नीमन-पिक रोग म्हणजे काय? चला ते सोप्या भाषेत समजून घेऊया.

तुमच्या लहान बाळाचे पोट थोडे फुगलेले दिसते का? किंवा तुमच्या मुलाची वाढ त्याच्या वयानुसार योग्य गतीने होत नाहीये असे तुम्हाला वाटते का? कधीकधी या गोष्टी सामान्य असू शकतात. पण क्वचितच, यामागे एक दुर्मिळ अनुवांशिक आजार असू शकतो, ज्याबद्दल आपण ऐकलेले नाही. आज आपण निमन-पिक डिसीज (Niemann-Pick Disease) बद्दल बोलणार आहोत, जो अशाच दुर्मिळ आजारांपैकी एक आहे. हे नाव ऐकून घाबरू नका. आपण याबद्दल सोप्या भाषेत बोलूया, जेणेकरून तुम्हाला ते सहज समजेल.

नीमन-पिक रोग म्हणजे काय?

सोप्या भाषेत सांगायचे तर, नीमन-पिक रोग ही एक अनुवांशिक स्थिती आहे जी आपल्या शरीरातील पेशींमध्ये चरबीयुक्त पदार्थ, किंवा लिपिड्स, यांच्या अनावश्यक संचयनामुळे उद्भवते.

आता तुम्हाला प्रश्न पडला असेल, "हे लिपिड्स काय आहेत? ते का साठतात?" चला, आपण हे अशा प्रकारे समजावून घेऊया.

आपल्या शरीरातील प्रत्येक पेशीला एक छोटा कारखाना समजा. या कारखान्याला काम करण्यासाठी ऊर्जेची गरज असते. ही ऊर्जा आपण खातो त्या अन्नातून मिळते. या अन्नातील चरबी (लिपिड्स) आणि प्रथिने आपल्या पेशींमध्ये लहान तुकड्यांमध्ये विभागली जातात आणि ऊर्जा निर्माण करण्यासाठी वापरली जातात. याव्यतिरिक्त, आपल्या पेशींच्या भिंती बांधणे आणि संप्रेरके (हार्मोन्स) तयार करणे यांसारख्या अनेक महत्त्वाच्या कार्यांसाठी या लिपिड्सची (उदाहरणार्थ, कोलेस्ट्रॉल आणि तेल) देखील आवश्यकता असते.

सामान्यतः, निरोगी व्यक्तीच्या शरीरात, जेव्हा हे लिपिड्स वापरले जातात, किंवा त्यांचे प्रमाण खूप जास्त होते, तेव्हा त्यांना विघटित करून शरीरातून काढून टाकण्यासाठी विशेष एन्झाइम्स असतात. अगदी एखाद्या कारखान्याचे काम संपल्यावर त्यातील टाकाऊ पदार्थ काढून टाकणाऱ्या प्रणालीप्रमाणे.

पण नीमन-पिक आजार असलेल्या व्यक्तीमध्ये, मी उल्लेख केलेल्या लिपिड्सचे विघटन करणाऱ्या एन्झाइम्स किंवा प्रथिनांच्या निर्मितीमध्ये जनुकीय दोष असतो. परिणामी, निरुपयोगी, अनावश्यक लिपिड्स पेशींच्या आत जमा होऊ लागतात. हे एखाद्या बिघडलेल्या कचरा विल्हेवाट यंत्रणेच्या कारखान्यातील कचऱ्याच्या ढिगाऱ्यासारखे आहे.

यामुळे, लिपिड्स फक्त एकाच ठिकाणी साठत नाहीत.

• मेंदू
• यकृत
• प्लीहा
• फुफ्फुसे
• अस्थिमज्जा

हे हृदयासारख्या महत्त्वाच्या अवयवांच्या पेशींमध्ये साठत जाते. कालांतराने, हे लिपिड्स जमा होत जातात आणि त्या अवयवांना योग्यरित्या कार्य करण्यापासून रोखतात. तेव्हाच लक्षणे दिसू लागतात.

या आजाराची मुख्य लक्षणे कोणती आहेत?

हे लिपिड्स ज्या अवयवात जमा होतात त्यानुसार लक्षणे वेगवेगळी असू शकतात. तसेच, रोगाच्या प्रकारानुसारही लक्षणे बदलतात. तथापि, काही सामान्य लक्षणे आहेत.

