभीर असू शकतात.
सर्वात उत्तम गोष्ट म्हणजे , गुंतागुंत निर्माण होण्यापूर्वीच रोगाचे लवकर निदान करून उपचार सुरू करणे . त्यामुळे भविष्यातील शक्यता अधिक चांगली असते. तुमच्या लक्षणांचा तुमच्यावर कसा परिणाम होतो यावर अवलंबून, तुमचे डॉक्टर तुम्हाला अधिक अचूक रोगनिदान सांगू शकतील.
NF2 टाळता येतो का?
नाही. NF2 हा एक अनुवांशिक आजार असल्यामुळे, तो टाळता येत नाही. तथापि, जर तुमच्या कुटुंबात या आजाराचा इतिहास असेल आणि तुम्ही संसार थाटण्याचा विचार करत असाल, तर मूल होण्यापूर्वी अनुवांशिक समुपदेशन घेण्याची शिफारस केली जाते.खालील गोष्टींचा संदर्भ घेणे अत्यंत महत्त्वाचे आहे: जेणेकरून तुम्हाला तुमच्या मुलाला हा आजार होण्याच्या धोक्याबद्दल अधिक चांगल्या प्रकारे समजेल.
मुख्य संदेश
- NF2 हा एक अनुवांशिक आजार आहे ज्यामुळे चेतासंस्थेमध्ये गाठी (ट्यूमर) तयार होतात. यापैकी बहुतेक गाठी कर्करोगजन्य नसतात.
- ऐकू कमी येणे, तोल जाणे, दृष्टीतील बदल, त्वचेवर पुरळ येणे आणि डोकेदुखी यांसारखी लक्षणे सामान्यपणे आढळतात.
- जरी हा आजार पूर्णपणे बरा होऊ शकत नाही, तरी लक्षणे नियंत्रणात ठेवण्यासाठी आणि जीवनमान सुधारण्यासाठी अनेक प्रभावी उपचार उपलब्ध आहेत.
- आजाराचे लवकर निदान करणे आणि तज्ज्ञ डॉक्टरांच्या टीमकडून नियमित तपासणी करून घेणे खूप महत्त्वाचे आहे.
- जर तुमच्या कुटुंबात या आजारांचा इतिहास असेल, तर मुले होण्यापूर्वी जनुकीय समुपदेशन घेण्याचा विचार करा.
💬 Comments (0)
अद्याप कोणतीही टिप्पणी पोस्ट केलेली नाही. प्रथमच येथे तुमची टिप्पणी जोडा.
तुमची टिप्पणी जोडा