तुमच्या मुलाला मेंदूच्या विकासाची एखादी दुर्मिळ समस्या आहे का? (मिलर-डायकर सिंड्रोम)

आज आपण पालकांसाठी एका अत्यंत दुर्मिळ आणि संवेदनशील विषयाबद्दल बोलणार आहोत. या स्थितीला मिलर-डायकर सिंड्रोम म्हणतात. ही एक अनुवांशिक स्थिती आहे, जी तुमच्या बाळाच्या मेंदूच्या विकासावर परिणाम करते. तुम्ही कदाचित हे नाव यापूर्वी ऐकले नसेल, परंतु या स्थितींबद्दल जागरूक असणे, विशेषतः नवीन पालकांसाठी, खूप महत्त्वाचे असू शकते.

मिलर-डायकर सिंड्रोम म्हणजे काय?

सोप्या भाषेत सांगायचे तर, मिलर-डेकर सिंड्रोम ही एक दुर्मिळ अनुवांशिक स्थिती आहे, ज्यामध्ये तुमच्या मुलाच्या मेंदूचा बाहेरील भाग, ज्याला सेरेब्रल कॉर्टेक्स म्हणतात, गुळगुळीत असतो. सामान्यतः, निरोगी मेंदूमध्ये, या भागावर अनेक गुंतागुंतीच्या घड्या, सुरकुत्या आणि खाचा असतात. तो भाग अक्रोडासारखा असतो. परंतु या स्थितीने ग्रस्त असलेल्या मुलांमध्ये, त्या घड्या आणि खाचा योग्यरित्या तयार होत नाहीत.

या स्थितीने ग्रस्त असलेल्या मुलामध्ये जन्मावेळी काही शारीरिक लक्षणे दिसू शकतात. अन्यथा, सुमारे ६ महिन्यांच्या वयात विकासात्मक आणि मज्जासंस्थेसंबंधी गंभीर समस्या दिसू लागतात. बहुतेकदा, हे गुणसूत्रांमधील एका अनपेक्षित बदलामुळे होते. तथापि, काही प्रकरणांमध्ये, पालकांकडून मिळालेल्या जनुकीय उत्परिवर्तनामुळे देखील ही स्थिती उद्भवू शकते.

दुर्दैवाने, मिलर-डेकर सिंड्रोमवर अजूनही कोणताही इलाज नाही. हा एक जीवघेणा आजार असून, बहुतेक मुलांचा वयाच्या २ वर्षांपूर्वीच मृत्यू होतो.

या स्थितीचे वर्णन सर्वप्रथम १९६० च्या दशकात जेम्स क्यू. मिलर आणि एच. डायकर या दोन डॉक्टरांनी केले. म्हणूनच याला "मिलर-डायकर सिंड्रोम" असे म्हटले जाते.

याची इतर नावे काय आहेत?

तुमचे डॉक्टर मिलर-डेकर सिंड्रोमसाठी 'लिसेंसेफॅली' हे वैद्यकीय नाव वापरू शकतात. लिसेंसेफॅलीचा अर्थ 'गुळगुळीत मेंदू' असा होतो. तुम्ही ही नावे देखील ऐकू शकता:

• क्लासिक लिसेंसेफॅली सिंड्रोम
• एमडीएस
• मिलर-डायकर लिसेंसेफॅली सिंड्रोम

ही स्थिती किती सामान्य आहे?

मिलर-डेकर सिंड्रोम हा एक अत्यंत दुर्मिळ आजार आहे. दर एक लाख नवजात बालकांपैकी एकाला हा आजार होतो. याचा अर्थ असा की, श्रीलंकेतसुद्धा हा आजार असलेले बाळ आढळणे अत्यंत दुर्मिळ आहे.

याचे कारण काय आहे?

मिलर-डेकर सिंड्रोम असलेल्या मुलांमध्ये १७ व्या गुणसूत्राचा एक भाग कमी असतो.होय, असे असते. याचा अर्थ असा की, त्यांनी एक किंवा अधिक जनुके गमावली आहेत. असे समजा की आपल्या शरीरात लहान सूचना-पुस्तके आहेत, ज्यांना आपण गुणसूत्र म्हणतो. या गुणसूत्रांमध्ये जनुके असतात, जी आपल्या शरीरातील प्रत्येक गोष्टीवर नियंत्रण ठेवणारे संकेत आहेत. त्यामुळे, जनुकांचे हे नुकसान अनेकदा यादृच्छिकपणे, म्हणजेच कोणत्याही स्पष्ट कारणाशिवाय होते. जनुकांचे हे नुकसान शुक्राणूमध्ये, अंडपेशीमध्ये किंवा गर्भाशयात गर्भधारणेनंतर बाळाच्या विकासादरम्यान होऊ शकते.

