तुमचं लहान बाळ नेहमी थकलेलं आणि झोपाळू असतं का? त्याला सर्दी झाली किंवा त्याचं जेवण चुकलं तरी खूप त्रास होतो का? अशा वेळी त्याला उलट्या होतात किंवा त्याची शक्ती कमी होते का? कदाचित यामागे एक वैद्यकीय समस्या असेल, ज्याबद्दल आपण जास्त बोलत नाही, पण त्याबद्दल जाणून घेणे खूप महत्त्वाचे आहे. अशाच एका समस्येला 'एमसीएडी डेफिशियन्सी' (MCAD deficiency) म्हणतात. आज आपण याबद्दल अगदी सोप्या भाषेत, तुम्हाला समजेल अशा प्रकारे बोलणार आहोत.
सोप्या भाषेत सांगायचे तर, MCAD कमतरता म्हणजे काय?
आपल्या शरीराची कल्पना एका गाडीप्रमाणे करा. गाडी चालवण्यासाठी इंधनाची गरज असते. त्याचप्रमाणे, आपल्या शरीराला त्याचे कार्य करण्यासाठी ऊर्जेची गरज असते. ही ऊर्जा आपल्याला आपण खातो त्या अन्नातून मिळते. कर्बोदके (पिष्टमय पदार्थ) आणि चरबी हे आपल्या ऊर्जेचे मुख्य स्रोत आहेत.
सामान्यतः, आपले शरीर ऊर्जेसाठी सर्वप्रथम कर्बोदकांचा वापर करते. परंतु जेव्हा आपण अनेक तास काहीही खात नाही, किंवा ताप किंवा उलट्या यांसारख्या आजारामुळे खाऊ शकत नाही, तेव्हा आपले शरीर ऊर्जेचा दुय्यम स्रोत म्हणून चरबीचा वापर करण्यास सुरुवात करते.
आपल्या शरीरात एक विशेष एन्झाइम असते जे या चरबीचे ऊर्जेत रूपांतर करते. त्याला 'मीडियम-चेन एसिल-कोएन्झाइम ए डिहायड्रोजनेज' म्हणतात. हे एन्झाइम आपण खातो त्या अन्नात आणि आपल्या शरीरात आढळणाऱ्या मध्यम-साखळी फॅटी ॲसिडचे विघटन करून ऊर्जा निर्माण करण्यास मदत करते.
MCAD कमतरता असलेल्या मुलामध्ये, शरीर मी उल्लेख केलेल्या विशेष एन्झाइमची पुरेशी निर्मिती करत नाही. म्हणजेच, त्याची कमतरता असते. त्यामुळे असे घडते की, जर हे मूल बराच काळ उपाशी राहिले, तर त्याचे शरीर ऊर्जा निर्माण करण्यासाठी चरबीचा वापर करू शकत नाही. यामुळे, शरीरातील ऊर्जा अचानक कमी होते आणि ते मूल एका कठीण परिस्थितीत सापडते.
ही स्थिती कशी उद्भवते? ती अनुवांशिक आहे का?
हो, ही पूर्णपणे अनुवांशिक स्थिती आहे. म्हणजेच, ती आई किंवा वडील यांपैकी एकाकडून वारसा हक्काने मिळते. याचे कारण 'ACADM' नावाच्या जनुकामधील उत्परिवर्तन आहे.
हा आजार 'ऑटोसोमल रिसेसिव्ह' पद्धतीने वारसा हक्काने मिळतो. याचा अर्थ काय आहे ते मी सोप्या भाषेत समजावून सांगेन.
कल्पना करा की दोन्ही पालकांकडे `ACADM` जनुकाची एक निरोगी प्रत आहे आणि दुसऱ्या प्रतीमध्ये एक लहान बदल (उत्परिवर्तन) आहे. परंतु त्यांच्याकडे एक निरोगी प्रत असल्यामुळे, दोन्ही पालकांमध्ये कोणतीही लक्षणे दिसत नाहीत. त्यांना 'वाहक' म्हटले जाते.
जेव्हा अशा पालक जोडप्याला मूल होते,
- जर मुलाला त्याच्या आई आणि वडील दोघांकडूनही उत्परिवर्तित जनुक वारसाने मिळाले, तर त्याला हा आजार होण्याची २५% शक्यता असते.
- पालकांप्रमाणेच, मूलही लक्षणविरहित वाहक असण्याची ५०% शक्यता आहे.
- २५% शक्यता आहे की मुलाला हे उत्परिवर्तित जनुक अजिबात वारसाने मिळणार नाही आणि ते पूर्णपणे निरोगी मूल असेल.
महत्त्वाची गोष्ट ही आहे की, ही एक अनुवांशिक स्थिती असल्यामुळे, गर्भधारणेपूर्वी किंवा गर्भधारणेदरम्यान पालक आपल्या बाळाला याचा संसर्ग होण्यापासून रोखण्यासाठी काहीही करू शकत नाहीत. त्यामुळे त्याबद्दल अपराधी वाटून घेऊ नका.
