रक्तातील ऑक्सिजनची समस्या आहे का? चला, मेथेमोग्लोबिनेमियाबद्दल जाणून घेऊया!

तुम्ही कधी कोणाची त्वचा आणि ओठ अचानक विचित्र निळ्या रंगाचे झालेले पाहिले आहेत का? किंवा काही बाळं जन्मतःच थोडी निळी असतात असे तुम्ही ऐकले आहे का? याचे एक कारण एक अत्यंत दुर्मिळ, पण संभाव्यतः गंभीर रक्ताचा विकार असू शकतो. आज आपण अशाच एका स्थितीबद्दल बोलणार आहोत , ज्याला मेथेमोग्लोबिनेमिया म्हणतात . काही लोक याला 'ब्लू बेबी सिंड्रोम' असेही म्हणतात.

मेथेमोग्लोबिनेमिया म्हणजे नक्की काय?

सोप्या भाषेत सांगायचे तर, मेथेमोग्लोबिनेमिया ही एक अशी स्थिती आहे ज्यामध्ये आपल्या रक्तातील लाल रक्तपेशी शरीरातील इतर पेशी आणि उतींपर्यंत ऑक्सिजन पोहोचवू शकत नाहीत. विचार करा, लाल रक्तपेशीच आपल्या संपूर्ण शरीरात ऑक्सिजन वाहून नेण्यास मदत करतात, बरोबर? या लाल रक्तपेशींमध्ये हिमोग्लोबिन नावाचे एक विशेष प्रथिन असते. हे एका बससारखे आहे आणि हे हिमोग्लोबिन संपूर्ण शरीरात ऑक्सिजन वाहून नेते.

मात्र, 'मेथेमोग्लोबिनेमिया' नावाच्या या स्थितीत, ऑक्सिजन वाहून नेणारे आपले 'हिमोग्लोबिन' बदलते आणि त्याचे 'मेथेमोग्लोबिन' नावाच्या वेगळ्याच प्रकारात रूपांतर होते. समस्या ही आहे की, हे 'मेथेमोग्लोबिन' ऑक्सिजन वाहून नेऊ शकत नाही. हे अगदी ऑक्सिजन वाहून नेणारी बस बंद पडण्यासारखे आहे, जी प्रवाशांना वाहून नेऊ शकत नाही.

काही लोकांमध्ये ही स्थिती अनुवांशिक असू शकते. परंतु बहुतेकदा आपण वापरत असलेली काही विशिष्ट औषधे, मनोरंजनासाठी वापरली जाणारी अमली पदार्थ किंवा काही विशिष्ट रसायनांच्या संपर्कामुळे हे घडते. हे कधीकधी जीवघेणे ठरू शकते, विशेषतः ज्या बाळांना या स्थितीचे गंभीर स्वरूप जन्मतःच असते आणि जे लोक अमली पदार्थांचे सेवन करतात त्यांच्यामध्ये. तथापि, बहुतेक प्रकरणांमध्ये, डॉक्टर 'मेथेमोग्लोबिन'ची पातळी कमी करण्यासाठी आणि लक्षणे नाहीशी करण्यासाठी औषधे लिहून देऊ शकतात.

याचा माझ्या शरीरावर कसा परिणाम होतो?

मेथेमोग्लोबिनेमिया असलेल्या अनेक लोकांना सायनोसिस नावाची स्थिती जाणवते. सायनोसिस म्हणजे तुमची नखे, जीभ, ओठ आणि त्वचा फिकट निळ्या किंवा जांभळ्या रंगाची होणे. जेव्हा तुमच्या रक्तात पुरेसा ऑक्सिजन नसतो, तेव्हा असे घडते. मी आधी सांगितल्याप्रमाणे, लाल रक्तपेशी सामान्यतः संपूर्ण शरीरात ऑक्सिजन वाहून नेतात. हिमोग्लोबिन नावाचे प्रथिन या कामात मदत करते.

मेथेमोग्लोबिनेमियामध्ये, जेव्हा जनुकीय उत्परिवर्तन किंवा इतर काही बाह्य कारणामुळे 'हिमोग्लोबिन'चे 'मेथेमोग्लोबिन'मध्ये रूपांतर होते, तेव्हा हा आजार होतो. 'मेथेमोग्लोबिन' ऑक्सिजन वाहून नेऊ शकत नसल्यामुळे, रक्तातील ऑक्सिजनचे प्रमाण कमी होते आणि त्वचेला निळसरपणा (सायनोसिस) येतो.

मेथेमोग्लोबिनेमियाची लक्षणे कोणती आहेत?