बऱ्याच कुटुंबांमध्ये, जेव्हा या आजाराने ग्रस्त मूल जन्माला येते, तेव्हा कुटुंबातील कोणालाही यापूर्वी हा आजार झालेला नसतो. याचा अर्थ, कुटुंबात या आजाराचा कोणताही पूर्वेतिहास नसतो.

तथापि, कधीकधी, सुमारे १० पैकी एका कुटुंबात , पालकांपैकी एकाच्या १७ व्या गुणसूत्रावर एक जनुक किंचित बदललेले असते, म्हणजेच त्याची मांडणी चुकीच्या क्रमाने झालेली असते. डॉक्टर याला ' संतुलित स्थानांतरण' (balanced translocation) म्हणतात. या गुणसूत्रावरील सर्व जनुके उपस्थित असल्यामुळे, म्हणजेच कोणतेही जनुक गहाळ नसल्यामुळे, आई किंवा वडील या दोघांमध्येही मिलर-डेकर सिंड्रोमची लक्षणे दिसत नाहीत. तथापि, जेव्हा या प्रकारच्या 'स्थानांतरण' असलेल्या पालकाला मूल होते, तेव्हा या अव्यवस्थित मांडणीमुळे ते मूल जनुकाचे काही भाग गमावू शकते.

या जनुकीय कमतरतेमुळे बाळ गर्भात असतानाच त्याच्या मेंदूच्या विकासावर परिणाम होतो. आधी सांगितल्याप्रमाणे, मेंदूच्या बाहेरील भागात (सेरेब्रल कॉर्टेक्स) योग्य घड्या आणि खाचा नसतात, आणि तो भाग गुळगुळीत होतो.

लक्षणे काय आहेत?

मिलर-डेकर सिंड्रोम मुलाच्या शारीरिक आणि मानसिक विकासावर परिणाम करतो . लक्षणांची तीव्रता मुलाचा मेंदू किती अपरिपक्व आहे यावर अवलंबून असते.

मुलामध्ये खालील लक्षणे दिसू शकतात:

• श्वास घेण्यास अडचण
• विकासात्मक विलंब - याचा अर्थ म्हणजे, आपल्या वयाला योग्य असलेल्या गोष्टी करण्यास उशीर होणे.
• गिळण्यास अडचण (डिस्फॅजिया)
• खाण्याच्या समस्या
• स्नायूंचा अशक्तपणा (हायपोटोनिया) - याचा अर्थ शरीरातील स्नायू कमकुवत आणि शिथिल असतात.
• स्नायूंचा ताठरपणा किंवा आकुंचन
• झटके - एक अशी स्थिती ज्यामुळे वारंवार आकडी येते.
• मंद शारीरिक विकास

मुलाच्या दिसण्यात दिसणारी वैशिष्ट्ये

मिलर-डेकर सिंड्रोम असलेल्या मुलांचे डोके सामान्यपेक्षा लहान असते. याला मायक्रोसेफॅली म्हणतात. त्यांच्या चेहऱ्याची काही विशिष्ट वैशिष्ट्ये देखील असू शकतात:

• कान सामान्यपेक्षा खाली असतात आणि त्यांचा आकार असामान्य असू शकतो.
• कपाळ पुढे आले आहे.
• नाक लहान असून ते वरच्या दिशेने वळलेले असू शकते.
• चेहऱ्याचा मधला भाग आत खोल गेलेला दिसतो (मिडफेस हायपोप्लासिया) .
• वरचा ओठ रुंद होऊ शकतो आणि खालचा जबडा लहान होऊ शकतो.

संभाव्य गुंतागुंत कोणत्या आहेत?

काही मुलांना जन्मावेळी इतर गुंतागुंत देखील असू शकते. उदाहरणार्थ:

• जन्मजात हृदयरोग - जन्मापासून असलेले हृदयाचे आजार.
• बोटे वाकडी किंवा बाकदार असू शकतात (क्लिनोडॅक्टिली) .
• मूत्रपिंडाच्या समस्या.
• पोटातील काही अवयव पोटाच्या बाहेर येऊ शकतात (ओम्फॅलोसेल) .

या आजाराचे निदान कसे केले जाते?