MCAD कमतरतेची लक्षणे कोणती आहेत?
ही लक्षणे सहसा बाल्यावस्थेत किंवा लहानपणी दिसतात, विशेषतः जेव्हा मुलाला ताप किंवा उलट्यांचा त्रास असतो आणि ते खाऊ शकत नाही, किंवा जेव्हा जेवणांमधील अंतर वाढते.
आपण या लक्षणांचे दोन प्रकारांमध्ये वर्गीकरण करूया.
| सामान्यतः दिसणारी लक्षणे | गंभीर आणि आणीबाणीच्या परिस्थिती |
|---|---|
| रक्तातील साखरेचे प्रमाण कमी होणे (हायपोग्लायसेमिया): मूल अचानक फिकट पडू शकते, त्याला घाम येऊ शकतो आणि त्याचे शरीर थंड पडू शकते. | झटके: शुद्ध अचानक हरपणे आणि शरीराला झटके येणे. |
| उलटी: अन्नाची उलटी होणे. | श्वास घेण्यास अडचण: श्वास घेण्यास त्रास होणे. |
| अत्यधिक झोप आणि सुस्ती: सुस्ती आणि आळसाची अशी भावना ज्यामुळे मुलाला जागे करणे कठीण होते. | यकृताच्या समस्या: यकृताचे नुकसान. |
| स्नायूंची अशक्तता: अशक्त आणि लुळे पडल्यासारखे वाटणे. | मेंदूला इजा आणि कोमा: शुद्ध हरवणे. |
डॉक्टर या आजाराचे निदान कसे करतात?
इथली सर्वात चांगली गोष्ट ही आहे की, आजकाल जेव्हा एखादे मूल जन्माला येते , तेव्हा ते एक नवजात बाळच जन्माला येते.नवजात शिशु तपासणीमुळे एमसीएडी कमतरतेसारख्या अनेक आजारांचे लवकर निदान करणे शक्य होते. ही चाचणी बाळाच्या जन्मानंतर काही दिवसांनी त्याच्या टाचेतून घेतलेल्या रक्ताच्या काही थेंबांचा वापर करून केली जाते.
याचा अर्थ असा की, मुलामध्ये कोणतीही लक्षणे दिसण्यापूर्वीच या आजाराचे निदान केले जाऊ शकते. ही एक अशी गोष्ट आहे जी त्यांचा जीव वाचवू शकते.
जर नवजात बाळाच्या तपासणीत या स्थितीबद्दल संशय निर्माण झाला, तर डॉक्टर त्याची पुष्टी करण्यासाठी पुढील चाचण्या करायला सांगतील.
- आनुवंशिक चाचणी
- रक्त आणि लघवी चाचण्या
आजाराची पुष्टी झाल्यावर, डॉक्टर मुलाला आवश्यक उपचार आणि सल्ला देतील.
यावर काय उपचार आहेत? मुलाची काळजी कशी घ्यावी?
MCAD कमतरतेवरील उपचारांमध्ये प्रामुख्याने मुलाच्या आहाराचे व्यवस्थापन करणे समाविष्ट असते. येथे सर्वात महत्त्वाची गोष्ट म्हणजे मुलाची ऊर्जा पातळी टिकवून ठेवणे. म्हणजेच, मुलाने जास्त वेळ उपाशी राहू नये .
उपचार आणि व्यवस्थापनादरम्यान विचारात घेण्यासारखे काही महत्त्वाचे मुद्दे येथे दिले आहेत.
- वारंवार जेवण द्या: तुमच्या मुलाला तासन्तास उपाशी ठेवू नका. मुख्य जेवणाव्यतिरिक्त, तुम्ही नाश्ताही दिला पाहिजे. बराच वेळ, अगदी रात्रीसुद्धा, काहीही न खाणे चांगले नाही. जेव्हा तुमचे मूल लहान असेल, तेव्हा त्याला थोडे दूध आणि अन्न देण्यासाठी तुम्हाला रात्री उठवावे लागू शकते.
- कर्बोदकयुक्त पदार्थ: तुमच्या मुलाच्या आहारात भात, ब्रेड, बटाटे, रताळे आणि धान्य यांसारख्या पिष्टमय पदार्थांचा समावेश करा. या पदार्थांमुळे शरीराला आवश्यक असलेली ऊर्जा सहजपणे मिळते.
- चरबीयुक्त पदार्थांवर मर्यादा घाला: याचा अर्थ चरबी पूर्णपणे बंद करणे असा नाही, परंतु चरबीयुक्त, तळलेले पदार्थ यांसारख्या गोष्टींवर मर्यादा घालणे ही एक चांगली कल्पना आहे.