लक्षणे प्रत्येक व्यक्तीनुसार वेगवेगळी असू शकतात आणि तुम्हाला असलेल्या आजाराच्या प्रकारावरही अवलंबून असतात. ही लक्षणे सामान्यतः कशी दिसून येतात, ते पाहूया.

अधिग्रहित मेथेमोग्लोबिनेमियाची लक्षणे

काही वेदनाशामक औषधे किंवा इतर औषधे घेतल्यावर किंवा विषारी पदार्थांच्या संपर्कात आल्यावर बऱ्याच लोकांना हा आजार होतो. याला 'अक्वायर्ड मेथेमोग्लोबिनेमिया' म्हणतात. यामध्ये खालील लक्षणे दिसू शकतात:

• फिकट त्वचा (पांढरेपणा)
• खूप थकल्यासारखे वाटणे
• कमजोरी
• डोकेदुखी

काहीवेळा, ॲक्वायर्ड मेथेमोग्लोबिनेमिया असलेल्या व्यक्तींमध्ये गंभीर लक्षणे दिसू शकतात, ज्यासाठी तात्काळ वैद्यकीय उपचारांची आवश्यकता असते . यामध्ये खालील लक्षणांचा समावेश आहे:

• मळमळ आणि उलटी.
• अति झोप येणे, अस्पष्ट बोलणे आणि प्रतिसाद देण्यास उशीर होणे: ही केंद्रीय मज्जासंस्थेच्या कार्यावर परिणाम झाल्याची लक्षणे असू शकतात.
• शुद्ध हरवणे किंवा शरीराच्या अनियंत्रित हालचाली (झटका आल्यासारखे): ही अपस्माराच्या झटक्याची लक्षणे आहेत.
• जलद श्वासोच्छ्वास, हृदयाची वाढलेली गती आणि गोंधळ: ही मेटाबोलिक ॲसिडोसिस नावाच्या स्थितीची लक्षणे आहेत.

महत्वाचे: जर तुमच्यासोबत असलेल्या कोणालाही अपस्माराची ही लक्षणे, `(मेटाबोलिक अॅसिडोसिस)` किंवा `(सेंट्रल नर्व्हस सिस्टीम डिप्रेशन)` दिसल्यास, तुम्ही ताबडतोब 1990 वर कॉल करून रुग्णवाहिका बोलवावी .

जन्मजात मेथेमोग्लोबिनेमियाची लक्षणे

जन्मजात मेथेमोग्लोबिनेमिया हा एक अत्यंत दुर्मिळ आजार आहे. जगभरात याची फक्त काही प्रकरणे नोंदवली गेली आहेत. त्या माहितीच्या आधारे, डॉक्टरांनी याचे तीन मुख्य प्रकारांमध्ये वर्गीकरण केले आहे: प्रकार १, प्रकार २, आणि हिमोग्लोबिन एम रोग (HbM) .

• हिमोग्लोबिन एम आजार (HbM) असलेल्या लोकांना अनेकदा सायनोसिस (त्वचा निळी पडणे) असतो, पण ते सर्वसाधारणपणे निरोगी असतात.
• जरी टाईप 1 मेथेमोग्लोबिनेमिया (टाईप 1 मेटएचबी) असलेल्या लोकांमध्ये सायनोसिस आढळत असला तरी, इतर मोठ्या आरोग्य समस्या दुर्मिळ आहेत.
• मात्र, टाईप २ मेथेमोग्लोबिनेमिया (टाईप २ मेटएचबी) सह जन्मलेल्या बाळांमध्ये सुमारे ९ महिन्यांचे होईपर्यंत गंभीर मज्जासंस्थेच्या समस्या निर्माण होऊ शकतात. दुर्दैवाने, ही बाळे जास्त काळ जगत नाहीत.

मेथेमोग्लोबिनेमिया का होतो?

ही स्थिती अनुवांशिक असू शकते, किंवा, मी आधी सांगितल्याप्रमाणे, काही विशिष्ट औषधे, ड्रग्स किंवा विषारी रसायनांमुळे ती नंतरही होऊ शकते.