गर्भावस्थेत केल्या जाणाऱ्या काही चाचण्या, जसे की अल्ट्रासाऊंड स्कॅन , तुमच्या बाळाच्या मेंदूचा विकास असामान्य आहे का किंवा सिंड्रोमची इतर लक्षणे आहेत का, हे पाहण्यास तुमच्या डॉक्टरांना मदत करू शकतात. असा संशय आल्यास, तुमचे डॉक्टर जेनेटिक ॲम्निओसेन्टेसिस किंवा कोरिओनिक व्हिलस सॅम्पलिंग (CVS) करण्याची शिफारस करू शकतात. या चाचण्यांद्वारे तुमच्या बाळामध्ये मिलर-डेकर सिंड्रोमशी संबंधित अनुवांशिक बदल आहेत की नाही, याची पुष्टी होऊ शकते.

बाळाच्या जन्मानंतर, तुम्हाला किंवा तुमच्या डॉक्टरांना आधी उल्लेख केलेली काही विशिष्ट चेहऱ्याची वैशिष्ट्ये लक्षात येऊ शकतात. किंवा, बाळाला झटके येऊ शकतात. अनेकदा, ही बाळे तीन ते पाच महिन्यांतील बाल विकासाचे टप्पे - जसे की बसणे आणि कुशीवर वळणे - पार करू शकत नाहीत.

यावर काय उपचार आहेत?

आम्ही आधी सांगितल्याप्रमाणे, दुर्दैवाने मिलर-डेकर सिंड्रोमवर कोणताही इलाज नाही . हा एक जीवघेणा आजार आहे. उपचारांचा मुख्य उद्देश झटके येण्यासारख्या लक्षणांवर नियंत्रण ठेवणे आणि मुलाला शक्य तितके आरामदायी वाटेल याची काळजी घेणे हा असतो. गिळण्यास त्रास होत असल्यामुळे, काही मुलांना नळीद्वारे अन्न देण्याची (ट्यूब फीडिंग / एंटरल न्यूट्रिशन) गरज भासू शकते.

तुमच्या मुलाला हा आजार असल्यास तुम्ही काय करू शकता?

अशा जीवघेण्या, गंभीर आजाराने ग्रस्त असलेल्या मुलाची काळजी घेणे आणि त्याचे संगोपन करणे हे खरोखरच एक अत्यंत आव्हानात्मक काम आहे. तुम्हाला खूप चिंता, तणाव आणि नैराश्यही येऊ शकते. त्यामुळे, आपल्या मुलाची काळजी घेताना स्वतःच्या शारीरिक आणि मानसिक आरोग्याची काळजी घेणे खूप महत्त्वाचे आहे .

तुम्हाला खालील गोष्टींकडून मदत मिळू शकते:

• तुमच्या मुलाला आवश्यक असलेल्या आधार सेवा शोधा, जसे की पुनर्वसन सेवा, घरगुती आरोग्यसेवा आणि सहाय्यक उपकरणे.
• अशा मुलांच्या पालकांसोबत एका आधार गटात सामील व्हा. यामुळे तुम्हाला कमी एकटेपणा जाणवेल आणि तुम्ही इतरांच्या अनुभवांतून शिकू शकाल.
• तुमच्या मुलाच्या आजाराबद्दल आणि त्याच्यातील विशिष्ट लक्षणांबद्दल जाणून घ्या .
• स्वतःसाठी वेळ काढा . थोडा वेळ विश्रांती घ्या, तुम्हाला आवडेल असे काहीतरी करा.
• तणाव कमी करण्याचे आरोग्यदायी मार्ग शोधा. हे एखाद्या मित्रासोबत फिरायला जाणे किंवा नवीन छंद जोपासण्यासारखे असू शकते.
• मानसिक आरोग्य तज्ञाशी बोला. त्यामुळे तुम्हाला खूप दिलासा मिळेल.
• गरज भासल्यास, डॉक्टरांच्या सल्ल्यानुसार अँटीडिप्रेसंट्ससारखी औषधे वापरा.

मिलर-डेकर सिंड्रोम टाळता येतो का?

तसे पाहता, याचा अर्थ असा आहे की मिलर-डेकर सिंड्रोम टाळण्याचा खरोखर कोणताही मार्ग नाही, जो कोणत्याही स्पष्ट कारणाशिवाय अचानक उद्भवतो.

तथापि, जर तुम्हाला या स्थितीसह मूल असेल, तर तुमच्यामध्ये किंवा तुमच्या जोडीदारामध्ये १७ व्या गुणसूत्रावर पूर्वी नमूद केलेले 'संतुलित स्थानांतरण' (balanced translocation) आहे की नाही हे शोधण्यासाठी जनुकीय चाचणी केली जाऊ शकते. जेव्हा अशा 'स्थानांतरण' असलेल्या पालकाला दुसरे मूल होते, तेव्हा साधारणपणे तीनपैकी एक शक्यता असते की त्या मुलालाही मिलर-डेकर सिंड्रोम असेल.