- कार्निटिन सप्लिमेंट्स: काही मुलांना त्यांचे डॉक्टर 'कार्निटिन' नावाचे सप्लिमेंट देऊ शकतात. यामुळे शरीराला चरबीचे ऊर्जेत रूपांतर करण्यास मदत होते.
तुम्ही आजारी असताना काय करता?
ही सर्वात महत्त्वाची गोष्ट आहे. जर MCAD कमतरता असलेल्या मुलाला ताप, उलट्या किंवा जुलाब यांसारखा आजार झाला, तर ते खूप धोकादायक असते. कारण त्यावेळी मूल खाणार नाही आणि शरीरातील ऊर्जा झपाट्याने कमी होईल.
आजारी असताना नेहमी डॉक्टरांना दाखवा. तोपर्यंत, घरी तुमच्या मुलाला साखर किंवा ग्लुकोज असलेले द्रव (उदा. जीवनी, फळांचा रस) प्यायला द्या. त्याला/तिला कधीही उपाशी ठेवू नका.
कधीकधी, जर मुलावर शस्त्रक्रिया करायची असेल, तर शस्त्रक्रियेपूर्वी त्याला उपवास करावा लागतो. अशा परिस्थितीत, डॉक्टर मुलाला रुग्णालयात दाखल करतात आणि त्याच्या शरीरातील पाण्याचे प्रमाण टिकवून ठेवण्यासाठी त्याला ग्लुकोज सलाईन (शिरेवाटे दिले जाणारे द्रव) देतात.
मी डॉक्टरांना कधी भेटावे? मी आपत्कालीन विभागात (ETU) कधी जावे?
जर तुमच्या मुलाला MCAD कमतरतेचे निदान झाले असेल, तर खालील परिस्थितींमध्ये ताबडतोब तुमच्या डॉक्टरांना भेटा:
- जर मूल व्यवस्थित जेवत नसेल किंवा जेवण टाळत असेल.
- जर मुलाला ताप असेल, ते सतत खूप झोपत असेल किंवा सुस्त दिसत असेल.
- जर मुलाला उलट्या होत राहिल्या तर.
आपत्कालीन उपचार युनिटमध्ये (ETU) तात्काळ केव्हा जावे:
- जर तुमच्या मुलाला झटके आले, तर कोणताही विलंब न करता त्याला जवळच्या रुग्णालयाच्या आपत्कालीन विभागात (ETU) घेऊन जा. झटके येणे ही या आजाराची एक अत्यंत गंभीर गुंतागुंत आहे.
या आजाराने ग्रस्त असलेले मूल सामान्य जीवन जगू शकते का?
नक्कीच हो! हीच इथली सर्वात महत्त्वाची आणि समाधानकारक गोष्ट आहे. जन्मावेळी नवजात बालकांच्या तपासणीद्वारे (न्यूबॉर्न स्क्रीनिंग) या आजाराचे लवकर निदान झाल्यास आणि डॉक्टरांच्या सूचनेनुसार आहाराचे अचूक नियोजन केल्यास, बहुतेक मुले कोणत्याही गुंतागुंतीशिवाय पूर्णपणे निरोगी आणि सामान्य जीवन जगू शकतात.
मात्र, जर या आजाराचे निदान झाले नाही, म्हणजेच लक्षणे दिसू लागल्यावर त्यावर उपचार केले नाहीत, तर २०% ते २५% मुलांना दीर्घकालीन अपंगत्व येऊ शकते किंवा त्यांचा मृत्यूही होऊ शकतो. म्हणूनच नवजात बालकांची तपासणी आणि आजाराचे लवकर निदान करणे खूप महत्त्वाचे आहे.
मुख्य संदेश
- MCAD ची कमतरता हा पालकांच्या चुकीमुळे होणारा आजार नसून, ती एक अनुवांशिक स्थिती आहे.
- या आजाराचे लवकर निदान होण्यासाठी, बाळ जन्मानंतर केल्या जाणाऱ्या नवजात बालकांच्या तपासण्या अत्यंत महत्त्वाच्या आहेत.
- या आजारावरील मुख्य उपचार म्हणजे आहाराचे व्यवस्थापन. मुलाला जास्त वेळ उपाशी ठेवू नका.
- तुमचे मूल आजारी असताना (ताप, उलट्या) विशेष काळजी घ्या. ताबडतोब डॉक्टरांना दाखवा.
- योग्य व्यवस्थापनाने, MCAD कमतरता असलेले मूल पूर्णपणे सामान्य आणि निरोगी आयुष्य जगू शकते. त्यामुळे काळजी करू नका.
💬 Comments (0)
अद्याप कोणतीही टिप्पणी पोस्ट केलेली नाही. प्रथमच येथे तुमची टिप्पणी जोडा.
तुमची टिप्पणी जोडा