अधिग्रहित मेथेमोग्लोबिनेमियाची कारणे

• बेंझोकेन आणि लिडोकेन सारखी वेदनाशामक औषधे (विशेषतः जी त्वचेवर लावायच्या जेल आणि स्प्रेमध्ये आढळतात) आणि डॅपसोन हे प्रतिजैविक यामुळे होऊ शकते.
• काही औषधांमध्ये वापरले जाणारे नायट्रेट्सअन्न संरक्षकांमध्ये आणि काही विहिरींच्या पाण्यात आढळू शकणारे नायट्राइट , तसेच शेतीत वापरल्या जाणाऱ्या काही तणनाशकांच्या संपर्कात येणे ही देखील कारणे आहेत.
• जे लोक मनोरंजनासाठी अमाईल नायट्रेट (ज्याला पॉपर्स असेही म्हणतात), नायट्रस ऑक्साईड (लाफिंग गॅस) आणि कोकेनसारख्या पदार्थांमध्ये मिसळलेली काही भूल देणारी औषधे वापरतात, त्यांना मेथेमोग्लोबिनची पातळी खूप वाढल्यामुळे जीवघेण्या वैद्यकीय समस्यांचा धोका वाढतो.

जन्मजात मेथेमोग्लोबिनेमियाची कारणे

जन्मजात मेथेमोग्लोबिनेमिया (जन्मजात मेटएचबी) हा दोन वेगवेगळ्या जनुकीय उत्परिवर्तनांमुळे होतो.

• प्रकार १ आणि २ मध्ये, CYB5R या जनुकातील उत्परिवर्तनामुळे लाल रक्तपेशींमधील हिमोग्लोबिन आणि मेथेमोग्लोबिन यांच्यातील संतुलन बिघडते.
• हिमोग्लोबिन एम रोग (HbM) हा अनेक हिमोग्लोबिन एम जनुकांमधील उत्परिवर्तनामुळे होतो.

जन्मजात मेथेमोग्लोबिनेमिया हा एक ऑटोसोमल अप्रभावी विकार आहे. सोप्या भाषेत सांगायचे झाल्यास, मुलाला हा आजार होण्यासाठी, दोन्ही पालक जनुकीय उत्परिवर्तनाचे वाहक असणे आवश्यक आहे आणि मुलाला ते उत्परिवर्तन दोघांकडूनही वारसाने मिळणे आवश्यक आहे.

हिमोग्लोबिन एम रोग (HbM) हा एक ऑटोसोमल डोमिनंट विकार आहे. याचा अर्थ असा की, जरी मुलाला जनुकीय उत्परिवर्तन केवळ एका पालकाकडून वारसाने मिळाले असले तरीही, त्याला हा आजार होऊ शकतो.

डॉक्टर याचे निदान कसे करतात?

डॉक्टर तुमचा संपूर्ण वैद्यकीय इतिहास जाणून घेऊन आणि शारीरिक तपासणी करून या स्थितीचे निदान करतात. जर एखाद्या व्यक्तीमध्ये अक्वायर्ड मेथेमोग्लोबिनेमियाची लक्षणे दिसत असतील, तर ते त्या व्यक्तीच्या वापरातील कोणत्याही औषधांबद्दल किंवा संपर्कात आलेल्या विषारी रसायनांबद्दल विचारू शकतात.

याचे निदान करण्यासाठी कोणत्या चाचण्या केल्या जातात?

या चाचण्या सहसा केल्या जातात:

• रक्त तपासणी: या आजाराने ग्रस्त असलेल्या लोकांच्या धमन्यांमधून घेतलेले रक्त सहसा गडद तपकिरी रंगाचे असते. या गडद तपकिरी रंगाचा अर्थ असा होतो की, धमन्या रक्तामध्ये ऑक्सिजनची योग्य प्रकारे वाहतूक करत नाहीत.
• मेथेमोग्लोबिन (MetHb) पातळी चाचणी: या चाचणीद्वारे तुमच्या रक्तात मेथेमोग्लोबिनचे प्रमाण किती आहे हे मोजले जाते.
• CYB5R एन्झाइमची क्रियाशीलता: जर या एन्झाइमची क्रियाशीलता सामान्यपेक्षा कमी असेल, तर ते जन्मजात मेथेमोग्लोबिनेमियाचे लक्षण आहे.
• जीनोटायपिंग: जर तुम्हाला जन्मजात मेथेमोग्लोबिनेमिया झाल्याचा संशय असेल, तर निदानाची पुष्टी करण्यासाठी तुमच्या डीएनए मधील जनुकीय बदलांची तपासणी केली जाईल. यामुळे रोगाचा प्रकार ओळखण्यासही मदत होऊ शकते.
• हिमोग्लोबिन इलेक्ट्रोफोरेसिस:ही लाल रक्तपेशींमधील 'हिमोग्लोबिन' तपासण्याची एक पद्धत आहे. या चाचणीचा उपयोग 'हिमोग्लोबिन एम' (HbM) या आजाराचे निदान करण्यासाठी केला जाऊ शकतो.