त्यामुळे, तुम्ही आणि तुमच्या जोडीदाराने जनुकीय समुपदेशकाशी भेटून या धोक्याबद्दल आणि उपलब्ध पर्यायांबद्दल चर्चा करणे अत्यंत महत्त्वाचे आहे.

या स्थिती असलेल्या मुलाचे भविष्य काय आहे?

हे सांगायला खरंच खूप वाईट वाटतं. मिलर-डेकर सिंड्रोम असलेल्या मुलांचे आयुर्मान सहसा खूप कमी असते. अनेक मुलांना तीव्र झटके येतात, जे जीवघेणे ठरू शकतात. किंवा, घशाचे स्नायू कमकुवत असल्यामुळे, 'ॲस्पिरेशन न्यूमोनिया' सारखी स्थिती उद्भवू शकते, ज्यामध्ये अन्न आणि पेय फुफ्फुसात जातात. हे खूप धोकादायक आहे.

बहुतेक मुले वयाच्या दुसऱ्या वर्षापर्यंत दगावतात. काही मुले १० वर्षांपर्यंत जगू शकतात. मात्र, पौगंडावस्थेपर्यंत जगणे हे अत्यंत दुर्मिळ आहे.

तुम्ही डॉक्टरांना कधी भेटायला पाहिजे?

तुमच्या मुलामध्ये यापैकी कोणतीही लक्षणे आढळल्यास, ताबडतोब डॉक्टरांना दाखवा:

• विकासात्मक विलंब - जर तुम्ही तुमच्या वयाला योग्य असलेल्या गोष्टी करत नसाल.
• जर तुम्हाला श्वास घेण्यास, खाण्यास किंवा गिळण्यास त्रास होत असेल.
• जर तुम्हाला वारंवार झटके येत असतील.
• जर शारीरिक विकास मंद होत असल्याचे वाटत असेल.
• जर तुम्हाला चेहऱ्याची किंवा शारीरिक ठेवणीत काही असामान्य वैशिष्ट्ये आढळल्यास.

डॉक्टरांना विचारण्यासारखे महत्त्वाचे प्रश्न कोणते आहेत?

एकदा तुम्हाला तुमच्या मुलाला मिलर-डीकर सिंड्रोम असल्याचे कळल्यावर, तुम्ही डॉक्टरांना खालीलप्रमाणे प्रश्न विचारू शकता:

• माझ्या मुलाला मिलर-डेकर सिंड्रोम कशामुळे होतो?
• माझ्या मुलासाठी कोणते उपचार उपयुक्त ठरू शकतात?
• मी माझ्या मुलाला घरी मदत करण्यासाठी काय करू शकते?
• मी आणि माझ्या जोडीदाराने जनुकीय चाचणी करून घ्यावी का?
• इतर कोणत्या गुंतागुंतींबद्दल मी काळजी करावी?

शेवटी, लक्षात ठेवा

जेव्हा तुमच्या मुलाला असा गंभीर, जीवघेणा आजार होतो, तेव्हा त्या आजाराबद्दल ज्ञान असलेल्या तज्ञांची आणि आरोग्यसेवा व्यावसायिकांची मदत घेणे महत्त्वाचे आहे . तुमचे डॉक्टर तुमच्या मुलाची लक्षणे नियंत्रणात ठेवण्यास आणि त्याला शक्य तितके आरामदायी वाटण्यास मदत करू शकतात. ते तुम्हाला अशा संसाधनांशी आणि आधार सेवांशी देखील जोडू शकतात, जे तुमच्या कुटुंबाला या कठीण काळात मदत करू शकतील.

शक्य तितके, तुमच्या कुटुंबासोबतच्या वेळेचा आनंद घ्या. एकमेकांवर प्रेम करा आणि एकमेकांना आधार द्या. कधीही न विसरता येणाऱ्या सुंदर आठवणी जमा करण्याचा प्रयत्न करा. हा प्रवास एकट्याने करण्याचा प्रयत्न करू नका, तुम्हाला मदत करू शकणारे अनेक लोक आहेत.

मिलर -डायकर सिंड्रोम, लिसेंसेफॅली, मेंदूचा विकास, अनुवांशिक आजार, गुणसूत्र १७, मुलांचे आरोग्य, विकासात्मक विलंब