मज्जासंस्थेची लक्षणे

जेव्हा मेंदूच्या पेशींमध्ये चरबी (लिपिड्स) जमा होते, तेव्हा ही लक्षणे दिसतात.

• अॅटॅक्सिया: ही एक अशी स्थिती आहे ज्यामध्ये शरीराचे स्नायू चालणे किंवा एखादी वस्तू घेण्यासाठी हात पुढे करणे यांसारख्या हेतुपुरस्सर हालचालींवर नियंत्रण ठेवू शकत नाहीत. शरीर अस्थिर आणि डगमगलेले वाटते.
• स्नायूंची कमजोरी:शरीर निर्जीव वाटते आणि स्नायूंचा ताण कमी होतो.
• स्पास्टिसिटी: कधीकधी स्नायू ताठ होतात आणि फडफडू लागतात. हालचाल करणे खूप कठीण होते.
• बोलण्यात अडचण: शब्द अस्पष्ट उच्चारणे, स्पष्टपणे बोलता न येणे.
• मेंदूच्या कार्यात हळूहळू घट: स्मरणशक्ती आणि शिकण्याची क्षमता यांसारख्या गोष्टी कालांतराने कमी होऊ शकतात.

शरीराच्या इतर भागांशी संबंधित लक्षणे

• यकृत आणि प्लीहाची सूज: हे अनेकदा दिसणाऱ्या पहिल्या लक्षणांपैकी एक असते. चरबीच्या (लिपिड) साठ्यामुळे हे दोन्ही अवयव मोठे होतात. यामुळे मुलाचे पोट पुढे फुगते आणि सुजल्यासारखे दिसते.
• गिळण्यास आणि पिण्यास अडचण: ही समस्या विशेषतः लहान मुलांना जाणवते.
• डोळ्यांच्या हालचालींमधील बदल: वर आणि खाली पाहण्यास अडचण येऊ शकते.
• कॉर्नियामधील बदल: कॉर्निया अपारदर्शक होऊ शकतो.
• चेरीसारखा लाल ठिपका: हे एक अत्यंत विशिष्ट लक्षण आहे. जेव्हा डॉक्टर डोळ्याची तपासणी करतात, तेव्हा त्यांना रेटिनाच्या मध्यभागी चेरीसारखा दिसणारा एक लाल ठिपका दिसू शकतो. हे प्रत्येकालाच होत नाही, परंतु काही रुग्णांमध्ये आढळून येते.

महत्त्वाची गोष्ट ही आहे की ही लक्षणे अचानक दिसत नाहीत. ती हळूहळू, थोडी थोडी करून विकसित होतात. त्यामुळे, तुम्हाला काही शंका असल्यास, शक्य तितक्या लवकर एका पात्र डॉक्टरांचा सल्ला घेणे अत्यंत महत्त्वाचे आहे.

✨ Clinical nutrition Verified Partner

Clinical vitamins and nutritional supplements

Clinically proven high quality vitamins, minerals and immune nutritional supplements.

Check Availability →

या आजाराचे तीन मुख्य प्रकार आहेत.

नीमन-पिक रोग हा संपूर्णपणे एकसारखा नसतो. याचे तीन मुख्य प्रकार आहेत (आणि काही वर्गीकरणांमध्ये अधिकही आहेत). प्रत्येक प्रकाराची कारणे, लक्षणे आणि रोगाचा प्रवास वेगवेगळा असतो. हे फरक समजून घेण्यासाठी आपण एका तक्त्याचा वापर करूया.

डी प्रकाराबद्दल एक छोटीशी नोंद

पूर्वी, कॅनडाच्या नोव्हा स्कॉशिया प्रदेशातील एकाच पूर्वजापासून उत्पन्न झालेल्या 'सी' प्रकाराच्या रुग्णांना 'डी' प्रकार म्हटले जात असे. परंतु आता आपल्याला माहित आहे की हा देखील 'सी' प्रकारातीलच एक आजार आहे आणि तो NPC1 जनुकातील एका विशिष्ट दोषामुळे होतो.

यावर काही उपचार आहे का?

या प्रश्नाचे उत्तर जाणून घेणे तुमच्यासाठी आणि सर्वांसाठी खूप महत्त्वाचे आहे. खरे सांगायचे तर, आजपर्यंत नीमन-पिक रोगावर कोणताही इलाज उपलब्ध नाही.