यावर उपचार कसा केला जातो?

तुम्हाला असलेल्या मेथेमोग्लोबिनेमियाच्या प्रकारानुसार उपचाराचे पर्याय बदलतात. उदाहरणार्थ, टाईप २ सह जन्मलेल्या नवजात बालकावरील उपचार, विषारी रसायनाच्या संपर्कात आल्याने किंवा अमली पदार्थांच्या सेवनामुळे हा आजार झालेल्या व्यक्तीवरील उपचारांपेक्षा खूप वेगळे असतात.

• टाईप १ मेथेमोग्लोबिनेमिया किंवा हिमोग्लोबिन एम आजार असलेल्या लोकांना उपचारांची आवश्यकता भासू शकत नाही. गरज भासल्यास, मेथेमोग्लोबिनची पातळी कमी करण्यासाठी डॉक्टर खालील औषधे वापरू शकतात:
• मेथिलीन ब्लू: हे मेथेमोग्लोबिनेमियावरील मुख्य प्रतिविष आहे.
• व्हिटॅमिन सी आणि व्हिटॅमिन बी२.

अधिग्रहित मेथेमोग्लोबिनेमियावरील उपचार

स्थितीनुसार, अधिग्रहित मेथेमोग्लोबिनेमिया ही एक वैद्यकीय आपत्कालीन स्थिती असू शकते. अशा प्रकरणांमध्ये, शिरेवाटे द्रवपदार्थ देणे आणि ऑक्सिजन देणे आवश्यक असू शकते . अनेकदा, अधिग्रहित मेथेमोग्लोबिनेमिया झालेल्या लोकांना मिथिलीन ब्लू दिले जाते.

उपचारातील गुंतागुंत कोणत्या आहेत?

जर G6PD कमतरता (ही देखील एक अनुवांशिक स्थिती आहे) असलेल्या व्यक्तीला सतत मिथिलीन ब्लू उपचार दिले गेले, तर हिमोलिसिस नावाची स्थिती उद्भवू शकते. हिमोलिसिस म्हणजे तुमच्या लाल रक्तपेशींचे वेळेआधी किंवा अनावश्यकपणे विघटन होणे.

मी मेथेमोग्लोबिनेमिया होण्याचा धोका कमी करू शकतो का?

• ज्या लोकांना या आजाराचा अनुवांशिक प्रकार वारसाने मिळतो, त्यांनी विषारी रसायने (उदा. कीटकनाशके), काही औषधे आणि मेथेमोग्लोबिनची पातळी वाढवू शकणारी अनेक स्थानिक भूल देणारी औषधे टाळावीत. जर तुम्हाला हा आजार असेल, तर तुम्हाला कशाची ॲलर्जी असू शकते याबद्दल तुमच्या डॉक्टरांना विचारा.
• अमाईल नायट्रेट किंवा कोकेनसारख्या अंमली पदार्थांचे सेवन करणाऱ्या व्यक्तींना मेथेमोग्लोबिनेमिया होण्याचा धोका वाढतो. जर तुम्ही या अंमली पदार्थांचे सेवन करत असाल आणि ते सोडण्यासाठी मदतीची गरज असेल, तर उपलब्ध उपचारांबद्दल डॉक्टरांशी बोला.

जर मला हा आजार झाला तर काय होईल?

बहुतेक प्रकरणांमध्ये, उपचाराने लक्षणे कमी होऊ शकतात. टाईप १ जन्मजात मेथेमोग्लोबिनेमिया, किंवा हिमोग्लोबिन एम आजार असलेल्या बहुतेक लोकांमध्ये फार कमी लक्षणे आढळतात. ते सहसा हा आजार नसलेल्या व्यक्तीइतकेच आयुष्य जगतात.

मी स्वतःची काळजी कशी घेऊ?

• सर्वसाधारणपणे, ज्या लोकांना या आजाराचे 'जन्मजात' स्वरूप असते, त्यांनी आजार वाढवू शकणाऱ्या औषधांपासून आणि रसायनांपासून सावधगिरी बाळगली पाहिजे. प्रत्येकाची परिस्थिती थोडी वेगळी असल्यामुळे, आपल्या डॉक्टरांचा सल्ला घेणे उत्तम.
• ज्या लोकांना अक्वायर्ड मेथेमोग्लोबिनेमिया (Acquired MetHb) आहे, त्यांनी ज्या गोष्टींमुळे हा आजार झाला आहे, त्या गोष्टी पूर्णपणे टाळाव्यात – जसे की औषधे, त्वचेवर लावायची वेदनाशामक औषधे किंवा विषारी रसायने.