मग डॉक्टर काय करतात?

सध्याचे उपचार हे आधारभूत उपचार आहेत. म्हणजेच, आजार बरा होऊ शकत नसला तरी, ते लक्षणांवर नियंत्रण ठेवतात, रुग्णाला शक्य तितका आराम देतात आणि जीवन सुकर करण्यास मदत करतात.

• संसर्गांपासून संरक्षण: या रुग्णांना, विशेषतः मुलांना, वारंवार संसर्ग होण्याची शक्यता असते. त्यामुळे, त्यांना न्यूमोनियासारख्या संसर्गांपासून वाचवणे अत्यंत महत्त्वाचे आहे.
• पोषण: ज्या मुलांना गिळायला त्रास होतो, त्यांना फीडिंग ट्यूबद्वारे आहार देण्याची गरज भासू शकते.
• फिजिओथेरपी: व्यायाम आणि शारीरिक उपचार पद्धती स्नायूंचा ताठरपणा (स्पास्टिसिटी) नियंत्रित करण्यास आणि सांध्यांची कार्यक्षमता टिकवून ठेवण्यास मदत करू शकतात.
• श्वास घेण्यास होणाऱ्या त्रासावरील उपचार: जर फुफ्फुसांवर परिणाम झाला असेल, जसे की टाईप बी रुग्णांमध्ये, तर अतिरिक्त ऑक्सिजनची गरज भासू शकते.

प्रायोगिक उपचार

• अस्थिमज्जा प्रत्यारोपण: बी प्रकाराच्या काही रुग्णांवर याचा प्रयोग करण्यात आला आहे, परंतु ही अद्याप एक प्रमाणित उपचार पद्धती नाही.
• एन्झाइम रिप्लेसमेंट थेरपी आणि जीन थेरपी: शास्त्रज्ञांना आशा आहे की भविष्यात हे उपचार टाईप बी रुग्णांसाठी काही प्रमाणात फायदेशीर ठरतील, परंतु हे उपचार अजूनही संशोधनाच्या टप्प्यात आहेत.

बऱ्याच लोकांना असे वाटते की आहारावर नियंत्रण ठेवून आणि चरबीयुक्त पदार्थांचे सेवन कमी करून, ते या चरबीचा (लिपिड्सचा) संचय थांबवू शकतात. पण सत्य हे आहे की, आहारात बदल केल्याने पेशींच्या आत चरबीचा संचय थांबवता येत नाही. कारण समस्या बाहेरून सेवन केलेल्या चरबीमध्ये नाही, तर शरीरातील एका जनुकीय दोषामुळे पेशींच्या आत घडणाऱ्या प्रक्रियेत आहे.

तुम्ही भविष्याबद्दल काय सांगू शकता? (भविष्यवाणी)

हा बोलण्यासाठी एक अतिशय संवेदनशील विषय आहे. रुग्णाचे भविष्य, किंवा रोगनिदान, हे पूर्णपणे रोगाच्या प्रकारावर अवलंबून असते.

• प्रकार अ: आधी सांगितल्याप्रमाणे, हा सर्वात गंभीर प्रकार आहे. या आजाराने ग्रस्त बाळांचा सहसा संसर्ग किंवा मज्जासंस्थेतील बिघाडामुळे, २-३ वर्षांच्या आत मृत्यू होतो.
• प्रकार बी: हे रुग्ण तुलनेने दीर्घायुषी होऊ शकतात. काही जण प्रौढत्वापर्यंत जगतात. तथापि, फुफ्फुसांना झालेल्या नुकसानीमुळे, त्यांना आयुष्यभर वैद्यकीय देखरेख आणि काहीवेळा ऑक्सिजनच्या आधाराची आवश्यकता भासू शकते.
• प्रकार सी:या आजाराच्या भविष्याचा अंदाज लावणे खूप कठीण आहे, कारण लक्षणे दिसण्याचे वय आणि आजाराचा प्रवास प्रत्येक व्यक्तीनुसार खूप भिन्न असतो. काही मुलांचा लहान वयातच मृत्यू होतो, तर ज्यांना उशिरा लक्षणे दिसतात आणि आजाराची तीव्रता कमी असते, ते प्रौढ होईपर्यंत जगू शकतात.