मी डॉक्टरांना कधी भेटायला पाहिजे?

• जर तुम्हाला मेथेमोग्लोबिनेमियाचा अनुवांशिक प्रकार असेल आणि तुमच्या शरीरात थकवा किंवा सुस्ती यांसारखे बदल जाणवत असतील, तर डॉक्टरांना भेटा. ही लक्षणे असू शकतात की तुमच्या लाल रक्तपेशी आता तुमच्या संपूर्ण शरीरात ऑक्सिजन वाहून नेण्यास सक्षम नाहीत.
• जर तुम्हाला सायनोसिस (त्वचा निळी पडणे) सोबतच झटके येणे किंवा खूप जास्त झोप येणे यांसारखी गंभीर लक्षणे जाणवत असतील, तर ताबडतोब ९११ वर फोन करा किंवा जवळच्या रुग्णालयाच्या आपत्कालीन विभागात जा.

मी डॉक्टरला कोणते प्रश्न विचारावेत?

मेथेमोग्लोबिनेमिया हा एक अत्यंत दुर्मिळ रक्ताचा विकार आहे. काही लोकांमध्ये तो अनुवांशिक असतो (जन्मजात मेटएचबी), परंतु बहुतेक लोकांमध्ये तो नंतरच्या काळात विकसित होतो (अधिग्रहित मेटएचबी). तुमच्या स्थितीनुसार, तुम्ही तुमच्या डॉक्टरांना खालीलप्रमाणे प्रश्न विचारू शकता:

अधिग्रहित मेथेमोग्लोबिनेमिया (Acquired MetHb) बद्दल:

• माझ्यासोबतच असे का घडले?
• उपचाराने माझी लक्षणे नाहीशी होतील का?
• माझी लक्षणे परत येऊ शकतात का?
• असं पुन्हा घडू नये म्हणून मी काय करायला हवं?

टाईप १ जन्मजात मेटएचबी बद्दल:

• सायनोसिस (त्वचा निळी पडणे) ही एक गंभीर वैद्यकीय समस्या आहे का?
• मला मेथेमोग्लोबिनेमिया (MetHb) वर नेहमीच उपचार घ्यावे लागतील का?
• मला इतर लक्षणे असू शकतात का?
• माझ्या मुलांना हा आजार वारसाने मिळू शकतो का?

प्रकार २ जन्मजात मेटएचबी (जर मुलामध्ये असेल तर):

• या स्थितीचा माझ्या बाळावर कसा परिणाम होईल?
• माझ्या बाळाची लक्षणे कमी करण्यासाठी काही उपचार आहेत का?
• मी माझ्या बाळाला मदत करण्यासाठी काय करू शकते?
• जर मला आणखी मुले झाली, तर त्यांच्यासोबतही असेच होईल का?

सारांश (मुख्य संदेश)

मेथेमोग्लोबिनेमिया हा एक दुर्मिळ रक्तविकार आहे, ज्यामुळे आपल्या लाल रक्तपेशींची शरीरात ऑक्सिजन वाहून नेण्याची क्षमता कमी होते. काहींमध्ये हा आजार अनुवांशिक असतो, परंतु बहुतेक लोकांमध्ये तो विशिष्ट औषधे, विषारी रसायनांचा संपर्क किंवा मनोरंजनासाठी अमली पदार्थांच्या सेवनामुळे होतो. जन्मजात मेथेमोग्लोबिनेमिया (विशेषतः प्रकार २) मुळे कधीकधी गंभीर मज्जासंस्थेच्या समस्या उद्भवू शकतात, परंतु बहुतेकदा त्यामुळे मोठ्या आरोग्य समस्या निर्माण होत नाहीत. तथापि, अधिग्रहित मेथेमोग्लोबिनेमिया (acquired methemoglobinemia) कधीकधी जीवघेणा ठरू शकतो.

सर्वात महत्त्वाची गोष्ट म्हणजे, जर तुम्हाला वाटत असेल की तुम्हाला हा आजार होण्याचा धोका आहे, तर त्याबद्दल डॉक्टरांशी बोलण्यास घाबरू नका. ते तुम्हाला मदत करण्यास उत्सुक असतील.

मेथेमोग्लोबिनेमिया , ब्लू बेबी सिंड्रोम, सायनोसिस, रक्तातील ऑक्सिजनची कमतरता, हिमोग्लोबिन, रक्ताचे आजार, अनुवांशिक आजार